DocDeti & DocMed

Гены против ВИЧ: баг или фича? Рассказывает генетик DocMed Екатерина Юшина. Более 40 лет мир знаком с вирусом иммунодефицита человека (ВИЧ), который без надлежащего лечения приводит к развитию синдрома приобретённого иммунодефицита (СПИД). Инфицирование вызывают ретровирусы ВИЧ-1 или ВИЧ-2. Сегодня не существует ни вакцины против ВИЧ, ни методов лечения, позволяющих полностью избавиться от вируса. Но зато существуют люди, устойчивые к вирусу: признаки болезни у них либо сильно отсрочены, либо не появляются вовсе. Как так? 🧐 В норме белок CCR5 служит «посадочной площадкой» для проникшего в кровь вируса иммунодефицита. Потеря 32 «букв» в гене, кодирующем этот белок, приводит к невозможности присоединения ВИЧ к Т-лимфоцитам (иммунным клеткам), а значит, и к невозможности инфицирования человека. В гетерозиготном состоянии (когда мутация происходит на одной из пары хромосом) эта мутация сильно уменьшает шанс инфицирования клетки ВИЧ, в гомозиготном (когда «здоровой» копии гена нет вообще), по-видимому, приводит к полной невозможности такого инфицирования. Вот такой вот натуральный иммунитет против ВИЧ! Изучив геном нескольких тысяч современных людей из разных популяций, учёные выяснили, что мутация CCR5Δ32 возникла около 2500 лет назад в северо-восточной Европе. Всего людей с такой мутацией насчитывается около 1%. В гетерозиготном состоянии она встречается в Европе с частотой 5-14%. Правда, помимо неоспоримых преимуществ, у такой мутации есть и обратная сторона: присутствие в генотипе мутации CCR5Δ32 сильно увеличивает восприимчивость организма к лихорадке Западного Нила. Кроме того, по данным некоторых исследований, данная мутация может повышать риск развития рассеянного склероза. 🔬В 2007 г. впервые трансплантировали гемопоэтические стволовые клетки, гомозиготные по мутации CCR5Δ32, ВИЧ-1-инфицированному пациенту (так называемый «берлинский пациент»). Через три года после трансплантации, несмотря на прекращение антиретровирусной терапии, исследователи не смогли обнаружить ВИЧ в крови пациента. А затем в 2012 году второй в истории человек («лондонский пациент») прошёл ту же самую процедуру и был успешно излечен от ВИЧ 😍 Почему же мы всех ещё не вылечили? К сожалению, трансплантация стволовых клеток как метод «искоренения ВИЧ» не может использоваться широкомасштабно, потому что это серьёзная инвазивная процедура с высоким риском осложнений и без гарантии успеха. ✍️ В 2018 г. китайский биолог Хэ Цзянькуй (He Jiankuí) заявил, что с помощью системы CRISPR редактировал ген CCR5 двух человеческих эмбрионов в ходе экстракорпорального оплодотворения, пытаясь сделать их устойчивыми к ВИЧ. В результате этого эксперимента родились девочки-близнецы: одна несла гомозиготную мутацию CCR5Δ32, вторая — гетерозиготную 💬 Так хорошо же! Или нет? Очень сложный вопрос. Данный эксперимент над человеческими эмбрионами осудило большинство уважаемых медицинских ассоциаций и учёных в связи с этической стороной вопроса. Поэтому, хотя такая мутация скорее фича, чем баг, пока она остаётся уделом очень небольшого количества людей, а учёные продолжают искать вакцину и лекарство от ВИЧ.

Астрагалы, «бабки» и «Капитанская дочка» При чем здесь таранные кости, рассказывает ортопед, травматолог DocDeti Ольга Гаевская.

«Не слушает и делает назло!» или оппозиционно-вызывающее расстройство поведения Рассказывает психиатр docdeti Александра Печенкина. Это расстройство, при котором мы видим устойчивое (больше шести месяцев) протестное, агрессивное и провокационное поведение, которое явно выходит за рамки обычного непослушания. Как оно проявляется? 🔴Ребёнок постоянно будто проверяет на прочность границы всех окружающих (важно: соперничество между братьями и сёстрами сюда не входит). 🔴Любая просьба или инструкция воспринимается в штыки и приводит к спорам, иногда абсурдным. 🔴Ребёнок ставит себя в оппозицию, открыто бросает вызов. Это расстройство может быть самостоятельным диагнозом, но чаще сопутствует другим состояниям, например: 🔵СДВГ Когда ты импульсивен и волевой контроль даётся нелегко, то любое действие, требующее напряжения этого контроля, будет восприниматься как нечто неприятное, от чего нужно побыстрее избавиться. 🔵РАС Когда тебе нужно справляться с сенсорной перегрузкой или ты в стрессе от изменений окружающей среды — тебе трудно найти в себе силы, чтобы экологично договариваться с окружающими. Стратегия помощи ребёнку (и семье в целом) состоит из двух частей: 1️⃣Уточнение диагноза и (при необходимости, совсем не всегда) назначение медикаментозной терапии. 2️⃣Организационно-психолого-педагогические меры — при расстройствах поведения это основной пункт. Общие рекомендации: Составить систему поощрений и наказаний: ❌Наказания — только в виде лишения поощрения. ❌Наказания не должны быть огромными и страшными — они могут быть небольшими, но обязательными к исполнению. Например: чем запрещать мультики «на месяц» и сдаться через 2 дня, лучше сократить число мультиков в день проступка с 3 до 2 и выдержать это. ✅Поощрения — тоже лучше частые и сразу после выполнения задания. ❗️❗️ Заранее, вне конфликта, договоритесь с ребёнком о правилах поведения. Чтобы наказание было для него не неожиданностью и манипуляцией, а заранее известным фактом. Как и поощрение. 🔵Инструкция короткая, повторите её один раз. 🔵Соблюдайте эту систему везде и со всеми взрослыми. 🔵Если есть СДВГ/РАС или другое состояние — добавляются свои нюансы. Более глубоко о принципах организационно-психологической работы можно прочитать в книгах: 🟠Томас Фелан «Магия на 1-2-3» 🟠Ирина Лукьянова «Экстремальное материнство. Счастливая жизнь с трудным ребёнком» 🟠Алан Каздин «Трудный ребёнок. Как справиться с ним и с собой» 🟠Грин Росс «Взрывной ребёнок» И узнать на специальных курсах для родителей: например, на тренинге по протоколу Рассела Баркли ❤️ #психология_психиатрия

Пятая болезнь Рассказываем о парвовирусе🔅 👉 Это лёгкое вирусное заболевание с сыпью (её ещё называют инфекционная эритема), которое вызывает парвовирус В19. Дети болеют парвовирусом чаще, чем взрослые. Почему эта болезнь — пятая? Это буквально порядковый номер парвовируса в списке преимущественно детских болезней, сопровождающихся сыпью: 1️⃣ — корь 2️⃣ — краснуха 3️⃣ — ветрянка 4️⃣ — инфекционный мононуклеоз 🖐 — как раз парвовирус 6️⃣ — детская розеола Как проявляется парвовирус? — высокой температурой — насморком — головной болью — специфической сыпью: красные щеки (как после пощёчины) и сыпь по телу, сливающаяся в кружевной узор — болью в суставах — этот симптом чаще встречается у взрослых, чем у детей Какие бывают осложнения? Иногда парвовирус может вызывать более серьёзные симптомы: 😔люди с ослабленным иммунитетом могут получить хроническую анемию 🤰у некоторых беременных, впервые заболевших парвовирусом во время беременности, возможны поражение плода и преждевременные роды. Это происходит менее чем в 5% случаев среди всех беременных с парвовирусной инфекцией и чаще в первой половине беременности ☝️Если вы беременны и предполагаете, что имели тесный контакт с больным парвовирусом или уже заболели им, свяжитесь со своим врачом. Как передаётся инфекция? 🤧Через выделения из дыхательных путей: слюну, мокроту или слизь из носа при кашле или чихании. Человек наиболее заразен, когда кажется, что это «просто ОРВИ» — ещё до того, как появится сыпь или боль в суставах. А вот с момента появления сыпи заболевшие не заразны. *люди с пятой болезнью, у которых ослаблена иммунная система, могут быть заразными в течение более длительного периода времени 🩸через кровь или продукты крови 🤰внутриутробно (беременная женщина, инфицированная парвовирусом В19, может передать его своему ребёнку) А это как-то лечится? Никакого специального лечения не существует — только симптоматическое. Пятая болезнь обычно протекает довольно легко и проходит самостоятельно, а после выздоровления вырабатывается длительный стойкий иммунитет. Что делать, чтобы не заразиться? Не существует вакцины или лекарства, которые могли бы предотвратить заражение парвовирусом B19. Но есть общие рекомендации по профилактике: 🧼часто мыть руки, не менее 20 секунд, водой с мылом 😷прикрывать рот и нос, когда вы кашляете или чихаете 👁пореже касаться глаз, носа или рта 🙅‍♀️избегать тесного контакта с больными людьми, оставаться дома, когда вы больны Когда появилась сыпь, вы уже не заразны, и можно безопасно вернуться в детский сад, школу, на работу. Берегите себя и соблюдайте общие правила по профилактике, они защищают не только от пятой болезни, но и от многих других 🤗

Игры генов в случае с Дрейком🧬 Рассказывает генетик DocMed ЭКО Ирина Жегулина.

Поздравляем с окончанием понедельника самой длинной рабочей недели в году! Осталось пять дней, а там уже на шашлыки или на картошку 💙

«Народные» методы удаления молочных зубов — это ок? Отвечает детский стоматолог docdent Светлана Богомолова. Смена молочных зубов у детей — процесс очень индивидуальный. В одном случае зубы как-то сами раскачиваются и незаметно выпадают. Бывает даже во время еды или во сне, а родителям остаётся только радоваться и играть роль зубной феи. В другом случае молочный зуб вроде качается, но сам никак выпадать не желает. И этим доставляет дискомфорт ребенку: неудобно есть, чистить зубы, больно трогать языком. И тут у обеспокоенных и сочувствующих родителей появляется мысль: «А может по старинке — привязать ниточку и дёрнуть дверью?» ❌ Не стоит этого делать. Такой способ удаления молочного зуба может серьёзно травмировать десну. И, как следствие, есть риск получить разрыв и кровотечение. А ещё вообще-то это очень больно, и часто в дальнейшем рождает у детей страх перед любыми манипуляциями с зубами. Если у вас не получается самостоятельно раскачать и аккуратно достать зуб, лучше обратиться за помощью к стоматологу ❤️ #только_спросить

Почему немеют конечности? Рассказывает невролог DocMed Елена Кислова.

Почему глаз ленится? Отвечает офтальмолог DocDeti Кристина Дунайцева. Амблиопия — это когда один глаз (бывает, что оба) видеть должен, но не может: органических изменений в принимающем аппарате — сетчатке — нет, но что-то пошло не так. Самые частые причины амблиопии 🟠гиперметропия выше физиологической нормы 🟠анизометропия — разница между значениями рефракции правого и левого глаза 🟠и, конечно, астигматизм Малыши при рождении видят не 100%, они к этим показателям приходят к 6-7 годам. Стимулы к развитию органа зрения — свет и зрительная работа (но не надо показывать пупсу чёрно-белые картинки, он видит мир вокруг — и этого достаточно). Если один глаз видит хуже (например, +5,0 и астигматизм), то мозг в какой-то момент перестаёт обращать внимание на эту картинку, и острота зрения увеличивается на глазу, который и так лучше видит (где условная норма +2,5). Тогда хуже видящий глаз остается на 2-3 строчках (анизометропическая амблиопия) и может закосить от горя (дисбинокулярная амблиопия) — типы разные, но часто сочетаются. Или наоборот: глаз косит и не участвует в акте зрения, не работает, не развивается — и острота зрения на этом глазу не меняется. Или есть что-то, что мешает провести свет на сетчатку: врожденная катаракта или птоз века — самые частые причины обскурационной амблиопии. И что с этим делать? При косоглазии и анизометропии первая линия лечения — очки. Нужно поставить глаза ровно и максимально скорректировать оптические погрешности. Потом уже идут заклейки (окклюзия), пенализация и аппаратное лечение (но это сомнительная история). Если очками мы не добиваемся компенсации косоглазия — нужна помощь хирурга. Чем быстрее мы включим в работу оба глаза, тем лучше будет прогноз — острота зрения и бинокулярное зрение. Действовать надо быстро и в раннем возрасте — это понятно. Но как узнать, что у ребёнка один глаз видит хуже? Он не пожалуется, и при отсутствии косоглазия этого не заметить. 🦆 Приходить на диспансерные осмотры: в месяц, в год, в 3 года и в 6 лет. Сенситивный период — до 7-8 лет при косоглазии и чуть больше при рефракционной амблиопии. Пусть ленивыми в жизни вашего ребёнка будут только вареники и голубцы, а глаза растут и наслаждаются миром вокруг 🤗 #дети_здоровье

20 апреля в России Национальный день донора крови. Но есть ещё один особый вид донорства — донорство костного мозга 🫶🏻 В Федеральный регистр доноров костного мозга можно вступить в клиниках docdeti и docmed. В карточках рассказываем подробности ❤️