Rare Cancers/ Редкие Опухоли 🦞

Новый препарат озекибарт (INBRX-109) демонстрирует эффективность в сочетании с химиотерапией у пациентов с рефрактерной саркомой Юинга. Озекибарт относится к новому классу препаратов, агонистов DR5 рецептора, экспрессируемого на поверхности клеток сарком костей и мягких тканей. Чуть ранее препарат показал свою неплохую противоопухолевую эффективность в исследовании 2 фазы ChonDRAgon при рецидивах хондросарком. В настоящем исследовании 1 фазы озекибарт в комбинации с иринотеканом и темозоломидом продемонстрировал частоту объективных ответов в размере 64,5%. Примечательно то, что у 3 пациентов ранее уже был применен режим стандартной химиотерапии ири/тем, на котором произошло прогрессирование заболевания. Всего в исследование был включен 31 пациент, на январь 2026 у 8 пациентов сохраняется эффект терапии, один из них остается без признаков прогрессирования заболевания более 24 месяцев, что для такого агрессивного заболевания, как саркома Юинга, считается превосходным результатом. Презентацию постараюсь загрузить в комментарии

Программа по изучению сарком от Европейской школы онкологии ESO стартует в сентябре 2026! Обучение длится полтора года, включает в себя две стажировки в Европе, в остальном - онлайн. Дедлайн подачи заявок : 1 июня Приглашаются практикующие врачи-онкологи ( с опытом работы от двух лет) и исследователи. Более подробно на сайте: https://www.eso.net/education-and-training/educational-offer/catalogue/detail/?id=S53 Ранее такие программы уже неоднократно проводились по раку молочной железы, опухолям ЖКТ, раку легких и др. , а для сарком - это впервые ☺️

Мягкотканные саркомы: эффективность комбинации кабозантиниба и темозоломида В Lancet Oncology - результаты многоцентрового однорукавного исследования II фазы- оценка эффективности кабозантиниба с темозоломидом у пациентов с метастатическими лейомиосаркомами (когорта 1) или другими саркомами мягких тканей (когорта 2). Включались предлеченные пациенты, ранее получившие до 5 линий (медиана – 2 линии). Терапия в режиме кабозантиниб 40 мг/сутки ежедневно + темозоломид 150-200 мг/м2 день 1-5 внутрь каждые 28 дней. Лечение проводилось до прогрессирования или неприемлемой токсичности. По результатам: 🔹Когорта 1 (n=42): 12-недельная ВБП – 79,4%, медиана ВБП – 6,3 мес.; медиана ОВ – 19,2 мес., частота ответа – 17%; 🔹Когорта 2 (n=30): медиана ВБП 3,0 мес., медиана ОВ – 7,7 мес., ЧОО – 7%. Данные по непосредственной эффективности при различных гистотипах - на графике; 🔹Наиболее частые НЯ G3+ - тромбоцитопения (30%), нейтропения (18%), артериальная гипертензия (10%), диарея (8%). Редукция дозы у 51% пациентов; прекращение терапии из-за токсичности 6%. Перспективный режим для тяжело предлеченных пациентов с лейомиосаркомами. Источник

Коллеги, добрый день 📢 Приглашаем Вас принять участие в вебинаре "Цифровой разбор интересных случаев опухолей костей и мягких тканей" Дата: 16 декабря 2025 г. Время: 15.00 (по московскому времени) 🤓 В рамках вебинара обсудим избранные случаи опухолей костей и мягких тканей из практики ПАО НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева. Разбор будет проходить с помощью HISTOSCAN 🔬- медицинской информационной системы для врачей патологоанатомов, позволяющей безопасно хранить, интерпретировать и эффективно управлять цифровыми изображениями микроскопических и макроскопических исследований. 🤨Спикер: Сидоров Илья Владимирович, к.м.н., врач-патологоанатом патологоанатомического отделения ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России, г. Москва. ВАЖНО❗️ Необходима предварительная регистрация: https://my.mts-link.ru/j/148494143/9369077019 🚨Обращаем Ваше внимание после регистрации по ссылке, указанной выше, Вам на почту будет направлено напоминание за сутки до вебинара, а также в день проведения вебинара Вы получите уведомление за 15 мин. до события. Письма приходят от сервиса МТС-Линк, иногда попадают в папку "спам". Не пропустите интересное событие!

🤩🆕 В новом выпуске цикла вебинаров «Онкологи говорят» мы встретились с психологом и психиатром, чтобы честно обсудить эмоциональную сторону онкологии — как для пациентов, так и для врачей. В выпуске обсуждали: 🔵Как онкологу распознать депрессию у пациентов (и опционально у себя). 🔵Инструменты скрининга, которые можно использовать прямо на приёме. 🔵Лекарственное взаимодействие антидепрессантов и анксиолитиков с противоопухолевыми препаратами. 🔵"Я тоже человек" или как врачу оставаться в стабильном писхоэмоциональном состоянии. 🔵Почему пациенты не идут к психологу и что с этим делать. 🔵И многое, многое другое… 🎊Рекомендуем посмотреть, выпуск получился, помимо очевидной пользы, очень искренний и терапевтичный Участники: 🎄Репина Наталья Сергеевна - врач-психиатр, клиника Open Mind 🎄Мария Онацько - психолог, психотерапевт (записаться на консультацию) 🎄Жук Ирина Николаевна - врач-онколог, специалист по редким опухолям, автор тг-канала Rare cancers 🎄Ваши покорные слуги Мария Машкей и Ксения Муратова https://www.youtube.com/watch?v=j9ZdJw8Rw30

Совсем недавно мы с коллегами-онкологами записали познавательный вебинар, где задавали самые интересные вопросы генетикам: 🧬 - о наследственных синдромах; - о целесообразности полногеномного секвенирования; - о драйверных мутациях и их роли в выборе терапии; - о правильном заборе материала для исследования 🔬 . Я надеюсь, мы продолжим записывать вебинары с коллегами других специальностей и дальше, так что следите 😎

ESMO 2025: НЭО и эндокринные опухоли Наиболее интересным исследованием в этой сессии было исследование LITESPARK-015, в котором была показана эффективность бельзутифана, HIF-2α ингибитора, при метастатических или нерезектабельных параганглиомах и феохромоцитомах. В исследование было включено 72 пациента. 97% из них имели метастатическое заболевание на момент скрининга, 75% получили как минимум одну линию системной терапии. Частота объективных ответов составила 26% (19 пациентов), а длительность - 20.4 мес при медиане наблюдения 30.4мес. мВБП, мОВ не достигнута. Стабилизация заболевания была зарегистрирована у 52.3% . Среди НЯ наиболее часто наблюдалась анемия (3ст у 22%). Учитывая редкость нозологии, наличие малого количества опций системной терапии, бельзутифан уже включен в рекомендации NCCN версии 3.2025. Дабрафениб+траметиниб при BRAFV600E-мутированном рефрактерном дифференцированном раке щитовидной железы, 3 фаза исследования Рандомизировано 152 пациента 2:1. Все пациенты получили как минимум 1 или 2 линии VEGFR ингибиторов. В исследовании применялся кроссовер. мВБП составила 12.8 мес vs 3.7 мес в группе плацебо мОВ не достигнута , в группе плацебо - 25.9 мес Действительно рациональная опция лечения , даже если учитывать тот факт, что подавляющее большинство пациентов были из Азии. Ранее были опубликованы результаты 2 фазы. Новый препарат ZG006, который является биспецификом DLL3\CD3 продемонстрировал впечатляющую эффективность при рефрактерных нейроэндокринных карциномах. В рандомизированное исследование 2 фазы было включено 54 пациента. Все получили как минимум 1 линию системной терапии, 57% - предществующие PD-L1 ингибиторы. ЧОО в группе 10мг оставил 40.9%, DCR - 72.7% ВБП и медиана длительности ответа еще не достигнуты. Самыми частыми побочными реакциями были пирексия, синдром выброса цитокинов, анемия, астения, повышение АЛТ, АСТ и др. Из них НЯ 3-4ст выявлены у 19% пациентов. НЯ 5ст не было. Это новый класс препаратов в онкологии, ранее похожие по своему механизму действия и классу препараты уже были внедрены в онкогематологии. Презентации скину в комментариях.

Наконец-то мои руки дошли до того, чтобы посмотреть все новости ESMO. Напишу здесь краткий обзор по редким нозологиям, начну, конечно же с сарком. На конгрессе были представлены результаты исследований 2-3 фаз, ретроспективные обзоры, а также 1 фазы КИ , изучающие новые молекулы. Наиболее приближенное к рутинной клинической практике исследование METROPHOLYS, сравнившее эффективность и безопасность доксорубицина и метрономного циклофосфамида в качестве 1 линии терапии у пациентов старше 70лет. Первичная конечная точка - время до неудачи лечения (это могло быть прогрессирование, непереносимая токсичность или летальный исход). Вторичные - мВБП, мОВ. Интересно, что конечно мВБП на доксорубицине была вдвое выше, чем на циклофосфане, общая выживаемость в обеих группах была примерно равна. (20.9мес в группе циклофосфана и 19.1мес в группе доксорубицина). Получены негативные результаты 3 фазы рандомизированного исследования RAR-IMMUNE, где сравнивались ниво+ипи и пазопаниб при редких типах сарком. В исследование были включены хордомы, солитарная фиброзная опухоль, ангиосаркомы, эпителиодиная саркома, SMARCA-4-дефицитные саркомы, ЭГЭ, опухоли из оболочек периферических нервов и много других, как всегда. Исследование прямо провалилось, мВБП в группе иммунотерапии оказалась даже немногим меньше, чем в группе пазопаниба - 3.8 vs 4.0. Однако комбинация ниво+ипи показала продолжительные ответы в некоторых случаях, корреляция ни с чем не проводилась, отвечали совершенно разные типы сарком - эпителиодиная саркома, SMARCA-4-дефицитные саркомы и другие. Исследователи также отмечают, что набор пациентов был крайне быстрым, что подтверждает отсутствие адекватных терапевтических опций лечения. Трансляционные исследования пока что в работе. Очень странное по своей задумке исследование COTESARC (атезолизумаб+кобиметиниб) не достигло первичной конечной точки и по сути своей является негативным, но опять же выделяются несколько клинических случаев. Исследование было выполнено при поддержке FoundationOne Heme , определялся статус TMB, MSI и альтерации в пути MAPK. Пациенты старше 12 лет, получившие, как минимум, 1 линию терапии были разделены на 4 когорты по гистологическим подтипам: рабдомиосаркома, опухоль из оболочек периферических нервов и две группы с простой (миксоидная ЛПС, альвеолярная саркома и др.) или сложной геномикой (ЛМС, недифференцированная плеоморфная саркома). Оценивалась частота объективных овтетов на 16 нед. Ни у одного пациента не было TMB>10мут\мб ,альтерации в пути МАРК выявлены у 14 из 72 включенных пациентов , у одного пациента с РМС определялась микросателлитная нестабильность. Исследование не показало значимого синергизма препаратов при саркомах, однако замечены длительные ответы на терапию: - при альвеолярной саркоме мягких тканей(при удалении первичной опухоли и всех метастатических очагов) мВБП составила 39.1 мес -1 MPNST и 1 РМС c активацией пути МАРК (ВБП 42.3мес и 16.3 мес) -2 пациента с недифференцированной плеоморфной саркомой и недифференцированной саркомой (ВБП 33.7мес и 18.7мес). Вновь значимых результатов, которые бы смогли войти в клиническую практику, на конгрессе представлено не было, однако в каждом исследовании были зарегистрированы длительные ответы на терапию, что подтверждает уникальность каждой опухоли.

В сентябрьском обновлении NCCN гайда, посвященному костным саркомам, добавлена довольно дорогая опция лечения для дедифференцированных хондросарком при прогрессировании - ниволумаб+сунитиниб. Основание для добавления этой опции - однорукавное нерандомизированное исследование 2й фазы IMMUNOSARC на 40 пациентах, включая 4! с дедифференцированной хондросаркомой. Итак, среди этих 4-х пациентов у одного был зарегистирирован полный ответ, длившийся более 4-х лет. В общей популяции пациентов, включенных в исследование, в течение медианы наблюдения 39.8 мес мВБП составила всего 3.9 мес (95% CI, 2.7–4.8), мОВ - 11.9мес. (95% CI, 5.6–18.2).

В Journal of Clinical Oncology опубликован ретроспектиный анализ эффективности химиотерапии при крайне редких опухолях придатков кожи - апокринных и эккринных карциномах. Эти опухоли составляют около 0.005%-0.01% всех опухолей кожи. Несмотря на свою редкость они крайне агрессивны, довольно рано метастазируют. Так как они чрезвычайно редкие, данных об эффективности лекарственной терапии очень мало. В JCO вышел самый большой на сегодняшний день ретроспективный анализ по эффективности химиотерапии среди японцев, включивший 81 пациента. Среди гистологических подтипов преобладали апокринные аденокарциномы (n=35) и порокарциномы(n=31). У 61% пациентов была диагностирована IV стадия заболевания. Пациенты получали один из 3 режимов ХТ: платиносодержащий, таксаны или же комбинацию антиметаболитов (TS-1) - тегафур+гимерацил+отерацил. Статистически значимой разницы в отношении общей выживаемости (ОВ) между тремя группами лечения не было (p=0.91). ОВ пациентов, получивших платину составила 29 мес. , таксаны - 22 мес, TS-1 - 30мес. Почитать больше об этих опухолях можно вот в этом обзоре - https://www.mdpi.com/1422-0067/22/10/5077

​​#hso_academy 🦓НЕЙРОЭНДОКРИННЫЕ ОПУХОЛИ: ОТ ОКТРЕОТИДА ДО ЯДЕРНОЙ МЕДИЦИНЫ🦓 Почему именно зебра? В медицине часто любят вспоминать знаменитую бритву Оккама: «Если слышите топот копыт — думайте о лошадях, а не о зебрах». То есть в первую очередь ищите распространённые диагнозы. Но нейроэндокринные неоплазии (НЭН) — те самые «зебры»: редкие, маскирующиеся под другие болезни и часто остающиеся незамеченными. В этом и заключается их коварство, ведь нейроэндокринные неоплазии — это: ▪ «случайная находка» при КТ или УЗИ, которую легко недооценить; ▪ сложная морфология, вызывающая споры даже у опытных патологов; ▪запутанная классификация, в которой трудно сориентироваться даже опытному клиницисту. Даже если вы сталкивались с этими многогранными опухолями, готовы ли вы сходу ответить на такие вопросы, как: ▪ Ki-67 на границе G2/G3: как не ошибиться между NET и NEC и выбрать верную тактику? ▪ ⁠68Ga-DOTATATE vs DOTATOC vs DOTANOC — как выбрать и в чём разница? ▪ PRRT — когда показано, а когда нет, и кто вообще имеет к нему доступ? ▪ Аналоги соматостатина — когда, кому и насколько длительно? ▪ Гормонально активная опухоль: как подготовить пациента к операции, чтобы избежать катастрофы? Мы знаем ответы — и готовы поделиться! С 30 июля стартует новый курс HSO Academy от Высшей школы онкологии: «Нейроэндокринные опухоли: от октреотида до ядерной медицины». ✅ Собрали всё, что действительно помогает в работе с пациентами с НЭН. ✅ Разделили курс на три тематических блока с разными датами старта, к которым можно присоединиться по отдельности. ✅ Все занятия в записи, чтобы изучать материал в удобном темпе. Нововведение этого курса: вы сами можете выбрать тот объем знаний, который вам интересен - или взять сразу все 😎 Подробности, расписание и условия участия: https://higherschoolofoncology.ru/nen ❗ Важно: специальные условия доступа к курсу, в том числе для студентов и ординаторов, действуют до 29 июля. До встречи в HSO Academy! И не дайте замаскированным зебрам себя запутать 🦓

Траметиниб в лечении эпителиоидной гемангиоэндотелиомы Эпителиоидная гемангиоэндотелиома - редкая сосудистая опухоль, чаще всего характеризующаяся наличием TAZ–CAMTA1 фьюжна (или его суррогатами в виде ядерной экспрессии CAMTA1), который, в свою очередь, действует как онкогенный драйвер посредством активации пути MAPK. А траметиниб блокирует МЕК, важнейший фермент этого пути . Поэтому исследователи предположили , что траметиниб может быть эффективен у этой когорты пациентов. Первичной конечной точкой в исследовании являлась частота объективных ответов, в частности для пациентов с TAZ–CAMTA1 фьюжнами, а вторичными - мВБП, 2-годичная общая выживаемость. Из 44 включеных пациентов, 42 начали терапию траметинибом. Частота объективных ответов составила всего лишь 3.7% , но мВБП достиг 10.4мес, 2-годичная выживаемость составила 33.3%. Стоит отметить, что применение траметиниба в течение 4-х недель уменьшило проявление болевого синдрома, связанного с опухолью. В целом, для лечения ЭГЭ существует не так много опций и даже при метастатическом поражении в случае асимптомного течения может быть рассмотрена тактика динамического наблюдения. Траметиниб уже включен в рекомендации NCCN с 2025 года как одна из возможных опции монотерапии. А здесь можно почитать консенсус по лечению ЭГЭ от 2021 года - https://www.esmoopen.com/article/S2059-7029(21)00130-7/fulltext

Обновление КР по саркомам мягких тканях В рубрикаторе МЗ РФ прибавление и связано оно с обновлением КР «саркомы мягких тканей». Обновлений много. Вот некоторые из них. 🔺Обновлены эпидемиологические данные: в 2023 г. в Российской Федерации саркомами мягких тканей заболело всего 3214 человек. 🔺Грубый показатель заболеваемости (оба пола) составил 2,52 на 100 000 населения (прирост за 10 лет «-9,75%»), стандартизованный – 1,47 на 100 000 населения (прирост за 10 лет «-14,32%»). Кумулятивный риск развития сарком мягких тканей составил 0,15%. 🔺В 2023 г. было зарегистрировано следующее распределение заболевших по стадиям: стадия I-II – 55,5%, стадия III – 24,3%, стадия IV – 16,2%. Среди впервые заболевших активно заболевание выявлено у 12,3%. 🔺Летальность на 1-м году составила 18,4%. Под наблюдением на конец 2023 г. состояли 31429 пациентов (21,4 на 100 000 населения), из них 5 лет и более наблюдались 21486 пациентов. 🔺Диагностика: конкретизированы зоны исследований для КТ, МРТ, ангиографии. 🔺Уточнены биологические подтипы при которых рекомендуется выполнение МРТ ГМ. Раньше это касалось только альвеолярной саркомы. В новой версии добавили гемангиоперицитому/солитарную фиброзную опухоль. 🔺Добавили, что при подозрении на метастазирование в кости, кроме сцинти можно выполнить и ПЭТ-КТ. 🔺Расширены МГИ для диф диагноза различных сарком: NTRK 1, 2 или 3 для дифференциальной диагностики NTRK-веретеноклеточной саркомы; WWTR1/CAMTA1 и/или YAP1/TFE3 (транслокация t(1;3)(p36;q25) и/или t(X;11)(p11.23;q22.1) для дифференциальной диагностики эпителиоидной гемангиоэндотелиомы; PAX3/FOXO1 или PAX7::FOXO1 (транслокация t(2;13)(q35;q14) или t(1;13)(p36;q14) для дифференциальной диагностики альвеолярной рабдомиосаркомы. 🔺Лечение: кроме IMRT добавлены и другие режимы лучевой терапии в послеоперационном периоде (IGRT, ViMAT, стереотаксическая ЛТ). 🔺Адъювантная химиотерапия рекомендуется всем, кроме не чувствительных опухолей. Ушло уточнение о проведении адъюванта при 3-4 степени лечебного патоморфоза. 🔺В режим AI добавили эмпегфилграстим. 🔺Добавлен режим доксорубицин + трабектидин для ЛМС, но при противопоказаниях к ифосфамиду или прогрессировагии на нем. 🔺Добавлен регорафениб в качестве > третьей линии в лечении СМТ, в частности при ангиосаркоме и лейомиосаркоме. 🔺Добавили палбоциклиб в дозе 200 мг 1 раз в сутки внутрь, интервал 21 дней, в качестве > третьей линии в лечении CDK-4-амплифицированной, высокодифференцированной или дедифференцированной липосаркомой. 🔺Для альвеолярной саркомы добавили режим пембро/акси или моно пембро во второй или последующей линии терапии. 🔺После прогрессирования на эверолимусе для ПЭКом появилась опция сиролимуса по схеме 2-3 мг в сутки, однократно ежедневно внутрь. #клиническиерекомендации #саркомы

EP300-VGLL3- позитивная рабдомиосаркома - ультраредкий вид веретеноклеточной рабдомиосаркомы с индолентным ростом В журнале ESMO Rare Cancers опубликованы данные о 5 клинических случаев веретеноклеточной РМС языка у пациентов мужского пола 34-59 лет. У всех пациентов размеры опухоли составили до 2см Поражения лимфоузлов, отдаленных метастазов не выявлено Такая рабдомиосаркома, по-видимому, обладает чертами медленно растущего образования, с гистологическими чертами low—grade опухолей с отсутствием некрозов, низким число митозов - менее 4 на 10 HPF. После хирургического удаления опухоли, на данный момент, за 30 месяцев наблюдения, о рецидивах не сообщалось. Для исключения поздних тяжелых рецидивов требуется дополнительное длительное наблюдение. Статья в открытом доступе, можно подробнее почитать про каждый кейс. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S3050461925000115

На прошедших выходных прошел ежегодный конгресс ESMO Sarcoma and Rare Cancers. Были доложены обновленные результаты исследования DeFi , в котором изучалась эффективность ингибитора гамма-секретазы - нирогацестата при десмоидных опухолях. Медиана длительности приема нирогацестата составила 33.6 мес. Частота объективных ответов выросла с 34.3 % (на момент 1 года лечения) до 45.7% (4 года терапии). Согласно опросникам пациенты отмечали улучшение в отношении боли, тяжести симптомов, характерных для десмоида, физического функционирования, а также общего качества жизни. Снижение симптомов опухоли настпало довольно рано и сохраняется на протяжении 4 лет терапии.

В Lancet опубликовали подробный гайд по раку надпочечников Ссылка 🔗 здесь 👉🏼 https://www.thelancet.com/journals/landia/article/PIIS2213-8587(24)00378-4/fulltext?dgcid=twitter_organic_reviews25_landia&utm_campaign=5381474-reviews25&utm_content=327279107&utm_medium=social&utm_source=twitter&hss_channel=tw-27013292 #лечение #редкиеопухоли

Альтерации в пути PI3K/mTOR при SDH-дефицитных ГИСО Менее 5% стромальных опухолей желудочно-кишечного тракта (ГИСО) вызваны потерей комплекса сукцинатдегидрогеназы (SDH), и это значимо ограничивает терапевтические возможности для лечения пациентов на метастатической стадии заболевания. Недавно был опуликован анализ полногеномного секвенирования у 14 пациентов с SDH-дефицитными ГИСО , в результате которого у некоторых из них (21%) были выявлены альтерации в пути PI3K/mTOR. Одной из пациенток , в качестве 4 линии терапии, основываясь на наличии патогенных мутаций в генах MTOR и PIK3CA, был назначен эверолимус. По прошествии 7 месяцев приема препарата был достигнут максимальный эффект «частичный регресс» (-36% по RECIST v1.1), продолжавшийся по меньшей мере 55 месяцев. Полную статью можно найти в комментариях.