آکادمی ژنتیک ایران

🖍🆎واژه‌شناسی: 🧩 Pan-genome 🧩 Whole-genome 🧩 Gene pool •🧩 Pan-genome: شامل همه‌ی ژن‌های موجود در بدن همه‌ی افراد یک گونه معین است (یعنی چه درون هسته و چه درون سیتوپلاسم). پژوهشگران به‌تازگی اولین پیش‌نویس از یک پانژنوم انسانی را ایجاد کرده‌اند (1,2). «پانژنوم» خود به دو دسته‌ی زیر تقسیم می‌شود: |_"accessory genome" |_"core genome" •🧩 genome/Whole-genome: شامل همه‌ی ژن‌های موجود در بدن تنها یک فرد از یک گونه است؛ این دو واژه تقریبا به یک معنا به کار می‌روند و هر دو به تمام توالی DNA یک فرد (یا گونه) اشاره دارند (هم نواحی کدکننده و هم غیرکدکننده، هم در هسته و هم در میتوکندری) اما whole genom بر خوانش کامل تاکید دارد و  معمولاً همراه با عبارت توالی‌یابی، یعنی به‌صورت "whole genome sequencing" بکار می‌رود (3,4). •🧩 Gene pool (خزانهٔ ژنی): شامل همه‌ی آلل‌های موجود در یک جمعیت است. تفاوت آن با pan-genome در این‌است که اینجا آلل‌های همه‌ی ژن‌ها مورد نظر است ولی در پان-ژنوم تنها حضور یا عدم حضور خود ژن‌ها (5). ✍: سپهر فلاح ع. ص 📥منابع و مطالعه بیشتر: 1-genome 2-sciencedirect 3-sciencedirect 4-britannica 5-genome 📍Instagram | Linkedin | Support ─━⊱🧬 آکادمی ژنتیک ایران ─━⊱🧬 @ir_Genetics_academy

🍅 بیان متفاوت ژن ZS در گوجه‌فرنگی؛ سرنخ تازه برای درک بهتر SI 🔎 پژوهشگران چینی در مطالعه‌ای که سال 2026 در مجله "Scientific Reports" منتشر شده، الگوی بیان ژن همولوگ "S-RNase" (با نام ZS) را در گونه‌های مختلف گوجه‌فرنگی بررسی کرده‌اند. این پژوهش نشان می‌دهد تفاوت در بیان این ژن می‌تواند درک ما از مکانیسم "self-incompatibility" را تغییر دهد. این یافته اهمیت زیادی در زیست‌شناسی تولیدمثل گیاهان دارد و می‌تواند در آینده بر بهبود اصلاح نژاد تاثیرگذار باشد. 🧬 در این مطالعه، محققان با استفاده از کلونینگ "pan-genome" و روش‌های "semi-quantitative RT-PCR" و "quantitative real-time PCR"، بیان 6 ژن ZS را در کلادهای "self-Incompatibility (SI)" و "self-compatibility (SC)" بررسی کردند. این بررسی در گونه‌های متفاوت گوجه‌فرنگی شامل: "S. chilense" (SI clade) "S. pimpinellifolium" (SC clade) "S. Lycopersicum" (SC clade) "S. habrochaites" (SC clade) صورت گرفت. در میان این ۶ ژن ZS، دو ژن از لاین‌های SI و چهار ژن از لاین‌های SC بودند. نتایج نشان داد تفاوت‌های معنی‌داری در سطح بیان این ژن در گونه‌های مختلف گوجه‌فرنگی وجود دارد. 📊 بر اساس داده‌ها، میزان بیان ژن ZS در گونه‌ی کلاد SI یعنی S. chilense بیشتر از گونه‌های کلاد Sc(بجز گونه‌ی S. habrochaites) بود، یعنی به‌طور غیرمنتظره در کلاد SC، گونه‌ی S. habrochaites برخلاف بقیه‌ی گونه‌ها حتی سطح بیان بالاتری از گونه‌ی کلاد SI نشان داد. 📝 این نتایج در صورت تایید توسط مطالعات بیشتر می‌تواند زمینه‌ساز درک عمیق‌تر برای «رمزگشایی مکانیسم‌های مولکولی SI» و در نتیجه کمک به توسعه روش‌های جدید «اصلاح گوجه‌فرنگی» باشد که به نوبه‌ی خود باعث افزایش امینت غذایی می‌شود. ✍🏻 سپهر فلاح ع. ص. 📥 منبع: nature 📍Instagram | Linkedin | Support ─━⊱🧬 آکادمی ژنتیک ایران ─━⊱🧬 @ir_Genetics_academy

🧬💪 فعال‌سازی یوتروفین با CRISPR؛ رویکردی جدید برای درمان فراگیر دیستروفی دوشن 🔬 پژوهشگران مؤسسه ژن‌درمانی Genethon فرانسه از یک راهبرد نوآورانه مبتنی بر CRISPR-Cas9 رونمایی کرده‌اند که می‌تواند برای طیف گسترده‌ای از بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) کاربرد داشته باشد. نتایج این مطالعه که در مجله Molecular Therapy منتشر شده، نشان می‌دهد به‌جای اصلاح مستقیم ژن معیوب، می‌توان مکانیسم‌های طبیعی محافظت از عضله را دوباره فعال کرد. 🧬 دیستروفی عضلانی دوشن یک بیماری ژنتیکی شدید است که در اثر نقص ژن "DMD" و نبود پروتئین «دیستروفین» ایجاد می‌شود. اما دانشمندان این بار سراغ ژن دیگری به نام "UTRN" رفته‌اند که مسئول تولید پروتئین «یوتروفین» است؛ پروتئینی که می‌تواند بخشی از وظایف دیستروفین را جبران کند. پژوهشگران با استفاده از CRISPR، یک مانع مولکولی به نام "Let-7c" را غیرفعال کردند و موفق شدند تولید یوتروفین را ۲ تا ۳ برابر افزایش دهند. 🧪 این روش در سلول‌های انسانی مبتلا به دوشن، عضلات سه‌بعدی مهندسی‌شده و همچنین مدل‌های حیوانی آزمایش شد. نتایج نشان داد افزایش یوتروفین باعث بهبود انقباض عضلات، تنظیم بهتر کلسیم در سلول‌ها و کاهش آسیب و فیبروز عضلانی شده است. در موش‌های مبتلا به دوشن نیز عملکرد عضلانی بهبود قابل‌توجهی نشان داد. 🗣️ «ماریو آمندولا»، سرپرست تیم پژوهشی، می‌گوید: «با حذف تنها یک مانع مولکولی، توانستیم یک مکانیسم طبیعی محافظت از عضلات را دوباره فعال کنیم. این راهبرد می‌تواند مسیر درمان‌های ژنی فراگیرتر و ماندگارتر را هموار کند.»

🎯 پیامدهای این دستاورد: 🔸 ارائه یک راهکار ژنتیکی مستقل از نوع جهش بیماران دوشن 🔸 افزایش تولید پروتئین یوتروفین برای جبران کمبود دیستروفین 🔸 بهبود عملکرد عضلات در مدل‌های انسانی و حیوانی 🔸 گامی مهم به سوی درمان‌های ژنی فراگیر برای همه بیماران DMD

‌ 🔬 برخلاف بسیاری از درمان‌های فعلی که تنها برای گروه خاصی از جهش‌های ژنتیکی طراحی شده‌اند، این روش به نوع جهش وابسته نیست. به همین دلیل پژوهشگران معتقدند این فناوری می‌تواند پایه‌گذار نسل جدیدی از درمان‌های ژنی باشد که برای تقریباً تمام بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن قابل استفاده هستند. ✍🏻 محمد دیناروند 📥 منبع: Genethon 📍Instagram | Linkedin | Support ─━⊱🧬 آکادمی ژنتیک ایران ─━⊱🧬 @ir_Genetics_academy

🔸 کشف نقش جدید پروتئین تاو در آسیب نورون‌ها برای درک بهتر آلزایمر 🧠 پژوهشگران دریافتند تجمع غیرطبیعی پروتئین تاو در نورون‌ها، علاوه بر ایجاد آسیب ساختاری در سلول‌های مغزی، باعث تغییرات گسترده‌ای در فعالیت ژن‌ها می‌شود؛ یافته‌ای که مسیرهای جدیدی را برای بررسی بیماری‌های مرتبط با تاو مانند آلزایمر نشان می‌دهد. این مطالعه که توسط محققان حوزه علوم اعصاب منتشر شد، نشان می‌دهد اختلال در تنظیم ژن‌ها ممکن است یکی از عوامل مهم مرگ سلول‌های عصبی باشد و در آینده به شناسایی اهداف درمانی جدید برای بیماران کمک کند. 📌 دانشمندان نشان دادند که کلاف‌های پروتئین تاو (Tau tangles) درون نورون‌ها می‌توانند باعث فعال شدن بخش‌هایی از ژنوم شوند که معمولاً خاموش هستند. این تغییرات ژنتیکی، تولید مولکول‌هایی مانند "Z-RNA" را افزایش می‌دهد و مسیرهای التهابی و مرگ سلولی را فعال می‌کند. ❌ به بیان بهتر، تجمع تاو با تغییر در تنظیم کروماتین و بیان ژن‌ها، عملکرد طبیعی نورون را مختل کرده و مسیرهای مولکولی مرتبط با آسیب عصبی را فعال می‌کند. ❕این یافته می‌تواند به توسعه روش‌های درمانی جدید در چند مسیر کمک کند: - هدف قرار دادن مسیرهای مولکولی فعال‌شده توسط تجمع تاو - بررسی مهار پروتئین‌هایی مانند ZBP1 برای کاهش آسیب نورونی - طراحی درمان‌هایی که به جای تمرکز فقط بر تجمع تاو، اثرات ژنتیکی آن را کنترل کنند ✅ این کشف می‌تواند به توسعه درمان‌های دقیق‌تر برای بیماری‌های مرتبط با تاو و بهبود درک ما از ارتباط میان تغییرات ژنتیکی و بیماری‌های عصبی در سال‌های آینده کمک کند. 📥 منبع ✍🏻 کیمیا آقائی 📍Instagram | Linkedin | Support ─━⊱🧬 آکادمی ژنتیک ایران ─━⊱🧬 @ir_Genetics_academy

🧬 پس از دو دهه، Elahere نخستین پیشرفت بزرگ در درمان سرطان تخمدان مقاوم 🎉 🧪 پژوهشگران و متخصصان سرطان از ورود یک درمان هدفمند جدید برای بیماران مبتلا به سرطان تخمدان مقاوم به درمان خبر داده‌اند؛ بیمارانی که پس از شکست شیمی‌درمانی‌های رایج، گزینه‌های درمانی محدودی در اختیار دارند. این دارو نخستین پیشرفت مهم برای این گروه از بیماران در بیش از ۲۰ سال گذشته به شمار می‌رود. 🔖 سازمان خدمات سلامت انگلستان (NHS) استفاده از داروی Elahere (Mirvetuximab Soravtansine) را برای زنان مبتلا به سرطان تخمدان پیشرفته آغاز کرده‌است. این دارو برای بیمارانی تجویز می‌شود که بیماری آن‌ها به شیمی‌درمانی‌های مبتنی بر پلاتین مقاوم شده‌است. 💊 داروی "Elahere" از دسته داروهای «آنتی‌بادی-دارو کونژوگه» (ADC) 🔗 است. این دارو با شناسایی پروتئین Folate" "Receptor Alpha (FRα) که در بسیاری از سلول‌های سرطان تخمدان به میزان بالایی بیان می‌شود، مولکول ضدسرطان را مستقیم به سلول‌های توموری منتقل می‌کند. 🎯 این رویکرد هدفمند باعث افزایش دقت درمان و کاهش آسیب به بافت‌های سالم می‌شود. 🛡️ 📈 نتایج مطالعات بالینی نشان داده است بیمارانی که Elahere دریافت کرده‌اند به‌طور متوسط حدود ۱۷ ماه پس از درمان زنده مانده‌اند، در حالی که این رقم در بیماران دریافت‌کننده درمان‌های رایج حدود ۱۳ ماه بوده است. همچنین روند پیشرفت بیماری در بسیاری از بیماران کندتر شده و عوارض جانبی شدید کمتری گزارش شده است. ✅

🎯 پیامدهای این درمان: • افزایش بقا در بیماران مبتلا به سرطان تخمدان مقاوم به درمان 🚑 • هدف‌گیری دقیق‌تر سلول‌های سرطانی و کاهش آسیب به سلول‌های سالم 🧬 • کاهش وابستگی به شیمی‌درمانی‌های سنتی با عوارض بالا 💊 • گسترش کاربرد درمان‌های هدفمند در سرطان‌های پیشرفته 🌐

‌ 📍این موفقیت نشان می‌دهد شناسایی نشانگرهای مولکولی اختصاصی تومورها می‌تواند به توسعه درمان‌های دقیق‌تر و شخصی‌سازی‌شده‌تر منجر شود و گزینه‌های جدیدی را در اختیار بیمارانی قرار دهد که تاکنون انتخاب‌های درمانی محدودی داشته‌اند. 💡 ✍🏻 عرفان دهانزاده 📥 منبع: NHS England 📍Instagram | Linkedin | Support ─━⊱🧬 آکادمی ژنتیک ایران ─━⊱🧬 @ir_Genetics_academy

💉کارگاه رایگان آشنایی با فناوری mRNA واکسن‌ها 📍توضیحات تکمیلی در پیام کوت شده

👂 یک تزریق؛ بازگشت شنوایی به افرادی که از بدو تولد ناشنوا بودند! 🔬 پژوهشگران مؤسسه کارولینسکا سوئد در همکاری با چندین مرکز درمانی در چین موفق شده‌اند با استفاده از ژن‌درمانی، شنوایی افراد مبتلا به ناشنوایی ژنتیکی مادرزادی را به‌طور چشمگیری بهبود دهند. نتایج این مطالعه که در مجله Nature Medicine منتشر شده نشان می‌دهد تنها یک تزریق می‌تواند در عرض چند هفته توانایی شنیدن را در برخی بیماران بازگرداند؛ دستاوردی که می‌تواند آینده درمان ناشنوایی‌های ارثی را متحول کند. 🧬 این درمان برای افرادی طراحی شده است که دچار جهش در ژن "OTOF" هستند؛ ژنی که مسئول تولید پروتئینی به نام «اوتوفرلین» است و نقش حیاتی در انتقال پیام‌های صوتی از گوش داخلی به مغز دارد. پژوهشگران با استفاده از یک ناقل ویروسی مهندسی‌شده، نسخه سالم این ژن را به‌طورمستقیم به گوش داخلی بیماران منتقل کردند. 🧪 در این کارآزمایی: ۱۰ بیمار ۱ تا ۲۴ ساله تحت درمان قرار گرفتند و بهبود شنوایی در تمام آن‌ها مشاهده شد. بیشتر بیماران تنها طی یک ماه نخست نشانه‌های بازیابی شنوایی را نشان دادند و پس از شش ماه، میانگین آستانه شنوایی آن‌ها از ۱۰۶ دسی‌بل به ۵۲ دسی‌بل کاهش یافت. بهترین نتایج در کودکان ۵ تا ۸ ساله دیده شد. 🗣️ «مائولی دوان» از پژوهشگران ارشد این مطالعه می‌گوید: «این یک گام بزرگ در درمان ژنتیکی ناشنوایی است؛ پیشرفتی که می‌تواند زندگی کودکان و بزرگسالان را تغییر دهد.»

🎯پیامدهای این دستاورد: 1⃣ درمان مستقیم علت ژنتیکی برخی انواع ناشنوایی مادرزادی 2⃣بازگرداندن شنوایی با تنها یک تزریق ژن‌درمانی 3⃣کاهش وابستگی بیماران به روش‌های کمکی مانند کاشت حلزون شنوایی 4⃣ هموار شدن مسیر درمان سایر بیماری‌های ژنتیکی مرتبط با شنوایی

‌ 🔬 پژوهشگران تأکید می‌کنند که ژن OTOF تنها آغاز راه است و مطالعاتی برای درمان سایر ژن‌های دخیل در ناشنوایی، از جمله "GJB2" و "TMC1"، در حال انجام است. اگر این نتایج در مطالعات گسترده‌تر تأیید شوند، ژن‌درمانی می‌تواند برای نخستین بار درمانی ریشه‌ای برای بسیاری از انواع ناشنوایی ارثی فراهم کند. ✍🏻 محمد دیناروند 📥 منبع: ScienceDaily 📍Instagram | Linkedin | Support ─━⊱🧬 آکادمی ژنتیک ایران ─━⊱🧬 @ir_Genetics_academy

❗️پروتئین HSP90 ،مولکولی که جهش‌های خطرناک را پنهان می‌کند 🔬 پژوهشگران با بررسی داده‌ها و مطالعات دو دهه اخیر، نقش کلیدی یک پروتئین را در پنهان‌سازی اثرات جهش‌های ژنتیکی آشکار کرده‌اند. این یافته‌ها نشان می‌دهند این پروتئین نه‌تنها در محافظت سلول‌ها از آسیب‌های مولکولی نقش دارد، بلکه می‌تواند تعیین کند چرا یک جهش بیماری‌زا در برخی افراد باعث بیماری می‌شود اما در افراد دیگر تأثیر اندکی دارد. این موضوع می‌تواند درک ما از خطر بیماری‌های ژنتیکی، سرطان و حتی روند تکامل را تغییر دهد. 🧪 این پروتیئن که "HSP90" نام دارد و سایر پروتئین‌های «بافرکننده» قادرند اثر بسیاری از جهش‌های بالقوه زیان‌بار را پنهان کنند. از نظر مولکولی، HSP90 به‌عنوان یک چاپرون پروتئینی عمل می‌کند و با کمک به تاخوردگی صحیح پروتئین‌های جهش‌یافته، عملکرد آن‌ها را حفظ می‌کند؛ اما در شرایط استرس، مانند تب یا گرمای شدید، این ظرفیت کاهش می‌یابد و اثر جهش‌های پنهان آشکار می‌شود. 🧬 در مطالعات انسانی، پژوهشگران نشان داده‌اند که HSP90 می‌تواند برخی واریانت‌های بیماری‌زای ژن‌های "FANCA" و "BRCA1" را پایدار نگه دارد و از بروز زودهنگام پیامدهای آن‌ها جلوگیری کند.

جورجیوس کاراس، متخصص ژنتیک دانشگاه تگزاس، می‌گوید: «پیشرفت‌ها در دو دهه گذشته یا بیشتر، دیدگاه ما را در مورد بافرینگ HSP90 به‌عنوان یک ایده نظری به ایده‌ای با کاربردهای عملی فوری و مهم، به ویژه در کلینیک، تغییر داده است.»

‌ ✅ پیامدهای این یافته عبارت‌اند از: - بهبود پیش‌بینی خطر بیماری در افرادی که حامل جهش‌های ژنتیکی هستند. - توسعه داروهایی که پروتئین‌های بافرکننده مانند HSP90 را هدف قرار می‌دهند. - درک بهتر علت تفاوت شدت بیماری میان افرادی که جهش ژنتیکی مشابهی دارند. 📎 این یافته‌ها نشان می‌دهند که برای پیش‌بینی دقیق خطر بیماری، دانستن توالی ژن‌ها به‌تنهایی کافی نیست و باید نقش شبکه‌های مولکولی و عوامل محیطی را نیز در نظر گرفت. ✍🏻 مینا جمشیدی 📥 منبع: nature 📍Instagram | Linkedin | Support ─━⊱🧬 آکادمی ژنتیک ایران ─━⊱🧬 @ir_Genetics_academy

🤺🦠 نبرد جدید با باکتری‌های مقاوم؛ از نانوذره تا ویروس‌ هدفمند 🕵‍♂پژوهشگران به‌تازگی با ترکیب "biomaterials"، باکتری‌های مهندسی‌شده و "phage therapy"، روش‌های نوینی برای مقابله با مقاومت ضدمیکروبی ("AMR") معرفی کرده‌اند؛ بحرانی که بر اساس گزارش WHO سالانه حدود ۷۰۰،۰۰۰ مرگ ایجاد می‌کند و پیش‌بینی می‌شود تا ۲۰۲۵ به ۱۰ میلیون مرگ در سال برسد. این مطالعات نشان می‌دهند چگونه می‌توان با دور زدن مکانیسم‌ دفاعی باکتری‌ها، اثربخشی درمان را بازگرداند که اهمیت آن برای درمان عفونت‌های مقاوم به‌ویژه در زخم‌ها و «ایمپلنت‌»هاست. 📌 به‌طور نمونه در یکی از این رویکردها، با طراحی "nanoinducer" به نام "bacNID"، یک پروتئین کلیدی به‌نام "MurD" را، که در ساخت دیواره سلولی باکتری نقش دارد، هدف قرار دادند. این سیستم با استفاده از نانوذرات طلا و فعال‌سازی پروتئاز "ClpXP"، باعث تخریب انتخابی MurD شده، رشد باکتری‌های گرم-مثبت و گرم-منفی را متوقف می‌کند. 🐁 در مدل‌های حیوانی و آزمایشگاهی، این رویکرد نه‌تنها باعث تخریب دیواره سلولی و نشت DNA و ATP باکتری آلوده.کننده شد، بلکه برخلاف آنتی‌بیوتیک‌ها، مقاومتی هم ایجاد نکرد. ✏️ به گفته Guangjun Nie، نویسنده ارشد مطالعه‌ی مربوط به این رویکرد:

«ما با استفاده از سیستم تخریب پروتئین خود باکتری، راهی پیدا کردیم که بدون ایجاد فرصت برای تکامل مقاومت، آن‌ها را از بین ببریم.»

‌ 👩🏼‍⚕پیامدهای درمانی این رویکرد: - افزایش اثربخشی درمان در برابر باکتری‌های مقاوم مانند "MRSA" - بهبود ترمیم زخم با افزایش رگ‌زایی و کاهش التهاب - امکان هدف‌گیری دقیق درنتیجه کاهش آسیب به سلول‌های سالم 📝 این یافته‌ها می‌توانند مسیر توسعه درمان‌های شخصی‌شده و مؤثر علیه عفونت‌های مقاوم را در دهه آینده هموار کنند. ✍🏻 سپهر فلاح ع. ص. 📥 منبع:  genengnews 📍Instagram | Linkedin | Support ─━⊱🧬 آکادمی ژنتیک ایران ─━⊱🧬 @ir_Genetics_academy

🗝 کشف معمای یک اختلال عصبی نادر در ژنی ناشناخته 🔬 پژوهشگران آلمانی در یک مطالعه وسیع ژنتیکی موفق به شناسایی ژنی به نام "CD99L2" شدند که عامل یک نوع نادر از اختلالات عصبی حرکتی موسوم به «آتاکسی اسپاستیک وابسته به کروموزوم X» است. این کشف پس از بررسی ژنوم بیش از ۲۸۰۰ بیمار مبتلا به اختلالات حرکتی ارثی انجام شد و به حل یکی از معماهای دیرینه در ژنتیک بیماری‌های عصبی کمک کرد. 🗯 تا پیش از این، ژن CD99L2 به‌طورعمده به دلیل نقش آن در عملکرد سیستم ایمنی شناخته می‌شد و ارتباطی میان این ژن و دستگاه عصبی گزارش نشده بود. اما نتایج جدید نشان داد این ژن در حفظ مسیرهای پیام‌رسانی نورونی نیز نقش حیاتی دارد و برای عملکرد طبیعی سلول‌های عصبی ضروری است. 📍محققان دریافتند پروتئین تولیدشده توسط CD99L2 به فعال‌سازی پروتئینی به نام "CAPN1" کمک می‌کند؛ پروتئینی که پیش‌تر نیز با بیماری‌های نورودژنراتیو مرتبط شناخته شده بود. درنتيجه جهش‌های بیماری‌زا در CD99L2 باعث کاهش تولید این پروتئین و اختلال در تعامل آن با CAPN1 می‌شوند که در نهایت به نقص در انتقال پیام‌های عصبی و بروز علائم حرکتی منجر می‌شود. 📝 این یافته نه‌تنها امکان تشخیص ژنتیکی دقیق‌تر بیماران مبتلا به اختلالات حرکتی نادر را فراهم می‌کند، بلکه دیدگاه تازه‌ای درباره مکانیسم‌های مولکولی تخریب عصبی ارائه می‌دهد. پژوهشگران امیدوارند که شناسایی نقش CD99L2 می‌تواند مسیر توسعه روش‌های درمانی هدفمند برای برخی بیماری‌های نورودژنراتیو را در آینده هموار کند. ✍🏻 مهدی سجادی 📥 منبع: ScienceDaily 📍Instagram | Linkedin | Support ─━⊱🧬 آکادمی ژنتیک ایران ─━⊱🧬 @ir_Genetics_academy

🧠 کشف یک محرک پنهان در آلزایمر؛ دانشمندان دارویی ساختند که چرخه تخریب نورون‌ها را متوقف می‌کند 🔬 پژوهشگران در مطالعه‌ای جدید موفق شده‌اند یکی از حلقه‌های ناشناخته مؤثر در پیشرفت بیماری آلزایمر را شناسایی کرده و همزمان یک راهکار دارویی برای مهار آن ارائه دهند. این یافته نه‌تنها درک دانشمندان از روند تخریب نورون‌ها را گسترش می‌دهد، بلکه می‌تواند مسیر توسعه نسل جدیدی از درمان‌های هدفمند آلزایمر را هموار کند. 🧪 محققان ETH زوریخ دریافتند شکل غیرفعال پروتئین "GRK2" در نورون‌ها تجمع پیدا کرده و ساختارهایی ایجاد می‌کند که عملکرد میتوکندری‌ها را مختل می‌سازند. این اختلال با کاهش تولید انرژی سلولی، افزایش استرس اکسیداتیو و تشدید تجمع آمیلوئید بتا همراه است؛ فرآیندی که یک چرخه خودتقویت‌شونده ایجاد کرده و به پیشرفت بیماری دامن می‌زند. 🔄 برای شکستن این چرخه، پژوهشگران مولکول آزمایشی "Compound 10" را طراحی کردند. نتایج نشان داد این ترکیب از تجمع GRK2 جلوگیری کرده، عملکرد میتوکندری‌ها را بازیابی می‌کند و میزان آمیلوئید بتا را کاهش می‌دهد. در مدل‌های حیوانی نیز کاهش آسیب عصبی، حفظ بهتر نورون‌ها و افزایش طول عمر مشاهده شد 🐭📈. ✔️ نکته قابل‌توجه این است که بیشتر درمان‌های فعلی آلزایمر مستقیماً آمیلوئید بتا را هدف قرار می‌دهند، اما Compound 10 یک مرحله بالادستی‌تر از این فرآیند را هدف می‌گیرد 🎯. به همین دلیل، پژوهشگران معتقدند مهار GRK2 می‌تواند رویکردی متفاوت برای کند کردن روند بیماری باشد.

🎯 پیامدهای احتمالی این کشف: • معرفی GRK2 به‌عنوان یک هدف درمانی جدید در آلزایمر 🆕 • توقف چرخه آسیب میان میتوکندری و آمیلوئید بتا 🛑 • توسعه داروهایی با مکانیسمی متفاوت از درمان‌های موجود 💊 • امکان ترکیب این رویکرد با درمان‌های فعلی برای افزایش اثربخشی ➕

 🔸 این مطالعه از معدود پژوهش‌هایی است که علاوه بر شناسایی یک مکانیسم جدید در آلزایمر، یک مولکول درمانی مشخص برای مداخله در همان مسیر نیز معرفی می‌کند؛ موضوعی که می‌تواند توجه زیادی را در تحقیقات آینده بیماری‌های نورودژنراتیو به خود جلب کند. ✍🏻 عرفان دهانزاده 📥 منبع: ScienceDaily 📍Instagram | Linkedin | Support ─━⊱🧬 آکادمی ژنتیک ایران ─━⊱🧬 @ir_Genetics_academy

🧬 دانشمندان «کلید پنهان بازسازی» در بدن پستانداران را کشف کردند 🔬 پژوهشگران دانشگاه تگزاس A&M در مطالعه‌ای که در نشریه Nature Communications منتشر شده، موفق شدند با یک روش دو مرحله‌ای، رشد دوباره استخوان، مفاصل، رباط‌ها و تاندون‌ها را در پستانداران تحریک کنند. این یافته مهم نشان می‌دهد توانایی بازسازی اندام‌ها شاید در بدن انسان از بین نرفته، بلکه خاموش شده است و می‌تواند به بهبود زخم‌ها و کاهش تشکیل اسکار کمک کند. ✨ 🧪 محققان با استفاده از دو فاکتور رشد، سلول‌های ترمیم‌کننده را از مسیر تشکیل بافت اسکار منحرف کرده و به سمت ایجاد ساختارهای جدید هدایت کردند. از نظر فنی، این فرایند باعث شکل‌گیری ساختاری شبیه «بلاستما» شد؛ همان مکانیسمی که در سمندرها امکان بازسازی اندام‌ها را فراهم می‌کند.

💬 «کن مونئوکا»، نویسنده ارشد مطالعه، می‌گوید: «ناتوانی پستانداران در بازسازی قابل جبران است و اکنون مدلی برای درک چگونگی انجام آن در اختیار داریم.»

‌ پیامدهای احتمالی: 🔹 کاهش تشکیل بافت اسکار و بهبود ترمیم زخم‌ها 🔹 کمک به بازسازی بافت‌ها پس از قطع عضو 🔹 توسعه درمان‌های بازساختی بدون نیاز به پیوند سلول‌های بنیادی 🚀 این یافته می‌تواند راه را برای نسل جدیدی از درمان‌های بازساختی در انسان طی سال‌های آینده هموار کند. ✍🏻 سپهر رضایی 📥 منبع: Sciencedaily 📍Instagram | Linkedin | Support ─━⊱🧬 آکادمی ژنتیک ایران ─━⊱🧬 @ir_Genetics_academy

💊 کشف راهی جدید برای شکست مقاومت دارویی در سرطان❗️ 🔍 پژوهشگران در مطالعه‌ای جدید موفق به شناسایی مولکولی به نام "UNI418" شدند که می‌تواند یکی از مهم‌ترین مکانیسم‌های بقای سلول‌های سرطانی را هدف قرار دهد. این مولکول با مختل کردن سیستم ترمیم DNA، توانایی سلول‌های سرطانی در جبران آسیب‌های ژنتیکی را کاهش می‌دهد و آن‌ها را در برابر درمان آسیب‌پذیرتر می‌کند. 🔬 بررسی‌ها نشان داد UNI418 باعث تخریب پروتئین‌های کلیدی ترمیم DNA از جمله "RAD51" و CHK1 می‌شود. این پروتئین‌ها نقش اساسی در مسیر «نوترکیبی همولوگ» دارند؛ مسیری که بسیاری از تومورها برای بقا و مقاومت در برابر درمان به آن وابسته هستند. با از بین رفتن این پروتئین‌ها، سلول سرطانی توانایی ترمیم مؤثر DNA خود را از دست می‌دهد. 🧪 از طرفی دیگر این مولکول از طریق کاهش سطح مولکولی به نام "IP6"، سامانه تجزیه پروتئین‌های سلولی را فعال می‌کند. در نتیجه، شبکه ترمیم DNA عملاً از هم می‌پاشد و حتی تومورهایی که پیش‌تر توانسته بودند مقاومت دارویی به دست آورند، دوباره به درمان حساس می‌شوند. ✅ آزمایش‌های انجام‌شده روی سلول‌های سرطانی و مدل‌های حیوانی نشان داد ترکیب UNI418 با داروی "Olaparib" می‌تواند رشد تومورهای مقاوم را به‌طور چشمگیری مهار کند. 📝 پژوهشگران معتقدند این دستاورد نه‌تنها راهی تازه برای افزایش اثربخشی مهارکننده‌های PARP ارائه می‌دهد، بلکه افق جدیدی برای مقابله با مقاومت دارویی در درمان سرطان ایجاد کرده است. ✍🏻 مهدی سجادی 📥 منبع: ScienceDaily 📍Instagram | Linkedin | Support ─━⊱🧬 آکادمی ژنتیک ایران ─━⊱🧬 @ir_Genetics_academy

#نکته_کنکوری 📋 «تفاوت نسبت‌های مندلی در دو جنس» ❌ یکی از پرتکرارترین اشتباهات داوطلبان در سوالات ژنتیک، یکی گرفتن نسبت فنوتیپی در کل فرزندان با نسبت در یک جنس خاص (مثلاً فقط پسرها یا فقط دخترها) است. ⚠️ قانون طلایی: هرگاه صفتی روی کروموزوم جنسی قرار گرفت (مخصوصاً کروموزوم ایکس)، نسبت‌های مندلی ۳ به ۱ یا ۱ به ۱ که برای جمعیت کلی فرزندان حساب می‌شود، در صورتی که فقط پسران را جدا در نظر بگیریم، به طور کامل تغییر می‌کند. ✅ مثال مفهومی فرض کنید یک صفت مغلوب داریم که فقط در مردان بروز می‌کند (مثل کوررنگی). اگر یک مادرِ به ظاهر سالم (که پدرش بیمار بوده) با یک پدرِ سالم ازدواج کند: در کل فرزندان (دختر و پسر با هم): نسبت افراد بیمار به سالم، ۱ به ۳ خواهد بود (۲۵ درصد بیمار). ✔️ اما اگر سوال بپرسد: «چه نسبتی از پسران این زوج بیمار خواهند بود؟» پاسخ ۵۰ درصد (یک دوم) است، نه ۲۵ درصد! چرا؟ چون بیماری فقط به پسرها منتقل می‌شود و در بین خود پسرها، نیمی از آنها کروموزوم معیوب را از مادر می‌گیرند. ✍🏻 گردآورنده: مهسا رفیعی‌پور 📍Instagram | Linkedin | Support ─━⊱🧬 آکادمی ژنتیک ایران ─━⊱🧬 @ir_Genetics_academy

🧬 فراتر از ویرایش ژن؛ Cas12a2 با تکه‌تکه کردن DNA سلول‌های بیمار را حذف می‌کند ⚗ پژوهشگران در مطالعه‌ای جدید از نوعی سیستم CRISPR پرده برداشته‌اند که برخلاف ابزارهای شناخته‌شده‌ای مانند Cas9، برای اصلاح یا ویرایش ژن‌ها طراحی نشده است. این فناوری با شناسایی سلول‌های دارای نشانگرهای مولکولی خاص، DNA آن‌ها را به‌طور گسترده تخریب کرده و سلول هدف را از بین می‌برد؛ رویکردی که می‌تواند مسیر تازه‌ای برای مقابله با سرطان‌ها و سایر بیماری‌های مقاوم به درمان ایجاد کند. 🧪 🔬 این سیستم بر پایه آنزیمی به نام "Cas12a2" عمل می‌کند. هنگامی که Cas12a2 یک RNA هدف را شناسایی می‌کند، وارد حالت فعال شده و DNA سلول را به‌صورت گسترده تکه‌تکه (DNA shredding) می‌کند. در نتیجه، ژنوم سلول یکپارچگی خود را از دست داده و سلول دیگر قادر به ادامه حیات نخواهد بود. 💥🧬 🧪 محققان نشان دادند که می‌توان Cas12a2 را برای شناسایی RNAهای اختصاصی مرتبط با جهش‌های سرطانی برنامه‌ریزی کرد. به این ترتیب، این سیستم تنها در سلول‌های حامل نشانگرهای مولکولی موردنظر فعال می‌شود و می‌تواند برخی از جهش‌هایی را هدف قرار دهد که تاکنون با داروهای متداول به‌سختی قابل درمان بوده‌اند. 🔎 نکته جالب اینکه Cas12a2 در اصل بخشی از سیستم ایمنی باکتری‌هاست. باکتری‌ها از این سازوکار برای جلوگیری از گسترش عوامل مهاجم استفاده می‌کنند و اکنون پژوهشگران در تلاش‌اند همین مکانیسم طبیعی را به ابزاری برای حذف انتخابی سلول‌های بیمار تبدیل کنند. 🛡️

🎯 پیامدهای احتمالی این کشف: • توسعه روش‌های جدید برای حذف انتخابی سلول‌های سرطانی • هدف‌گیری سلول‌های آلوده به ویروس‌ها 🦠 • مقابله با جهش‌های ژنتیکی مقاوم به درمان 💊 • گسترش کاربرد CRISPR فراتر از ویرایش ژن 🧬 • توسعه درمان‌های مبتنی بر شناسایی RNA و حذف سلولی 🎯

‌ 📝 این مطالعه نشان می‌دهد آینده فناوری CRISPR تنها به اصلاح ژنوم محدود نمی‌شود؛ در برخی موارد، نابودی کامل سلول هدف می‌تواند مؤثرتر از ویرایش ژنتیکی باشد. ✍🏻 عرفان دهانزاده 📥 منبع: MedicalXpress 📍Instagram | Linkedin | Support ─━⊱🧬 آکادمی ژنتیک ایران ─━⊱🧬 @ir_Genetics_academy

🧬 لحظه به لحظه فعال‌شدن ماشین خاموش‌کننده ژن 🔬 پژوهشگران به سرپرستی "Young-Yoon Lee"، در مطالعه‌ای که در نشریه Nature منتشر شده‌است، سازوکار فعال شدن پروتئین Argonaute را آشکار کردند؛ پروتئینی که نقش مرکزی در خاموش‌سازی ژن‌ها و عملکرد بسیاری از داروهای RNAمحور دارد. این کشف به یکی از پرسش‌های دیرینه زیست‌شناسی مولکولی درباره نحوه شکل‌گیری ماشین تنظیم ژن پاسخ می‌دهد. 🧬 در این پژوهش، دانشمندان با استفاده از میکروسکوپ کرایوالکترونی و آزمایش‌های بیوشیمیایی، مراحل بارگذاری "gRNA" روی پروتئین "Argonaute" را به‌صورت مرحله‌به‌مرحله مشاهده کردند. آن‌ها نشان دادند که مجموعه‌ای از پروتئین‌های چپرون شامل "Hsp90"، پروتئین آرگونات را در وضعیت باز و ناپایدار نگه می‌دارند تا RNAراهنما به آن متصل شود. پس از اتصال، پروتئین دچار تغییرات ساختاری می‌شود و به شکل فعال درمی‌آید؛ حالتی که به آن امکان می‌دهد RNAهای هدف را شناسایی کرده و بیان ژن‌های مشخص را خاموش کند.

✨ این یافته‌ها، درک دانشمندان را از سازوکار خاموش‌سازی ژن، عمیق‌تر می‌کند و می‌تواند به طراحی نسل جدیدی از داروهای مبتنی‌بر‌RNA، کمک کند. به گفته پژوهشگران، این مطالعه چارچوبی جدید برای طراحی منطقی RNAهای‌درمانی فراهم می‌کند.

‌ 🧪 نتایج این آزمایش می‌تواند مسیر توسعه درمان‌های دقیق‌تر مبتنی‌بر ‌RNA را برای بیماری‌های ژنتیکی، سرطان و برخی اختلالات عصبی، هموار سازد. ✍🏻 آریا دهنوی 📥 منبع: Nature 📍Instagram | Linkedin | Support ─━⊱🧬 آکادمی ژنتیک ایران ─━⊱🧬 @ir_Genetics_academy

🧬 کشف یک ژن ناشناخته، علت یک اختلال حرکتی نادر را آشکار کرد 🩺 پژوهشگران آلمانی با بررسی هزاران بیمار مبتلا به اختلالات حرکتی ارثی، عامل ژنتیکی یکی از انواع ناشناخته آتاکسی اسپاستیک وابسته به X را شناسایی کردند. این مطالعه که در Nature Communications منتشر شده، می‌تواند دقت تشخیص ژنتیکی را افزایش دهد و مسیرهای تازه‌ای را برای درک بیماری‌های عصبی نادر پیش روی محققان قرار دهد. 🦠 آن‌ها نشان دادند که ژن "CD99L2" برخلاف تصور پیشین، تنها در سیستم ایمنی نقش ندارد و برای عملکرد طبیعی نورون‌ها نیز ضروری است. نقص در این ژن، ارتباط آن با پروتئین "CAPN1" را مختل کرده و به اختلال در سیگنال‌دهی عصبی منجر می‌شود. 🔎 آزمایش‌های ژنتیکی و سلولی نشان داد پروتئین CD99L2 برای فعال‌سازی CAPN1 (پروتئینی مرتبط با آتاکسی و پاراپلژی اسپاستیک) ضروری است. جهش‌های بیماری‌زا این تعامل را مختل می‌کنند.

دکتر جوناس وبر می‌گوید: «نتایج ما نشان می‌دهد که تشخیص ژنتیکی و علوم اعصاب عملکردی حوزه‌های متقابلاً منحصربه‌فردی نیستند. تنها زمانی که هر دو رشته با هم همکاری نزدیکی داشته باشند، می‌توان یک مکانیسم بیماری قابل اعتماد را از یک گونه ژنتیکی استخراج کرد.»

‌ پیامدهای این کشف: - بهبود تشخیص ژنتیکی اختلالات حرکتی نادر - شناسایی مسیرهای جدید دخیل در تخریب عصبی - معرفی اهداف بالقوه برای درمان‌های آینده 🧬 این یافته، CD99L2 را از یک ژن کم‌بررسی‌شده در سیستم ایمنی به یکی از عوامل مهم در سلامت و بیماری نورون‌ها تبدیل می‌کند. ✍🏻 میناجمشیدی 📥 منبع: sciencedaily 📍Instagram | Linkedin | Support ─━⊱🧬 آکادمی ژنتیک ایران ─━⊱🧬 @ir_Genetics_academy

⏳ کشف یک ساعت ژنتیکی برای زمانبندی رشد 🧪 پژوهشگران Cold Spring Harbor Laboratory از کشف یک "master genetic clock" در کرم "C. elegans" خبر دادند که زمان‌بندی دقیق رشد را کنترل می‌کند. نحوه‌ی عمل این سیستم به‌وسیله‌ی پروتئین‌های "MYRF-1" و "LIN-42" است که آغاز و پایان هر مرحله رشد را تعیین می‌کند. درک این فرآیند می‌تواند به توضیح اختلالات رشد کمک کند. 🎯 این مطالعه نشان می‌دهد رشد کرم  C. elegans توسط پالس‌های متوالی بیان‌ژن هدایت می‌شود. این پالس‌ها توسط یک مدار فیدبک بین MYRF-1 و LIN-42 تنظیم می‌شوند. در آزمایش‌ها، محققان با استفاده از توالی‌یابی DNA، توالی‌یابی پروتئین و ابزار هوش مصنوعی "AlphaFold" نشان دادند که MYRF-1 هم آغازگر هر مرحله و هم "checkpoint" پایان آن است، در حالی که پروتئین LIN-42 شدت و مدت فعالیت ژنی را تنظیم می‌کند. 🖋 نویسنده‌ی پژوهش، پروفسور Hammell می‌گوید:

این یک ساعت مرکزی برای تمام سلول‌هاست که مجموعه‌ای محدود از پالس‌های بیان‌ژن را فقط یک‌بار و به ترتیب اجرا می‌کند.

‌ 🩺 پیامدهای درمانی احتمالی این کشف: • کمک به درک بهتر اختلالات رشد و نمو ناشی از اختلال در زمان‌بندی رشد • شناسایی اهداف مولکولی جدید مثل MYRF-1 برای مداخله درمانی • بهبود مدل‌سازی رشد و تمایز در بافت‌ها و اندام‌ها 📝 این یافته می‌تواند پژوهش‌های آینده در راستای کنترل دقیق رشد سلولی و توسعه درمان برای بیماری‌های ژنتیکی مرتبط را ممکن سازد. ✍🏻 سپهر فلاح ع. ص. 📥 منبع: sciencedaily 📍Instagram | Linkedin | Support ─━⊱🧬 آکادمی ژنتیک ایران ─━⊱🧬 @ir_Genetics_academy

🧬 نبض علم | اخبار این هفته دنیای ژنتیک 1_ ژن تعمیرکارِ سرکش؛ EXO1 چگونه به نقطه‌ضعف جدید سرطان تبدیل شد؟

⚗ پژوهشگران دانشکده پزشکی پن‌استیت در مطالعه‌ای جدید نشان داده‌اند که ژن "EXO1"، که به‌طور معمول یکی از اجزای مهم سیستم ترمیم DNA محسوب می‌شود، در صورت افزایش بیش از حد بیان می‌تواند رفتاری کاملاً معکوس پیدا کند.

‌‌ ‌2_ اولین‌بار در جهان؛ نخستین آزمایش انسانی جوان‌سازی سلول‌ها

🧬 برای نخستین بار، یک کارآزمایی بالینی انسانی با هدف «برنامه‌ریزی مجدد جزئی سلول‌ها» آغاز شده‌است؛ روشی که با فعال‌سازی سه ژن، سلول‌های پیر را به وضعیتی جوان‌تر بازمی‌گرداند.

‌‌ ‌‌3_ واکسن بی‌مهرگان؛ ایمنیِ قابل انتقال به نسل بعد

🧪 برای نخستین‌بار، دانشمندان موفق شده‌اند واکسن‌هایی برای بی‌مهرگان توسعه دهند؛ کاری که توسط شرکت "Dalan Animal Health" انجام شده و نتایج آن در "World Vaccine Congress" ارائه شده‌است. این رویکرد جدید باعث تقویت سیستم ایمنی غیراختصاصی می‌شود و می‌تواند خسارات چندمیلیارددلاری ناشی از بیماری‌ها در کشاورزی را کاهش دهد.

‌ ‌4_ نقشه کامل عصبی مگس میوه؛ انقلابی در درک هوش و رفتار

🔬 دانشمندان دانشگاه هاروارد و پرینستون برای اولین بار نقشه کامل اتصالات عصبی از مغز تا بدن یک مگس میوه را ترسیم کردند.

‌ ‌5_ کشف بیماری ژنتیکی جدید ریه در کودکان؛ جهشی که راه نفس را می‌بندد

🔬 پژوهشگران مرکز پزشکی و بیمارستان کودکان تگزاس، نوع جدیدی از بیماری شدید ریوی را در کودکان شناسایی کرده‌اند که ناشی از جهش در ژن "TMEM63B" است.

‌ ‌6_ افسردگی در خون هم پیداست!🩸

🧬 پژوهشگران با بررسی بیش از ۳ هزار نمونه خون دریافتند که اختلال افسردگی اساسی (MDD) با تغییر فعالیت صدها ژن در گلبول‌های سفید خون همراه است.

‌ ‌7_ خواب و ورزش می‌توانند خطر قلبی ناشی از جهش‌های خونی مرتبط با افزایش سن را کاهش دهند

🏃‍♀ پژوهشگران گزارش کردند خواب کافی و فعالیت بدنی منظم می‌توانند اثر برخی جهش‌های اکتسابی در سلول‌های خونی را که با افزایش خطر بیماری‌های قلبی‌عروقی مرتبط هستند، کاهش دهند.

‌ ‌8_ سرمایه‌گذاری در درمان سرطان ریه: خرید ۱۰.۶ میلیارد دلاری GSK

💸 شرکت GlaxoSmithKline" (GSK)" در ۱۰ ژوئن ۲۰۲۶ اعلام کرد شرکت "Nuvalent" را با ارزش ۱۰/۶ میلیارد دلار خریداری می‌کند تا روند درمان‌های سرطان خود را تقویت کند. این معامله که در حوزه precision oncology انجام شده، شامل سه داروی کلیدی برای سرطان ریه‌‌یِ "non-small cell" است که دو مورد آن‌ها در انتظار تأیید "FDA" هستند.

‌ ‌9_ ویرایش دقیق DNA؛ امیدی تازه برای درمان ریشه‌ای سندرم دراوت

👩‍🔬 پژوهشگران مرکز RDTC در آزمایشگاه جکسون با استفاده از فناوری ویرایش ژن توانسته‌اند جهش DNA عامل سندرم دراوت را در موش‌ها اصلاح کنند. این درمان تک‌مرحله‌ای تشنج‌ها را کاهش داده و طول عمر را افزایش داده است.

‌ ‌10_ کاهش خطای تشخیص پیش از تولد فیبروز کیستیک با رویکرد جامع ژنتیکی

🤰پژوهشگران ایرانی در مطالعه‌ای که در نشریه "Scientific Reports" منتشر شده‌است، نشان دادند که خطاهای پنهان در آزمایش‌های ژنتیکی پیش‌از‌تولد، می‌توانند به تشخیص اشتباه بیماری فیبروز کیستیک (CF) منجر شوند.

‌ ‌11_ رونویسی ژن‌ها در زنان و مردان اثر متفاوتی بر جهش‌های ژنتیکی دارد 🚹

🧬 پژوهشگران در مطالعه‌ای جدید دریافتند که فرآیند رونویسی ژن‌ها، یعنی مرحله‌ای که اطلاعات DNA برای تولید مولکول‌های زیستی خوانده می‌شود، در زنان و مردان اثر متفاوتی بر ایجاد جهش‌های ژنتیکی دارد.

‌ ‌12_ پلتفرم جدید mRNA؛ امید تازه‌ای برای درمان دیستروفی عضلانی دوشن

🧫 یک پلتفرم نوین مبتنی بر mRNA توانسته در مدل‌های حیوانیِ بیماری دیستروفی عضلانی دوشن ("DMD") تولید پروتئین "dystrophin" را بازیابی کند.

‌ ‌13_ توالی‌یابی با خوانش طولانی؛ پیشرفتی در مسیر تشخیص بیماری‌های نادر

🔎 پژوهشگران مرکز پزشکی دانشگاه رادبود نشان داده‌اند که یک آزمایش جدید مبتنی بر توالی‌یابی ژنوم با خوانش طولانی می‌تواند تشخیص بیماری‌های ژنتیکی نادر را بهبود دهد و جایگزین تا ۱۵ آزمایش رایج شود.

‌ ‌14_ خاموش کردن سپر دفاعی سرطان؛ امیدی تازه برای شکست مقاومت دارویی

🩺 پژوهشگران مؤسسه علوم پایه کره جنوبی (IBS) به سرپرستی کیونگ‌جه میونگ و با همکاری دانشگاه چونگنام، روشی جدید برای غلبه بر مقاومت دارویی سرطان کشف کرده‌اند. نتایج این پژوهش نشان می‌دهد که با مختل کردن سیستم ترمیم DNA، می‌توان تومورهایی را که به درمان‌های فعلی مقاوم شده‌اند، دوباره نسبت به داروها حساس کرد؛ یافته‌ای که می‌تواند اثربخشی درمان‌های سرطان را افزایش دهد. ⚡️

‌ ‌ 📍Instagram | Linkedin | Support ─━⊱🧬 آکادمی ژنتیک ایران ─━⊱🧬 @ir_Genetics_academy

🧬🔬 خاموش کردن سپر دفاعی سرطان؛ امیدی تازه برای شکست مقاومت دارویی 🩺 پژوهشگران مؤسسه علوم پایه کره جنوبی (IBS) به سرپرستی کیونگ‌جه میونگ و با همکاری دانشگاه چونگنام، روشی جدید برای غلبه بر مقاومت دارویی سرطان کشف کرده‌اند. نتایج این پژوهش نشان می‌دهد که با مختل کردن سیستم ترمیم DNA، می‌توان تومورهایی را که به درمان‌های فعلی مقاوم شده‌اند، دوباره نسبت به داروها حساس کرد؛ یافته‌ای که می‌تواند اثربخشی درمان‌های سرطان را افزایش دهد. ⚡️ 🧪 محققان مولکول کوچکی به نام "UNI418" را شناسایی کردند که باعث تخریب پروتئین‌های کلیدی ترمیم DNA مانند "RAD51" و "CHK1" می‌شود. در نتیجه، سلول‌های سرطانی توانایی ترمیم آسیب‌های ژنتیکی خود را از دست داده و در برابر داروهای مهارکننده "PARP" آسیب‌پذیرتر می‌شوند. 🐁 آزمایش‌ها روی سلول‌ها و مدل‌های حیوانی نشان داد که UNI418 می‌تواند حساسیت تومورهای مقاوم به داروی اولاپاریب (Olaparib) را بازیابی کرده و رشد تومور را کاهش دهد.

💬 کیونگ‌جه میونگ، نویسنده ارشد مطالعه، می‌گوید: «با تضعیف سیستم ترمیم DNA می‌توان تومورهای مقاوم را دوباره به درمان‌های موجود پاسخ‌گو کرد.»

📌 پیامدهای احتمالی: 🔹 افزایش اثربخشی داروهای مهارکننده PARP 🔹 درمان تومورهای مقاوم به دارو 🔹 توسعه درمان‌های ترکیبی جدید برای سرطان 🚀 این یافته نشان می‌دهد که هدف قرار دادن سیستم ترمیم DNA، نه تغییر ژن‌ها، می‌تواند به راهبردی تازه برای مقابله با مقاومت دارویی سرطان تبدیل شود. ✍🏻 سپهر رضایی 📥 منبع: Sciencedaily 📍Instagram | Linkedin | Support ─━⊱🧬 آکادمی ژنتیک ایران ─━⊱🧬 @ir_Genetics_academy