МВ/CF Муковисцидоз

Новая научная публикация вышла в сентябре: Алифтрек продемонстрировал более широкую эффективность, чем Трикафта, в отношении редких вариантов МВ мутаций (CFTR). 💜 Алифтрек восстановил функцию CFTR в 76% из 417 вариантов. 💜 87% из 272 вновь протестированных вариантов показали восстановление функции с помощью Алифтрека. 💜 50 ранее выявленных вариантов, которые не были чувствительны к Трикафта, были идентифицированы как реагирующие на Алифтрек. Статья гуглится по названию «In Vitro Responsiveness of 417 CFTR Variants to Vanzacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor» То есть Алифтрек - самое современное лекарство для людей с диагнозом #муковисцидоз - и эффективнее, чем #Трикафта, и работает на большее количество мутаций. Очень и очень ждем в России. Что сделать, чтобы фонд Круг Добра его внес в перечни - кто бы знал. #муковисцидознеприговор #трикафтадаритжизнь #маринарипромуковисцидоз

Стипендии для студентов с муковисцидозом Высшее образование помогает получить профессию, развиваться и строить планы на будущее. Фонд «Острова» поддерживает студентов с муковисцидозом в этом важном этапе: в рамках программы «Индивидуальная помощь» мы предоставляем стипендии, которые становятся дополнительной опорой в период обучения и профессионального становления. Стипендию могут получить люди с муковисцидозом, обучающиеся в высших учебных заведениях РФ. Для участия необходимо: • заполнить форму заявки; • подготовить необходимые документы; • отправить заявку и документы по электронной почте: office@ostrovaru.com. Заявки принимаются в течение всего года. Зачисление в программу происходит при наличии свободных мест. 🔗 Ознакомиться с условиями программы можно на сайте Фонда По всем вопросам обращайтесь к сотрудникам Фонда: 📧 office@ostrovaru.com 📱 +7 (999) 212-79-42 📢 Поделитесь этой информацией – возможно, среди ваших знакомых есть студенты с муковисцидозом, которым будет важна такая поддержка.

«Лекарственное обеспечение: права пациентов, назначение терапии и преодоление бюрократических барьеров» Дата и время: 26 сентября 2026 годаФормат: онлайн-трансляция с возможностью задать вопросы спикерамУчастие: бесплатное, по предварительной регистрации О чём вебинар? Ежегодно тысячи пациентов в России сталкиваются с ситуацией, когда назначенное врачом лечение невозможно получить из-за формальных процедур, отказов врачебных комиссий или отсутствия препарата в льготных перечнях. По данным опроса* пациентских организаций, в 2025 году 62% пациентов с редкими заболеваниями испытывали трудности при получении необходимого лечения, а 41% сообщили о перебоях или полной недоступности льготных препаратов. Ещё 17% не смогли получить лекарства при наличии законной льготы. На вебинаре эксперты в области защиты прав пациентов и медицинского права разберут, как устроена система лекарственного обеспечения, какие права есть у пациента и что делать, если терапию не удаётся получить из-за бюрократических барьеров. Спикеры: Александр Саверский — Член Этического комитета Минздрава РФ, член экспертного Света при УПЧ РФ, президент Общероссийской общественной организации «Лига защитников пациентов», юрист и специалист в области защиты прав пациентов. Фарит Ахмадуллин — президент Ассоциации больных редкими и жизнеугрожающими заболеваниями «Спасти и сохранить», юрист в сфере медицинского права. Максим Загрядский — президент Фонда «Особая забота» и Липецкой региональной организации Всероссийского общества гемофилии, эксперт по защите прав пациентов. Ключевые темы  Как получить препарат по закону: льготное обеспечение, федеральные и региональные перечни, порядок назначения и выписки рецептов.  Особенности назначения терапии: что делать, если врач не может выписать лекарство из-за опасений получить выговор, и как выстраивать диалог с медицинским руководством.  Бюрократические барьеры: отказы врачебных комиссий, неподача заявок, исключение препарата из реестра при отсутствии аналогов, задержки поставок.  Что делать при отказе: алгоритм действий — от досудебной переписки до обращения в страховую компанию, Росздравнадзор и суд.  Практические кейсы: реальные истории пациентов, которым удалось восстановить право на лекарство. Кому будет полезно Врачам, пациентам и их близким, представителям пациентских организаций, юристам в сфере медицинского права, социальным работникам и всем, кто хочет понимать, как защитить право на необходимое лечение. Как принять участие Регистрация по ссылке: https://my.mts-link.ru/j/specialcare/onmweb3 После регистрации вы сможете задать вопросы спикерам заранее. Запись вебинара будет доступна зарегистрированным участникам. *https://www.kommersant.ru/doc/8497207

Объединяем опыт регионов 6-7 ноября в Санкт-Петербурге пройдет Стратегическая сессия для региональных пациентских организаций, помогающих людям с муковисцидозом. Цель этой встречи – не только получить знания, но и передать их родителям в регионах. Поэтому участников ждет практическая работа в группах и совместный поиск способов сделать важную информацию понятной и доступной.

«Нам важно, чтобы Стратегическая сессия стала не просто площадкой для обмена информацией, а началом конкретных действий»

– Анастасия Ефимова, программный директор Фонда «Острова». 📅 6-7 ноября 2026 года 📍 Санкт-Петербург 👥 К участию приглашаются представители региональных организаций помощи людям с муковисцидозом и активные родители, представляющие интересы пациентов в регионе. Регистрация Если вы планируете участвовать, будьте готовы к активной работе – результат встречи зависит от каждого участника.

В России обновлен Регистр пациентов с муковисцидозом https://medvestnik.ru/content/news/v-rossii-obnovlen-registr-pacientov-s-mukoviscidozom.html

8 сентября, во Всемирный день борьбы с муковисцидозом, фонд «Острова» совместно с ФГБНУ «МГНЦ» и НИКИ детства Министерства здравоохранения Московской области проведёт онлайн-день открытых дверей. ✅Встреча предназначена для пациентов с впервые установленным диагнозом муковисцидоз, их родителей и близких. Ведущие российские специалисты расскажут о диагностике, наблюдении, терапии, правах пациентов и ответят на вопросы участников. Ежегодно в России муковисцидоз выявляют примерно у 150–200 детей благодаря неонатальному скринингу. Ещё около 20–30 случаев диагностируют по клиническим проявлениям, причём 30–50% таких пациентов — взрослые. Безусловно важно с первых дней после диагноза получать достоверную информацию и наблюдаться у профильной команды. 📅 8 сентября 🕑 14:00–16:30 по московскому времени 💻 Онлайн 🔗 Регистрация и и подключение: https://my.mts-link.ru/j/161703875/24107315636 Темы встречи: 1) Что такое муковисцидоз и как он влияет на организм - Шадрина В.В., к.м.н., доцент, ведущий научный сотрудник Научно-клинический отдел муковисцидоза МГНЦ 2) Диагностика и дальнейшее динамическое наблюдение - Ковалев В.Н., заведующий отделением муковисцидоза НИКИ детства МЗ МО 3) Особенности заболевания у взрослых - Красовский С.А., к.м.н., доцент кафедры генетики болезней дыхательной системы МГНЦ, врач-пульмонолог 4) Льготы и права пациентов - Лукьянова М.Г., адвокат, член московской коллегии адвокатов, сопровождает семьи и пациентов с муковисцидозом по всей стране 5) Базисная терапия - Воронкова А.Ю., к.м.н., врач-педиатр, ведущий научный сотрудник научно-клинического отдела метаболических и наследственных заболеваний 6) CFTR-модуляторы и современные возможности лечения - Жекайте Е.К., к.м.н., ведущий научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза На встрече выступят эксперты ФГБНУ «МГНЦ», НИКИ детства и фонда «Острова» — специалисты с многолетним опытом работы с детьми и взрослыми с муковисцидозом, их семьями и медицинскими командами. Будем рады видеть пациентов, родителей, близких и всех, кому важно получить достоверную информацию о диагнозе и дальнейших шагах. #ФондОстрова #муковисцидоз #деньоткрытыхдверей #МГНЦ #НИКИдетства

Участие бесплатное, регистрация по ссылке: https://my.mts-link.ru/j/161703875/24107315636

НТМБ при муковисцидозе: почему скрининг нужен всем пациентам При поддержке Фонда «Острова» эксперты ФГБНУ «МГНЦ» имени Н.П. Бочкова и команда ФГБНУ «ЦНИИТ» провела масштабный проект по скринингу микобактериоза легких у пациентов с муковисцидозом. 🔹 В исследование вошли 545 пациентов из разных регионов России, а цель проекта — разработка экономически целесообразного алгоритма микробиологических исследований с высокой диагностической эффективностью для скрининга пациентов с муковисцидозом на наличие микобактерий в респираторном материале. 👤 Проект проводился под руководством Карпиной Н.Л., зам. директора по научной работе и Кондратьевой Е.И., зав. научно-клиническим отделом муковисцидоза ФГБНУ "МГНЦ", заведующая кафедрой Генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ "МГНЦ". 🔹 Главные выводы: • выявляемость НТМБ в реальной практике оказалась выше, чем отражено в регистре: у детей и подростков она составила 5,77%, у взрослых — 4,63%; при этом у части пациентов микобактерии были выявлены впервые; • частота выявления была сопоставима у пациентов, получающих и не получающих CFTR-модуляторы; • двукратный забор мокроты с использованием ускоренных методов дает диагностическую эффективность 96% — это практичный и экономически обоснованный вариант для рутинного наблюдения. ❕Результаты проекта были представлены на XVI ежегодной Северо-Западной научно-практической конференции по муковисцидозу «Мультидисциплинарный подход к изучению муковисцидоза» в Санкт-Петербурге. 🔗 Запись доклада доступна по ссылке

Прошел вебинар о нежелательных реакциях при таргетной терапии муковисцидоза 24 июля наши партнеры — МОО «Помощь больным муковисцидозом» — провели вебинар, посвященный вопросам применения CFTR-модуляторов, возможным нежелательным реакциям и подходам к ведению пациентов. 🔹 Опытом применения оригинальных CFTR-модуляторов в России и за рубежом поделилась Кондратьева Елена Ивановна, д.м.н., профессор, заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ» им. академика Н. П. Бочкова. 🔹 Воронкова Анна Юрьевна, к.м.н., представила результаты годового наблюдения за пациентами при переходе с одного CFTR-модулятора на другой в рамках одного международного непатентованного наименования и поделилась практическими выводами, сделанными на основе этого опыта. 🔹 О правовых аспектах смены терапии рассказала Смирнова Наталия Сергеевна, юрист I категории, член Экспертного совета по редким заболеваниям при Комитете по охране здоровья Государственной Думы РФ. Она объяснила, в каких случаях нежелательная реакция может стать основанием для пересмотра лечения и какие права есть у пациентов. 🫂 Благодарим коллег из МОО «Помощь больным муковисцидозом» за организацию вебинара, экспертов — за содержательные выступления, а всех участников — за интерес к теме. 🔗 Если вы не смогли присоединиться к эфиру, рекомендуем посмотреть запись вебинара. Она доступна по ссылке

Научно-практический вебинар "Дети с тяжелыми заболеваниями - частые вопросы получения инвалидности и обеспечения лечебным питанием" для врачей - педиатров, неврологов, детских реабилитологов, представителей пациентских организаций. Начнется через 1 день 3 часа О мероприятии: 📅 Дата проведения 20.06.2026, в 14:00 (Новосибирск) / в 10:00 (Москва) ⏱️Длительность - 1 ч 30 мин Спикер: Коренева Галина Владимировна - руководитель НРООИ «Ген милосердия», заместитель председателя Общественного совета при министерстве здравоохранения Новосибирской области, председатель Общественной комиссии при  ФКУ «ГБ МСЭ по Новосибирской области».   Тема лекции:  МЕДИКО-СОЦИАЛЬНАЯ ЭКСПЕРТИЗА, ПРОБЛЕМЫ ПРИ УСТАНОВЛЕНИЕ  ИНВАЛИДНОСТИ И ПУТИ ИХ РЕШЕНИЯ.   Будет представлен алгоритм и практический подход к пониманию информации, необходимой для защиты прав пациентов,  приведены ссылки на нормативные акты. https://pruffme.com/landing/GreenTerra/Webinar_Children_with_Severe_Illnesses-2026

Alyftrek улучшил функцию CFTR у маленьких детей с муковисцидозом Препарат Alyftrek (vanzacaftor/tezacaftor/deutivacaftor) показал значительное улучшение функции белка CFTR у маленьких детей с муковисцидозом (CF), согласно новым данным исследований. У детей, принимавших препарат, наблюдалось снижение уровня хлоридов пота — одного из основных показателей работы CFTR. Более низкие показатели хлоридов пота указывают на то, что белок CFTR функционирует ближе к норме. Исследователи также сообщили, что лечение в целом хорошо переносилось детьми, а профиль безопасности был сопоставим с уже существующими модуляторами CFTR. Alyftrek — это тройная комбинация препаратов нового поколения, разработанная для улучшения работы дефектного белка CFTR, который вызывает муковисцидоз. Препарат принимается один раз в день. По словам исследователей, раннее начало высокоэффективной терапии может помочь предотвратить повреждение органов еще до появления необратимых изменений. Улучшение функции CFTR может положительно влиять не только на состояние легких, но и на питание, желудочно-кишечный тракт и функцию поджелудочной железы. Компания Vertex продолжает изучать применение Alyftrek у детей младшего возраста после успешных результатов у подростков и взрослых пациентов. Исследования показали, что многие пациенты достигали уровней хлоридов пота, приближающихся к нормальным значениям, что считается очень обнадеживающим результатом для терапии муковисцидоза. https://cysticfibrosisnewstoday.com/news/alyftrek-improved-cftr-function-young-children-cf/

ECFS 2026: что интересного ждёт сообщество муковисцидоза в Лиссабоне? 🇵🇹💜 С 3 по 6 июня в Лиссабоне проходит 49-я Европейская конференция по муковисцидозу (ECFS 2026) — главное ежегодное событие для врачей, исследователей, фармкомпаний и пациентов со всего мира. Что привлекло моё внимание в заявленной программе этого года❓ 🔬 Будущее CFTR-модуляторов Отдельная сессия посвящена коррекции доз модулаторов в зависимости от уровня препарата в крови. Возможно, мы постепенно движемся к более персонализированному подбору терапии, а не универсальным схемам для всех.💜 🧬 Генетика в реальной клинической практике Будут обсуждать, как использовать генетические данные для принятия решений по лечению пациентов с редкими мутациями. Для многих семей это один из самых актуальных вопросов сегодня. 🦠 Новые методы диагностики инфекций Современная микробиология позволяет находить возбудителей быстрее и точнее. Отдельная секция посвящена новым диагностическим подходам при хронических инфекциях лёгких. 🫁 Бронхоэктазы и муковисцидоз Интересный симпозиум от Boehringer Ingelheim посвящён поиску общих терапевтических стратегий для пациентов с бронхоэктазами различного происхождения. 💪 Физиотерапия и здоровье лёгких В программе несколько практических сессий: • новые методы оценки функции лёгких; • оптимизация физиотерапии; 🍽️ Жизнь после модуляторов Отдельный блок посвящён изменениям питания и образа жизни в эпоху модуляторов CFTR. 🚀 Vertex расскажет о будущем терапии Компания проведёт два крупных симпозиума: • «Достижение новых высот в лечении муковисцидоза» • «Формирование будущего лечения муковисцидоза» Именно такие встречи часто дают первые намёки 😍 на то, какие препараты и технологии могут появиться в ближайшие годы. 📌 Кроме научной программы будут работать выставочная зона, стендовые доклады и электронные постеры, где обычно можно найти самые свежие данные ещё до публикации в журналах. Буду внимательно следить за новостями конференции онлайн и делиться самым интересным — особенно тем, что касается редких мутаций, новых модуляторов и перспектив генной терапии. 💜 Если бы вы могли задать один вопрос мировым экспертам по муковисцидозу, что бы вы спросили? Пишите в комментариях.🙂 https://www.instagram.com/p/DZKOP16Om1j/?igsh=dHFkZTNobWRheGNv

Этот фонд помог почти каждой семье, когда было тяжело. Кому-то — лекарствами. Кому-то — поддержкой. Кому-то — надеждой в самый страшный момент. Сегодня помощь нужна уже самому фонду. И сейчас именно мы можем стать той самой поддержкой, которую когда-то получили сами 💜

Это очень важный пост. Пожалуйста, дочитайте его до конца. Пишет Маша Субанта, основательница клуба добряков: «Никогда не думала, что однажды мне придётся писать этот текст. ⠀ В июле 2013 «Клуб добряков» появился из моей веры, что много людей чувствуют то же, что и я – потребность помогать. ⠀ 9 лет лет назад мы зарегистрировали официальный благотворительный фонд. ⠀ За эти годы клуб добряков стал огромной частью моей жизни. Моим третьим ребенком, если оценивать вложенные усилия и тысячи бессонных ночей. ⠀ Я помню сборы, которые закрывались чудом в последний момент. Помню мам, которые плакали в трубку. Детей, за которых переживали тысячи человек одновременно. Помню, как мы строили всё с нуля: на любви, упрямстве и ощущении, что помогая другим, мы в чем-то помогаем и себе. ⠀ Но правда в том, что фонд – это не только страницы в соцсетях и истории со счастливым концом. Фонд – это люди, которые каждый день держат всё на себе и выполняют огромный пласт невидимой работы. ⠀ Те, кто разговаривает с родителями в самых страшных точках их жизни. Кто проверяет документы, координирует помощь, запускает сборы, ищет врачей и клиники, ищет деньги, пишет тексты, изготавливает полиграфию, поддерживает волонтёров, общается с партнерами, организует благотворительные мероприятия, оказывает юридическую поддержку. И продолжает работать, вне зависимости от обстоятельств. ⠀ Мы наблюдаем сильный спад пожертвований. Особенно – на административные расходы. Много лет с ними нам помогал бизнес, но сейчас у многих компаний непростые времена из-за экономических ограничений и блокировок интернета. ⠀ Мне тяжело об этом говорить, все эти годы наша команда привыкла просить только для других. Но молчать дальше – значит подвергать риску всё, что мы с вами строили 12 лет. ⠀ Поэтому сегодня я открываю сбор на сохранение команды фонда. Лишних людей у нас нет: все загружены, каждый важен. ⠀ Да, у нас был запас «на черный день». Но в текущих условиях он стремительно тает. ⠀ Если «Клуб добряков» важен для вас, если вы читаете нас, поддерживаете, переживаете вместе с нами за подопечных, верите нашей экспертизе – пожалуйста, помогите нам сохранить команду. ⠀ Любая поддержка имеет значение. Даже по 10 р. с добряка. Поделитесь в сторис – это тоже большая помощь🙏 ⠀ Сможете потом сказать: «Клуб добряков знаешь? Я спас»😎