Medical Genetics Centre (MGC) ژنتیک پزشکی و انسانی

‍ #بیماری_هیرشپرونگ ادامه 🔝 @Genetics_Centre 🔝 📌هنگامی که HSCR همراه با سایر ناهنجاری‌‌ها رخ‌‌ می‌دهد، علت اغلب یک ناهنجاری کروموزومی یا سندرم ژنتیکی است. افراد مبتلا به سندرم داون نسبت به افراد در جمعیت عمومی بیشتر در معرض خطر ابتلا به HSCR هستند. 📌سندرم‌‌های ژنتیکی که‌‌ می‌توانند با HSCR مرتبط باشند عبارتند از: 🔝 @Genetics_Centre 🔝 ◼️سندرم Mowat-Wilson ◻️سندرم Waardenburg ◼️سندرم Bardet-Biedel ◻️هیپوپلازی غضروف-مو ◼️سندرم مادرزادی هیپوونتیلاسیون مرکزی ◻️سندرم Fryns ◼️نئوپلازی غدد درون ریز متعدد نوع 2 ◻️سندرم Smith-Lemli-Optiz ◼️سندرم Pitt-Hopkins 📌علائم و نشانه‌های HSCR به دلیل عدم رشد سلول‌های عصبی خاص به نام گانگلیون در قسمتی از روده بزرگ نوزاد رخ می‌دهد. HSCR گاهی اوقات نوروکریستوپاتی نامیده‌‌ می‌شود، به این معنی که این اختلال ناشی از ناهنجاری در سلول‌‌ها و بافت‌‌هایی است که از ستیغ عصبی ایجاد‌‌ می‌شود. 🔝 @Genetics_Centre 🔝 📌ستیغ عصبی گروهی از سلول‌های موقتی است که در جنین در حال رشد یافت می‌شود. تاج عصبی به انواع مختلفی از سلول‌‌های بدن‌‌ تبدیل می‌شود. در HSCR، گانگلیون‌‌ها به درستی از تاج عصبی رشد‌‌ نمی‌کنند. از آن جایی که گانگلیون‌‌ها در روده وجود ندارند، مدفوع‌‌ نمی‌تواند از طریق روده و از طریق پریستالیس به خارج از بدن منتقل شود. 📌طول روده ای که در HSCR تحت تاثیر قرار‌‌ می‌گیرد‌‌ می‌تواند متفاوت باشد. تقریباً در 80 درصد از نوزادان مبتلا، این روده بزرگ است که معمولاً کولون و رکتوم نامیده‌‌ می‌شود که تحت تأثیر قرار‌‌ می‌گیرند. رکتوم آخرین قسمت روده بزرگ است و مقعد را به کولون سیگموئید متصل‌‌ می‌کند. گفته‌‌ می‌شود نوزادانی که سلول‌‌های گانگلیونی در رکتوم و کولون سیگموئید ندارند، به بیماری هیرشپرونگ «بخش کوتاه» مبتلا هستند. 📌در حالی که تقریباً 12‌‌ درصد از نوزادان دارای سلول‌‌های گانگلیونی هستند که در بیشتر روده بزرگ از بین رفته اند و به عنوان بیماری هیرشپرونگ “بخش بلند“ نامیده‌‌ می‌شود، و تقریباً 7‌‌ درصد سلول‌‌های گانگلیونی در کل روده بزرگ و احتمالاً بخشی از روده کوچک را ندارند که به این بیماری هیرشپرونگ “کولون کل یا total colonic”‌‌ می‌گویند. در موارد نادر، سلول‌‌های عصبی گانگلیونی در تمام طول روده بزرگ و کوچک وجود ندارد. به آن آگانگلیونوز کل روده می‌گویند. 🔝 @Genetics_Centre 🔝 ◀️جمعیت‌‌های آسیب دیده 📌بیماری هیرشپرونگ مردان را 3 تا 4 برابر بیشتر از زنان مبتلا‌‌ می‌کند، اگرچه HSCR بخش بلند دارای نسبت جنسیتی 1:1 است. این اختلال تقریباً در یک مورد از هر 5000 تولد زنده رخ‌‌ می‌دهد. معمولاً اندکی پس از تولد ظاهر‌‌ می‌شود اما ممکن است در کودکان بزرگتر و بزرگسالان نیز ظاهر شود. بیماری هیرشپرونگ در افرادی که سابقه یبوست شدید دارند باید در نظر گرفته شود. 🔫فقط #فوروارد مجاز است. #اختصاصی_کانال 🧬Instagram Link🧬 👨‍👨‍👦مرکز ژنتیک پزشکی و انسانی کشور 👇👇 💎 @Genetics_Centre 💎