Невролог Шарков

Каждый год, когда мы начинаем рассказывать об акции «Дети вместо цветов», мы вспоминаем одну семью из Ленинградской области. Они с нами уже третий год — и каждый раз доказывают, что один неравнодушный человек может изменить многое. В этой семье двое школьников. И мама каждый год сталкивается с одним и тем же: не все родители в классе понимают, зачем участвовать в благотворительной акции. Многие говорят: «Мы же хотим поздравить учителя, а не жертвовать деньги». Но мама не сдалась. Она пошла не в класс, а сразу к директору школы. Рассказала про фонд, про детей с эпилепсией, про то, как важна диагностика, и как акция «Дети вместо цветов» уже помогла десяткам семей. Директор выслушала — и сказала: «Давайте подключим всю школу!» И это не первый случай. В прошлом году целая школа Москвы поддержала нас в этой благотворительной акции. И учителя, и родители, и дети… все были счастливы. А главное, мы смогли оплатить несколько жизненно важных исследований для 11 наших подопечных. Почему мы рассказываем эту историю? Чтобы показать: перемены начинаются с одного шага. Если вы родитель, поговорите с классным руководителем. Если вы учитель, предложите акцию коллегам. Если вы директор, поддержите инициативу. Вместе мы можем больше. Присоединяйтесь к акции «Дети вместо цветов» 💜 https://dvc.epileptologhelp.ru/

Минутка хэнд мейда

Вообще, удивительно, конечно, устроено медиа пространство) Пост со структурированной инфой и красивыми картинками про синдром Драве - 2,5к просмотров, а в целом общая инфа про кето диету - в 10 раз больше.. видимо слишком красивую свою фотку вставил)) Кстати, а какие общие тематики вы хотели бы увидеть в канале? Разбор мифов кстати тоже было бы интересно сделать. P.s. Про отдельные гены/ синдромы надо в каком-то контексте писать: новая терапия, день информирования и тп, так что лучше более общие вопросы

Я периодически наблюдаю за разными устройствами, нацеленные на улучшение функциональности людей с моторными трудностями. В ролике - тачпад для языка (как это обычно бывает - от американского стартапа). MouthPad изготавливают под индивидуальный слепок зубов и крепят к верхней челюсти так, чтобы сенсорная пластина оказалась на нёбе. Дальше дело техники - водишь языком, двигается курсор. Будет ли широкое применение? Вряд ли. Те же люди с ДЦП чаще лучше двигают глазами, чем языком - eye tracker выглядит более эффективным. Да и в большинстве случаев эрготерапевты вообще используют более простые и доступные подходы, которые можно сделать практически в домашних условиях, но хайтех конечно завораживает. Бионика - будущий пенициллин) Приблизительная стоимость - $1400 (~110 000 рублей) #реабилитация #девайсы

Наш отдел проводит традиционную ежегодную конференцию в рамках Конгресса Вельтищева! Мы долго думали, что же хорошего такого сделать, и получилась двухдневная программа, объединяющая детскую неврологию и трансляционные нейронауки. 15 октября - I совместная белорусско-российская конференция «Диалог детских неврологов Беларуси и России». В программе - исследования молодых ученых, современные тренды и дискуссия о мифах и реальности в детской неврологии. Я выступлю сомодератором секции молодых ученых ( хотя я уже стар.. суперстар 🌟))) и представлю доклад «Нейровоспаление: мифы и реальность». 16 октября - конференция «Трансляционные нейронауки» совместно с командой из Нейрокампуса: генная терапия, нейромодуляция, фундаментальные исследование работы мозга с разных сторон, разработка терапии с 0, биомаркеры неврологических болезней и их клиническое применение, нейровизуализация и функциональный анализ генетических вариантов. Секция объединяет фундаментальных ученых и практикующих специалистов, чтобы на стыке областей найти лучшие решения в диагностике и лечении. Вместе с Михаилом Юрьевичем Скобловым будем модерировать симпозиум «Нейротехнологии в клинике», где я выступлю с докладом «Генетика в неврологии: Per aspera ad astra». Следите за обновления в канале и на официальном сайте конгресса! 📍 Holiday Inn Москва Сокольники, зал «Остоженка» 🔗 congress.pedklin.ru

Элсунерсен (PRAX-222) для терапии SCN2A-энцефалопатии Элсунерсен (PRAX-222) — это антисмысловой олигонуклеотид (ASO) типа «гэпмер», разработанный для снижения экспрессии гена SCN2A. SCN2A-энцефалопатия с ранним дебютом (<3 месяцев) чаще всего ассоциирована с мутациями gain-of-function (GoF), которые приводят к гипервозбудимости нейронов. Элсунерсен, снижая общее количество белка Nav1.2, теоретически должен уменьшать этот эффект. Однако важно помнить, что GoF-мутации — не единственный механизм, и фенотип может быть более сложным. В настоящий момент доступны данные как по единичному клиническому случаю (n-of-1), так и по результатам клинических исследований. Компания Praxis Precision Medicines проводит фазу 1/2 рандомизированного плацебо-контролируемого исследования (EMBRAVE Part A) с участием 9 детей в возрасте от 2 до 12 лет. Предварительные результаты (по данным компании Praxis): Снижение частоты приступов на 77% (скорректированное на плацебо, p=0.015). У 100% пациентов, получавших препарат, отмечены улучшения в сне, моторике, мышечном тонусе и внимании. В группе плацебо таких улучшений не зафиксировано. Препарат продемонстрировал хорошую переносимость. Серьезных нежелательных явлений, связанных с препаратом, и признаков нейровоспаления не отмечено. Элсунерсен имеет статусы «Прорывной терапии» (BTD), «Орфанного препарата» и «Редкого педиатрического заболевания» от FDA. От EMA также получены статусы орфанного препарата и PRIME, что ускоряет его разработку и рецензирование. На данный момент препарат не зарегистрирован в России. Согласно оценкам, завершение клинических исследований фазы 1/2 и 3 ожидается в 2027–2028 годах. Хотя рекрутинг пациентов в исследования продолжается, критерии включения крайне строги, и попасть в программу сложно. ИТОГИ Элсунерсен является крайне перспективным препаратом с доказанной эффективностью в контроле приступов. На сегодняшний день основной и, возможно, единственный реальный путь — это попытка включения пациента в клиническое исследование. Ключевым условием для этого является срочное документальное подтверждение GoF-механизма мутации (например, с помощью функционального тестирования patch-clamp на биоптате кожи). Дополнительные материалы #элсунерсен #SCN2A #scn2aэнцефалопатия #всеобэпилепсии #ФондСодружествоЭпи

Василий Генералов сбежал из страны, возбуждено уголовное дело Внимание, это не учебная тревога, не мечты и не фантазии. Два года назад я публично рассказал о том, что происходит в клинике "ПланетаМед" - и вот, наконец-то мы добились результата. В СМИ появилась информация о том, что от действий Генералова пострадали сотни семей, вслед за этим - официальное заявление Следственного Комитета о том, что на некоего врача в тех же обстоятельствах заведено уголовное дело по двум статьям ("мошенничество" и "причинение тяжкого вреда здоровью"), и уже сегодня оказалось, что наш герой... просто исчез из России. Интересная складывается картина, не правда ли? Многие говорили, что все это бессмысленно, что у него есть мощная "крыша" и он останется безнаказанным. И действительно, пришлось пройти через многое - публичные оскорбления, угрозы, депутатские запросы, попытки меня подставить, суды, проверки наших клиник - но мы не отступились и продолжали гнуть свою линию, всеми законными способами пытаясь привлечь злодея к ответственности. Да, мне бы больше понравилась оперативная съемка о его задержании, но самое главное - многолетнее игнорирование проблемы наконец закончилось, и дети стали на шаг ближе к оказанию качественной помощи без мракобесия. Предъявят ли обвинения, задержат ли, посадят ли - другой вопрос, но сомневаюсь, что это получится спустить на тормозах. Интересно, что будет с клиникой и другими сотрудниками, но вряд ли их ждет счастливое безоблачное будущее. История подходит к концу, но я хотел бы подчеркнуть, что это был вовсе не конфликт двух врачей. Наибольший вклад в это дело внес не я. Это сделали женщины. Я всегда говорил, что самые сильные люди в мире - это мамы. Именно они, превозмогая все невзгоды, продолжали собирать документы, писать заявления и ходить по инстанциям, за что я им искренне благодарен. Будет ли эпилог? Посмотрим. Если текущие или бывшие пациенты хотят присоединиться к делу - обращайтесь с заявлением в Следственный Комитет. Дело уже заведено, но чем больше пострадавших, тем более полным будет дальнейшее судебное разбирательство. И, разумеется, смените лечащего врача, чтобы скорректировать получаемое лечение (но не отменяйте ничего самостоятельно, с такими коктейлями это непредсказуемо). А мораль проста, как всегда - боритесь за свои права и справедливость, невзирая на все шансы. Ведь даже несмотря на давление и практически полное отсутствие каких-либо перспектив, даже идя на верное поражение, можно одержать победу, если быть достаточно настойчивым. Все мы знаем, в чем сила. Спасибо всем десяткам и сотням людей, кто принимал в этом активное участие. Спасибо всем десяткам и сотням тысяч, кто следил за этим делом и поддерживал. Это было бы невозможно в одиночку, но вместе мы можем совершить невероятное.

Мышцы против рака: неожиданное открытие ученых Мы привыкли думать, что крепкие мышцы нужны только для того, чтобы уверенно двигаться, носить пакеты из магазина и красиво выглядеть. Однако ученые из Сингапура (Медицинская школа Duke-NUS) выяснили: скелетные мышцы — это еще и мощный инструмент для сдерживания опухолей. Как устроен этот защитный механизм? Здоровая мышечная ткань постоянно выделяет так называемые внеклеточные везикулы. Это крошечные пузырьки, с помощью которых клетки обмениваются «посылками» — белками, жирами и генетическими инструкциями. Внутри этих пузырьков исследователи обнаружили особого «пассажира» — молекулу miR-7a-5p (это короткая микроРНК). Она работает как молекулярный тормоз: блокирует белок TEAD1, который заставляет раковые клетки активно делиться, и тем самым буквально останавливает рост опухоли. Что происходит с возрастом? Со временем, особенно при саркопении (возрастной потере мышечной массы), эта защита начинает сбоить: 1. За логистику и отправку этих пузырьков отвечает особый биологический маршрут — сигнальный путь NOTCH–SDC2. 2. С годами этот путь затухает, из-за чего мышцы выделяют гораздо меньше везикул. 3. Сам состав «посылок» тоже бледнеет — защитной молекулы miR-7a-5p в них становится критически мало. Контроль ослабевает, и у опухолевых процессов появляется фора. Но есть и отличная новость! Этот засыпающий с возрастом сигнальный путь (NOTCH–SDC2) можно «разбудить» с помощью обычной физической нагрузки. Ученые заметили, что регулярные тренировки заставляют мышцы снова активно вырабатывать противоопухолевые везикулы. Так что спорт в пожилом возрасте — это не просто забота о суставах, а запуск внутренней аптеки организма. Минутка здорового скептицизма Куда же без нее. Все эти потрясающие результаты пока получены на лабораторных моделях — мушках-дрозофилах и мышах. На людях механизм еще предстоит подтвердить, ученые только планируют этот этап. В будущем молекулу miR-7a-5p хотят использовать как маркер в анализах крови, чтобы оценивать риски при потере мышц, но до реальных клиник этой технологии еще расти и расти. Так что записаться на модный тест пока не получится. А вот дойти до коврика для йоги, бассейна или тренажерного зала — самое время. Всем спорт! 👌💪

Недавно обсуждали с коллегами интересный вопрос, пришлось покопаться, о чем решил написать в канале: Следует ли отключаться стимулятор блуждающего нерва во время операции с использованием электрокоагулятора? ❗️Да, рекомендуется отключать стимулятор блуждающего нерва (VNS) перед операцией с использованием электрокоагуляции, особенно если хирургическое вмешательство проводится вблизи генератора импульсов или электродов устройства. Логично, что электрокоагуляция является источником электромагнитных помех, которые могут как повредить компоненты VNS-системы так и вызвать непредсказуемую стимуляцию блуждающего нерва. Основные рекомендации в таких случаях: 🥇 Отключение устройства перед операцией с помощью программатора. Магнит VNS может использоваться для временного прекращения стимуляции, но не заменяет полноценного перепрограммирования (может смещаться во время операции). 🥈 Предпочтение биполярной электрокоагуляции. Использование электрокоагуляции должно быть минимизировано, при этом биполярная техника предпочтительна для снижения риска повреждения электродов и генератора. Биполярная электрокоагуляция практически не вызывает электромагнитных помех, в отличие от монополярной. 👀Если монополярная электрокоагуляция неизбежна, следует использовать короткие, прерывистые импульсы на минимально возможной мощности, а заземляющую пластину располагать как можно дальше от генератора VNS. 🥉Абсолютное противопоказание — диатермия. Согласно рекомендациям FDA, пациенты с имплантированным VNS не должны подвергаться воздействию диатермии (коротковолновой, микроволновой или ультразвуковой), так как это может повредить компоненты системы и привести к деструкции тканей. 🚨Из дополнительных рекомендаций нашли пункт про непрерывный мониторинг ЭКГ, так как стимуляция блуждающего нерва (в том числе непреднамеренная от ЭМИ) может вызвать брадикардию, гипотензию и, в редких случаях, асистолию. #стимулятор #VNS #эпилепсия #электрокоагуляция

Недавно (15 мая 2026 года) вышла статья “Autism subtypes identified using cross-species functional connectivity analyses” в Nature Neuroscience. Суть работы в попытке разделить аутизм не только по клиническим проявлениям, а по нейробиологическим механизмам, используя fMRI-связность мозга и данные мышиных моделей. Главная идея проста: аутизм клинически очень неоднороден, но неясно, отражает ли эта неоднородность разные биологические механизмы. На сегодняшний день паттерны функциональной «дисконнективности» мозга при аутизме можно разделить как минимум (в жизни гораздо больше) на два воспроизводимых подтипа: 🥇Hypoconnectivity subtype — сниженная функциональная связность, преимущественно из-за синаптической дисфункции. 🥈Hyperconnectivity subtype — повышенная функциональная связность, в связи с иммунными/воспалительными и частично транскрипционными механизмами. 👀 Сначала авторы проанализировали 20 генетических и иммунологических мышиных моделей аутизма, где по resting-state фМРТ выделили два вышеописанных кластера. Затем они перенесли эту логику на человеческие данные: использовали мультицентровый фМРТ-набор из 940 людей с идиопатическим аутизмом и 1036 нейротипичных контролей, в основном из ABIDE/CMI, возраст 5–30 лет. Можно ли тебе всех людей с РАС делить на эти классы? Разумеется нет. Вместе они объясняли лишь 25% всех фМРТ-сканов пациентов с аутизмом: 7,9% — гипоконнективный подтип, 17,2% — гиперконнективный подтип. Интересны клинические различия в этих когортах: ☄️Гиперконнективный подтип в среднем имел более выраженные симптомы по ADOS-2, а различия по поддоменам касались в первую очередь социальное взаимодействие, а не ограниченное поведение. По другим доступным параметрам — возраст, IQ, пол, психиатрические коморбидности, медикаменты — значимых различий между подтипами не нашли. 💬Самое интересное - это биологическая связь фМРТ-паттернов с молекулярными механизмами. ➡️Для гипоконнективного подтипа у людей и мышей выявлялось обогащение синаптических путей: SynGO, химическая синаптическая передача, мембранный трафик, синаптические пузырьки и пластичность. ➡️ Для гиперконнективного подтипа выявлялось обогащение иммунных путей: cytokine signaling, innate immune system, immune response, reactive microglia. У мышей этот кластер также был связан с транскрипционными механизмами, но у людей транскрипционный сигнал воспроизвёлся хуже. Это может использовать в клинической практике? Пока нет. Статья предлагает не диагностический тест, а концептуальную модель: аутизм может быть не единым нейробиологическим состоянием, а набором подтипов с разными механизмами нарушения мозговой связности, что потенциально важно для будущей стратификации пациентов в исследованиях и, возможно, для подбора механизм-ориентированных вмешательств. ❗️‼️Авторы прямо подчёркивают, что пока это наблюдательные подтипы, и для клинического применения нужна дополнительная валидация. Детали и интересное можно посмотреть тут и тут #аутизм #РАС #нейробиология #коннективность

Удивительно, вакцинация не противопоказана при синдроме Драве. Напротив, она настоятельно рекомендуется, поскольку естественные инфекции представляют значительно больший риск для пациентов с синдромом Драве, чем сама вакцинация. Исследование Verbeek et al. (2015) на общенациональной когорте пациентов с синдромом Драве показало, что вакцин-ассоциированные приступы не влияют на течение заболевания или когнитивные исходы. #драве #эпилепсия #SCN1A

23 июня - Международный день осведомлённости о синдроме Драве В докладах про синдром Драве я обычно начинаю не с разбора гена SCN1A, а с клинической ловушки. Ребёнок с нормальным развитием на первом году жизни. В 6 мес - фокальный гемиклонический приступ на температуру, далее повторение длительных (больше 5 мин) приступов на фоне перегревания, купание в теплой ванне, иногда вакцинацию. Позже начинаются афебрильные судороги.На ЭЭГ - региональные разряды.Ребенка начинают рассматривать как кандидата на хирургическое лечение, проводят многосуточный ЭЭГ, что-то начинают видеть на МРТ (так бывает когда в него долго смотреть), готовят к операции, но генетика расставляет все по своим местам - де ново вариант в гене SCN1A. 👀Синдром Драве может выглядеть фокальной эпилепсией, но в динамике приступы становятся полиморфными: гемиклонии, генерализованные судорожные, фокальные, миоклонические, атонические, абсансы, эпилептические статусы, а с возрастом неизменно появляется задержка развития. 🔍Что должно насторожить? * Длительный приступ больше 5 минут у ребёнка первого года жизни. * Повторяющиеся гемиклонические или генерализованные судорожные приступы на температуру, перегрев, купание или физическую нагрузку. ⚠️Сейчас клинический вопрос звучит не "есть ли все критерии синдрома Драве", а "не пропускаю ли я ребёнка, которому уже пора делать генетическое исследование?» 📎В 80% синдрома Драве находят патогенные варианты в SCN1A - гене натриевого канала Nav1.1; но Драве-подобные фенотипы могут быть связаны с PCDH19, SCN2A, SCN8A, SCN1B, GABRA1, GABRB3, GABRG2, KCNA2, CHD2, STXBP1 и другими генами. 📣Поэтому в реальной практике недостаточно проверить частые мутации или один ген. Нужен NGS-подход: 1. Большая неврологическая панель — оптимальный баланс между стоимостью исследования и вероятностью найти генетическую причину заболевания. 2. Полногеномное секвенирование - наиболее широкий инструмент поиска генетической причины, включая экзонные и интронные варианты, митохондриальную ДНК, структурные перестройки и тандемные повторы. 🖥Генетика здесь не только «для уточнения диагноза»: это и избежать "вредных" препаратов, ненужных исследований/лечения, правильное прогнозирование заболевания; профилактика повторения болезни в семье. 🤫А причем здесь повторение болезни? Это же аутосомно-доминантное заболевание - достаточно мутации на одной из двух копий генов, чтобы реализовалась болезнь, и среди здоровых родителей мы не предполагаем носительства. 🚨Но вот 2 "вредных" биологических феномена - для синдрома Драве характерны неполная пенетрантность и гонадный мозаицизм: до 10% носителей мутации могут не болеть, а при установленном статусе де ново (у родителей нет мутации) в 10% встречается гонадный мозаицизм (мутации находятся только в половых клетках - сперматозоидах или яйцеклетках). 🥇В терапии на первый план выходят вальпроат или клобазам, требуется ранняя политерапия и включение в план лечения кетогенной диеты и стимуляции блуждающего нерва. 🌐Среди одобренных для SCN1A-эпилепсий препаратов - стирипентол, фенфлурамин, каннабидиол, пока более менее доступным в РФ является стирипентол (с оформлением через консилиум). 🆒И обязательно - понятный план купирования затяжных приступов, в РФ - ректальный диазепам или буккальный Мидазолам (в мире также используют интраназальные формы). 🔈Появляются и болезнь-модифицирующие подходы: генная терапия/АСО-терапия, направленные на повышение продукции Nav1.1. 💥При синдроме Драве важно избегать блокаторов натриевых каналов: карбамазепина, окскарбазепина, ламотриджина и ряда других препаратов, которые могут ухудшать течение заболевания. Главный вывод простой: синдром Драве нужно подозревать рано. Не после нескольких реанимаций, 9 препаратов и предхирургического консилиума, а в момент, когда впервые звучит сочетание:

младенец + длительный приступ + температура/перегрев + нормальное развитие до дебюта

#драве #SCN1A #эпилепсия

Механизмы фебрильной провокации приступов Совершенно не было времени черкануть в канал, как вдруг на нашем еженедельном разборе в НИКИ меня спросили про механизм фебрильной провокации, что представляется мне весьма интересным многоуровневым процессом. Фебрильная провокация приступов реализуется через изменений свойств ионных каналов и нарушения баланса между возбуждением и торможением в нейронных сетях. Лихорадка per se запускает каскад взаимосвязанных патофизиологических процессов на уровне нейронсосудистой единицы, а также менять экпрессию некоторых генов, так полногеномные ассоциативные исследования (GWAS) выявили локусы, функционально связанные с измененной экспрессией генов лихорадочного ответа (PTGER3, IL10) и генов, влияющих на нейронную возбудимость. Конкретные механизмы можно разделить на: (1) Клеточные механизмы - это как нейрон возбуждается и тормозится, в первую очередь за счет работы каналов, которые пропускают через себя положительно или отрицательно заряженные ионы. 📌 Температурно-зависимая дисфункция каналов реализуется не через грубые структурные изменения белка, а через изменение кинетики воротных механизмов: температура влияет на относительную стабильность различных конформационных состояний канала (закрытое, открытое, инактивированное). В некоторых ионных каналах идентифицированы дискретные термосенсорные модули, мутации которых нарушают контроль активации канала (меняется unfolding конструкции белка) 📌Например, Nav1.1 показывает дестабилизацию активации и быстрой инактивации каналов при повышении температуры с 37°C до 40°C => сдвиг вольтаж-зависимой активации в более отрицательную сторону, что резко увеличивает нейронную возбудимость. (2) Сетевые - рассматриваем не один нейрон, а суммарное взаимодействие группы нейронов. 📌 Дисфункция Nav1.1 преимущественно влияет на ГАМКергические тормозные интернейроны, особенно парвальбумин-позитивные (PV-INs). При двухфотонной кальциевой визуализации в модели синдрома Драве десинхронизация PV-интернейронов непосредственно предшествует началу приступа, что указывает на критическую роль нарушения тормозной синхронизации. 📌 При мутациях в SCN1A возбуждающие нейронные сети демонстрируют усиление общих сетевых ответов, причем в зависимости от типа мутации (LoF vs миссенс, поровой домен vs домен чувствительности к напряжению) формируется эффект разной степени. 📌 Синаптическая передача: повышенная температура способствует рециклингу синаптических везикул и увеличивает их размер, что может усиливать синаптическую передачу и способствовать возникновению фебрильно-ассоциированных приступов. (3) Системные - эффекты вне нейронов. 📌 Нарушение терморегуляции: исследования на моделях с мутациями SCN1A и GABRG2 демонстрируют возраст-зависимую дисрегуляцию температурного контроля (это про повышение температуры во время приступа). Кратковременное нагревание само по себе, независимо от воспалительных факторов, увеличивает возбудимость мозга. 📌Проницаемость ГЭБ (барьер между мозгом и остальным организмом) напрямую зависит от температуры мозга: альбумин-позитивные клетки (маркер утечки ГЭБ) и GFAP-позитивных астроцитов (маркер активации глии) сильно коррелирует с температурой мозга. ☄️Усиление эндотелиального мембранного трафика (проницаемость ГЭБ) приносит периферические факторы, активирующие микроглию => сдвиг баланса нейровоспаления => нарушение астроцитарной функцию: нарушение буферизации K⁺ и глутамата => повышенный глутамат активирует NMDA-рецепторы, вызывая эксайтотоксичность ▶️При гипертермии мозг также демонстрирует повышенное содержание воды, Na⁺, K⁺ и Cl⁻, что в целом приводит к дисбалансу ионов, необходимых для правильного процесса возбуждения/торможения нейрона. ▶️И если это накладывается на генетическую уязвимость ионных каналов, синаптогенеза, ГАМК-сетей => температурно-зависимые изменения сетевого взаимодействия снижают порог возбуждения => происходит приступ. ✨Такой тонкий молекулярно-клеточный баланс возбуждения и сетевое взаимодействие объясняют вариабельность температурной чувствительности даже в пределах одного синдрома. #фебрильные

Мы ищем тех, кто поможет рассказывать о главном💜 Друзья, за последний год мы выросли в 2,5 раза. У нас стало больше подопечных, больше сборов, больше историй, которые нужно рассказать. Во время бурного роста в любой организации объем работы растёт как лавина, и сейчас мы активно ищем помощников. 🟣 Кого мы ищем прямо сейчас? Тех, кто умеет работать с визуалом. Это оформление постов, простые карточки, адаптация готовых материалов - то, без чего фонд просто не увидят те, кто может помочь.. Не нужен сложный дизайн, нужны аккуратность и вовлеченность. 🟣 SMM-специалиста. Ведение страниц, расписание постов, небольшие тексты, общение с подписчиками. 🟣 Волонтёров на любые задачи: от подготовки постов до идей для рубрик. Главное - желание быть с нами и немного свободного времени. Кого мы ждём с особым интересом? Людей, которые готовы не просто помогать «по чуть-чуть», а войти в команду. Мы рассматриваем кандидатов на трудоустройство. Если вы любите социальные сети, умеете дружить с визуалом и хотите, чтобы ваша работа реально спасала жизни, напишите нам в личные сообщения фонда или на почту info@epileptologhelp.ru. Вы не будете одни. Мы всё покажем, расскажем, поддержим. Вы увидите результат своей работы в реальных историях детей и взрослых, в настоящих и очень важных проектах. Вы можете начать как волонтёр, а потом стать частью команды. А если вы далеки от визуала, но очень хотите поддержать... просто поделитесь этим постом. Вдруг именно среди ваших друзей найдётся тот, кто войдёт в нашу команду и поможет многим семьям#ФондСодружествоЭпи #эпилепсиянеприговор #эпилепсия

Кетогенная диета при эпилепсии Когда мы обсуждаем кетогенную диету (КД), разговор чаще всего идёт вокруг эффективности: снижает ли она частоту приступов, у кого работает лучше, когда её назначать. Но КД - это не только вопрос «работает или не работает». В обзор Humzah Hameed и соавт. на основе 60 исследований показали, что около 45% пациентов, направленных на КД и подходящих для неё по медицинским критериям, в итоге не начинают диету, а ещё около 25% прекращают её до 3 месяцев 🚫Главные трудности часто начинаются ещё до первого дня диеты. Семьи боятся не только побочных эффектов от метаболических изменений. Их останавливают более приземлённые, но очень реальные вещи: * хватит ли сил и времени на такую организацию жизни; * что будет с обычной семейной едой; * как ребёнок будет есть в школе, в поездках, на праздниках; * что делать, если ребенок отказывается от еды или просит «как у всех»; * насколько диета вообще оправдана, если она не обещает полного исчезновения приступов. 🖥 По сути, кетогенная диета - это не просто меню. Это отдельная форма лечения, которая требует обучения, сопровождения и согласованных ожиданий между врачом и семьёй. Какие вообще бывают варианты кетогенной диеты? Под термином КД скрывается не одна диета, а несколько режимов. 🔥 Классическая КД - самая строгая: рацион считается по соотношению жиров к сумме белков и углеводов, чаще 3:1 или 4:1, и даёт примерно 85-90% калорий из жира. 💥 MCT-диета использует среднецепочечные триглицериды, которые более кетогенны на калорию, поэтому позволяет использовать больше белка и углеводов, что дает гибкость в рационе. ⚡️MAD (модифированная диета Аткинса) - не требует строго контроля: жиры в рационе поощряются, белок обычно не ограничивают, а вот углеводы лимитируют 10-20 г/сут. ☄️ Низкоуглеводная диета - наиболее мягкий вариант: обычно 40–60 г углеводов в сутки, но только с гликемическим индексом <50; при этом такой режим может и вовсе не сопровождаться стабильным кетозом. 🆕 Есть еще Великобританская модифицированная кетогенная диета (MKD UK) - это самая новая альтернативная диета, использующая многие принципы МАД, но с применением взвешенных порций и бытовых мер для расчета диетического рациона.

При МКД жиры обеспечивают примерно 75% энергии, белки — 20%, а углеводы составляют 5% (примерно 15-30 г). МКД можно начать без периода голодания и амбулаторно, аналогично МАД и НУД. На сегодняшний день нет конкретных исследований эффективности этой диетотерапии.

Что помогает начать и удержаться на диете? Прежде всего - нормальная подготовка: заранее обсудить цели лечения, честно проговорить трудности, обучить семью, подобрать понятный и выполнимый формат. Работают постепенный старт, амбулаторные схемы там, где это возможно, дневники кетонов/приступов/питания, более гибкие варианты диеты у части пациентов, доступ к диетологу, телемедицинская поддержка, а также персонализированные рекомендации с учётом культурных и бытовых особенностей семьи. 💬Очень важная мысль: неудача КД - это не всегда «диета не работает». Иногда она просто оказывается слишком тяжёлой в бытовой реализации без достаточной поддержки. Поэтому перед назначением кетогенной диеты стоит обсуждать не только диагноз и показания, но и семейный ресурс, пищевое поведение ребёнка, школьную и социальную среду, финансовую и организационную нагрузку. Как выбирать форму КД? Если нужен максимально точный, воспроизводимый и интенсивный вариант - особенно у маленьких детей, при тяжёлых эпилептических энцефалопатиях, инфантильных эпилептических спазмах или при энтеральном питании — логичнее смотреть в сторону классической КД, нередко с использованием формульных решений (готовые смеси). Если семье принципиально важны большая свобода меню, чуть больший объём белка и углеводов и лучшая встроенность диеты в обычную жизнь, можно рассматривать MCT-вариант. Когда главный барьер — это взвешивание каждого продукта, школа, перекусы вне дома, подростковый возраст, поездки и необходимость сделать режим выполнимым в реальной жизни, на первый план выходят MAD/MKD и НУД. #кето #кетодиета #эпилепсия

IV научно-практическая конференция «Актуальные вопросы эпилептологии» прошла в Москве   28 марта, в честь Фиолетового дня, мы собрали ведущих специалистов в области эпилептологии, чтобы говорить о самом важном: диагностике, лечении, реабилитации и этико-правовых вопросах.   В программе обсуждались: новые подходы в консервативном и хирургическом лечении; современные методы диагностики; реабилитация детей с эпилепсией; непростые этико-правовые аспекты. Спасибо всем, кто был с нами очно и онлайн. Вместе мы стараемся меняем подход к эпилепсии: от страха к пониманию, от изоляции к поддержке. Запись трансляции доступна по ссылке: https://clck.ru/3Ssvkt #актуальныевопросыэпилептологии #эпилепсия #мероприятия_содружествоэпи #ФондСодружествоЭпи

Вот странно, конечно, информацию люди обрабатывают. 🕯Есть клинреки по РАС: хорошие от АПСиП и плохие от РОП. Депутаты, чувствуя недовольство в массах, реагируют, но по-своему: вместо того, чтобы писать - давайте возьмем уже хорошие КР, они просят переделать плохие.

политик предложил переработать проект КР по детскому аутизму от Российского общества психиатров.

⁉️Чтобы что? 🤷‍♂ Плохие ЕР плохи не из-за нехватки времени или усилий писавших, а из-за ортодоксальной позиции идеологического ядра участников.

Всем, кто ждет школу генетики: есть плохая и хорошая новости.. Сейчас, оказывается, надо регистрировать каждое телодвижение, и мы ждем регистрацию в Роскомнадзоре. Поэтому даты смещаются, предварительно на июнь. А хорошая, что мы уже контента "напилили", выглядит хорошо)) так что решаем технические вопросы и вперед #школагенетики

Исследование слуха, часть 3

Исследование слуха,  часть 2. В электрофизилогии слуха нередко встречается термин АСВП - акустические стволовые вызванные потенциалы, что по сути и есть КСВП, просто вместо непонятного уху "коротколатентные" сделан аналог с английского "акустические" ABR (auditory brain response). В РФ произошла путаница понятий, а также за счёт некоторых специалистов, распространилась уверенность, что только АСВП может оценить истинную морфологию ответов на звуковые стимулы. И якобы АСВП не равно КСВП, что, конечно же НЕ ТАК.

Не совсем корректно проведённые исследования и заключения с фразами "проведение звука на понто-мезенцефальном уровне" привело к популярности термина "АСВП" у смежных специалистов и ожидания от сурдологов в заключениях данных о том "как проводится звук до мозга".

В итоге, сейчас сурдологи по доп запросу делают отдельным окном исследование КСВП в нейрофизиологическом режиме с более медленной частотой предъявления звукового стимула и более интенсивными уровнями стимуляции, чтобы получить все пять пиковых волн, оценить их морфологию и латентности. Но клиническая значимость таких манипуляций сомнительная. Это дополнение проводится уже после нахождения порогов слуха для дополнительной оценки морфологии волны при норме слуха. ============ Как я уже писал, в зависимости от возраста и клинической ситуации применяются импедансометрия,  ОАЭ, КСВП, ASSR, а у детей старшего возраста и взрослых — также пороговая и речевая аудиометрия. Собственно, если ребёнок еще маленький, но уже способен сотрудничать, можно проводить поведенческую аудиометрию. В наших реалиях сейчас она проводится только у сурдологов совместно с сурдопедагогами. Существует так называемая условно-рефлекторная аудиометрия со зрительный подкреплением (поведенческая). Фиксируют условно-рефлекторную двигательную реакцию ребенка (поворот головы, движение глаз, папилярный рефлекс) в сторону источника звука и зрительного подкрепления (может быть в виде световой панели, может быть анимация). Это исследование можно проводить уже с полугода до 2-3 лет. Далее можно пробовать игровую аудиометрию с выработкой условно-двигательной реакции. Для этого исследования нужен сурдопедагог. Само исследование выглядит так: ребёнок на звук делает какое-то действие (кидает мяч, надевает кольцо на пирамидку). Таким образом малыш включается в игру с сурдопедагогом, пытаясь получить поощрение и давая нам реакции только на звук. Оба исследования являются субъективными, зависят от квалификации и опыта врача, педагога, а также от когнитивного состояния ребенка. При ряде центральных нарушений слуха могут возникнуть сложности с формированием условно-рефлекторных реакций на звук. Например, ребёнок чётко даёт ответ на громкие звуки, а на тихие реакция угасает, хотя это не значит, что ребенок этих звуков не слышит. Тем не менее, тональная пороговая аудиометрия остается золотым стандартом диагностики, так как даёт врачу самый широкий диапазон частот: от низких в 125 Гц до высоких в 8 кГц, что к сожалению невозможно сделать с объективными методами. Поэтому сурдологи стремятся по возможности вырабатывать условно-двигательную реакцию на звук у детей с любыми проблемами слуха, это помогает в дальнейшем более точно и корректно настраивать слуховые аппараты, понимать, какие частоты являются в моменте более проблемными. У маленьких детей для этого используют условно-рефлекторные методы: сначала зрительно-подкрепляемую аудиометрию, затем игровую. Но у детей с ДЦП, задержкой развития, РАС, выраженными двигательными или когнитивными ограничениями такие исследования могут быть частично или полностью недоступны. В этих случаях на первый план выходят объективные электрофизиологические методы. Чем раньше выявлено нарушение слуха, тем больше возможностей вовремя помочь ребенку или взрослому. #слух #асвп #аудиометрия