اکنون در دسترس! پژوهش تلگرام ۲۰۲۵ — مهمترین بینشهای سال 
Significo-АМГ
رفتن به کانال در Telegram
О генетике и не только: ⚡️Клинические кейсы ⚡️Научно-практические мероприятия для врачей ⚡️Медицинские новости ⚡️Клинические рекомендации – из первых рук Сотрудничество, обратная связь, предложить кейс для разбора: @significo_feedback_bot
نمایش بیشتر5 790
مشترکین
-424 ساعت
-87 روز
-3630 روز
در حال بارگیری داده...
کانالهای مشابه
ابر برچسبها
اشارات ورودی و خروجی
---
---
---
---
---
---
جذب مشترکین
ژوئیه '26
ژوئیه '26
+2
در 0 کانالها
ژوئن '26
+23
در 1 کانالها
Get PRO
مه '26
+38
در 4 کانالها
Get PRO
آوریل '26
+49
در 5 کانالها
Get PRO
مارس '26
+68
در 5 کانالها
Get PRO
فوریه '26
+89
در 4 کانالها
Get PRO
ژانویه '26
+91
در 1 کانالها
Get PRO
دسامبر '25
+293
در 2 کانالها
Get PRO
نوامبر '25
+122
در 1 کانالها
Get PRO
اکتبر '25
+242
در 5 کانالها
Get PRO
سپتامبر '25
+132
در 2 کانالها
Get PRO
اوت '25
+88
در 3 کانالها
Get PRO
ژوئیه '25
+250
در 3 کانالها
Get PRO
ژوئن '25
+215
در 4 کانالها
Get PRO
مه '25
+447
در 2 کانالها
Get PRO
آوریل '25
+248
در 4 کانالها
Get PRO
مارس '25
+99
در 2 کانالها
Get PRO
فوریه '25
+140
در 6 کانالها
Get PRO
ژانویه '25
+114
در 8 کانالها
Get PRO
دسامبر '24
+91
در 7 کانالها
Get PRO
نوامبر '24
+103
در 8 کانالها
Get PRO
اکتبر '24
+332
در 5 کانالها
Get PRO
سپتامبر '24
+113
در 8 کانالها
Get PRO
اوت '24
+76
در 13 کانالها
Get PRO
ژوئیه '24
+96
در 16 کانالها
Get PRO
ژوئن '24
+52
در 7 کانالها
Get PRO
مه '24
+174
در 8 کانالها
Get PRO
آوریل '24
+141
در 11 کانالها
Get PRO
مارس '24
+187
در 9 کانالها
Get PRO
فوریه '24
+95
در 8 کانالها
Get PRO
ژانویه '24
+588
در 14 کانالها
Get PRO
دسامبر '23
+177
در 16 کانالها
Get PRO
نوامبر '23
+115
در 9 کانالها
Get PRO
اکتبر '23
+485
در 12 کانالها
Get PRO
سپتامبر '23
+737
در 0 کانالها
Get PRO
اوت '23
+82
در 0 کانالها
Get PRO
ژوئیه '23
+101
در 0 کانالها
Get PRO
ژوئن '23
+147
در 0 کانالها
Get PRO
مه '23
+244
در 0 کانالها
Get PRO
آوریل '23
+125
در 0 کانالها
Get PRO
مارس '23
+459
در 0 کانالها
Get PRO
فوریه '23
+250
در 0 کانالها
Get PRO
ژانویه '23
+1 482
در 0 کانالها
| تاریخ | رشد مشترکین | اشارات | کانالها | |
| 02 ژوئیه | +1 | |||
| 01 ژوئیه | +1 |
پستهای کانال
Ученые Сеченовского Университета научили искусственный интеллект отличать бронхиальную астму, хроническую обструктивную болезнь легких, муковисцидоз и лимфангиолейомиоматоз по составу выдыхаемого воздуха https://www.gazeta.ru/science/news/2026/07/01/28792153.shtml
| 2 | РНИМУ им. Н.И. Пирогова открывает две магистерские программы по направлениям "Управление генетической программой" и "Фундаментальная педиатрия" https://rg.ru/2026/07/01/pirogovskij-universitet-budet-gotovit-unikalnyh-specialistov-v-dvuh-oblastiah.html | 320 |
| 3 | FDA одобрило расширение показаний антисмыслового олигонуклеотида олезарсен (Tryngolza) для лечения тяжёлой гипертриглицеридемии. Препарат стал первым средством, эффективность которого доказана не только в снижении уровня триглицеридов, но и в уменьшении риска острого панкреатита у этой категории пациентов https://ir.ionis.com/news-releases/news-release-details/tryngolzar-olezarsen-approved-fda-first-and-only-treatment | 660 |
| 4 | Ученые предложили новый подход для интерпретации некодирующих вариантов, основанный на ИИ, который учитывает тип клеток, стадию развития тканей и эволюционную консервативность регуляторных элементов. Модель предсказывает функциональные эффекты вариантов более чем в 100 типах клеток и помогает приоритизировать потенциально патогенные варианты в некодирующих областях https://link.springer.com/article/10.1038/s41588-026-02618-7 | 431 |
| 5 | Научный журнал NEJM отозвал статью о III фазе клинических испытаний препарата «Тавнеос» (авакопан) для лечения АНЦА-ассоциированного васкулита от компании Amgen после выявленной манипуляции данными https://pharmvestnik.ru/content/news/medjurnal-nejm-otozval-statu-ob-issledovanii-tavneosa-iz-za-manipulirovaniya-dannymi.html | 402 |
| 6 | «Круг добра» отчитался о росте числа одобренных заявок и расширении перечня тяжелых заболеваний в 2025 году https://medvestnik.ru/content/news/krug-dobra-otchitalsya-o-roste-odobrennyh-zayavok-na-pomosh-pacientam-v-2025-godu.html | 405 |
| 7 | В Екатеринбурге скрининг помог выявить синдром пестрой мозаичной анеуплоидии у младенца https://tass.ru/obschestvo/27868513 | 526 |
| 8 | Roche вывела на рынок систему секвенирования ДНК и РНК нового поколения Axelios https://www.reuters.com/legal/litigation/roche-launches-axelios-gene-sequencer-bid-loosen-illuminas-grip-2026-06-29/ | 475 |
| 9 | Минздрав России планирует расширить перечень обследований в рамках неонатального скрининга с 2027 года https://iz.ru/2122900/2026-06-27/programmu-obsledovaniia-novorozhdennykh-planiruiut-rasshirit-na-shest-zabolevanii | 611 |
| 10 | Зарегистрированным пользователям Национального информационного ресурса популяционных иммунологических и генетических исследований стала доступна база данных кардиогерминальных вариантов, разработанная ФМБА России в сотрудничестве с ведущими кардиологическими центрами страны и позволяющая анализировать ассоциации генетических вариантов с развитием различных патологий сердечно-сосудистой системы https://remedium.ru/news/personalizirovannoe-lechenie-c/ | 518 |
| 11 | Минздрав РФ выдал швейцарской Swedish Orphan Biovitrum (Sobi) регудостоверение на первое в России лекарство с МНН эфанесоктоког альфа. Орфанный препарат под ТН Альтувокт одобрен для терапии и профилактики эпизодов кровотечения у взрослых, подростков и детей от двух лет с гемофилией A https://vademec.ru/news/2026/06/26/shveytsarskaya-sobi-zaregistrirovala-v-rf-preparat-ot-gemofilii-a-iz-perechnya-kruga-dobra/ | 489 |
| 12 | #клинический_разбор
#синдром_Альпорта
🥇 Друзья, правильный ответ на задачу: синдром Альпорта.
✔️ Синдром Альпорта — наследственная нефропатия, связанная с нарушением структуры коллагена IV типа, основного компонента базальных мембран клубочков почек, внутреннего уха и некоторых структур глаза.
🧬Заболевание обусловлено патогенными вариантами в генах:
COL4A5 — Х-сцепленная форма, наиболее частая;
COL4A3 и COL4A4 — аутосомно-рецессивные и аутосомно-доминантные формы.
✍️ При синдроме Альпорта нарушается формирование коллагена IV в базальных мембранах.
Это приводит к поражению:
- клубочковой базальной мембраны → гематурия, протеинурия, прогрессирующая ХБП;
- структур внутреннего уха → нейросенсорная тугоухость;
- структур глаза → лентикон, ретинальные изменения и другие офтальмологические проявления.
📌 Ключевые признаки данного кейса:
- микрогематурия с подросткового возраста;
- эпизоды макрогематурии после ОРВИ;
- протеинурия;
- постепенное снижение СКФ;
- артериальная гипертензия;
- двусторонняя высокочастотная нейросенсорная тугоухость;
- семейный анамнез по материнской линии, не противоречащий Х-сцепленному типу наследования.
👁 Офтальмологические проявления:
- передний лентикон;
- эндотелиальные везикулы роговицы;
- рецидивирующая эрозия роговицы;
- макулярные изменения.
⚡️ Редкие проявления
- некоторые редкие варианты могут сопровождаться диффузным лейомиоматозом (пищевода, трахеобронхиального дерева и других локализаций).
- возникает у пациентов с крупными перестройками, затрагивающими гены COL4A5 и COL4A6.
- может приводить к дисфагии, дыхательным симптомам и требовать хирургического лечения.
Эпизоды макрогематурии после инфекций могут напоминать болезнь Берже (IgA-нефропатию) или постинфекционный гломерулонефрит.
Однако длительная микрогематурия с подросткового возраста, семейный анамнез ХБП и сочетание с нейросенсорной тугоухостью делают наследственную нефропатию более вероятной.
🔎 Дифференциальная диагностика
- Болезнь Берже
(могут быть эпизоды макрогематурии после инфекций, не объясняет семейный анамнез и нейросенсорную тугоухость);
- Болезнь Фабри
(может проявляться нефропатией и снижением СКФ; но также характерны нейропатическая боль, ангиокератомы, гипогидроз, кардиомиопатия или инсульты в молодом возрасте);
- Бранхио-ото-ренальный синдром:
(характерно поражение почек и слуха, но обычно врожденные аномалии наружного уха).
🔬 Диагностика
- ДНК-диагностика (исследование генов COL4A3, COL4A4 и COL4A5);
- Биопсия почки (не всегда обязательна для подтверждения диагноза, особенно если возможно проведение ДНК-диагностики);
- Биопсия кожи (при невозможности или противопоказаниях к биопсии почки для иммуногистохимического исследования коллагена IV α5, информативна при Х-сцепленной форме).
💊 Лечение и наблюдение
- раннее назначение ингибиторов АПФ или блокаторов рецепторов ангиотензина способно замедлить прогрессирование ХБП;
- трансплантация почек (однако сохраняются внепочечные проявления, включая тугоухость и офтальмологические изменения; в редких случаях после трансплантации возможно развитие анти-GBM-нефрита трансплантата).
Еще больше полезной информации в нашем научно-образовательном видеокаталоге | 532 |
| 13 | Выберите корректные утверждения: | 518 |
| 14 | #кейс
Друзья, новая клиническая задача (случай смоделирован*)
Пациент: мужчина, 26 лет.
Жалобы: периодическое появление крови в моче, повышение артериального давления, снижение слуха.
Анамнез: впервые микрогематурия выявлена в возрасте 14 лет при профилактическом обследовании. Несколько раз после перенесенных ОРВИ отмечались эпизоды макрогематурии, которые самостоятельно разрешались через 1–2 суток.
С 18 лет наблюдался у нефролога с диагнозом «Постинфекционный гломерулонефрит?». Терапия без четкого положительного эффекта.
Последние 2 года отмечает периодическое повышение артериального давления. Около года назад обратил внимание на снижение слуха, сначала при разговоре в шумной обстановке.
Семейный анамнез: мать считает себя здоровой, однако неоднократно сообщали о наличии «эритроцитов в моче». У деда по материнской линии гемодиализ в возрасте 43 лет. Родной брат матери использует слуховой аппарат с 35 лет.
Ранее проведенные исследования:
ОАМ: белок 0,9 г/сут, эритроциты 120-150 в поле зрения
СКФ 68 мл/мин/1,73 м²
УЗИ почек: без особенностей.
Тональная аудиометрия: двусторонняя высокочастотная нейросенсорная тугоухость.
При осмотре грубых аномалий развития не отмечается.
Какой диагноз наиболее вероятен?
👍 - Болезнь Берже (IgA-нефропатия)
❤️ - Болезнь Фабри
⚡️- Синдром Альпорта
🔥 - Бранхио-ото-ренальный синдром
Оставляйте свой голос реакциями под постом ⬇️
——
*любое совпадение с реальной клинической практикой – случайность | 604 |
| 15 | FDA присвоило препарату Ninerafaxstat компании Imbria Pharmaceuticals статус Orphan Drug для лечения симптоматической необструктивной гипертрофической кардиомиопатии https://chemrar.ru/ninerafaksstat-poluchil-status-orfannogo-preparata-ot-fda/ | 619 |
| 16 | Ученые разработали метод культивирования фрагментов донорской сетчатки человека в лабораторных условиях, который позволит тестировать вирусные векторы для генной терапии до испытаний на животных https://iz.ru/2120824/2026-06-24/uchenye-sozdali-setchatku-iz-probirki-dlia-uskorennoi-razrabotki-terapii-slepoty | 693 |
| 17 | Serapha Bio выходит на NASDAQ через обратное слияние с Boundless Bio с целью разработки генетических препаратов для терапии дефицита альфа-1-антитрипсина https://gxpnews.net/2026/06/serapha-bio-vyshla-na-rynok-s-230-mln-i-gennym-aktivom-iz-kitaya/ | 593 |
| 18 | Insilico Medicine и SK Biopharmaceuticals заключили соглашение о разработке препаратов против нейровоспалительных, нейродегенеративных и редких заболеваний ЦНС с помощью ИИ https://pharmvestnik.ru/content/news/insilico-zakluchila-svou-krupneishuu-sdelku-s-kompaniei-iz-aziatsko-tihookeanskogo-regiona.html | 683 |
| 19 | FDA объявило о запуске инициативы Operation TrialBlazer, направленной на ускорение разработки лекарств, от ранних исследований до регистрации. Среди ключевых изменений: возможность в ряде случаев опираться на одно ключевое клиническое исследование вместо двух, более широкое использование подтверждающих данных, протоколов и современных подходов к доклинической оценке (включая ИИ и модели «орган-на-чипе»), а также сокращение избыточных регуляторных требований для инновационных препаратов, в том числе клеточных и генных терапий. https://www.fda.gov/industry/fda-actions-accelerate-and-modernize-early-and-late-stage-clinical-development | 719 |
| 20 | «Р-Фарм» инвестировал в разработку терапии гепатита В на основе метода генной инженерии (CRISPR/Cas9) https://www.kommersant.ru/doc/8762774 | 749 |
