Фонд помощи больным эпилепсией "Содружество"

Сегодня день информирования о синдроме ДРАВЕ (СД). ❓ Что такое синдром Драве? 🧠 Это редкая генетическая эпилептическая энцефалопатия. Встречается примерно у 1 из 16 000 человек. Это заболевание проявляется на первом году жизни, как правило, в виде судорог на фоне лихорадки. Синдром Драве – тяжелый, устойчивый к лечению эпилептический синдром с дебютом в младенчестве и серьезными последствиями для нейропсихического, двигательного, когнитивного и поведенческого развития, продолжающимися во взрослом возрасте. Симптомы СД проявляются в течение первого года (1-20 месяц) жизни. Дебют заболевания происходит часто в возрасте от 6 до 8 месяцев на фоне высокой температуры, перегревания тела или другого провоцирующего фактора (горячая ванна, купание в бане, физическая нагрузка, возбуждение, вакцинация и т.д.). Приступы продолжительные, характеризуются статусным течением. По статистике: ✅50% пациентов с синдромом Драве требовали не менее одной экстренной госпитализации за последние 12 месяцев; ✅46% пациентов требовали не менее одного вызова скорой медицинской помощи за последние 12 месяцев. Как правило, поначалу развитие детей с синдромом Драве бывает нормальным, и ЭЭГ после первых судорог остаётся в норме - в результате врачи часто диагностируют обычные фебрильные судороги. Однако, через несколько недель или месяцев у них случается новый приступ. Вот некоторые тревожные сигналы, которые стоит учитывать в первый год жизни ребёнка. ✅Если каждый раз повышение температуры связано с судорогами, или приступы всегда носят длительный характер - это своего рода красные флажки. ✅После года у многих из этих детей начнут развиваться судороги нового типа. В этот момент чаще можно видеть атипичные абсансы. Также могут возникнуть генерализованные тонико-клонические и другие очаговые приступы. Диагноз синдрома Драве может быть поставлен на основании явных клинических признаков - тех самых красных флажков, однако, также возможен генетический анализ, т.к. у большинства пациентов, примерно у 85%, будет мутация в гене SCN1A. Но отсутствие мутации гена SCN1A не исключает диагноза СД. https://www.youtube.com/watch?v=GVm_i7Fn6y8 После этого первого года жизни, когда появляются новые виды приступов, родители могут увидеть задержку или откат в развитии ребёнка, особенно после очень длительных приступов - поэтому синдром Драве важно распознать на ранней стадии, чтобы своевременно назначить правильное лечение. Ранняя диагностика СД (предпочтительно, в течение первых 2-х лет жизни) и раннее соответствующее лечение может привести к улучшению контроля над приступами и лучшим когнитивным и поведенческим исходам в долгосрочной перспективе.🙏 #эпилепсия #драве #синдромдраве

Друзья, нужна Ваша помощь! Оле недавно исполнилось 10 лет, значимый маленький юбилей!💜 Девочка очень любит читать. Она ходит в библиотеку и часто берет книги для чтения. «Оленька очень скромная девочка, спокойная. В классе у неё две подружки, она часто ходит в гости и зовёт к себе. Любит читать, рисовать, гулять. Она очень любит настольные игры» Эпиактивность на ЭЭГ у Оли наблюдается с 3-х лет. Оля принимает противосудорожные препараты, которые не давали положительных результатов. Сейчас назначена новая длительная терапия. Для уточнения диагноза девочке необходимо провести генетическое исследование «Полное секвенирование экзома». Мама работает воспитателем в детском саду, папа имеет инвалидность. Финансовые возможности не позволяют им самостоятельно оплатить исследовании. Стоимость 41 тыс. рублей Пожалуйста, помогите собрать эту сумму, так как она позволит найти мутацию гена и подобрать правильную терапию 🙏Важна любая, даже самая небольшая сумма! ➡️ перевести на сайте ➡️ Tinkoff, Яндекс pay, карта

День осведомленности об эпилептической энцефалопатии, вызванной мутацией в гене CDLK5⚡️ ✅Наследственное Х-сцепленное доминантное заболевание ✅Формируется при дефиците или полном отсутствии в организме продукта гена CDLK5. ✅Распространённость заболеваний 1:40000-60000. ✅Относится к г группе РЭЭ (Ранних энцефалопатий развития) Подробней о заболевании рассказывает эксперт фонда "Содружества", врач невролог, эпилептолог, к.м.н. Пивоварова Александра Михайловна👇 https://www.youtube.com/watch?v=QoqYLG5qhw8 #CDLK5 #ФондСодружествоЭпи #эпилепсия

✨День медицинского работника✨ Сегодня в России отмечается праздник, который посвящен всем тем, кто причастен к спасению жизней и сохранению здоровья людей.💜 Мы говорим им «Спасибо!» и хотим поделиться одной важной мыслью: «Люди, связанные с медициной - тоже люди!»🙏 И самое главное, что из этого следует: как и все люди в общем, если не больше остальных, медицинские работники заслуживают уважения. Делимся с вами небольшими секретами из первых уст о том, как выстроить взаимодействие с ними уважительно, эффективно, а значит - с наибольшей пользой и для пациента, и для врача.💜 #эпилепсия #ФондСодружестваЭпи

🔥ВАЖНО! НОВОСТИ!🔥 Последняя актуальная информация о противоэпилептическом препарате ЗОНЕГРАН, который исчезал из аптек в нашей стране. Мы уже рассказывали о ситуации ранее. ⚡️Как сообщил официальный фарм. представитель АО "Фирма ЕВРОСЕРВИС", которая владеет правами на препарат ЗОНЕГРАН (МНН зонимид), новые партии препарата находятся на стадии производства. Ожидаемый выход партий: ✅капсулы 50 мг - 17.06.2024 ✅капсулы 100 мг - 22.06.2024 ✅капсулы 25 мг - 05.07.2024 #ФондСодружествоЭпи #эпилепсиянеприговор #зонегран

Планируется Школа для семей с SCN8A-эпилепсией‼️ Школа будет проводиться усилиями ведущих специалистов в области эпилептологии и генетики. Школа пройдет в формате лекций, осмотров и ответов на вопросы в течение дня, потенциально в последнюю неделю июля в Москве❗️ Актуальная информация будет после уточнения количества участников. Пожалуйста, поделитесь ссылкой с теми, кому данная информация релевантна.🙏 Орг. комитет: врач-невролог Шарков А. А., врач-генетик Боровиков А.О. Напомним: ✅Эпилептическая энцефалопатия, ассоциированная с мутацией в гене 𝐒𝐂𝐍𝟖𝐀— это тяжёлое неврологическое расстройство, обусловленное ранним дебютом (до 18 мес. жизни) фармакорезистентных, полиморфных эпилептических приступов и грубым отставанием в психомоторном развитии. 👇Заполнить форму для участия👇 https://forms.gle/63LLyUKHJerZW8zk9 #ФондСодружествоЭпи #эпилепсия #scn8a

Ежегодно в июне отмечают Всемирный день борьбы с новообразованиями головного мозга (World Brain Tumor Day). 🧠 Эпилепсия является частым СИМПТОМОМ новообразований головного мозга, по статистике, каждый ВТОРОЙ пациент с опухолью головного мозга имеет эпилептические приступы Риск развития эпилепсии не зависит от злокачественности опухоли. Так, более 80% пациентов с глиомами низкой степени злокачественности имеют эпилептические приступы, в то время как среди пациентов с глиобластомой (самой злокачественной опухолью ГМ) эпилептические приступы встречаются только в 40-60% случаев. ❓В литературе обсуждается возможное наличие у некоторых ПЭП противоопухолевой активности. Такое действие было показано для вальпроевой кислоты, леветирацетама и перампанела в небольших исследованиях на клеточных линиях и животных моделях, но требуются дальнейшие исследования для определения показаний к такой терапии. читать подробней Текст: Макашова Е. С., врач-невролог НМИЦ нейрохирургии им. Н.Н. Бурденко #эпилепсия

Дорогая Марина Юрьевна! 💜 Примите самые искренние и тёплые поздравления от пациентов и их родителей. Спасибо вам за ваш профессионализм и ваше неравнодушие. За то, что находите время для ответа на миллион вопросов ваших пациентов. За то, что дети часто уносят с ваших приёмов маленькие подарки и абсолютно всегда - ваши добрые напутствия и улыбку. Ваш оптимизм помогает другим верить в лучшее, ваша вера в людей придает родителям сил. Желаем вам счастья, крепкого здоровья, благополучия и спокойствия за близких. 🫶Дружное сообщество родителей и подросших детей.