Орфанный Консорциум

🌍 В мировой клинической генетике закреплено новое редкое заболевание — El-Hattab–Schmidts syndrome Профессор Ayman W. El-Hattab, Founder & President MENA Organization for Rare Diseases, хорошо знаком профессиональному сообществу стран СНГ: в июне 2025 года он принимал участие в Орфанном форуме СНГ в Москве. Сегодня мы отмечаем событие, подчёркивающее масштаб его научного вклада: в международной клинической генетике закреплено название нового редкого наследственного заболевания — El-Hattab–Schmidts syndrome (синдром Эль-Хаттаба—Шмидтса). 🧬 Клиническая характеристика Это редкое аутосомно-рецессивное заболевание, при котором ведущими являются неврологические нарушения. Клиническая картина формируется с раннего возраста и включает: • общую задержку развития; • когнитивные нарушения; • выраженную мышечную гипотонию; • нарушения координации и моторного развития; • в ряде случаев — судорожный синдром; • возможные офтальмологические проявления и изменения по данным нейровизуализации. 🔬 История описания Первые клинически сходные случаи были выявлены и охарактеризованы командой Prof. El-Hattab в ОАЭ в 2018 году. Впоследствии независимая международная верификация и сопоставимые наблюдения, подтверждённые европейской группой под руководством Schmidts, укрепили доказательную базу и привели к признанию синдрома на международном уровне. El-Hattab–Schmidts syndrome стал уже третьим заболеванием, в названии которого отражён вклад Prof. El-Hattab. Ранее в литературе закрепились: • El-Hattab-Alkuraya syndrome (WDR45B-ассоциированное расстройство); • Suleiman-El-Hattab syndrome (SULEHS) (TASP1-ассоциированный синдром). Такая «триада» эпонимов — редкий маркер устойчивого вклада в идентификацию и клинико-генетическое описание новых синдромов. 🩺 Клиническое значение На сегодняшний день этиотропной и патогенетической терапии не существует. Однако выделение синдрома как самостоятельной нозологии и установление его генетической причины делают возможными: • точную молекулярную диагностику; • подтверждение диагноза; • своевременное назначение симптоматической терапии и поддерживающего ведения; • формирование регистрационных и исследовательских программ. 🫂 Продолжение профессионального диалога Приглашаем коллег к укреплению сотрудничества между странами СНГ и регионом MENA на MENA Rare Disease Congress, который состоится 9–11 апреля 2026 года в Абу-Даби. Конгресс, организуемый Prof. Ayman El-Hattab и MENA Organization for Rare Diseases, является одной из ключевых региональных платформ для клиницистов, генетиков, исследователей, пациентских организаций, регуляторов и индустрии. В фокусе: • геномные технологии и маршрутизация пациентов; • клиническое ведение редких заболеваний; • развитие специализированной помощи; • международные партнёрства для ускорения доступа к инновациям. 🔗 Подробности программы и регистрация: menarare.com Источник и фото: https://gulfnews.com/amp/story/uae%2Fpeople%2Frare-genetic-disorder-named-after-uae-doctor-story-behind-el-hattab-schmidts-syndrome-1.500447101

🇨🇳 Китай обновил правила реализации Закона о лекарственном регулировании Вступают в силу 15 мая 2026 года Государственный совет КНР утвердил новые Правила реализации Закона о лекарственном регулировании — первое комплексное обновление более чем за 20 лет. Документ охватывает весь жизненный цикл лекарственного препарата: от разработки и клинических исследований до производства, обращения и фармаконадзора. Что изменилось системно Ранее многие ускоренные и инновационные механизмы действовали на основе подзаконных актов и внутренних процедур регулятора. Теперь они закреплены на уровне обязательных административных правил, что повышает юридическую определённость и предсказуемость для разработчиков. 1⃣ Ускоренные регуляторные треки закреплены нормативно Официально включены четыре механизма: • Breakthrough Therapy — сопровождение разработки препаратов с существенным клиническим преимуществом • Priority Review — приоритетное рассмотрение регистрационного досье • Conditional Approval — условное одобрение при наличии предварительных данных эффективности • Special Approval — особая процедура (включая чрезвычайные ситуации) Механизмы применялись и ранее, но теперь получили нормативное закрепление. 2⃣ Эксклюзивность и защита инноваций Впервые прямо закреплены стимулы для инновационных препаратов: • до 7 лет рыночной эксклюзивности — для лекарств от редких заболеваний • до 2 лет эксклюзивности — для педиатрических препаратов • до 6 лет защиты клинических данных (data exclusivity) Условие для орфанной эксклюзивности — обеспечение стабильных поставок на китайский рынок. Это усиливает экономическую модель возврата инвестиций и повышает инвестиционную привлекательность рынка Китая. 3⃣ Признание зарубежных клинических данных Закреплена возможность использования данных международных клинических исследований при регистрации в Китае (при соблюдении требований к качеству и достоверности). Это снижает необходимость дублирования исследований и упрощает синхронный глобальный вывод препаратов. 4⃣ Усиление ответственности MAH Держатель регистрационного удостоверения (Marketing Authorization Holder) несёт ответственность за: • контроль качества на всех этапах • фармаконадзор • управление рисками • отзыв продукции при необходимости Иностранные MAH обязаны назначить юридического представителя в Китае. 5⃣ Контроль качества и обращение Усилены требования к: • контрактному и сегментированному производству • онлайн-продажам лекарств • процедурам повторного тестирования и надзора Что это означает для орфанных препаратов ✔️ 7-летняя эксклюзивность формирует сопоставимый с ЕС стимул для вывода редких препаратов ✔️ Ускоренные треки повышают вероятность более быстрого доступа пациентов к инновационной терапии ✔️ Признание зарубежных данных упрощает глобальные регистрационные стратегии Китай усиливает позицию одного из ключевых глобальных рынков для инновационных и орфанных разработок. 🔗 Источник: Morgan Lewis — Navigating China’s New 2026 Implementing Regulations of the Drug Administration Law

🇺🇸 В США продлено действие программы ваучеров на приоритетное рассмотрение (PRV) для редких педиатрических заболеваний В феврале 2026 года в США был подписан Consolidated Appropriations Act, 2026, которым официально продлено действие программы Rare Pediatric Disease Priority Review Voucher (PRV). Решение закрепляет один из ключевых рыночных механизмов, стимулирующих разработку лекарственных средств для ультра-редких состояний. 📡 Суть механизма Ваучер на приоритетное рассмотрение (PRV) — это регуляторная преференция, выдаваемая U.S. Food and Drug Administration (FDA) разработчику при регистрации препарата для лечения редкого педиатрического заболевания (популяция <200 000 человек в США, манифестация до 18 лет). Возникает закономерный вопрос: в чём ценность PRV, если орфанные препараты и так могут претендовать на статус Priority Review? Программа имеет ряд уникальных характеристик: 1️⃣ Универсальность и ликвидность В отличие от стандартного статуса «прорывной терапии», ваучер является отчуждаемым активом. Его можно использовать для ускорения регистрации любого другого препарата в портфеле компании (например, массового блокбастера), сокращая срок экспертизы FDA с 10–12 до 6 месяцев. 2️⃣ Инструмент финансирования Для малых биотех-компаний продажа ваучера гигантам индустрии служит способом привлечения капитала без выпуска акций. В январе 2026 года компания Jazz Pharmaceuticals объявила о продаже ваучера за $200 млн, что подтверждает высокую рыночную стоимость этого актива. 3️⃣ Time-to-Market (TTM) В условиях конкурентного рынка выигрыш в 4–6 месяцев позволяет раньше начать монетизацию препарата и занять долю рынка до появления конкурентов. 📊 Эффект программы С момента запуска программы в 2012 году FDA выдало более 80 педиатрических ваучеров. Анализ показывает: • более 90% одобренных по этой программе препаратов стали первыми в мире патогенетическими методами терапии для соответствующих нозологий; • программа охватила 47 уникальных орфанных заболеваний, включая нейромышечные дегенеративные и редкие метаболические расстройства. 💬 Для врачей и научного сообщества продление PRV означает сохранение инвестиционного интереса к педиатрическим разработкам со стороны индустрии. Даже при минимальном объёме рынка орфанного препарата наличие ваучера делает R&D-проект экономически целесообразным за счет высокой стоимости самого регуляторного актива. 🔗 Подробнее: https://www.biospace.com/policy/rare-pediatric-disease-vouchers-reauthorized-pbm-reform-funded-in-narrowly-passed-spending-bill

🟢В Сеченовском Университете обсудили возможности инновационных методов лечения детей с тяжелыми и редкими заболеваниями В рамках III Сеченовского международного форума материнства и детства прошел круглый стол, где собрались ведущие эксперты из России, стран СНГ, Ирана и Турции. ❗️Результат круглого стола — резолюция с анализом проблем и предложениями для их решения. Ключевыми вопросами для дискуссии стали:

🟢возможности методики сканирования горизонтов, которая позволяет выявлять самые перспективные медицинские технологии; 🟢международное сотрудничество как путь к поиску лечения редких заболеваний; 🟢диагностика и инновационные методы лечения ревматических заболеваний у детей, а также новые вызовы для ревматологов; 🟢как биомаркеры акушерских осложнений могут стать инструментом инвестиции в здоровье ребенка; 🟢новые подходы к лечению респираторных инфекций.

🟩Орфанный консорциум СНГ, одним из инициаторов которого выступил Сеченовский Университет, призван выработать единые критерии «орфанности» и сопоставимые подходы к признанию редких заболеваний. Также в ревматологическом отделении НМИЦ здоровья детей впервые в мире был применен препарат сенипрутуг для лечения подростка с тяжелым течением болезни Бехтерева. ➡️ Подробности читайте на нашем сайте. 📸 Больше фотографий в нашем фотоальбоме. #Сеченовский_ПрограммаРазвития 👻 Подписывайтесь на канал Сеченовского Университета в МАХ!

📘 Экспертный обзор под эгидой Орфанного консорциума СНГ опубликован в Journal of Health Development В научном журнале Journal of Health Development опубликован экспертный обзор: «Организация помощи пациентам с редкими заболеваниями: международный опыт и векторы развития для Содружества Независимых Государств». В работе проанализирован опыт стран, отобранных как ориентиры лучших результатов в своих макрорегионах — государств с высоким уровнем социально-экономического развития и наиболее развитыми системами здравоохранения. В качестве практических ориентиров для стран СНГ выделены ключевые составляющие доступной и эффективной помощи пациентам с редкими заболеваниями: 🔜 Национальные стратегии и планы как основа системного подхода: межсекторальная модель, целеполагание, KPI и мониторинг достижения результатов, прозрачное распределение ответственности и ресурсов. 🔜Лекарственное обеспечение и доступ к инновационной терапии: инструменты управляемого доступа (managed entry agreements), включая outcome-based agreements (оплата за результат), и использование данных реальной клинической практики (RWD) для сопровождения решений. 🔜Орфанные (специализированные) центры и центры компетенций, объединяющие клинические сети: концентрация экспертизы, единые подходы к ведению пациентов, выстроенная маршрутизация, наблюдение и оценка результатов лечения. Телемедицина рассматривается как встроенный элемент работы центров и клинических сетей для расширения доступа к экспертной помощи, особенно в регионах. 🔜Программы расширения скрининга и развитие диагностики: акцент на раннее выявление (включая неонатальный/пренатальный скрининг) и усиление диагностической инфраструктуры, в том числе молекулярно-генетической диагностики, для сокращения «диагностической одиссеи». 🔜Цифровая инфраструктура и регистры Стандартизированный сбор данных, эпидемиологическая оценка, прогнозирование потребности, мониторинг исходов и принятие управленческих решений на основе данных. 🔜 Информационно-аналитические порталы по редким заболеваниям (после построения регистрового контура): алгоритмы диагностики, перечни лабораторий, навигация по центрам и специалистам, сведения о медицинской и социальной поддержке (реабилитация, образование, занятость и др.). 🔜Междисциплинарные диагностические консилиумы Организационный стандарт для сложных случаев: участие специалистов разных профилей, связь с центрами компетенций и клиническими сетями, обеспечение преемственности решений. 🔜 Кадровая политика Подготовка специализированных кадров и и отдельный акцент на обучение специалистов первичного звена (настороженность, критерии направления, ранняя маршрутизация в экспертную сеть). 🔜Международная кооперация Участие в международных инициативах и трансграничных проектах, совместный сбор и анализ RWD, сопоставимость подходов и постепенное формирование пациент-центричных систем помощи. 🔜Роль пациентских организаций и качество жизни Участие в формировании политики, приоритизация направлений, влияющих на качество жизни (трудоустройство, образование, социальная интеграция). 💬 Публикация формирует методологическую рамку для системного развития помощи пациентам с редкими заболеваниями в странах СНГ с опорой на международный опыт и адаптацию к региональному контексту. 📝Ознакомится с текстом публикации

💚 Орфанный консорциум СНГ продолжает серию вебинаров по MCDA 26 февраля для нас выступят коллеги из Ирана — эксперты National Institute for Health Research (NIHR) и Tehran University of Medical Sciences (Тегеран). 📌 Зачем MCDA для орфанных препаратов? Орфанные технологии часто приходят в систему с высокой клинической и экономической неопределённостью: небольшие популяции пациентов, ограничения доказательной базы, сложность прямых сравнений, высокая цена и значимые этические/социальные аспекты. MCDA помогает структурировать «ценность» технологии шире, чем один показатель, прозрачно фиксировать критерии и их вес, сравнивать альтернативы при дефиците данных. Снижение стандартных требований при ОТЗ орфанных препаратов не является решением проблемы. Для орфанных препаратов нужны особые инструменты, способные определить ценность препарата даже при ограниченных данных. 📝 В программе: — почему политика и принятие решений по орфанным ЛП отличаются от «обычных»; — международные модели регулирования и финансирования орфанных ЛП; — роль MCDA в ранней ОТЗ орфанных препаратов; — MCDA в решениях по возмещению и ценообразованию; — интегрированная модель «цепочки решений» для орфанных препаратов; — методологическое ядро MCDA: критерии, веса, оценка ценности, работа с неопределённостью, матрица ценности. 🗓 26 февраля | 🕐 13:00–16:30 (онлайн) ✅ Регистрация открыта: https://orphan-cis.net/events/381/

🔈 Новости генной терапии С генной терапией сегодня связаны ожидания полного излечения многих наследственных заболеваний: пациенты вместо пожизненной заместительной или симптоматической терапии смогут получать однократное вмешательство, способное компенсировать генетический дефект или выключить патологический путь. Однако на практике в настоящее время это направление остаётся в зоне повышенного внимания к безопасности — прежде всего из-за длительности эффекта и сложности контроля редких отсроченных событий. Давайте разберёмся, какие это риски. В клинической разработке условно выделяют 3 основных технологических подхода, и профиль рисков у них различается. 🔜 In vivo векторная терапия (чаще AAV): доставка терапевтического гена в ткань-мишень; типичны иммунные реакции и дозо-/маршрут-зависимая органная токсичность (часто в фокусе печень). 🔜 Ex vivo модифицированные клетки (часто интегрирующие векторы): основные риски связаны с интеграцией (клональная экспансия/онкогенные события) и токсичностью кондиционирования. 🔜 In vivo редактирование генома (CRISPR и др.): дополнительно оцениваются непреднамеренные генетические эффекты (off-target) и переносимость системной доставки, поэтому мониторинг, как правило, усиливают, особенно в ранний период. (обзор) Исторически именно сигналы безопасности задавали темп развития области. Наиболее известный случай — смерть Джесси Гелсингера в 1999 году после введения аденовирусного вектора в исследовании по дефициту орнитин-транскарбамилазы; событие стало поворотным для надзора, требований к протоколам и информированному согласию в генотерапии. Масштаб регуляторных пауз в сегменте клеточных и генных технологий диспропорционален их доле в общем массиве клинических исследований: по данным обзора, такие исследования составляют менее 2% всех КИ, зарегистрированных в базе, но на них приходится около 40% всех регуляторных приостановок клинических исследований. На этом фоне в январе 2026 года были опубликованы 2 показательных решения по клиническим программам генной терапии. 🆒 Intellia Therapeutics (ATTRv-PN): разрешено возобновить исследование после усиления мер безопасности. 27 января было разрешено продолжить фазу III MAGNITUDE-2 по препарату nexiguran ziclumeran (nex-z) — экспериментальной CRISPR-терапии для лечения наследственного транстиретинового амилоидоза с полинейропатией (ATTRv-PN). Возобновление стало возможным после внедрения усиленного мониторинга безопасности; одновременно компания сообщила о расширении набора примерно с 50 до 60 пациентов, при этом отдельная программа по ATTR-кардиомиопатии оставалась на регуляторной паузе. 🆒 REGENXBIO (МПС I/II): временно приостановлены две программы после выявления опухоли ЦНС у участника. 28 января были временно приостановлены клинические программы RGX-111 (мукополисахаридоз I, синдром Гурлер) и RGX-121 (мукополисахаридоз II, синдром Хантера) после обнаружения интравентрикулярной опухоли ЦНС у ребёнка, получившего RGX-111 около четырёх лет назад (выявление при плановом МРТ). Сообщалось, что других опухолей среди пациентов, пролеченных в обеих программах, не наблюдали. RGX-121 — отдельная AAV9-терапия однократного введения, разработанная для доставки гена IDS в центральную нервную систему с целью обеспечения длительной продукции фермента за гематоэнцефалическим барьером и воздействия на неврологические проявления МПС II. 🔔 Мы понимаем, что будущее за генно-клеточными технологиями, но успешность их внедрения будет определяться не только прогрессом платформ и производства, но и развитием регуляторных подходов и «регуляторной науки», методов выявления, интерпретации и управления рисками.

III Сеченовский международный форум материнства и детства, 5–6 февраля 2026, Москва 🔈 Сеченовский университет, участник Орфанного консорциума СНГ, приглашает принять участие в III Сеченовском международном форуме материнства и детства, который пройдёт 5–6 февраля 2026 года в Москве. 🔜 Форум проводится в рамках программы «Приоритет 2030» и посвящён современным решениям в охране здоровья матери и ребёнка от научных разработок до внедрения технологий в клиническую практику. 🆒 В фокусе программы: генная и клеточная терапия, иммунология и иммунотерапия, вакцинология и иммунопрофилактика, биомаркеры, трансляционная медицина, организация клинических маршрутов, а также вопросы регуляторики, поддержки и финансирования инновационных проектов и развития отечественных разработок. 🔜 В пленарной сессии Форума 5 февраля (9:00) примет участие президент Орфанного консорциума СНГ, академик РАН Александр Григорьевич Румянцев. 🫂 Также 5 февраля (12:30–15:00) состоится круглый стол «Сканирование горизонтов в здравоохранении: разработка и доступность лекарственных препаратов для детей в эпоху персонализированных технологий». На круглом столе прозвучит доклад о работе Орфанного консорциума СНГ от исполнительного директора Консорциума Мусиной Нурии Загитовны. 👍 Форум подан на аккредитацию в Совет НМО. 📍 Очная площадка Форума: Конгресс-центр Сеченовского университета, г. Москва, ул. Трубецкая, д. 8 (НИЦ). 📍 Очная площадка проведения круглого стола: г. Москва, ул. Большая Пироговская, 2, стр. 3 (музей истории медицины). 🖱 Предусмотрена онлайн-трансляция. Программа и регистрация доступны на странице Форума: https://con-med.ru/sechenov-forum/

🇺🇸 Системная интеграция пациентского опыта в регуляторные решения Мы продолжаем разбор отчёта по инициативе Accelerating Rare Disease Cures (ARC). В разделе, посвящённом пациент-центричному подходу, U.S. Food and Drug Administration (FDA) описывает, как агентство формализует трансляцию пациентского опыта в данные, пригодные для использования при планировании клинических исследований и оценке клинической значимости результатов в редких заболеваниях. 🔜 Ключевым элементом этого направления является программа Patient-Focused Drug Development (PFDD). В соответствии с подходом PFDD пациентский опыт рассматривается как входной параметр разработки лекарственных препаратов. Он включает информацию о том: • какие симптомы и функциональные ограничения наиболее значимы для пациентов; • какие изменения воспринимаются как клинически важные; • как заболевание влияет на повседневную жизнь; • какие компромиссы между пользой и рисками терапии являются приемлемыми. 📊В отчётный период подразделение Center for Drug Evaluation and Research (CDER) провело 10 PFDD-встреч по редким заболеваниям (externally-led PFDD meetings). Такой формат позволяет пациентским организациям и клиническому сообществу структурированно сформировать и передать регулятору представление о бремени заболевания и терапевтических приоритетах для конкретных нозологий. 🗣 Дополнительно проводятся слушания пациентов (patient listening sessions)— сессии организованного сбора пациентских описаний симптомов, влияния заболевания на качество жизни и ожиданий от лечения. 🔜Особое внимание в ARC уделяется методологии. В рамках программы организуются семинары, посвященные методике сбора и предоставления данных о пациентском опыте (patient experience data) для возможности дальнейшего регуляторного использования, с фокусом на качестве, интерпретации и применимости таких данных при принятии решений. 📡Таким образом, данный блок ARC описывает формирование устойчивого контура интеграции пациентского опыта: от структурированного его получения (PFDD-встречи и listening sessions) — к методологическому осмыслению — и далее к использованию этих данных при выборе клинически значимых конечных точек и обсуждении дизайна исследований в редких заболеваниях. 🔗 Начало серии о программе ARC можно прочитать по ссылке в предыдущем посте

🇺🇸 Развитие регуляторной науки для редких заболеваний Мы продолжаем разбор отчёта по инициативе Accelerating Rare Disease Cures (ARC), опубликованного U.S. Food and Drug Administration (FDA). В отчёте отдельный блок посвящён научным и регуляторным инновациям, демонстрирующим, как агентство развивает внешнюю методологическую базу, внутренние статистические стандарты и прикладные форматы раннего сопровождения разработчиков. 🔬В отчёте представлены два исследования, финансируемые FDA, направленные на развитие инструментов для орфанных разработок. Первое исследование выполняется University of Michigan и посвящено методологии клинических исследований в малых популяциях. В его рамках разрабатываются подходы к: • бесшовным дизайнам, • многокомпонентным клиническим конечным точкам, • промежуточным анализам, • байесовскому совместному моделированию. Эти инструменты позволяют заранее закладывать в протокол возможность получения интерпретируемого результата при ограниченном числе пациентов. Второе исследование носит нозологический характер и реализуется Wake Forest School of Medicine совместно с Critical Path Institute. Оно посвящено наследственному тубулоинтерстициальному заболеванию почек (ADTKD). В проекте используется регистровая база данных, моделируется прогрессирование заболевания, а также интегрируются ретроспективные и проспективные биомаркеры — включая «жидкостные» и визуализационные — как основа для планирования клинических программ и интерпретации эффекта терапии. 📑 Отдельный раздел отчёта посвящён внутренним процедурам FDA по совершенствованию оценки доказательств в ситуациях, когда стандартные статистические подходы плохо применимы. Для этого: • разрабатываются специализированные методические рекомендации для специалистов, проводящих экспертизу орфанных препаратов; • формируется постоянно обновляемый набор подходов к дизайну и анализу исследований; • внедряется формат специализированных разборов сложных случаев, в рамках которых обсуждаются протоколы и активные разработки по редким заболеваниям. Цель этих разборов — выявлять методологические риски до начала набора пациентов или на ранних этапах рассмотрения, а не после того, как выбранный дизайн уже невозможно скорректировать. 📡 Прикладным инструментом, связывающим методологию с конкретными разработками, является программа START (Support for Clinical Trials Advancing Rare Disease Therapeutics). Это пилотный формат расширенного взаимодействия FDA с разработчиками, направленный на согласование ключевых элементов клинической стратегии на ранних этапах и формирование доказательной базы, пригодной для последующей подачи регистрационного досье. 📊 За 2024 год в программу START были включены 7 программ разработки. Сопровождение со стороны FDA охватывает: • дизайн клинических исследований, • выбор контрольной группы, • уточнение целевой популяции, • использование доклинических данных, • характеристики продукта. Сопровождение ведётся в постоянном режиме до достижения ключевого рубежа разработки — например, перехода к решающему исследованию или этапу подготовки регистрационного досье. В качестве примеров в отчёте приведены nomlabofusp (болезнь Фридрейха), ABBV-CLS-7262 (болезнь «исчезающего белого вещества) и DNL126 (мукополисахаридоз IIIA, синдром Санфилиппо). ➡️ В следующем посте мы разберём другие ключевые компоненты программы ARC (Accelerating Rare Disease Cures) и их значение для развития орфанных разработок. 🔗 Начало серии о программе ARC можно прочитать по ссылке в предыдущем посте

🇺🇸 FDA опубликовало отчёт о программе Accelerating Rare Disease Cures (ARC) U.S. Food and Drug Administration (FDA) опубликовало ежегодный отчёт по программе Accelerating Rare Disease Cures (ARC) — инициативе, в рамках которой с 2022 года агентство системно перестраивает регуляторную поддержку разработки лекарственных препаратов для редких заболеваний. 🧾Программа ARC реализуется внутри FDA под координацией Center for Drug Evaluation and Research (CDER) и носит межофисный характер. Она объединяет экспертизу регуляторных подразделений, специалистов по клинической разработке, статистике, трансляционной науке и работе с пациентским опытом, формируя единый контур сопровождения орфанных разработок на всех этапах жизненного цикла препарата. Цель ARC — не ускорение отдельных регуляторных процедур, а устранение системных барьеров орфанной разработки, сохраняющихся независимо от наличия орфанного статуса. К таким барьерам относятся: • малые популяции пациентов; • ограниченные и фрагментированные данные о естественном течении заболеваний; • отсутствие валидированных клинических конечных точек; • высокая неопределённость результатов; • сложность применения стандартных подходов к клиническому дизайну и статистическому анализу. 🧬ARC не дублирует Orphan Drug Designation, а дополняет его. В отличие от орфанного статуса, который применяется к конкретному препарату и предоставляет экономические и регуляторные стимулы, ARC формирует институциональную и методологическую инфраструктуру внутри FDA. Программа не создаёт отдельного ускоренного пути и не снижает требований к доказательной базе, а направлена на повышение предсказуемости разработки за счёт раннего регуляторного сопровождения и развития специализированных инструментов. 📡 Структура ARC включает несколько взаимосвязанных блоков: — развитие регуляторной науки для редких заболеваний (клинический дизайн и статистика для малых популяций); — целевые пилотные программы раннего и проблемно-ориентированного взаимодействия с разработчиками; — поддержка разработки и валидации клинических конечных точек; — системная интеграция пациентского опыта в регуляторные решения; — межцентровая координация внутри FDA по редким заболеваниям, включая лекарственные и биологические продукты. 📊В отчёте за второй год реализации ARC FDA указывает 29 одобренных препаратов для редких заболеваний за отчётный период. Этот показатель используется агентством как индикатор масштаба регуляторной активности в сегменте редких заболеваний, для которого и выстраивается данная программная инфраструктура. Таким образом, ARC фиксирует переход FDA к программному подходу, при котором редкие заболевания рассматриваются как приоритетная область для пилотирования новых регуляторно-научных и организационных решений с последующим переносом этих подходов на другие терапевтические области. 🔜 В следующих публикациях будет подробно рассмотрено, из каких ключевых компонентов складывается программа ARC и какие инструменты использует FDA. 🔗 Источник: Accelerating Rare Disease Cures (ARC) Program

🇪🇺 EMA опубликовало итоги 2025 года: в ЕС рекомендовано 16 новых препаратов для редких заболеваний 15 января 2026 года European Medicines Agency (EMA) представило ежегодный обзор рекомендаций по лекарственным препаратам за 2025 год — Human medicines in 2025. По итогам года EMA рекомендовало к регистрации в ЕС 104 лекарственных препарата, из них 38 — с новым активным веществом, ранее не зарегистрированным в Европейском союзе. Отдельный акцент сделан на орфанных заболеваниях: в 2025 году EMA рекомендовало 16 препаратов для лечения редких нозологий. 🧬Препараты для редких заболеваний, рекомендованные EMA в 2025 году 1. Ezmekly (mirdametinib) — симптомные неоперабельные плексиформные нейрофибромы при NF1 у взрослых и детей ≥2 лет. 2. Ziihera (zanidatamab) — HER2-положительный рак билиарного тракта (BTC) после ≥1 линии терапии. 3. Ogsiveo (nirogacestat) — прогрессирующие десмоидные опухоли у взрослых. 4. Romvimza (vimseltinib) — симптоматическая TGCT при исчерпанных хирургических опциях. 5. Voranigo (vorasidenib) — IDH1/2-мутированные Grade 2 глиомы после хирургического лечения (≥12 лет). 6. Zemcelpro (dorocubicel) — аллогенная ТГСК при гематологических злокачественных заболеваниях при отсутствии подходящего донора. 7. Vyjuvek (beremagene geperpavec) — лечение ран при дистрофическом буллёзном эпидермолизе (DEB) с рождения. 8. Wayrilz (rilzabrutinib) — рефрактерная иммунная тромбоцитопения (ITP) у взрослых. 9. Ekterly (sebetralstat) — острые приступы наследственного ангиоотёка (HAE) у пациентов ≥12 лет. 10. Waskyra (etuvetidigene autotemcel) — синдром Вискотта–Олдрича при отсутствии HLA-совместимого родственного донора (≥6 месяцев). 11. Aqneursa (levacetylleucine) — неврологические проявления болезни Ниманна–Пика типа C (≥6 лет). 12. Maapliv (amino acids) — острая декомпенсация MSUD при невозможности энтерального питания. 13. Sephience (sepiapterin) — гиперфенилаланинемия при фенилкетонурии (PKU). 14. Alyftrek (deutivacaftor/tezacaftor/vanzacaftor) — муковисцидоз при наличии ≥1 мутации CFTR (не Class I). 15. Tryngolza (olezarsen) — синдром семейной хиломикронемии (FCS) у взрослых. 16. Duvyzat (givinostat) — мышечная дистрофия Дюшенна у амбулаторных пациентов ≥6 лет. Биосимиляры и фармаконадзор EMA также сообщает о регистрации 41 биосимиляра, подчёркивая их значение для устойчивости финансирования и расширения доступа к терапии. После выдачи разрешения Европейской комиссией продолжается непрерывный пострегистрационный надзор за качеством, безопасностью и соотношением «польза–риск». 🔗 Источник: EMA — Human medicines in 2025 (полная версия обзора и отчёта)

💰 Экономически эффективные препараты Next-in-Class: механизмы ускоренного доступа В январе 2026 года National Institute for Health and Care Excellence (NICE) опубликовал руководство TA1121, в соответствии с которым к рутинному применению в государственной системе здравоохранения рекомендован acoramidis — стабилизатор транстиретина, разработанный компанией Bayer, для лечения редкого заболевания сердца. Особый интерес представляет применённый NICE подход к оценке технологии,финансированию и внедрению препарата. 📍 Заболевание Транстиретиновый амилоидоз с поражением сердца — редкое прогрессирующее заболевание, обусловленное отложением амилоида в миокарде вследствие нестабильности белка транстиретина. Заболевание приводит к развитию рестриктивной кардиомиопатии и сердечной недостаточности; выделяют наследственную и спорадическую (дикого типа) формы. 📡 Текущие подходы к терапии Стандартом лечения остаётся tafamidis (Vyndaqel®, Pfizer) — стабилизатор транстиретина, продемонстрировавший снижение смертности и частоты госпитализаций. 🆕 Новый препарат ACORAMIDIS относится к классу стабилизаторов транстиретина и предназначен для лечения взрослых пациентов с наследственным и спорадическим транстиретиновым амилоидозом с поражением сердца. Внутри терапевтического класса препарат рассматривается как Next-in-Class и одновременно как терапевтическая альтернатива существующему стандарту лечения (tafamidis) для той же целевой популяции пациентов. 📊 Подход к оценке технологии Оценка TA1121 проведена NICE в формате cost-comparison. Регулятор исходил из вероятной клинической сопоставимости acoramidis и tafamidis и сфокусировался на сравнении затрат, без расчёта инкрементального показателя «затраты–эффективность» (ICER). Результаты продемонстрировали сопоставимые или более низкие затраты при применении acoramidis, что и стало основанием для рекомендации. 🔜Практическим следствием данного подхода является закреплённый принцип внутриклассового выбора: при наличии нескольких клинически подходящих терапевтических опций приоритет отдаётся наименее затратной, что формирует системную ориентацию на использование более экономичной опции внутри терапевтического класса. 📡 Механизм доступа и внедрение Рекомендация NICE действует при условии применения simple discount Patient Access Scheme (PAS) — коммерческой схемы со скидкой от листовой цены для системы National Health Service England (NHS); параметры скидки являются конфиденциальными. Условия доступа для организаций NHS реализуются через Commercial Access and Pricing (CAP) Portal; для организаций вне NHS предусмотрено взаимодействие с производителем для уточнения условий. ⌚️Поскольку рекомендация выдана в рамках процедуры cost-comparison, препарат подлежит ускоренному внедрению и должен стать доступным для пациентов в течение 30 дней после публикации финального руководства NICE. Пример TA1121 демонстрирует, что при клинической сопоставимости со стандартом терапии экономически более эффективные препараты Next-in-Class могут получать ускоренный доступ за счёт упрощённых процедур оценки и простых ценовых соглашений. Для стран СНГ актуальна разработка аналогичных механизмов включения таких препаратов в перечни и программы лекарственного обеспечения, что позволяет повышать экономическую эффективность системы здравоохранения при сохранении терапевтических результатов. 🌐 Источник: финальное руководство NICE TA1121 (январь 2026)

🇺🇸 В США реализуется федеральная программа доступа к клеточным и генным терапиям 🧬В США реализуется федеральная программа доступа к клеточным и генным терапиям — Cell & Gene Therapy (CGT) Access Model, администрируемая Centers for Medicare & Medicaid Services (CMS). CMS — федеральный орган, отвечающий за управление государственными программами медицинского страхования Medicare и Medicaid. 🏛 CGT Access Model направлена на формирование системного механизма доступа к инновационным клеточным и генным технологиям в рамках Medicaid — совместной федерально-штатной программы медицинского страхования для социально уязвимых групп населения. Программа ориентирована на устранение ключевых барьеров внедрения таких технологий, связанных с их высокой разовой стоимостью, сложной организацией лечения и неопределённостью долгосрочных клинических эффектов. 💳 Программа не ограничивается моделью оплаты. Она предусматривает централизованный федеральный подход к формированию условий доступа, включая разработку и администрирование outcomes-based соглашений, при которых оплата терапии привязывается к достижению заранее определённых клинических результатов. CMS централизованно формирует базовые условия таких соглашений с производителями, обеспечивая единые правила участия для штатов и снижая их финансовые и административные риски. ⌚️ Помимо финансовых механизмов, CGT Access Model включает стандартизацию требований к организации помощи, маршрутизации пациентов и долгосрочному мониторингу результатов лечения. Это позволяет штатам внедрять клеточные и генные терапии в рамках единых федеральных принципов — без необходимости разработки собственных моделей доступа для каждого препарата. 📊 CGT Access Model реализуется как пилотная федеральная программа Центра инноваций CMS с длительным горизонтом оценки — до 11 лет, что отражает необходимость накопления данных о реальной клинической эффективности и устойчивости применения клеточных и генных технологий. Участие штатов в программе является добровольным и осуществляется поэтапно. 🧪 На текущем этапе в CGT Access Model включены две генные терапии, используемые для апробации федерального механизма доступа: Casgevy™ (Vertex Pharmaceuticals) и Lyfgenia™ (bluebird bio). CMS подчёркивает, что выбор ограниченного числа препаратов на старте обусловлен пилотным характером программы и не ограничивает её дальнейшее расширение. CGT Access Model изначально проектировалась как масштабируемая федеральная платформа доступа и может быть распространена на другие показания и инновационные клеточные и генные технологии по мере развития рынка и накопления практического опыта реализации. 🌐 Подробнее о программе CGT Access Modelна

🇺🇸 FDA смягчает требования к производству клеточных и генных терапий на этапах клинической разработки FDA опубликовало документ, фиксирующий переход к адаптивному, риск-ориентированному регулированию производства клеточных и генных терапий. Регулятор формально признал, что классические требования надлежащей производственной практики (GMP), разработанные для массовых лекарственных средств, не всегда применимы к высокосложным, индивидуализированным и быстро эволюционирующим биотехнологическим продуктам. 📃Ключевое положение документа — отказ от жёсткого требования полного соответствия GMP при производстве препаратов для клинических исследований II–III фаз. FDA допускает поэтапное формирование системы качества при условии, что: 😮 критические параметры процесса и продукта находятся под контролем; 😮 остаточные риски для пациентов научно обоснованы и надлежащим образом документированы. 📈Управление изменениями выделено в отдельный приоритет. Регулятор допускает внесение модификаций в производственный процесс без проведения полного комплекса исследований сопоставимости, если изменения не затрагивают критические атрибуты качества. Это закрепляет возможность технологической оптимизации производства на поздних этапах клинической разработки без риска остановки программы. 👌Пересмотрен и подход к процессной валидации. Документ допускает использование альтернативных моделей квалификации процесса, включая совмещение клинического производства и серий процессной квалификации, без обязательного требования трёх последовательных PPQ-серий до подачи регистрационного досье. В совокупности документ отражает стратегический сдвиг FDA от формального контроля соблюдения требований к управлению рисками качества на протяжении жизненного цикла продукта. Такой подход снижает регуляторную нагрузку на разработчиков клеточных и генных терапий и одновременно повышает роль научного обоснования и прозрачности производственных решений. Источник: FDA — Flexible Requirements for Cell and Gene Therapies to Advance Innovation

🇰🇿 В Казахстане вступили в силу изменения в перечень орфанных заболеваний и лекарственных средств С 19 декабря 2025 года в Республике Казахстан вступили в силу изменения в перечень орфанных заболеваний и лекарственных средств для их лечения. Изменения утверждены приказом Министерство здравоохранения Республики Казахстан от 4 декабря 2025 года № 159. Ранее, в 2025 году, в Казахстане приняты важные уточнения регуляторного подхода к орфанным заболеваниям. Приказом Министра здравоохранения Республики Казахстан от 21 октября 2025 года № 108 (зарегистрирован в Министерстве юстиции Республики Казахстан 21 октября 2025 года № 37180) закреплено обновлённое определение орфанности: распространённость — не более 10 случаев на 100 тысяч населения (ранее применялся критерий до 50 случаев на 100 тысяч). Кроме того, в Кодекс о здоровье народа и системе здравоохранения внесена норма о финансировании лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями: «Обеспечение лекарственными средствами для лечения орфанных заболеваний осуществляется в рамках гарантированного объёма бесплатной медицинской помощи и за счёт иных источников в порядке, определяемом уполномоченным органом». 📄 Принятый приказ № 159 направлен на актуализацию перечня с учётом современных клинических и регуляторных подходов и охватывает несколько ключевых направлений: иммунологию, нейромышечные заболевания, эпилепсию, редкие метаболические нарушения и онкологию. 📡 Иммунология и первичные иммунодефициты Расширены возможности лекарственного обеспечения пациентов, включая применение ингибитора C1-эстеразы человека, ланаделумаба, иммуноглобулинов для внутривенного и подкожного введения, а также интерферона гамма. Обновления затрагивают как первичные иммунодефициты, так и наследственный ангиоотёк. 📡 Нейромышечные заболевания Существенно обновлён соответствующий блок. Для пациентов со спинальной мышечной атрофией и болезнью двигательного нейрона закреплён доступ к современным препаратам — нусинерсену, рисдипламу и рилузолу. Расширен перечень редких мышечных дистрофий с возможностью применения дефлазакорта, аталурена, этеплирсена и голодирсена. Для указанных нозологий установлено обязательное молекулярно-генетическое подтверждение диагноза в аккредитованных лабораториях. 📡 Редкие и лекарственно-резистентные формы эпилепсии Перечень препаратов для лечения расширен, что позволяет учитывать тяжёлые и генетически обусловленные формы эпилепсии в соответствии с действующими клиническими рекомендациями. 📡 Редкие метаболические нарушения и онкология Отдельным нововведением стало включение терапии синдрома дефицита транспортёра глюкозы Glut-1 с применением тригептаноина. В онкологическом разделе актуализированы подходы к лечению нейробластомы, включая использование современной иммунотерапии динутуксимабом бета. 🚫 Исключения из перечня Одновременно из перечня исключены заболевания, которые по действующим клиническим и регуляторным критериям больше не относятся к орфанным, в том числе рассеянный склероз и злокачественные глиальные опухоли головного мозга. В целом вступившие в силу изменения отражают переход к более точному, нозологически и генетически верифицированному подходу в системе лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями. Источник: приказ Министерства здравоохранения Республики Казахстан от 4 декабря 2025 года № 159

🇫🇷HAS (Франция) проанализировало использование данных реальной клинической практики в клинико-экономических исследованиях инновационных технологий Французское агентство по оценке технологий здравоохранения Haute Autorité de Santé (HAS) опубликовало результаты анализа применения данных реальной клинической практики (real-world data, RWD) в клинико-экономических исследованиях (анализ «затраты–эффективность»), представленных на экспертизу в 2016–2023 годах. ✍️ В анализ включены 147 клинико-экономических исследований, из которых в 88 % использовались RWD. Всего зафиксирован 331 случай применения данных реальной клинической практики, основанный на 527 отдельных исследованиях, что отражает системное включение RWD в процессы оценки инновационных медицинских технологий во Франции. Основные направления использования RWD: 😮характеристика анализируемой популяции пациентов — 35 %; 😮внешняя валидация клинико-экономических моделей — 19 %; 😮 обоснование стратегии сравнения — 16 %. Значительно реже RWD применялись для: 😮 оценки затрат — 10 %; 😮параметров качества жизни — 7 % Наиболее распространёнными источниками RWD стали ретроспективные когортные исследования, пациентские регистры и административные базы данных. Наибольшее число клинико-экономических исследований с применением RWD относилось к онкологическим заболеваниям. Орфанные препараты составили 24 % всех клинико-экономических исследований. В 94 % таких оценок использовались данные реальной клинической практики — преимущественно для формирования внешнего контроля при одногрупповых клинических исследованиях. Вместе с тем HAS указало на повышенные методологические риски в этой группе, включая: 🔜 недостаточный контроль вмешивающихся факторов; 🔜проблемы работы с пропущенными данными; 🔜ограниченную обоснованность параметров качества жизни. В 8 % случаев клинико-экономические исследования с использованием RWD были признаны методологически неприемлемыми. Ключевой вывод HAS: дальнейшее развитие должно быть связано не с количественным расширением использования RWD, а с повышением качества их сбора и анализа. В числе приоритетов: 😮 стандартизация подходов к формированию RWD; 😮 повышение прозрачности аналитических методов; 😮 более строгий контроль систематических смещений и вмешивающихся факторов; 😮 целенаправленный проспективный сбор данных реальной практики для снижения неопределённости при оценке инновационных и орфанных технологий и последующем пересмотре решений о доступе и возмещении. 🌐 Документ HAS

🎄 Дорогие коллеги! 🎄 Примите наши искренние поздравления с наступающим Новым годом. Пусть он принесёт здоровье, внутреннюю устойчивость, профессиональное вдохновение и уверенность в том, что совместная работа действительно даёт результат. Уходящий год стал для Орфанного консорциума СНГ временем укрепления профессиональных связей и расширения сообщества. Сегодня Консорциум объединяет 27 организаций из 7 стран, и в этом году к нашей совместной работе присоединился Республика Таджикистан. В течение года проходили заседания рабочих групп, вебинары и II Орфанный форум стран СНГ, которые дали возможность личного общения и прямого обмена опытом между странами. Благодарим всех участников за доверие, вовлечённость и готовность работать вместе. Именно это создаёт основу для дальнейших совместных шагов и практических решений. Желаем, чтобы в новом году сотрудничество становилось ещё крепче, диалог — ещё содержательнее, а общая работа приводила к реальным улучшениям в помощи пациентам с редкими заболеваниями и их семьям. 🎁 С Новым годом!

🧬Персонализированная CRISPR-терапия при дефиците CPS1: клинические результаты первого в мире случая В 2025 году опубликованы обновлённые клинические данные по первому в мире применению персонализированной CRISPR-Cas9-терапии у пациента с крайне редким врождённым нарушением обмена веществ — дефицитом карбамоилфосфатсинтетазы 1 (CPS1 deficiency), относящимся к тяжёлым нарушениям цикла мочевины. 📡CPS1 — митохондриальный фермент гепатоцитов, катализирующий начальный и лимитирующий этап цикла мочевины. Его недостаточность приводит к нарушению утилизации азота и быстрому развитию гипераммониемии с выраженной нейротоксичностью. Для неонатальной формы заболевания характерно начало в первые дни жизни с прогрессирующей энцефалопатией, судорогами и риском комы. 📊Прогноз без эффективной терапии крайне неблагоприятный: высокая ранняя летальность и тяжёлые необратимые неврологические последствия у выживших. Консервативное лечение носит поддерживающий характер и не устраняет первопричину заболевания, а трансплантация печени остаётся единственным потенциально радикальным, но высокорисковым вариантом. 🔬В представленном клиническом случае пациент получил индивидуально разработанную CRISPR-терапию, направленную на коррекцию патогенного варианта гена CPS1. Препарат был создан и применён в условиях академического медицинского центра Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP) в рамках исследовательского протокола. В течение 2025 года пациенту было проведено три введения терапии. Первые десять месяцев жизни ребёнок провёл в условиях стационара, после чего был выписан под амбулаторное наблюдение. 📊Клинические результаты к концу года: — стабилизация метаболического контроля; — отсутствие жизнеугрожающих гипераммониемических кризов; — возможность прекращения длительной госпитализации. После выписки ребёнок отметил первый день рождения дома, начал самостоятельно ходить и впервые готовится встретить праздничный период вне больницы. Эти изменения отражают устойчивость достигнутого клинического эффекта и принципиальное улучшение качества жизни пациента и его семьи. 💬Данный случай рассматривается как доказательство принципиальной реализуемости персонализированных «n=1»-терапий для ультраредких заболеваний с крайне неблагоприятным естественным течением. Он одновременно поднимает ключевые вопросы для систем здравоохранения и регуляторов — о допустимых моделях разработки и допуска таких препаратов, требованиях к долгосрочному наблюдению и фармаконадзору. 🌐 Источник Children’s Hospital of Philadelphia