Significo-АМГ
الذهاب إلى القناة على Telegram
О генетике и не только: ⚡️Клинические кейсы ⚡️Научно-практические мероприятия для врачей ⚡️Медицинские новости ⚡️Клинические рекомендации – из первых рук Сотрудничество, обратная связь, предложить кейс для разбора: @significo_feedback_bot
إظهار المزيد5 786
المشتركون
-224 ساعات
-37 أيام
-430 أيام
جاري تحميل البيانات...
القنوات المماثلة
سحابة العلامات
الإشارات الواردة والصادرة
---
---
---
---
---
---
جذب المشتركين
أغسطس '26
أغسطس '260
في 0 قنوات
يوليو '26
+31
في 2 قنوات
Get PRO
يونيو '26
+23
في 1 قنوات
Get PRO
مايو '26
+38
في 4 قنوات
Get PRO
أبريل '26
+49
في 5 قنوات
Get PRO
مارس '26
+68
في 5 قنوات
Get PRO
فبراير '26
+89
في 4 قنوات
Get PRO
يناير '26
+91
في 1 قنوات
Get PRO
ديسمبر '25
+293
في 2 قنوات
Get PRO
نوفمبر '25
+122
في 1 قنوات
Get PRO
أكتوبر '25
+242
في 5 قنوات
Get PRO
سبتمبر '25
+132
في 2 قنوات
Get PRO
أغسطس '25
+88
في 3 قنوات
Get PRO
يوليو '25
+250
في 3 قنوات
Get PRO
يونيو '25
+215
في 4 قنوات
Get PRO
مايو '25
+447
في 2 قنوات
Get PRO
أبريل '25
+248
في 4 قنوات
Get PRO
مارس '25
+99
في 2 قنوات
Get PRO
فبراير '25
+140
في 6 قنوات
Get PRO
يناير '25
+114
في 8 قنوات
Get PRO
ديسمبر '24
+91
في 7 قنوات
Get PRO
نوفمبر '24
+103
في 8 قنوات
Get PRO
أكتوبر '24
+332
في 5 قنوات
Get PRO
سبتمبر '24
+113
في 8 قنوات
Get PRO
أغسطس '24
+76
في 13 قنوات
Get PRO
يوليو '24
+96
في 16 قنوات
Get PRO
يونيو '24
+52
في 7 قنوات
Get PRO
مايو '24
+174
في 8 قنوات
Get PRO
أبريل '24
+141
في 11 قنوات
Get PRO
مارس '24
+187
في 9 قنوات
Get PRO
فبراير '24
+95
في 8 قنوات
Get PRO
يناير '24
+588
في 14 قنوات
Get PRO
ديسمبر '23
+177
في 16 قنوات
Get PRO
نوفمبر '23
+115
في 9 قنوات
Get PRO
أكتوبر '23
+485
في 12 قنوات
Get PRO
سبتمبر '23
+737
في 0 قنوات
Get PRO
أغسطس '23
+82
في 0 قنوات
Get PRO
يوليو '23
+101
في 0 قنوات
Get PRO
يونيو '23
+147
في 0 قنوات
Get PRO
مايو '23
+244
في 0 قنوات
Get PRO
أبريل '23
+125
في 0 قنوات
Get PRO
مارس '23
+459
في 0 قنوات
Get PRO
فبراير '23
+250
في 0 قنوات
Get PRO
يناير '23
+1 482
في 0 قنوات
| التاريخ | نمو المشتركين | الإشارات | القنوات | |
| 02 أغسطس | 0 | |||
| 01 أغسطس | 0 |
منشورات القناة
Представлены результаты III фазы исследования клеточной терапии deramiocel при мышечной дистрофии Дюшенна: препарат замедлил снижение функции мышц конечностей и продемонстрировал благоприятное влияние на состояние сердца у пациентов с различными вариантами в гене DMD
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42526472/
| 2 | Минздрав РФ выдал московскому «Амедарту» разрешение на проведение клинических исследований первого в России аналога препарата BMS для лечения обструктивной гипертрофической кардиомиопатии https://vademec.ru/news/2026/07/30/amedart-provedet-ki-pervogo-v-rossii-analoga-preparata-bms-dlya-terapii-redkogo-ssz/ | 435 |
| 3 | Препарат HTX-001 компании HAYA Therapeutics для лечения симптоматической необструктивной гипертрофической кардиомиопатии получил статус Fast Track Designation https://chemrar.ru/preparat-kompanii-haya-therapeutics-poluchil-status-fast-track-designation-dlya-lecheniya-ngkm/ | 452 |
| 4 | Минздрав РФ подготовил практическое руководство для заявителей, планирующих проведение клинических исследований лекарств для медицинского применения https://gxpnews.net/2026/07/minzdrav-opublikoval-instrukcziyu-po-polucheniyu-razreshenij-na-klinicheskie-issledovaniya/ | 431 |
| 5 | Журнал Science совместно с Retraction Watch опубликовал расследование о смерти шестилетней пациентки после экспериментальной генной терапии, направленной на лечение CHD3-ассоциированного синдрома Снайдерса Блок-Кампо. По данным расследования, девочка умерла вследствие тяжелой иммунной реакции, однако информация о клиническом применении терапии и летальном исходе ранее не была обнародована. После публикации расследования Шанхайский медицинский университет объявил о начале проверки https://www.science.org/content/article/exclusive-death-girl-chinese-gene-editing-trial-was-never-made-public | 501 |
| 6 | «Круг добра» включил в список заболеваний включен синдром Смита–Лемли–Опица https://фондкругдобра.рф/blog/4969/ | 575 |
| 7 | Парламент Японии принял закон, запрещающий использование генетически отредактированных эмбрионов для рождения детей с заранее заданными внешними или иными характеристиками https://vademec.ru/news/2026/07/24/yaponiya-zapretila-rozhdenie-geneticheski-modifitsirovannykh-detey/ | 548 |
| 8 | Апелляция отказалась удовлетворять иск Roche и PTC Therapeutics
о защите прав на рисдиплам https://vademec.ru/news/2026/07/24/apellyatsiya-otkazalas-udovletvoryat-isk-roche-o-zashchite-prav-na-risdiplam/ | 521 |
| 9 | Минздрав РФ одобрил обновленные клинические рекомендации по прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна — Беккера https://medvestnik.ru/content/news/minzdrav-rf-obnovil-klinicheskie-rekomendacii-po-miodistrofii-dushenna-bekkera.html | 493 |
| 10 | #клинический_разбор
🥇 Друзья, задача посвящена HFE-ассоциированному наследственному гемохроматозу (НГ)
✅ НГ - аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное патогенными вариантами в гене HFE, характеризующееся прогрессирующей перегрузкой организма железом с преимущественным поражением печени, сердца, суставов и поджелудочной железы.
✍️ Белок HFE участвует в регуляции синтеза гепсидина - основного гормона, участвующего в метаболизме железа. При снижении продукции гепсидина усиливается кишечное всасывание железа и его накопление в тканях.
⚡ Основные клинические проявления
🔹 Печень:
- бессимптомное повышение активности трансаминаз;
- гепатомегалия;
- фиброз и цирроз;
- повышенный риск гепатоцеллюлярной карциномы.
🔹 Опорно-двигательный аппарат:
- артропатия;
- преимущественное поражение 2-3 пястно-фаланговых суставов;
- хронические боли и ограничение подвижности.
🔹Эндокринная система:
- сахарный диабет;
- гипогонадотропный гипогонадизм.
🔹Сердечно-сосудистая система:
- кардиомиопатия;
- нарушение ритма сердца.
🔹 Другие проявления:
- слабость и хроническая утомляемость;
- гиперпигментация кожи (развивается не у всех пациентов и обычно на поздних стадиях заболевания).
📌 Ключевые признаки в задаче:
✔️ хроническое повышение активности АЛТ и АСТ;
✔️ артропатия 2-3 пястно-фаланговых суставов;
✔️ сочетание сахарного диабета и гипогонадизма;
✔️ семейный анамнез цирроза печени неясной этиологии;
✔️ отсутствие убедительных признаков аутоиммунного или ревматологического заболевания.
🔎 Дифференциальная диагностика:
- метаболически ассоциированная стеатотическая болезнь печени (МАСБП, нередко сопровождается гиперферритинемией, которая, однако, является не специфичным симптомом и не объясняет все системные проявления);
- болезнь Вильсона (отсутствие неврологических симптомов не исключает диагноз);
- дефицит α1-антитрипсина (поражение печени возможно и без эмфиземы лёгких);
- вторичная перегрузка железом (при трансфузионно-зависимых анемиях и других заболеваниях).
🔬 Диагностика
- ферритин сыворотки крови + насыщение трансферрина (наиболее целесообразное исследование в качестве первой линии диагностики);
- ДНК-диагностика (частые патогенные варианты гена HFE, только при наличии клинико-биохимического фенотипа).
✍️ Изолированное повышение ферритина не подтверждает диагноз, поскольку возможно при воспалении, метаболическом синдроме, МАСБП и других состояниях.
✍️ ДНК-диагностики также недостаточно для подтверждения клинического диагноза: результаты необходимо интерпретировать совместно с клинико-лабораторными данными, так как возможна неполная пенетрантность.
✍️ Флеботомия является стандартом лечения и позволяет предотвратить развитие многих необратимых осложнений при своевременном начале терапии.
✍️ Хелаторы железа не являются препаратами первой линии при HFE-ассоциированном НГ и применяются преимущественно при невозможности флеботомии.
✍️ После достижения целевых показателей обмена железа лечение не прекращают, пациентам требуется пожизненная поддерживающая терапия и динамическое наблюдение.
‼️ Ранняя диагностика позволяет предотвратить развитие цирроза печени, сердечной недостаточности, эндокринных нарушений и других осложнений заболевания.
Еще больше полезной информации в нашем научно-образовательном видеокаталоге | 655 |
| 11 | Выберите наиболее верные утверждения | 630 |
| 12 | #кейс
Друзья, подготовили новую клиническую задачу (случай смоделирован*).
Пациент: мужчина, 42 года.
Жалобы: постоянная усталость, снижение работоспособности, боли в кистях рук, снижение либидо.
Анамнез: в течение последних 3-4 лет отмечает постепенное нарастание слабости. Последний год появились боли и скованность в суставах кистей, преимущественно 2-3 пястно-фаланговых суставов. Периодически принимает НПВС с умеренным эффектом.
Около года назад выявлено умеренное повышение активности АЛТ и АСТ. По данным УЗИ ОБП заподозрена неалкогольная жировая болезнь печени. Рекомендованы снижение массы тела и диета, однако показатели функции печени существенно не изменились. Последние несколько месяцев отмечает снижение полового влечения и ухудшение эрекции. Алкоголь употребляет редко.
Семейный анамнез: отец умер в возрасте 58 лет от цирроза печени неясной этиологии. Старший брат наблюдается у эндокринолога по поводу сахарного диабета 2 типа.
Ранее проведённые исследования:
АЛТ 92 Ед/л, АСТ 74 Ед/л, глюкоза 6,8 ммоль/л, HbA1c 6,5%. Ревматоидный фактор отрицательный.
Объективно: ИМТ 26 кг/м². Кожа обычной окраски. Печень выступает на 2 см из-под края реберной дуги. При осмотре кистей определяется болезненность 2-3 пястно-фаланговых суставов без выраженных признаков воспаления.
Какое исследование наиболее целесообразно выполнить следующим?
👍 - Исследование уровня ферритина и насыщения трансферрина
❤️ - Определение церулоплазмина крови и меди в суточной моче
⚡️ - Исследование уровня α1-антитрипсина
🔥 - Исследование гена HFE
Оставляйте свой голос реакциями под постом ⬇️
——
*любое совпадение с реальной клинической практикой - случайность. | 569 |
| 13 | По оценке экспертов, мировой рынок молекулярной диагностики вырос в 2025 году до $15,78 млрд. Спрос поддерживают геномика и персонализированная медицина https://medvestnik.ru/content/news/mirovoi-rynok-molekulyarnoi-diagnostiki-vyros-v-2025-godu-do-15-78-mlrd-dollarov.html | 557 |
| 14 | «Биокад» меняет стратегию развития портфеля. Компания решила сфокусироваться на биологических и генотерапевтических препаратах https://www.kommersant.ru/doc/8832294 | 611 |
| 15 | Роспатент признал недействительным последний патент на оригинальный препарат для терапии муковисцидоза Трикафта https://vademec.ru/news/2026/07/23/rospatent-priznal-nedeystvitelnym-posledniy-patent-na-trikaftu/ | 628 |
| 16 | Компания «Аксельфарм» получила регистрационное удостоверение на новый дженерик рисдиплама «Диплам» для лечения СМА5q https://gxpnews.net/2026/07/v-rossii-poyavilsya-novyj-dzhenerik-dlya-terapii-sma/ | 747 |
| 17 | Минздрав предложил оценивать клиническую значимость новых лекарственных препаратов для определения возможности их приоритетной государственной экспертизы чтобы ускорить регистрацию наиболее востребованных препаратов https://vademec.ru/news/2026/07/22/minzdrav-budet-otsenivat-znachimost-lekarstv-dlya-uskorennoy-ekspertizy/ | 751 |
| 18 | Минздрав РФ добавил в список орфанных заболеваний синдром Рафика https://www.pnp.ru/social/minzdrav-vklyuchil-sindrom-rafika-v-perechen-orfannykh-zabolevaniy.html | 676 |
| 19 | В Nature Medicine опубликованы результаты первых клинических исследований персонализированной терапии для пациентов с SCN2A-ассоциированной эпилептической энцефалопатией. Препарат на основе антисмысловых олигонуклеотидов избирательно подавлял активность измененной копии гена SCN2A, что привело к выраженному снижению частоты приступов и улучшению неврологических функций у двух пациентов https://www.nature.com/articles/s41591-026-04527-y | 1 050 |
| 20 | По мнению экспертов, семье после постановки редкого диагноза ребенку необходимо назначать интегрального консультанта https://remedium.ru/news/semyam-s-detmi-s-redkimi-zabol/ | 630 |
