اکنون در دسترس! پژوهش تلگرام ۲۰۲۵ — مهمترین بینشهای سال 
Профессия – педиатр
رفتن به کانال در Telegram
Пишем для врачей-педиатров. Новости доказательной медицины, новые статьи, зарубежные исследования. Регистрация в РКН clck.ru/3FPtrC
نمایش بیشتر📈 تحلیل کانال تلگرام Профессия – педиатр
کانال Профессия – педиатр (@profpediatrician) در بخش زبانی روسی بازیگری فعال است. در حال حاضر جامعه شامل 19 339 مشترک است و جایگاه 1 199 را در دسته پزشکی و رتبه 34 586 را در منطقه روسيا دارد.
📊 شاخصهای مخاطب و پویایی
از زمان ایجاد در невідомо، پروژه رشد سریعی داشته و 19 339 مشترک جذب کرده است.
بر اساس آخرین دادهها در تاریخ 04 ژوئیه, 2026، کانال فعالیت پایداری دارد. در ۳۰ روز گذشته تغییر اعضا برابر -195 و در ۲۴ ساعت گذشته برابر 0 بوده و همچنان دسترسی گستردهای حفظ شده است.
- وضعیت تأیید: تأیید نشده
- نرخ تعامل (ER): میانگین تعامل مخاطب 23.38% است و در ۲۴ ساعت نخست پس از انتشار، محتوا معمولاً 21.06% واکنش نسبت به کل مشترکان کسب میکند.
- دسترسی پستها: هر پست به طور میانگین 4 520 بازدید دریافت میکند. در اولین روز معمولاً 4 072 بازدید جمعآوری میشود.
- واکنشها و تعامل: مخاطبان بهطور فعال حمایت میکنند؛ میانگین واکنش به هر پست 47 است.
- علایق موضوعی: محتوا بر موضوعات کلیدی مانند аутизм, минздрав, симптом, аллергия, синдром تمرکز دارد.
📝 توضیح و سیاست محتوایی
نویسنده این فضا را محل بیان دیدگاههای شخصی توصیف میکند:
“Пишем для врачей-педиатров. Новости доказательной медицины, новые статьи, зарубежные исследования.
Регистрация в РКН clck.ru/3FPtrC”
به لطف بهروزرسانیهای پرتکرار (آخرین داده در تاریخ 05 ژوئیه, 2026)، کانال همواره بهروز و دارای دسترسی بالاست. تحلیلها نشان میدهد مخاطبان بهطور فعال با محتوا تعامل دارند و آن را به نقطه اثرگذاری مهم در دسته پزشکی تبدیل کردهاند.
19 339
مشترکین
اطلاعاتی وجود ندارد24 ساعت
-247 روز
-19530 روز
در حال بارگیری داده...
کانالهای مشابه
ابر برچسبها
اشارات ورودی و خروجی
---
---
---
---
---
---
جذب مشترکین
ژوئیه '26
ژوئیه '26
+9
در 0 کانالها
ژوئن '26
+71
در 1 کانالها
Get PRO
مه '26
+160
در 7 کانالها
Get PRO
آوریل '26
+124
در 20 کانالها
Get PRO
مارس '26
+137
در 18 کانالها
Get PRO
فوریه '26
+245
در 25 کانالها
Get PRO
ژانویه '26
+202
در 23 کانالها
Get PRO
دسامبر '25
+140
در 23 کانالها
Get PRO
نوامبر '25
+181
در 23 کانالها
Get PRO
اکتبر '25
+194
در 27 کانالها
Get PRO
سپتامبر '25
+287
در 26 کانالها
Get PRO
اوت '25
+289
در 19 کانالها
Get PRO
ژوئیه '25
+288
در 23 کانالها
Get PRO
ژوئن '25
+240
در 28 کانالها
Get PRO
مه '25
+232
در 28 کانالها
Get PRO
آوریل '25
+279
در 19 کانالها
Get PRO
مارس '25
+250
در 28 کانالها
Get PRO
فوریه '25
+221
در 21 کانالها
Get PRO
ژانویه '25
+189
در 15 کانالها
Get PRO
دسامبر '24
+225
در 18 کانالها
Get PRO
نوامبر '24
+291
در 18 کانالها
Get PRO
اکتبر '24
+309
در 19 کانالها
Get PRO
سپتامبر '24
+400
در 23 کانالها
Get PRO
اوت '24
+291
در 18 کانالها
Get PRO
ژوئیه '24
+310
در 19 کانالها
Get PRO
ژوئن '24
+258
در 13 کانالها
Get PRO
مه '24
+240
در 11 کانالها
Get PRO
آوریل '24
+330
در 17 کانالها
Get PRO
مارس '24
+268
در 16 کانالها
Get PRO
فوریه '24
+286
در 13 کانالها
Get PRO
ژانویه '24
+353
در 13 کانالها
Get PRO
دسامبر '23
+267
در 11 کانالها
Get PRO
نوامبر '23
+186
در 18 کانالها
Get PRO
اکتبر '23
+267
در 14 کانالها
Get PRO
سپتامبر '23
+184
در 0 کانالها
Get PRO
اوت '23
+257
در 0 کانالها
Get PRO
ژوئیه '23
+248
در 0 کانالها
Get PRO
ژوئن '23
+260
در 0 کانالها
Get PRO
مه '23
+267
در 0 کانالها
Get PRO
آوریل '23
+449
در 0 کانالها
Get PRO
مارس '23
+641
در 0 کانالها
Get PRO
فوریه '23
+1 313
در 0 کانالها
Get PRO
ژانویه '23
+707
در 0 کانالها
Get PRO
دسامبر '22
+1 190
در 0 کانالها
Get PRO
نوامبر '22
+1 780
در 0 کانالها
Get PRO
اکتبر '22
+2 105
در 0 کانالها
Get PRO
سپتامبر '22
+3 603
در 0 کانالها
Get PRO
اوت '22
+2 517
در 0 کانالها
| تاریخ | رشد مشترکین | اشارات | کانالها | |
| 05 ژوئیه | +5 | |||
| 04 ژوئیه | +1 | |||
| 03 ژوئیه | +1 | |||
| 02 ژوئیه | 0 | |||
| 01 ژوئیه | +2 |
پستهای کانال
«Промомед» изучит джозамицин у детей с респираторными инфекциями
Компания «Промомед» объявила о старте наблюдательной программы JASMINE, в которой оценят эффективность и безопасность джозамицина у детей с острыми респираторными инфекциями в реальной клинической практике.
Исследование пройдет на базе Детской городской клинической больницы № 11 Екатеринбурга под эгидой Уральского государственного медицинского университета Минздрава России.🤩 В программу планируется включить более 400 пациентов в возрасте от 1 года до 17 лет с диагнозом «острая респираторная инфекция». Сбор данных будет идти с июня по декабрь 2026 года, что позволит охватить сезон повышенной заболеваемости ОРИ у детей. 🔬Интерес к препарату связан с тем, что джозамицин активен в отношении как типичных, так и атипичных возбудителей инфекций верхних и нижних дыхательных путей. Это отличает его от бета-лактамных антибиотиков, которые традиционно используются как первая линия терапии, и делает препарат вариантом для пациентов с непереносимостью антибиотиков пенициллинового ряда. Препарат «Промомеда» заявлен как единственное лекарственное средство с МНН джозамицин в диспергируемой форме. 🔎Данные по применению джозамицина у детей уже публиковались ранее. В исследовании 1983 года препарат применяли у 29 детей от 2 месяцев до 13 лет с бронхолегочными и ЛОР-инфекциями: при дозе 30–60 мг/кг/сут и средней длительности терапии 7,7 дня 24 ребенка были излечены, еще у 5 отмечено выраженное улучшение. JASMINE позволит получить дополнительные данные об эффективности и безопасности джозамицина при лечении детей с ОРИ в условиях современной российской клинической практики, а также расширить доказательную базу его применения в педиатрии.
| 2 | Гемабанк инвестирует в генную терапию для спинальной мышечной атрофии
Гемабанк вложил 15 млн руб. в биотех‑стартап Орфадженекс (10,5 млн уже переведено, остальное до конца 2026 г.) — средства предназначены для доклинической разработки, масштабирования производства AAV‑векторов и подготовки к клиническим исследованиям. Компания разрабатывает геннотерапевтические препараты для редких нейромышечных заболеваний, включая СМА, и заявляет о стремлении к более благоприятному профилю переносимости и потенциально меньшей дозе по сравнению с существующей генной терапией (Zolgensma).
В России оценивают около 1,5 тыс. пациентов с СМА и 53–244 новых случая в год; СМА остаётся ведущей генетической причиной смертности детей до 2 лет. Пока это стадия инвестиций и доклиники — клинические данные и регистрация ещё впереди, но развитие AAV‑платформы может в перспективе расширить терапевтические опции для детей с СМА.
Источник: Remedium | 3 755 |
| 3 |  При локализованных опухолях почки у детей — не менее 93–95% выздоравливают
За последние десятилетия выживаемость при детской онкологии значительно выросла: в конце 60‑х — начале 70‑х при опухолях почки пятилетняя выживаемость была 5–10%, с появлением химиотерапии поднялась до ~70–75%, сегодня при локализованных стадиях — порядка 93–95%. Причины: развитие системной терапии, лучевой техники и широкое внедрение органосохраняющих операций, когда это возможно. Приоритет сохранения парного органа у детей стал стандартом — при правильной комбинации операции и адъювантной терапии функция и качество жизни часто восстанавливаются.
Важно помнить о поздних эффектах химио‑ и радиотерапии (включая риск вторичных опухолей) и необходимости долгосрочного диспансерного наблюдения и своевременной маршрутизации при настораживающих симптомах у ребёнка.
Источник: Российская газета: Здоровье | 4 088 |
| 4 | ⚡️Массовая вакцинация от гепатита А в Кушве — что важно педиатру
После смерча в ночь на 22 июня в Кушве начата кампания по вакцинации населения против вирусного гепатита A: прививки организованы в центре города в воскресенье, для маломобильных — выезд бригады по заявке через колл‑центр ЦРБ.
Для педиатра практическая логика проста: проверить иммунизационный статус у всех детей, при отсутствии прививки предлагать вакцинацию в возрасте от 12 месяцев, а при недавнем контакте учитывать, что постконтактная профилактика максимально эффективна при введении в первые 14 дней после экспозиции.
Источник: Российская газета: Здоровье | 4 051 |
| 5 | ⚡️Программы по персонализированной медицине и редким заболеваниям у детей от Пироговского университета
Пироговский университет представим две новые образовательные программы: «Управление генетической программой» с практикой на производстве и «Фундаментальная педиатрия» с акцентом на геномику и раннюю диагностику орфанных заболеваний.
Студенты будут учиться бесплатно и получать стипендию от индустриальных партнеров, готовых принять их на работу.
Проект направлен на повышение геномной грамотности педиатров и улучшение маршрутизации детей с редкими наследственными болезнями.
Оставьте реакцию 🔥, если считаете такие программы перспективными
Оставьте реакцию 🤔, если пока непонятно принципиальное отличие от других направлений подготовки
Источник: Российская газета: Здоровье | 4 248 |
| 6 | У детей с РАС выявили признаки «скрытого голода»
Российские врачи описали проблему нутритивных нарушений у детей с расстройствами аутистического спектра.
В исследовании участвовали 80 детей с РАС в возрасте от 2 до 17 лет. Каждого ребенка осматривала мультидисциплинарная команда: психиатр, педиатр, гастроэнтеролог, эндокринолог, диетолог и генетик.
⏺Избирательное питание выявили у 88,8% детей. У 82,5% оно уже привело к соматическим осложнениям: дефициту витаминов, анемии, нарушениям питания или ожирению. Чаще всего отмечались дефициты витамина D и витамина B12.
⏺Почти 29% детей с выраженными нарушениями питания имели избыточную массу тела или ожирение. Это показывает, что нормальный или повышенный вес не исключает дефицита микронутриентов.
Источник: Медвестник / Consortium Psychiatricum.
URL: https://medvestnik.ru/content/news/rossiiskie-vrachi-vyyavili-skrytyi-golod-u-detei-s-rasstroistvami-autisticheskogo-spektra.html | 4 194 |
| 7 | Новый фермент для терапии целиакии показал эффективность в доклинических исследованиях
Исследователи представили экспериментальный фермент celiacase, или Clc, способный расщеплять иммуногенные фрагменты глютена в желудке.
Ключевой мишенью стал 33-мерный пептид глиадина — один из основных триггеров иммунного ответа при целиакии. In vitro Clc разрушал до 99% глютеновых иммуногенных пептидов в сложных пищевых матрицах, включая пшеничную муку и глиадин.
В динамической модели ЖКТ фермент снижал концентрацию иммуногенных пептидов на 99% уже в желудочном компартменте. В экспериментах с биоптатами двенадцатиперстной кишки пациентов с целиакией продукты расщепления Clc вызывали значительно меньшую продукцию провоспалительных цитокинов IL-2, IFN-γ, IL-17α и GM-CSF по сравнению с интактным 33-мером.
В трансгенной мышиной модели целиакии применение фермента снижало уровень иммуногенных пептидов в ЖКТ до 88% и уменьшало выраженность атрофии ворсинок тонкой кишки.
Пока это доклинический этап. Потенциально такой подход может стать дополнением к безглютеновой диете для снижения риска при случайном поступлении глютена.
Источник: Pediatric Club / EMBO Molecular Medicine.
URL: https://pediatr-club.ru/news/novyy-ferment-dlya-terapii-tseliakii-pokazal-effektivnost-v-doklinicheskikh-issledovaniyakh/ | 4 362 |
| 8 | Минздрав запускает мониторинг мер соцподдержки молодых врачей в октябре 2026
23 июня 2026 министр здравоохранения Михаил Мурашко объявил о запуске в октябре 2026 системы мониторинга исполнения мер соцподдержки молодых специалистов, в том числе обеспечения жильём; по его словам, в системе фонда ОМС есть средства для реализации. Система будет фиксировать исполнение региональных обязательств и доступность конкретных мер поддержки.
На практике это даёт инструмент для прозрачной оценки реализации программ по закреплению кадров: может сократить неожиданные дефициты персонала в амбулаторной и стационарной сети и позволит планировать приём, направление и замену пациентов с учётом реальной локальной укомплектованности молодых врачей.
Источник: Российская ассоциация эндокринологов | 4 168 |
| 9 | ⚡️В Сургуте ребенку провели сложную реконструктивную операцию на кишечнике
В Сургутском центре охраны материнства и детства завершили многоэтапное лечение ребенка с тяжелой патологией кишечника.
В первые дни жизни у девочки появились тяжелые нарушения усвоения питания. Обследование выявило некроз значительной части толстой кишки, потребовавший экстренного хирургического вмешательства.
19 августа 2025 года ребенку удалили пораженный участок кишечника и сформировали кишечные стомы. После этого начался длительный этап восстановления: девочка находилась под наблюдением специалистов, набирала вес и готовилась к реконструктивной операции.
4 июня 2026 года хирурги провели реконструктивное вмешательство продолжительностью около 5 часов. Операция относилась к 4-й категории сложности.
В составе операционной бригады работали хирурги Игорь Чистиков и Игорь Васильев, анестезиолог-реаниматолог Сергей Килин, операционная медицинская сестра Анна Плесовских и медицинская сестра-анестезист Татьяна Зинчук.
Бригада закрыла кишечную стому, разделила выраженный спаечный процесс и сформировала новое кишечное соединение с восстановлением естественного прохождения содержимого по ЖКТ.
⚡️Через две недели после операции отмечалась положительная динамика: самостоятельная работа кишечника восстановилась, ребенок хорошо переносил питание и продолжал восстановление под наблюдением врачей.
Источник: Минздрав России.
URL: https://minzdrav.gov.ru/regional_news/31718-slozhnaya-rekonstruktivnaya-operatsiya-provedena-v-surgutskom-tsentre-ohrany-materinstva-i-detstva | 4 252 |
| 10 | Пероральная терапия при ахондроплазии увеличила скорость роста у детей
Опубликованы новые результаты международного исследования III фазы по применению инфигратиниба у детей с ахондроплазией.
Ахондроплазия — наиболее частая форма низкорослости, связанная с нарушением роста костей. Она встречается примерно у 1 из 26 000–40 000 детей и обусловлена генетическими изменениями, влияющими на рост костей, пропорции тела, форму позвоночника и конечностей.
В исследовании участвовали 114 детей с ахондроплазией в возрасте от 3 до <18 лет. Дизайн — рандомизированное, двойное слепое, плацебо-контролируемое исследование III фазы. Пациенты в течение 52 недель получали либо пероральную терапию 1 раз в день, либо плацебо.
Изучаемый препарат — инфигратиниб*. Это селективный ингибитор FGFR1–3, который воздействует на ключевой механизм ахондроплазии: избыточную активность сигнального пути FGFR3, подавляющую рост костей.
*экспериментальный препарат, который разрабатывался для лечения рака желчных протоков, но впоследствии выяснилось, что его можно использовать для терапии ахондроплазии.
Основной результат: у детей, получавших инфигратиниб, скорость роста была статистически значимо выше. Разница по сравнению с группой плацебо составила 2,10 см в год.
Также у детей 3–<8 лет отмечено улучшение пропорциональности тела — именно в этом возрасте изменения пропорций наиболее заметны.
По данным исследователей, большинство нежелательных явлений были легкими или умеренными и напоминали обычные детские заболевания. Серьезных нежелательных явлений, связанных с препаратом, и летальных исходов в исследовании не зарегистрировано.
Авторы подчеркивают, что результаты выглядят перспективно, но требуется более длительное наблюдение. Важно оценить не только влияние терапии на рост, но и долгосрочные эффекты для здоровья, физической функции и качества жизни детей с ахондроплазией.
Источник: https://www.childrenscolorado.org/ | 4 244 |
| 11 |  👶Коревой менингит у непривитого подростка: клинический случай
В клиническом наблюдении описан пациент 12 лет с корью, осложненной менингитом. Ребенок не был привит против кори и других инфекций из-за отказа законных представителей по личным убеждениям.
Заболевание началось с лихорадки до 38,5 °C, затем температура повысилась до 39,9 °C. На фоне кашля, насморка и конъюнктивита появилась пятнисто-папулезная сыпь: сначала на щеках, затем с этапным распространением по всему телу. При осмотре также выявлены пятна Бельского — Филатова — Коплика. Диагноз кори подтвердили по IgM к вирусу кори.
На фоне симптоматической и инфузионной терапии глюкозо-солевыми растворами состояние сначала улучшилось: температура нормализовалась, катаральный синдром начал регрессировать, сыпь перешла в гиперпигментацию.
Но на 11-й день заболевания появилась отрицательная динамика:
— повторная лихорадка до 39,4 °C
— головная боль
— ригидность затылочных мышц до 2,5 см
— положительные симптомы Брудзинского и Кернига
МСКТ головного мозга не выявила очаговых изменений. При люмбальной пункции обнаружен лимфоцитарный цитоз:
— 165 клеток
— 78% лимфоцитов
— 22% нейтрофилов
Был диагностирован коревой менингит.
Пациенту назначили системные глюкокортикостероиды коротким курсом:
— дозировка 2 мг/кг по преднизолону
— препаратом выбора стал дексаметазон
На фоне терапии температура нормализовалась, неврологическая симптоматика регрессировала.
При повторной люмбальной пункции цитоз снизился до 10 клеток. На 24-е сутки от начала заболевания пациент был выписан в удовлетворительном состоянии под наблюдение участкового педиатра.
Клинический случай показывает: у непривитого ребенка корь может протекать не только как «классическая инфекция с сыпью», но и давать неврологические осложнения уже в развернутом периоде заболевания.
Авторы: Г.С. Карпович, И.В. Куимова, С.С. Андреев. | 4 283 |
| 12 | В лагере в Тверской области более десяти детей заболели вирусной инфекцией 👶
По сообщению «Российской газеты», в палаточном лагере «Вымпел-Шторм» более десяти несовершеннолетних с признаками вирусной инфекции были госпитализированы; прокуратура и Следственный комитет проверяют соблюдение санитарных норм и организацию питания. Это эпидсигнал для участковых педиатров и детских инфекционистов — кластер в лагере повышает риск быстрого внутрипопуляционного распространения.
При приёме ребёнка уточняйте эпиданамнез (посещение лагеря, контакты), изолируйте при подозрении на заразное заболевание, оценивайте степень дегидратации и необходимость госпитализации, по возможности направляйте на лабораторную верификацию возбудителя и сообщайте в органы санитарного надзора. Особое внимание младшим детям и тем, кто не вакцинирован по возрасту.
Источник: Российская газета: Здоровье | 4 451 |
| 13 | Отечественная фарма расширяет экспорт в Африку?
Еще в апреле глава Минпромторга РФ Антон Алиханов отмечал, что развитие экспорта российских лекарственных препаратов остается одной из приоритетных задач отрасли: растут объемы поставок, расширяются ассортимент и география присутствия.
🇧🇼Один из последних примеров — «Петровакс Фарм» получила регистрационное удостоверение на препарат Полиоксидоний в Республике Ботсвана. При выводе препарата на рынок Ботсваны компания учитывала эпидемиологические особенности региона.
В «Петровакс Фарм» отмечают, что у Полиоксидония есть клиническая доказательная база применения при заболеваниях, актуальных для стран Южной Африки, что может сделать препарат востребованным и полезным для местной системы здравоохранения.
Среди следующих направлений международного развития компании называются Египет, страны Западной Африки, Вьетнам и государства Ближнего Востока.
Источник: ТАСС https://tass.ru/ekonomika/27867483 | 4 344 |
| 14 |  ⚡️Острое повреждение почек у новорожденных: появились клинические рекомендации
ОПП — полиэтиологический синдром, при котором остро снижаются гомеостатические функции почек: накапливаются продукты азотистого обмена, нарушается водно-электролитный и кислотно-основной баланс. В рекомендациях отдельно подчеркивается, что термин «острое повреждение почек» сейчас заменил ранее использовавшееся понятие «острая почечная недостаточность», а ОПН применяется для тяжелых случаев, соответствующих 3-й стадии ОПП.
Проблема особенно актуальна для отделений реанимации новорожденных. По данным многоцентрового исследования AWAKEN, ОПП выявлялось у 30% новорожденных в ОРИТН. При этом летальность у детей с ОПП была значительно выше: 10% против 1,4% у новорожденных без ОПП.
❗️В российских данных частота ОПП в ОРИТН составила 22,7%, а у детей, рожденных до 29 недель гестации, достигала 44,9%.
❗️Ключевые критерии диагностики — повышение уровня креатинина в крови с учетом не только исходного значения, но и скорости его нарастания, а также снижение почасового объема мочи. При этом у новорожденных часто встречается неолигурический вариант ОПП, когда диурез сохранен или снижен умеренно, что может затруднять своевременную диагностику.
❗️При оценке пациента важно учитывать анамнез матери и ребенка. Среди факторов риска: осложненное течение беременности или родов, недоношенность, масса тела при рождении менее 1500 г, кардиохирургические операции, сепсис новорожденного и применение нефротоксичных препаратов.
❗️Для диагностики рекомендованы общий и биохимический анализы крови, определение С-реактивного белка, оценка кислотно-основного состояния и газов крови, общий анализ мочи, ЭхоКГ, УЗИ почек и надпочечников, а также дуплексное сканирование артерий почек.
❗️Консервативная терапия может включать устранение преренальных и постренальных причин, инфузионную терапию под контролем гемодинамики, коррекцию метаболических и электролитных нарушений, антибактериальное лечение с учетом нефротоксичности препаратов, а также терапию артериальной гипертензии при ее развитии.
Отдельно в рекомендациях отмечено, что
диуретики не применяются для профилактики и лечения ОПП рутинно. Фуросемид может рассматриваться только в отдельных ситуациях, например при гипергидратации или гиперкалиемии при наличии диуреза.
При неэффективности консервативного лечения проводят заместительную почечную терапию. Основным методом указан перитонеальный диализ, альтернативными — продолжительный гемодиализ и продленная гемофильтрация крови.
Источник: https://cr.minzdrav.gov.ru/preview-cr/1043_1 | 4 450 |
| 15 | ИИ‑ассистент для клиник от Яндекса
Яндекс запустил пилотную версию ИИ‑ассистента для медицинских учреждений: по материалу, система может сокращать время работы врача с документами до 40% и повышать пропускную способность клиник. Решение состоит из трёх настраиваемых модулей — голосовое заполнение протокола приёма, поиск по базе знаний и поиск по ЭМК.
Это шанс уменьшить бумажную нагрузку и получить более полные записи при наблюдении хронических пациентов, но важно проводить локальную валидацию точности распознавания и автозаполнения, держать регламент верификации клинических записей и обеспечивать соответствие требованиям по хранению данных.
Источник: Remedium | 4 572 |
| 16 |  Аутоиммунный энцефалит у ребенка: когда психиатрическая картина оказывается неврологическим заболеванием
В журнале неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова представлен клинический случай серонегативного аутоиммунного энцефалита у девочки 9 лет.
Заболевание началось остро: на фоне ринофарингита и температуры около 38 °C у ребенка появились выраженные изменения поведения. Девочка перестала реагировать на обращенную речь, появились эпизоды недержания мочи и стула, бессонница, речедвигательное возбуждение, эхолалии, вербигерации и множественные двигательные стереотипии.
✔️В первую неделю состояние прогрессировало до кататонического возбуждения. При этом после короткого сна на 10–20 минут появлялись «просветы»: ребенок мог узнавать родителей, называть свое имя и выполнять простые инструкции.
На раннем этапе рассматривались инфекционные и психиатрические причины.
✔️Поиск инфекций не дал подтверждения: не выявлены SARS-CoV-2, энтеровирусы, вирусы герпеса 1, 2, 6 типов, цитомегаловирус, вирус Эпштейна–Барр, ВИЧ, гепатиты B и C, грипп A/B, Chlamydia pneumoniae и Mycoplasma pneumoniae.
✔️В ликворе на 2-й день болезни отмечался умеренный цитоз — 7 клеток/мм³ при норме до 5. МРТ головного мозга не выявила очагового поражения, антинейрональные антитела в ликворе и крови были отрицательными. Несмотря на это, клиническая картина соответствовала вероятному серонегативному аутоиммунному энцефалиту.
👨👦 Отдельно показателен ответ на терапию. При попытке применения нейролептиков отмечалась плохая переносимость: хлорпромазин давал только кратковременную сонливость, рисперидон усиливал возбуждение и стереотипии, а галоперидол вызвал выраженные дистонические явления.
В дальнейшем проводилась патогенетическая терапия: дексаметазон 12 мг/сут в течение 5 дней, затем пульс-терапия метилпреднизолоном, каскадная плазмофильтрация, внутривенные иммуноглобулины в дозе 2 г/кг и 4 инфузии ретуксимаба 375 мг/м².
Через 6 месяцев от начала заболевания отмечалось умеренное улучшение: восстановилась произвольная речь, уменьшились стереотипии, редуцировались энурез и энкопрез, ребенок стал доступен простому диалогу. Однако полного восстановления до преморбидного уровня не произошло: сохранялись когнитивные нарушения, истощаемость и регресс поведения примерно до уровня 4–5 лет.
Клинический случай подчеркивает важный диагностический момент: при остром начале психических нарушений у ребенка, особенно после инфекции, с кататонией, бессонницей, быстрым распадом когнитивных функций, утратой навыков и плохой переносимостью нейролептиков необходимо исключать аутоиммунный энцефалит — даже если антитела не выявлены.
Авторы: А.В. Абрамов, Ю.А. Чайка, А.В. Горюнов.
Источник: Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 2025;125(10):144–149. | 4 343 |
| 17 | Минздрав расширил перечень редких заболеваний до 303 нозологий
Минздрав расширил перечень редких заболеваний. Теперь общее число редких заболеваний в перечне достигло 303.
В обновлённую редакцию вошли фиброматоз десмоидного типа и первичная эритромелалгия.
Десмоидный фиброматоз представляет собой редкое доброкачественное новообразование из соединительной ткани. Первичная эритромелалгия характеризуется приступами жгучей боли, резким покраснением и повышением температуры конечностей.
Кроме того, в группу «Синдромы врождённых аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью» вошёл синдром Шаафа-Янга, который относится к редким генетическим нейроразвитийным заболеваниям.
В этот же список входят:
— Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз
— Комбинированные иммунодефициты
— Атипичный гемолитико-уремический синдром
— Врожденная апластическая анемия
— Анемия врождённая дизэритропоэтическая
Ставьте 👍, если хотели бы более подробный разбор заболеваний из списка.
Источник: https://minzdrav.gov.ru/documents/9876-perechen-redkih-orfannyh-zabolevaniy | 4 582 |
| 18 |  В социальных сетях бурную дискуссию вызвал ролик про бесплатные лекарства для детей.
Автор ролика опубликовал видео с подтверждением, что такая возможность есть, но знают о ней далеко не все родители:
Лекарства детям до 3-х лет положены бесплатно. Я тоже об этом не знала и до сих пор никогда не получала. Но подруга получает регулярно, вот даже видео сняла для моего блога😅 | 4 335 |
| 19 | Синдром MIRAGE: клинический случай поздней диагностики редкого первичного иммунодефицита
Синдром MIRAGE (myelodysplasia, infection, growth restriction, adrenal hypoplasia, genital phenotypes, enteropathy) — крайне редкое аутосомно-доминантное заболевание, связанное с мутациями SAMD9/SAMD9L. В литературе описаны лишь единичные когорты пациентов по всему миру, а большинство случаев диагностируется в раннем детстве.
В представленном клиническом случае заболевание дебютировало с рождения: масса тела при рождении составила 920 г на сроке 30 недель, с выраженной неонатальной патологией и длительной госпитализацией более 100 суток в отделении реанимации новорождённых.
С первых дней жизни отмечались:
— тяжелая тромбоцитопения до 13 × 10⁹/л
— анемия до 85 г/л гемоглобина
— выраженная дыхательная недостаточность
— гипонатриемия
— повторные инфекционные осложнения, включая кандидоз мочевых путей
В дальнейшем течение заболевания приобрело волнообразный характер с кризами каждые 7–10 дней, включающими:
— фебрильную лихорадку до 39–39,6°C
— неукротимую рвоту и диарею
— лабораторные признаки системного воспаления (СРБ до 52 мг/л, лейкоцитоз с нейтрофилезом)
— эпизоды гипогликемии до 1,3 ммоль/л
— лактатацидоз в фазе ухудшения
Поражение было мультисистемным: выраженная энтеропатия, белково-энергетическая недостаточность (Z-score массы тела до –4,2 SD), дыхательные нарушения, неврологические осложнения, задержка развития.
Диагностический путь занял более года и включал:
— множественные госпитализации в федеральные центры
— исключение инфекционных, аутоиммунных и метаболических заболеваний
— расширенное генетическое тестирование (включая trio-анализ)
Окончательный диагноз был подтвержден после выявления de novo варианта в гене SAMD9, что соответствует MIRAGE-синдрому (OMIM 617053).
Клинически значимый момент: несмотря на тяжелое мультисистемное течение, заболевание может манифестировать как сочетание «разрозненных» синдромов — от энтеропатии и инфекций до эндокринных и гематологических нарушений, что приводит к длительной диагностической задержке.
Случай подчеркивает ключевую проблему редких генетических синдромов: отсутствие специфических ранних маркеров при стремительном вовлечении нескольких систем организма и необходимость раннего применения геномного секвенирования у пациентов с необъяснимым полиорганным течением.
Источник | 4 627 |
| 20 | Какой медицинский контент вы хотели бы видеть чаще? | 4 575 |
