Орфанный Консорциум
Open in Telegram
Единство в борьбе с редкими заболеваниями Наша миссия — создать мощную сеть сотрудничества между государствами СНГ для борьбы с редкими (орфанными) заболеваниями Присоединяйтесь! orphan-cis.net
Show moreThe country is not specifiedThe category is not specified
252
Subscribers
+224 hours
+27 days
+730 days
Data loading in progress...
Similar Channels
No data
Any problems? Please refresh the page or contact our support manager.
Tags Cloud
No data
Any problems? Please refresh the page or contact our support manager.
Incoming and Outgoing Mentions
---
---
---
---
---
---
Attracting Subscribers
September '26
September '26
+3
in 0 channels
August '26
+6
in 1 channels
Get PRO
July '26
+1
in 0 channels
Get PRO
June '26
+8
in 2 channels
Get PRO
May '26
+37
in 1 channels
Get PRO
April '26
+8
in 1 channels
Get PRO
March '26
+32
in 2 channels
Get PRO
February '260
in 1 channels
Get PRO
January '260
in 2 channels
Get PRO
December '250
in 1 channels
Get PRO
November '25
+3
in 0 channels
Get PRO
October '250
in 1 channels
Get PRO
September '250
in 0 channels
Get PRO
August '25
+71
in 1 channels
Get PRO
July '250
in 2 channels
Get PRO
June '25
+81
in 6 channels
Get PRO
May '250
in 1 channels
Get PRO
April '25
+14
in 4 channels
Get PRO
March '250
in 3 channels
Get PRO
February '25
+38
in 1 channels
| Date | Subscriber Growth | Mentions | Channels | |
| 09 September | +2 | |||
| 08 September | 0 | |||
| 07 September | 0 | |||
| 06 September | 0 | |||
| 05 September | 0 | |||
| 04 September | 0 | |||
| 03 September | 0 | |||
| 02 September | +1 | |||
| 01 September | 0 |
Channel Posts
🇨🇳 Китай меняет подход к доступу и финансированию инновационных препаратов
4 сентября 2026 года National Healthcare Security Administration (NHSA) представила планы развития системы медицинского страхования Китая на 2026–2030 годы.
Одно из ключевых направлений — расширение доступа к инновационным препаратам, включая препараты для лечения редких заболеваний, за счёт более тесной координации двух взаимодополняющих контуров финансирования: базового государственного и коммерческого медицинского страхования.
💊 Первый контур: государственное покрытие
Основой остаётся базовое государственное страхование и National Reimbursement Drug List (NRDL).
Перечень продолжат ежегодно обновлять, а для дорогостоящих инновационных препаратов использовать национальную оценку и переговоры о цене. Редкие заболевания обозначены среди приоритетных направлений.
С 2018 года в NRDL дополнительно включено 949 препаратов, из них 199 инновационных.
🏥 Второй контур: коммерческое страхование
Коммерческое медицинское страхование должно не дублировать, а дополнять государственное покрытие.
Для этого действует отдельный Commercial Health Insurance Innovative Drug Catalogue для инновационных препаратов с высокой клинической ценностью, которые остаются за пределами базового страхования.
На 2026–2030 годы предусмотрено более тесное сопряжение двух систем.
Помимо ежегодного обновления NRDL, ценовых переговоров и развития коммерческого перечня, NHSA планирует внедрять синхронизированные расчёты государственного и коммерческого страхования.
Для дорогостоящих инноваций, которые плохо вписываются в стандартную DRG/DIP (КСГ)-оплату, предусмотрены механизмы специального рассмотрения и адаптации оплаты.
📊 Что показывают данные по редким заболеваниям
Практически одновременно в Frontiers in Public Health опубликовано исследование Wuhan University о финансовой доступности помощи при редких заболеваниях.
Опрос 720 пациентов и членов их семей со 135 заболеваниями и 14 углублённых интервью показали, что существующие государственные, коммерческие и благотворительные механизмы пока не обеспечивают достаточной финансовой защиты и слабо координированы.
Средние расходы пациентов из собственного кармана составили 84,8 тыс. юаней — около 12 тыс. долларов США — в год, а коммерческим страхованием были дополнительно защищены только около 11% участников.
Авторы предлагают чётче распределить ответственность между источниками финансирования и объединить их через единую систему возмещения.
📌 Почему это важно
Китай движется не просто к расширению государственного возмещения, а к более интегрированной модели финансирования инноваций, в которой коммерческое страхование дополняет базовое покрытие.
Для редких заболеваний ключевым вопросом остаётся, насколько эта модель сможет реально снизить финансовую нагрузку на пациентов.
📎 Источники:
National Healthcare Security Administration
Frontiers in Public Health
| 2 |  🇷🇺 В России в четвёртый раз за 2026 год расширен перечень редких орфанных заболеваний
31 августа Минздрав России обновил перечень редких орфанных заболеваний, включив в него синдром дупликации хромосомы 15q11.2–q13.1 (Dup15q).
Теперь перечень насчитывает 305 позиций.
📌 Как расширялся перечень в 2026 году
В 2026 году перечень редких заболеваний расширялся уже несколько раз.
В марте в него были включены врождённый дискератоз, расстройство нервного развития, связанное с геном HNRNPH2, хронический гипопаратиреоз и увеальная меланома. Впоследствии хронический гипопаратиреоз был исключён.
В июне были добавлены фиброматоз десмоидного типа и первичная эритромелалгия, а синдром Шаафа — Янга включён в существующую группу заболеваний.
В июле перечень пополнил синдром Рафика. Последнее августовское расширение увеличило число позиций до 305.
🧬 Что такое Dup15q
Dup15q — редкое генетическое заболевание, связанное с наличием дополнительных копий участка 15-й хромосомы.
Выделяют две основные формы: интерстициальную дупликацию и изодицентрическую форму, которая обычно характеризуется более тяжёлым течением.
Распространённость заболевания точно не установлена. По данным Orphanet, распространённость при рождении наиболее распространённой изодицентрической формы оценивается примерно в 1 случай на 30 000 новорождённых, при этом показатель может быть недооценён.
Заболевание проявляется уже в раннем возрасте.
Основные клинические проявления включают:
— выраженную мышечную гипотонию;
— задержку моторного и интеллектуального развития;
— значительные нарушения или отсутствие речи;
— расстройства аутистического спектра;
— эпилепсию.
Эпилептические приступы могут иметь тяжёлое течение и плохо поддаваться лечению. Диагноз подтверждается генетическим исследованием.
💊 Есть ли специфическая терапия
Специфической терапии Dup15q в настоящее время нет. Лечение направлено преимущественно на контроль эпилепсии, коррекцию нарушений развития и речи, поведенческую терапию и реабилитацию.
При этом предпринимались попытки разработки новых методов лечения.
Roche изучала basmisanil, модулятор GABA-A-рецепторов, во II фазе клинических исследований непосредственно у детей с Dup15q. Исследование было досрочно прекращено по решению компании, не связанному с безопасностью или переносимостью препарата.
Takeda изучала soticlestat во II фазе как дополнительную терапию эпилептических приступов у пациентов с Dup15q. Препарат не был направлен на генетическую причину заболевания, а исследовался для контроля одного из наиболее тяжёлых проявлений.
В исследовании не было получено убедительного сигнала снижения частоты приступов в группе Dup15q. В 2025 году Takeda прекратила программу разработки soticlestat после неудачных исследований III фазы при других эпилептических синдромах.
Таким образом, ни в России, ни в мире в настоящее время нет зарегистрированной болезнь-модифицирующей терапии для данного заболевания.
📎 Источник: Минздрав России — перечень редких орфанных заболеваний | 59 |
| 3 |  🇧🇷 Бразилия оценивает сразу несколько технологий для лечения ПНГ: пример комплексного подхода к ОТЗ
В Бразилии применяется интересный подход к оценке технологий здравоохранения (ОТЗ / HTA): одновременная оценка нескольких конкурирующих технологий в рамках одной терапевтической области.
В августе 2026 года национальное агентство по ОТЗ Бразилии CONITEC рассматривало сразу несколько препаратов для лечения пароксизмальной ночной гемоглобинурии (ПНГ):
— равулизумаб
— кроливалимаб
— пегцетакоплан
— иптакопан
Это важный пример оценки не отдельного лекарственного препарата, а фактически всей формирующейся терапевтической области.
📊 Что сопоставлялось
В рамках оценки рассматривались технологии с различными механизмами воздействия на систему комплемента.
CONITEC сопоставляла:
— механизмы действия препаратов
— способы введения
— клинические данные
— отдельные популяции пациентов
— результаты фармакоэкономической оценки
— влияние на бюджет системы здравоохранения
По итогам рассмотрения CONITEC рекомендовала включить иптакопан для взрослых пациентов с сохраняющейся анемией после терапии ингибиторами C5.
Кроливалимаб и пегцетакоплан не получили положительной рекомендации. Одновременно было рекомендовано исключить из государственной системы ранее включённый равулизумаб.
🔎 Сканирование горизонтов как часть оценки
Особенно интересно, что оценка дополнялась сканированием горизонтов.
Были идентифицированы ещё 8 потенциальных технологий для лечения ПНГ, включая препараты, уже зарегистрированные в отдельных странах, и технологии, находящиеся на II–III фазах клинических исследований.
Таким образом, решение принимается не только исходя из характеристик одной новой технологии.
Регулятор рассматривает существующие и новые альтернативы, определяет их потенциальное место в терапии и одновременно оценивает, какие технологии могут выйти на рынок в ближайшие годы.
📌 Почему это важно для редких заболеваний
Для редких заболеваний такой подход особенно актуален.
Несколько дорогостоящих препаратов могут практически одновременно появляться для одной небольшой популяции пациентов. Последовательная оценка каждого препарата по отдельности не всегда позволяет увидеть весь терапевтический ландшафт, оптимально определить место технологии в терапии и заранее оценить совокупное влияние новых технологий на бюджет.
Бразильский пример показывает, как сканирование горизонтов может быть непосредственно связано с ОТЗ и использоваться для перспективной оценки целой терапевтической области, а не только отдельных лекарственных препаратов.
📎 Источник:
CONITEC — предварительный отчёт по равулизумабу, кроливалимабу, пегцетакоплану и иптакопану при ПНГ | 86 |
| 4 |  🇷🇺 В России расширяется программа неонатального скрининга на редкие заболевания
В России продолжается расширение программы неонатального скрининга на редкие заболевания. Это происходит на фоне значительных объёмов финансирования лекарственной терапии детей с тяжёлыми и орфанными заболеваниями.
🧬 Расширение программы скрининга
В августе Минздрав России подтвердил ранее заявленные планы дальнейшего расширения программы.
С 1 апреля 2026 года число заболеваний, на которые обследуют новорождённых, увеличилось с 36 до 38. В программу были включены:
— Х-сцепленная адренолейкодистрофия
— дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADC)
В 2027 году планируется добавить ещё 6 заболеваний:
— миодистрофию Дюшенна
— болезнь Помпе
— мукополисахаридоз I типа
— болезнь Гоше
— болезнь Ниманна–Пика типов A/B
— болезнь Краббе
Таким образом, программа может быть расширена до 44 заболеваний.
В последующие годы рассматривается включение ещё 5 редких заболеваний, что потенциально увеличит охват скрининга до 49 заболеваний.
💊 Финансирование лекарственной терапии
Расширение ранней диагностики происходит на фоне значительных объёмов финансирования лекарственного обеспечения.
В 2025 году через механизмы фонда «Круг добра» на лекарственное обеспечение было направлено 180,1 млрд рублей.
Из них:
— 91,1 млрд рублей — на зарегистрированные в России препараты
— 68,2 млрд рублей — на незарегистрированные препараты
— 20,5 млрд рублей — на лекарственное обеспечение детей в рамках программы «14 ВЗН»
📊 Рост закупок в 2026 году
По данным Headway Company, в январе–июле 2026 года объём закупок лекарственных препаратов для фонда «Круг добра» составил 62,69 млрд рублей против 15,29 млрд рублей за аналогичный период 2025 года.
Таким образом, объём закупок увеличился более чем в 4 раза.
📌 Наиболее затратные позиции
Расходы при этом высоко концентрированы на нескольких дорогостоящих технологиях.
Крупнейшими позициями в январе–июле 2026 года стали:
— «Трилекса» — 14,8 млрд рублей (24% объёма закупок)
— «Эврисди» — 9,54 млрд рублей (15%)
— «Коселуго» — 7,06 млрд рублей (11%)
— «Трансларна» — 6,07 млрд рублей (10%)
Вместе только эти четыре препарата формируют около 60% закупок фонда.
⚖️ Почему это важно
Расширение неонатального скрининга позволяет выявлять пациентов раньше и начинать терапию до развития необратимых осложнений.
Одновременно рост выявляемости будет увеличивать число пациентов, нуждающихся в дорогостоящем лечении. Это повышает значение:
— прогнозирования потребности
— оценки влияния новых технологий на бюджет
— системного сканирования горизонтов
— долгосрочного планирования устойчивости лекарственного обеспечения редких заболеваний
📎 Источник: РИА Новости | 566 |
| 5 |  🇨🇳 Две смерти детей поставили под вопрос ускоренные исследования генной терапии в Китае
Часть 2
➡️ Начало — в предыдущем посте.
Оба летальных исхода в исследованиях генной терапии в Китае произошли до вступления в силу нового регулирования — Order No. 818, которое применяется с 1 мая 2026 года.
Новые правила передали такие исследования под надзор National Health Commission (NHC). При этом регистрацию лекарственных препаратов по-прежнему контролирует National Medical Products Administration (NMPA).
⚖️ Что изменилось в регулировании
Теперь исследования с применением новых биомедицинских технологий разрешено проводить только в медицинских организациях высшей категории.
Обязательными стали:
— доклинические исследования;
— научная и этическая экспертиза;
— регистрация в NHC;
— долгосрочное наблюдение за участниками;
— немедленная приостановка исследования при серьёзной нежелательной реакции;
— направление информации в NHC в течение пяти рабочих дней;
— запрет платежей со стороны участников.
Отдельное руководство требует соблюдения принципов GMP, контроля качества векторов, оценки иммунной токсичности, биораспределения и нецелевых изменений генома.
📌 Главная проблема — не только безопасность, но и прозрачность
Новые правила усиливают контроль, но не требуют немедленно публично раскрывать каждую смерть или серьёзное осложнение.
Именно задержка с раскрытием данных стала одним из ключевых вопросов в обоих случаях. Она мешает другим исследователям своевременно корректировать дозы, протоколы, критерии включения и меры снижения риска.
Для небольших IIT это особенно важно: когда речь идёт о единичных пациентах или малых группах, каждый серьёзный исход имеет значение для всей области разработки.
🧬 Почему это важно для редких заболеваний
Генная терапия и редактирование генома остаются одними из наиболее перспективных направлений для редких заболеваний. Однако именно в этой области особенно часто возникают сложные регуляторные дилеммы:
— пациенты имеют высокую неудовлетворённую медицинскую потребность;
— заболевания часто крайне редкие;
— стандартные клинические исследования трудно или невозможно провести;
— технологии несут специфические риски, включая иммунную токсичность и риски доставки;
— данные о безопасности на ранних этапах ограничены.
Поэтому ускоренные механизмы разработки должны сопровождаться не только гибкостью, но и независимым контролем, прозрачной регистрацией, своевременным раскрытием серьёзных нежелательных явлений и долгосрочным наблюдением.
📌 Вывод
Китай, вероятнее всего, сохранит ускоренную модель развития клеточных и генных технологий.
Однако международное признание данных будет зависеть от того, насколько последовательно будут исполняться новые требования, обеспечиваться независимый контроль и своевременно раскрываться серьёзные осложнения.
Для всей области редких заболеваний эти случаи становятся важным напоминанием: ускорение разработки не должно подменять прозрачность, оценку риска и защиту пациентов.
📎 Источник: Fierce Biotech | 118 |
| 6 |  ⚖️ Первая терапия атаксии Фридрейха столкнулась с отказами в возмещении
Часть 2
➡️ Начало — в предыдущем посте.
Отрицательные решения или отказ от стандартного возмещения омавелоксолона уже приняты не только в Ирландии, но и в Дании, Швеции, Норвегии, Бельгии и Чехии.
В Нидерландах признали небольшой клинически значимый эффект препарата, но рассчитали, что для достижения приемлемой затратной эффективности фактическую цену необходимо снизить как минимум на 84%. До заключения соответствующего ценового соглашения препарат не рекомендован к возмещению.
🌍 Где доступ всё же предоставлен
В Германии, Испании, Италии, Австрии, Польше, Словакии, Португалии и Франции доступ к препарату предоставлен, однако в большинстве стран — на определённых условиях.
Основные механизмы включают:
— установление верхнего предела расходов бюджета;
— конфиденциальное снижение фактической цены;
— компенсацию производителем части затрат;
— элементы оплаты, связанной с результатами лечения.
📌 Оплата за результат и регистры
В ряде стран продолжение финансирования зависит от клинической динамики.
Состояние пациента регулярно оценивается по шкале mFARS. При отсутствии необходимого эффекта или установленном прогрессировании дальнейшая оплата может быть прекращена.
Дополнительно применяются обязательные регистры пациентов, назначение препарата только в специализированных центрах и последующая переоценка накопленных данных.
Например, в Италии пациенты включаются в регистр Итальянского агентства по лекарственным средствам (AIFA), а применение препарата осуществляется через систему мониторинга.
📌 Почему это важно
Ситуация с омавелоксолоном показывает, что различия между решениями стран связаны не только с оценкой клинического эффекта.
Основной вопрос заключается в том, какую цену система здравоохранения готова платить за умеренное замедление неврологического прогрессирования при отсутствии надёжных данных о долгосрочных исходах.
Для орфанных препаратов это становится всё более типичной дилеммой: инновационная терапия появляется раньше, чем накоплены полноценные данные о долгосрочной эффективности, влиянии на качество жизни и экономической целесообразности.
Именно поэтому всё большее значение приобретают управляемые соглашения, регистры, регулярная переоценка результатов и модели оплаты, связанные с реальными клиническими исходами.
📎 Источник: официальный технический отчёт Национального центра фармакоэкономики Ирландии. | 15 |
| 7 | 🇨🇳 Две смерти детей поставили под вопрос ускоренные исследования генной терапии в Китае
Часть 1
В Китае стали известны два летальных исхода в исследованиях редактирования генома, произошедшие в 2025 году и раскрытые только летом 2026 года.
В обоих случаях использовались аденоассоциированные вирусные векторы (AAV), а смерти предшествовала тяжёлая иммунная реакция.
Исследования проводились по механизму investigator-initiated trials (IIT). Такой подход позволял начинать применение технологии после научной и этической экспертизы в медицинской организации — без предварительного разрешения китайского регулятора, отвечающего за регистрацию лекарственных препаратов (National Medical Products Administration, NMPA).
🧬 Первый случай: редкий синдром и индивидуальная генная терапия
Первой участницей была шестилетняя девочка с синдромом Снайдерса — Блока — Кампо, редким, но обычно не угрожающим жизни заболеванием.
Для исправления варианта гена CHD3 ей интратекально ввели редактор оснований в двух AAV-векторах. Она была единственной участницей исследования NCT06860672.
Через семь дней ребёнок умер от тромботической микроангиопатии. В ClinicalTrials.gov связь смерти с терапией оценена как определённая.
По данным Science и Retraction Watch, родители предоставили около 860 тыс. долларов на разработку терапии. В непубличном токсикологическом отчёте у всех четырёх приматов отмечалось поражение печени, а у одного — также поражение почек. Эти данные не были рассмотрены этическим комитетом до начала исследования у ребёнка.
В феврале 2026 года в Nature были опубликованы эксперименты на животных без упоминания клинического применения, смерти девочки и финансирования семьи. После публикаций Science и Retraction Watch журнал и университет начали проверки. Запись о смерти появилась в реестре только в июле 2026 года.
🧬 Второй случай: исследование при мышечной дистрофии Дюшенна
Второй случай произошёл в исследовании HuidaGene Therapeutics у мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна.
Препарат HG302 использует CRISPR/hfCas12Max в одном AAV-векторе для редактирования гена DMD и восстановления выработки дистрофина.
В исследование с повышением дозы включили четырёх детей. Независимый комитет по мониторингу данных не предусматривался.
Последний участник, получивший высокую дозу, умер в августе 2025 года. По данным HuidaGene, активация комплемента и цитокинов привела к острому респираторному дистресс-синдрому. У трёх других детей такого осложнения не возникло.
Компания утверждает, что своевременно сообщила о смерти органам этического надзора, однако публично информация появилась только через год — после расследования STAT. Доза, клинический ход, чистота вектора, результаты вскрытия и подробный анализ пока не опубликованы.
📌 Что можно сказать на основании доступных данных
Доступные данные не доказывают, что причиной смертей было само редактирование генома.
На первый план выходит тяжёлая иммунная реакция на AAV-вектор. При этом роль дозы, качества вектора, производственного процесса и индивидуального иммунного ответа пациента пока невозможно оценить из-за недостатка опубликованных данных.
➡️ Во второй части разберём, как Китай изменил регулирование таких исследований и почему вопрос прозрачности становится критическим для всей области генной терапии.
📎 Источник: Fierce Biotech | 91 |
| 8 | ⚖️ Первая терапия атаксии Фридрейха столкнулась с отказами в возмещении
Часть 2
➡️ Начало — в предыдущем посте.
Отрицательные решения или отказ от стандартного возмещения омавелоксолона уже приняты не только в Ирландии, но и в Дании, Швеции, Норвегии, Бельгии и Чехии.
В Нидерландах признали небольшой клинически значимый эффект препарата, но рассчитали, что для достижения приемлемой затратной эффективности фактическую цену необходимо снизить как минимум на 84%. До заключения соответствующего ценового соглашения препарат не рекомендован к возмещению.
🌍 Где доступ всё же предоставлен
В Германии, Испании, Италии, Австрии, Польше, Словакии, Португалии и Франции доступ к препарату предоставлен, однако в большинстве стран — на определённых условиях.
Основные механизмы включают:
— установление верхнего предела расходов бюджета;
— конфиденциальное снижение фактической цены;
— компенсацию производителем части затрат;
— элементы оплаты, связанной с результатами лечения.
📌 Оплата за результат и регистры
В ряде стран продолжение финансирования зависит от клинической динамики.
Состояние пациента регулярно оценивается по шкале mFARS. При отсутствии необходимого эффекта или установленном прогрессировании дальнейшая оплата может быть прекращена.
Дополнительно применяются обязательные регистры пациентов, назначение препарата только в специализированных центрах и последующая переоценка накопленных данных.
Например, в Италии пациенты включаются в регистр Итальянского агентства по лекарственным средствам (AIFA), а применение препарата осуществляется через систему мониторинга.
📌 Почему это важно
Ситуация с омавелоксолоном показывает, что различия между решениями стран связаны не только с оценкой клинического эффекта.
Основной вопрос заключается в том, какую цену система здравоохранения готова платить за умеренное замедление неврологического прогрессирования при отсутствии надёжных данных о долгосрочных исходах.
Для орфанных препаратов это становится всё более типичной дилеммой: инновационная терапия появляется раньше, чем накоплены полноценные данные о долгосрочной эффективности, влиянии на качество жизни и экономической целесообразности.
Именно поэтому всё большее значение приобретают управляемые соглашения, регистры, регулярная переоценка результатов и модели оплаты, связанные с реальными клиническими исходами.
📎 Источник: официальный технический отчёт Национального центра фармакоэкономики Ирландии. | 80 |
| 9 | ⚖️ Первая терапия атаксии Фридрейха столкнулась с отказами в возмещении
Часть 1
В Ирландии рекомендовано отказать в государственном возмещении омавелоксолона, первого лекарственного препарата для лечения атаксии Фридрейха. Аналогичные решения или отказ от стандартного возмещения уже приняты в ряде европейских стран.
Там, где препарат финансируется, доступ в основном предоставляется на условиях, позволяющих ограничить расходы и регулярно оценивать результаты лечения.
🧬 Что такое атаксия Фридрейха
Атаксия Фридрейха (Friedreich ataxia, FA) — редкое наследственное нейродегенеративное заболевание.
Дефицит фратаксина нарушает работу митохондрий и энергетический обмен, что приводит к прогрессирующей потере координации и способности ходить, кардиомиопатии и другим системным осложнениям.
Skyclarys — омавелоксолон компании Biogen — зарегистрирован в Европейском союзе для лечения пациентов с 16 лет. Препарат принимают внутрь один раз в сутки.
Омавелоксолон активирует транскрипционный фактор Nrf2, регулирующий антиоксидантную защиту, клеточную детоксикацию и энергетический обмен. Предполагается, что усиление этого сигнального пути уменьшает последствия митохондриальной дисфункции и окислительного стресса.
📊 Клинические данные
В 48-недельном исследовании II фазы MOXIe с участием 103 пациентов разница между омавелоксолоном и плацебо составила около 2,4 балла по шкале mFARS в пользу препарата.
При этом убедительных преимуществ по скорости ходьбы, частоте падений и качеству жизни показано не было. Данные о влиянии терапии на утрату способности ходить, развитие кардиомиопатии и продолжительность жизни пока отсутствуют.
💶 Почему возникли сложности с возмещением
Национальный центр фармакоэкономики Ирландии (NCPE) оценил дополнительные затраты примерно в €1,75 млн за один QALY при национальном ориентире €45 тыс.
Вероятность экономической целесообразности препарата при таком уровне готовности платить составила 0%.
Стоимость лечения достигает около €280 тыс. на пациента в год, а пятилетние расходы системы здравоохранения могут превысить €134 млн.
На этом основании в Ирландии рекомендовано отказать в возмещении препарата на предложенных производителем условиях.
➡️ Во второй части разберём, какие решения принимают другие страны и почему для таких орфанных препаратов всё чаще применяются регистры, ценовые соглашения и модели оплаты за результат.
📎 Источник: официальный технический отчёт Национального центра фармакоэкономики Ирландии. | 92 |
| 10 |  🇸🇦 Саудовская Аравия вводит новый ускоренный маршрут для орфанных препаратов
Часть 2
➡️ Начало — в предыдущем посте.
Одно из наиболее важных положений новой программы NADR — расширение допустимой доказательной базы для орфанных препаратов.
SFDA указывает, что при разработке препаратов для редких заболеваний могут использоваться не только традиционные клинические исследования, но и более гибкие методологические подходы.
📊 Какие данные могут учитываться
В рамках новой регуляторной модели могут использоваться:
— адаптивные байесовские исследования;
— исследования с участием одного пациента (N-of-1 trials);
— корзинные, зонтичные и платформенные исследования;
— данные естественного течения заболевания в качестве внешнего контроля;
— суррогатные конечные точки и биомаркеры;
— фармакокинетическое и фармакодинамическое моделирование;
— искусственный интеллект и машинное обучение;
— компьютерные модели (in silico modelling);
— модели «орган-на-чипе»;
— данные Саудовской программы генома человека и национальных биобанков.
Для ультраредких заболеваний допускается использование ранее накопленных данных по той же молекуле, фармакологическому классу, вектору или технологической платформе.
⚖️ Пропорциональный подход к доказательствам
SFDA вводит риск-ориентированный подход с учётом тяжести заболевания.
Это означает, что для быстро прогрессирующего смертельного заболевания детского возраста при отсутствии лечения регулятор может принять меньший объём предрегистрационных данных — при условии усиленного пострегистрационного мониторинга.
Такой подход особенно важен для редких заболеваний, где проведение крупных рандомизированных исследований часто невозможно из-за малой численности пациентов, тяжести состояния и этических ограничений.
🔬 Гибкость в доклинической и производственной части
Документ также допускает сокращение доклинической программы, исследования токсичности на одном релевантном виде животных, использование данных по аналогичной платформе и перенос отдельных хронических, канцерогенных и педиатрических исследований на пострегистрационный период.
Заявитель сможет запросить освобождение от отдельных требований к химическим, производственным и контрольным данным (CMC). Такой запрос должен быть рассмотрен в течение 20 рабочих дней.
Предусмотрена и гибкость в отношении инспекций на соответствие надлежащей производственной практике (GMP): SFDA сможет учитывать сертификаты и инспекционные отчёты регуляторов ряда стран с развитой системой контроля.
📌 Почему это важно
Таким образом, Саудовская Аравия переходит от простого ускорения экспертизы к адаптивному регулированию всего жизненного цикла орфанного препарата. Вместе с тем документ пока не связывает NADR с оценкой технологий здравоохранения, ценообразованием, возмещением и государственными закупками, поэтому ускоренная регистрация сама по себе не гарантирует фактический доступ пациентов к лечению.
📎 Официальный документ SFDA
#РедкиеЗаболевания #ОрфанныеПрепараты #SFDA #NADR #CISOrphanConsortium | 104 |
| 11 | 🇸🇦 Саудовская Аравия вводит новый ускоренный маршрут для орфанных препаратов
Часть 1
Саудовское управление по контролю за продуктами и лекарствами (Saudi Food & Drug Authority, SFDA) опубликовало новое регулирование для орфанных препаратов — Regulatory Framework for Rare Diseases Drugs — и объявило о запуске новой ускоренной программы для препаратов для лечения редких заболеваний: New Accelerator Program for Drugs in Rare Diseases (NADR).
Документ опубликован 5 августа 2026 года и вступает в силу 5 сентября 2026 года.
🧬 Орфанный статус: что важно
Орфанный статус препарата (Orphan Drug Designation, ODD) присваивается не препарату в целом, а конкретному препарату для конкретного орфанного показания.
Для каждого нового показания требуется отдельная заявка, поэтому один препарат может иметь несколько орфанных статусов.
При этом получение ODD не означает государственной регистрации: препарат всё равно должен пройти оценку качества, эффективности и безопасности.
Заявку на ODD можно подать на любой стадии разработки, но до подачи регистрационного досье. Статус также может быть присвоен уже зарегистрированному в Саудовской Аравии препарату — при разработке нового орфанного показания, новой лекарственной формы или существенного изменения.
📌 Основные критерии ODD
Для получения орфанного статуса препарат должен соответствовать нескольким условиям:
— заболевание является серьёзным, жизнеугрожающим или приводит к выраженной инвалидизации;
— распространённость составляет менее 5 случаев на 10 000 человек в Саудовской Аравии;
— препарат разрабатывается для соответствующего орфанного показания;
— отсутствует удовлетворительный метод профилактики, диагностики или лечения либо препарат имеет значимое преимущество по эффективности, безопасности или исходам для пациентов.
Фиксированный срок действия ODD не установлен. SFDA может приостановить или отозвать статус, если препарат перестал соответствовать критериям либо статус был получен на основании неполных или недостоверных данных.
⚡️ Что меняет программа NADR
NADR не заменяет ODD, а создаёт дополнительный ускоренный маршрут для орфанных препаратов, отвечающих высокой неудовлетворённой медицинской потребности.
Если препарат ещё не имеет ODD, обе заявки можно подать одновременно.
Для включения в NADR препарат должен быть предназначен для профилактики или лечения редкого, жизнеугрожающего либо серьёзно инвалидизирующего заболевания, соответствовать порогу распространённости менее 5 случаев на 10 000 человек и применяться при отсутствии удовлетворительного лечения либо обеспечивать значимое клиническое преимущество.
Программа может применяться к препаратам на разных стадиях разработки — от доклинического этапа до III фазы, а также к препаратам, уже зарегистрированным в другой стране, но ещё не имеющим регистрации в Саудовской Аравии по заявленному показанию.
⏱️ Сроки и инструменты ускорения
Заявки на NADR и параллельно поданный ODD будут рассматриваться в течение 20 рабочих дней.
После присвоения NADR регистрационное досье в формате eCTD необходимо подать в течение шести месяцев.
Программа предусматривает:
— приоритетную экспертизу;
— поэтапную подачу досье (rolling submission);
— возможность условной регистрации;
— регулярные консультации с регулятором;
— назначение отдельного менеджера SFDA по сопровождению препарата.
➡️ Во второй части разберём, какие типы доказательств SFDA готова учитывать для орфанных препаратов и почему новый подход можно рассматривать как переход к адаптивному регулированию всего жизненного цикла терапии. | 107 |
| 12 |  🇺🇿 В Самарканде пройдёт V Юбилейный Международный форум «Содружество без границ»
29–30 октября 2026 года в Самарканде состоится V Юбилейный Международный форум по диагностике и лечению наследственных орфанных болезней «Содружество без границ».
Форум пройдёт в очном и онлайн-формате на базе Многопрофильной клиники Самаркандского государственного медицинского университета.
Главными научными организаторами выступают Академия наук Республики Узбекистан, Министерство здравоохранения Республики Узбекистан, Министерство высшего образования, науки и инноваций Республики Узбекистан, Самаркандский государственный медицинский университет и Институт иммунологии и геномики человека Академии наук Республики Узбекистан.
🧬 О форуме
«Содружество без границ» — одна из крупнейших международных площадок, посвящённых диагностике, лечению и сопровождению пациентов с наследственными орфанными заболеваниями.
Ежегодно форум объединяет 5–7 тысяч специалистов из стран Европы и Азии, создавая пространство для обмена научными знаниями, клиническим опытом и развития международного профессионального сотрудничества.
В 2026 году участников ожидает более 50 мероприятий научной программы, включая пленарные заседания, тематические сессии, мастер-классы, консилиумы и междисциплинарные дискуссии.
📌 Ключевые направления программы
В программе форума будут представлены вопросы медицинской генетики, молекулярной диагностики, генной и генно-клеточной терапии, неонатального и пренатального скрининга, наследственных метаболических, нервно-мышечных, онкологических, иммунологических и других орфанных заболеваний.
Отдельное внимание будет уделено организации и финансированию медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями, международным инициативам, реабилитации, паллиативной помощи, юридическим и этическим вопросам в медицинской генетике.
👥 К участию приглашаются
Форум ориентирован на врачей разных специальностей, организаторов здравоохранения, исследователей, представителей медицинских организаций, законодательной и исполнительной власти, а также всех специалистов, вовлечённых в диагностику, лечение и сопровождение пациентов с наследственными орфанными заболеваниями.
📄 Приём тезисов
Участники смогут представить результаты фундаментальных и клинических исследований, описание клинических случаев и материалы, отражающие практический опыт в области редких наследственных заболеваний.
Приём тезисов будет открыт с 3 августа по 30 сентября 2026 года через личный кабинет участника на официальном сайте форума.
По итогам научного рецензирования тезисы, рекомендованные к публикации, будут размещены на сайте форума и войдут в печатный сборник материалов. Авторы отдельных работ будут приглашены к выступлению в рамках научной программы.
📅 Ключевые даты
3 августа 2026 года — открытие регистрации
3 августа – 30 сентября 2026 года — приём тезисов
29–30 октября 2026 года — проведение форума
Участие бесплатное.
📎 Официальный сайт и РЕГИСТРАЦИЯ на форум:
https://www.medevent.uz/
📩 Контакты организационного комитета:
forum@medevent.uz | 271 |
| 13 |  Зауре Дмитриевна Душимова избрана вице-президентом Орфанного консорциума СНГ
Уважаемые коллеги!
Рады сообщить, что по итогам голосования Душимова Зауре Дмитриевна избрана вице-президентом Орфанного консорциума СНГ на двухлетний срок.
Зауре Дмитриевна представляет Республику Казахстан и является кандидатом медицинских наук, врачом-гематологом высшей категории, врачом-онкологом, руководителем Центра орфанной патологии АО «Научно-исследовательский институт кардиологии и внутренних болезней», а также главным внештатным специалистом Министерства здравоохранения Республики Казахстан по орфанным заболеваниям у взрослых.
В 1995 году Зауре Дмитриевна окончила педиатрический факультет Алма-Атинского государственного медицинского института, затем прошла клиническую ординатуру по педиатрии с углублённым изучением гастроэнтерологии и аспирантуру в Научном центре педиатрии и детской хирургии.
В 2003 году защитила диссертацию с присвоением учёной степени кандидата медицинских наук.
Профессиональный опыт Зауре Дмитриевны охватывает редкие заболевания, гематологию, онкологию, молекулярно-генетическую диагностику и персонализированную медицину.
Она принимала участие в разработке и реализации научно-технических программ, международных грантов, клинических исследований, протоколов диагностики и лечения, а также стандартов оказания медицинской помощи.
За вклад в развитие здравоохранения Зауре Дмитриевна награждена знаком «Отличник здравоохранения».
От имени Орфанного консорциума СНГ сердечно поздравляем Зауре Дмитриевну с избранием и желаем успешной, плодотворной работы на посту вице-президента Консорциума! | 122 |
| 14 |  🇺🇸 FDA предлагает снизить регуляторную нагрузку при разработке платформенной генной терапии с редактированием генома
FDA опубликовало проект руководства «Использование ранее накопленных знаний при разработке препаратов генной терапии с применением редактирования генома».
По сути, регулятор предлагает не требовать повторного получения полного объёма производственных, доклинических и клинических данных для каждого нового продукта, если разработчик может научно обосновать применимость знаний, уже полученных для сходной технологической платформы.
🧬 Платформенный подход
Ключевое место в документе занимает использование платформенных данных — информации, накопленной при разработке сходных продуктов, производственных процессов, систем доставки и технологий редактирования генома.
Источником таких данных могут быть предыдущие программы самой компании, данные CDMO и поставщиков, научные публикации, фармакопейные стандарты и совместные отраслевые инициативы.
⚙️ Производство и доклиника
В части производства и контроля качества FDA допускает использование ранее валидированных аналитических методов, данных стабильности, сопоставимости и валидации производственного процесса. При достаточном сходстве платформы это может сократить объём повторных исследований и число производственных валидационных серий.
В доклинической части предлагается шире использовать данные по сходным системам доставки, биораспределению и токсичности.
При этом специфические риски конкретного продукта, прежде всего нецелевое редактирование и влияние определённой guide RNA, по-прежнему требуют отдельной оценки.
📊 Клиническая разработка
Особенно значим клинический раздел.
Предыдущий клинический опыт может использоваться при выборе дозы, определении критериев токсичности, продолжительности наблюдения, оценке иммуногенности, биомаркеров и других элементов дизайна исследования.
В отдельных случаях ранее собранные данные могут позволить сократить объём новых данных по безопасности, эффективности и клинической фармакологии.
FDA также подчёркивает значение исследований естественного течения заболевания, данных реальной клинической практики и общих баз данных, которые могут использоваться несколькими разработчиками.
⚖️ Перенос данных не автоматический
Разработчик должен обосновать сопоставимость продуктов и процессов и при необходимости представить дополнительные подтверждающие исследования.
FDA рекомендует обсуждать такой подход уже на ранних этапах разработки.
📌 Почему это важно для редких заболеваний
Для орфанных заболеваний такой подход особенно важен. Генные и клеточные технологии требуют риск-ориентированного регулирования, поскольку единые требования не всегда соответствуют особенностям платформенных технологий и разработки препаратов для малочисленных групп пациентов.
Подход FDA демонстрирует возможность гибкого регулирования и отказа от необоснованного дублирования исследований.
Это может ускорить разработку инновационных препаратов без снижения требований к их качеству, безопасности и эффективности — и в конечном итоге повысить доступность терапии для пациентов с редкими заболеваниями.
📎 Проект руководства FDA | 142 |
| 15 |  👥 Пациентские организации в Европе представили комментарии к первому отчёту о совместной клинической оценке в рамках ОТЗ
После публикации первого отчёта о совместной клинической оценке в рамках нового регулирования оценки технологий здравоохранения (ОТЗ / HTA) пятнадцать пациентских организаций в Европе представили совместное заявление с комментариями к результатам оценки.
Речь идёт о первом отчёте Joint Clinical Assessment (JCA) по препарату tovorafenib (Ojemda) компании Ipsen Pharma, предназначенному для лечения пациентов с детской низкозлокачественной глиомой, ассоциированной с изменениями гена BRAF.
Пациентские организации приветствовали публикацию первого отчёта как важный шаг к формированию более согласованной и ориентированной на пациента системы ОТЗ в Европейском союзе.
При этом они подчеркнули: участие пациентов, лиц, осуществляющих уход, и пациентских организаций должно быть усилено.
📌 Пациентский опыт должен учитываться раньше
В заявлении отмечается, что участие пациентов и лиц, осуществляющих уход, должно начинаться уже на раннем этапе оценки — при определении цели, объёма оценки, клинического вопроса, популяции пациентов, технологии сравнения и значимых исходов.
Это позволит лучше учитывать те результаты лечения, которые действительно важны для пациентов и их семей.
Для редких заболеваний и детской онкологии это особенно значимо: стандартные клинические показатели не всегда полностью отражают влияние терапии на повседневную жизнь пациента, функциональное состояние семьи и долгосрочную нагрузку заболевания.
🔎 Вопрос репрезентативности
Отдельно пациентские организации обращают внимание на репрезентативность пациентского вклада.
Мнение одного пациента или одного лица, осуществляющего уход, имеет ценность, но не всегда отражает опыт всего пациентского сообщества.
Поэтому пациентские организации должны активнее вовлекаться в процесс и представлять более широкий взгляд на заболевание, опыт лечения, неудовлетворённые потребности и реальные ожидания от терапии.
⚖️ Необходима большая прозрачность
Одним из ключевых замечаний стала необходимость большей прозрачности.
В отчёте указано, что мнение пациента было рассмотрено, однако не всегда понятно, как именно оно повлияло на выбор исходов, интерпретацию клинических данных и итоговые выводы оценки.
Для пациентского сообщества важно видеть не только сам факт участия, но и то, каким образом этот вклад был учтён в процессе принятия экспертных решений.
📊 Недостаток данных по исходам, значимым для пациентов
Также в заявлении подчёркивается недостаток данных по исходам, которые имеют прямое значение для пациентов и семей:
— качество жизни
— симптомы заболевания
— функциональное состояние
— утомляемость
— нагрузка лечения
— влияние заболевания и терапии на повседневную жизнь.
Такие данные необходимо заранее планировать и собирать при разработке и оценке новых лекарственных препаратов, особенно в редких заболеваниях и детской онкологии.
🌍 Доступность информации
Отдельное внимание уделено доступности результатов оценки.
По мнению пациентских организаций, краткие версии отчётов о совместной клинической оценке должны быть написаны понятным языком и публиковаться на официальных языках ЕС.
Это позволит пациентам и пациентским организациям в разных странах использовать результаты оценки, участвовать в национальных обсуждениях и лучше понимать основания будущих решений о доступе к терапии.
📌 Почему это важно
Пациентские организации поддержали саму идею совместной клинической оценки, но подчеркнули, что новая система ОТЗ в ЕС должна быть не только методологически согласованной, но и более прозрачной, инклюзивной и ориентированной на результаты, значимые для пациентов.
Для стран, развивающих собственные подходы к ОТЗ, этот пример важен ещё и потому, что демонстрирует: участие пациентов не должно быть формальным этапом процедуры. Оно должно влиять на постановку вопросов, выбор исходов и интерпретацию клинической ценности технологии.
📎 Совместное заявление пациентских организаций | 125 |
| 16 |  🇪🇺 В ЕС опубликован первый отчёт о совместной клинической оценке в рамках нового регулирования ОТЗ
Европейская комиссия опубликовала первый отчёт Joint Clinical Assessment (JCA) — совместной клинической оценки государств ЕС в рамках нового регулирования оценки технологий здравоохранения (ОТЗ / HTA).
Совместная клиническая оценка направлена на анализ клинических доказательств, включая относительную эффективность и безопасность технологии по сравнению с существующими альтернативами.
Результаты JCA должны использоваться национальными ОТЗ-агентствами стран ЕС при последующих процедурах клинико-экономической оценки, принятии решений о цене, возмещении и финансовом покрытии технологии.
При этом важно, что экономическая оценка и последующие решения о цене и возмещении остаются в компетенции государств-членов ЕС.
⚙️ Как развивается новая система ОТЗ в ЕС
Регламент Regulation (EU) 2021/2282 начал применяться с 12 января 2025 года.
На первом этапе совместная клиническая оценка проводится для:
— новых онкологических препаратов
— препаратов передовой терапии (ATMP)
С 2028 года к процедуре присоединятся орфанные лекарственные препараты (orphan medicinal products), а с 2030 года — остальные лекарственные препараты, проходящие централизованную процедуру регистрации в ЕС.
📄 Первый отчёт JCA
Первый опубликованный отчёт JCA подготовлен по препарату tovorafenib (Ojemda) компании Ipsen Pharma.
Препарат предназначен для лечения пациентов от 6 месяцев с детской низкозлокачественной глиомой, связанной с перестройкой / слиянием гена BRAF или мутацией BRAF V600, при прогрессировании после одной или более линий системной терапии.
Процедура совместной клинической оценки предполагает подготовку отчёта одной из экспертных ОТЗ-организаций Европы с участием второй организации в качестве со-эксперта, а затем одобрение отчёта Координационной группой государств-членов по ОТЗ (Member State Coordination Group on Health Technology Assessment, HTACG).
В данном случае экспертной организацией выступил Национальный центр фармакоэкономики Ирландии (National Centre for Pharmacoeconomics, Ireland), а совместная экспертиза проводилась с участием немецкого агентства ОТЗ IQWiG.
Отчёт был одобрен Координационной группой государств-членов по ОТЗ и опубликован в июне 2026 года.
📊 Ключевой вывод первой совместной оценки
Доступная доказательная база по препарату tovorafenib остаётся ограниченной.
Основное исследование было открытым, нерандомизированным и несравнительным, поэтому прямые сравнительные данные по большинству популяций, компараторов и исходов отсутствовали.
Сравнительная оценка относительной эффективности была возможна только для одной подгруппы пациентов и основывалась на непрямом сравнении, что связано с существенной неопределённостью.
Отдельно отмечено отсутствие сравнительных данных по ряду исходов, значимых для пациентов и их семей, включая качество жизни, симптомы заболевания и утомляемость.
🔎 Почему это важно
Теперь результаты совместной клинической оценки будут использоваться в последующих процедурах клинико-экономической оценки на национальном уровне.
Будет особенно интересно посмотреть, какие решения о цене и возмещении примут отдельные страны ЕС на основании этих клинических данных.
Подготовка совместных отчётов является примером гармонизации ОТЗ как последующей стадии доступа на рынок после централизованной регистрации через EMA.
Такой подход является обоснованным: клинические данные в значительной степени универсальны для всех стран, тогда как экономические данные остаются страновыми.
Совместная клиническая оценка после централизованной регистрации позволяет гармонизировать подходы, уменьшить дублирование усилий и неоправданные расходы. Этот опыт может быть полезен и для стран ЕАЭС.
👥 В соответствии с процедурой совместной клинической оценки пациентские организации и лица, осуществляющие уход, также принимают участие в процессе.
В следующих постах мы познакомим вас с комментариями, которые дали пациентские организации в Европе по результатам первой совместной клинической оценки.
📎 Ссылка на отчёт Европейской комиссии | 96 |
| 17 | 🎬 Видеозаписи III Орфанного форума СНГ доступны на канале Орфанного консорциума в RuTube
Опубликованы записи открытия форума, обеих пленарных сессий и всех тематических сессий 25–26 мая 2026 года.
Возвращайтесь к выступлениям спикеров, делитесь записями с коллегами и пациентскими сообществами.
Записи пленарных сессий и сессии 1 Дня 1, а также сессий 2, 3, 4, 5 и 10 Дня 2 доступны на двух языках — на русском и на английском.
🔗 Канал Орфанного консорциума СНГ в RuTube: https://rutube.ru/channel/62269992/
🗓 День 1 — 25 мая | Открытие и пленарная программа
🎬 Открытие форума и Пленарная сессия 1. Сотрудничество стран БРИКС в сфере редких заболеваний: от обмена опытом к совместным инициативам
🇷🇺 RU · 🇬🇧 EN
🎬 Пленарная сессия 2. Развитие систем помощи пациентам с редкими заболеваниями в странах СНГ
🇷🇺 RU · 🇬🇧 EN
🎬 Сессия 1. Производство, регулирование и лекарственное обеспечение орфанных препаратов
🇷🇺 RU · 🇬🇧 EN
🗓 День 2 — 26 мая | Три параллельных трека
🟦 Трек 1. Политика здравоохранения, система оказания помощи и доступность
🎬 Сессия 2. Международный опыт развития генетических технологий
🇷🇺 RU · 🇬🇧 EN
🎬 Сессия 3. Оценка технологий здравоохранения в сфере редких заболеваний
🇷🇺 RU · 🇬🇧 EN
🎬 Сессия 4. Пациентские организации как партнёры системы здравоохранения
🇷🇺 RU · 🇬🇧 EN
🎬 Сессия 5. Real World Data и Real World Evidence
🇷🇺 RU · 🇬🇧 EN
🟧 Трек 2. Диагностика, клинические подходы и инновационная терапия
🎬 Сессия 6. Генно-клеточные технологии в орфанных заболеваниях
🎬 Сессия 7. Орфанные центры и маршрутизация пациентов
🎬 Сессия 8. Регистры редких заболеваний как инфраструктура клинических данных, маршрутизации и принятия решений
🟩 Трек 3. Отдельные группы редких заболеваний
🎬 Сессия 9. Редкие нервно-мышечные заболевания
🎬 Сессия 10. Лизосомные болезни накопления
🇷🇺 RU · 🇬🇧 EN
🎬 Сессия 11. Редкие гематологические заболевания
🎬 Сессия 12. Первичные иммунодефициты
🔗 Программа форума, итоговые материалы и резолюция — на сайте Орфанного консорциума: https://orphan-cis.net/
Спасибо всем, кто провёл эти два дня вместе с нами. До новых встреч! | 380 |
| 18 |  🧬 Резолюция III Орфанного форума СНГ: создание Орфанного консорциума БРИКС и развитие международной кооперации в сфере редких заболеваний
По итогам форума 25–26 мая 2026 года была принята Резолюция, согласованная с участниками Орфанного консорциума СНГ. Документ закрепляет ключевые предложения, выработанные в ходе двухдневной работы экспертов из 21 страны Содружества, БРИКС и партнёрских государств.
Центральная идея резолюции — переход международного сотрудничества в сфере редких заболеваний от обмена опытом к системным совместным действиям. Документ задаёт рамку для дальнейшей работы Орфанного консорциума СНГ, профильных министерств, регуляторных органов, экспертных организаций, фондов финансирования высокозатратной терапии, индустрии и пациентских объединений.
Ключевые предложения резолюции:
➤ Создание Орфанного консорциума БРИКС — добровольной международной экспертной сети для координации сотрудничества стран БРИКС, СНГ и партнёрских государств в сфере редких заболеваний.
➤ Создание Экспертного индустриального совета при Орфанном консорциуме — консультативной площадки для системного взаимодействия с разработчиками, производителями, регуляторами, плательщиками и пациентским сообществом по вопросам разработки, регистрации, лекарственного обеспечения и моделей доступа к орфанной терапии.
➤ Разграничение регистрационного орфанного статуса и статуса возмещения — для повышения регуляторной предсказуемости в ЕАЭС при сохранении национальной ответственности за решения о финансировании.
➤ Развитие специальных подходов к оценке технологий здравоохранения для редких заболеваний, включая мультикритериальный анализ (MCDA) и применение соглашений об управляемом доступе.
➤ Создание научно-технологической платформы БРИКС по орфанным инновациям, генным и клеточным технологиям, объединяющей академическую науку, индустрию, регуляторов и пациентские организации.
➤Методические рекомендации по организации работы орфанных центров в странах СНГ — с понятными функциями, критериями, моделью маршрутизации и взаимодействия с центрами компетенций по нозологическим группам.
➤ Ведение регистров пациентов «Круга добра» с использованием данных реальной клинической практики для регулярной переоценки препаратов и пересмотра условий финансирования.
➤ Стандартизация подходов к сбору и анализу данных реальной клинической практики (RWD/RWE) на уровне СНГ — включая электронные медицинские записи, требования к качеству данных, дизайн исследований и применение для принятия решений.
Резолюцию рекомендовано направить в профильные органы государственной власти стран СНГ и БРИКС, Исполнительный комитет СНГ, Совет по сотрудничеству в области здравоохранения СНГ, регуляторные органы, Евразийскую экономическую комиссию, экспертные структуры, фонды финансирования высокозатратной терапии, научные и клинические центры, пациентские и индустриальные организации.
Ознакомиться с полным текстом Резолюции:
📄 Резолюция на русском языке
📄 Resolution in English | 1 023 |
| 19 | здесь есть укороченные версии для ТГ канала- https://t.me/occ_cis | 2 |
| 20 |  🧬 Итоги второго дня III Орфанного форума СНГ: ключевые сессии
Сегодня программа форума шла в трёх параллельных треках — состоялось 11 тематических сессий на стыке политики здравоохранения, инновационной терапии и клинической практики.
Ниже — подборка ключевых сессий, которые задали смысловую рамку дня. Разборы остальных шести опубликуем отдельно в ближайшие дни.
🔬Генно-клеточные технологии. Спикеры из России, Беларуси и Узбекистана показали: в странах СНГ уже есть наработки в области генно-клеточных технологий для редких заболеваний, и их внедрение зависит прежде всего от финансирования и регулирования. В России сделан большой шаг вперёд — сформирован тариф ВМП, и теперь все ждут масштабирования технологии. Для стран СНГ наиболее приемлемой моделью остаётся академическое производство CAR-T в связи с большей ценовой доступностью. Общая линия — без понятной регуляторной, производственной и финансовой инфраструктуры даже готовые технологии остаются труднодоступными. Общая линия — без понятной регуляторной, производственной и финансовой инфраструктуры даже готовые технологии остаются труднодоступными.
⚖️Оценка технологий здравоохранения (ОТЗ) Сессия объединила экспертов из 7 стран БРИКС — Бразилии, Китая, ОАЭ, ЮАР, Индии, Ирана и России — и стала прямой иллюстрацией главной темы форума. Главный практический итог: участники договорились продолжить совместную работу в рамках БРИКС по совершенствованию методик ОТЗ, сканированию горизонтов, подготовке совместных публикаций и проведению совместных обучающих семинаров.
🏢Орфанные центры и маршрутизация пациентов. Страны СНГ переходят от разрозненного ведения пациентов к созданию специализированных центров, регистров, региональных координаторов и понятных маршрутов. Важный вывод сессии: многие национальные республиканские клиники формально не являются орфанными центрами, но фактически выполняют их функции — концентрируют экспертную диагностику, мультидисциплинарное наблюдение и координацию лекарственного обеспечения. Их развитие как полноценных орфанных центров — одна из ключевых задач региональной повестки.
🗂Регистры редких заболеваний. Регистры, наблюдательные исследования и цифровые платформы рассматривались как инфраструктура для клинической практики, фармаконадзора, оценки эффективности терапии и принятия управленческих решений. Были представлены европейская сеть DARWIN EU, российский регистр ДАРНИС, пять наблюдательных исследований НАЭРЕЗ по орфанным заболеваниям и национальный регистр по нейробластоме, который начал практическую работу.
📊RWD/RWE — данные реальной клинической практики. Финальная сессия форума показала, как данные реальной клинической практики используются для оценки терапии, ОТЗ, маршрутизации и принятия решений о доступе к дорогостоящим препаратам. Опытом поделились Венгрия, Бразилия, Россия, Казахстан, Кыргызстан, Беларусь и Армения. Главный методологический вывод: чтобы данные стали доказательством, нужны единые стандарты качества, методология, цифровая инфраструктура и нормативное регулирование.
Подводя итоги, Нурия Мусина, исполнительный директор Орфанного консорциума СНГ, обозначила новый этап работы Консорциума: расширение сотрудничества со странами БРИКС и MENA, движение к совместной клинической оценке по аналогии с Joint Clinical Assessment в ЕС, развитие подходов к управляемому доступу (risk-sharing) и поддержка генно-клеточных технологий через международную координацию.
«Я рада, что мы создаём эти мостики между странами, что люди начинают друг друга знать, узнавать. И мне кажется, это очень важно, потому что самое худшее, что может быть, — это когда эксперты начинают вариться в своём соку и не понимать, что происходит в мире».
🔗Записи трансляций доступны в ближайшие 24 часа, затем будут опуликованы на сайте Орфанного консорциума
Спасибо всем, кто провёл эти два дня вместе с нами. До новых встреч! | 440 |
