Фонд помощи больным эпилепсией "Содружество"

Невыносимо сложно для человека, столкнувшегося с эпилепсией или другим сложным диагнозом, проходить этот непростой путь в одиночестве. 💔 Одна наша подписчица написала: «Моя семья - моя самая большая поддержка». И это именно то, что мы хотим сказать вслух сегодня - в День СЕМЬИ, ЛЮБВИ и ВЕРНОСТИ.🏠💜 Пусть каждый найдет в карточках именно ту фразу, которую он хочет сказать сегодня своему близкому. Подойдите, позвоните, напишите это - своему ребенку, супругу, сестре, брату, своим родителям или своим друзьям. Пусть они почувствуют вашу любовь и благодарность за то, что они есть.🙏🏼 Что бы вы еще добавили? Пишите в комментариях #ФондСодружестваЭпи

🔥Зарегистрирован новый российский противоэпилептический препарат ВИГАБАТРИН🔥 ⚡️Торговое наименование: Вигабатрин ⚡️МНН: Вигабатрин Дата регистрации: 15.04.2024 Форма выпуска: таблетки, покрытые пленочной оболочкой 500 мг (50 шт, 60 шт, 100 шт) ✅Фармацевтическая субстанция: МСН Лабораториз Прайвит Лимитед, ИНДИЯ (Sy. No. 317, 320, 321, 322, 323, 604 & 605, Rudraram (Village), Patancheru (Mandal), Sangareddy District, Telangana 502 329, India) ✅Владелец регистрационного удостоверения: Общество с ограниченной ответственностью "САЛЮТФАРМА" (ООО "САЛЮТФАРМА") ✅Производитель: Акционерное общество "Обнинская химико-фармацевтическая компания" (АО "ОХФК") Регистрационное удостоверение ‼️НАПОМНИМ: Ещё в январе 2023 года Минздрав выдавал разрешение ООО «Салютфарма» на проведение клинических исследований биоэквивалентности ВИГАБАТРИНА, производимого Обнинской химико-фармацевтической компанией (ОХФК). Подробней по ссылке #ЭпилепсияNEWS #ФондСодружествоЭпи #вигабатрин

Закрыт сбор для Оли💜 Для нас, волонтеров Фонда, это всегда большое и очень радостное событие! Оля теперь сможет пройти необходимое исследование. Сбор удалось закрыть благодаря усилиям всех и, особенно, родителей! Не имея возможности поблагодарить тех, кто отправил пожертвования лично, очень надеемся, что они увидят наше «СПАСИБО» здесь 😊💜

Июнь - месяц осведомленности об эпилептической энцефалопатии, вызванной мутацией в гене #CDLK5⚡️ ✅Распространённость заболеваний 1:40000-60000; ✅Относится к г группе РЭЭ (Ранних энцефалопатий развития); ✅Первоначально считалось атипичным течением синдрома Ретта, в 2012 году выделено в самостоятельное заболевание; ✅Дебют приступов в первые 3 месяца у 90% пациентов. У 1,74% пациентов приступы отсутствуют; ✅В 2022-2023 годах в США и Европе был одобрен первый генотипориентированный препарат; На фото прекрасная Арина с папой. Мама Арины: "Мне бы хотелось чтобы люди научились поддерживать такие семьи как наша. И осведомлённость об CDKL5, надеюсь, очень поможет всем тем, кто в самом начале сложного пути. Что бы я сказала родителям, которые только узнали о тяжелейшем диагнозе? Будет очень трудно, но вы не имеете права сдаться, потому что ваш маленький ребёнок ежедневно борется. Вы должны держать его крепко за руку и говорить: «Мы с тобой, что бы не случилось!» Больше про чудесную семью Арины в карточках.💜

Сегодня день информирования о синдроме ДРАВЕ (СД). ❓ Что такое синдром Драве? 🧠 Это редкая генетическая эпилептическая энцефалопатия. Встречается примерно у 1 из 16 000 человек. Это заболевание проявляется на первом году жизни, как правило, в виде судорог на фоне лихорадки. Синдром Драве – тяжелый, устойчивый к лечению эпилептический синдром с дебютом в младенчестве и серьезными последствиями для нейропсихического, двигательного, когнитивного и поведенческого развития, продолжающимися во взрослом возрасте. Симптомы СД проявляются в течение первого года (1-20 месяц) жизни. Дебют заболевания происходит часто в возрасте от 6 до 8 месяцев на фоне высокой температуры, перегревания тела или другого провоцирующего фактора (горячая ванна, купание в бане, физическая нагрузка, возбуждение, вакцинация и т.д.). Приступы продолжительные, характеризуются статусным течением. По статистике: ✅50% пациентов с синдромом Драве требовали не менее одной экстренной госпитализации за последние 12 месяцев; ✅46% пациентов требовали не менее одного вызова скорой медицинской помощи за последние 12 месяцев. Как правило, поначалу развитие детей с синдромом Драве бывает нормальным, и ЭЭГ после первых судорог остаётся в норме - в результате врачи часто диагностируют обычные фебрильные судороги. Однако, через несколько недель или месяцев у них случается новый приступ. Вот некоторые тревожные сигналы, которые стоит учитывать в первый год жизни ребёнка. ✅Если каждый раз повышение температуры связано с судорогами, или приступы всегда носят длительный характер - это своего рода красные флажки. ✅После года у многих из этих детей начнут развиваться судороги нового типа. В этот момент чаще можно видеть атипичные абсансы. Также могут возникнуть генерализованные тонико-клонические и другие очаговые приступы. Диагноз синдрома Драве может быть поставлен на основании явных клинических признаков - тех самых красных флажков, однако, также возможен генетический анализ, т.к. у большинства пациентов, примерно у 85%, будет мутация в гене SCN1A. Но отсутствие мутации гена SCN1A не исключает диагноза СД. https://www.youtube.com/watch?v=GVm_i7Fn6y8 После этого первого года жизни, когда появляются новые виды приступов, родители могут увидеть задержку или откат в развитии ребёнка, особенно после очень длительных приступов - поэтому синдром Драве важно распознать на ранней стадии, чтобы своевременно назначить правильное лечение. Ранняя диагностика СД (предпочтительно, в течение первых 2-х лет жизни) и раннее соответствующее лечение может привести к улучшению контроля над приступами и лучшим когнитивным и поведенческим исходам в долгосрочной перспективе.🙏 #эпилепсия #драве #синдромдраве

Друзья, нужна Ваша помощь! Оле недавно исполнилось 10 лет, значимый маленький юбилей!💜 Девочка очень любит читать. Она ходит в библиотеку и часто берет книги для чтения. «Оленька очень скромная девочка, спокойная. В классе у неё две подружки, она часто ходит в гости и зовёт к себе. Любит читать, рисовать, гулять. Она очень любит настольные игры» Эпиактивность на ЭЭГ у Оли наблюдается с 3-х лет. Оля принимает противосудорожные препараты, которые не давали положительных результатов. Сейчас назначена новая длительная терапия. Для уточнения диагноза девочке необходимо провести генетическое исследование «Полное секвенирование экзома». Мама работает воспитателем в детском саду, папа имеет инвалидность. Финансовые возможности не позволяют им самостоятельно оплатить исследовании. Стоимость 41 тыс. рублей Пожалуйста, помогите собрать эту сумму, так как она позволит найти мутацию гена и подобрать правильную терапию 🙏Важна любая, даже самая небольшая сумма! ➡️ перевести на сайте ➡️ Tinkoff, Яндекс pay, карта

День осведомленности об эпилептической энцефалопатии, вызванной мутацией в гене CDLK5⚡️ ✅Наследственное Х-сцепленное доминантное заболевание ✅Формируется при дефиците или полном отсутствии в организме продукта гена CDLK5. ✅Распространённость заболеваний 1:40000-60000. ✅Относится к г группе РЭЭ (Ранних энцефалопатий развития) Подробней о заболевании рассказывает эксперт фонда "Содружества", врач невролог, эпилептолог, к.м.н. Пивоварова Александра Михайловна👇 https://www.youtube.com/watch?v=QoqYLG5qhw8 #CDLK5 #ФондСодружествоЭпи #эпилепсия

✨День медицинского работника✨ Сегодня в России отмечается праздник, который посвящен всем тем, кто причастен к спасению жизней и сохранению здоровья людей.💜 Мы говорим им «Спасибо!» и хотим поделиться одной важной мыслью: «Люди, связанные с медициной - тоже люди!»🙏 И самое главное, что из этого следует: как и все люди в общем, если не больше остальных, медицинские работники заслуживают уважения. Делимся с вами небольшими секретами из первых уст о том, как выстроить взаимодействие с ними уважительно, эффективно, а значит - с наибольшей пользой и для пациента, и для врача.💜 #эпилепсия #ФондСодружестваЭпи