Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова

Сотрудники МГНЦ приняли участие в Третьей ежегодной конференции Московского общества медицинских генетиков, которая прошла 22-23 мая в Москве ❤️Модератором круглого стола «Этические проблемы исследовательской практики» выступила заместитель директора по научной работе МГНЦ, д.м.н. Вера Ижевская. ❤️В рамках секции, посвященной цитогеномике и молекулярной цитогенетике с докладом «Цитогенетика и цитогеномика аномалий половых хромосом и гоносомных CNV» выступил заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции МГНЦ, д.м.н. Вячеслав Черных. В своем докладе эксперт осветил современные представления о половых хромосомах человека, их структуре, аномалиях и вариациях числа копий (CNV) и их фенотипических проявлениях, в частности, на примерах нарушений формирования пола и нарушений репродукции. ❤️В докладе научного сотрудника лаборатории генетики нарушений репродукции МГНЦ, врача-генетика Ольги Солововой «Вариации числа копий Х-хромосомы у пациентов с нарушением репродукции» были представлены клинические случаи мужского и женского бесплодия, связанные с Х-сцепленными мутациями/CNV и патогенными вариантами в генах, вовлеченных в контроль развития и/или функций репродуктивной системы. ❤️Заведующий кафедрой онкогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, доцент, к.м.н. Дмитрий Михайленко рассказал о редких наследственных онкосиндромах в урологии и о том, в каких случаях обследование по поводу другого заболевания приводит к генетическому диагнозу. ❤️О всех представленных сотрудниками Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова докладах читайте на нашем сайте.

Обнаружено влияние дефектов генов на работу кровеносных сосудов при атеросклерозе ▫Сотрудники лаборатории эпигенетики развития Института цитологии и генетики СО РАН выяснили, что дефекты гена рецепторов липопротеинов низкой плотности приводят к нарушениям работы не только клеток печени, как было известно ранее, но и кровеносных сосудов. ▫Как правило, атеросклероз возникает в результате накопления холестерина на стенках сосудов, что впоследствии приводит к их утолщению, накоплению в них кальция и потере гибкости. ▫Семейная гиперхолестеринемия - это наследственное заболевание, при котором генетическое повреждение является причиной высокого уровня холестерина крови, что, в свою очередь, проявляется в развитии атеросклероза и сердечно-сосудистых заболеваний. В 85-90% это заболевание связано с нарушениями в работе гена рецепторов липопротеинов низкой плотности. ▫Открытие позволит в перспективе выбрать новые цели для терапии атеросклероза, одной из самых частых причин ранней смерти людей трудоспособного возраста.

🧬Всероссийская биоресурсная коллекция образцов биоматериала пациентов с наследственными заболеваниями расширится 🔹Коллекция создана в рамках реализации мероприятий Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019 - 2027 годы и поддержана грантом Министерства науки и высшего образования РФ. 🔹С этого года биоресурсная коллекция открывает новые направления работы: она будет пополняться культурами назального эпителия пациентов с первичной цилиарной дискинезией, а также пациентов с подозрением на это заболевание; кератиноцитами, культурами иммортализованных фибробластов.

«Мы уже собрали значительное количество образцов фибробластов и продолжим эту работу, но также мы будем проводить их иммортализацию, чтобы получить линии, которые могут практически бесконечно делиться, что позволяет проводить многолетние эксперименты. В будущем мы планируем из одного образца кожи пациента получать сразу три клеточных культуры. Именно клеточные культуры имеют большой потенциал для исследований: поиска новых генетических вариантов, выявления новых механизмов развития наследственных заболеваний, также с их помощью можно исследовать связь нового генетического варианта и внешних проявлений болезни»,

- рассказал младший научный сотрудник лаборатории функциональной геномики МГНЦ, к.м.н. Петр Спарбер. 🔹Среди образцов в коллекции – ДНК, фибробласты кожи, клеточные культуры, в том числе культуры клеток пациентов с ультраредкими заболеваниями, которые могут встречаться у 1 человека на миллион и даже реже. 🔹В коллекции хранятся образцы индуцированных плюрипотентных стволовых клеток, кишечных и легочных органоидов – 3D-структур, состоящих из различных типов клеток конкретных органов.

В перечень орфанных заболеваний включены еще четыре нозологии В список вошли синдром Миллера-Дикера, синдром Блоха-Сульцбергера, синдром Пфайффера и синдром Смит-Магенис. Предыдущая версия перечня была представлена 6 мая 2024 года и содержала 288 наименований. Новый список включает 292 пункта. ©️Синдром Миллера-Дикера – редкое генетическое заболевание, которое характеризуется нарушением развития мозга вкупе с лицевым дисморфизмом. ©️Синдром Блоха-Сульцбергера – генетическое заболевание, основными признаками которого является нарушение метаболизма меланина в коже и сопутствующие пороки развития. ©️Синдром Пфайффера - генетическое заболевание, характеризующееся нарушением формирования черепа и конечностей. ©️Синдром Смит-Магенис – генетическая патология, проявлениями которой являются множественные врожденные пороки развития, в частности аномалии лицевого скелета, интеллектуальные нарушения, поведенческие особенности. В начале мая 2024 года в перечень орфанных заболеваний включены энтеропатический акродерматит и болезнь Стилла у взрослых.

24-25 мая в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова прошел мастер-класс «Болезнь Помпе: дети», направленный на обмен практическим опытом в области клинической и лабораторной диагностики, мониторинга и лечения пациентов с наследственной миопатией – болезнью Помпе 🔹Заведующая лабораториями наследственных болезней обмена веществ и селективного скрининга МГНЦ, д.м.н. Екатерина Захарова, а также ведущий научный сотрудник лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ, заведующая отделом ЦКП «Метаболом», к.б.н. Галина Байдакова подробно остановились на лабораторной диагностике болезни Помпе и роли молекулярно-генетического анализа в подтверждении диагноза. 🔹Отдельное внимание эксперты уделили правилам интерпретации молекулярно-генетического исследования и трудностям лабораторной диагностики болезни Помпе. 🔹В рамках мастер-класса для участников было организовано знакомство с лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ, основными методами и этапами лабораторной диагностики, а также алгоритмами дифференциальной диагностики наследственных болезней обмена веществ. 🔹Во второй день мастер-класса прошел очный расширенный клинический разбор с участием пациентов с болезнью Помпе и их родителей, а также практические занятия по разбору клинических случаев с болезнью Помпе позднего начала из реальной практики. 📍Подробности читайте на нашем сайте.

27 мая - Общероссийский день библиотек 227 лет назад, 27 мая 1795 года указом Екатерины II была основана первая в Российской Империи государственная общедоступная библиотека. ✔️ Библиотека Медико-Генетического научного центра существует с 1972 года. В библиотеке собран интересный фонд отечественных и зарубежных изданий по медицинской генетике. Есть уникальные издания, датированные началом XX века - это труды Медико-генетического института, Всесоюзного института экспериментальной медицины, книги С.Н. Давиденкова, Ю.А. Филипченко. Библиотека пополняла свой фонд журналами из личной библиотеки Н.В. Тимофеева-Ресовского. ✔️ В библиотеке ведётся каталог, тематические картотеки, еженедельно организуются выставки новых поступлений. 📚 «Учитесь и читайте. Читайте книги серьезные. Жизнь сделает остальное.» (Ф. М. Достоевский)

Ученые открыли ранее неизвестную мутацию в гене NUDCD3, появление которой приводит к развитию тяжелых форм синдрома Оменна, одной из вариаций тяжелого комбинированного иммунодефицита 🧬Ген NUDCD3 играет важную роль в перестройке структуры генома иммунных клеток, необходимой для формирования антител в B-клетках и антиген-рецепторов Т-клеток. Появление точечной мутации в данном гене нарушает этот процесс, что ведет к полному исчезновению B-клеток и появлению серьезных сбоев в формировании Т-клеток, которые в результате этого начинают игнорировать патогены и атаковать ткани тела. 🧬Открытие позволит, как надеются ученые, улучшить раннюю диагностику синдрома Оменна и разработать новые методы его лечения.

⚡️Отрыта регистрация на VI Всероссийский научно-практический конгресс с международным участием "Орфанные болезни" 🧬Мероприятие посвящено 55-летию Медико-генетической службы России и 55-летию «Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова». 📍Когда и где: 20-21 июня, Radisson Slavyanskaya Hotel (г. Москва, пл. Европы, 2) 📃Программа мероприятия ✍️Регистрация

Специалисты МГНЦ вошли в состав рабочей группы по совершенствованию помощи пациентам с синдромом Хиппеля-Линдау ©️От МГНЦ в рабочую группу вошел заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО, к.м.н, доцент Дмитрий Михайленко, в нее также включены специалисты МНТК «Микрохирургия глаза» им. С.Н. Федорова, НМИЦ нейрохирурги им. академика Н.Н. Бурденко, пациентских организаций. ©️Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова первым в России внедрил в практику методы молекулярной диагностики синдрома Хиппеля-Линдау. Диагностика включает секвенирование гена VHL, а при отрицательном результате – исследование методом MLPA для поиска делеций. ©️МГНЦ подготовит предложения по совершенствованию алгоритмов маршрутизации пациентов и протокола молекулярно-генетического тестирования пациентов с подозрением на VHL-синдром.

​​🎓Программы повышения квалификации в июне Институт высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приглашает специалистов пройти обучение по программам повышения квалификации в июне: ▫️Диетологическая и ферментная коррекция при муковисцидозе 🗓 3-8 июня ▫️Наследственные мышечные дистрофии 🗓 17-22 июня