Невролог Шарков

Мышцы против рака: неожиданное открытие ученых Мы привыкли думать, что крепкие мышцы нужны только для того, чтобы уверенно двигаться, носить пакеты из магазина и красиво выглядеть. Однако ученые из Сингапура (Медицинская школа Duke-NUS) выяснили: скелетные мышцы — это еще и мощный инструмент для сдерживания опухолей. Как устроен этот защитный механизм? Здоровая мышечная ткань постоянно выделяет так называемые внеклеточные везикулы. Это крошечные пузырьки, с помощью которых клетки обмениваются «посылками» — белками, жирами и генетическими инструкциями. Внутри этих пузырьков исследователи обнаружили особого «пассажира» — молекулу miR-7a-5p (это короткая микроРНК). Она работает как молекулярный тормоз: блокирует белок TEAD1, который заставляет раковые клетки активно делиться, и тем самым буквально останавливает рост опухоли. Что происходит с возрастом? Со временем, особенно при саркопении (возрастной потере мышечной массы), эта защита начинает сбоить: 1. За логистику и отправку этих пузырьков отвечает особый биологический маршрут — сигнальный путь NOTCH–SDC2. 2. С годами этот путь затухает, из-за чего мышцы выделяют гораздо меньше везикул. 3. Сам состав «посылок» тоже бледнеет — защитной молекулы miR-7a-5p в них становится критически мало. Контроль ослабевает, и у опухолевых процессов появляется фора. Но есть и отличная новость! Этот засыпающий с возрастом сигнальный путь (NOTCH–SDC2) можно «разбудить» с помощью обычной физической нагрузки. Ученые заметили, что регулярные тренировки заставляют мышцы снова активно вырабатывать противоопухолевые везикулы. Так что спорт в пожилом возрасте — это не просто забота о суставах, а запуск внутренней аптеки организма. Минутка здорового скептицизма Куда же без нее. Все эти потрясающие результаты пока получены на лабораторных моделях — мушках-дрозофилах и мышах. На людях механизм еще предстоит подтвердить, ученые только планируют этот этап. В будущем молекулу miR-7a-5p хотят использовать как маркер в анализах крови, чтобы оценивать риски при потере мышц, но до реальных клиник этой технологии еще расти и расти. Так что записаться на модный тест пока не получится. А вот дойти до коврика для йоги, бассейна или тренажерного зала — самое время. Всем спорт! 👌💪

Недавно обсуждали с коллегами интересный вопрос, пришлось покопаться, о чем решил написать в канале: Следует ли отключаться стимулятор блуждающего нерва во время операции с использованием электрокоагулятора? ❗️Да, рекомендуется отключать стимулятор блуждающего нерва (VNS) перед операцией с использованием электрокоагуляции, особенно если хирургическое вмешательство проводится вблизи генератора импульсов или электродов устройства. Логично, что электрокоагуляция является источником электромагнитных помех, которые могут как повредить компоненты VNS-системы так и вызвать непредсказуемую стимуляцию блуждающего нерва. Основные рекомендации в таких случаях: 🥇 Отключение устройства перед операцией с помощью программатора. Магнит VNS может использоваться для временного прекращения стимуляции, но не заменяет полноценного перепрограммирования (может смещаться во время операции). 🥈 Предпочтение биполярной электрокоагуляции. Использование электрокоагуляции должно быть минимизировано, при этом биполярная техника предпочтительна для снижения риска повреждения электродов и генератора. Биполярная электрокоагуляция практически не вызывает электромагнитных помех, в отличие от монополярной. 👀Если монополярная электрокоагуляция неизбежна, следует использовать короткие, прерывистые импульсы на минимально возможной мощности, а заземляющую пластину располагать как можно дальше от генератора VNS. 🥉Абсолютное противопоказание — диатермия. Согласно рекомендациям FDA, пациенты с имплантированным VNS не должны подвергаться воздействию диатермии (коротковолновой, микроволновой или ультразвуковой), так как это может повредить компоненты системы и привести к деструкции тканей. 🚨Из дополнительных рекомендаций нашли пункт про непрерывный мониторинг ЭКГ, так как стимуляция блуждающего нерва (в том числе непреднамеренная от ЭМИ) может вызвать брадикардию, гипотензию и, в редких случаях, асистолию. #стимулятор #VNS #эпилепсия #электрокоагуляция

Недавно (15 мая 2026 года) вышла статья “Autism subtypes identified using cross-species functional connectivity analyses” в Nature Neuroscience. Суть работы в попытке разделить аутизм не только по клиническим проявлениям, а по нейробиологическим механизмам, используя fMRI-связность мозга и данные мышиных моделей. Главная идея проста: аутизм клинически очень неоднороден, но неясно, отражает ли эта неоднородность разные биологические механизмы. На сегодняшний день паттерны функциональной «дисконнективности» мозга при аутизме можно разделить как минимум (в жизни гораздо больше) на два воспроизводимых подтипа: 🥇Hypoconnectivity subtype — сниженная функциональная связность, преимущественно из-за синаптической дисфункции. 🥈Hyperconnectivity subtype — повышенная функциональная связность, в связи с иммунными/воспалительными и частично транскрипционными механизмами. 👀 Сначала авторы проанализировали 20 генетических и иммунологических мышиных моделей аутизма, где по resting-state фМРТ выделили два вышеописанных кластера. Затем они перенесли эту логику на человеческие данные: использовали мультицентровый фМРТ-набор из 940 людей с идиопатическим аутизмом и 1036 нейротипичных контролей, в основном из ABIDE/CMI, возраст 5–30 лет. Можно ли тебе всех людей с РАС делить на эти классы? Разумеется нет. Вместе они объясняли лишь 25% всех фМРТ-сканов пациентов с аутизмом: 7,9% — гипоконнективный подтип, 17,2% — гиперконнективный подтип. Интересны клинические различия в этих когортах: ☄️Гиперконнективный подтип в среднем имел более выраженные симптомы по ADOS-2, а различия по поддоменам касались в первую очередь социальное взаимодействие, а не ограниченное поведение. По другим доступным параметрам — возраст, IQ, пол, психиатрические коморбидности, медикаменты — значимых различий между подтипами не нашли. 💬Самое интересное - это биологическая связь фМРТ-паттернов с молекулярными механизмами. ➡️Для гипоконнективного подтипа у людей и мышей выявлялось обогащение синаптических путей: SynGO, химическая синаптическая передача, мембранный трафик, синаптические пузырьки и пластичность. ➡️ Для гиперконнективного подтипа выявлялось обогащение иммунных путей: cytokine signaling, innate immune system, immune response, reactive microglia. У мышей этот кластер также был связан с транскрипционными механизмами, но у людей транскрипционный сигнал воспроизвёлся хуже. Это может использовать в клинической практике? Пока нет. Статья предлагает не диагностический тест, а концептуальную модель: аутизм может быть не единым нейробиологическим состоянием, а набором подтипов с разными механизмами нарушения мозговой связности, что потенциально важно для будущей стратификации пациентов в исследованиях и, возможно, для подбора механизм-ориентированных вмешательств. ❗️‼️Авторы прямо подчёркивают, что пока это наблюдательные подтипы, и для клинического применения нужна дополнительная валидация. Детали и интересное можно посмотреть тут и тут #аутизм #РАС #нейробиология #коннективность

Удивительно, вакцинация не противопоказана при синдроме Драве. Напротив, она настоятельно рекомендуется, поскольку естественные инфекции представляют значительно больший риск для пациентов с синдромом Драве, чем сама вакцинация. Исследование Verbeek et al. (2015) на общенациональной когорте пациентов с синдромом Драве показало, что вакцин-ассоциированные приступы не влияют на течение заболевания или когнитивные исходы. #драве #эпилепсия #SCN1A

23 июня - Международный день осведомлённости о синдроме Драве В докладах про синдром Драве я обычно начинаю не с разбора гена SCN1A, а с клинической ловушки. Ребёнок с нормальным развитием на первом году жизни. В 6 мес - фокальный гемиклонический приступ на температуру, далее повторение длительных (больше 5 мин) приступов на фоне перегревания, купание в теплой ванне, иногда вакцинацию. Позже начинаются афебрильные судороги.На ЭЭГ - региональные разряды.Ребенка начинают рассматривать как кандидата на хирургическое лечение, проводят многосуточный ЭЭГ, что-то начинают видеть на МРТ (так бывает когда в него долго смотреть), готовят к операции, но генетика расставляет все по своим местам - де ново вариант в гене SCN1A. 👀Синдром Драве может выглядеть фокальной эпилепсией, но в динамике приступы становятся полиморфными: гемиклонии, генерализованные судорожные, фокальные, миоклонические, атонические, абсансы, эпилептические статусы, а с возрастом неизменно появляется задержка развития. 🔍Что должно насторожить? * Длительный приступ больше 5 минут у ребёнка первого года жизни. * Повторяющиеся гемиклонические или генерализованные судорожные приступы на температуру, перегрев, купание или физическую нагрузку. ⚠️Сейчас клинический вопрос звучит не "есть ли все критерии синдрома Драве", а "не пропускаю ли я ребёнка, которому уже пора делать генетическое исследование?» 📎В 80% синдрома Драве находят патогенные варианты в SCN1A - гене натриевого канала Nav1.1; но Драве-подобные фенотипы могут быть связаны с PCDH19, SCN2A, SCN8A, SCN1B, GABRA1, GABRB3, GABRG2, KCNA2, CHD2, STXBP1 и другими генами. 📣Поэтому в реальной практике недостаточно проверить частые мутации или один ген. Нужен NGS-подход: 1. Большая неврологическая панель — оптимальный баланс между стоимостью исследования и вероятностью найти генетическую причину заболевания. 2. Полногеномное секвенирование - наиболее широкий инструмент поиска генетической причины, включая экзонные и интронные варианты, митохондриальную ДНК, структурные перестройки и тандемные повторы. 🖥Генетика здесь не только «для уточнения диагноза»: это и избежать "вредных" препаратов, ненужных исследований/лечения, правильное прогнозирование заболевания; профилактика повторения болезни в семье. 🤫А причем здесь повторение болезни? Это же аутосомно-доминантное заболевание - достаточно мутации на одной из двух копий генов, чтобы реализовалась болезнь, и среди здоровых родителей мы не предполагаем носительства. 🚨Но вот 2 "вредных" биологических феномена - для синдрома Драве характерны неполная пенетрантность и гонадный мозаицизм: до 10% носителей мутации могут не болеть, а при установленном статусе де ново (у родителей нет мутации) в 10% встречается гонадный мозаицизм (мутации находятся только в половых клетках - сперматозоидах или яйцеклетках). 🥇В терапии на первый план выходят вальпроат или клобазам, требуется ранняя политерапия и включение в план лечения кетогенной диеты и стимуляции блуждающего нерва. 🌐Среди одобренных для SCN1A-эпилепсий препаратов - стирипентол, фенфлурамин, каннабидиол, пока более менее доступным в РФ является стирипентол (с оформлением через консилиум). 🆒И обязательно - понятный план купирования затяжных приступов, в РФ - ректальный диазепам или буккальный Мидазолам (в мире также используют интраназальные формы). 🔈Появляются и болезнь-модифицирующие подходы: генная терапия/АСО-терапия, направленные на повышение продукции Nav1.1. 💥При синдроме Драве важно избегать блокаторов натриевых каналов: карбамазепина, окскарбазепина, ламотриджина и ряда других препаратов, которые могут ухудшать течение заболевания. Главный вывод простой: синдром Драве нужно подозревать рано. Не после нескольких реанимаций, 9 препаратов и предхирургического консилиума, а в момент, когда впервые звучит сочетание:

младенец + длительный приступ + температура/перегрев + нормальное развитие до дебюта

#драве #SCN1A #эпилепсия

Механизмы фебрильной провокации приступов Совершенно не было времени черкануть в канал, как вдруг на нашем еженедельном разборе в НИКИ меня спросили про механизм фебрильной провокации, что представляется мне весьма интересным многоуровневым процессом. Фебрильная провокация приступов реализуется через изменений свойств ионных каналов и нарушения баланса между возбуждением и торможением в нейронных сетях. Лихорадка per se запускает каскад взаимосвязанных патофизиологических процессов на уровне нейронсосудистой единицы, а также менять экпрессию некоторых генов, так полногеномные ассоциативные исследования (GWAS) выявили локусы, функционально связанные с измененной экспрессией генов лихорадочного ответа (PTGER3, IL10) и генов, влияющих на нейронную возбудимость. Конкретные механизмы можно разделить на: (1) Клеточные механизмы - это как нейрон возбуждается и тормозится, в первую очередь за счет работы каналов, которые пропускают через себя положительно или отрицательно заряженные ионы. 📌 Температурно-зависимая дисфункция каналов реализуется не через грубые структурные изменения белка, а через изменение кинетики воротных механизмов: температура влияет на относительную стабильность различных конформационных состояний канала (закрытое, открытое, инактивированное). В некоторых ионных каналах идентифицированы дискретные термосенсорные модули, мутации которых нарушают контроль активации канала (меняется unfolding конструкции белка) 📌Например, Nav1.1 показывает дестабилизацию активации и быстрой инактивации каналов при повышении температуры с 37°C до 40°C => сдвиг вольтаж-зависимой активации в более отрицательную сторону, что резко увеличивает нейронную возбудимость. (2) Сетевые - рассматриваем не один нейрон, а суммарное взаимодействие группы нейронов. 📌 Дисфункция Nav1.1 преимущественно влияет на ГАМКергические тормозные интернейроны, особенно парвальбумин-позитивные (PV-INs). При двухфотонной кальциевой визуализации в модели синдрома Драве десинхронизация PV-интернейронов непосредственно предшествует началу приступа, что указывает на критическую роль нарушения тормозной синхронизации. 📌 При мутациях в SCN1A возбуждающие нейронные сети демонстрируют усиление общих сетевых ответов, причем в зависимости от типа мутации (LoF vs миссенс, поровой домен vs домен чувствительности к напряжению) формируется эффект разной степени. 📌 Синаптическая передача: повышенная температура способствует рециклингу синаптических везикул и увеличивает их размер, что может усиливать синаптическую передачу и способствовать возникновению фебрильно-ассоциированных приступов. (3) Системные - эффекты вне нейронов. 📌 Нарушение терморегуляции: исследования на моделях с мутациями SCN1A и GABRG2 демонстрируют возраст-зависимую дисрегуляцию температурного контроля (это про повышение температуры во время приступа). Кратковременное нагревание само по себе, независимо от воспалительных факторов, увеличивает возбудимость мозга. 📌Проницаемость ГЭБ (барьер между мозгом и остальным организмом) напрямую зависит от температуры мозга: альбумин-позитивные клетки (маркер утечки ГЭБ) и GFAP-позитивных астроцитов (маркер активации глии) сильно коррелирует с температурой мозга. ☄️Усиление эндотелиального мембранного трафика (проницаемость ГЭБ) приносит периферические факторы, активирующие микроглию => сдвиг баланса нейровоспаления => нарушение астроцитарной функцию: нарушение буферизации K⁺ и глутамата => повышенный глутамат активирует NMDA-рецепторы, вызывая эксайтотоксичность ▶️При гипертермии мозг также демонстрирует повышенное содержание воды, Na⁺, K⁺ и Cl⁻, что в целом приводит к дисбалансу ионов, необходимых для правильного процесса возбуждения/торможения нейрона. ▶️И если это накладывается на генетическую уязвимость ионных каналов, синаптогенеза, ГАМК-сетей => температурно-зависимые изменения сетевого взаимодействия снижают порог возбуждения => происходит приступ. ✨Такой тонкий молекулярно-клеточный баланс возбуждения и сетевое взаимодействие объясняют вариабельность температурной чувствительности даже в пределах одного синдрома. #фебрильные

Мы ищем тех, кто поможет рассказывать о главном💜 Друзья, за последний год мы выросли в 2,5 раза. У нас стало больше подопечных, больше сборов, больше историй, которые нужно рассказать. Во время бурного роста в любой организации объем работы растёт как лавина, и сейчас мы активно ищем помощников. 🟣 Кого мы ищем прямо сейчас? Тех, кто умеет работать с визуалом. Это оформление постов, простые карточки, адаптация готовых материалов - то, без чего фонд просто не увидят те, кто может помочь.. Не нужен сложный дизайн, нужны аккуратность и вовлеченность. 🟣 SMM-специалиста. Ведение страниц, расписание постов, небольшие тексты, общение с подписчиками. 🟣 Волонтёров на любые задачи: от подготовки постов до идей для рубрик. Главное - желание быть с нами и немного свободного времени. Кого мы ждём с особым интересом? Людей, которые готовы не просто помогать «по чуть-чуть», а войти в команду. Мы рассматриваем кандидатов на трудоустройство. Если вы любите социальные сети, умеете дружить с визуалом и хотите, чтобы ваша работа реально спасала жизни, напишите нам в личные сообщения фонда или на почту info@epileptologhelp.ru. Вы не будете одни. Мы всё покажем, расскажем, поддержим. Вы увидите результат своей работы в реальных историях детей и взрослых, в настоящих и очень важных проектах. Вы можете начать как волонтёр, а потом стать частью команды. А если вы далеки от визуала, но очень хотите поддержать... просто поделитесь этим постом. Вдруг именно среди ваших друзей найдётся тот, кто войдёт в нашу команду и поможет многим семьям#ФондСодружествоЭпи #эпилепсиянеприговор #эпилепсия

Кетогенная диета при эпилепсии Когда мы обсуждаем кетогенную диету (КД), разговор чаще всего идёт вокруг эффективности: снижает ли она частоту приступов, у кого работает лучше, когда её назначать. Но КД - это не только вопрос «работает или не работает». В обзор Humzah Hameed и соавт. на основе 60 исследований показали, что около 45% пациентов, направленных на КД и подходящих для неё по медицинским критериям, в итоге не начинают диету, а ещё около 25% прекращают её до 3 месяцев 🚫Главные трудности часто начинаются ещё до первого дня диеты. Семьи боятся не только побочных эффектов от метаболических изменений. Их останавливают более приземлённые, но очень реальные вещи: * хватит ли сил и времени на такую организацию жизни; * что будет с обычной семейной едой; * как ребёнок будет есть в школе, в поездках, на праздниках; * что делать, если ребенок отказывается от еды или просит «как у всех»; * насколько диета вообще оправдана, если она не обещает полного исчезновения приступов. 🖥 По сути, кетогенная диета - это не просто меню. Это отдельная форма лечения, которая требует обучения, сопровождения и согласованных ожиданий между врачом и семьёй. Какие вообще бывают варианты кетогенной диеты? Под термином КД скрывается не одна диета, а несколько режимов. 🔥 Классическая КД - самая строгая: рацион считается по соотношению жиров к сумме белков и углеводов, чаще 3:1 или 4:1, и даёт примерно 85-90% калорий из жира. 💥 MCT-диета использует среднецепочечные триглицериды, которые более кетогенны на калорию, поэтому позволяет использовать больше белка и углеводов, что дает гибкость в рационе. ⚡️MAD (модифированная диета Аткинса) - не требует строго контроля: жиры в рационе поощряются, белок обычно не ограничивают, а вот углеводы лимитируют 10-20 г/сут. ☄️ Низкоуглеводная диета - наиболее мягкий вариант: обычно 40–60 г углеводов в сутки, но только с гликемическим индексом <50; при этом такой режим может и вовсе не сопровождаться стабильным кетозом. 🆕 Есть еще Великобританская модифицированная кетогенная диета (MKD UK) - это самая новая альтернативная диета, использующая многие принципы МАД, но с применением взвешенных порций и бытовых мер для расчета диетического рациона.

При МКД жиры обеспечивают примерно 75% энергии, белки — 20%, а углеводы составляют 5% (примерно 15-30 г). МКД можно начать без периода голодания и амбулаторно, аналогично МАД и НУД. На сегодняшний день нет конкретных исследований эффективности этой диетотерапии.

Что помогает начать и удержаться на диете? Прежде всего - нормальная подготовка: заранее обсудить цели лечения, честно проговорить трудности, обучить семью, подобрать понятный и выполнимый формат. Работают постепенный старт, амбулаторные схемы там, где это возможно, дневники кетонов/приступов/питания, более гибкие варианты диеты у части пациентов, доступ к диетологу, телемедицинская поддержка, а также персонализированные рекомендации с учётом культурных и бытовых особенностей семьи. 💬Очень важная мысль: неудача КД - это не всегда «диета не работает». Иногда она просто оказывается слишком тяжёлой в бытовой реализации без достаточной поддержки. Поэтому перед назначением кетогенной диеты стоит обсуждать не только диагноз и показания, но и семейный ресурс, пищевое поведение ребёнка, школьную и социальную среду, финансовую и организационную нагрузку. Как выбирать форму КД? Если нужен максимально точный, воспроизводимый и интенсивный вариант - особенно у маленьких детей, при тяжёлых эпилептических энцефалопатиях, инфантильных эпилептических спазмах или при энтеральном питании — логичнее смотреть в сторону классической КД, нередко с использованием формульных решений (готовые смеси). Если семье принципиально важны большая свобода меню, чуть больший объём белка и углеводов и лучшая встроенность диеты в обычную жизнь, можно рассматривать MCT-вариант. Когда главный барьер — это взвешивание каждого продукта, школа, перекусы вне дома, подростковый возраст, поездки и необходимость сделать режим выполнимым в реальной жизни, на первый план выходят MAD/MKD и НУД. #кето #кетодиета #эпилепсия

IV научно-практическая конференция «Актуальные вопросы эпилептологии» прошла в Москве   28 марта, в честь Фиолетового дня, мы собрали ведущих специалистов в области эпилептологии, чтобы говорить о самом важном: диагностике, лечении, реабилитации и этико-правовых вопросах.   В программе обсуждались: новые подходы в консервативном и хирургическом лечении; современные методы диагностики; реабилитация детей с эпилепсией; непростые этико-правовые аспекты. Спасибо всем, кто был с нами очно и онлайн. Вместе мы стараемся меняем подход к эпилепсии: от страха к пониманию, от изоляции к поддержке. Запись трансляции доступна по ссылке: https://clck.ru/3Ssvkt #актуальныевопросыэпилептологии #эпилепсия #мероприятия_содружествоэпи #ФондСодружествоЭпи

Вот странно, конечно, информацию люди обрабатывают. 🕯Есть клинреки по РАС: хорошие от АПСиП и плохие от РОП. Депутаты, чувствуя недовольство в массах, реагируют, но по-своему: вместо того, чтобы писать - давайте возьмем уже хорошие КР, они просят переделать плохие.

политик предложил переработать проект КР по детскому аутизму от Российского общества психиатров.

⁉️Чтобы что? 🤷‍♂ Плохие ЕР плохи не из-за нехватки времени или усилий писавших, а из-за ортодоксальной позиции идеологического ядра участников.

Всем, кто ждет школу генетики: есть плохая и хорошая новости.. Сейчас, оказывается, надо регистрировать каждое телодвижение, и мы ждем регистрацию в Роскомнадзоре. Поэтому даты смещаются, предварительно на июнь. А хорошая, что мы уже контента "напилили", выглядит хорошо)) так что решаем технические вопросы и вперед #школагенетики

Исследование слуха, часть 3

Исследование слуха,  часть 2. В электрофизилогии слуха нередко встречается термин АСВП - акустические стволовые вызванные потенциалы, что по сути и есть КСВП, просто вместо непонятного уху "коротколатентные" сделан аналог с английского "акустические" ABR (auditory brain response). В РФ произошла путаница понятий, а также за счёт некоторых специалистов, распространилась уверенность, что только АСВП может оценить истинную морфологию ответов на звуковые стимулы. И якобы АСВП не равно КСВП, что, конечно же НЕ ТАК.

Не совсем корректно проведённые исследования и заключения с фразами "проведение звука на понто-мезенцефальном уровне" привело к популярности термина "АСВП" у смежных специалистов и ожидания от сурдологов в заключениях данных о том "как проводится звук до мозга".

В итоге, сейчас сурдологи по доп запросу делают отдельным окном исследование КСВП в нейрофизиологическом режиме с более медленной частотой предъявления звукового стимула и более интенсивными уровнями стимуляции, чтобы получить все пять пиковых волн, оценить их морфологию и латентности. Но клиническая значимость таких манипуляций сомнительная. Это дополнение проводится уже после нахождения порогов слуха для дополнительной оценки морфологии волны при норме слуха. ============ Как я уже писал, в зависимости от возраста и клинической ситуации применяются импедансометрия,  ОАЭ, КСВП, ASSR, а у детей старшего возраста и взрослых — также пороговая и речевая аудиометрия. Собственно, если ребёнок еще маленький, но уже способен сотрудничать, можно проводить поведенческую аудиометрию. В наших реалиях сейчас она проводится только у сурдологов совместно с сурдопедагогами. Существует так называемая условно-рефлекторная аудиометрия со зрительный подкреплением (поведенческая). Фиксируют условно-рефлекторную двигательную реакцию ребенка (поворот головы, движение глаз, папилярный рефлекс) в сторону источника звука и зрительного подкрепления (может быть в виде световой панели, может быть анимация). Это исследование можно проводить уже с полугода до 2-3 лет. Далее можно пробовать игровую аудиометрию с выработкой условно-двигательной реакции. Для этого исследования нужен сурдопедагог. Само исследование выглядит так: ребёнок на звук делает какое-то действие (кидает мяч, надевает кольцо на пирамидку). Таким образом малыш включается в игру с сурдопедагогом, пытаясь получить поощрение и давая нам реакции только на звук. Оба исследования являются субъективными, зависят от квалификации и опыта врача, педагога, а также от когнитивного состояния ребенка. При ряде центральных нарушений слуха могут возникнуть сложности с формированием условно-рефлекторных реакций на звук. Например, ребёнок чётко даёт ответ на громкие звуки, а на тихие реакция угасает, хотя это не значит, что ребенок этих звуков не слышит. Тем не менее, тональная пороговая аудиометрия остается золотым стандартом диагностики, так как даёт врачу самый широкий диапазон частот: от низких в 125 Гц до высоких в 8 кГц, что к сожалению невозможно сделать с объективными методами. Поэтому сурдологи стремятся по возможности вырабатывать условно-двигательную реакцию на звук у детей с любыми проблемами слуха, это помогает в дальнейшем более точно и корректно настраивать слуховые аппараты, понимать, какие частоты являются в моменте более проблемными. У маленьких детей для этого используют условно-рефлекторные методы: сначала зрительно-подкрепляемую аудиометрию, затем игровую. Но у детей с ДЦП, задержкой развития, РАС, выраженными двигательными или когнитивными ограничениями такие исследования могут быть частично или полностью недоступны. В этих случаях на первый план выходят объективные электрофизиологические методы. Чем раньше выявлено нарушение слуха, тем больше возможностей вовремя помочь ребенку или взрослому. #слух #асвп #аудиометрия

Исследование слуха. Очередной поход к смежным коллегам, на сей раз - сурдологам) Очень профессиональная команда из клиники "мастер слух", у меня несколько расширились показания для направления на аудиологическое исследование. Интересно было обсудить нюансы методов, нарушение слуховой обработки как отдельное расстройство, и факторы риска нарушения слуха,  к коим относятся события в очень уязвимом перинатальном периоде. Вот, к слову, выжимка (с редактурой текста от Морозовой Зинаиды Николаевны). Как правильно обследовать слух у ребёнка: почему важен не один тест, а вся аудиологическая батарея. Окончательное заключение о типе, степени и конфигурации тугоухости делают только после сопоставления поведенческих, физиологических и электрофизиологических данных (и там уйма клинических нюансов). Обычно объективную часть обследования начинают с... осмотра уха))

А дальше 4 коня аудиологии: импедансометрия, ОАЭ, КСВП, ASSR.

🔅 Импедансометрия (тимпанометрия) Оценивает среднее ухо: исключает экссудат в барабанной полости, нарушение подвижности барабанной перепонки, особенности адмиттанса и другие причины кондуктивного компонента. Проверка стапедиального рефлекса в импедансометрии позволяет косвенно оценить функцию слухового нерва,  заподозрить аудиторию нейропатию, снижение слуха от 2 степени и ниже. 🔅Отоакустическая эмиссия (ОАЭ) Быстрый и удобный скрининговый тест, который отражает функцию наружных волосковых клеток улитки. ❗️не требует активного сотрудничества ребёнка, но для качественной регистрации нужны тишина, правильная установка зонда и спокойное состояние пациента. При этом принципиально важно помнить: нормальная ОАЭ не исключает слуховую нейропатию, потому что эмиссия отражает кохлеарный уровень, а не синхронность проведения по слуховому нерву и стволовым путям. Ребёнок может иметь сохранную ОАЭ и при этом не иметь нормальной слуховой функции. 🔅Коротколатентные слуховые вызванные потенциалы (КСВП,ABR): золотой стандарт объективной оценки слуха у детей. КСВП не оценивает «весь центральный слух» в широком смысле, а именно ранние отделы слухового пути — от периферии до стволовых структур, позволяет установить сенсоневральную потерю слуха, аудиторные нейропатии, заподозрить патологию на ретрокохлеарном уровне, например при аномалиях строения улитки, слухового нерва. Для теста необходим глубокий спокойный сон для более точных ответов и отсутствия артефактов от мышечных стимулов. При необходимости тест проводится под седацией (в России есть несколько клиник, которые  делают КСВП под наркозом).

Седация практически не воздействует на латентности  исследования.

Главное задачей является поиск порога слуха, поэтому звуковой стимул должен быть чётким и ярким для выявления полезного сигнала на фоновом ЭЭГ.  И золотым стандартом является проведение КСВП на щелчок (короткий стимул длительностью 0.1 мс) или тональные посылки (чирпы) для диагностики порогов слуха на более низких частотах 500 и 1000 Гц или для более точной дифференцировки на 2 и 4 кГц при необходимости. 🔅ASSR - auditory steady-state  response (почему то нет русскоязычного аналога) В данной методике стимул подаётся непрерывно, и на фоне подачи стимула проводится запись ответа. При записи ASSR используется мультичастотный стимул, в которым одновременно есть 500, 1000, 2000 и 4000 Гц, а также автоматический алгоритм регистрации ответа. Как только будет выполненно определенное количество накоплений ответов на предьявленный стимул, данный порог будет засчитан программой и автоматически переведёт частоту на более тихую стимуляцию. Интересное про так называемый "метод АСВП", поведенческую аудиологию и риски/красные флаги для аудиологического исследования в следующем посте #слух #аудиология

Я вообще редко делаю комментарии в отношении чужих постов, но фейсбук случайно подкинул примечательный образчик наукообразности и эмоциональных якорей. На скринах исходных текст, ниже - критический разбор.

Не верящий в динозавров Игорь Ашманов и отрицающий эпилепсию Василий Генералов приняты в Академию ВРАЛ 22 марта в Петербурге вручали премию за наибольший вклад в распространение лженауки в минувшем году. Звания «Почётного Академика ВРАЛ – 2025» удостоился известный IT-специалист и предприниматель, к.т.н. Игорь Ашманов. Жюри, состоящее из ученых, присудило Игорю премию за публичные высказывания, в которых бизнесмен отрицает биологическую эволюцию, заявляет, что не верит в самопроизвольное развитие языков и «в динозавров». Победитель, по правилам премии, награждается призом — статуэткой «Грустный рептилоид». Кроме того, в финал премии вышли математик, член-корреспондент РАН Алексей Савватеев, известный выступлениями в поддержку креационизма и гомеопатии, и дизайнер Артемий Лебедев, отрицающий глобальное потепление и заявляющий, что смертность от СПИДа «это вообще ни о чем». В народном голосовании большинство голосов досталось Алексею Савватееву. Член жюри, Академик РАН Евгений Александров выразил озабоченность тем, что лженаука проникает внутрь РАН — «престиж Академии наук важен, потому что люди доверяют ей». «Почётным Академиком АПЧХИ» — главным распространителем лженауки в области медицины жюри из медиков признало д.м.н., невролога Василия Генералова, отрицающего эпилепсию как диагноз, продвигающего лечение аутизма у детей методами с недоказанной эффективностью и пугающего аудиторию последствиями прививок. Победитель удостоился оздоровительного приза — «Золотой кофейной клизмы». Членом-корреспондентом АПЧХИ выбрали д.м.н., хирурга Владислава Шафалинова, связывающего рост числа онкологических заболеваний с вакцинацией и электромагнитным излучением, предлагающего лечить рак «ощелачивающей терапией» и другими сомнительными методами. Врач, д.м.н. Сергей Бубновский, призывающий лечить широкий спектр заболеваний исключительно гимнастикой, не получил ни одного голоса жюри и поэтому в Академию АПЧХИ принят не был. «Приз зрительских симпатий» достался Владиславу Шафалинову. Руководитель оргкомитета премии ВРАЛ научный журналист Александр Соколов выразил удивление по поводу того, что в финале медицинской премии впервые оказалось 3 доктора наук и задался вопросом: «Неужели ученая степень в области медицины значит так мало?» Ведущая премии, врач к.м.н. Ольга Жоголева выразила надежду, что сейчас, когда научно обоснованная медицина набирает обороты, есть шанс, что ситуация изменится к лучшему. В рамках мероприятия состоялись выступления биолога, к.б.н. Ильи Удалова на тему «Так в чём Дарвин не прав?» и аллерголога, к.м.н. Ольги Жоголевой «Правда о БАДах». Организатор премии — научно-просветительский портал Антропогенез.ру и проект «Ученые Против Мифов». Среди членов жюри: академик РАН, д.ф.-м.н. Евгений Александров, д.г.н. Алексей Екайкин, д.х.н.Игорь Дмитриев, д.г.н. Ольга Соломина, д.ф.-м.н. Эмиль Ахмедов, д.г.н. Елена Сухачева, д.б.н. Тамара Кузнецова, д.и.н. Кирилл Назаренко, д.м.н. Юрий Сиволап, д.м.н. Сергей Поликарпов, к.м.н. Юлия Зинченко, к.м.н. Анна Дроганова, к.м.н. Игнат Рудченко и др. Полный состав жюри ВРАЛ — Вруническая Академия Лженаук, АПЧХИ — Академия Превентивной ЧакроХирургии. Премия «Почётный Академик ВРАЛ» присуждается с 2016 года. По словам организаторов, цель премии — в шутливой форме заявить о проблеме лженауки и привлечь внимание общественности к важности борьбы с заблуждениями. Пресс-релиз Официальный сайт премии Подробно о финалистах Полная видеозапись мероприятия Главные вопросы о премии ВРАЛ Наши партнеры: SciTopus MedIQ

Сегодня выступал на конференции "Содружество без границ", 2 секции были посвящены на мой взгляд очень важному вопросу: неврологам в генетику или генетикам в неврологию? истина, конечно же, по середине Не знаю, будет ли полная запись - https://practicum.significonf.com/ - но вот маленький кусочек моей речи. А тем, кто готов погружаться с обеих сторон, спешу сообщить хорошую новость! Школе генетики в неврологии быть, причём в новом формате: 3 онлайн и 2 очных частей. Курс подойдет неврологам, генетикам, и другим специалистам, которые хотят лучше ориентироваться в фундаментальных основах медицинской генетики, понимать возможности и ограничения лабораторных тестов, увереннее работать с фенотипом, заключениями и клиническими гипотезами. Ближайшие этапы: — начальный уровень (онлайн): 4–17 мая — базовый уровень (онлайн): 18–31 мая — базовый уровень (очно): 6–7 июня Онлайн-часть будет проходить в формате коротких предзаписанных лекций в закрытом Telegram-канале с возможностью задавать вопросы в комментариях. Смотрите в удобное время, понемногу в течении недели или сразу за один присест, на ускорении, возвращайтесь назад и пересматривайте - все для вашего удобства) Очный этап — это разбор клинических случаев, практические задания, работа с базами данных и интерпретация генетических заключений под кураторством лекторов: вы попадете в заботливые руки Ильи Канивца и Артёма Шаркова. Продвинутый уровень планируем провести после осеннего набора — ориентировочно в ноябре. Если хотите принять участие, заполняйте анкету по ссылке или оставьте свои контактные данные куратору школу (опять же по ссылке). Подробная информация по регистрации, оплате и расписанию будет направлена на электронную почту.

Круглый стол по СВАС - спайк-волновой активации во сне Как и обещал, выкладываю запись доклада. Другими докладами секции можно ознакомиться по ссылкам https://pharmprosvet.ru/mediateka/videomateraly/11-03-26-trudnyy-patsient-so-swas/ https://pharmprosvet.ru/mediateka/videomateraly/11-03-26-entsefalograficheskaya-diagnostika-swas/ https://pharmprosvet.ru/mediateka/videomateraly/11-03-26-opyt-niki-im-veltishcheva-v-diagnostike-i-lechenii-swas/ 🔈Краткая суть - СВАС преимущественно генерирует таламус и его ретикулярное окружение. Корковым спайкам надо запустить таламические и заместить/подавить физиологические ритмы (веретена) для более выраженного когнитивного урона. 👀Этиология СВАС разнообразна, но существуют 2 ведущие группы причин: структурные поражения таламуса и генетика. 📉📈Когнитивные исходы зависят от предшествующего уровня развития (хуже с изначальной задержкой), длительности феномена СВАС (чем дольше персистирует - тем более глубокие нейронные связи распадаются), в некотором роде от этиологии. ⌛"Время - мозг", поэтому в лечении допустимо агрессивное лечение с использованием системных вмешательств (Гормоны/ВВИГ) и высоких доз препаратов, быстрой смены терапии при первых признаках неэффективности. 🚩🚩СВАС- это не про подбор годами

Бессонница у детей. Часть 2. Лечение поведенческой бессонницы у детей также поведенческое. Подход «использовать препараты для сна» как первую опцию у ребенка раннего возраста неверный. Этот подход не формирует правильного навыка засыпания и не будет работать в долговременной перспективе. Поэтому в лечении поведенческой бессонницы используют 3 основных принципа: 1️⃣ Установить постоянное время отхода ко сну и пробуждения, а также постоянное время дневного сна 2️⃣ Сформировать постоянную рутину отхождения ко сну 3️⃣ Обучение ребенка самостоятельному засыпанию Теперь более подробно по каждому пункту и очень подробно про третий пункт. 1️⃣ С первым пунктом все примерно понятно по самому названию. Важно, чтобы этот пункт выполнялся постоянно, 7 дней в неделю. При этом общее количество сна должно примерно попадать в возрастные нормативы (прикрепленная картинка). 2️⃣ Составьте план из 2-3 ритуалов общей длительностью 20-30 минут, которые будут выполняться на ежедневной основе перед сном. При этом подавайте словесные сигналы, например «через 5 минут надо ложиться спать» или «после этой сказки ложимся спать». Ритуалы должны проводиться или смещаться в то место, где ребенок будет засыпать – в комнату или кроватку ребенка. 3️⃣ Возможно, самым важным пунктов является обучение ребенка самостоятельному засыпанию. Это навык «взрослого» сна, и чем раньше ребенок обучится этому, тем проще будет ему и родителям как во время засыпания, так и во время ночных пробуждений. Для обучения этому навыку требуется отказаться от ассоциаций, связанных с засыпанием – укачивание перед сном, засыпание в кровати родителей, засыпание во время кормления и тд. Техники, формирующие навык, называются техниками «погашения» и варьируются от самой радикальной к самой мягкой: 🔻 Стандартное погашение подразумевает, что после того, как родители закончили ритуалы и сообщили, что ребенку пора ложиться спать, совершается полный уход из комнаты ребенка без возвращения до утра. Этот метод основан на том, что ребенок со временем поймет, что слезы и протест не помогут уснуть и сонливость возьмет верх. Метод считается самым эффективным (эффект наступает уже к концу первой недели), но тяжело воспринимается родителями, в связи с чем применяется нечасто. 🔻 Постепенное погашение. Этот метод повторяет предыдущий с оговоркой, что родителям разрешено возвращаться в комнату ребенка через четко установленные периоды времени, например, каждые 2 минуты. Во время нахождения в комнате родители не должны брать ребенка на руки или укачивать, а лишь удостоверить ребенка, что все хорошо и они рядом. Периоды времени, через которые можно заходить в комнату должны постепенно увеличиваться до тех пор, пока такая потребность не исчезнет полностью. 🔻 Последняя техника подразумевает постоянное присутствие родителя в комнате без взаимодействия с ребенком (не брать на руки, не укачивать). Можно успокаивать ребенка словами, сидеть рядом с кроваткой. Постепенно, с прогрессом в самостоятельном засыпании, родители должны покидать комнату. 📌 Надо учитывать, что это методы лечения бессонницы у детей, они временные, применяются до формирования навыка засыпания, потом возможны поблажки. Самое главное во время лечения – постоянство и настойчивость, эффект не сиюминутный, но долговременный и очень полезный. Лекарственные методы должны быть рассмотрены только после неудачи поведенческой терапии или в случае, если бессонница не имеет поведенческий характер.