Справочник педиатра

Орфанные заболевания — это тысячи редких диагнозов и сотни протоколов, плюс к этому добавьте постоянный дефицит времени у обычного врача. Актуальность темы растет, и чтобы держать руку на пульсе, нужны проверенные источники, которые делятся свежей информацией и помогают определиться с вектором в изучении особенно интересных тем. Например, вы знали, что появилась первая генная терапия врожденной глухоты? Узнайте об этом в публикации: «В США зарегистрировали первую генную терапию врожденной глухоты». Или прочтите интервью Елены Балабановой о положении людей с фенилкетонурией в России сегодня. Портал «Помощь редким» подготовил его к 28 июня — Дню осведомленности о фенилкетонурии. О новостях генетики и орфанной медицины, исследованиях и практических кейсах, конференциях и экспертах, которые занимаются изучением редких заболеваний, вы можете прочитать в канале «Помощь редким». А еще там коллеги рассказывают истории пациентов с разными орфанными диагнозами. Подписывайтесь, чтобы оставаться в курсе новостей и изменений в орфанной медицине!

🌾Спустя 10 лет и 2 проекта… ЦЕЛИАКИЯ

*прежняя версия КР датировалась 2016 годом

ЦЕЛИАКИЯ - иммуноопосредованное системное заболевание, возникающее в ответ на употребление глютена или соответствующих проламинов генетически предрасположенными индивидуумами и характеризуется наличием широкой комбинации глютен-зависимых клинических проявлений, повышением в сыворотке концентрации специфических АТ (к тканевой трансглютаминазе (anti-tTG), к эндомизию (EMA), к деамидированым пептидам глиадина (anti-DGP)), наличием HLA-DQ2 или HLA-DQ8 гаплотипов и энтеропатии.

📈 Согласно систематическому обзору (2018 г.), средняя мировая частота выявления специфичных для целиакии антител (антител к тканевой трансглютаминазе и эндомизию) составляет 1,4 %, при этом, у 0,7 % населения мира заболевание подтверждено гистологически. 🇷🇺 В России сплошных эпидемиологических исследований за прошедшие 10 лет так и не состоялось, поэтому так и оставили «предполагаемая частота целиакии в России может составлять 1:100 - 1:250».

МКБ-10 ➕ код, который может использоваться до установления диагноза: K90.4 Нарушения всасывания, обусловленные непереносимостью, не классифицированные в других рубриках. Классификация и отношение к ней прежние – выделяют типичную и атипичную формы, которые сопряжены с некоторым парадоксом - «атипичные» формы встречаются значительно чаще. ПОТЕНЦИАЛЬНАЯ ЦЕЛИАКИЯ ➕ Дискуссии по поводу выделения потенциальной целиакии дали некую определенность и теперь о ней можно говорить при одновременном наличии 3х следующих условий у ребенка: - повышен уровень специфических аутоантител; - наличие в генотипе аллели HLA – DQ2/DQ8; - отсутствие или минимальные (Marsh 1) изменения со стороны слизистой тонкой кишки. ➕ Тактика ведения – на обсуждении. В Италии протокол следующий (от 2019 г): - при наличии симптомов строгая безглютеновая диета; - симптомов нет - наблюдение на фоне обычного рациона питания с обязательным контролем клинической картины, исследования уровня АТ в динамике и проведением повторной эндоскопии с забором биопсии в случае сохранения повышенного уровня специфических аутоАТ. ➕ Расширена симптоматика целиакии у детей раннего возраста: + повторные эпизоды кишечной инвагинации; + проявления гипокальциемии/остеопении – множественный кариес, рахитические изменения костей, гипокальциемические судороги; + рефрактерная к терапии ЖДА и В12-дефицитная анемия. ДИАГНОСТИКА Золотой стандарт - ЭГДС с исследованием биоптата двенадцатиперстной кишки. Просто ЭГДС-картина (без биопсии) у детей с целиакией не имеет каких-либо специфических признаков. Лабораторные возможности: ✅ АТ (IgA, IgG) к тканевой трансглютаминазе (anti-tTG) методом ИФА: • Исследование anti-tTG - IgA - первичный серологический скрининг для отбора серопозитивных пациентов для проведения эндоскопии. • Изолированное повышение anti-tTG у пациента с нормальной концентрацией IgA в сыворотке не является специфическим маркером целиакии → более углубленный диагностический поиск. • Низкий уровень общего IgA → исследование anti-tTG – IgG и АТ к деамидированным пептидам глиадина (IgG - anti-DPG). ✅ При превышении IgA к тканевой трансглютаминазе более, чем в 10 раз превышающего верхнюю границу нормы → дополнительное определение IgA к эндомизию (биопсия обычно не нужна). ❌ Исследование АТ к глиадину (нативному глиадину - AGA) для диагностики целиакии с учетом их низкой чувствительности и специфичности НЕ РЕКОМЕНДОВАНО. Они встречаются даже у здоровых людей. ЛЕЧЕНИЕ По-прежнему - безглютеновая диета + симптоматическая терапия (коррекция дефицитов, адсорбенты при диарее и т.д.) - 💫 Антибиотики в педиатрической практике 💫 Навигатор по вакцинопрофилактике в педиатрии. Редакция 2 от 2026 г. 💫 Глазные капли, гели и мази в педиатрической практике. Редакция 2 от 2026 г.

ЦИЛИНДРЫ В МОЧЕ: происхождение, норма, патология, микроскопия 💫 Антибиотики в педиатрической практике 💫 Навигатор по вакцинопрофилактике в педиатрии. Редакция 2 от 2026 г. 💫 Глазные капли, гели и мази в педиатрической практике. Редакция 2 от 2026 г.

ПОСЛЕДНИЙ ДЕНЬ СКИДКИ 30% на материалы серии 💫PRODOCTOR ко Дню медика !  💫 Антибиотики в педиатрической практике. Справочник педиатра. Редакция I, 2026 г. - https://yookassa.ru/my/i/ajZVlfNlxcnu/l 💫 Навигатор по вакцинопрофилактике в педиатрии. Справочник педиатра. Редакция 2 от 2026 г. - https://yookassa.ru/my/i/ajZWDjJD8MVg/l 💫 Глазные капли, гели и мази в педиатрической практике. Справочник педиатра. Редакция 2 от 2026 г. - https://yookassa.ru/my/i/ajZV3E2PV99E/l ‼️ ОБЯЗАТЕЛЬНО укажите действующий e-mail   Если вы случайно указали телефон или ошиблись в адресе почты - пришлите чек в сообщения группы ВК https://vk.com/im?media=&sel=-78503992, в ответ будет выслан файл.

ПЕРЦЕНТИЛИ АРТЕРИАЛЬНОГО ДАВЛЕНИЯ:  У НОВОРОЖДЕННЫХ (в зависимости от гестационного возраста),  У ДЕВОЧЕК И МАЛЬЧИКОВ 1-17 лет в зависимости от возраста и роста ----- СКИДКА 30% на материалы серии 💫PRODOCTOR ко Дню медика !  💫 Антибиотики в педиатрической практике. Справочник педиатра. Редакция I, 2026 г. - https://yookassa.ru/my/i/ajZVlfNlxcnu/l 💫 Навигатор по вакцинопрофилактике в педиатрии. Справочник педиатра. Редакция 2 от 2026 г. - https://yookassa.ru/my/i/ajZWDjJD8MVg/l 💫 Глазные капли, гели и мази в педиатрической практике. Справочник педиатра. Редакция 2 от 2026 г. - https://yookassa.ru/my/i/ajZV3E2PV99E/l ‼️ ОБЯЗАТЕЛЬНО укажите действующий e-mail   Если вы случайно указали телефон или ошиблись в адресе почты - пришлите чек в сообщения группы ВК https://vk.com/im?media=&sel=-78503992, в ответ будет выслан файл.

ПЕРЦЕНТИЛИ АРТЕРИАЛЬНОГО ДАВЛЕНИЯ:  У НОВОРОЖДЕННЫХ (в зависимости от гестационного возраста),  У ДЕВОЧЕК И МАЛЬЧИКОВ 1-17 лет в зависимости от возраста и роста ----- СКИДКА 30% на материалы серии 💫PRODOCTOR ко Дню медика !  💫 Антибиотики в педиатрической практике. Справочник педиатра. Редакция I, 2026 г. - https://yookassa.ru/my/i/ajZVlfNlxcnu/l 💫 Навигатор по вакцинопрофилактике в педиатрии. Справочник педиатра. Редакция 2 от 2026 г. - https://yookassa.ru/my/i/ajZWDjJD8MVg/l 💫 Глазные капли, гели и мази в педиатрической практике. Справочник педиатра. Редакция 2 от 2026 г. - https://yookassa.ru/my/i/ajZV3E2PV99E/l ‼️ ОБЯЗАТЕЛЬНО укажите действующий e-mail   Если вы случайно указали телефон или ошиблись в адресе почты - пришлите чек в сообщения группы ВК https://vk.com/im?media=&sel=-78503992, в ответ будет выслан файл.

💉Вакцинация — частый первый подозреваемый, когда у ребёнка диагностируют аутоиммунный тиреоидит. Понятно почему: совпало по времени, значит связано. Но популяционные данные не дают оснований считать рутинную вакцинацию доказанной причиной дебюта АИТ. 🤔Тогда что запускает процесс? У приобретённого АИТ у детей часто есть фоновые факторы и возможные триггеры. Детский эндокринолог Ирина Мурзаева разобрала, где их искать и на что смотреть в обследовании — в бесплатном материале Института PreventAge®. Забрать материал бесплатно → https://clck.ru/3UDYPg Бонусом придёт чек-лист «Эндокринные нарушения у детей на ранней стадии»: что и когда оценивать, чтобы заметить ранние признаки патологии до очевидной клинической картины.

СКИДКА 30% на материалы серии 💫PRODOCTOR ко Дню медика !  💫 Антибиотики в педиатрической практике. Справочник педиатра. Редакция I, 2026 г. - https://yookassa.ru/my/i/ajZVlfNlxcnu/l 💫 Навигатор по вакцинопрофилактике в педиатрии. Справочник педиатра. Редакция 2 от 2026 г. - https://yookassa.ru/my/i/ajZWDjJD8MVg/l 💫 Глазные капли, гели и мази в педиатрической практике. Справочник педиатра. Редакция 2 от 2026 г. - https://yookassa.ru/my/i/ajZV3E2PV99E/l ‼️ ОБЯЗАТЕЛЬНО укажите действующий e-mail   Если вы случайно указали телефон или ошиблись в адресе почты - пришлите чек в сообщения группы ВК https://vk.com/im?media=&sel=-78503992, в ответ будет выслан файл.

Уважаемые коллеги! 24 - 25 июня 2026 года в гибридном формате состоится Конференция с международным участием в рамках образовательного проекта «Школа здоровья детей»: «Аллергология и иммунология в педиатрии». Регистрация: https://zdravdeti.org/allergy-26/?utm_source=spr Организаторы: ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России и ПНО «Ассоциация здоровье детей». Программа конференции построена таким образом, чтобы за два дня вы погрузились в самые актуальные темы, волнующие каждого педиатра, аллерголога-иммунолога, ревматолога, инфекциониста, врача клинической лабораторной диагностики и врача общей практики. Мы собрали ведущих экспертов из России, Китая, Республики Корея и Беларуси, чтобы обсудить: • новые иммунологические парадигмы и инновационные методы лечения ревматических заболеваний у детей; • современные стратегии вакцинопрофилактики с учётом иммунологических вызовов последних лет; • тонкости иммунологического мониторинга аутоиммунных патологий и роль цитокиновых сетей; • редкие (орфанные) болезни сквозь призму иммунологии - от фенилкетонурии до болезни Гоше; • практические аспекты диагностики и терапии аллергических заболеваний, включая разбор клинических ошибок в формате круглого стола. Каждое выступление - не просто лекция, а концентрированный опыт, подкреплённый клиническими примерами и последними данными доказательной медицины. Мероприятие адресовано всем врачам, которые ежедневно сталкиваются с вопросами иммунитета, аллергии, воспаления и инфекций у детей. Но даже если ваша специализация лежит в смежной области, вы непременно найдёте для себя ценные инсайты, которые обогатят вашу врачебную практику. Истинный профессионализм рождается из непрерывного диалога с наукой и практикой. Именно такой диалог мы хотим предложить вам в эти июньские дни. Присоединяйтесь, задавайте вопросы экспертам, обменивайтесь мнениями с коллегами в чате - и пусть эти два дня станут для вас источником новых идей и профессионального вдохновения.

Препараты для лечения лямблиоза у детей по действующим КР: ✔️ формы выпуска ✔️ возрастные ограничения ✔️ схемы терапии 🔗 Все антибиотики, зарегистрированные в РФ для применения у детей 🔗 Навигатор по вакцинопрофилактике в педиатрии (Редакция II, 2026 г.) 🔗 Глазные капли, гели и мази, разрешенные в педиатрической практике РФ

* обязательно укажите действующую почту

🤩 @pediatrhelp

ВСЕ АНТИБИОТИКИ В ПЕДИАТРИИ с прямым выходом на инструкции на ГРЛС Приобрести можно по ссылке (обязательно укажите действующую эл.почту - на нее будет отправлен файл) - Оплатить - https://yookassa.ru/my/i/agiwhhv6L67d/l ‼️55 полных страниц со всеми антибиотиками, разрешенными к применению у детей, зарегистрированными в России на май 2026 года. 🔹 МНН и торговые названия 🔹 пероральные и парентеральные формы 🔹 дозировки каждого препарата 🔹 возрастные ограничения 🔹 режимы дозирования (дозы по возрастам, кратность приема, длительность курса) 🔹 показания 🔹 противопоказания ‼️+ ссылки на карточки препаратов на сайте ГРЛС, где всегда размещена актуальная инструкция, можно проверить гос. регистрацию, производителей всех компонентов и т.д.

ЦЕФИКСИМ В ПЕДИАТРИЧЕСКОЙ ПРАКТИКЕ Новый материал серии 💫PRODOCTOR от Справочник педиатра 🔹 Показания, противопоказания 🔹 Формы выпуска 🔹 Режимы дозирования и длительность курса 🔹 Указания для конкретных нозологий из действующих КР 🔹 Расчет доз в мл для суспензии детям 💫 Антибиотики в педиатрической практике 💫 Навигатор по вакцинопрофилактике в педиатрии

Кожная сыпь у ребёнка, укус клеща, приучение к горшку, частые ОРВИ и развитие мозга в первые годы жизни. Темы, с которыми педиатр сталкивается постоянно — на приёме, в вопросах родителей и в ситуациях, где важно быстро понять: что норма, где наблюдаем, а где уже нужен чёткий алгоритм действий. Практические разборы этих тем можно забрать бесплатно в канале MD. school | Педиатрия. Что ещё есть в канале: 🔹 документы и алгоритмы амбулаторного приёма 🔹 разборы новых рекомендаций и международных руководств 🔹 клинические случаи с диагностикой и тактикой лечения 🔹 карточки и инфографика, которые удобно сохранить и открыть перед приёмом Только практические материалы и актуальная информация — без лишней теории. Забрать и сохранить можно здесь

Уважаемые коллеги! ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России и Министерство здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики приглашают вас принять участие в научно-практической конференции с международным участием: «Орфанные заболевания: мультидисциплинарный подход в диагностике, лечении и повышении качества жизни» 📅 4 – 5 июня 2026 года 📍 Зарегистрироваться на конференцию Конференция объединит многолетний опыт ведущих экспертов федерального центра, специалистов Северо-Кавказского федерального округа и других регионов России для обсуждения современных подходов к диагностике, лечению и сопровождению пациентов с орфанными заболеваниями. Наша цель – развитие междисциплинарного взаимодействия, укрепление профессионального сотрудничества между федеральными и региональными специалистами, а также повышение качества медицинской помощи детям с редкими заболеваниями. Особое внимание будет уделено внедрению научных знаний в клиническую практику и развитию устойчивой системы поддержки пациентов. Обмен знаниями с зарубежными учёными поможет продвинуть научные исследования в этой сфере. Вы услышите не только лекции, но и разборы реальных пациентов от тех, кто лечит такие случаи каждый день. Сможете задать вопрос экспертам ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, специалистам других ведущих федеральных центров и коллегам из регионов. Вы узнаете готовые алгоритмы диагностики гипофосфатазии, нефропатического цистиноза, болезни Фабри, холестатических, аутоиммунных и метаболических болезней печени. Увидите, как на практике применяют генную терапию при СМА и миодистрофии Дюшенна. Разберёте в прямом эфире два реальных трудных клинических случая пациентов с муковисцидозом – из региона и из федерального центра. 4 июня • Пленарное заседание: неонатальный скрининг, ландшафт орфанных болезней в КБР • Актуальные вопросы орфанных заболеваний в детской неврологии: нервно-мышечные заболевания (генная терапия СМА, олигонуклеотиды, миодистрофия Дюшенна); гипофосфатазия (ранняя диагностика, генетика, ферментная заместительная терапия); болезнь Фабри; мукополисахаридоз 2 типа • Редкие болезни на стыке специальностей: нефропатический цистиноз, факоматозы, наследственные рахиты, нейробластома, онкогенетика, первичные иммунодефициты • Международный опыт: клинические случаи редких пациентов из Кыргызстана и Армении 5 июня • Школа детского гастроэнтеролога: День печени. Научную программу Школы откроет симпозиум по холестатическим болезням печени (синдром Алажилля, прогрессирующий семейный внутрипечёночный холестаз). Продолжим день, разбирая метаболические и аутоиммунные болезни печени (болезнь Гоше, болезнь Вильсона, серонегативный аутоиммунный гепатит, диагностика фиброза печени у детей), наследственные болезни обмена и их диетотерапию. Завершит Школу разбор вопросов медико-генетического консультирования • Липодистрофии, моногенные формы ожирения • Муковисцидоз: современная терапия, муколитики, генотип-фенотипические корреляции, клинические разборы трудных случаев пациентов с муковисцидозом (из практики НМИЦ здоровья детей и Кабардино-Балкарии) • Роль благотворительного фонда «Круг добра» при оказании медицинской помощи детям с редкими болезнями • Хирургия редких синдромов на стыке с педиатрией (синдром короткой кишки, синдром Пейтца-Егерса, буллёзный эпидермолиз, коррекция деформаций конечностей) Конференция адресована широкому кругу специалистов: педиатры, генетики, неврологи, эндокринологи, гастроэнтерологи, пульмонологи, онкологи, гематологи, иммунологи, диетологи, нефрологи и врачи общей практики (семейные врачи), а также представители благотворительных организаций и фондов, которые помогают пациентам с орфанными заболеваниями. Зарегистрироваться и получить ссылку на трансляцию Очное участие: ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, Москва, Ломоносовский проспект, д. 2, стр.1. Не откладывайте регистрацию. Ваши коллеги из СКФО и ведущих федеральных центров страны уже готовы делиться опытом. Не упустите шанс стать частью этого профессионального диалога.

Готовые дозировки макролидов для детской практики ➡️ Все антибиотики, зарегистрированные в России для применения у детей @pediatrhelp