PROФАЗА

Привіт! З вами рубрика #генетикастаті. І як ми обіцяли, сьогодні постараємось коротко описати чому важлива не просто кількість хромосом, а й їхнє походження. Отже, один набір ми отримуємо від батька, а інший – від матері. Але що буде, якщо наприклад у одній парі обидві хромосоми будуть батьківського чи материнського походження? Що ж, давайте розбиратись. Думаю, ви могли чути про таке поняття «епігенетика», яке, якщо спрощено, означає те, як різні модифікації гістонів чи ланцюга ДНК впливають на експресію певного гену. І оці хімічні «мітки» є визначальними, чи буде активно транскрибуватись ген, чи «замовкне». І у соматичних клітин, і у гаметці хімічні мітки є різними. Одним із прикладів довгострокових змін є метилювання чи деметилювання ДНК. Так, у ссавців після запліднення більшість «міток» зникають та «перепрограмовуються». І це відбувається у два раунди: під час першого, який відбувається на стадії зиготи та раннього дроблення, батьківські та материнські відбитки зберігаються. А ось під час другого раунду, який відбувається у зародковій лінії, яка дасть гамети, батьківські та материнські епігеномні мітки стираються та переписуються. Тобто, у результаті у зародковій лінії закладаються власні батьківські та материнські мітки (залежно від статі) на всіх хромосомах. Такі мітки ще називаються імпринтами. Тобто наші соматичні диплоїдні клітини мають один набір хромосом із материнським імпритингом та ще набір – із батьківським. І вони були закладені у клітинах зародкової лінії батьків. Але після утворення зиготи у наших клітинах зародкової лінії імпринти стають переписані під нашу стать. У людей відносно невелика частина генів є імпринтованою, але вони дуже впливають на життєдіяльність. Так, поширеним поясненням, чому це явище існує, є гіпотеза «батьківського конфлікту». Так, згідно із цим, батьківські імпринтовані гени сприяють росту ембріона за рахунок ресурсів матері, а материнські – пригнічують ріст ембріона, щоб берегти ці ресурси. Але існують і інші пояснення, хоча і вони стосуються розвитку ембріона. І у будь-якому випадку має бути рівновага. А тепер повернемось до питання: що, якщо ця рівновага порушиться, і наприклад, у одній парі хромосом обидві будуть від когось із батьків? Або відбудеться делеція імпринтованого гену у якійсь хромосомі? Найвідоміший приклад – це синдроми Ангельмана та Прадера-Віллі. Синдром Прадера-Віллі виникає або через делецію у 15-й хромосомі батьківського походження (більшість випадків) або коли обидві хромосоми є материнського походження (парентальна дисомія). В уражених дітей із народження наявні фізичні та розумові вади. Мають неконтрольований апетит, слабкі м’язи, часто безплідні. Хвороба невиліковна, але можна застосовувати коригувальну терапію, щоб полегшити життя. Синдром Ангельмана – виникає також через делецію чи мутацію тієї самої ділянки 15-ї хромосоми, але вже материнського походження (більшість випадків), або коли обидві хромосоми є батьківського походження (теж парентальна дисомія). Уражені особи також часто мають помірну чи тяжку розумову відсталість, порушення мовлення, проблеми зі сном, мікроцефалію тощо. Часто такі особини мають незвично щасливий вигляд, тому раніше іноді дітей називали «ляльковими» через візуальну подібність. Також невиліковне захворювання, але можна застосовувати коригувальну терапію. Сподіваємось, допис вам сподобався, а ми бажаємо гарного дня! Автор: @euchromatin Дизайнер @ukaralius Джерела: 1, 2, 3, 4, 5,