Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
رفتن به کانال در Telegram
Официальный канал ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» ©️ Все права защищены. Копирование материалов запрещено без согласия администратора канала. 🌐 www.med-gen.ru 📞 8(495)111-03-03 пн-пт с 9,00 до 17,00
نمایش بیشتر4 366
مشترکین
+324 ساعت
+57 روز
+1830 روز
در حال بارگیری داده...
کانالهای مشابه
ابر برچسبها
اشارات ورودی و خروجی
---
---
---
---
---
---
جذب مشترکین
ژوئیه '26
ژوئیه '26
+51
در 4 کانالها
ژوئن '26
+60
در 8 کانالها
Get PRO
مه '26
+64
در 4 کانالها
Get PRO
آوریل '26
+64
در 5 کانالها
Get PRO
مارس '26
+89
در 3 کانالها
Get PRO
فوریه '26
+135
در 7 کانالها
Get PRO
ژانویه '26
+169
در 10 کانالها
Get PRO
دسامبر '25
+96
در 4 کانالها
Get PRO
نوامبر '25
+150
در 6 کانالها
Get PRO
اکتبر '25
+258
در 12 کانالها
Get PRO
سپتامبر '25
+130
در 4 کانالها
Get PRO
اوت '25
+148
در 7 کانالها
Get PRO
ژوئیه '25
+114
در 8 کانالها
Get PRO
ژوئن '25
+124
در 8 کانالها
Get PRO
مه '25
+144
در 4 کانالها
Get PRO
آوریل '25
+187
در 11 کانالها
Get PRO
مارس '25
+177
در 6 کانالها
Get PRO
فوریه '25
+198
در 7 کانالها
Get PRO
ژانویه '25
+155
در 10 کانالها
Get PRO
دسامبر '24
+151
در 8 کانالها
Get PRO
نوامبر '24
+186
در 7 کانالها
Get PRO
اکتبر '24
+184
در 17 کانالها
Get PRO
سپتامبر '24
+168
در 21 کانالها
Get PRO
اوت '24
+96
در 12 کانالها
Get PRO
ژوئیه '24
+133
در 10 کانالها
Get PRO
ژوئن '24
+113
در 10 کانالها
Get PRO
مه '24
+154
در 14 کانالها
Get PRO
آوریل '24
+169
در 13 کانالها
Get PRO
مارس '24
+191
در 9 کانالها
Get PRO
فوریه '24
+121
در 7 کانالها
Get PRO
ژانویه '24
+183
در 17 کانالها
Get PRO
دسامبر '23
+100
در 5 کانالها
Get PRO
نوامبر '23
+100
در 8 کانالها
Get PRO
اکتبر '23
+125
در 13 کانالها
Get PRO
سپتامبر '23
+91
در 0 کانالها
Get PRO
اوت '23
+74
در 0 کانالها
Get PRO
ژوئیه '23
+61
در 0 کانالها
Get PRO
ژوئن '23
+95
در 0 کانالها
Get PRO
مه '23
+66
در 0 کانالها
Get PRO
آوریل '23
+62
در 0 کانالها
Get PRO
مارس '23
+74
در 0 کانالها
Get PRO
فوریه '23
+61
در 0 کانالها
Get PRO
ژانویه '23
+117
در 0 کانالها
Get PRO
دسامبر '22
+71
در 0 کانالها
Get PRO
نوامبر '22
+61
در 0 کانالها
Get PRO
اکتبر '22
+39
در 0 کانالها
Get PRO
سپتامبر '22
+333
در 0 کانالها
| تاریخ | رشد مشترکین | اشارات | کانالها | |
| 27 ژوئیه | +3 | |||
| 26 ژوئیه | +1 | |||
| 25 ژوئیه | +1 | |||
| 24 ژوئیه | +3 | |||
| 23 ژوئیه | +3 | |||
| 22 ژوئیه | +1 | |||
| 21 ژوئیه | +1 | |||
| 20 ژوئیه | 0 | |||
| 19 ژوئیه | 0 | |||
| 18 ژوئیه | +3 | |||
| 17 ژوئیه | +3 | |||
| 16 ژوئیه | +2 | |||
| 15 ژوئیه | +3 | |||
| 14 ژوئیه | +4 | |||
| 13 ژوئیه | +4 | |||
| 12 ژوئیه | 0 | |||
| 11 ژوئیه | +1 | |||
| 10 ژوئیه | +4 | |||
| 09 ژوئیه | +4 | |||
| 08 ژوئیه | +1 | |||
| 07 ژوئیه | 0 | |||
| 06 ژوئیه | +2 | |||
| 05 ژوئیه | +1 | |||
| 04 ژوئیه | +3 | |||
| 03 ژوئیه | +3 | |||
| 02 ژوئیه | 0 | |||
| 01 ژوئیه | 0 |
پستهای کانال
Специалисты МГНЦ приняли участие в XV Международной мультиконференции «Биоинформатика регуляции и структуры геномов/Системная биология»
🔷Сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приняли участие в XV Международной мультиконференции «Биоинформатика регуляции и структуры геномов/Системная биология» (BGRS/SB-2026), которая проходила с 6 по 11 июля 2026 года в Новосибирском государственном университете.
🔷BGRS/SB является одним из крупнейших российских научных мероприятий в области биоинформатики, системной биологии и геномных исследований. В этом году конференция собрала около 600 участников из ведущих научных организаций России и зарубежных стран.
🔷В научную программу вошли 13 тематических симпозиумов. Специалисты МГНЦ представили результаты своих исследований в секциях «Медицинская, популяционная и эволюционная геномика/генетика человека» и «Анализ больших биологических данных, искусственный интеллект, онтологии и теория систем».
| 2 |  Обновлены клинические рекомендации по миодистрофии Дюшенна/Беккера
🟢В новые клинические рекомендации вошла уточненная и дополненная информация об осложнениях заболевания, в частности, синдроме жировой эмболии, который является жизнеугрожающим состоянием при миодистрофии Дюшенна/Беккера. В документе отмечено, что ведение пациентов с миодистрофии Дюшенна/Беккера требует мультидисциплинарного подхода.
🟢Кроме того, в обновленный документ включен препарат вилтоларсен. Он показан детям с подтвержденной мутацией гена DMD, поддающейся коррекции путем пропуска 53 экзона.
🟢Новшеством явился также раздел, посвященный психологическим и психиатрическим аспектам заболевания и оказанию консультативной и медикаментозной специализированной помощи пациентам.
🟢Значительно расширен раздел, посвященный физической терапии и реабилитации пациентов. | 518 |
| 3 |  В МГНЦ помогли выявить жизнеугрожающее заболевание у девочки из Краснодарского края
💠Восьмой ребенок с жизнеугрожающим заболеванием – дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот – получил дорогостоящую терапию за счет фонда «Круг добра».
💠Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот – редкое аутосомно-рецессивное заболевание, которое приводит к необратимым поражениям нервной системы.
💠Первые симптомы болезни стали появляться у девочки в четыре месяца. Родители обратились в Детскую краевую клиническую больницу Минздрава Краснодарского края, где маленькой пациентке назначили тандемную масс-спектрометрию.
💠Для финальной проверки анализы ребенка и родителей отправили в Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова. После исследования специалисты МГНЦ подтвердили диагноз – дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.
💠В Российской детской клинической больнице (РБДК) девочке провели генную терапию дорогостоящим препаратом, который закупает «Круг добра».
Фото: РДКБ | 642 |
| 4 |  Минздрав России включил в перечень орфанных заболеваний синдром Рафика
🟢Министерство здравоохранения Российской Федерации добавило в список редких (орфанных) заболеваний синдром Рафика. Заболевание стало первым в перечне из категории «Нарушения интеллектуального и моторного развития».
🟢Сейчас в списке 304 наименования, следует из документа, опубликованного на сайте ведомства.
🟢Синдром Рафика – редкое аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, связанное с вариантами в гене MAN1B. Патология характеризуется различными нарушениями интеллектуального и двигательного развития, лицевым дисморфизмом, ожирением и мышечной гипотонией.
🟢Лечение болезни носит симптоматический характер. | 683 |
| 5 |  V Юбилейный Международный форум по диагностике и лечению наследственных орфанных болезней «Содружество без границ»
💠Уважаемые коллеги! Приглашаем принять участие в V Международном форуме по диагностике и лечению наследственных орфанных болезней «Содружество без границ».
💠Форум – крупнейшая международная площадка, где участники обсуждают вопросы диагностики и лечения пациентов с наследственными болезнями, а также обмениваются опытом и передовыми научными знаниями.
💠Ежегодно мероприятие объединяет более 5000 специалистов в области медицинской генетики и орфанных заболеваний из стран Европы, Америки и Азии.
💠Участников ожидает более 50 мероприятий научной программы.
✔Когда: 29-30 октября 2026 года
✔Где: Республика Узбекистан, г. Самарканд, ул. Анкабай, д.6 (Многопрофильная клиника Самаркандского государственного медицинского университета)
☝Регистрация участников откроется на официальном сайте мероприятия 3 августа. | 650 |
| 6 |  +8Минобрнауки России разъясняет положения по целевому обучению в вузах
В России продолжается приемная кампания на 2026-2027 учебный год. Информация о целевом обучении в вузе, о возможностях поступления в рамках целевой квоты и мерах поддержки, оказываемых заказчиками целевого обучения, в карточках Минобнауки России. | 682 |
| 7 |  22 июля – Всемирный день мозга
💠Ежегодно 22 июля отмечают Всемирный день мозга. Головной мозг – это основной орган, который управляет центральной нервной системой.
💠Повреждения ЦНС приводят к возникновению более 500 заболеваний, в том числе, редких патологий, например, амилоидной транстиретиновой полинейропатии (ATTR-полинейропатии).
💠Этой теме был посвящен доклад заведующего кафедрой неврологических болезней ИВиДПО МГНЦ, д.м.н., профессора С.С. Никитина, который он представил на VIII Всероссийском научно-практическом конгрессе «Орфанные болезни».
💠ATTR-полинейропатия – это один из фенотипов системного заболевания ATTR-амилоидоза.
При подозрении на эту болезнь врачу надо обращать внимание на вегетативные симптомы, изменения со стороны сердца и почек, необъяснимую потерю веса, нарушение зрения,
отметил профессор.
💠В МГНЦ проводится программа по диагностике наследственного ATTR-амилоидоза. Врачи из любого российского региона могут бесплатно направить биоматериал пациента на исследование. | 614 |
| 8 |  22 июля – Международный день осведомленности о синдроме ломкой Х-хромосомы
✅Другое название заболевания – синдром Мартина-Белл. Этот синдром является самой частой Х-сцепленной формой умственной отсталости.
Распространенность заболевания оценивается приблизительно в один случай на 2400-6000 человек.
✅К развитию синдрома Мартина-Белл приводит подавление транскрипции гена FMR1,
продукт которого играет важную роль в функционировании сигнальных путей в дендритах
нейронов.
✅Первый в мире тест первой линии, позволяющий в кратчайшие сроки поставить диагноз,
разработали в лаборатории эпигенетики МГНЦ.
✅Тест на основе метилчувствительной ПЦР отличается
низкой себестоимостью, поэтому с его помощью можно проводить скрининговое
исследование среди пациентов с минимальными диагностическими признаками.
✅Методика, разработанная в МГНЦ, сегодня остается эффективным и востребованным
способом диагностики. | 681 |
| 9 | 22 июля – Международный день осведомленности о синдроме ломкой Х-хромосомы
✅Другое название заболевания – синдром Мартина-Белл, в честь врачей Джеймса Пардона
Мартина и Джулии Белл, которые впервые его описали.
✅Этот синдром - самая частая Х-сцепленная форма умственной отсталости.
Распространенность заболевания оценивается приблизительно в один случай на 2400-6000 человек.
✅К развитию синдрома Мартина-Белл приводит подавление транскрипции гена FMR1,
продукт которого играет важную роль в функционировании сигнальных путей в дендритах
нейронов. Причиной подавления экспрессии гена становится увеличение количества
тринуклеотидных CGG-повторов в некодирующей области гена.
✅Первый в мире тест первой линии, позволяющий в кратчайшие сроки поставить диагноз,
разработали в лаборатории эпигенетики МГНЦ.
✅Тест на основе метилчувствительной ПЦР отличается
низкой себестоимостью, поэтому с его помощью можно проводить скрининговое
исследование среди пациентов с минимальными диагностическими признаками. | 1 |
| 10 |  В МГНЦ изучат редкие генетические варианты раннего атеросклероза в рамках гранта РНФ
Специалисты Научно-консультативного отдела МГНЦ совместно с кардиологами из НМИЦ кардиологии имени академика Е. И. Чазова и Городской клинической больницы № 29 имени Н.Э. Баумана получили грант Российского научного фонда на исследование «Генетическая архитектура раннего атеросклероза: поиск редких вариантов и соматического мозаицизма в российской когорте».
Специалисты МГНЦ проведут первое в России комплексное сравнительное исследование генетических причин развития раннего атеросклероза во всех ключевых подгруппах пациентов.
В них войдут пациенты с гиперлипидемией, с изолированным повышением уровнем липопротеина (а), а также без нарушений липидного обмена.
«Для создания целостной картины причин раннего атеросклероза необходим проект, интегрирующий глубокую клиническую стратификацию с многоуровневым молекулярно-генетическим поиском. Такое исследование позволит выявить специфические для каждой подгруппы генетические причины, а также оценить их относительный вклад в общую структуру заболеваемости. Кроме того, сегодня практически не изученапотенциальная роль соматического мозаицизма в модификации тяжести атеросклероза, особенно его агрессивного течения. Проект позволит собрать данные о структуре и распространенности генетическиобусловленных форм раннего атеросклероза в Российской Федерации, данные о спектре и частоте генетических вариантов и круге нозологий для дифференциальной диагностики. Уточнение природы развития атеросклерозау молодых пациентов приведет к уменьшению диагностической неопределенности, позволит ускорить назначение актуальной терапии и сформировать оптимальную маршрутизацию таких больных», – отметилстарший научный сотрудник Научно-консультативногоотдела МГНЦ, врач-генетик, к.м.н. Петр Андреевич Васильев.
| 1 047 |
| 11 |  Эксперты МГНЦ приняли участие в XIII Евразийском конгрессе педиатров «Ребенок и общество: проблемы здоровья, развития и питания»
🇨🇳Мероприятие прошло в Китайской Народной Республике (г. Сиань)
0️⃣В конгрессе приняли участие сотрудники научно-исследовательских учреждений, врачи-педиатры, детские хирурги, неврологи, реабилитологи, аллергологи, иммунологи, специалисты в области организации здравоохранения, врачи школьных и дошкольных образовательных учреждений стран Содружества Независимых Государств, а также дальнего зарубежья.
🧬 От Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в конгрессе участвовали заведующая Научно-клиническим отделом муковисцидоза, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, д.м.н., профессор Елена Ивановна Кондратьева и ведущий научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ, к.м.н. Анна Юрьевна Воронкова.
0️⃣Эксперты поделились опытом применения CFTR-модуляторов у российских пациентов с муковисцидозом. | 822 |
| 12 |  +3Сотрудники МГНЦ – участники XIV Всероссийского Съезда советов молодых ученых и студенческих научных обществ
🟢Мероприятие, организованное при поддержке Министерства науки и высшего образования РФ, прошло 9-11 июля 2026 года на площадке Сколковского института науки и технологий.
🟢Съезд объединил студентов, аспирантов, научных
сотрудников ведущих учреждений образования и науки, представителей Минобрнауки России, руководство Российского научного фонда, а также экспертов из научных, технологических и образовательных организаций со всех регионов России.
0️⃣ Архитектура научной программы была разделена на три тематических блока: «Наука и государство», «Образование, наука и бизнес», «Десятилетие науки и технологий».
🧬В финальный день Съезда, 11 июля, заведующая Организационно-методическим отделом МГНЦ, к.б.н. Елена Сергеевна Абелева провела для участников мастер-класс«Моделирование ДНК», показав, что наука – это не только теория, но и возможность исследовать мир своими руками.
«Сегодня наука перестает быть «закрытой системой», она становится доступной, интерактивной и увлекательной. Проводя мастер-класс для аспирантов и молодых научных сотрудников в рамках ключевого события Десятилетия науки и технологий, мы видим огромный интерес молодежи к генетике. Важно, что такие мероприятия дают студентам и аспирантам не только новые знания, но и веру в то, что они сами могут создавать будущее отечественной науки, начиная с малого – с создания молекулы ДНК своими руками», - рассказала Е.С. Абелева
Фото: Десятилетие науки и технологий | 845 |
| 13 | В МГНЦ разработали алгоритм молекулярно-генетической диагностики синдрома Берт-Хогг-Дюбе и охарактеризовали выявленные мутации гена FLCN
🧬Специалисты МГНЦ провели комплексное исследование 121 пациента с подозрением на синдром Берт-Хогг-Дюбе, а также их родственников.
Синдром Берт-Хогг-Дюбе – это наследственный онкологический синдром, вызванный патогенными вариантами гена фолликулина FLCN.
Однако основное проявление синдрома – развитие множественных кист в легких, которые часто становятся причиной спонтанного пневмоторакса.
Лишь у части пациентов развиваются новообразования: доброкачественные опухоли кожи – фиброфолликуломы, у 20 – 30% пациентов диагностируют опухоли почек.
💠В результате генетического тестирования 14 пациентам удалось установить диагнозы других заболеваний.
💠Патогенные и вероятно патогенные варианты в гене FLCN, которые приводят к болезни, были выявлены в 25 семьях.
💠В ходе исследования удалось установить шесть новых вариантов гена, которые не были описаны на момент выполнения диагностики.
«В онкогенетике мы нередко сталкиваемся с тем, что ранее опубликованная частота синдрома представляется существенно заниженной. Отчасти это может быть связано и с тем, что пациент с поздней или неярко выраженной манифестацией заболевания оказывается вне поля зрения врача-генетика. Пациенты с синдромом Берт-Хогг-Дюбе могут иметь различные патологические изменения в легких, почках и коже, которые развиваются и при других болезнях. В связи с этим нам представлялось важным обобщить опыт молекулярно-генетической диагностики этого синдрома, накопленный в МГНЦ, охарактеризовать выявленные у российских пациентов мутации гена FLCN и обсудить оптимальную схему диагностики», – отметил заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО, ведущий научный сотрудник лаборатории эпигенетики МГНЦ, к.м.н. Дмитрий Сергеевич Михайленко. | 1 067 |
| 14 |  Сергей Куцев принял участие во II Форуме «Россия и мир: тренды здорового долголетия»
Деловая программа включала более 20 экспертных дискуссий.
✅Модератором секции «Генетические и фармакогенетические технологии для сохранения здоровой жизни» выступила директор Медицинского научно-образовательного института МГУ имени М.В. Ломоносова, ведущий научный сотрудник Национального медицинского исследовательского центра эндокринологии имени академика И.И. Дедова, член президиума Российская ассоциация содействия науке Мария Владимировна Воронцова.
✅Участники секции обсудили новые возможности генетики и фармакогенетики, современную персонализированную медицину, а также существующие барьеры на пути внедрения генетических технологий и механизмы их преодоления.
✅Директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Иванович Куцев подчеркнул значимость вторичных находок при генетическом тестировании для профилактики последствий ряда заболеваний. Фото - РИА Новости | 857 |
| 15 |  Илья Володин: «Эписигнатуры – это как отпечатки пальцев, они позволяют отличить одно заболевание от другого»
Продолжаем публиковать видео о молодых ученых Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.
💠 О своей работе рассказал научный сотрудник лаборатории эпигенетики МГНЦ Илья Володин.
💠 Вместе с коллегами молодой ученый исследует эписигнатуры моногенных заболеваний, которые применяются для диагностики, а также могут использоваться для детекции мозаицизма и полиморфизма числа копий. Кроме того, они могут помочь в интерпретации вариантов неясного клинического значения.
💠 Сегодня специалисты лаборатории работают над системой детекции эписигнатур с использованием данных секвенирования четвертого поколения. | 926 |
| 16 |  В МГНЦ состоялось вручение дипломов выпускникам ординатуры 2026 года
В этом году Институт высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова выпустил 29 молодых специалистов по направлениям «Генетика» и «Лабораторная генетика».
С напутственным словом к выпускникам обратилась директор Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, к.б.н. Татьяна Борисовна Бухарова.
Она подчеркнула, что выпускники Центра традиционно отличаются фундаментальной подготовкой, глубокими знаниями в области молекулярной биологии и современными клиническими навыками.
«Полученная вами квалификация – это ключ к решению сложнейших задач современной медицины, который позволяет успешно решать вопросы диагностики наследственных заболеваний, проводить медико-генетическое консультирование и внедрять новейшие методы лабораторных исследований в ежедневную практику. Вы – будущее российской генетики», - отметила Татьяна Борисовна. | 868 |
| 17 | 8 июля в России отмечается День семьи, любви и верности
Врач-генетик Консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Анаит Эдуардовна Восканян ответила на самые популярные вопросы о генетике, типах наследования, митохондриальной ДНК и эпигенетике.
🟢Что такое родословная с точки зрения генетики? Что мы наследуем отца, а что от матери? Какие признаки нам достаются от бабушек и дедушек и какие существуют типы наследования? Обо этом читайте в материале МГНЦ. | 874 |
| 18 | Сотрудники МГНЦ – участники конгресса FEBS в Нидерландах
50-й Юбилейный конгресс Федерации европейских биохимических обществ (Federarion ofEuropean Biochemical Societies Congress) прошел 4-8 июля в г. Маастрихт (Нидерланды).
От Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в конгрессе приняла участие старший научный сотрудник лаборатории редактирования генома, к.б.н. Ольга Владимировна Володина.
Ученый представила постерный доклад«Optimizing Prime Editor Architecture: The Impact of Nuclease Fusion and Linker Length». В презентации описана оптимизация инструмента праймированного редактирования PEmax путем слияния с нуклеазами EXO1, FEN1 или доменом HEX-N2 через 4- и 16-аминокислотные линкеры для разработки генной терапии муковисцидоза.
Сотрудникам лаборатории редактирования генома удалось более чем в два раза повысить точность исправления варианта F508del в гене CFTR по сравнению с оригинальной системой PEmax.
«Наилучший результат показал вариант 4-FEN, содержащий короткий линкер и нуклеазу FEN1. Кроме того, домен HEX-N2 при первичном скрининге продемонстрировал рост активности при удлинении линкерной последовательности, что подтвердилось в повторных экспериментах с использованием системы 16-HEX»,
- рассказала О.В. Володина. | 1 014 |
| 19 | Сюжеты, посвященные неонатальному скринингу, вышли на двух федеральных телеканалах
Первый канал и канал "Россия" подготовили сюжеты о детях, которым удалось установить диагнозы наследственных заболеваний на досимптоматической стадии благодаря скринингу новорожденных. Дети обеспечены дорогостоящими лекарственными препаратами благодаря фонду "Круг добра".
Экспертами в сюжетах выступили:
✅️директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Иванович Куцев
✅️первый заместитель директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н. Ольга Анатольевна Щагина
➡️Сюжет Первого канала
➡️ Сюжет телеканала "Россия" | 815 |
| 20 |  Получен патент на промышленный образец «Алгоритм клинико-молекулярной диагностики наследственных гиперлипидемий у пациентов старше 18 лет»
🔷Алгоритм разработан для оптимизации выявления моногенных вариантов гиперлипидемий и определения показаний к молекулярно-генетическому тестированию у взрослых пациентов с дислипидемией.
🔷️Актуальность разработки определяется недостаточной чувствительностью традиционных диагностических подходов, основанных исключительно на пороговых значениях отдельных липидных показателей или балльных клинических шкалах, что ведёт к пропуску значительной части пациентов с патогенными генетическими вариантами и несвоевременному началу терапии.
🔷️Состав авторов:
Васильев Петр Андреевич – старший научный сотрудник Научно-консультативного отдела МГНЦ, врач-генетик, доцент кафедры медицинской генетики Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, к.м.н.
Дадали Елена Леонидовна - главный научный сотрудник Научно-консультативного отдела МГНЦ, врач-генетик, профессор кафедры генетики неврологических болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, д.м.н.
Иванова Ольга Николаевна – старший научный сотрудник лаборатории экспериментальной генной терапии наследственных болезней обмена веществ МГНЦ, к.б.н. | 880 |
