Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова

Дорогие друзья! 🎉 Представляем третий выпуск рубрики #из_жизни_генетика! Дмитрий Михайлович Субботин (врач-генетик ФГБНУ «МГНЦ»):

Сегодня мы поговорим о том, с чем мы иногда сталкиваемся на приёмах, что заставляет особенно сильно переживать, пожалуй, любого врача-генетика. К нам на приём попала семья с ребенком 9 лет, у которого уже был подтверждён диагноз врождённой миастении. У генетика они никогда раньше не были. Специалист по месту жительства назначил им генетическую панель, там был найден вероятно патогенный вариант. Специалист дальше очень правильно рекомендовал им провести секвенирование по Сэнгеру (ребёнку и родителям), и было обнаружено, что вариант наследован от здоровой матери. К сожалению, эта ситуация была расценена как семейная особенность, диагноз был подтверждён, и ребёнок с этим некоторое время наблюдался. Пока не попал на плановую госпитализацию в крупный федеральный центр, где уже невролога смутила клиническая картина: она не соответствовала ожидаемой, и врач рекомендовал всё-таки дойти до врача-генетика. И вот как раз-таки в этом и заключается основной смысл, что по-возможности назначать генетические исследования и интерпретировать результаты должен именно врач-генетик. Ну или, по-другому, специалист, который всё-таки плотно занимается наследственной патологией, знает её и знает особенности и ограничения методов генетической диагностики. Нас, конечно, всегда смущает, когда вариант наследуется от здорового родителя. Кроме того, мы можем сами посмотреть на заключение лаборатории и, может быть, не всегда согласиться с классификацией варианта. Ну и, конечно же, нас смущает, когда клиническая картина не соответствует ожидаемой. Да, мы помним, что миастения – это сложное заболевание, которое может мимикрировать под другие нервно-мышечные заболевания. Но, тем не менее, как я говорил ранее, мы исключаем частые причины в первую очередь. Клинический статус действительно был достаточно неоднозначный у ребёнка, но тем не менее выделялась проксимальная мышечная слабость, а по данным электромиографии в некоторых протоколах был отмечен нейрогенный паттерн поражения. Конечно же мы в первую очередь решили исключить спинальную мышечную атрофию, которая в том числе не диагностируется с помощью стандартных методов NGS-диагностики. У ребенка был подтвержден диагноз. Случай в целом закончился хорошо, ребенок быстро получил лечение. Но тем не менее, уважаемые коллеги, мы всегда просим, напоминаем, что, если Вы подозреваете наследственную патологию, пожалуйста, рекомендуйте пациентам консультацию врача-генетика. О том, когда можно заподозрить наследственную патологию, очень удобно посмотреть в нашем видеокаталоге. Там собраны выступления, лекции ведущих экспертов с научно-практических мероприятий Ассоциации медицинских генетиков. Пожалуйста, смотрите. Если вдруг у своих пациентов увидите что-то похожее, то направляйте к нам. Будем смотреть и разбираться.

👍 Делитесь полезной информацией с коллегами

Состоялся ежегодный XIII Международный образовательный Консенсус по респираторной медицине в педиатрии Заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза МГНЦ, д.м.н., профессор Елена Кондратьева стала одним из приглашенных модераторов секции «Новые технологии в диагностике и лечении бронхо-легочных заболеваний», а сотрудники МГНЦ представили на секции два доклада, посвященных современным методам диагностики и подбора терапии для пациентов с легочной патологией, которые разработаны и внедрены в МГНЦ.

«Бронхоэктазы – это не окончательный диагноз, а промежуточный. Когда специалист видит бронхоэктазы, диагностический поиск только начинается. Прежде всего необходимо исключить два наследственных заболевания – муковисцидоз и первичную цилиарную дискинезию. Для этого сегодня доступны все самые современные подходы: молекулярная диагностика, для муковисцидоза – потовая проба, электронная микроскопия для первичной цилиарной дискинезии. Также необходимо исключить первичные иммунодефициты, инфекционные заболевания, в числе которых легочный микобактериоз, аллергический бронхолегочный аспергиллез и ряд других заболеваний. Меры профилактики перекрестных инфекционных заболеваний среди больных с бронхоэктазами и первичной цилиарной дискинезией должны быть те же, что и при муковисцидозе. Кроме того, подходы к терапии микробного воспаления в респираторном тракте у этих больных, чаще всего вызываемого синегнойной палочкой, также основаны на опыте терапии пациентов с муковисцидозом», -

подчеркнула Елена Кондратьева. 📍Подробнее читайте на нашем сайте.

Дорогие друзья! 🎉 Представляем третий выпуск рубрики #из_жизни_генетика! Дмитрий Михайлович Субботин (врач-генетик ФГБНУ «МГНЦ»):

Сегодня мы поговорим о том, с чем мы иногда сталкиваемся на приёмах, что заставляет особенно сильно переживать, пожалуй, любого врача-генетика. К нам на приём попала семья с ребенком 9 лет, у которого уже был подтверждён диагноз врождённой миастении. У генетика они никогда раньше не были. Специалист по месту жительства назначил им генетическую панель, там был найден, вероятно, патогенный вариант. Специалист дальше очень правильно рекомендовал им провести секвенирование по Сэнгеру (ребёнку и родителям), и было обнаружено, что вариант наследован от здоровой матери. К сожалению, эта ситуация была расценена как семейная особенность, диагноз был подтверждён, и ребёнок с этим некоторое время наблюдался. Пока не попал на плановую госпитализацию в крупный федеральный центр, где уже невролога смутила клиническая картина: она не соответствовала ожидаемой, и врач рекомендовал всё-таки дойти до врача-генетика. И вот как раз-таки в этом и заключается основной смысл, что по-возможности назначать генетические исследования и интерпретировать результаты должен именно врач-генетик. Ну или, по-другому, специалист, который всё-таки плотно занимается наследственной патологией, знает её и знает особенности и ограничения методов генетической диагностики. Нас, конечно, всегда смущает, когда вариант наследуется от здорового родителя. Кроме того, мы можем сами посмотреть на заключение лаборатории и, может быть, не всегда согласиться с классификацией варианта. Ну и, конечно же, нас смущает, когда клиническая картина не соответствует ожидаемой. Да, мы помним, что миастения – это сложное заболевание, которое может мимикрировать под другие нервно-мышечные заболевания. Но, тем не менее, как я говорил ранее, мы исключаем частые причины в первую очередь. Клинический статус действительно был достаточно неоднозначный у ребёнка, но тем не менее выделялась проксимальная мышечная слабость, а по данным электромиографии в некоторых протоколах был отмечен нейрогенный паттерн поражения. Конечно же мы в первую очередь решили исключить спинальную мышечную атрофию, которая в том числе не диагностируется с помощью стандартных методов NGS-диагностики. У ребенка был подтвержден диагноз. Случай в целом закончился хорошо, ребенок быстро получил лечение. Но тем не менее, уважаемые коллеги, мы всегда просим, напоминаем, что, если Вы подозреваете наследственную патологию, пожалуйста, рекомендуйте пациентам консультацию врача-генетика. О том, когда можно заподозрить наследственную патологию, очень удобно посмотреть в нашем видеокаталоге. Там собраны выступления, лекции ведущих экспертов с научно-практических мероприятий Ассоциации медицинских генетиков. Пожалуйста, смотрите. Если вдруг у своих пациентов увидите что-то похожее, то направляйте к нам. Будем смотреть и разбираться.

👍 Делитесь полезной информацией с коллегами

В МГНЦ прошла онлайн-встреча со специалистами Университета Мармара (Стамбул, Турция) 🔹Сотрудники научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ провели онлайн-встречу с генетиками и сотрудниками отделения детской пульмонологии и муковисцидоза Университета Мармара. 🔹Эксперты обсудили вопросы организации помощи пациентам с муковисцидозом, а также проблемы генетического исследования при наследственных заболеваниях легких. 🔹Заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза МГНЦ, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы ИВиДПО МГНЦ, профессор Елена Кондратьева отметила, что итогом встречи стало решение о проведении совместных клинических исследований, оформлении международных публикаций, а также об обучении генетиков из Университета Мармара методу разности кишечных потенциалов.

Конгресс «Орфанные болезни» в цифрах 20–21 июня состоялся VI Всероссийский научно-практический конгресс с международным участием «Орфанные болезни», посвященный 55-летию Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова и Медико-генетической службы России. Научная программа конгресса состояла из: ✅55 симпозиумов ✅7 лекций ✅пленарного заседания ✅дискуссионной сессии ✅заседания Профильной комиссии главных внештатных специалистов по медицинской генетике субъектов Российской Федерации. ✅более 60 секций состоялось в рамках научной программы ✅более 180 экспертов представили свои доклады ✅822 участника посетили очно площадку Конгресса ✅1872 участника подключились к работе Конгресса онлайн В работе Конгресса приняли участие специалисты из: ✅24 стран мира ✅85 регионов России 📌Подробнее – в Отчете о работе VI Всероссийского научно-практического конгресса с международным участием «Орфанные болезни» и в материале МГНЦ.

Заведующая лабораторией редактирования генома МГНЦ, к.м.н. Светлана Смирнихина приняла участие в подкасте "Den of Rich" и рассказала о генной терапии, геномном редактировании и наследственных заболеваниях Основная идея подкаста - показать слушателям широкую палитру взглядов на различные сферы жизни в беседе с людьми разных профессий. 📍Прослушать выпуск можно по ссылке: YouTube Apple podcast Spotify

Дорогие друзья! 🎉 Представляем Вам второй выпуск нашей новой рубрики #из_жизни_генетика! Сегодня в эфире Фатима Мунияминовна Бостанова (врач-генетик консультативного отделения ФГБНУ «МГНЦ»):

Зачастую наши будни напоминают нам сцены из научно-фантастического сериала, где каждый рабочий день — это новая серия. Большинство этих забавных историй рождаются в нашем колл-центре. Представьте себе ситуацию, где один мужчина настойчиво просит записать его к научному сотруднику, который, цитирую, «позволит сохранить его ДНК и отправить в космос», мотивируя тем, что хочет оставить свой след не только в истории человечества, но и в космическом пространстве. Некоторые люди весьма охотно ищут родство с различными историческими личностями. Так, например, один мужчина обратился с запросом проверить, не является ли он потомком Наполеона. Другой же, в свою очередь, хотел узнать, нет ли родственной связи с династией Романовых. А кто-то и вовсе обращается с целью поиска родственников, когда другие способы оказываются неэффективными. Женщина изъявила желание обследовать своего ребенка. После тщательного расспроса о нюансах консультации перешли к краткой процедуре записи. И все бы ничего, если бы не одно «но», которое всплыло при уточнении паспортных данных. Оказалось, что когда женщина говорила о своем ребенке, на самом деле она имела в виду свою собачку. И остается только воображать, какова была реакция наших сотрудников. Вот такие забавные истории происходят в нашем повседневном сюжете, поэтому смеемся, чтобы не плакать.

❤️ Ставьте реакции, если рубрика нравится

ВАК при Минобрнауки России признала одной из лучших в текущем году кандидатскую диссертацию врача-генетика, младшего научного сотрудника лаборатории функциональной геномики МГНЦ Петра Спарбера 🔹Диссертация носит название «Исследование патогенности вариантов нуклеотидной последовательности в гене SCN1A, влияющих на сплайсинг» посвящена этой проблеме. 🔹Для изучения вариантов в экзонах гена SCN1A была создана система на основе плазмид, экспрессирующих мини\мидигены, содержащая все белок-кодирующие экзоны гена SCN1A. Она позволила не только подтверждать патогенность уже известных вариантов, но также с ее помощью возможно будет подтверждать патогенность новых, которые на сегодняшний день в литературе не описаны. 🔹Впервые охарактеризованы и функционально аннотированы псевдоэкзоны 4 и 25 гена SCN1A, и создана система, позволяющая исследовать сплайсинг этих псевдоэкзонов. 🔹Впервые проведен функциональный анализ всех описанных интронных вариантов вне канонических динуклеотидов сайтов сплайсинга в гене SCN1A, и установлен их молекулярный механизм патогенеза. Подробности читайте на нашем сайте.

🤰Михаил Мурашко: Вся система здравоохранения работает над тем, чтобы рождение ребенка стало праздником Министр здравоохранения РФ Михаил Мурашко выступил на пленарной сессии дня национальных приоритетов «Семья» на Международной выставке-форуме «Россия». 👨‍👩‍👧‍👦Он рассказал, что уже сейчас сделано для охраны материнства и детства: 🟢Основа здоровья будущего ребенка закладывается внутриутробно. Ребёнок еще внутриутробно получает медицинскую помощь, ему проводятся профилактические мероприятия. И женщина узнает об этом с первых дней беременности; 🟢За последние годы достигнут исторический минимум показателя младенческой смертности. Показатель ниже, чем в США, Канаде, Китае и многих других странах; 🟢В России проводится максимальное количество скрининговых исследований после рождения ребёнка. Обследование проходит прямо в родильном доме на максимальное количество заболеваний; 🟢Развиваются профилактические детские программы. Ими охвачено 97% детского населения; 🟢Поддерживается охват вакцинопрофилактикой, согласно Национальному календарю профилактических прививок; 🟢Оказываются высокотехнологичные виды помощи для ребенка, включая сложные онкологические заболевания; 🟢С начала 2024 года 70 тыс. детей получило высокотехнологичную помощь. За последние 5 лет количество высокотехнологичной помощь увеличилось на 7% 🟢Фонд «Круг добра» обеспечивает лекарствами самую сложную категорию детей. Почти 25 тыс. детей получают уникальные препараты и необходимое хирургическое лечение; 🟢Медицинская реабилитация детей и создание новых центров. Федеральный центр в Подольске — «Кораблик» — проводит индивидуальную работу с каждым ребёнком. Это позволяет восстановить интеллектуальные способности и физические возможности. Сейчас строятся еще 2 центра в Новосибирске и Евпатории. 🟢В приоритете развитие инфраструктуры детского здравоохранения. Детские больницы, амбулаторно-поликлиническое звено. #ЗдоровьеДетей #ГодСемьи #ВыставкаРоссия