МВ/CF Муковисцидоз

Научно-практический вебинар "Дети с тяжелыми заболеваниями - частые вопросы получения инвалидности и обеспечения лечебным питанием" для врачей - педиатров, неврологов, детских реабилитологов, представителей пациентских организаций. Начнется через 1 день 3 часа О мероприятии: 📅 Дата проведения 20.06.2026, в 14:00 (Новосибирск) / в 10:00 (Москва) ⏱️Длительность - 1 ч 30 мин Спикер: Коренева Галина Владимировна - руководитель НРООИ «Ген милосердия», заместитель председателя Общественного совета при министерстве здравоохранения Новосибирской области, председатель Общественной комиссии при  ФКУ «ГБ МСЭ по Новосибирской области».   Тема лекции:  МЕДИКО-СОЦИАЛЬНАЯ ЭКСПЕРТИЗА, ПРОБЛЕМЫ ПРИ УСТАНОВЛЕНИЕ  ИНВАЛИДНОСТИ И ПУТИ ИХ РЕШЕНИЯ.   Будет представлен алгоритм и практический подход к пониманию информации, необходимой для защиты прав пациентов,  приведены ссылки на нормативные акты. https://pruffme.com/landing/GreenTerra/Webinar_Children_with_Severe_Illnesses-2026

Alyftrek улучшил функцию CFTR у маленьких детей с муковисцидозом Препарат Alyftrek (vanzacaftor/tezacaftor/deutivacaftor) показал значительное улучшение функции белка CFTR у маленьких детей с муковисцидозом (CF), согласно новым данным исследований. У детей, принимавших препарат, наблюдалось снижение уровня хлоридов пота — одного из основных показателей работы CFTR. Более низкие показатели хлоридов пота указывают на то, что белок CFTR функционирует ближе к норме. Исследователи также сообщили, что лечение в целом хорошо переносилось детьми, а профиль безопасности был сопоставим с уже существующими модуляторами CFTR. Alyftrek — это тройная комбинация препаратов нового поколения, разработанная для улучшения работы дефектного белка CFTR, который вызывает муковисцидоз. Препарат принимается один раз в день. По словам исследователей, раннее начало высокоэффективной терапии может помочь предотвратить повреждение органов еще до появления необратимых изменений. Улучшение функции CFTR может положительно влиять не только на состояние легких, но и на питание, желудочно-кишечный тракт и функцию поджелудочной железы. Компания Vertex продолжает изучать применение Alyftrek у детей младшего возраста после успешных результатов у подростков и взрослых пациентов. Исследования показали, что многие пациенты достигали уровней хлоридов пота, приближающихся к нормальным значениям, что считается очень обнадеживающим результатом для терапии муковисцидоза. https://cysticfibrosisnewstoday.com/news/alyftrek-improved-cftr-function-young-children-cf/

ECFS 2026: что интересного ждёт сообщество муковисцидоза в Лиссабоне? 🇵🇹💜 С 3 по 6 июня в Лиссабоне проходит 49-я Европейская конференция по муковисцидозу (ECFS 2026) — главное ежегодное событие для врачей, исследователей, фармкомпаний и пациентов со всего мира. Что привлекло моё внимание в заявленной программе этого года❓ 🔬 Будущее CFTR-модуляторов Отдельная сессия посвящена коррекции доз модулаторов в зависимости от уровня препарата в крови. Возможно, мы постепенно движемся к более персонализированному подбору терапии, а не универсальным схемам для всех.💜 🧬 Генетика в реальной клинической практике Будут обсуждать, как использовать генетические данные для принятия решений по лечению пациентов с редкими мутациями. Для многих семей это один из самых актуальных вопросов сегодня. 🦠 Новые методы диагностики инфекций Современная микробиология позволяет находить возбудителей быстрее и точнее. Отдельная секция посвящена новым диагностическим подходам при хронических инфекциях лёгких. 🫁 Бронхоэктазы и муковисцидоз Интересный симпозиум от Boehringer Ingelheim посвящён поиску общих терапевтических стратегий для пациентов с бронхоэктазами различного происхождения. 💪 Физиотерапия и здоровье лёгких В программе несколько практических сессий: • новые методы оценки функции лёгких; • оптимизация физиотерапии; 🍽️ Жизнь после модуляторов Отдельный блок посвящён изменениям питания и образа жизни в эпоху модуляторов CFTR. 🚀 Vertex расскажет о будущем терапии Компания проведёт два крупных симпозиума: • «Достижение новых высот в лечении муковисцидоза» • «Формирование будущего лечения муковисцидоза» Именно такие встречи часто дают первые намёки 😍 на то, какие препараты и технологии могут появиться в ближайшие годы. 📌 Кроме научной программы будут работать выставочная зона, стендовые доклады и электронные постеры, где обычно можно найти самые свежие данные ещё до публикации в журналах. Буду внимательно следить за новостями конференции онлайн и делиться самым интересным — особенно тем, что касается редких мутаций, новых модуляторов и перспектив генной терапии. 💜 Если бы вы могли задать один вопрос мировым экспертам по муковисцидозу, что бы вы спросили? Пишите в комментариях.🙂 https://www.instagram.com/p/DZKOP16Om1j/?igsh=dHFkZTNobWRheGNv

Этот фонд помог почти каждой семье, когда было тяжело. Кому-то — лекарствами. Кому-то — поддержкой. Кому-то — надеждой в самый страшный момент. Сегодня помощь нужна уже самому фонду. И сейчас именно мы можем стать той самой поддержкой, которую когда-то получили сами 💜

Это очень важный пост. Пожалуйста, дочитайте его до конца. Пишет Маша Субанта, основательница клуба добряков: «Никогда не думала, что однажды мне придётся писать этот текст. ⠀ В июле 2013 «Клуб добряков» появился из моей веры, что много людей чувствуют то же, что и я – потребность помогать. ⠀ 9 лет лет назад мы зарегистрировали официальный благотворительный фонд. ⠀ За эти годы клуб добряков стал огромной частью моей жизни. Моим третьим ребенком, если оценивать вложенные усилия и тысячи бессонных ночей. ⠀ Я помню сборы, которые закрывались чудом в последний момент. Помню мам, которые плакали в трубку. Детей, за которых переживали тысячи человек одновременно. Помню, как мы строили всё с нуля: на любви, упрямстве и ощущении, что помогая другим, мы в чем-то помогаем и себе. ⠀ Но правда в том, что фонд – это не только страницы в соцсетях и истории со счастливым концом. Фонд – это люди, которые каждый день держат всё на себе и выполняют огромный пласт невидимой работы. ⠀ Те, кто разговаривает с родителями в самых страшных точках их жизни. Кто проверяет документы, координирует помощь, запускает сборы, ищет врачей и клиники, ищет деньги, пишет тексты, изготавливает полиграфию, поддерживает волонтёров, общается с партнерами, организует благотворительные мероприятия, оказывает юридическую поддержку. И продолжает работать, вне зависимости от обстоятельств. ⠀ Мы наблюдаем сильный спад пожертвований. Особенно – на административные расходы. Много лет с ними нам помогал бизнес, но сейчас у многих компаний непростые времена из-за экономических ограничений и блокировок интернета. ⠀ Мне тяжело об этом говорить, все эти годы наша команда привыкла просить только для других. Но молчать дальше – значит подвергать риску всё, что мы с вами строили 12 лет. ⠀ Поэтому сегодня я открываю сбор на сохранение команды фонда. Лишних людей у нас нет: все загружены, каждый важен. ⠀ Да, у нас был запас «на черный день». Но в текущих условиях он стремительно тает. ⠀ Если «Клуб добряков» важен для вас, если вы читаете нас, поддерживаете, переживаете вместе с нами за подопечных, верите нашей экспертизе – пожалуйста, помогите нам сохранить команду. ⠀ Любая поддержка имеет значение. Даже по 10 р. с добряка. Поделитесь в сторис – это тоже большая помощь🙏 ⠀ Сможете потом сказать: «Клуб добряков знаешь? Я спас»😎

Это очень важный пост. Пожалуйста, дочитайте его до конца. Пишет Маша Субанта, основательница клуба добряков: «Никогда не думала, что однажды мне придётся писать этот текст. ⠀ В июле 2013 «Клуб добряков» появился из моей веры, что много людей чувствуют то же, что и я – потребность помогать. ⠀ 9 лет лет назад мы зарегистрировали официальный благотворительный фонд. ⠀ За эти годы клуб добряков стал огромной частью моей жизни. Моим третьим ребенком, если оценивать вложенные усилия и тысячи бессонных ночей. ⠀ Я помню сборы, которые закрывались чудом в последний момент. Помню мам, которые плакали в трубку. Детей, за которых переживали тысячи человек одновременно. Помню, как мы строили всё с нуля: на любви, упрямстве и ощущении, что помогая другим, мы в чем-то помогаем и себе. ⠀ Но правда в том, что фонд – это не только страницы в соцсетях и истории со счастливым концом. Фонд – это люди, которые каждый день держат всё на себе и выполняют огромный пласт невидимой работы. ⠀ Те, кто разговаривает с родителями в самых страшных точках их жизни. Кто проверяет документы, координирует помощь, запускает сборы, ищет врачей и клиники, ищет деньги, пишет тексты, изготавливает полиграфию, поддерживает волонтёров, общается с партнерами, организует благотворительные мероприятия, оказывает юридическую поддержку. И продолжает работать, вне зависимости от обстоятельств. ⠀ Мы наблюдаем сильный спад пожертвований. Особенно – на административные расходы. Много лет с ними нам помогал бизнес, но сейчас у многих компаний непростые времена из-за экономических ограничений и блокировок интернета. ⠀ Мне тяжело об этом говорить, все эти годы наша команда привыкла просить только для других. Но молчать дальше – значит подвергать риску всё, что мы с вами строили 12 лет. ⠀ Поэтому сегодня я открываю сбор на сохранение команды фонда. Лишних людей у нас нет: все загружены, каждый важен. ⠀ Да, у нас был запас «на черный день». Но в текущих условиях он стремительно тает. ⠀ Если «Клуб добряков» важен для вас, если вы читаете нас, поддерживаете, переживаете вместе с нами за подопечных, верите нашей экспертизе – пожалуйста, помогите нам сохранить команду. ⠀ Любая поддержка имеет значение. Даже по 10 р. с добряка. Поделитесь в сторис – это тоже большая помощь🙏 ⠀ Сможете потом сказать: «Клуб добряков знаешь? Я спас»😎

Vertex Pharmaceuticals и Moderna остановили разработку ингаляционной терапии VX-522 для Cystic Fibrosis из-за проблем с переносимостью препарата. VX-522 представлял собой РНК-терапию, разработанную для восстановления выработки белка CFTR в клетках легких. В исследовании приняли участие около 39 человек с муковисцидозом, которые не реагировали на другие методы лечения, модулирующие CFTR. В своем блоге Бансель написал, что прекращение программы «является разочаровывающим результатом, особенно для пациентов и их семей в сообществе больных муковисцидозом, которые продолжают ждать новых вариантов лечения, а также для многих коллег в компаниях Vertex и Moderna, которые посвятили годы этой программе». Генеральный директор выразил личную благодарность всем исследователям, сотрудникам и пациентам, участвовавшим в разработке терапии.

⸻ 💊 Trikafta улучшает качество жизни — даже если лёгкие почти не изменились Речь о данных из «реальной жизни» (не только клинические испытания) у людей с Cystic Fibrosis. ⸻ 🔑 Главный вывод 👉 Даже если показатели лёгких (FEV1) почти не выросли, люди всё равно чувствуют себя значительно лучше. ⸻ 📊 Что именно улучшилось Пациенты отмечали: легче дышать в повседневной жизни меньше кашля и слизи больше энергии лучше сон общее ощущение «я живу нормальной жизнью» ⸻ ⚠️ Почему это важно Обычно врачи ориентируются на: FEV1 (функция лёгких) Но эта статья показывает: 👉 FEV1 ≠ всё Иногда: цифры почти не меняются а самочувствие — кардинально лучше ⸻ 🧠 Почему так происходит Trikafta: улучшает работу CFTR-белка уменьшает вязкость слизи снижает воспаление 👉 В итоге: дыхание становится легче даже если тесты это не полностью отражают ⸻ 💡 Очень важный момент для пациентов Если: «по анализам не вау» но самочувствие лучше 👉 это нормально и ценно ⸻ 🧬 Вывод простыми словами Trikafta: улучшает не только цифры, но и реальную жизнь человека https://cysticfibrosisnewstoday.com/news/trikafta-boosts-life-quality-cf-patients-real-world-regardless-lung-function-gains/?mc_euid=ea92877254&utm_source=CF&utm_campaign=a76af06f2f-Email_ENL_US_CF&utm_medium=email&utm_term=0_b075749015-a76af06f2f-566651843

🧪 Новый препарат SION-719 при муковисцидозе Статья рассказывает о клиническом исследовании нового препарата SION-719, который тестируют как дополнение к Trikafta (тройной терапии для лечения Cystic Fibrosis). ⸻ 🔬 Что происходит в исследовании Исследование уже полностью набрало участников Участвуют пациенты, которые уже принимают Trikafta SION-719 добавляют сверху к текущей терапии, а не вместо неё ⸻ 💡 Зачем добавлять новый препарат Хотя Trikafta — один из самых эффективных препаратов, у некоторых пациентов: функция легких всё ещё не идеальная остаются симптомы не достигается максимальный эффект 👉 SION-719 разрабатывают, чтобы: усилить работу CFTR-белка улучшить транспорт соли и воды в клетках потенциально дать дополнительное улучшение дыхания ⸻ ⚙️ Как работает SION-719 Это препарат нового поколения (модулятор CFTR), который: действует по-другому, чем Trikafta может усиливать эффект уже существующих лекарств ⸻ 📊 Что будут оценивать В исследовании смотрят: безопасность (побочные эффекты) переносимость улучшение функции легких (FEV1) изменение симптомов ⸻ ⏳ Когда ждать результаты Сейчас идёт активная фаза Результаты ожидаются после завершения исследования (в ближайшие годы) ⸻ 🧠 Почему это важно Это направление очень перспективное: лечение CF движется к комбинированной терапии цель — приблизиться к максимально нормальной функции лёгких особенно важно для детей и подростков https://cysticfibrosisnewstoday.com/news/trial-testing-sion-719-trikafta-add-on-therapy-cf-now-fully-enrolled/?mc_euid=ea92877254&utm_source=CF&utm_campaign=a76af06f2f-Email_ENL_US_CF&utm_medium=email&utm_term=0_b075749015-a76af06f2f-566651843

Друзья, мы открываем прием заявок на приобретение антибиотиков и питания на весну лето 2026. Обратите внимание: пакет документов нужен полный, а выписка на момент старта сбора должна быть свежей ( 3 месяца) Полный список документов вы найдете на нашем сайте в разделе обратиться за помощью

🚨 Важный вебинар для пациентов с муковисцидозом и их близких! 🚨 Наши партнёры приглашают вас на вебинар, посвящённый правовым вопросам доступа к таргетной терапии для пациентов с муковисцидозом, начиная с 18 лет. 🗓 Дата: 19 апреля 2026 года ⏰ Время: 10:00 (мск) На вебинаре будут рассмотрены ключевые юридические аспекты: ✅ Переход из педиатрической сети во взрослую ✅ Смена механизма финансирования ✅ Как подтвердить право на терапию, какие документы оформить и куда обращаться Эксперты вебинара: МЯСНИКОВА ИРИНА, Председатель МОО «Помощь больным с муковисцидозом» СМИРНОВА НАТАЛЬЯ, юрист по правам пациентов с орфанными заболеваниями ЗАГИДУЛЛИНА КАДРИЯ, Региональный представитель МОО «Помощь больным с муковисцидозом» в Республике Башкортостан Модератор: РИВКИНА АННА, юрист, координатор проектов по оказанию помощи пациентам с хроническими заболеваниями Что будет на вебинаре: 📌 Основные нормативно-правовые акты 📌 Категории льготников и различия между федеральными и региональными льготополучателями 📌 Алгоритмы назначения и выдачи препаратов 📌 Как действовать пациентам старше 18 лет с инвалидностью и без 👉 Для участия, подключайтесь по ссылке: Подключиться к вебинару

‼️Уважаемые пациенты, имеющие заболевание муковисцидоз. Сегодня со мной связались журналисты издания РБК. Их интересует информация об индивидуальной непереносимости на Трилексу и связанные с этим решения судов, а также извещения о НЯ на ту же Трилексу. По понятным причинам я не могу озвучивать ни диагнозы, ни данные пациентов, ни передавать судебные решения. Если кто-то желает высказаться и передать свои документы журналистам, напишите, пожалуйста, мне в личку. Ваш юрист Дина Латыпова

📋 Обзор исследований по муковисцидозу | март 2026 Представляем очередной дайджест научных публикаций. Шесть новых работ — о сосудистых рисках, поражении печени, эффективности терапии и психологической поддержке пациентов. 🫀 Сосуды и пол: женщины в зоне риска Исследование в Respiratory Medicine выявило, что у женщин с муковисцидозом жёсткость аорты значимо выше, чем у мужчин (индекс аугментации 24,1% vs 7,2%), а микрососудистая реактивность усилена. Это говорит о более сложном сосудистом фенотипе — и о том, что пол необходимо учитывать при мониторинге сердечно-сосудистых рисков. ✍ Желчные кислоты как маркер поражения печени у детей Проспективное исследование ( Journal of Cystic Fibrosis) показало: у детей с МВ общий уровень желчных кислот почти вдвое выше нормы, а у тех, у кого развилось тяжёлое поражение печени, значительно выше концентрация токсичных вторичных кислот. Отклонения нарастают с возрастом и практически отсутствуют у младенцев — что открывает перспективы для раннего мониторинга. 💧 Потовая проба — надёжный ориентир при тройной таргетной терапии (ETI) у детей Ретроспективный анализ 60 педиатрических пациентов из Бразилии подтвердил: на фоне тройной комбинации элексакафтор-тезакафтор-ивакафтор концентрация хлоридов пота снижается с ~94 до ~45 ммоль/л, причём у 80% пациентов — ниже диагностического порога МВ. Ответ одинаков независимо от возраста, пола и тяжести болезни. Потовая проба особенно ценна для детей, у которых сложно провести спирометрию: она безопасна, неинвазивна и позволяет контролировать эффективность лечения с первых недель терапии. 🧠 Психологическая поддержка работает даже при тяжёлой депрессии Многоцентровое РКИ оценило телемедицинскую программу CALM — 6-недельный курс КПТ по управлению стрессом. Результат: даже у пациентов с исходно тяжёлой депрессией и тревогой (часть из них сообщала о суицидальных мыслях) симптомы снизились до уровня лёгкой/умеренной симптоматики. Дистанционный формат — доступный и эффективный инструмент мультидисциплинарной помощи. 🔬 Нейтрофилы «не хотят» умирать — и это усиливает воспаление Экспериментальная работа показала: нейтрофилы с дефектом CFTR медленнее проходят апоптоз и накапливаются в дыхательных путях. Причина — неспособность клеток вырабатывать достаточно хлорноватистой кислоты. Это открывает новую мишень для терапии: не только лёгочный эпителий, но и сами иммунные клетки. 🧪 Почки при муковисцидозе: соль теряется не только через пот Эксперимент на мышах с нокаутом CFTR показал: при дефиците соли в рационе почки не могут компенсировать её потерю — из-за нарушения работы ключевых транспортных белков (NKCC2, NCC, пендрина). Это объясняет склонность пациентов к электролитным нарушениям и подчёркивает значимость почечного компонента в патофизиологии болезни. 📖 Полный текст обзора — на сайте Фонда «Острова» #муковисцидоз #НаучныйДайджест #ФондОстрова

1. порядок прохождения МСЭ https://rutube.ru/video/658a60847f875181a206aa16ad96bb41/ https://vkvideo.ru/video-83276744_456240148 2. получение ТСР https://rutube.ru/video/d335d01a6e8a86f1c8c631abbff32c3f/ https://vkvideo.ru/video-83276744_456240158 3. трудоустройство и права на работе https://rutube.ru/video/8793b7b5fc0d561298b077e69dbd7d1d/ https://vkvideo.ru/video-83276744_456240170

27 марта в 11:00 фонд «Правмир» проведет бесплатный вебинар о получении лекарств Кому положены бесплатные препараты и как их получить, если возникают отказы или задержки? На вебинаре разберем механизмы защиты прав пациентов и пошаговый алгоритм действий. Спикер — Ольга Грицай, руководитель юридической службы фонда «Правмир», эксперт в сфере медицинского права с большим практическим опытом сопровождения сложных кейсов. На вебинаре обсудим: — общий порядок получения лекарственного обеспечения — как получить препараты из перечня ЖНВЛП — что делать, если необходимое лекарство не входит в перечень — как действовать при замене препарата и фиксировать нежелательные реакции — обеспечение незарегистрированными лекарствами Ольга Грицай подробно объяснит, на какие нормы закона опираться, как правильно оформить документы и что делать в случае отказа. Вебинар будет полезен пациентам, их близким и всем, кто сталкивается с вопросами лекарственного обеспечения. Ссылка для регистрации: https://my.mts-link.ru/j/88841463/15791141023

Дорогие родители! Фонд «АиФ.Доброе сердце» приглашает вас принять участие в программе психологической поддержки родителей детей с муковисцидозом. Вы можете записаться на бесплатные онлайн-консультации с опытными психологами фонда, которые могут оказать вам поддержку  ( 7 онлайн-консультаций по 60 мин). Для того, чтобы начать работать с психологом в индивидуальном формате, пожалуйста, напишите письмо на электронный адрес dobroe@aif.ru. или позвоните/напишите в ТГ, max, , WhatsApp координатору 8-929-922-86-33 Здоровья вам и вашим детям!

❗️❗️❗️ Срочно!!! Сбор подписей ❗️❗️❗️ Коллективное обращение в ГП . Обоснование незаконности замены препаратов по ТН на МНН . Читаем знакомимся. Подписывает либо сам пациент (18+), либо законный представитель. От 1 пациента - 1 подпись. Отдельно можно подписать представителями НКО в области представления интересов пациентов и защиты их прав. Задача набрать не мерее 1000 подписей массы пациентов. Текст обращения в закрепе . https://forms.gle/sQHxUDJr6rk8TSrV6 Пожалуйста распространите максимально по соцсетям и чатам. Инста пост: https://www.instagram.com/p/DVvim88DPEW/?igsh=MThicGxyeW5jM3hocw== ВК пост : https://vk.ru/wall621142248_136