Medical Genetics Centre (MGC) ژنتیک پزشکی و انسانی
关闭频道
👨👨👧مرکز ژنتیک پزشکی و انسانی کشور 👪 💥مشاوره رایگان بیمارهای ژنتیکی و سرطانها 💥تدریس بیوشیمی،ژنتیک، بیوتکنولوژی و ... 💥همکاری در پایان نامه و ... 🆔 @MedicalGeneticist 🔰اینستاگرام @Genetics_Centre 📢تبلیغات👇 @Advertisement_Bio
显示更多
网络:8 135
订阅者
-324 小时
-87 天
-1630 天
数据加载中...
相似频道
标签云
进出提及
---
---
---
---
---
---
吸引订阅者
八月 '26
八月 '26
+84
在0个频道中
七月 '26
+161
在0个频道中
Get PRO
六月 '26
+78
在0个频道中
Get PRO
五月 '26
+21
在0个频道中
Get PRO
四月 '26
+9
在0个频道中
Get PRO
三月 '26
+3
在0个频道中
Get PRO
二月 '26
+128
在5个频道中
Get PRO
一月 '26
+103
在5个频道中
Get PRO
十二月 '25
+109
在4个频道中
Get PRO
十一月 '25
+177
在6个频道中
Get PRO
十月 '25
+206
在0个频道中
Get PRO
九月 '25
+206
在5个频道中
Get PRO
八月 '25
+163
在7个频道中
Get PRO
七月 '25
+165
在1个频道中
Get PRO
六月 '25
+346
在1个频道中
Get PRO
五月 '25
+341
在2个频道中
Get PRO
四月 '25
+402
在2个频道中
Get PRO
三月 '25
+434
在0个频道中
Get PRO
二月 '25
+407
在0个频道中
Get PRO
一月 '25
+245
在0个频道中
Get PRO
十二月 '24
+248
在0个频道中
Get PRO
十一月 '24
+234
在2个频道中
Get PRO
十月 '24
+294
在1个频道中
Get PRO
九月 '24
+131
在0个频道中
Get PRO
八月 '24
+282
在1个频道中
Get PRO
七月 '24
+284
在0个频道中
Get PRO
六月 '24
+433
在1个频道中
Get PRO
五月 '24
+517
在1个频道中
Get PRO
四月 '24
+390
在2个频道中
Get PRO
三月 '24
+262
在3个频道中
Get PRO
二月 '24
+105
在6个频道中
Get PRO
一月 '24
+107
在6个频道中
Get PRO
十二月 '23
+79
在1个频道中
Get PRO
十一月 '23
+111
在5个频道中
Get PRO
十月 '23
+106
在1个频道中
Get PRO
九月 '23
+95
在0个频道中
Get PRO
八月 '23
+80
在0个频道中
Get PRO
七月 '23
+76
在0个频道中
Get PRO
六月 '23
+60
在0个频道中
Get PRO
五月 '23
+61
在0个频道中
Get PRO
四月 '23
+82
在0个频道中
Get PRO
三月 '23
+114
在0个频道中
Get PRO
二月 '23
+158
在0个频道中
Get PRO
一月 '23
+86
在0个频道中
Get PRO
十二月 '22
+92
在0个频道中
Get PRO
十一月 '22
+294
在0个频道中
Get PRO
十月 '22
+113
在0个频道中
Get PRO
九月 '22
+57
在0个频道中
Get PRO
八月 '22
+69
在0个频道中
Get PRO
七月 '22
+79
在0个频道中
Get PRO
六月 '22
+95
在0个频道中
Get PRO
五月 '22
+61
在0个频道中
Get PRO
四月 '22
+67
在0个频道中
Get PRO
三月 '22
+87
在0个频道中
Get PRO
二月 '22
+52
在0个频道中
Get PRO
一月 '22
+112
在0个频道中
Get PRO
十二月 '21
+82
在0个频道中
Get PRO
十一月 '21
+105
在0个频道中
Get PRO
十月 '21
+130
在0个频道中
Get PRO
九月 '21
+143
在0个频道中
Get PRO
八月 '21
+94
在0个频道中
Get PRO
七月 '21
+95
在0个频道中
Get PRO
六月 '21
+66
在0个频道中
Get PRO
五月 '21
+67
在0个频道中
Get PRO
四月 '21
+162
在0个频道中
Get PRO
三月 '21
+197
在0个频道中
Get PRO
二月 '21
+173
在0个频道中
Get PRO
一月 '21
+134
在0个频道中
Get PRO
十二月 '20
+3 145
在0个频道中
| 日期 | 订阅者增长 | 提及 | 频道 | |
| 31 八月 | +1 | |||
| 30 八月 | +3 | |||
| 29 八月 | +3 | |||
| 28 八月 | +4 | |||
| 27 八月 | +2 | |||
| 26 八月 | 0 | |||
| 25 八月 | +2 | |||
| 24 八月 | +2 | |||
| 23 八月 | +2 | |||
| 22 八月 | +2 | |||
| 21 八月 | +1 | |||
| 20 八月 | +1 | |||
| 19 八月 | +1 | |||
| 18 八月 | +2 | |||
| 17 八月 | +1 | |||
| 16 八月 | +3 | |||
| 15 八月 | +1 | |||
| 14 八月 | +2 | |||
| 13 八月 | +1 | |||
| 12 八月 | +3 | |||
| 11 八月 | +2 | |||
| 10 八月 | +2 | |||
| 09 八月 | +4 | |||
| 08 八月 | +1 | |||
| 07 八月 | +2 | |||
| 06 八月 | +2 | |||
| 05 八月 | +7 | |||
| 04 八月 | +3 | |||
| 03 八月 | +22 | |||
| 02 八月 | +1 | |||
| 01 八月 | +1 |
频道帖子
مرکز ملی ذخایر ژنتیکی و زیستی ایران برگزار می نماید:
✨ کارگاه آموزشی آشنایی با استخراج PCR، DNA و الکتروفورز✨
🌟 فرصتی برای یادگیری تخصصی و رفع اشکال به صورت حضوری 🌟
📚با رویکرد حمایت از دانشجویان و علاقمندان حوزه علوم زیستی
📅 تاریخ برگزاری: ۱۸ شهریور ۱۴۰۵
📩 ثبتنام: پیام به آیدی @IBRC_support در تلگرام و بله
‼️ظرفیت محدود
📝ارائه گواهی معتبر
📞 اطلاعات بیشتر: ۰۲۱۸۸۵۲۵۳۸۳
┄┅═ارتباط با ما═┅┄
[تلگرام](@biobank)
[وب سایت](www.ibrc.ir)
[بله]( https://ble.ir/biobank)
[ایتا](https://eitaa.com/biobank)
| 2 | #ژنتیک_مولکولی
🔰کتاب ارزشمند ژنتیک از کلاسیک تا ژنومیک🔰
🔫فقط #فوروارد مجاز است.
#اختصاصی_کانال
🧬Instagram Link🧬
👨👨👦مرکز ژنتیک پزشکی و انسانی کشور 👇👇
💎 @Genetics_Centre 💎 | 151 |
| 3 | #ژنتیک_مولکولی
🔰ترجمه کتاب ارزشمند ژنتیک و ژنومیک پزشکی امری 2022🔰
🔫فقط #فوروارد مجاز است.
#اختصاصی_کانال
🧬Instagram Link🧬
👨👨👦مرکز ژنتیک پزشکی و انسانی کشور 👇👇
💎 @Genetics_Centre 💎 | 173 |
| 4 | 🟥ثبت نام دوره
جامع علوم آزمایشگاهی
در ۷۰ جلسه
دردانشگاه علمی کاربردی فرزانگان اندیشمند
(موسسه فام)
مزایا دوره:
🟣مناسب رشته های علوم پایه وعلوم آزمایشگاهی جهت تقویت رزومه وگذروندن۲واحدکارورزی
🟣آموزش ژنتیک مولکولی ۱۷جلسه۳ساعته به صورت عملی در دوره جامع
🟣انجام کارعملی درهربخش بانمونه بیمار
🟣تکرار پذیرش وخونگیری ونسخه خوانی وبعضی جلسات بعدازاتمام دوره بدون هزینه
🟣 ۵۰جلسه دوره جامع
۱۲جلسه دوره بیوانفورماتیک
۸جلسه دوره بایوپایتون
مباحث دوره:
🔷️ خونگیری(سرنگ،ونوجکت،اسکالپ)
🟣 پذیرش بابرنامه آزمون ونسخه خوانی وبیمه ها
🔷️ بیوشیمی
🟣 هماتولوژی
🔷️ ایمونولوژی تستهای سرولوژی(اسلایدی ولوله ای) وبخش هورمون والایزا
🟣 میکروب
🔷️ آنالیزادرار
🟣 مایکو باکتر
🔷️ انگل وقارچ وآنالیزاسپرم
🟣 کنترل کیفی تمام بخشها
🔷️ ژنتیک مولکولی و بیو انفورماتیک و بایو پایتون
📅مدت دوره:🟢 ۷۰جلسه 🟢
🏧هزینه دوره: ۲۲/۵۰۰ میلیون
پرداخت در۴قسط
✅️ شروع دوره ها:
▪️۵شنبه ها :
۲۶ شهریور (تکمیل ظرفیت)
۹مهر
▪️جمعه ها :
۲۷ شهریور (تکمیل ظرفیت)
۱۰مهر
▪️یکشنبه ۳شنبه ها :
۷مهر
Tel:
@famscience2023
instagram.com/masoud_fam2023
۰۹۱۲۶۲۲۸۴۲۳
۸۸۱۹۳۸۱۸-۱۹
https://ble.ir/Famscience
لینک کانال بله موسسه فام
جهت توضیحات دوره وسرفصل هرمبحث به آیدی بله
https://ble.ir/@Dr_Sahar_Atighi
پیام داده شود | 430 |
| 5 |  🎪 در هفدهمین کنگره بینالمللی و بیست و سومین کنگره ملی ارتقای کیفیت خدمات آزمایشگاهی تشخیص پزشکی ایران، با افتخار میزبان شما هستیم.
📅 ۱۰ تا ۱۳ شهریور ۱۴۰۵
📍 تهران، برج میلاد — سوله C، غرفه ۲۰۶
در غرفهٔ ما با این برندها آشنا شوید:
🧬 AmoyDx — تشخیص جهشهای EGFR، KRAS، BRAF، ALK و ROS1
🔬 eSens by ECOLI — ژنوتایپینگ HPV و بیماریهای مقاربتی
⚗️ AMD — پایش BCR-ABL و JAK2 و تشخیص مولکولی سل
🧪 Sentinel — تستهای ویروسی CMV، HSV و EBV
🩺 NamuPlex — پنلهای Real-time PCR عفونی
کارشناسان فنی ما برای مشاورهٔ انتخاب کیت و بررسی پروتکل در غرفه حاضرند.
🎁 با مراجعهٔ حضوری و عضویت در کانال، از هدیهٔ تخفیف ۵ درصدی در خرید بهرهمند شوید.
منتظر دیدارتان هستیم 🌿
📞 ۰۲۱-۲۲۹۱۶۷۸۲ | مشاوره فنی: ۰۹۳۷۳۲۷۱۲۳۳ و ۰۹۳۷۴۰۸۹۸۶۶
دریافت کاتالوگ و اطلاعات بیشتر 👇 | 159 |
| 6 | #میتوکندری
🔰دانشمندان برای نخستینبار میتوکندریهای پای یک بیمار را به چشمانش تزریق کردند.🔰
🔝 @Genetics_Centre 🔝
📌پزشکان برای اولین بار، میتوکندریها را از پای یک زن جمعآوری و به چشمهایش تزریق کردند تا سلولهای آسیبدیده شبکیه را دوباره فعال کنند.
📌بیمار زن ۲۶ سالهای بود که پس از خونریزی شدید مغزی و کمبود طولانیمدت خون و اکسیژن، تقریباً بینایی هر دو چشم خود را از دست داده بود. درمانهای معمول نتوانسته بودند بینایی او را بهبود دهند و بررسیها نشان میدادند بخشی از سلولهای عصبی شبکیه بهشدت آسیب دیدهاند.
📌پزشکان نمونه کوچکی از عضله ران او برداشتند و دهها میلیون میتوکندری سالم را از سلولهای عضلانی جدا کردند. سپس این میتوکندریها را مستقیماً به مایع زجاجیه هر دو چشم تزریق کردند.
🔝 @Genetics_Centre 🔝
📌میتوکندریها ساختارهای کوچکی درون سلول هستند که مواد غذایی و اکسیژن را به انرژی قابلاستفاده تبدیل میکنند. برخی سلولها، ازجمله سلولهای گانگلیونی شبکیه که پیامهای بینایی را از چشم به مغز منتقل میکنند، نیاز بسیار بالایی به انرژی دارند. وقتی خونرسانی و اکسیژنرسانی برای مدتی طولانی مختل شود، میتوکندریها آسیب میبینند و سلولهای عصبی نیز ممکن است بهتدریج از بین بروند.
📌هدف از تزریق میتوکندری این نیست که سلولهای عصبی مرده دوباره زنده شوند. پژوهشگران امیدوارند میتوکندریهای سالم بتوانند وارد سلولهایی شوند که هنوز زندهاند اما عملکردشان براثر کمبود انرژی مختل شده است.
🔝 @Genetics_Centre 🔝
📌مطالعات حیوانی قبلی نشان داده بودند که میتوکندریهای پیوندی میتوانند توسط سلولهای شبکیه جذب شوند و در برخی شرایط، شانس زندهماندن سلولهای گانگلیونی را پس از آسیب افزایش دهند.
📌در مورد بیمار مورد بحث نیز تصویربرداریها نشان میداد با وجود نازکشدن شدید لایههای عصبی شبکیه، همه سلولها از بین نرفتهاند. آزمایشهای مغزی نیز نشان میدادند هنوز مقدار محدودی از اطلاعات بینایی به قشر بینایی مغز میرسد. همین موضوع باعث شد پزشکان احتمال بدهند بخشی از سلولهای باقیمانده کماکان امکان نجات داشته باشند.
🔝 @Genetics_Centre 🔝
📌درطول ۷۱ روز پیش از درمان، پزشکان ۴۵ بار واکنش مردمکهای بیمار به نور را بررسی کرده بودند و هیچ واکنش طبیعی ثبت نشده بود. اما چند روز پس از تزریق میتوکندری، هر دو مردمک شروع به نشاندادن برخی واکنشهای طبیعی به نور کردند.
📌بررسی فعالیت مغز نیز در روزهای ۳، ۴۴ و ۴۵ پس از درمان، پاسخهای منظمتری را در قشر بینایی نشان داد. بااینحال، این تغییرات به معنی بازگشت بینایی نبود. قدرت بینایی بیمار همچنان تقریباً در حد تشخیص نور باقی ماند و بهبود قابلاندازهگیری در حدت بینایی مشاهده نشد. واکنش مردمکها نیز موقتی بود. در چشم چپ، آخرین واکنش طبیعی در روز یازدهم ثبت شد و در چشم راست، واکنشهای پراکنده تا روز سیونهم ادامه داشتند.
🔝 @Genetics_Centre 🔝
📌گزارش مورد بحث فقط درباره یک بیمار است و گروه کنترلی برای مقایسه وجود نداشته است. پژوهشگران همچنین نتوانستهاند مستقیماً نشان دهند که میتوکندریهای تزریقشده واقعاً وارد سلولهای گانگلیونی شبکیه شدهاند. بنابراین نمیتوان با اطمینان گفت تغییرات مشاهدهشده نتیجه مستقیم تزریق میتوکندری بودهاند.
📌مهمترین یافته فعلی، ایمنی اولیه روش است. بیمار پس از تزریق عارضهای جدی را تجربه نکرد و واکنش ایمنی خطرناکی نیز در بدنش دیده نشد. این موضوع میتواند زمینه را برای آزمایشهای گستردهتر فراهم کند.
🔝 @Genetics_Centre 🔝
📌موقتیبودن تغییرات همچنین این احتمال را مطرح میکند که اگر میتوکندریها واقعاً عامل بهبود بوده باشند، شاید برای حفظ اثر درمان نیاز به تزریقهای مکرر وجود داشته باشد.
📌دیوید پوتیرینو، عصبشناس دانشکده پزشکی ایکان در مانت ساینای و از پژوهشگران پروژه، میگوید تیم او اکنون در حال همکاری با سازمان غذا و داروی آمریکا است تا امکان بررسی تزریقهای مکرر میتوکندری را فراهم کند.
🔝 @Genetics_Centre 🔝
📌بااینحال، هنوز راه زیادی تا تبدیل این روش به درمانی واقعی باقی مانده است. پژوهشگران ابتدا باید در مطالعات بزرگتر مشخص کنند آیا میتوکندریهای پیوندی واقعاً وارد سلولهای آسیبدیده میشوند، چه مدت زنده میمانند و آیا میتوانند عملکرد بینایی را به شکل معنیداری بهبود دهند یا خیر.
⤵️Researchsquare
🔫فقط #فوروارد مجاز است.
#اختصاصی_کانال
🧬Instagram Link🧬
👨👨👦مرکز ژنتیک پزشکی و انسانی کشور 👇👇
💎 @Genetics_Centre 💎 | 183 |
| 7 |  #ژنتیک_تکوین
🔰 نبرد عوامل محیطی و پرورش با ژنتیک در رشد انسان (بخش دوم)🔰
💥Nurture Vs Nature💥
🎥پروفسور نانسی کانویشر🎥
🔫فقط #فوروارد مجاز است.
#اختصاصی_کانال
🧬Instagram Link🧬
👨👨👦مرکز ژنتیک پزشکی و انسانی کشور 👇👇
💎 @Genetics_Centre 💎 | 280 |
| 8 |  #ژنتیک_تکوین
🔰 نبرد عوامل محیطی و پرورش با ژنتیک در رشد انسان (بخش اول)🔰
💥Nurture Vs Nature💥
🎥پروفسور نانسی کانویشر🎥
🔫فقط #فوروارد مجاز است.
#اختصاصی_کانال
🧬Instagram Link🧬
👨👨👦مرکز ژنتیک پزشکی و انسانی کشور 👇👇
💎 @Genetics_Centre 💎 | 260 |
| 9 | #دفترچه
✅دفترچه راهنمای انتخاب رشته کارشناسی ارشد وزارت علوم سال 1405 ✅
👈 جهت رزرو انتخاب رشته در گرایشات زیست شناسی (سلولی مولکولی، ژنتیک، میکروبیولوژی و . . .) به آی دی زیر پیام دهید.👇👇👇
🆔 @Class_Registerys
⛔️فقط فوروارد مجاز است⛔️
#اختصاصی_کانال
🧬Instagram Link🧬
❤️کانال جامع علوم آزمایشگاهی و بیولوژی👇👇
🔬 @MLSandBIOLOGY 🩸 | 230 |
| 10 | #سندرم_دیجورج
ادامه
🔝 @Genetics_Centre 🔝
📌تکنیک بالینی میکرواری گسترده ژنوم (تعیین ساختار ژنتیکی SNP (پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی) مبتنی بر میکرواری یا CGH (هیبریداسیون ژنومی مقایسهای) مبتنی بر میکرواری)، زمانی مفید است که امکان تشخیص قطعی بر اساس علائم بالینی وجود نداشتهباشد و یا این که MLPA بصورت بالینی در دسترس نباشد. یکی از دستاوردهای دور از انتظار تکنیک بررسی گسترده ژنوم، گسترش فنوتیپهای شناختهشده در بیماران دارای سندرم 22q11.2 است. علاوه بر این، حذفهای غیرمعمول تودرتوی 22q11.2 مانند حذفهای LCR22B-D یا C-D را شناسایی کردهاست. این بیماران ویژگیهای مشابهی با افراد دارای حذفهای معمول داشتند، با این تفاوت که آنها بروز خفیفتری دارند. آنچه در واقع جالب توجه میباشد، این است که ناحیه حذف شدهی LCR22A-B با ناحیه LCR22B-D یا C-D اشتراکی ندارد – ارجاع به haploinsufficiency در ژنهای مختلف با فنوتیپهای مشابه. میزان تشابه فنوتیپها باید محتاطانه در نظر گرفتهشود زیرا نیاز به آنالیز بیماران بیشتری با میزان حذفهای متداول کمتر وجود دارد تا بطور کامل شدت گسترش ناهنجاریها درک شود. وجود حذفهای غیرمعمول بر اهمیت ارزیابی حذفها و همچنین درک عملکرد ژنهای سرتاسر ناحیه 22q11.2 تاکید میکند تا نقش خود را در ناهنجاریهای فردی و فنوتیپ کلی بیماری نشان دهد.
🔝 @Genetics_Centre 🔝
◀️ژنهای عامل ایجاد ناهنجاریهای مادرزادی درناحیه 22q11.2
📌چهل و پنج ژن کدکننده پروتئینهای شناختهشده، هفت miRNA و10 ژن غیرکدکننده درناحیه 3مگابازی 22q11.2 نقشهبرداری شدهاست. همچنین وجود ژنهای کدکننده و غیرکدکننده بیشتری در این ناحیه پیشبینی شدهاست. درمیان ژنهاییکه در ناحیه LCR22A-B نقشه برداری شدهاند، ژن TBX1 یک فاکتور رونویسی دارای دومنT را کُد میکند. این ژن بدلیل نقش عمدهاش در جنبههای بالینی این اختلال، بسیار مورد توجه قرارگرفتهاست.
📌 در بیمارانی با نقصهای مشابه افراد مبتلا به سندرم حذف 22q11.2، جهشهای هتروزیگوت در ژنTBX1 شناسایی شدهاست. اینکه ازلحاظ زمانی قبل از کشف جهشها در بیماران، موشهایی با TBX1 غیرفعال ایجاد شدهبودند، تاییدی بر این موضوع است. غیرفعال شدن یک آلل منجر به نقصهای قلبی عروقی خفیف میشود، اما غیرفعال شدن هردو آلل علاوه بر نقصهای قلبی عروقی، منجر به شکاف کام، آپلازی غده تیموس و پاراتیروئید میشود. مجموعهای از آللها با سطوح مختلف بیان TBX1 ایجاد شدند و مشخص شد که این ژن نسبت به تغییرات در تعداد نسخه بسیار حساس است، مانند آنچه که درصورت حذف یک آلل در انسانها رخ میدهد. جالب توجه است که مشخص شد بافتها و اندامهای مختلف دارای درجات مختلفی از حساسیت به مقدارTBX1 هستند و نشان میدهد که شدت بیان متغیر آن (TBX1) میتواند تغییرات فنوتیپی را در بیماران توضیح دهد.
🔝 @Genetics_Centre 🔝
📌علاوهبراین، بیان بیشاز حد TBX1 در انسان یا موش میتواند ازنظر ژنتیکی ناهنجاریهای موجود در مدلهای موشی دارای حذف را که حذفی معادل ناحیه LCR22A-B دارند، رفع کند. کشف TBX1 به عنوان عامل اصلی ایجادکننده جنبههای بالینی سندرم حذف 22q11.2 امکان شناسایی مسیرهای ژنتیکی در بالادست و پایین دست ژن TBX1 را فراهم آوردهاست که این مسیرها برای رشد طبیعی جنین ضروری است.
📌علاوهبر TBX1، ژن دیگری نیز وجود دارد که ممکن است در نتایج بالینی سندرم حذف 22q11.2 نقش داشته باشد و ژن CRKL نامیده میشود.( CRK پروتوانکوژن و یک پروتئین آداپتور است.) CRKL در ناحیه LCR22C-D نقشهبرداری شدهاست و یک پروتئین آداپتور سیتوپلاسمی را کُد میکند که در سیگنالدهی فاکتور رشد دخیل است. CRKL برای رشدونمو تیموس، غدد پاراتیروئید، قوس آئورت و قلب مورد نیاز است. جالب است که غیرفعال شدن هردو آلل CRKL در موش منجر به ایجاد نقائص مشابه موشهای دارای جهش فقدان عملکرد درحالت آمورف میشود. موشهایی که دارای یک آلل غیرفعال TBX1 و CRKL هستند دارای اختلالات یکسانی با بیماران مبتلا به سندرم حذف 22q11.2 میباشند و نیز تاییدی براین باور است که دو ژن در یک مسیرژنتیکی یکسان عمل میکنند.
📌علاوهبر ژنهای کدکننده، ژنهای غیرکدکننده مانند miRNAها نیز ممکن است در ایجاد سندرم حذف 22q11.2 دخیل باشند.
🔫فقط #فوروارد مجاز است.
#اختصاصی_کانال
🧬Instagram Link🧬
👨👨👦مرکز ژنتیک پزشکی و انسانی کشور 👇👇
💎 @Genetics_Centre 💎 | 317 |
| 11 | #سندرم_دیجورج
🔰سندرم دیجورج 🔰
❣️DiGeorge syndrome❣️
🔝 @Genetics_Centre 🔝
📌ناحیه کروموزومی 22q11.2 مستعد بازآراییهای کروموزومی در طی میوز است که منجر به سندرمهای بدشکلی مادرزادی میشود. دراین میان بهترین مورد شناخته شده، سندرم حذف 22q11.2، سندرم ولوکاردیوفیشال یا سندرم دیجورج میباشد. این اختلال شایعترین سندرم ریزحذفی است که 1 در هر 4000 تولد زنده و 1 در هر 1000 جنین رخ میدهد. در اغلب افراد به صورت حذف 5.1 تا 3 میلیون جفت باز(Mb) جدید رخ میدهد، اگرچه حدود 5 درصد موارد ارثی است. درصورت وراثت، 50٪ خطر عود مجدد با نفوذپذیری100٪ و بیان گسترده وجود دارد.
📌افراد مبتلا دارای علائم بالینی خفیف تا شدید ازجمله بیماری قلبی مادرزادی دراغلب موارد، نقص ایمنی، بیماری خودایمنی، ناهنجاریهای کام، هیپوکلسمی (که اغلب با هیپوپاراتیروئیدیسم همراه است)، بیماری تیروئید، دگرگونی دستگاه گوارش، ناهنجاریهای کلیوی، ناهنجاریهای اسکلتی، ترومبوسیتوپنی و ویژگیهای چهرهای مشخص میباشند. اکثریت دارای نقص در تواناییهای شناختی هستند و 25درصد آنها دچار اسکیزوفرنی میشوند.
🔝 @Genetics_Centre 🔝
🖍سایر ناهنجاریهای رفتاری قابلتوجهی که رخ میدهد شامل اختلال نقص توجه و اضطراب است. اختلالات بالینی و روانی دیگر در افراد مبتلا کمتر اتفاق میافتد اما نسبت به جمعیت عمومی فراوانی بالاتری دارد. اخیراً بزرگسالان مبتلا به سندرم حذف 22q11.2 به بیماری پارکینسون مبتلا شدهاند. این یک عارضه تازه در ارتباط با سندرم حذف22q11.2 است.
◀️مکانیسم بازآراییهای کروموزومی 22q11.2 در میوز
📌حذف 22q11.2 معمولاً به وسیله نوترکیبی همولوگ غیرآللی(NAHR ) بین تکرارهای کمکپی در ناحیهکروموزومی 22q11.2 رخ میدهد که اصطلاحاً LCR22 نامیده میشوند. همچنین تکرارهای کمکپی بهعنوان دلیل ایجاد مضاعفسازیهای قطعهای شناخته میشوند. هشتLCR22 در ناحیه22q11.2 وجود دارد که LCR22A تا LCR22H نامیده میشوند. چهارLCR22 در ناحیه 3 مگابازی مرتبط با این اختلال نقشهبرداری شدهاست که شاملLCR22A ،LCR22B ، LCR22C وLCR22D میشود.
🔝 @Genetics_Centre 🔝
📌در بیشاز 90 درصد از بیماران، ناحیه بینLCR22A وLCR22D به صورت همیزیگوت حذف میشود. این نوع، حذفLCR22A-D نامیده میشود. حذف 5.1 مگابازی بین LCR22A-B دومین حذف رایج است، درحالیکه حذف 2 مگابازی LCRA-C دارای کمترین فراوانی است.LCR22A وLCR22D طول زیادی داشته و بیشترین همسانی را با یکدیگر دارند( همولوگ اند) که موجب میشود بین آنها NAHR (نوترکیبی همولوگ غیرآللی) رخ دهد. LCR22 از واحدهایی حاوی ژنهای کاذب تشکیل شدهاست که درطی تکامل پستانداران، به وسیله رخداد فرایندهای مضاعفسازی و واژگونی ژن ایجاد شدهاند. هرLCR22 مجموعه پیچیدهای از واحدها است که نقشهبرداری دقیق را درانسانها چالش برانگیز کردهاست. این پیچیدگی شناسایی نقاط شکستگی کروموزوم را در بیماران دارای حذف ناحیه موردنظر بسیار دشوار کردهاست.
◀️تکنیکهای بالینی برای حذف 22q11.2
🔝 @Genetics_Centre 🔝
📌تعدادی از تجهیزات مولکولی مختلف وجود دارند که برای اهداف بالینی به منظور شناسایی حذف 22q11.2 ایجاد شدهاند. تکنیک کلاسیک هیبریداسیون درجای فلوئورسنت (FISH) از پروبهای تجاری مانند N25 یا TUPLE استفاده میکند. این دو پروب FISH، روی ناحیه LCR22A-B متمرکز میشوند. بنابراین این پروبها حذفهای معمول را شناسایی خواهندکرد اما حذفهای تودرتوی غیرمعمول را که خارج از ناحیه A-B اتفاق میافتند، از دست میدهند.
📌 تکثیر پروب وابسته به لیگاسیون چندگانه (MLPA) پروبهایی دارد که در سرتاسر ناحیه 22q11.2 قرار داده شدهاند و میتوانند برای شناسایی حذفهای معمول و غیرمعمول استفاده شوند. MLPA بیشتر برای تایید یک تشخیص غیرقطعی موثر است چرا که فقط ناحیه 22q11.2 را ردیابی میکند.
🔝 @Genetics_Centre 🔝 | 260 |
| 12 |  #ژنتیک_پزشکی
🔰ژن های دخیل در بروز بیماری گرانولوماتوز مزمن🔰
💥 Alterations causing CGD (Chronic granulomatous disease) 💥
🔫فقط #فوروارد مجاز است.
#اختصاصی_کانال
🧬Instagram Link🧬
👨👨👦مرکز ژنتیک پزشکی و انسانی کشور 👇👇
💎 @Genetics_Centre 💎 | 314 |
| 13 |  #ژنتیک_پزشکی
🔰ژنتیک انواع دیابت نوجوانی 🔰
💥 Subtypes of MODY (Maturity-onset diabetes of the young) 💥
🔫فقط #فوروارد مجاز است.
#اختصاصی_کانال
🧬Instagram Link🧬
👨👨👦مرکز ژنتیک پزشکی و انسانی کشور 👇👇
💎 @Genetics_Centre 💎 | 317 |
| 14 |  🩺 پزشک عزیز، نوبت دیدهشدن شماست! 👨🏻⚕️✨
اگر بیمار برای پیدا کردن مطب و تخصص شما مجبور باشه بین چندین نتیجه جستجو بگرده، یعنی یک فرصت مهم برای جذب بیمار رو از دست میدید!
با خدمات ثبتیفا، حضور حرفهای مطب و کلینیک شما در:
📍 گوگل مپ
📍 بلد
📍 نشان
📍 اسنپ
ثبت و بهینه میشه تا بیماران راحتتر شما رو پیدا کنن، مسیر مطب رو ببینن و باهاتون تماس بگیرن. 💙
🎁 ویژه روز پزشک: ۲۰٪ تخفیف
با کد تخفیف: doctor
✨ کاری کنیم وقتی بیمار تخصص شما رو جستجو میکنه، شما رو پیدا کنه!
📲 برای دریافت مشاوره و ثبت لوکیشن، همین حالا وارد لینک زیر شوید.
#روز_پزشک #پزشکان #مطب #کلینیک #کلینیک_زیبایی #گوگل_مپ #ثبت_لوکیشن #دیجیتال_مارکتینگ #ثبتیفا
http://Sabtifa.site/pezeshkan | 753 |
| 15 | #تریکلرواتیلن #پارکینسون
🔰زندگی نزدیک خشکشویی با افزایش خطر ابتلا به بیماری پارکینسون همراه است🔰
🔝 @Genetics_Centre 🔝
📌پژوهشی تازه روی میلیونها آمریکایی، منبع خطری را در محیط زندگی ما شناسایی کرده که هر روز بیاعتنا از کنارش رد میشویم.
📌سالهاست برخی حلالهای صنعتی، ازجمله تریکلرواتیلن (TCE)، بهعنوان یکی از عوامل محیطی احتمالی مرتبط با پارکینسون بررسی میشوند. پژوهشی تازه نشان میدهد حتی محل زندگی نیز ممکن است در میزان مواجهه با چنین مواد شیمیایی نقش داشته باشد.
📌پژوهشگران دریافتند افرادی که در فاصله حدود ۱۵۰ متری از یک خشکشویی زندگی میکردند، در مقایسه با کسانی که ۶٫۴ تا ۸ کیلومتر از این مراکز فاصله داشتند، با خطر بیشتری برای ابتلا به پارکینسون روبهرو بودند.
🔝 @Genetics_Centre 🔝
📌پژوهشگران دادههای بیمه درمانی مدیکر آمریکا را برای بیش از ۱۹ میلیون فرد ۶۷ ساله و مسنتر در فاصله سالهای ۲۰۱۶ تا ۲۰۱۸ بررسی کردند. در این گروه، حدود ۱۸۰هزار نفر به پارکینسون مبتلا بودند. سپس محل زندگی افراد با موقعیت بیش از ۳۰هزار خشکشویی که اطلاعات آنها در سال ۲۰۱۳ ثبت شده بود، مقایسه شد.
📌پس از درنظرگرفتن عواملی مانند سن، جنسیت، نژاد، درآمد و چند عامل احتمالی دیگر، نتایج نشان داد افرادی که در فاصله ۱۵۰ متری خشکشویی زندگی میکردند، در مجموع حدود ۱۴ درصد بیشتر در معرض تشخیص پارکینسون قرار داشتند.
📌در بعضی گروهها، این ارتباط قویتر دیده شد. برای افرادی که پارکینسون آنها با مشکلات راهرفتن و تحرک همراه بود، خطر تخمینی تا ۲۳ درصد بیشتر بود. خطر در مبتلایان به پارکینسون همراه با زوال عقل به ۲۵ درصد میرسید، هرچند ارتباط آن با فاصله از خشکشویی ضعیفتر بود.
🔝 @Genetics_Centre 🔝
📌مواد شیمیایی مورد استفاده در فرایند خشکشویی میتوانند در صورت نشت وارد خاک و آب زیرزمینی شوند یا به شکل بخار از خاک و زیرساختهای آلوده وارد ساختمانهای اطراف شوند؛ پدیدهای که «نفوذ بخار» نامیده میشود.
📌پژوهشگران میگویند نقشههای تهیهشده در سطح شهرستانها، در بخش بزرگی از آمریکا الگویی نسبتاً یکسان نشان دادند: هرچه محل سکونت به خشکشویی نزدیکتر بود، احتمال ابتلا به پارکینسون نیز بیشتر دیده میشد.
📌البته شدت آلودگی ممکن است از منطقهای به منطقه دیگر متفاوت باشد. وضعیت زیرساختها، ویژگیهای زمینشناسی و تراکم جمعیت میتوانند میزان ورود مواد شیمیایی به محیط اطراف را تغییر دهند.
🔝 @Genetics_Centre 🔝
📌بااینحال، نتایج مطالعه ثابت نمیکند زندگی در نزدیکی خشکشویی مستقیماً باعث پارکینسون میشود. پژوهش از نوع مشاهدهای است و فقط وجود ارتباط آماری را نشان میدهد.
📌محققان همچنین اطلاعات مستقیمی درباره مقدار واقعی TCE یا سایر مواد شیمیایی موجود در هر خشکشویی نداشتند. نوع ساختمان، سابقه فعالیت هر مرکز و میزان استفاده از حلالها نیز در دادهها ثبت نشده بود. علاوهبراین، محل خشکشوییها براساس اطلاعات سال ۲۰۱۳ تعیین شده بود و مشخص نیست هر فرد در طول زندگی خود چه مدت و با چه شدتی در معرض این مواد قرار داشته است.
📌بااینحال، یافتهها با نتایج پژوهشهای پیشین همراستا هستند که نشان دادهاند عواملی مانند آلودگی هوا، برخی آفتکشها و دیگر آلایندههای محیطی ممکن است با افزایش خطر ابتلا به پارکینسون ارتباط داشته باشند. مطالعهای دیگر نیز پیشتر زندگی در نزدیکی زمینهای گلف را با خطر بیشتر این بیماری مرتبط کرده بود؛ ارتباطی که پژوهشگران احتمال دادند با مصرف آفتکشها مرتبط باشد.
🔝 @Genetics_Centre 🔝
📌نویسندگان مطالعه میگویند نتایج تازه لزوم بررسی دقیقتر آلودگیهای ناشی از خشکشوییها و پایش سلامت ساکنان مناطق اطراف را نشان میدهد. به گفته آنها، پژوهشهای آینده باید میزان واقعی مواد شیمیایی موجود در محیط را اندازهگیری کنند تا مشخص شود آیا این مواجههها واقعاً در بروز پارکینسون نقش دارند یا خیر.
⤵️Nature
🔫فقط #فوروارد مجاز است.
#اختصاصی_کانال
🧬Instagram Link🧬
👨👨👦مرکز ژنتیک پزشکی و انسانی کشور 👇👇
💎 @Genetics_Centre 💎 | 320 |
| 16 |  ☄مدرسه بیوانفورماتیک ماشین لرنینگ سرطان
⚡️در این دوره بطورکامل نحوه انجام یک پروژه بیوانفورماتیکی ماشین لرنینگ درحوزه سرطان برای پیش بینی استیج بیماری، تایپ بیماری، و زمان مرگ بطورکامل تئوری و با کدنویسی آموزش و نتایج در قالب مقاله چاپ خواهد شد
⚡️در این دوره انواع روشهای ماشین لرنینگ، فیچر کریشن، فیچرسلکشن، کلسیفیکیشن، کلاسترینگ، مدلسازی و انواع معیارهای ارزیابی مدلها آموزش داده خواهد شد
⚡️هر نفر روی یک نوع سرطان یا بیماری کار میکند که در نهایت نتایج در قالب مقاله چاپ خواهد شد
⚡️از اونجا که تمام مراحل پروژه را آقای دکتر هر هفته گام به گام پیش میبرند، بطور کامل نحوه انجام یک پروژه واقعی بیوانفورماتیکی را آموزش خواهید دید
⚡️هزینه دوره: ۹۵۰۰
⚡️دوره آنلاین در گوگل میت برگزار میشود
🎓 باارائه ۳ سرتیفیکیت انگلیسی از دانشگاه علوم پزشکی شهیدبهشتی
⚡️فرصتی بینظیر برای پرکردن گپ تحصیلی و حرفه ای شدن
⚡️این دوره هیچ پیش نیازی ندارد
⚡️در صورت نیاز براتون توصیه نامه صادر خواهد شد
⚡️مهمتر از همه اینکه 💥مقاله بیوانفورماتیکی💥 خواهید داشت
⏳ از ۱۳ شهریور تا انتهای مهر جمعه ها ساعت ۶ الی ۷:۳۰ بعدازظهر
🆔 t.me/BioinformaticsCollege | 769 |
| 17 | #ژنتیک_سرطان
🔰کتاب ارزشمند پزشکی دقیق مولکولی در سرطان🔰
💥Molecular Precision Medicine in Cancer by Luis M. Vaschetto,Sameer Srivastava 2026 💥
🔫فقط #فوروارد مجاز است.
#اختصاصی_کانال
🧬Instagram Link🧬
👨👨👦مرکز ژنتیک پزشکی و انسانی کشور 👇👇
💎 @Genetics_Centre 💎 | 295 |
| 18 | #دیستروفی_عضلانی
🔰کتاب ارزشمند اصول و عمل دیستروفی های عضلانی🔰
💥Principles and Practice of the Muscular Dystrophies 2023💥
🔫فقط #فوروارد مجاز است.
#اختصاصی_کانال
🧬Instagram Link🧬
👨👨👦مرکز ژنتیک پزشکی و انسانی کشور 👇👇
💎 @Genetics_Centre 💎 | 321 |
| 19 |  مرکز ملی ذخایر ژنتیکی و زیستی ایران برگزار می نماید:
✨ کارگاه آموزشی طراحی پرایمر✨
🌟 فرصتی برای یادگیری تخصصی و رفع اشکال به صورت حضوری 🌟
📚با رویکرد حمایت از دانشجویان و علاقمندان حوزه علوم زیستی
📅 تاریخ برگزاری: ۲۱ و ۲۲ شهریور ۱۴۰۵
📩 ثبتنام: پیام به آیدی @IBRC_support در تلگرام و بله
‼️ظرفیت محدود
📝ارائه گواهی معتبر
📞 اطلاعات بیشتر: ۰۲۱۸۸۵۲۵۳۸۳
┄┅═ارتباط با ما═┅┄
[تلگرام](@biobank)
[وب سایت](www.ibrc.ir)
[بله]( https://ble.ir/biobank)
[ایتا](https://eitaa.com/biobank) | 728 |
| 20 | #گیاهخواری #ژن
ادامه
🔝 @Genetics_Centre 🔝
📌همچنین، این تحلیل به کاهش فعالیت در مسیرهای درگیر در متابولیسم لیپیدها (چربیها) اشاره داشت. سایر تغییرات با پیامرسانی انسولین، ترمیم DNA و پاسخهای سلولی به استرس مرتبط بودند.
📌در مجموع، یافتهها نشان میدهد تغییر رژیم غذایی، تأثیر محدود و جزئی روی بدن ندارد، بلکه اثر زنجیرهای و گسترده روی شبکههای زیستی مختلف ایجاد میکند. به عبارت دیگر، وقتی رژیم غذایی خود را تغییر میدهیم، فقط یک ژن یا یک مسیر بیولوژیکی خاص تحت تأثیر قرار نمیگیرد. بلکه همزمان، سیستم ایمنی، سوختوساز انرژی، مکانیسمهای ترمیم سلولی و حتی سرعت پیری، همه دستخوش تغییر میشوند؛ یعنی انتخابهای غذایی ما، تأثیری عمیق و چندلایه بر سلامت کلی بدن دارند.
📌یکی از جذابترین بخشهای مطالعه، استفاده از ابزارهای به نام ساعتهای اپیژنتیک بود. این ساعتها، مدلهای ریاضی هستند که از الگوهای متیلاسیون DNA برای تخمین جنبههایی از پیری زیستی استفاده میکنند.
🔝 @Genetics_Centre 🔝
📌پیری زیستی یعنی بدن شما چقدر خوب کار میکند، نه اینکه چند سال از تولدتان گذشته است. دو نفر با سن تقویمی یکسان میتوانند پیری زیستی متفاوتی داشته باشند. برای اندازهگیری پیری زیستی، دانشمندان از ابزارهایی به نام «ساعت اپیژنتیک» استفاده میکنند. اما این ساعتها همه یک چیز را اندازه نمیگیرند؛ بعضی خطر بیماری را نشان میدهند، بعضی به عملکرد اندامها اشاره دارند و بعضی فقط سن تقویمی را تخمین میزنند.
📌در مطالعه، دو ساعت اپیژنتیک که به طور خاص برای پیشبینی نتایج مرتبط با سلامت طراحی شده بودند، نشاندهندهی کاهش سرعت پیری زیستی در گروه گیاهخوار در طول مداخلهی یکماهه بودند.
📌با وجود نتایج جذاب، مطالعه محدودیتهایی دارد. پژوهش کوچک بود (۴۸ نفر، یک ماه) و تغییرات مشاهدهشده در متیلاسیون DNA چندان بزرگ نبودند. همچنین، نمونههای خون فقط وضعیت خون را نشان میدهند و ممکن است تغییرات در بافتهای دیگر مثل کبد یا مغز یکسان نباشد.
🔝 @Genetics_Centre 🔝
📌سه سوال بزرگ هنوز بیپاسخ است:
👈آیا این تغییرات اپیژنتیک برای مدت طولانی باقی میمانند؟
👈اگر رژیم عادی شود، آیا تغییرات برمیگردند؟
👈آیا این تغییرات واقعاً به سلامتی بهتر در درازمدت منجر میشود؟
📌ماکس استورز، نویسندهی مطالعه، میگوید: «تحقیق ما نشان میدهد تغذیه روی ژنها اثر میگذارد. حالا باید ببینیم این اثر ماندگار است یا نه و آیا به سلامتی کمک میکند. برای این کار به مطالعات بزرگتری نیاز است.»
⤵️MedComm
🔫فقط #فوروارد مجاز است.
#اختصاصی_کانال
🧬Instagram Link🧬
👨👨👦مرکز ژنتیک پزشکی و انسانی کشور 👇👇
💎 @Genetics_Centre 💎 | 268 |
