Significo-АМГ
О генетике и не только: ⚡️Клинические и юридические кейсы ⚡️Научно-практические мероприятия для врачей ⚡️Медицинские новости ⚡️Клинические рекомендации – из первых рук Сотрудничество, обратная связь, предложить кейс для разбора: @significo_feedback_bot
Mostrar más- Suscriptores
- Cobertura postal
- ER - ratio de compromiso
Carga de datos en curso...
Carga de datos en curso...
Nature Communications - Angelman syndrome is a neurodevelopmental disorder caused by the deletion of a single gene. Here, researchers discovered a small molecule that could be delivered...
В России продолжается работа по созданию инновационного генотерапевтического препарата для лечения гемофилии В. Разработчики представили промежуточные данные I-II фазы клинических исследований (КИ) и продолжают набор пациентов-добровольцев для продолжения испытаний - планируется включить в КИ еще не менее девяти пациентов.
Тихоокеанский Медицинский в стратегическом партнёрстве с Центром беспилотных...
Парламентская газета. Новости: Общество. В производственных аптеках смогут делать лекарства от орфанных заболеваний. Дата публикации: 12.07.2024.
Оплачиваться будет комбинированная эмболизация сосудов
Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) присвоило препарату Lomecel-B от компании Longeveron,. Новости GxP News.
NK-клетки практически не оказывают токсического действия на здоровые клетки, что снижает вероятность побочных эффектов иммунотерапии
Сегодня мы поговорим о том, с чем мы иногда сталкиваемся на приёмах, что заставляет особенно сильно переживать, пожалуй, любого врача-генетика. К нам на приём попала семья с ребенком 9 лет, у которого уже был подтверждён диагноз врождённой миастении. У генетика они никогда раньше не были. Специалист по месту жительства назначил им генетическую панель, там был найден, вероятно, патогенный вариант. Специалист дальше очень правильно рекомендовал им провести секвенирование по Сэнгеру (ребёнку и родителям), и было обнаружено, что вариант наследован от здоровой матери. К сожалению, эта ситуация была расценена как семейная особенность, диагноз был подтверждён, и ребёнок с этим некоторое время наблюдался. Пока не попал на плановую госпитализацию в крупный федеральный центр, где уже невролога смутила клиническая картина: она не соответствовала ожидаемой, и врач рекомендовал всё-таки дойти до врача-генетика. И вот как раз-таки в этом и заключается основной смысл, что по-возможности назначать генетические исследования и интерпретировать результаты должен именно врач-генетик. Ну или, по-другому, специалист, который всё-таки плотно занимается наследственной патологией, знает её и знает особенности и ограничения методов генетической диагностики. Нас, конечно, всегда смущает, когда вариант наследуется от здорового родителя. Кроме того, мы можем сами посмотреть на заключение лаборатории и, может быть, не всегда согласиться с классификацией варианта. Ну и, конечно же, нас смущает, когда клиническая картина не соответствует ожидаемой. Да, мы помним, что миастения – это сложное заболевание, которое может мимикрировать под другие нервно-мышечные заболевания. Но, тем не менее, как я говорил ранее, мы исключаем частые причины в первую очередь. Клинический статус действительно был достаточно неоднозначный у ребёнка, но тем не менее выделялась проксимальная мышечная слабость, а по данным электромиографии в некоторых протоколах был отмечен нейрогенный паттерн поражения. Конечно же мы в первую очередь решили исключить спинальную мышечную атрофию, которая в том числе не диагностируется с помощью стандартных методов NGS-диагностики. У ребенка был подтвержден диагноз. Случай в целом закончился хорошо, ребенок быстро получил лечение. Но тем не менее, уважаемые коллеги, мы всегда просим, напоминаем, что, если Вы подозреваете наследственную патологию, пожалуйста, рекомендуйте пациентам консультацию врача-генетика. О том, когда можно заподозрить наследственную патологию, очень удобно посмотреть в нашем видеокаталоге. Там собраны выступления, лекции ведущих экспертов с научно-практических мероприятий Ассоциации медицинских генетиков. Пожалуйста, смотрите. Если вдруг у своих пациентов увидите что-то похожее, то направляйте к нам. Будем смотреть и разбираться.👍 Делитесь полезной информацией с коллегами
Фонд начал собирать заявки на первое средство местной генной терапии кожной болезни от региональных минздравов
Tu plan actual sólo permite el análisis de 5 canales. Para obtener más, elige otro plan.