Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
前往频道在 Telegram
Официальный канал ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» ©️ Все права защищены. Копирование материалов запрещено без согласия администратора канала. 🌐 www.med-gen.ru 📞 8(495)111-03-03 пн-пт с 9,00 до 17,00
显示更多4 435
订阅者
无数据24 小时
+247 天
+4330 天
正在加载数据
相似频道
标签云
进出提及
---
---
---
---
---
---
吸引订阅者
十月 '2610月 '26
十月 '26
+53
在4个频道中
九月 '26
+59
在2个频道中
Get PRO
八月 '26
+53
在1个频道中
Get PRO
七月 '26
+58
在5个频道中
Get PRO
六月 '26
+60
在8个频道中
Get PRO
五月 '26
+64
在4个频道中
Get PRO
四月 '26
+64
在6个频道中
Get PRO
三月 '26
+89
在3个频道中
Get PRO
二月 '26
+135
在8个频道中
Get PRO
一月 '26
+169
在15个频道中
Get PRO
十二月 '25
+96
在4个频道中
Get PRO
十一月 '25
+150
在6个频道中
Get PRO
十月 '25
+258
在16个频道中
Get PRO
九月 '25
+130
在4个频道中
Get PRO
八月 '25
+148
在7个频道中
Get PRO
七月 '25
+114
在8个频道中
Get PRO
六月 '25
+124
在8个频道中
Get PRO
五月 '25
+144
在4个频道中
Get PRO
四月 '25
+187
在11个频道中
Get PRO
三月 '25
+177
在6个频道中
Get PRO
二月 '25
+198
在7个频道中
Get PRO
一月 '25
+155
在10个频道中
Get PRO
十二月 '24
+151
在8个频道中
Get PRO
十一月 '24
+186
在7个频道中
Get PRO
十月 '24
+184
在17个频道中
Get PRO
九月 '24
+168
在21个频道中
Get PRO
八月 '24
+96
在12个频道中
Get PRO
七月 '24
+133
在10个频道中
Get PRO
六月 '24
+113
在10个频道中
Get PRO
五月 '24
+154
在14个频道中
Get PRO
四月 '24
+169
在13个频道中
Get PRO
三月 '24
+191
在9个频道中
Get PRO
二月 '24
+121
在7个频道中
Get PRO
一月 '24
+183
在17个频道中
Get PRO
十二月 '23
+100
在5个频道中
Get PRO
十一月 '23
+100
在8个频道中
Get PRO
十月 '23
+125
在13个频道中
Get PRO
九月 '23
+91
在0个频道中
Get PRO
八月 '23
+74
在0个频道中
Get PRO
七月 '23
+61
在0个频道中
Get PRO
六月 '23
+95
在0个频道中
Get PRO
五月 '23
+66
在0个频道中
Get PRO
四月 '23
+62
在0个频道中
Get PRO
三月 '23
+74
在0个频道中
Get PRO
二月 '23
+61
在0个频道中
Get PRO
一月 '23
+117
在0个频道中
Get PRO
十二月 '22
+71
在0个频道中
Get PRO
十一月 '22
+61
在0个频道中
Get PRO
十月 '22
+39
在0个频道中
Get PRO
九月 '22
+333
在0个频道中
| 日期 | 订阅者增长 | 提及 | 频道 | |
| 18 十月 | 0 | |||
| 17 十月 | +1 | |||
| 16 十月 | +4 | |||
| 15 十月 | +5 | |||
| 14 十月 | +2 | |||
| 13 十月 | +10 | |||
| 12 十月 | +8 | |||
| 11 十月 | +3 | |||
| 10 十月 | +4 | |||
| 09 十月 | +3 | |||
| 08 十月 | +2 | |||
| 07 十月 | +1 | |||
| 06 十月 | +1 | |||
| 05 十月 | 0 | |||
| 04 十月 | 0 | |||
| 03 十月 | +2 | |||
| 02 十月 | +1 | |||
| 01 十月 | +6 |
频道帖子
🧬 Специалисты МГНЦ приняли участие в конференции «Генетические процессы в популяциях», посвященной 90-летию академика Ю.П. Алтухова
IV Научная конференция с международным участием прошла на базе Института общей генетики имени Н.И. Вавилова РАН 12–16 октября 2026 года и была приурочена к 90-летию со дня рождения выдающегося генетика, академика Юрия Петровича Алтухова.
Старший научный сотрудник лаборатории наследственных нарушений иммунитета Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.б.н. Наталья Валерьевна Балинова представила результаты масштабного исследования, выполненного в соавторстве с коллегами.
Доклад посвящен ретроспективному массовому обследованию детей 2021 года рождения, проживающих в Удмуртской Республике, на первичные иммунодефициты, сопровождающиеся Т- и/или В-клеточной лимфопенией.
Значение работы:
✅ретроспективные исследования — ценный инструмент для оценки эффективности национальных систем скрининга;
✅результаты позволили обновить данные о региональной распространенности первичных иммунодефицитов;
✅показана пригодность архивных образцов (сухих пятен крови) после трех лет хранения.
| 2 |  🧬 Эксперты МГНЦ приняли участие в Школе РОМГ «Диагностика и лечение лизосомных болезней накопления. Редкие метаболические заболевания»
Школа Российского общества медицинских генетиков прошла 14 октября 2026 года в онлайн-формате.
С приветственным словом выступила заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ, заведующая кафедрой биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ», д.м.н., доцент Екатерина Юрьевна Захарова:
«Расширение неонатального скрининга на лизосомные болезни накопления с 2028 года делает особенно важным понимание механизмов патогенеза, биомаркеров для диагностики и контроля терапии, а также поиск болезней-кандидатов, которые могут войти в скрининг»,
— отметила эксперт.
Ключевые доклады:
🔹 Галина Викторовна Байдакова, ведущий научный сотрудник лаборатории наследственных болезней обмена веществ, заведующая ЦКП «Метаболом», к.б.н. рассказала о новых маркерах для лизосомных болезней.
🔹 Екатерина Юрьевна Захарова рассказала о современных алгоритмах скрининга на лизосомные болезни накопления (ЛБН).
🔹 Софья Николаевна Пчелина, профессор кафедры биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ» — о классификации и патогенезе ЛБН, коморбидности ЛБН и распространенных патологиях на примере болезней Гоше и Паркинсона.
🔹 Анна Константиновна Левчина, ассистент кафедры биоэтических проблем медицинской генетики ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ», младший научный сотрудник лаборатории нейрогенетики, врач-психиатр, психотерапевт — о психологических особенностях принятия решений о генетическом тестировании родственников в рамках каскадного скрининга.
🔗Подробнее читайте на нашем сайте | 492 |
| 3 |  🎗️ 15 октября — Всемирный день борьбы с раком молочной железы
Дата учреждена в 1993 году ВОЗ, чтобы привлечь внимание общества к проблеме рака молочной железы — к профилактике, своевременному выявлению и лечению.
Масштаб проблемы:
➡️рак молочной железы (РМЖ) – одно из самых распространённых онкологических заболеваний среди женщин;
➡️в мире ежегодно выявляют около 2,4 млн случаев РМЖ;
➡️по оценкам ВОЗ на 2024 год около 700 тысяч женщин умерли от этой патологии;
➡️в России в 2025 году на РМЖ пришлась пятая часть (19%) всех случаев злокачественных новообразований, общее число пациенток — 86 705 человек.
❗️Главное — регулярно в рамках ежегодной диспансеризации проходить КТ или УЗИ молочных желез.
Наследственный фактор 🧬
Примерно в 8% случаев РМЖ может быть вызван наследственной мутацией в генах-супрессорах опухолевого роста. Наиболее известны BRCA1 и BRCA2, но предрасположенность может быть связана также с мутациями в генах PALB2, TP53, CDH1, PTEN, STK11.
🔎Диагностика в МГНЦ
В лабораториях эпигенетики и молекулярно-генетической диагностики №2 Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова проводят бесплатную диагностику генов BRCA1/2 в рамках научно-диагностических программ для метастатического гормон-положительного HER2-негативного подтипа и трижды негативного подтипа РМЖ.
«Уже более 2000 пациенток прошли это тестирование. Информация о мутационном статусе необходима не только для оценки наследственного риска, но и позволяет хирургу определить объем операции, а для химиотерапевта — назначить таргетные препараты-ингибиторы PARP»,
— рассказала заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №2, ведущий научный сотрудник лаборатории эпигенетики, д.м.н. Татьяна Владимировна Кекеева.
Программа реализуется при поддержке Межрегиональной общественной организации молекулярных генетиков в онкологии и онкогематологии. | 566 |
| 4 |  🎓 Поздравляем Татьяну Борисовну Бухарову с успешной защитой докторской диссертации!
12 октября 2026 года на заседании диссертационного совета при ФГБНУ «Российский научный центр хирургии имени академика Б.В. Петровского» (НИИ морфологии человека имени академика А.П. Авцына) состоялась защита докторской диссертации ведущего научного сотрудника лаборатории генетики стволовых клеток Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, директора ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ», к.б.н. Татьяны Борисовны Бухаровой.
🔹Тема диссертационной работы: «Генные и генно-клеточные технологии для повышения эффективности репаративной регенерации костной ткани».
🔹Диссертация посвящена одной из наиболее острых проблем современной регенеративной медицины и клеточной биологии — эффективной гистотипической регенерации тканей при костных повреждениях, возникающих в результате травм, воспалительных или онкологических заболеваний, пороков развития.
🔹Работа была высоко оценена оппонентами и экспертами, представившими положительные отзывы, и вызвала живой интерес у членов совета.
Коллектив МГНЦ от всей души поздравляет Татьяну Борисовну с успешной защитой и желает дальнейших творческих успехов, новых научных открытий и плодотворной работы на благо отечественной науки! | 718 |
| 5 |  Глубокоуважаемые коллеги!
Приглашаем вас принять участие в научно-практическом семинаре, приуроченном ко Всемирному дню осведомленности о синдроме Кабуки, который отмечается 23 октября.
🗓️Дата проведения семинара: 22 октября 2026 года
🕐Время: 15:00 (МСК)
💻Формат: Онлайн-трансляция / очно
📌Место проведения (очно): актовый зал ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», ул. Москворечье, 1.
🧬Синдром Кабуки — редкое наследственное заболевание, затрагивающее множество систем организма и требующее слаженной работы мультидисциплинарной команды специалистов. Несмотря на характерный лицевой фенотип, в ходе диагностики могут возникнуть трудности ввиду многообразия клинических проявлений, недостаточной осведомлённости специалистов и трудностей молекулярной верификации диагноза.
Наш семинар объединит ведущих экспертов в области медицинской генетики, педиатрии и иммунологии для обсуждения передовых стратегий помощи пациентам.
В программе семинара:
🔹Молекулярные механизмы: современные представления о генах KMT2D и KDM6A и их роли в патогенезе; генетический и эпигенетический ландшафт заболевания; перспективные методы диагностики.
🔹Клинические аспекты: фенотипическое разнообразие, критерии диагностики, алгоритм ведения пациентов.
Разбор клинического случая: опыт практической работы с пациентами с синдромом Кабуки.
✅С докладами выступят специалисты ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»; ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева»; ФГБНУ «Российский научный центр хирургии имени академика Б.В. Петровского».
✍️Для участия в научно-практическом семинаре просим прислать свои данные (ФИО, наименование учреждения), а также формат участия (очно или онлайн) на адрес: press@med-gen.ru | 908 |
| 6 | ⚡️ Дорогие друзья!
Делимся видеозаписью с сегодняшнего лектория «Архитектура здоровья», который прошел в Шуваловском корпусе МГУ с участием специалистов центра.
Приятного просмотра! | 852 |
| 7 |  Началась лекция в Шуваловском корпусе МГУ «Что может МРТ рассказать о генах», с которой на фестивале «НАУКА 0+» выступает врач-генетик консультативного отделения, научный сотрудник лаборатории нейрогенетики МГНЦ Фатима Мунияминовна Бостанова. | 791 |
| 8 |  В Шуваловском корпусе МГУ специалист группы диагностики заболеваний с неустановленной генетической природой МГНЦ, к.м.н. Маргарита Александровна Солошенко читает лекцию
«Как разгадать болезнь с помощью геномики, клеточных технологий и искусственного интеллекта». | 742 |
| 9 | 🧬 Прямо сейчас в рамках фестиваля «НАУКА 0+»: научный сотрудник лаборатории эпигенетики Илья Владимирович Володин выступает с лекцией в ГПНТБ «Надписи на генах: кто и зачем ставит пометки в нашей ДНК?» | 659 |
| 10 |  视频消息 | 664 |
| 11 |  Всероссийский фестиваль «НАУКА 0+» продолжается
🔷️В Шуваловском корпуе МГУ старший научный сотрудник лаборатории редактирования генома МГНЦ, к.б.н. Ольга Владимировна Володина во время своей лекции провела работу над ошибками и рассказала как исправить код ДНК.🧬 | 677 |
| 12 | Международный фестиваль «НАУКА 0+» в самом разгаре!
Прямо сейчас в ГПНТБ с лекцией «Правда и вымысел о генетических тестах: что вам на самом деле расскажет ваша ДНК» выступает врач-генетик Анаит Эдуардовна Восканян | 576 |
| 13 |  视频消息 | 698 |
| 14 |  +1Результаты исследований МГНЦ по онкогенетике представлены на XXI Международном конгрессе Российского общества онкоурологов
Заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ», к.м.н., доцент Дмитрий Сергеевич Михайленко представил доклад «Диагностика наследственных опухолевых синдромов с высоким риском развития рака почки у российских пациентов».
✅Впервые в России охарактеризованы клинические особенности, частота и локализация мутаций в генах-кандидатах, их ассоциации с этническими характеристиками и манифестацией синдромов.
✅Такая характеристика стала результатом десятилетних исследований наследственных форм рака почки специалистами Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова.
✅В течение последнего года результаты работы также публиковались в различных научных журналах, в том числе зарубежных, первого квартиля Scopus и Web of Science.
Дмитрий Сергеевич также выступил сомодератором секции, посвященной генетическим исследованиям рака мочевого пузыря. Онкоурологи из России и Беларуси представили результаты исследований по профилированию мутаций уротелиальных карцином и поиску прогностических маркеров.
В рамках XXI Международного конгресса Российского общества онкоурологов состоялось торжественное вручение памятных знаков за выдающееся экспертное рецензирование журнала «Онкоурология». Награды удостоен Дмитрий Сергеевич Михайленко за 15-летнее сотрудничество с журналом и рецензирование публикаций, касающихся генетики. | 772 |
| 15 |  Пациенты благодарят
✍️ Делимся благодарностью врачу-генетику, заведующей научно-консультативным отделом Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, профессору кафедры медицинской генетики ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ», д.м.н. Татьяне Владимировне Марковой 🩺 | 678 |
| 16 |  🧬 Подведены итоги 31-го конгресса Всемирного общества по изучению мышечных заболеваний (WMS 2026)
✔️Конгресс проходил с 29 сентября по 3 октября 2026 года в Хиросиме (Япония) и собрал около 1500 специалистов.
Главные темы WMS 2026:
🔹 миотонические расстройства — миотоническая дистрофия 1 и 2 типов и недистрофические миотонии;
🔹 лекарственно-индуцированные и инфекционные миопатии;
🔹 доверие, прозрачность и понимание терапии — коммуникация с пациентами в эпоху генной и таргетной терапии.
Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова представили: заведующая лабораторией нейрогенетики, к.м.н., доцент Айсылу Фанзировна Муртазина, научные сотрудники лаборатории нейрогенетики Дмитрий Михайлович Субботин, Анна Сергеевна Кучина и Анастасия Игоревна Власенко, а также ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела, к.м.н. Евгения Александровна Мельник. | 760 |
| 17 |  +9🧬 Как технологии меняют генетические исследования?
В Международный день врача говорим о том, как меняется работа специалистов благодаря новым технологиям. Искусственный интеллект и большие данные уже становятся частью повседневной работы современных лабораторий. Они помогают быстрее анализировать информацию, формировать гипотезы и находить перспективные направления для исследований.
🔺В новой серии карточек член КорСовета Петр Спарбер на примере собственного исследования рассказывает, как использует ИИ в научной работе, а также делится своим взглядом на компетенции, которые сегодня особенно важно развивать молодым ученым.
«Первое — не бояться работать с искусственным интеллектом и большими данными, сегодня это такой же базовый навык для биолога и генетика, как раньше умение обращаться с лабораторным оборудованием. Но здесь важна не столько техническая сторона, сколько умение критически относиться к тому, что выдаёт алгоритм. ИИ — это инструмент-помощник, а не оракул: он может ошибаться, у него есть слепые зоны, и он не объясняет, почему выдал именно такой ответ. Поэтому ключевая компетенция будущего молодого ученого не просто «уметь пользоваться ИИ», а понимать его ограничения и уметь проверять результат: сверять предсказание с независимыми источниками, подтверждать его лабораторным экспериментом, не принимать один вывод модели как окончательную истину. Хороший исследователь сегодня — это тот, кто использует ИИ, чтобы быстрее двигаться вперёд, но при этом всегда сохраняет здоровый скептицизм и проверяет важные находки «руками». Именно сочетание доверия к технологиям и умения их перепроверять, на мой взгляд, и есть один из важнейших навыков будущего в биомедицине».
🧡 КорСовет в MAX | Телеграм | ВК | 633 |
| 18 | Эксперты МГНЦ - участники конференции «Интегративная медицина 360. Клиника внутренних болезней и медицинская генетика: междисциплинарный союз»
▫️Секцию «Актуальные вопросы кардиогенетики» модерировала председатель Российского общества медицинской генетики, заместитель директора по научной работе, д.м.н., доцент Вера Леонидовна Ижевская. Она отметила, что наследственные кардиологические болезни взрослых нередко остаются недодиагностированными, хотя при своевременном выявлении причины пациентам можно помочь.
▫️Екатерина Юрьевна Захарова, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ, д.м.н., доцент рассказала о кардиомиопатии как проявлении наследственных болезней обмена веществ.
▫️Наталья Викторовна Милованова, врач-лабораторный генетик лаборатории наследственных болезней обмена веществ, к.м.н. выступила с докладом «Наследственные кардиомиопатии у взрослых: возможности и ограничения генетических панелей».
▫️Петр Андреевич Васильев, старший научный сотрудник Научно-консультативного отдела, врач-генетик, к.м.н. представил доклад «Вторичные находки в кардиологии» на примере проекта «100 000 + Я».
🔗Подробнее о каждом докладе читайте на нашем сайте | 624 |
| 19 |  Эксперт МГНЦ выступил на конгрессе «IOC VI Uzbekistan 2026»
🔹VI Международный офтальмологический конгресс прошел 2–3 октября в Ташкенте и объединил специалистов из более чем 15 стран.
🔹На пленарном заседании выступил заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент, эксперт РАН Виталий Викторович Кадышев с докладом «Возможности терапии орфанной наследственной офтальмопатологии в России».
✅ По словам эксперта МГНЦ, в рамках обсуждения со специалистами из других государств отмечена особая роль флагманского центра ФГБНУ «МГНЦ» в научно-клиническом подходе обследования пациентов с орфанной глазной патологией и особая роль фонда «Круг добра» при обеспечении таргетной терапии детей из России. | 598 |
| 20 |  Уважаемые коллеги!
Приглашаем на образовательную школу «Мнения экспертов РОМГ» на тему: «Диагностика и лечение лизосомных болезней накопления. Редкие метаболические заболевания». Обсуждение с доктором Е.Ю. Захаровой.
🗓️Мероприятие состоится в онлайн-формате 14 октября 2026 года
В рамках школы эксперты затронут следующие вопросы:
🔹 Новые маркеры для лизосомных болезней
🔹 Патогенез лизосомных болезней накопления
🔹 Психологические особенности принятия решений о генетическом тестировании родственников в рамках каскадного скрининга
🔹 Разбор клинических случаев и другие вопросы
🔗Регистрация на мероприятие | 619 |
