Орфанный Консорциум

📚 По итогам II Орфанного форума стран СНГ опубликована статья в The BRICS Health Journal В журнале The BRICS Health Journal опубликована статья «Редкие заболевания как глобальный приоритет: Орфанный Форум СНГ и путь сотрудничества с БРИКС» (Rare diseases as a global priority: the CIS Orphan Forum and the path toward collaboration with BRICS) Публикация подготовлена по итогам II Орфанного форума стран СНГ, который состоялся в Москве 26–27 июня 2025 года, и обобщает ключевые выводы форума, а также основные направления дальнейшего развития системной помощи пациентам с редкими заболеваниями в странах СНГ и БРИКС. 📌 В статье сформулированы приоритетные направления развития орфанной повестки: — разработка национальных стратегий и планов действий по редким заболеваниям — гармонизация критериев к определению орфанного статуса лекарственных препаратов в странах региона — развитие сети национальных и региональных орфанных центров для обеспечения интегрированного подхода к оказанию помощи — обеспечение преемственности помощи детям и взрослым пациентам — расширение скрининговых программ — развитие регистров и использование данных реальной клинической практики (RWD) для оценки клинической и экономической эффективности терапии 💊 Отдельный блок статьи посвящён вопросам лекарственного обеспечения и устойчивых моделей доступа к терапии. В фокусе: — оценка технологий здравоохранения (ОТЗ) — соглашения по управляемому доступу (managed entry agreements) — оплата за результат терапии — межстрановые совместные закупки — ценовые переговоры и конфиденциальные соглашения с производителями Эти инструменты рассматриваются как ключевые для повышения доступности инновационных и дорогостоящих орфанных препаратов. 🌍 Одним из центральных выводов публикации стало понимание того, что сотрудничество стран СНГ и БРИКС может стать важным механизмом для: — объединения экспертного потенциала — развития совместных исследований — координации производства — обмена данными — формирования более устойчивых моделей доступа к терапии 📎 Полный текст статьи Rare diseases as a global priority the CIS Orphan Forum and the path toward collaboration with BRICS Напоминаем, что уже 25–26 мая 2026 года мы продолжим эту дискуссию в рамках III Орфанного форума стран СНГ/БРИКС, который пройдет в онлайн-формате и будет посвящён дальнейшему развитию международного сотрудничества в сфере редких заболеваний. Приглашаем коллег, экспертов, представителей органов управления здравоохранением, медицинских организаций, пациентских сообществ, научных центров и индустрии присоединиться к дискуссии и принять участие в форуме.

🌐 Открыта регистрация на вебинар «Орфанный статус препарата: регуляторные подходы и практика стран ЕАЭС» Мероприятие организовано Орфанным консорциумом СНГ совместно с Ассоциацией международных фармацевтических производителей. 🗓 13 мая 2026 года 🕒 12:00 (мск) 📍 онлайн (на русском языке) 📡 Регистрация, разработка и вывод на рынок орфанных лекарственных препаратов остаются одной из наиболее сложных задач современной фармацевтической политики. Различия в подходах к определению орфанного статуса, требованиях к его подтверждению и практике правоприменения в разных странах напрямую влияют на сроки регистрации, доступность терапии и предсказуемость регуляторной среды для разработчиков. Особую актуальность эта тема приобретает в странах ЕАЭС, где признание препарата орфанным по-прежнему тесно связано с национальными критериями редкости, национальными перечнями и последующими решениями о лекарственном обеспечении. 📄В рамках вебинара эксперты обсудят: • международные подходы к присвоению орфанного статуса • опыт правоприменения в странах ЕАЭС • различия между регистрационными и компенсационными механизмами • возможные направления гармонизации регулирования в странах Союза 💬 С докладами выступят: • Мария Овсяницкая член Комитета по регулированию обращения лекарственных препаратов Ассоциации международных фармацевтических производителей (АМФП) «Статус орфанного препарата: анализ международного законодательства и законодательства стран ЕАЭС» • Дарья Зверева член Комитета по регулированию обращения лекарственных препаратов АМФП, руководитель рабочей группы по орфанным лекарственным препаратам «Опыт правоприменения присвоения статуса орфанного препарата в странах ЕАЭС» • Анна Лахтанова председатель Комитета по регулированию обращения лекарственных препаратов АМФП «Перспективы развития законодательства ЕАЭС и предложения АМФП» Приглашаем к участию всех специалистов, заинтересованных в формировании предсказуемой и эффективной регуляторной среды для орфанных препаратов в странах ЕАЭС. ⏩ ЗАРЕГИСТРИРОВАТЬСЯ ⏪

🇮🇷Орфанный консорциум СНГ и Национальный институт исследований в здравоохранении Ирана подписали соглашение о сотрудничестве Орфанный консорциум СНГ и Национальный институт исследований в здравоохранении Ирана при Тегеранском университете медицинских наук подписали соглашение о сотрудничестве в области редких заболеваний. Со стороны Орфанного консорциума СНГ документ подписал президент Консорциума, академик РАН, президент НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева Александр Григорьевич Румянцев. Со стороны Национального института исследований в здравоохранении Ирана — руководитель института доктор Али Акбарисари. 🏛 Национальный институт исследований в здравоохранении Ирана — одна из ключевых экспертно-аналитических организаций в системе здравоохранения страны. Институт работает в структуре Тегеранского университета медицинских наук и занимается: — мониторингом состояния здоровья населения — развитием доказательной поддержки решений в здравоохранении — подготовкой аналитических материалов — укреплением взаимодействия между исследователями и лицами, принимающими решения 📊 Ключевым направлением сотрудничества станет — оценка технологий здравоохранения (HTA) и совместная работа над инструментами повышения эффективности лекарственного обеспечения орфанных пациентов. Основное внимание будет сосредоточено на: — методологии принятия решений — анализе клинической и экономической ценности терапии — использовании данных реальной клинической практики (RWD) — подготовке практических рекомендаций для систем здравоохранения 🫂 Сотрудничество уже развивается на практике ➤ Ранее эксперты из Ирана провели для аудитории стран СНГ вебинар, посвящённый MCDA (Multi-Criteria Decision Analysis) — мультикритериальному анализу принятия решений. ➤ Также ожидается участие иранских коллег в Орфанном форуме СНГ, который пройдет 25–26 мая. В настоящее время стороны обсуждают дальнейшие форматы взаимодействия, включая: — совместные экспертные инициативы — образовательные проекты — исследовательские программы Подписание соглашения имеет особое значение в текущих условиях. Несмотря на внешние ограничения, иранские коллеги продолжают работу в интересах системы здравоохранения и пациентов, а стороны подтверждают готовность развивать практическое международное сотрудничество в сфере редких заболеваний. 📎 Национальный институт исследований в здравоохранении Ирана (NIHR) действует в структуре Tehran University of Medical Sciences (TUMS)

🎧Первая генная терапия, возвращающая слух: историческое решение FDA и новый вызов для систем здравоохранения 23 апреля 2026 года FDA зарегистрировало препарат Otarmeni™ (lunsotogene parvec-cwha) компании Regeneron — первую генную терапию для лечения генетически обусловленной потери слуха, связанной с мутациями в гене OTOF. Это историческое событие для медицины. Речь идет не о компенсации утраченной функции, а о терапии, направленной на восстановление нарушенного биологического механизма слуха. До настоящего времени тяжелая врожденная потеря слуха при OTOF-ассоциированном заболевании рассматривалась как необратимое состояние, требующее преимущественно технической и реабилитационной коррекции — слуховых аппаратов и кохлеарной имплантации. 🧬 Что такое OTOF-ассоциированная потеря слуха Это редкое генетическое заболевание, при котором нарушена функция белка отоферлина. Отоферлин необходим для передачи звукового сигнала от сенсорных клеток внутреннего уха к слуховому нерву. При мутациях в гене OTOF структуры внутреннего уха могут оставаться анатомически сохранными, однако передача сигнала в центральную нервную систему нарушается. В результате у ребёнка развивается тяжелая или глубокая врожденная сенсоневральная потеря слуха. 💉 Как работает Otarmeni Otarmeni представляет собой in vivo генную терапию на основе аденоассоциированного вирусного (AAV) вектора. Препарат доставляет функциональную копию гена OTOF в клетки внутреннего уха, что должно восстановить продукцию отоферлина и передачу слухового сигнала. Терапия применяется однократно и вводится хирургическим путем непосредственно в улитку внутреннего уха. 📊 Что показало исследование Одобрение основано на результатах исследования CHORD. Согласно данным Regeneron: — 80% участников достигли клинически значимого улучшения слуха — 42% при более длительном наблюдении достигли уровня нормального слуха — часть пациентов восстановила способность воспринимать шепотную речь ⚖️ Почему это решение особенно важно Это первый зарегистрированный препарат, который направлен не на компенсацию последствий потери слуха, а на устранение молекулярной причины заболевания. Фактически FDA впервые одобрило терапию, способную потенциально восстановить функцию, которая ранее считалась необратимо утраченной. Для орфанной медицины это важный прецедент: генная терапия выходит за пределы замещения дефицитного белка и всё чаще становится инструментом функционального восстановления. 💰 Новый вызов для систем здравоохранения Особое внимание привлекло заявление Regeneron о том, что препарат будет предоставляться пациентам в США бесплатно. При этом важно корректно интерпретировать это решение: речь идёт о предоставлении самого лекарственного препарата, а не об отсутствии затрат на лечение в целом. Применение такой терапии требует: — специализированной генетической диагностики — отбора пациентов — хирургического введения — специализированной инфраструктуры — послеоперационного наблюдения — аудиологического мониторинга и долгосрочной оценки результата Таким образом, даже при бесплатном доступе к самому препарату система здравоохранения продолжает нести затраты на организацию и проведение терапии. 📌 Почему это важно Это важный прецедент для всей области редких заболеваний, поскольку впервые одобренная генная терапия для генетической потери слуха направлена на устранение причины заболевания и потенциальное восстановление функции, которая ранее считалась необратимо утраченной. 📎 Источник: FDA Approves First-Ever Gene Therapy Treatment for Genetic Hearing Loss Under National Priority Voucher Program Regeneron — Otarmeni™ approved by FDA as the first and only gene therapy for genetic hearing loss

🏥 Бисмарк или Беверидж? Определяет ли модель финансирования результаты системы здравоохранения (часть 2) ➡️ Начало — в предыдущем посте 📊 Главный вывод исследования IPPR Нет доказательств систематического превосходства страховой модели над налоговой — или наоборот. Различия: — внутри групп стран оказались больше — чем различия между моделями Более того, лучшие налоговые системы (особенно в странах Северной Европы) по многим показателям: — не уступают — а иногда превосходят страховые 📌 Что показало сравнение ✔️ Страховые системы: — чаще лучше обеспечены койками и оборудованием — обеспечивают более быстрый доступ к специализированной помощи ✔️ Налоговые системы: — имеют преимущества по справедливости — обеспечивают более низкие прямые расходы пациентов — имеют более низкие административные издержки При этом: ➡️ по качеству помощи и конечным результатам устойчивого превосходства одной модели не выявлено 📌 Отдельно — про Великобританию Исследование делает принципиально важный вывод: Проблемы NHS связаны не столько с моделью, сколько с её реализацией. Ключевые факторы: — хроническое недоинвестирование — дефицит инфраструктуры — перегруженность системы — недостаточное развитие первичной помощи — слабое развитие социальной помощи и долговременного ухода — недостаточное внимание к профилактике 👉 Иными словами, слабые результаты возникают не из-за «неправильной» модели, а из-за того, как именно система финансируется и развивается. Практический вывод Спор «Бисмарк или Беверидж» сам по себе не решает проблем системы здравоохранения. Ключевое значение имеют: — устойчивость финансирования — уровень инвестиций — развитие первичной и социальной помощи — профилактика — защита пациентов от финансовых барьеров 📎 Оригинальное исследование IPPR доступно для изучения

🏥 Бисмарк или Беверидж? Определяет ли модель финансирования результаты системы здравоохранения (часть 1) Во многих странах СНГ, как и во всём мире, уже много лет продолжается спор о том, какой подход к финансированию здравоохранения является более устойчивым и эффективным. Для постсоветского пространства этот вопрос особенно понятен исторически: наши системы выросли из модели Семашко — государственной, централизованной, основанной на всеобщем охвате и бюджетном финансировании. Она близка к модели Бевериджа — налоговой системе здравоохранения, сформированной в Великобритании после Второй мировой войны. К таким системам также относятся: — Великобритания — Испания, Италия, Португалия — Дания, Швеция, Норвегия, Финляндия — Ирландия — Австралия, Канада, Новая Зеландия В противоположность ей модель Бисмарка — страховая, исторически возникла в Германии и основывается на обязательных взносах работников и работодателей в систему социального медицинского страхования. К ней обычно относят: — Германию, Францию, Нидерланды, Бельгию, Австрию — Израиль, Японию, Южную Корею, Швейцарию 📊 Сегодня эта дискуссия активизировалась даже в самой Великобритании, где была сформирована классическая налоговая модель Бевериджа. На фоне длительных очередей, проблем с доступностью помощи и общего недовольства Национальной системы здравоохранения (NHS) вновь обсуждается возможность перехода к более выраженной страховой модели по типу Франции, Германии или Нидерландов. В 2025 году: — более половины взрослых жителей Великобритании были недовольны работой NHS — показатели ожидания помощи остаются проблемными 📄 На этом фоне в апреле 2026 года Institute for Public Policy Research (IPPR) опубликовал исследование: “Bismarck versus Beveridge revisited: Does the model shape the outcome?” Авторы проанализировали данные 22 стран ОЭСР, сравнив системы по ключевым параметрам: — обеспеченность ресурсами — доступность помощи — справедливость — качество — эффективность 📎 Исторически моделям приписывались разные преимущества: Бисмарк (страховая модель): — более стабильное финансирование — меньшая зависимость от бюджетных решений — лучшая обеспеченность инфраструктурой — более быстрый доступ к специалистам Беверидж (налоговая модель): — более высокая справедливость — простота администрирования — лучшая защита от прямых расходов Именно на этих различиях десятилетиями строилась дискуссия. 📌 Однако важное наблюдение исследования: В «чистом виде» ни одна модель сегодня практически не существует. Реальные системы здравоохранения — это гибридные конструкции, где сочетаются: — налоговое и страховое финансирование — бюджетные трансферты — различные механизмы оплаты помощи Поэтому сравнение только по типу модели упрощает реальную картину. ➡️ Продолжение — в следующем посте 📎 Оригинальное исследование IPPR доступно для изучения

📌 23–24 апреля | Санкт-Петербург Орфанный консорциум СНГ поддерживает проведение XIII Всероссийской конференции с международным участием «Актуальные вопросы доклинических и клинических исследований лекарственных средств и клинических испытаний медицинских изделий» Мероприятие объединит профессиональное сообщество, занимающееся разработкой, оценкой и внедрением лекарственных препаратов и медицинских технологий. 📍 Формат: очно + онлайн 📍 Место: ПСПбГМУ им. И.П. Павлова 🌐 Трансляция и регистрация: https://congress.1spbgmu.ru/ 🔬 В фокусе научной программы: • теория и практика доклинических исследований безопасности лекарственных средств • применение данных реальной клинической практики с позиции клинической фармакологии при разработке лекарственных средств • методы биоинформатики и молекулярного моделирования в разработке лекарственных препаратов • доклинические исследования специфической активности. трансляционные модели • клинические исследования в психиатрии и наркологии • фармаконадзор — текущие реалии в России • биомедицинская статистика и управление данными в доклинических и клинических исследованиях • обращение с персональными данными в клинических исследованиях • клинические испытания новых медицинских изделий • клинические исследования в педиатрии • математическое моделирование в доклинических и клинических исследованиях • адаптация системы менеджмента качества клинических исследований в соответствии с новыми регуляторными требованиями ICH GCP R3 👥 Ожидается более 800 участников: эксперты в области клинических исследований, фармакоэкономики, фармаконадзора, а также специалисты в клинических дисциплинах — от онкологии до неврологии и кардиологии. ➤ Повестка конференции напрямую связана с ключевыми направлениями работы Орфанного консорциума СНГ — развитием клинических исследований, использованием RWD, внедрением инновационных терапий и совершенствованием регуляторных подходов. 📎 Подробная программа и регистрация: https://congress.1spbgmu.ru/events/aktualnye-voprosy-doklinicheskih-i-klinicheskih-issledovanij-lekarstvennyh-sredstv-i-klinicheskih-ispytanij-medicinskih-izdelij-

🌍 Новая политика ценового регулирования лекарственных препаратов в США и её влияние на порог готовности платить (часть 2. Начало — в предыдущем посте) Ключевым элементом экономической оценки технологий здравоохранения является порог готовности платить (ПГП). Это уровень затрат на прирост эффективности новой терапии, при котором лечение считается приемлемым для системы здравоохранения. Чаще всего речь идёт о стоимости одного дополнительного года жизни с поправкой на качество (cost-per-QALY). 📑 В журнале Health Affairs Scholar опубликовано исследование Cost-Effectiveness Thresholds Used in the United States versus Most Favored Nations. Авторы поставили практический вопрос: если США начинают ориентироваться на цены стран-референтов, означает ли это, что они фактически начинают ориентироваться и на более низкие пороги готовности платить? Для анализа были изучены 6876 экономических оценок cost-per-QALY из базы Tufts CEA Registry (1979–2023): • 3488 исследований из США • 3388 исследований из стран MFN Все пороги были приведены к сопоставимому виду — как кратность ВВП на душу населения. 📈 Главный вывод В американской научной литературе систематически используются более высокие пороги готовности платить, чем в странах, которые администрация рассматривает как ценовые ориентиры. Вероятность того, что исследование использует порог выше 1 ВВП на душу населения, составила: 🇺🇸 88,4% — США 🌍 68,3% — страны MFN Это означает, что американские исследования значительно чаще исходят из того, что система здравоохранения может позволить себе более высокий уровень затрат на дополнительную медицинскую эффективность. 📊 Распределение используемых порогов Страны MFN • 34,1% — ≤1 ВВП • 44,1% — 1–3 ВВП • 3,1% — >3 ВВП США • 19,1% — ≤1 ВВП • 57,3% — 1–3 ВВП • 5,7% — >3 ВВП Кроме того, в странах MFN со временем наблюдается сдвиг к более строгим порогам, тогда как в США экономические оценки на протяжении всех периодов чаще используют значения выше 1 ВВП на душу населения. После 2020 года в странах MFN пороги ≤1 ВВП уже стали преобладающими. ⚖️ Почему это важно Публикация показывает, что новая американская политика может означать не только импорт более низких цен на лекарства, но и импорт более строгих ценностных ориентиров систем здравоохранения. Если США начинают ориентироваться на страны, где экономическая оценка использует более низкие пороги готовности платить, это может привести к пересмотру допустимого уровня расходов на дополнительную медицинскую эффективность. 📎 Оригинальную публикацию можно прочитать по ссылке: Health Affairs Scholar Cost-Effectiveness Thresholds Used in the United States versus Most Favored Nations

🌍 Новая политика ценового регулирования лекарственных препаратов в США и её влияние на порог готовности платить (часть 1) Исторически цены на инновационные лекарственные препараты в США регулировались значительно мягче, чем в большинстве других стран с высоким уровнем дохода. Долгое время в стране отсутствовал единый национальный механизм, напрямую связывающий цену препарата с его клинической и экономической ценностью. Попытка изменить эту модель предпринималась ещё в 2020 году, когда администрация США предложила внедрить модель MFN (Most-Favored-Nation) для программы Medicare Part B. Однако тогда инициатива была остановлена судами и впоследствии отозвана Центрами Medicare и Medicaid (CMS). 📄 Новый этап политики начался 12 мая 2025 года, когда Белый дом выпустил указ Delivering Most-Favored-Nation Prescription Drug Pricing to American Patients. Его ключевая идея — привести цены на рецептурные лекарственные препараты в США к уровню сопоставимых развитых стран, чтобы американские пациенты не платили за лекарства больше, чем пациенты за рубежом. Политика MFN предполагает использование международных ценовых ориентиров. В качестве референтных стран рассматриваются: 🇬🇧 Великобритания 🇫🇷 Франция 🇩🇪 Германия 🇮🇹 Италия 🇨🇦 Канада 🇯🇵 Япония 🇩🇰 Дания 🇨🇭 Швейцария Именно цены в этих системах здравоохранения фактически становятся внешним референтом для американского ценового курса. Практическая реализация началась в 2025–2026 годах. В июле 2025 года Белый дом объявил о мерах по приведению американских цен к уровню лучших международных цен, а с 1 января 2026 года была запущена пятилетняя модель GENEROUS для Medicaid. Она предполагает добровольное участие штатов и производителей и предусматривает предоставление дополнительных скидок на амбулаторные препараты. Однако в этой политике возникает более глубокий вопрос: ⚖️ если США начинают ориентироваться на цены других стран, не начинают ли они одновременно ориентироваться и на их подходы к оценке ценности лечения? Об этом — во второй части. 📎 Оригинальную публикацию можно прочитать по ссылке: Health Affairs Scholar Cost-Effectiveness Thresholds Used in the United States versus Most Favored Nations

🇺🇸 FDA одобрило Avlayah для лечения неврологических проявлений синдрома Хантера 💊 25 марта 2026 года FDA одобрило препарат Avlayah (tividenofusp alfa-eknm) компании Denali Therapeutics для лечения неврологических проявлений синдрома Хантера (мукополисахаридоз II типа) у определённой категории педиатрических пациентов. Это первое одобрение препарата в истории компании Denali Therapeutics. Решение принято по процедуре ускоренной регистрации (accelerated approval). 🧬 Синдром Хантера — редкое Х-сцепленное лизосомное заболевание накопления, обусловленное дефицитом лизосомного фермента идуронат-2-сульфатазы (iduronate-2-sulfatase). Нарушение деградации гликозаминогликанов приводит к их накоплению в тканях и развитию полиорганного поражения. 🧠 У части пациентов заболевание сопровождается прогрессирующим поражением центральной нервной системы, которое проявляется когнитивными нарушениями и поведенческими расстройствами. Заболевание преимущественно встречается у мальчиков. 💊 Avlayah стал первой одобренной терапией, направленной на неврологические проявления МПС II. В отличие от ранее применявшейся ферментозаместительной терапии, препарат разработан с учётом доставки через гематоэнцефалический барьер, что позволяет воздействовать на патологический процесс непосредственно в центральной нервной системе. 📊 Основанием для ускоренного одобрения стало снижение уровня гепарансульфата в цереброспинальной жидкости — суррогатного биомаркера, который FDA признало вероятно предсказывающим клиническую пользу терапии. Регистрационное решение требует проведение подтверждающего клинического исследования, которое должно окончательно подтвердить клиническую эффективность препарата. 🔬 По данным компании и опубликованных результатов программы Фазы 1/2, в исследовании с участием 47 пациентов терапия сопровождалась: — выраженным снижением уровня гепарансульфата в цереброспинальной жидкости — уменьшением биомаркеров нейронального повреждения — ранними признаками стабилизации по ряду неврологических и функциональных показателей 📊 С научной и регуляторной точки зрения это решение имеет важное значение. Одобрение Avlayah: — подтверждает клиническую применимость платформ доставки препаратов через гематоэнцефалический барьер — демонстрирует готовность FDA использовать биомаркеры центральной нервной системы в качестве суррогатных конечных точек при орфанных заболеваниях — показывает возможную новую регуляторную модель для разработки терапии при заболеваниях с поражением ЦНС 📄 Источник: FDA approves drug to treat neurologic manifestations of Hunter syndrome

Мониторинг исходов, сообщаемых пациентами, становится новой нормой клинических исследований В журнале Value in Health опубликован анализ использования исходов, сообщаемых пациентами (patient-reported outcomes, PRO) в клинических исследованиях за 2008–2023 гг. Авторы проанализировали более 475 000 зарегистрированных исследований и показали устойчивый рост включения PRO в дизайн клинических исследований. 📊 Что показало исследование — среди взрослых исследований доля протоколов с PRO выросла с 12,7% в 2008 году до 23,5% в 2023 году — в педиатрических исследованиях — с 8,0% до 17,7% — всего PRO были включены в 88 484 исследования из 475 844 проанализированных Иными словами, к 2023 году почти каждое четвертое исследование у взрослых уже включало оценку исходов, сообщаемых самими пациентами. 📌 Что именно имеется в виду под PRO Речь идет об опросниках и шкалах, которые пациенты заполняют самостоятельно, чтобы оценить: — качество жизни — симптомы — физическое, эмоциональное и социальное функционирование — влияние терапии на повседневную жизнь Такие данные не заменяют клинические конечные точки, но позволяют понять, как пациент реально переносит лечение и какой эффект терапия дает в его повседневной жизни. 📌 Какие инструменты используются чаще всего Опубликованный анализ показал, что среди универсальных опросников лидирующие позиции заняли: — EQ-5D — SF-36 / SF-12 / SF-8 / SF-6D — PROMIS При этом именно EQ-5D стал наиболее широко используемым универсальным инструментом: он обогнал SF после 2017 года и к 2023 году применялся в 1023 исследованиях за год, тогда как SF-инструменты — в 781. Отдельно авторы отмечают очень быстрый рост семейства PROMIS: это самый быстрорастущий класс инструментов за весь период наблюдения. 👶 Что происходит в педиатрии В детских исследованиях наиболее часто использовался PedsQL, а также росло применение: — EQ-5D-Y — PROMIS Pediatric При этом авторы подчеркивают, что педиатрические PRO пока внедряются медленнее, чем во взрослых исследованиях, несмотря на явный рост. 🌍 Есть и региональные различия Анализ показал, что использование PRO зависит и от региона проведения исследований: — в Европе наиболее часто используется EQ-5D — в Северной Америке сильнее позиции SF и PROMIS — в других регионах внедрение PRO идет менее равномерно Это говорит о том, что выбор опросников в клинических исследованиях постепенно стандартизируется, но глобально единый подход еще не сформирован. 🧠 В каких областях PRO особенно важны Авторы отмечают, что PRO чаще всего используются в исследованиях: — онкологических заболеваний — заболеваний нервной системы Для онкологии это особенно заметно: здесь широко применяются специальные опросники, такие как EORTC QLQ-C30 и FACIT. 📌 Статья показывает, что мониторинг исходов, сообщаемых пациентами, перестает быть факультативным элементом клинического исследования. Он становится частью стандартного подхода к оценке результатов терапии наряду с традиционными клиническими показателями. Особое место занимает EQ-5D — как один из наиболее распространенных и практически применимых опросников для оценки качества жизни пациентов в исследованиях 📄 Источник: Patient-Reported Outcome Measures in Clinical Trials: An Analysis of Trends From 2008 to 2023 журнал Value in Health

🇷🇺 Россия обновила перечень редких заболеваний Минздрав России опубликовал обновлённый перечень редких (орфанных) заболеваний. В актуальной версии список включает 301 нозологию. В РФ редкими признаются заболевания с распространённостью не более 10 случаев на 100 000 населения. Перечень формируется и ведётся Министерство здравоохранения Российской Федерации и и периодически обновляется. Что изменилось В последнем обновлении в перечень были добавлены новые генетические нозологии, в том числе: • врождённая дискератозa • нейроразвитийное расстройство, связанное с мутациями в гене HNRNPH2 Одновременно были уточнены формулировки ряда ранее включённых заболеваний, включая идиопатический рецидивирующий перикардит. Как происходит включение заболеваний Для включения новой нозологии предусмотрена официальная процедура. На сайте Минздрава размещена специальная форма заявки, которую могут направлять эксперты, научные организации и профильные профессиональные сообщества для рассмотрения вопроса о включении заболевания в перечень. Почему это важно Включение заболевания в перечень означает его официальное признание редким на государственном уровне. Это является важным шагом для дальнейшего формирования государственной политики в сфере орфанных заболеваний и развития механизмов поддержки пациентов.

💚 Орфанный консорциум СНГ вошёл в состав Rare Diseases International Орфанный консорциум СНГ стал членом Rare Diseases International (RDI) — глобального альянса, представляющего интересы пациентов с редкими заболеваниями и их семей во всём мире. Для нашего сообщества это важный шаг, который расширяет возможности международного сотрудничества и позволяет голосу орфанного сообщества стран СНГ звучать на глобальных площадках. 🌐 Rare Diseases International объединяет национальные и региональные альянсы пациентских организаций, а также международные объединения по отдельным редким заболеваниям. Миссия RDI — быть сильным общим голосом людей с редкими заболеваниями, добиваться признания орфанных заболеваний глобальным приоритетом общественного здравоохранения и усиливать возможности своих участников через сотрудничество, обмен знаниями и совместные действия. 🔜За последние годы RDI сыграла заметную роль в продвижении темы редких заболеваний на международном уровне. В частности: 😮в 2021 году была принята первая резолюция Генеральной Ассамблеи ООН, посвящённая людям, живущим с редкими заболеваниями; 😮в мае 2025 года Всемирная ассамблея здравоохранения приняла резолюцию WHA78.11, закрепившую редкие заболевания как глобальный приоритет и поручившую World Health Organization (ВОЗ) подготовить 10-летний глобальный план действий. Вхождение Орфанного консорциума СНГ в RDI открывает новые возможности для: 😮представления интересов пациентов региона в международной повестке; 😮обмена опытом с партнёрами из разных стран; 😮участия в формировании глобальных подходов к диагностике, маршрутизации пациентов, организации помощи и доступу к терапии при редких заболеваниях. Источник: Rare Diseases International, официальное сообщение организации

🎬 Мы начинаем! Открываем международный вебинар Орфанного консорциума СНГ. Сегодня — экспертный диалог с коллегами из Ирана о применении MCDA в оценке орфанных технологий. 🌍 Формат — русский и английский, с переводом. 🔗Присоединяйтесь к трансляции: https://h1xr6o9s.ktalk.ru/s1rub15fvpoi https://h1xr6o9s.ktalk.ru/s1rub15fvpoi https://h1xr6o9s.ktalk.ru/s1rub15fvpoi

Через 5 минут начинаем! Международный вебинар по MCDA и орфанным технологиям стартует в 13:00 (МСК). Сегодня обсуждаем: ✔️ раннюю ОТЗ орфанных препаратов ✔️ модели возмещения и финансирования ✔️ методологию MCDA: критерии, веса, матрицу ценности 🔗 Подключайтесь прямо сейчас: https://h1xr6o9s.ktalk.ru/s1rub15fvpoi https://h1xr6o9s.ktalk.ru/s1rub15fvpoi https://h1xr6o9s.ktalk.ru/s1rub15fvpoi

⏳ До старта — 1 час! Сегодня в 13:00 (МСК) начинаем международный вебинар Орфанного консорциума СНГ по применению MCDA в сфере редких заболеваний. 🌍 В фокусе — опыт Ирана: эксперты National Institute for Health Research (NIHR) и Tehran University of Medical Sciences (Тегеран) представят подходы к оценке орфанных препаратов в условиях высокой неопределённости. 🗣 Вебинар пройдёт на русском и английском языках, будет обеспечен перевод. 🔗 Подключение к трансляции: https://h1xr6o9s.ktalk.ru/s1rub15fvpoi https://h1xr6o9s.ktalk.ru/s1rub15fvpoi https://h1xr6o9s.ktalk.ru/s1rub15fvpoi Подключайтесь, пожалуйста, заранее

📢 Напоминаем: уже завтра состоится международный вебинар! 26 февраля Орфанный консорциум СНГ проведёт вебинар по применению мультикритериального анализа принятия решений (MCDA) в сфере редких заболеваний. 🌍 Вебинар пройдёт на двух языках — русском и английском, будет обеспечен перевод. 🗓 26 февраля 🕐 13:00–16:30 (МСК) 🌐 Онлайн Для нас выступят эксперты из Ирана — специалисты National Institute for Health Research (NIHR) и Tehran University of Medical Sciences (Тегеран). 📝В программе: — особенности принятия решений по орфанным ЛП; — международные модели регулирования и финансирования; — роль MCDA в ранней оценке технологий; — применение MCDA при возмещении и ценообразовании; — интегрированная модель «цепочки решений» для орфанных препаратов; — методологическое ядро MCDA: критерии, веса, матрица ценности и работа с неопределённостью. ❗️ Регистрация обязательна: https://orphan-cis.net/events/381/ 📌 Ссылка на трансляцию: https://h1xr6o9s.ktalk.ru/s1rub15fvpoi 🫂 Присоединяйтесь к международному экспертному диалогу и станьте частью обсуждения современных инструментов оценки орфанных технологий. Будем рады вашему участию!

🇺🇸 FDA запускает новый механизм для ускоренной разработки индивидуализированных таргетных терапий при ультраредких заболеваниях 23 февраля 2026 года U.S. Food and Drug Administration (FDA) объявило о публикации проекта руководства, формирующего новый регуляторный подход к разработке и одобрению индивидуализированных терапий для пациентов с ультраредкими заболеваниями. Документ вводит Plausible Mechanism Framework — механизм, позволяющий формировать достаточную доказательную базу эффективности и безопасности в ситуациях, когда проведение рандомизированных контролируемых исследований невозможно из-за крайне малой численности пациентов. Проект подготовлен Центром оценки и исследований биологических препаратов (CBER) и Центром оценки и исследований лекарственных средств (CDER). Основное внимание уделено геномному редактированию и РНК-терапии, включая антисмысловые олигонуклеотиды. При этом подход потенциально применим и к другим индивидуализированным таргетным технологиям, если они напрямую воздействуют на установленную молекулярную причину заболевания. 🔬 На какие терапии распространяется подход Руководство касается разработок, которые: • нацелены на конкретную генетическую, клеточную или молекулярную аномалию; • предназначены для коррекции или модификации первопричины заболевания; • разрабатываются для крайне малых популяций пациентов. 📊 Ключевые критерии оценки 1️⃣ Чёткая идентификация патогенной аномалии, вызывающей заболевание. 2️⃣ Доказательство воздействия терапии на первопричину или ключевой биологический путь. 3️⃣ Использование хорошо описанных данных естественного течения заболевания у нелеченных пациентов. 4️⃣ Подтверждение успешного «таргетирования» или редактирования цели. 5️⃣ Для традиционного одобрения — демонстрация улучшения клинических исходов, изменения течения болезни либо валидированных биомаркеров, если они признаны предикторами клинической пользы. FDA подчёркивает: даже при небольших выборках клинические данные должны быть достаточно надёжными, чтобы исключить вероятность случайных результатов. 🧬 Master-протоколы и геномное редактирование Особое внимание уделяется геномному редактированию. Поскольку такие технологии специфичны к определённым последовательностям ДНК, различные мутации одного гена могут объединяться в рамках одной регистрационной заявки. FDA допускает использование master-протоколов для оценки нескольких вариаций продукта в рамках одного исследования. При наличии убедительно обоснованного механизма действия возможно добавление новых вариантов терапии для пациентов с мутациями, не включёнными в исходное клиническое исследование. ⚖️ Регуляторное значение Агентство подчёркивает готовность применять регуляторную гибкость при сохранении требований к доказательной базе и безопасности. Новый подход призван устранить барьеры, связанные с невозможностью проведения крупных рандомизированных исследований при ультраредких заболеваниях. Ожидается, что Plausible Mechanism Framework станет стимулом для развития индивидуализированных генных и РНК-терапий, ускорит вывод инновационных решений на рынок и расширит доступ пациентов с ультраредкими заболеваниями к потенциально жизнеспасающему лечению. 🔗 Проект руководства “Considerations for the Use of the Plausible Mechanism Framework to Develop Individualized Therapies that Target Specific Genetic Conditions with Known Biological Cause” доступен для публичного обсуждения

✅ Всероссийский форум по орфанным заболеваниям — ключевая площадка для обсуждения актуальных вопросов диагностики, лечения и сопровождения пациентов с редкими заболеваниями. Форум объединит представителей органов власти, медицинского и экспертного сообщества, пациентских организаций, научных центров и общественных институтов для совместного поиска решений, направленных на повышение доступности медицинской помощи и лекарственного обеспечения. ❣ Форум традиционно станет площадкой для профессионального диалога и выработки предложений по дальнейшему развитию системы помощи людям с редкими заболеваниями в России. ▶ Подробная программа и трансляция доступны на сайте форума: https://forum-vsp.ru/orf-8/ ⬇⬇⬇