Significo-АМГ

Public Health Genomics до 15 ноября 2024 года принимают заявки на размещение исследований на тему генной терапии серповидно-клеточной анемии https://go.karger.com/cfpphg?utm_source=promo_email&utm_medium=email&utm_campaign=cfp24&utm_content=ml_topic_link&utm_term=q3_phg

Активация отцовской копии гена UBE3A с помощью малой молекулы (S)-PHA533533 может лежать в основе лечения синдрома Ангельмана. Результаты экспериментов на мышиной модели опубликованы в журнале Nature Communications. https://www.nature.com/articles/s41467-024-49788-8

Представлены промежуточные данные I-II фазы КИ отечественного препарата для лечения гемофилии В. Продолжается набор пациентов для участия в КИ. https://rg.ru/2024/07/12/poiavilis-promezhutochnye-rezultaty-issledovaniia-preparata-dlia-lecheniia-gemofilii-v.html

Беспилотники Университета Иннополис начнут доставлять кровь новорождённых для генетических исследований в Сахалинской области https://media.innopolis.university/news/tgmu-iu-project/

По мнению парламентария, производственные аптеки позволят изготавливать редкие орфанные незарегистрированные препараты https://www.pnp.ru/social/v-proizvodstvennykh-aptekakh-smogut-delat-lekarstva-ot-orfannykh-zabolevaniy.html

Фонд «Круг добра» утвердил медицинскую помощь для детей с периферическим артериовенозным пороком развития https://medvestnik.ru/content/news/Deti-s-perifericheskim-arteriovenoznym-porokom-razvitiya-poluchat-lechenie-za-schet-Kruga-dobra.html

FDA присвоило препарату для лечения болезни Альцгеймера компании Longeveron статус передовой терапии регенеративной медицины https://gxpnews.net/2024/07/longeveron-poluchila-status-rmat-dlya-kletochnoj-terapii-bolezni-alczgejmera/

Специалисты Самарского государственного медицинского университета совместно с фармкомпанией "Евросервис" планируют разработать препарат для лечения множественной миеломы с использованием натуральных клеток-киллеров пуповинной крови (CAR-NK терапии) к 2028 году https://nauka.tass.ru/nauka/21322805

Дорогие друзья! 🎉 Представляем третий выпуск рубрики #из_жизни_генетика! Дмитрий Михайлович Субботин (врач-генетик ФГБНУ «МГНЦ»):

Сегодня мы поговорим о том, с чем мы иногда сталкиваемся на приёмах, что заставляет особенно сильно переживать, пожалуй, любого врача-генетика. К нам на приём попала семья с ребенком 9 лет, у которого уже был подтверждён диагноз врождённой миастении. У генетика они никогда раньше не были. Специалист по месту жительства назначил им генетическую панель, там был найден, вероятно, патогенный вариант. Специалист дальше очень правильно рекомендовал им провести секвенирование по Сэнгеру (ребёнку и родителям), и было обнаружено, что вариант наследован от здоровой матери. К сожалению, эта ситуация была расценена как семейная особенность, диагноз был подтверждён, и ребёнок с этим некоторое время наблюдался. Пока не попал на плановую госпитализацию в крупный федеральный центр, где уже невролога смутила клиническая картина: она не соответствовала ожидаемой, и врач рекомендовал всё-таки дойти до врача-генетика. И вот как раз-таки в этом и заключается основной смысл, что по-возможности назначать генетические исследования и интерпретировать результаты должен именно врач-генетик. Ну или, по-другому, специалист, который всё-таки плотно занимается наследственной патологией, знает её и знает особенности и ограничения методов генетической диагностики. Нас, конечно, всегда смущает, когда вариант наследуется от здорового родителя. Кроме того, мы можем сами посмотреть на заключение лаборатории и, может быть, не всегда согласиться с классификацией варианта. Ну и, конечно же, нас смущает, когда клиническая картина не соответствует ожидаемой. Да, мы помним, что миастения – это сложное заболевание, которое может мимикрировать под другие нервно-мышечные заболевания. Но, тем не менее, как я говорил ранее, мы исключаем частые причины в первую очередь. Клинический статус действительно был достаточно неоднозначный у ребёнка, но тем не менее выделялась проксимальная мышечная слабость, а по данным электромиографии в некоторых протоколах был отмечен нейрогенный паттерн поражения. Конечно же мы в первую очередь решили исключить спинальную мышечную атрофию, которая в том числе не диагностируется с помощью стандартных методов NGS-диагностики. У ребенка был подтвержден диагноз. Случай в целом закончился хорошо, ребенок быстро получил лечение. Но тем не менее, уважаемые коллеги, мы всегда просим, напоминаем, что, если Вы подозреваете наследственную патологию, пожалуйста, рекомендуйте пациентам консультацию врача-генетика. О том, когда можно заподозрить наследственную патологию, очень удобно посмотреть в нашем видеокаталоге. Там собраны выступления, лекции ведущих экспертов с научно-практических мероприятий Ассоциации медицинских генетиков. Пожалуйста, смотрите. Если вдруг у своих пациентов увидите что-то похожее, то направляйте к нам. Будем смотреть и разбираться.

👍 Делитесь полезной информацией с коллегами

Фонд «Круг добра» намерен закупать незарегистрированный в РФ препарат для лечения пациентов с буллезным эпидермолизом https://www.vedomosti.ru/society/articles/2024/07/09/1048782-krug-dobra-budet-zakupat-preparat-dlya-detei-babochek