مطالعات تخصصی طب کودکان

سندرم دی‌جورج DiGeorge Syndrom سندرم حذف 22q11.2: سندرم دی‌جورج یک اختلال نقص ایمنی اولیه است که با نقص عملکرد سلول‌های T همراه است. این بیماری در نتیجه حذف ژنیدر ناحیه کروموزومی 22q11، جهش در ژن‌های واقع در کروموزوم 10p13 و جهش در برخی ژن‌های ناشناخته دیگر ایجاد می‌شود. این اختلالات ژنتیکی موجب اختلال تکامل جنینی (دیس‌امبریوژنز) ساختارهایی می‌شوند که در جریان هفته هشتم بارداری از کیسه‌های حلقی (Pharyngeal pouches) تکامل می‌یابند. بیشتر موارد بیماری اسپورادیک هستند و دختران و پسران به یک اندازه مبتلا می‌شوند. در موارد ارثی، الگوی انتقال بیماری معمولاً اتوزومال غالب است. سندرم دی‌جورج ممکن است به دو شکل دیده شود: نوع نسبی (Partial): مقداری از عملکرد سلول‌های T وجود دارد. نوع کامل (Complete): عملکرد سلول‌های T وجود ندارد. تظاهرات بالینی: بیماران ممکن است دچار نقایص مادرزادیقلب باشند، از جمله: قطع قوس آئورت (Interrupted aortic arch) ترانکوس آرتریوزوس (Truncus arteriosus) تترالوژی فالوت نقص دیواره بین‌دهلیزی (ASD) نقص دیواره بین‌بطنی (VSD) همچنین ممکن است هیپوپلازی یا آپلازیتیموس و غدد پاراتیروئید وجود داشته باشد که به‌ترتیب موجب نقص ایمنی سلول‌های T و هیپوپاراتیروئیدیسم می‌شود. شیرخواران مبتلا به سندرم دی‌جورج ممکن است ویژگی‌های زیر را داشته باشند: گوش‌های پایین‌قرارگرفته (Low-set ears) شکاف‌های خط میانی صورت فک پایین کوچک و عقب‌رفته (Micrognathia/Retrognathia) هیپرتلوریسم کوتاهی فیلتروم (Philtrum) تأخیر تکاملی علائم و نشانه‌های ناشی از بیماری مادرزادی قلب تظاهرات قلبی ممکن است شامل سوفل قلبی، تاکی‌کاردی، تاکی‌پنه و تنگی نفس هنگام تغذیه باشند. هیپوپاراتیروئیدیسم می‌تواند موجب هیپوکلسمی علامت‌دار شود. تتانی ناشی از هیپوکلسمی ممکن است طی 24 تا 48 ساعت پس از تولد ظاهر شود. عفونت‌های مکرر ممکن است از مدت کوتاهی پس از تولد شروع شوند، اما شدت نقص ایمنی بسیار متغیر است و عملکرد سلول‌های T ممکن است به‌طور خودبه‌خودی بهبود یابد. پیش‌آگهی بیماری اغلب به شدت بیماری قلبی بستگی دارد. تشخیص ارزیابی تشخیصی شامل موارد زیر است: ارزیابی عملکرد سیستم ایمنی شامل: سطح ایمونوگلوبولین‌ها (Ig) تیتر آنتی‌بادی‌های ناشی از واکسیناسیون شمارش زیرگروه‌های لنفوسیتی ارزیابی عملکرد غدد پاراتیروئید بررسی کروموزومی تشخیص سندرم دی‌جورج بر اساس یافته‌های بالینی انجام می‌شود. ابتدا شمارش مطلق لنفوسیت‌ها (ALC) انجام می‌شود. در صورت مشاهده لکوپنی، شمارش سلول‌های B و T و ارزیابی زیرگروه‌های لنفوسیتی انجام می‌گیرد. برای ارزیابی عملکرد سلول‌های T و غدد پاراتیروئید، آزمایش‌های خونی انجام می‌شود. همچنین سطح ایمونوگلوبولین‌ها و تیتر آنتی‌بادی‌های واکسن اندازه‌گیری می‌شوند. در صورت شک به سندرم دی‌جورج کامل، آزمایش T-cell receptor excision circle (TREC) نیز باید انجام شود. ارزیابی پاراتیروئید عملکرد غدد پاراتیروئید با اندازه‌گیری کلسیم و هورمون پاراتیروئید (PTH) ارزیابی می‌شود. در بیماری که دچار هیپوکلسمی است، وجود غلظت پایین یا حتی پایینِ طبیعی PTH نامتناسب محسوب می‌شود و به نفع هیپوپاراتیروئیدیسم است. بررسی تیموس و اختلالات قلبی رادیوگرافی لترال قفسه سینه ممکن است برای ارزیابی سایه تیموس کمک‌کننده باشد. آزمایش FISH (Fluorescent in situ hybridization) می‌تواند حذف کروموزومی در ناحیه 22q11 را شناسایی کند. همچنین ممکن است برای بررسی سایر ناهنجاری‌های کروموزومی، آزمایش‌های استاندارد کروموزومی انجام شوند. اگر به سندرم دی‌جورج شک وجود داشته باشد یا بیمار دارای تظاهرات بیماری مادرزادی قلب باشد، اکوکاردیوگرافی انجام می‌شود. در صورت وجود سیانوز، ممکن است کاتتریزاسیون قلبی نیز ضروری باشد. از آنجا که بیشتر موارد بیماری اسپورادیک هستند، غربالگری بستگان بیمار معمولاً ضروری نیست. MSD manuals.com 2026 #دی_جرج تهیه شده توسط : کانال مطالعات تخصصی طب کودکان با نظارت دکتر منصور شیخ الاسلام https://t.me/pediatricarticles

سندرم میلر–فیشر (Miller Fisher Syndrome؛ MFS) سندرم میلر–فیشر یک واریانت نسبتاً نادر از سندرم گیلن‌باره (GBS) است که با سه‌گانه کلاسیک زیر مشخص می‌شود: افتالموپلژی حاد خارجی و گاهی داخلی آتاکسی (اختلال هماهنگی حرکات) آرفلکسی (از بین رفتن رفلکس‌های تاندونی عمقی) در سندرم میلر–فیشر، عصب مغزی ششم (CN VI؛ عصب ابدوسنس) بیش از سایر اعصاب مغزی درگیر می‌شود. اگرچه آرفلکسی در MFS شایع است، بیماران در مقایسه با GBS معمولاً ضعف اندام‌های تحتانی ندارند یا فقط دچار ضعف بسیار خفیف در اندام‌های تحتانی هستند. پارستزی دیستال (احساس گزگز، مورمور یا بی‌حسی در قسمت‌های انتهایی اندام‌ها) نیز در MFS شایع است. بی‌اختیاری ادرار یا احتباس ادرار در حدود ۲۰٪ موارد دیده می‌شود، اما معمولاً گذرا است. از نظر بالینی، سندرم میلر–فیشر با انسفالیت ساقه مغز بیکراستاف (Bickerstaff brainstem encephalitis؛ BBE) همپوشانی دارد. در BBE یافته‌های مشابهی مشاهده می‌شود، اما ویژگی متمایزکننده آن وجود انسفالوپاتی (اختلال سطح هوشیاری یا سایر اختلالات عملکرد مغز) است. نلسون #میلر_فیشر تهیه شده توسط :کانال مطالعات تخصصی طب کودکان با نظارت دکتر منصور شیخ الاسلام https://t.me/pediatricarticles

سندرم گیلن‌باره (Guillain–Barré Syndrome؛ GBS): سندرم گیلن‌باره یک اختلال خودایمنی است که تصور می‌شود نوعی پلی‌نوروپاتی پس از عفونت (postinfectious polyneuropathy) باشد و عمدتاً اعصاب حرکتی، اما همچنین اعصاب حسی و گاهی اعصاب خودمختار را درگیر می‌کند. شروع ضعف عضلانی معمولاً حدود ۱۰ روز پس از یک عفونت غیراختصاصی گوارشی یا تنفسی رخ می‌دهد. عفونت اولیه ممکن است صرفاً با علائم گوارشی ــ به‌ویژه ناشی از Campylobacter jejuni و همچنین Helicobacter pylori ــ یا علائم تنفسی، به‌خصوص ناشی از Mycoplasma pneumoniae، یا علائم سیستمیک، مانند عفونت با ویروس زیکا (Zika virus) یا COVID-19، تظاهر کرده باشد. مصرف گوشت طیور نیم‌پز، شیر غیرپاستوریزه و آب آلوده از منابع اصلی عفونت‌های گوارشی محسوب می‌شوند. ویروس نیل غربی (West Nile virus) نیز می‌تواند تابلویی شبیه سندرم گیلن‌باره ایجاد کند، اما با شیوع بیشتری موجب نوعی بیماری نورون حرکتی مشابه پولیومیلیت می‌شود. سندرم گیلن‌باره ممکن است پس از دریافت برخی واکسن‌ها نیز رخ دهد؛ از جمله واکسن هاری، واکسن آنفلوانزا و واکسن مننگوکوکی کونژوگه، به‌ویژه واکسن علیه سروگروپ C. سایر عفونت‌هایی که به‌عنوان عوامل زمینه‌ساز GBS شناخته شده‌اند عبارت‌اند از: مونوکلئوز عفونی بیماری لایم سیتومگالوویروس (CMV) ویروس زیکا و در سال‌های اخیر، عفونت COVID-19 علائم اولیه معمولاً شامل بی‌حسی و پارستزی (احساس گزگز و مورمور شدن) است و پس از آن ضعف عضلانی ایجاد می‌شود. درد رادیکولار کمر و میالژی در مراحل اولیه شایع هستند؛ کودکان مبتلا ممکن است بسیار تحریک‌پذیر باشند. ضعف عضلانی معمولاً از اندام‌های تحتانی آغاز می‌شود و به‌تدریج تنه، اندام‌های فوقانی و در نهایت عضلات بولبار را درگیر می‌کند. بااین‌حال، در برخی بیماران ضعف ممکن است عمدتاً پروگزیمال باشد. درگیری عضلات خارج چشمی (Extraocular muscles) نادر است، اما بسیاری از کودکان دچار ضعف عضلات صورت می‌شوند. در اغلب موارد، ضعف عضلانی تقریباً متقارن است. ضعف طی چند روز تا چند هفته پیشرفت می‌کند و حداکثر شدت بیماری (clinical nadir) در کمتر از ۴ هفته حاصل می‌شود. تقریباً ۶۰٪ از کودکان در مقطعی از بیماری توانایی راه رفتن را از دست می‌دهند و درصد کمی از بیماران ممکن است به کوادری‌پلژی شل (flaccid tetraplegia) پیشرفت کنند. حداکثر شدت ضعف عضلانی معمولاً تا ۴ هفته پس از شروع بیماری حاصل می‌شود. نلسون #گیلن_باره تهیه شده توسط : کانال مطالعات تخصصی طب کودکان با نظارت دکتر منصور شیخ الاسلام https://t.me/pediatricarticles

در هنگام پونکسیون کمری (Lumbar Puncture; LP) یک سوزن دارای استایلت (stylet) از فضای بین زوائد خاری مهره‌های کمری عبور داده می‌شود و وارد فضای زیرعنکبوتیه (subarachnoid space) می‌شوند. سپس برای تهیه نمونه، مایع مغزی-نخاعی خارج می‌گردد. پونکسیون کمری باید در سطحی پایین‌تر از طناب نخاعی و در ناحیه دم اسب (cauda equina) انجام شود . هنگام تولد، انتهای تحتانی طناب نخاعی در مقابل جسم مهره L3 قرار دارد. ستون مهره‌ها با سرعت بیشتری نسبت به طناب نخاعی رشد می‌کند؛ در نتیجه، در بزرگسالی انتهای طناب نخاعی به حاشیه تحتانی جسم مهره L1 می‌رسد. در کودکان بزرگ‌تر، پونکسیون کمری را می‌توان از فضای بین‌مهره‌ای L2-L3 تا L5-S1 انجام داد، زیرا این فضاها پایین‌تر از انتهای طناب نخاعی قرار دارند. در کودکان کمتر از ۱۲ ماه، پونکسیون کمری باید پایین‌تر از فضای L2-L3 انجام شود . یک خط فرضی که دو ستیغ خلفی-فوقانی استخوان ایلیاک را به یکدیگر متصل می‌کند، تقریباً در سطح مهره چهارم کمری (L4) با ستون مهره‌ها تقاطع پیدا می‌کند. از این علامت آناتومیک می‌توان برای شناسایی فضاهای بین‌مهره‌ای L3-L4 و L4-L5 استفاده کرد. اپتودیت #LP تهیه شده توسط : کانال مطالعات تخصصی طب کودکان با نظارت دکتر منصور شیخ الاسلام https://t.me/pediatricarticles

فراوانی گزارش‌شده کتواسیدوز دیابتی (DKA) به‌عنوان تظاهر اولیه دیابت نوع ۱ در دوران کودکی، تقریباً ۳۰ درصد است، اما در مطالعات مختلف از ۱۵ تا ۷۰ درصد متغیر گزارش شده است . کودکان کم‌سن‌وسال، به‌ویژه زیر ۶ سال، و همچنین کودکانی که از زمینه‌های نامساعد اجتماعی‌اقتصادی برخوردارند، احتمال بیشتری دارند که دیابت نوع ۱ در آنها در ابتدا با کتواسیدوز دیابتی (DKA) تظاهر کند. در میان کودکان کمتر از ۳ سال، بیش از نیمی از موارد دیابت نوع ۱ در زمان تشخیص اولیه با DKA تظاهر داشته‌اند. اپتودیت #دیابت

سردرد hypnic (وابسته به خواب) سردرد هیپنیک یک سندرم نادر سردرد است که با دوره‌های مکرر درد مبهم یا ضربان‌دار در سر مشخص می‌شود که تنها در هنگام خواب بروز می‌کند و باعث بیدار شدن بیمار از خواب در ساعات اولیه صبح میشود. سردرد هیپنیک یکی از معدود اختلالات سردردی است که تقریباً منحصراً در سنین بالای زندگی رخ می‌دهد. شروع این سردرد معمولاً پس از ۵۰ سالگی است، اگرچه مواردی در بیماران زیر ۴۰ سال نیز گزارش شده است . علاوه بر این، چند مورد از سردرد هیپنیک در کودکان، از جمله کودکی سه‌ساله، نیز گزارش گردیده است . ویژگی‌های زمانی: سردرد هیپنیک در طول خواب ایجاد شده و بیمار را از خواب بیدار می‌کند . شایع‌ترین زمان شروع درد بین نیمه‌شب تا ساعت ۴ بامداد است . در اکثر بیماران مبتلا به سردرد هیپنیک، علائم معمولاً بین ۱۵ دقیقه تا دو ساعت پس از بیدار شدن ادامه می‌یابد، هرچند دوره‌های طولانی‌تر نیز ممکن است رخ دهد. حملات سردرد هیپنیک با فراوانی زیاد (۱۰ روز یا بیشتر در ماه) رخ می‌دهد و در بسیاری از بیماران ممکن است روزانه باشد . ویژگی‌های خود سردرد: درد در سردرد هیپنیک معمولاً مبهم یا ضربان‌دار بوده و شدتی متوسط تا شدید دارد . با این حال، برخی بیماران درد ضربانی، سوزشی یا کوبنده گزارش می‌کنند. تا دوسوم بیماران، درد دوطرفه (معمولاً در ناحیه پیشانی–گیجگاهی) دارند، اما در برخی دیگر درد یک‌طرفه و یا حتی در تمام‌ سر است . اکثر بیماران هنگامی که در اثر سردرد بیدار می‌شوند، نوعی فعالیت حرکتی (مانند بلند شدن از رختخواب، خوردن، نوشیدن، دوش گرفتن یا مطالعه) انجام می‌دهند، اما معمولاً بی‌قراری و قدم زدن بی‌وقفه ای که در سردرد خوشه‌ای دیده می‌شود را نشان نمی‌دهند . علائم میگرنی مانند تهوع و فوتوفوبیا/فونوفوبیا  در اقلیتی از بیماران رخ می‌دهد. علائم اتونومیک جمجمه‌ای نظیر رینوره/احتقان بینی، اشک‌ریزش و پتوز نادر بوده و در کمتر از ۱۰ درصد موارد دیده می‌شود . بیماری‌های همراه بسیاری از بیماران مبتلا به سردرد هیپنیک، اختلالات اولیه سردرد دیگری نظیر میگرن یا سردرد تنشی نیز دارند . سابقه میگرن شایع‌ترین سندرم سردرد همراه گزارش شده است و در ۴۰ تا ۵۰ درصد موارد دیده می‌شود . سایر بیماری‌های همراه که به‌طور مکرر در بیماران مبتلا به سردرد هیپنیک گزارش می‌شوند عبارتند از: فشارخون بالا، تشنج، و آپنه انسدادی خواب (OSA). رابطه بین این شرایط و سردرد هیپنیک نامشخص است. ممکن است اینها به عنوان بیماری‌های مستقل رخ دهند، زیرا هم فشارخون بالا و هم آپنه انسدادی خواب به‌ویژه در بیماران مسن شایع هستند. با این حال، مواردی از سردرد هیپنیک منتسب به فشارخون بالا در شب نیز گزارش شده است  که در این موارد، علائم با درمان فشارخون بهبود یافته است. سردرد صبحگاهی ممکن است به عنوان یک علامت اولیه آپنه انسدادی خواب ظاهر شود و بتواند تقلیدکننده سردرد هیپنیک باشد. بر اساس ویرایش سوم طبقه‌بندی بین‌المللی اختلالات سردرد (ICHD-3)، معیارهای تشخیصی سردرد هیپنیک به شرح زیر است : · الف) حملات سردرد عودکننده که معیارهای (ب) تا( ه) را برآورده می‌سازند. · ب) سردرد تنها در هنگام خواب ایجاد شده و موجب بیدارشدن بیمار از خواب می‌گردد. · ج) وقوع سردرد به مدت بیش از سه ماه، با فراوانی ۱۰ روز یا بیشتر در ماه. · د) طول مدت سردرد از زمان بیداری، حداقل ۱۵ دقیقه و حداکثر تا چهار ساعت است. · هـ) عدم وجود علائم اتونومیک جمجمه‌ای (نظیر اشک‌ریزش، گرفتگی بینی) یا بی‌قراری حرکتی. · و) سردرد با تشخیص دیگری از طبقه‌بندی ICHD-3 توجیه پذیر نباشد. خلاصه شده از اپتودیت تهیه شده توسط : کانال مطالعات تخصصی طب کودکان با نظارت دکتر منصور شیخ الاسلام https://t.me/pediatricarticles

شمارش مطلق لنفوسیت‌ها (Absolute Lymphocyte Count; ALC): شمارش مطلق لنفوسیت‌ها (ALC) از حاصل‌ضرب تعداد کل گلبول‌های سفید خون (WBC) در درصد لنفوسیت‌ها در شمارش افتراقی گلبول‌های سفید به‌دست می‌آید: ALC = WBC (cells/µL) × درصد لنفوسیت‌ها ÷ 100 باید بین افزایش شمارش مطلق لنفوسیت‌ها (ALC) و لنفوسیتوز نسبی (Relative lymphocytosis)، یعنی افزایش درصد لنفوسیت‌ها، تمایز قائل شد. لنفوسیتوز نسبی ممکن است ناشی از نوتروپنی باشد و لزوماً به معنای افزایش واقعی تعداد لنفوسیت‌ها نیست. لنفوسیتوز (Lymphocytosis) مقادیر طبیعی لنفوسیت‌ها با سن تغییر می‌کند. در کودکان بالای ۱۲ سال، لنفوسیتوز به‌طور معمول به صورت ALC بیش از ۴۰۰۰ سلول در میکرولیتر (>4.0 × 10⁹/L) تعریف می‌شود. تعداد لنفوسیت‌های در گردش در نوزادان و کودکان خردسال بیشتر است و در این گروه‌ها ممکن است ALC تا ۸۰۰۰ سلول در میکرولیتر نیز طبیعی باشد. اگرچه تعاریف فوق به‌طور کلی کاربرد دارند، افزایش تعداد برخی زیرجمعیت‌های لنفوسیتی (lymphocyte subpopulations) ممکن است از نظر بالینی قابل‌توجه باشد، حتی اگر ALC کل از محدوده طبیعی فراتر نرفته باشد. لنفوسیتوپنی (Lymphocytopenia) لنفوسیتوپنی در کودکان بزرگ‌تر به شکل‌های مختلف تعریف شده است، اما معمولاً به صورت ALC کمتر از ۱۵۰۰ سلول در میکرولیتر در نظر گرفته می‌شود. شیرخواران به‌طور طبیعی تعداد لنفوسیت‌های بیشتری دارند؛ بنابراین در کودکان زیر ۸ ماه، لنفوسیتوپنی معمولاً به صورت ALC کمتر از ۴۵۰۰ سلول در میکرولیتر تعریف می‌شود . زیرجمعیت‌های لنفوسیتی (Lymphocyte subpopulations) لنفوسیت‌های موجود در خون محیطی شامل سه جمعیت اصلی هستند: سلول‌های T (CD3+): حدود ۶۰ تا ۸۰ درصد سلول‌های B (CD20+): حدود ۱۰ تا ۲۰ درصد سلول‌های کشنده طبیعی (Natural Killer; NK) (CD56+): حدود ۵ تا ۱۰ درصد نسبت طبیعی زیرگروه‌های سلول‌های T در خون نیز به‌طور معمول عبارت است از: سلول‌های T کمک‌کننده/القاکننده (Helper/inducer T cells؛ CD4+): حدود ۶۰ تا ۷۰ درصد سلول‌های T مهارکننده/سیتوتوکسیک (Suppressor/cytotoxic T cells؛ CD8+): حدود ۳۰ تا ۴۰ درصد اپتودیت #لنفوسیت تهیه شده توسط : کانال مطالعات تخصصی طب کودکان با نظارت دکتر منصور شیخ الاسلام https://t.me/pediatricarticles