Редкие среди своих (орфанные, поиск)

Поиск: ●синдром врожденной гипотонии, эпилепсии, задержки развития и аномалии развития пальцев (CHEDDA)В гене ATN1 ●(PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum, PROS) — группа редких заболеваний, для которых характерны пороки развития и чрезмерное разрастание тканей, вызванные мутациями в гене PIK3CA

Найден чат: ●Альтернирующая гемиплегия детского возраста (поломка гена ATP1A3, ATP1A2) группа в viber ●синдром Лоу чат в wa ●синдром Сотоса в телеграм

Открыт чат в телеграм по scn8a

●(HNRNPU, omim 617391; с ранней младенческой эпилептической энцефалопатией, тип 54) ●Эпилептическая энцефалопатия (DYNC1H1) ●миоклоническая дистония (KCTD17) ●поломка в гене ACO2 ●эпилептическая энцефалопатия (гене STXBP1) ●Синдром Вейсса-Крушки (поломка в гене ZNF462) ●Синдром де Груши (делеция длинного плеча 18 хромосомы 46XX(XY) 18p-) ●синдром Эмануэля (46, XX, t (11; 22) (q25; q13). ●синдром Сетре-Чотзена (TWIST1) ●синдром Тимати ●Периодическая семейная лихорадка (TNFRSFIA) ●синдром Хаддада (в экзоне 3 гена PHOX2B) ●46XX der(8)t (3;8)(q26.2; p23.1) ●спастическая параплегия, ATL1 ●Синдром Фримена-Шелдона ( MYH3) ●Синдром Рассела-Сильвера ●Замена гена CTCF ассоциированы с развитием синдрома *нарушение умственного развития, тип 21* ●поломка в гене CTNS , цистиноз или синдром Фанкони ●TUBA1A и NBN ●поломка в гене CNKSR2 (задержка умственного развития, Х-сцепленная omim 301008? ●поломка в генах SUZ12 и DHX16 ●Chops sindrome (AFF4) ●дериватная 14 хромосома (транслокация между 14 и 21 хромосомами) ●синдром Ротмунда-Томсона (ген RECQL4, 8q24.3) ● синдром Линча ●синдром Галлоуэя-Мовата (TP53RK) ●Синдром Бека-Фарнера; БЕФАРС ( ген TET3 ,на хромосоме 2p13) ●сбалансированная транслокация между дистальными районами короткого плеча хромосомы 9 и короткого плеча хромосомы 17 ●микроделеция участка 17 хромосомы ●ген KAT6B ●ген EPM2A (Атрофия зрительных нервов.Генерализованные моторные тики ,без Эпи(доброкачественные),нервозность. ЦНС. ●синдром Мираж ( SAMD9) ●c19orf12, CAMTA1 ●Синдром Николаидеса-Барайцера (smarca2) ●Nescav (KIF1A) ●гиперинсулинизм ●синдром Данон ( lamp2, RBM8A) ●Синдром МакКьюна–Олбрайта–Брайцева (ген GNAS) ●CDKL5, 22X хромосома, 12 экзон ●синдром Myhre (SMAD4) ●синдром Блума ( (синдром Блума-Торре-Махачека) BSyn (BLM 15q26.1) ●синдром Пайра (не генетический) ●синдром Видемана-Штайнера (KMT2A), ●PCCA ●TMPRSS15 ●дефицит альфа 1 антитрипсин ●поломка в гене TRIM8 ●мутация в гене ATM ●микроделеция 11 хромосомы (11q24.1q25) возможно синдром Якобсена ●синдром Арта ( ген PRPS1) ●Синдром гиалинового фиброматоза ( мутация в 15 экзоне гена ANTXR2) ●синдром Джейкобса (47 хромосом XYY) ●Синдром Дельпира-Мак-Нейла Delpire-McNeill(DELMNES) SLC12A2 ●полимикрогирия ●HNRNPH2 ●huwe1 ●CNKSR2 ●CERT1 ●Dock7 ●церебральный синдром дефицита креатина (SLC6A8) ●синдром Гапо (GAPOS, ANTXR1) ●47xx+mar ●DHX30 ●gabrb2 ●CACNA1F ●синдром Ханхарта ●Делеция 21p11.2q22.11 Делеция 21 хромосомы SCAF4 [OMIM:616023] (Fliedner-Zweier syndrome) Флиднера-Цвайера ●гетерозиготная поломка в гене SatB1 синдром ден Хоэде-де-Бур-Вуазена (Кольшюттера-Тёнца подобный синдром). ●синдром оптической атрофии Бош-Бунстра-Шаафа (ген NR2F1) ●MORC2 ●46xy t(3;4) (q10; q10) реципрокная транслокация между хромосомами 3 и 4 ●синдром Виттивен-Колка (SIN3A) ●SPTBN1(у ребенка РАС) ●синдром Гиллеспи (ген ITPR1) ●гемолитическая анемия (nt5c3) ●GNB1 ●CDH1 и HCN1 FIRES -синдром ●синдром Низона-Исидора (MED12L) ●синдром Палистера Килиана ●KCNK4 ●COL4A1 ●scn8a ● SETDIB,KDM3B ●NARS1 ●синдром Оллгрова (ген AAAS) ●lqseq2 ●Ритчера-Шинцеля 4 тип(DPYSL5) ●Врождённая миопатия, ассоциированная с геном TUBA4A ● мутация в гене GATA6 ●микроделеционный синдром, делеция субтеломерной области 14 хромосомы ● dpp6 ●LINS1, WDR19 ●несбалансированная хромосомная аномалия 9 хромомсомы ●синдром Асадоллахи-Рауха (MED13L) ●Синдром Ушера (Ашера) (генADGRV1) ●глутаровая ацидурия 2 типа (ETFDH) ●rippling muscle disease, редких мышечных спазмов (ген CAV3) ●синдром Au-Kline (HNRNPK) ●ген c19orf12

●Синдром Айкарди-Гутьереса (ген ADAR) ●синдром Chopra-Amiel-Gordon (гена ANKRD17 (OMIM#619504)) ●chd8 ●Инфантильный нефротический синдром (ген INF2) ●Кариотип , 47xy+mar ●2 хромосома дупликация участка 21p15. выглядит это так 2p21p15 ●гене shroom4, синдром стокко дос сантоса ●Кетоадипиновая и аминоадипиновая ацидурия DHTKD1, плюс синдром усмани риазуддина AP1G1 ( потверждено по Сенгеру) ●поломка в гене ptpn23 ●поломка ген SCN2A ●Изовалериановая ацедемия ●Множественная частичная атрофия Дефицит коэнзима Q10. первичная 4q21.22-q21.23 (HNRNPDL, COQ2)" ●Первичный дефицит коэнзима Q10, тип 4(COQ8A) ●синдром QT ●синдром Барайцера Винтера (ACTB) ●синдром MERRF (митохондриальное заболевание) ●Синдром зиверта картагенера . ПЦД . Синдром Пайра (Ген CCDC40) ●синдром Огдена (дефицит N-концевой ацетилтрансферазы (NATD)) (ген NAA10) ●NAA15 и TNPO2 ●Ранняя младенческая энцефалопатия, ассоциированая с геном CNPY3 ●Синдром Мартина-Белл ●поломка в гене NACC1 ●синдром Барттера (Гомозиготная мутация в гене CLCNKB) ●поломка в гене PLOD3 ●синдром Станкевича-Исидора, поломка гена PSMD12 ●Синдром Борьесона-Форсмана-Лемана (PHF6) ●поломка в гене PHF8 (аутистический спектр) синдромальное Х-сцепленное нарушение интеллектуального развития по типу Сидериуса ●Наследственная непереносимость фруктозы ( ген ALDOB) ●Поражения в виде пончика свода черепа с хрупкостью костей. Ген SGMS2 во 2 экзоне в гетерозиготном состоянии. В 9 экзоне TSC2 в гетерозиготном состоянии. ●Синдром Маршалла Смита (нейродегенеративное заболеванте ЦНС), поломка в гене NFIX. ●Синдром Гальперина-Бирка, HLBKS Мутация в гене SEC31A" ●синдром Байнбриджа-Роперса (ASXL3) эпилептическая энцефалопатия, пришли результаты экзома, 2 поломки... up81 и nprl2? ●KCNB1 ●Митохондриальная миопатия и атаксия .Ген MSTO1 ●мутация в 38 экзоне гена CACNA1D ●поломка в гене FOXC1 ●мутация в гене USP9X ●Синдром Пуарье-Бьенвеню ●Хараля-Юна(Ген ATAD3A) ●satb2 ●поломка в 10 гене ARSACS ●эпи SCN1A. ACOX1 ●CDK13 ●Синдром Сандифера ●синдром Сотоса ●Дисхондростеоз Лери-Вейля, синдром Базиликата-Ахтара (гены SHOX и MSL3) ●у старшего синдрм Леннокса-Гасто, у младшего мутация clcn2 (эпи, не ходит, УО, Впр гм дисгенезия мозолистого тела. ( клюв упло+щен) ●Foxp2 ●аргининсукциниловая ацидурия, еще поломка в гене LZTR1 и СС2D1A ●Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом (врождённая сенсорная нейропатия с ангидрозом, HSAN4, CIPA), NTRK1 м* ●Нейродегенативное заболевание с началом в детском возврасте, с атрофией мозга вариант в гене UBTF связанное с.628G>A ●Нейроаксональная дистрофия (INAD), мутация в гене PLA2G6 ●Дегенеративное заболевание НС. Синдром дисплазии диэнцефально-мезенцефальной области тип 1, обусловленный компаунд-гетерозиготной мутацией в гене PCDH12 ●синдром Паренти Миньо (в экзоне 31 из 42 гена CHD5, приводящий к аминокислотной замене p.Asn1521Thr. Патогенные варианты в гене CHD5 пр)" ●паркинсонизм-дистония 2 тип, раннее начало. 2 мутации в гене WARS2 ●Триптофан⁩ Мутация в гене WARS2. WARS2 (триптофанил-TRNA-синтетаза 2, митохондриальная) Расстройство нервного развития , умственная отсталость, с аномальными движениями и лактоацидозом, с судорогами или без них (NEMMLAS) ●1.Экзон 19 ген POGZ синдром Уайт- Саттон 2. Экзон 25 ген STAG1 3. Экзон 22 ген PGAP1 4. Экзон 1 ген L2HGDH 5. Экзон 6 ген VPS51 только первые две значимые " ●наследственная доброкачественная хорея (NKX2-1) ●Синдром Шиммельпеннинга–Фейерштейна–Мимса (KRAS G/A 2 экзон) ●синдром Хейн Спраула Джексона (DNMT3A; omim 618724) ●Синдром МакКьюна–Олбрайта–Брайцева (ген GNAS) ●синдром О'Доннелла (ген KMT2E) ●хромосомная аномалия микродупликацией участка длинного плеча хромосомы 20 (20p13.33)и микродупликация участка короткого плеча хромосомы 20(20p13-p11.1) ●ПКМД2 LGMD 2F(R6) это 5 хромосома Или SGCD (саркогликанопатия) Дельтасаркогликан" ●Синдром Циммермана Лобанда 1 типа, de novo

‼️‼️Есть список нозоологий и поломок, по которым только единичные обращения семей и ‼️НЕ найдены чаты, группы и сообщества в настоящее время: ●синдром дупликации МЕСР2 тип Луба. ●"трихогепатоэнтеральный синдром – наследуемое по аутосомно-рецессивному типу генетическое заболевание, связанное с мутациями в двух генах TTC37 (5q15) или SKIV2L (6p21.3) – компонентах гипотетического ответственного за экзосомопосредованный контроль РНК Ski-комплекса человека" ●поломка в гене GNAO 1. эпилептическая энцефалопатия 17 типа, ●поломка в гене GNAO, тип G 203R" ●Синдром Барде Бидля ●Дефицит д бифункционального белка ●мутации в гене slc1a4 (неврологические симптомы) ●синдром Аллана-Хердона-Дадли (патогенный вариант нуклеотидной последовательности в экзоне 5 гена SLC16A2) ●Метаболическая дисфункция тиамина, поломка в гене SLC19АЗ ●Энтеропатический акродерматит. SLC39A4, нарушение обмена цинка ●HGMD:CM1813492 вариант нуклеотидный последовательности в экзоне 6 Гена HNRNPH1 приводящий к замене аминокислоты в гетерозиготном состоянии ●синдром истощения митохондриальной ДНК (7тип) мутация в гене TWNK ●синдром истощения митохондриальной ДНК 13 типа, FBLX4 ●Триметиламинурия ●поломка гетерозигота nexmif раньше называлась поломка KIAA 2022" ●Мутация в TPI 1 гене. Недостаточность тризофасфатизомеразы. Врождённая гемолитическая анемия с недостаточностью тризофосфатизамеразы. ●Синдром Бера, мутация в гене OPA1 ●Синдром опица тип GBBB, в гене mid1 ●мутация в гене ЕЕF1A2 ●поломка в гене PIGB ●поломка в гене BCL11B ●синдром Диаса-Логана. Гетерозиготная мутация в гене BCL11A de novo. Сохранение фетального гемоглобина ●мутация MEF2C ●носитель микроделяционного хромрсомного синдрома 5g14.3 ●синдром Блоха Сульцбергера (ген NEMO) ●Доброкачественный возвратный внутрипеченочный холестаз 1 типа"". Выявлена мутация g.553989061>С в гетерозиготном состоянии и нуклеотидная замена g.55315728C>G в гетерозиготном состоянии в гене ATP8B1. ●микродуплексный синдром 16 хромосомы 16р 13.11, делеция 15 хромосомы ●Синдром Смита-Кингсмора Поломка Гена mtor ●синдром Патау, (Трисомия 13, лишняя 13 хромосома) ●поломка в гене DEPDC5 ●Эпилептическая энцефалопатия 27 типа. В гене GRIN2B, патогенный вариант c.2459G>C ●ошибка в гене ptch1 Синдром Горлина-Гольца или его ещё называют синдром базально-клеточной карциномы" ●синдром Шинцеля - Гидеона (ген SETBP1) ●Синдром Хойераала–Хрейдарссона мутация в гене PARN ●синдром Мовата-Вилсона (ZEB2, ZFHX1B, SMADIP1) ●генетическая поломка STAG1(chr3: 136421112 G>A), приводящий к минисенс-замене (р.Аrg697Trp, NM_005862) в гетпрозиготном состоянии; (20 гене поломка, 3 хромосома. с.С2089T-положение в кДНК) ●дупликация 5 хромосомы ●синдром Коудена (pten ассоциированный синдром; бананиан Рейли Рувалкаба) ●синдром Радио-Тарталья (поломка в гене SPEN) ●синдром Хакмана Ди Донато мутация NKAP ●поломка в гене UNC80 Гипотония раннего возраста, с задержкой психоречевого развития и лицевыми дизморфиями, тип 2(IHPRF2). Мутация в Гене UNC80 в хромосоме 2q34 ●Chd2 энцефалопатия, MAKF1 ●лобарная голопрозэнцефалия 2 тип (мутация в гене SIX3) ●Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом (врождённая сенсорная нейропатия с ангидрозом, HSAN4, CIPA), NTRK1 м* ●Синдром Хиатт-нео-Купер (ген RALA) ●Синдром Окур-Чанга (Чунга) (ген CSNK2A1) ●поломка в гене TBR1 (расстройство связано интеллектуального развития с аутизмом и задержкой речи) ●синдром Рафика (Ген MAN1B1) ●поломка в гене KIF 7 ●хромосомная мутация 46,XX,dup(5q11.2q14.3) ●синдром MAND (микроделеция 2q23.1, делеция в гене MBD5) ●MLS sindrom или Midas sindrom (делеция короткого плеча 22 хромосомы) ●Синдром MELAS ( поломка в гене m3243 А>G 67% в гетерозиготном у данного пациента) ●генов FBX011,WWOX ●Мутация гена CIC, расположенным на длинном плече 19 хромосомы. ●Синдром Айкарди-Гутьереса (ген Rnasen2b)

●Синдром Поланда ●изовалериановая ацедемия/ацедурия ●болезнь Мойя-Мойя ●с поломкой в гене STXBP1 ●с поломкой в гене GRIN2B ●тирозинемия ●врожденый гиперинсулинизм ●Амавроз Лебера 1 типа (Поломка в гене GUCY2D) ●DNM2 ●Синдром Мёбиуса ●синдром Хельсмуртел-Ван дерт Аа (ADNP) ●синдром Блоха Сульцбергера (ген NEMO) ●синдром Альпорта (COL4A3, COL4A4, и COL4A5) ●chd8 ●Аутовоспалительные заболевания (Группа редких наследственных заболеваний, сопровождающихся гипертермией) ●Альфа-маннозидоз ●Болезни нарушения обмена жирных кислот ●Болезнь Гоше ●Болезнь Помпе (гликогеноз II типа) и другие миопатии ●Болезнь Фабри ●Буллёзный эпидермолиз, ихтиоз и другие формы генодерматозов ●Кожно-скелетный синдром (мутация одного из генов RAS-цепи ●Дефицит лизосомной кислой липазы ДЛКЛ ●Лейкоэнцефалопатия с преимущественным поражением ствола головного мозга, спинного мозга и повышенным лактатом при МР-спектроскопии ●Мукополисахаридоз (I, II, IV, VI типы) ●нейроэндокринными опухолями (НЭО) ●Онкологическая помощь (рак молочной железы, яичников, предстательной железы, поджелудочной железы) (Гены BRCA1, BRCA2) ●Синдром Кабуки ●Синдром Шааф-Янга ●Синдром Прадера-Вилли ●Синдром Фон Гиппель-Линдау ●Транстиретиновая амилоидная кардиомиопатия ●Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП) ●Гипофосфатазия ●Мышечные дистрофии (миопатии) - LMNA-ассоциированные миопатии (мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса и врожденная мышечная дистрофия) Напишите мне в tg @averss81 или wa 89037779916 если: 1. Вы состоите в чате, сообществе по орфанному заболеванию, чтобы я его могла внести в список для тех, кто ищет своих 2. Если вы не состоите в чатах, сообществах по редкому заболеванию с которым столкнулись, но хотите туда или хотя бы найти другую семью с этой нозоологией, поломкой в конкретном гене. Я постараюсь вам помочь, если это возможно. 3. Еще я админ чата "Гастростома" в wa, и " Душевные беседы паллиативных" в tg

Спиноцеребеллярная атаксия 4 тип (VPS 13D) Атаксия Фридрейха Спиноцеребеллярная атаксия 29 тип (ITPR1) Митохондриальный синдром спиноцеребеллярной атаксии эпилепсии (POLG) " ●мальформация Арнольда-Киари ●Глутаровая ацидурия тип 1 ●Метилмалоновая ацидемия/ацидурия и Пропионовая ацидемия/ацидурия ●"Аниридия (WARG)1. Аниридия и WAGR синдром 2. ⁠Альбинизм глазо-кожной и глазной форм (ГПС-синдром Германского Пудлака, синдром Чедиака Хигаси) 3. ⁠Синдром Петерса 4. ⁠Синдром Ригера 5. ⁠Ахроматопсия 6. ⁠Синдром Ретта 7. ⁠синдром Альстрема" ●Синдром Алажиля ( ген jag1 и notch2) ●Пиридоксинзависимые ●Синдром Клайнфельтера ●CACNA1A ●Заболевание: центральный врожденный гиповентиляционный синдром (синдром Ундины) и Роххад синдром ●AADC. Дефицит ароматической l - аминокислоты декарбоксилазы. (ген DDC) ●МБООИ ОППИД (Общество пациентов с первичным иммунодефицитом) -ТКИН (все виды тяжелых комбинированных иммунодефицитов) -Синдромы: - *Луи Бар" - Вискотта-Олдрича - *Диджорджи* - *Кабуки* - Маршалла - Неймеген - *Швахмана-Даймонда* -Нейтропения -АВЗ (Аутовоспалительные и аутоиммунные заболевания) -Лимфопролиферативные -ХГБ (Хроническая гранулематозная болезнь) ●синдром Вольфа-Хиршхорна ●Синдром Ламб-Шаффера ●Синдром Гийена-Барре, ХВДП (считаются орфанными), другиме формамы полинейропатии, в том числе неуточненными. ●Скелетные дисплазии: Ахондроплазия, гипохондроплазия, диастрофическая дисплазия, псевдоахондроплазия, сэд, сэмд, мэд и более редкие хондродисплазии. ●Лице-плечелопаточная миодистрофия Ландузи—Дежерина ●муколипидоз 2 типа (мутации в гене GNPTAB) ●гетерозиготная поломка а гене SatB1 синдром ден Хоэде-де-Бур-Вуазена (Кольшюттера-Тёнца подобный синдром). ●Satb2 ●Фон Гиппель-Линдау ●синдромом Потоцки-Лупски чат в wa (микродупликация короткого плеча 17 хромосомы ) ●синдром Веста ●Синдром Штурге-Вебера ●Анемия Даймонда-Блекфена (Поломки в генах RPS10， RPS19, RPS24, RPL5 и другие, связаны с рибосомальными белками.) ●Псевдоахондроплазии (ген comp) ●Spina bifida ●Синдром Жакена (ген PMM2 16p13.3) и 13q14.3 в wa в вк ●Врожденная недостаточность Антитромбина 3. тромбофилия ●"синдром Жубера (AHI1 3 тип(6q23), ARL13B (3q11.1), CPLANE1, CC2D2A (4p15.32), CEP290 (12q21.32), TMEM67/MKS3 и OFD1 (Xp22.2), INPPSE (1 тип 9q34.3);TMEM216 (2 тип; 11q12.2);NPHP1 (4 тип; 2q13) Синдром Жубера-подобные заболевания (СЖПЗ): 1-9: 9q34; 11p12-13q; 6q23; 2q13; 12q21.23; 8q21; 16q12.2; 3p12.3-12q3 и 4p15.33-p15.2)" ●муковисцидоз ●WDR45 ●Митохондриальные заболевания ( Кернса-Сейра) ●Синдром Рубинштейна-Тейби ●Синдром Леннокса-Гасто ●MYH7 чат в tg ●CHARGE синдром (Мутация в гене CHD7) чат в wa и вк ●CDKL5 в вк ●нарушение цикла мочевины ●лейкодистрофия Пелицеуса-Марцбахера (Ген plp, мутация или дупликация, 22 хромосома) ●Адренолейкодистрофия (Х-сцепленная адренолейкодисрофия, Ген ABCD1) ● Лейкодистрофия чат ●Синдром Зиверта-Картагенера-ПЦД чат в wa ●Синдром Нунан в вк ●Синдром Моват-Вилсона (zeb2) ●Врожденная дисфункция коры надпочечников. ●Врожденная структурная миопатия SPN1 (SELENON) ●Синдром Ли-Фраумени (ген TP53) ●Лиссэнцефалия разные типы группа в вк ●Болезнь Штрюмпеля (Наследственная спастическая параплегия, ген SPG 1-32) ●Церебральная фолатная недостаточность ( мутация FOLR1) чат в тг ●Синдром Денди Уокера ●Мышечные дистрофии (миопатии) КПМД 2A/R1, D4/1i (гене CAPN3) ●Миопатия Ульриха- Бетлема. (Мутации в генах COL6A1/COL6A2/COL6A3, COL12A1) ●КПМД 2B/R2 (ген DYSF) ●КПМД подтипы 2D/R3, 2E/R4, 2C/R5, 2F/R6 (гены SGCA, SGCB, SGCG, SGCD) ●КПМД подтип 2i/R9 (ген FKRP) ●КПМД подтип 2J/R10 (ген TTN) ●КПМД подтип 2Q/R17 (ген PLEC1) ●КПМД подтип R23 (ген LAMA23) ●КПМД подтип R11 (2K, POMT1) ●Гипофосфатемический рахит (ГФР), Витамин Д-зависимый рахит (ВДЗР) ●Синдром Куррарино ●Фенилкетонурия ●спастическая параплегия 47 типа ●синдром Гольденхара, расщелина губы и нёба

Я Глушкова Софья, мама орфанного ребенка, собираю сведение по пациентским организациям и чатам орфанных заболеваний. Есть уже связь с админами чатов или ссылки на сообщества по следующим нозоологиям: ●Болезнь Ниманна-Пика тип А, А/В, В чат в wa ●Болезнь Ниманна-Пика тип С чат в wa ●гомоцистинурия (Нарушение обмена серосодержащих аминокислот) чат в tg ●синдром короткой кишки чат в wa ●Синдром Лежена, синдром кошачьего крика. Делеция короткого плеча 5 хромосомы чат в wa" ●"Синдром Пьера Робена Синдром Стиклера (поломки в генах COL: COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2). СиндромТричера-Коллинза-Франческетти чат в wa" ●Синдром Крузона (мутации FGFR2 могут быть причиной синдромов Апера, Сетре-Чотзена, Бира-Стивенсона, синдрома Пфайффера и многих других патологий) чат в wa ●синдром pacs1 чат в wa Синдром PACS1, или Схюрс - Хоймакерс . патология 11 хромосомы ●синдром Питта-Хопкинса чат в wa ●Дефицит пируват дегидрогеназы, поломка гена PDHA1 альфа чат в wa ●Гликогенозы чат в wa, сообщество ●галактоземия чат в вайбере ●синдром дефицита транспортера глюкозы глют1 чат в вайбере ● Дофа-зависимой дистонией или Синдромом Сегавы чат в wa ●chd2 эпилептическая энцефалопатия ●болезнь Канавана чат в wa ●DYRK1A Syndrome ●Синдром Смита-Лемли-Опица ●Синдром Драве, чат в wa ●синдром Марфана ●Синдром Элерса-Данлоса + чат в tg ●болезнь Баттена или НЦЛ2 (нейрональный цероидный липофусциноз 2типа) чат в wa ●Немалиновая миопатия ●Миотубулярная миопатия (Поломка гена MTM1 Х-сц) ●Врожденная структурная миопатия с поломкой гена RYR1 чат в wa ● митохондриальная миопатия ТК2 ●Болезнь Вильсона-Коновалова в вк и в tg ●Синдром Карнелии де Ланге чат в wa ●Синдром Карнелии де Ланге с поломкой smc1a чат в tg ●поломка в гене Tuba1a чат в wa ●мутация Foxp1 (международная группа в фб) и чат в tg ●Ганглиозидозы (GM1 и GM2), Болезнь Тея-Сакса и болезнь Сандхоффа чат в wa ● СМА ●Синдром Ретта чат в wa ● Некетотическая гиперглицинемия ● Синдром Ди Джоржи ●Синдром Снейдерса-Блока-Кампо ●Синдром Вильямса ●Болезнь Гентингтона ●синдром Шинцеля - Гидеона ( международное сообщество в фб) ●Наследственный ангионевротический отек ●атрезия ануса ●аноректальными пороками развития: атрезия ануса, гиршпрунг, атрезия пищевода. ●особые детки. атрезия пищевода.ожоги.бужирования ●"специалист фонда ""Хрупкие люди""" ●Синдром Клифстры 1 и 2 ●Гемофилия ● синдром Ли ●"Инфантильная болезнь Рефсума (""из группы пероксисомных болезней спектра синдрома Цельвегера)""мутации в одном из 13 генов PEX" ●Понтоцеребеллярная гипоплазия разные типы чат wa (поломки в генах TSEN54, TSEN2, TSEN34, SEPSECS, EXOSC3, RARS2, VRK1, ● Болезнь Шарко-Мари-Тута ●Синдром Менкеса (ATP7A) ●Синдром Леша-Нихана (ген hprt1) чат в вк ●делеция, микроделеция 1p36 ●генетика 3 хромосома ●генетика 4 хромосома в tg ●генетика 8 хромосома ●генетика 9 хромосома ●генетика 13 хромосома ● синдром Ангельмана подтвержденный ● дупликации (трипликация, дупликация, микродупликация, тетрасомия)15 хромосомы, (15q11.2-q13.3) ●генетика 16 хромосомы ●генетика 17 хромосомы ●генетика 18 хромосома ●генетика 22 хромосома чат в wa ●Лимфангиолейомиоматоз легких (ЛАМ) ●Туберозный склероз ●Синдром Айкарди гутьер 2 типа AGS-2 (RNASEH2B) ●Синдром Шершевского-Тернера ●LBSL, DARS2 чат в wa ●Синдром Фелана Макдермида ●синдром Пура (PURA) ●Миодистрофия Дюшена (МДД) ●Нейрофиброматоз (нейрофиброматоз 1 типа, нейрофиброматоз 2 типа, шванноматоз) ●Синдром Эдвардса чат и сообщество в tg ●Синдром Коффина Сириса (все типы поломки: ARID1B, ARID1A, SMARCB1, SMARCA4, SMARCE1, ARID2, DPF2, SMARCC2, SOX11,  SOX4, SMARCD1, BICRA) ●детской атаксии (Спиноцеребеллярная атаксия,с разными типами. Но есть и просто с атаксией не по генетике.)Спиноцеребеллярная атаксия 47 тип (PUM1) Спиноцеребеллярная атаксия 1 тип (ATP2B3) Спиноцеребеллярная атаксия 42 тип (Cacna1g) Спиноцеребеллярная атаксия 20 тип (SNX14)

Открыт мамами чат по chd8

Поиск: ●SETDIB, KDM3B ●NARS1 ●синдром Оллгрова (ген AAAS) ●lqseq2 ●Ритчера-Шинцеля 4 тип(DPYSL5) ●Врождённая миопатия, ассоциированная с геном TUBA4A ●мутация в гене GATA6 ●микроделеционный синдром, делеция субтеломерной области 14 хромосомы ●dpp6 ●LINS1, WDR19 ●несбалансированная хромосомная аномалия 9 хромосомы ●синдром Асадоллахи-Рауха (MED13L) ●Синдром Ушера (Ашера) (генADGRV1) ●MED13 ●глутаровая ацидурия 2 типа (ETFDH) ●rippling muscle disease, редких мышечных спазмов (ген CAV3)

Найдено: ●синдром Альпорта (COL4A3, COL4A4, и COL4A5) чат в тг и сообщество в вк

Открыт чат мамами : ●DNM2 ●синдром Хельсмуртел-Ван дерт Аа (ADNP) в wa и в tg ● синдром Блоха Сульцбергера (ген NEMO) в tg

Найдено ●Синдром Мёбиуса (чат в телеграм и сообщество в фейсбуке)

●ПКМД2 LGMD 2F(R6) это 5 хромосома Или SGCD (саркогликанопатия) Дельтасаркогликан" ●Синдром Циммермана Лобанда 1 типа, de novo ●(HNRNPU, omim 617391; с ранней младенческой эпилептической энцефалопатией, тип 54) ●Эпилептическая энцефалопатия (DYNC1H1) ●миоклоническая дистония (KCTD17) ●поломка в гене ACO2 ●синдрому Хельсмуртел-Ван дерт Аа ●эпилептическая энцефалопатия (гене STXBP1) ●Синдром Вейсса-Крушки (поломка в гене ZNF462) ●Синдром де Груши (делеция длинного плеча 18 хромосомы 46XX(XY) 18p-) ●синдром Эмануэля (46, XX, t (11; 22) (q25; q13). ●синдром Сетре-Чотзена (TWIST1) ●синдром Тимати ●Периодическая семейная лихорадка (TNFRSFIA) ●синдром Хаддада (в экзоне 3 гена PHOX2B) ●46XX der(8)t (3;8)(q26.2; p23.1) ●спастическая параплегия, ATL1 ●Синдром Фримена-Шелдона ( MYH3) ●Синдром Рассела-Сильвера ●Замена гена CTCF ассоциированы с развитием синдрома *нарушение умственного развития, тип 21* ●поломка в гене CTNS , цистиноз или синдром Фанкони ●TUBA1A и NBN ●поломка в гене CNKSR2 (задержка умственного развития, Х-сцепленная omim 301008? ●поломка в генах SUZ12 и DHX16 ●Chops sindrome (AFF4) ●дериватная 14 хромосома (транслокация между 14 и 21 хромосомами) ●синдром Ротмунда-Томсона (ген RECQL4, 8q24.3) ● синдром Линча ●синдром Галлоуэя-Мовата (TP53RK) ●Синдром Бека-Фарнера; БЕФАРС ( ген TET3 ,на хромосоме 2p13) ●сбалансированная транслокация между дистальными районами короткого плеча хромосомы 9 и короткого плеча хромосомы 17 ●микроделеция участка 17 хромосомы ●ген KAT6B ●ген EPM2A (Атрофия зрительных нервов.Генерализованные моторные тики ,без Эпи(доброкачественные),нервозность. ЦНС. ●синдром Мираж ( SAMD9) ●c19orf12, CAMTA1 ●Синдром Николаидеса-Барайцера (smarca2) ●Nescav (KIF1A) ●гиперинсулинизм ●синдром Данон ( lamp2, RBM8A) ●Синдром МакКьюна–Олбрайта–Брайцева (ген GNAS) ●CDKL5, 22X хромосома, 12 экзон ●синдром Myhre (SMAD4) ●синдром Блума ( (синдром Блума-Торре-Махачека) BSyn (BLM 15q26.1) ●синдром Пайра (не генетический) ●синдром Видемана-Штайнера (KMT2A), ●PCCA ●TMPRSS15 ●дефицит альфа 1 антитрипсин ●поломка в гене TRIM8 ●мутация в гене ATM ●микроделеция 11 хромосомы (11q24.1q25) возможно синдром Якобсена ●синдром Арта ( ген PRPS1) ●Синдром гиалинового фиброматоза ( мутация в 15 экзоне гена ANTXR2) ●синдром Джейкобса (47 хромосом XYY) ●Синдром Дельпира-Мак-Нейла Delpire-McNeill(DELMNES) SLC12A2 ●полимикрогирия ●HNRNPH2 ●huwe1 ●CNKSR2 ●CERT1 ●DNM2 ●Dock7 ●церебральный синдром дефицита креатина (SLC6A8) ●синдром Гапо (GAPOS, ANTXR1) ●47xx+mar ●DHX30 ●gabrb2 ●CACNA1F ●синдром Ханхарта ●Делеция 21p11.2q22.11 Делеция 21 хромосомы SCAF4 [OMIM:616023] (Fliedner-Zweier syndrome) Флиднера-Цвайера ●гетерозиготная поломка в гене SatB1 синдром ден Хоэде-де-Бур-Вуазена (Кольшюттера-Тёнца подобный синдром). ●синдром оптической атрофии Бош-Бунстра-Шаафа (ген NR2F1) ●MORC2 ●46xy t(3;4) (q10; q10) реципрокная транслокация между хромосомами 3 и 4 ●синдром Виттивен-Колка (SIN3A) ●SPTBN1(у ребенка РАС) ●синдром Гиллеспи (ген ITPR1) ●гемолитическая анемия (nt5c3) ●GNB1 ●CDH1 и HCN1 FIRES -синдром ●синдром Низона-Исидора (MED12L) ●синдром Палистера Килиана ●KCNK4 ●COL4A1 ●scn8a

●генов FBX011,WWOX ●Мутация гена CIC, расположенным на длинном плече 19 хромосомы. ●Синдром Айкарди-Гутьереса (ген Rnasen2b) ●Синдром Айкарди-Гутьереса (ген ADAR) ●синдром Chopra-Amiel-Gordon (гена ANKRD17 (OMIM#619504)) ●chd8 ●Инфантильный нефротический синдром (ген INF2) ●Кариотип , 47xy+mar ●2 хромосома дупликация участка 21p15. выглядит это так 2p21p15 ●гене shroom4, синдром стокко дос сантоса ●Кетоадипиновая и аминоадипиновая ацидурия DHTKD1, плюс синдром усмани риазуддина AP1G1 ( потверждено по Сенгеру) ●поломка в гене ptpn23 ●поломка ген SCN2A ●Изовалериановая ацедемия ●Множественная частичная атрофия Дефицит коэнзима Q10. первичная 4q21.22-q21.23 (HNRNPDL, COQ2)" ●Первичный дефицит коэнзима Q10, тип 4(COQ8A) ●синдром QT ●синдром Барайцера Винтера (ACTB) ●синдром MERRF (митохондриальное заболевание) ●Синдром зиверта картагенера . ПЦД . Синдром Пайра (Ген CCDC40) ●синдром Огдена (дефицит N-концевой ацетилтрансферазы (NATD)) (ген NAA10) ●NAA15 и TNPO2 ●Ранняя младенческая энцефалопатия, ассоциированая с геном CNPY3 ●Синдром Мартина-Белл ●поломка в гене NACC1 ●синдром Барттера (Гомозиготная мутация в гене CLCNKB) ●поломка в гене PLOD3 ●синдром Станкевича-Исидора, поломка гена PSMD12 ●Синдром Борьесона-Форсмана-Лемана (PHF6) ●поломка в гене PHF8 (аутистический спектр) синдромальное Х-сцепленное нарушение интеллектуального развития по типу Сидериуса ●Наследственная непереносимость фруктозы ( ген ALDOB) ●Поражения в виде пончика свода черепа с хрупкостью костей. Ген SGMS2 во 2 экзоне в гетерозиготном состоянии. В 9 экзоне TSC2 в гетерозиготном состоянии. ●Синдром Маршалла Смита (нейродегенеративное заболеванте ЦНС), поломка в гене NFIX. ●Синдром Гальперина-Бирка, HLBKS Мутация в гене SEC31A" ●синдром Байнбриджа-Роперса (ASXL3) эпилептическая энцефалопатия, пришли результаты экзома, 2 поломки... up81 и nprl2? ●KCNB1 ●Митохондриальная миопатия и атаксия .Ген MSTO1 ●мутация в 38 экзоне гена CACNA1D ●поломка в гене FOXC1 ●мутация в гене USP9X ●Синдром Пуарье-Бьенвеню ●Хараля-Юна(Ген ATAD3A) ●satb2 ●поломка в 10 гене ARSACS ●эпи SCN1A. ACOX1 ●CDK13 ●Синдром Сандифера ●синдром Сотоса ●Дисхондростеоз Лери-Вейля, синдром Базиликата-Ахтара (гены SHOX и MSL3) ●у старшего синдрм Леннокса-Гасто, у младшего мутация clcn2 (эпи, не ходит, УО, Впр гм дисгенезия мозолистого тела. ( клюв упло+щен) ●Foxp2 ●аргининсукциниловая ацидурия, еще поломка в гене LZTR1 и СС2D1A ●Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом (врождённая сенсорная нейропатия с ангидрозом, HSAN4, CIPA), NTRK1 м* ●Нейродегенативное заболевание с началом в детском возврасте, с атрофией мозга вариант в гене UBTF связанное с.628G>A ●Нейроаксональная дистрофия (INAD), мутация в гене PLA2G6 ●Дегенеративное заболевание НС. Синдром дисплазии диэнцефально-мезенцефальной области тип 1, обусловленный компаунд-гетерозиготной мутацией в гене PCDH12 ●синдром Паренти Миньо (в экзоне 31 из 42 гена CHD5, приводящий к аминокислотной замене p.Asn1521Thr. Патогенные варианты в гене CHD5 пр)" ●паркинсонизм-дистония 2 тип, раннее начало. 2 мутации в гене WARS2 ●Триптофан⁩ Мутация в гене WARS2. WARS2 (триптофанил-TRNA-синтетаза 2, митохондриальная) Расстройство нервного развития , умственная отсталость, с аномальными движениями и лактоацидозом, с судорогами или без них (NEMMLAS) ●1.Экзон 19 ген POGZ синдром Уайт- Саттон 2. Экзон 25 ген STAG1 3. Экзон 22 ген PGAP1 4. Экзон 1 ген L2HGDH 5. Экзон 6 ген VPS51 только первые две значимые " ●наследственная доброкачественная хорея (NKX2-1) ●Синдром Шиммельпеннинга–Фейерштейна–Мимса (KRAS G/A 2 экзон) ●синдром Хейн Спраула Джексона (DNMT3A; omim 618724) ●Синдром МакКьюна–Олбрайта–Брайцева (ген GNAS) ●синдром О'Доннелла (ген KMT2E) ●хромосомная аномалия микродупликацией участка длинного плеча хромосомы 20 (20p13.33)и микродупликация участка короткого плеча хромосомы 20(20p13-p11.1)

‼️‼️Есть список нозоологий и поломок, по которым только единичные обращения семей и ‼️НЕ найдены чаты, группы и сообщества в настоящее время: ●синдром дупликации МЕСР2 тип Луба. ●"трихогепатоэнтеральный синдром – наследуемое по аутосомно-рецессивному типу генетическое заболевание, связанное с мутациями в двух генах TTC37 (5q15) или SKIV2L (6p21.3) – компонентах гипотетического ответственного за экзосомопосредованный контроль РНК Ski-комплекса человека" ●поломка в гене GNAO 1. эпилептическая энцефалопатия 17 типа, ●поломка в гене GNAO, тип G 203R" ●Синдром Барде Бидля ●Дефицит д бифункционального белка ●Гипергомоцистеинемия. Тромбофилия по генетическим маркерам (MTHFR 1298 A/C (Glu 429 Ala C/C; 1PAI-1-675 5G/4G- 4G/4G). Гиперфосфатазия. ●мутации в гене slc1a4 (неврологические симптомы) ●синдром Аллана-Хердона-Дадли (патогенный вариант нуклеотидной последовательности в экзоне 5 гена SLC16A2) ●Метаболическая дисфункция тиамина, поломка в гене SLC19АЗ ●Энтеропатический акродерматит. SLC39A4, нарушение обмена цинка ●HGMD:CM1813492 вариант нуклеотидный последовательности в экзоне 6 Гена HNRNPH1 приводящий к замене аминокислоты в гетерозиготном состоянии ●синдром истощения митохондриальной ДНК (7тип) мутация в гене TWNK ●синдром истощения митохондриальной ДНК 13 типа, FBLX4 ●Триметиламинурия ●поломка гетерозигота nexmif раньше называлась поломка KIAA 2022" ●Мутация в TPI 1 гене. Недостаточность тризофасфатизомеразы. Врождённая гемолитическая анемия с недостаточностью тризофосфатизамеразы. ●Синдром Бера, мутация в гене OPA1 ●Синдром опица тип GBBB, в гене mid1 ●мутация в гене ЕЕF1A2 ●поломка в гене PIGB ●поломка в гене BCL11B ●синдром Диаса-Логана. Гетерозиготная мутация в гене BCL11A de novo. Сохранение фетального гемоглобина ●мутация MEF2C ●носитель микроделяционного хромрсомного синдрома 5g14.3 ●синдром Блоха Сульцбергера (ген NEMO) ●Доброкачественный возвратный внутрипеченочный холестаз 1 типа"". Выявлена мутация g.553989061>С в гетерозиготном состоянии и нуклеотидная замена g.55315728C>G в гетерозиготном состоянии в гене ATP8B1. ●микродуплексный синдром 16 хромосомы 16р 13.11, делеция 15 хромосомы ●Синдром Смита-Кингсмора Поломка Гена mtor ●синдром Патау, (Трисомия 13, лишняя 13 хромосома) ●поломка в гене DEPDC5 ●Эпилептическая энцефалопатия 27 типа. В гене GRIN2B, патогенный вариант c.2459G>C ●ошибка в гене ptch1 Синдром Горлина-Гольца или его ещё называют синдром базально-клеточной карциномы" ●синдром Шинцеля - Гидеона (ген SETBP1) ●Синдром Хойераала–Хрейдарссона мутация в гене PARN ●синдром Мовата-Вилсона (ZEB2, ZFHX1B, SMADIP1) ●генетическая поломка STAG1(chr3: 136421112 G>A), приводящий к минисенс-замене (р.Аrg697Trp, NM_005862) в гетпрозиготном состоянии; (20 гене поломка, 3 хромосома. с.С2089T-положение в кДНК) ●дупликация 5 хромосомы ●синдром Коудена (pten ассоциированный синдром; бананиан Рейли Рувалкаба) ●синдром Радио-Тарталья (поломка в гене SPEN) ●синдром Хакмана Ди Донато мутация NKAP ●поломка в гене UNC80 Гипотония раннего возраста, с задержкой психоречевого развития и лицевыми дизморфиями, тип 2(IHPRF2). Мутация в Гене UNC80 в хромосоме 2q34 ●Chd2 энцефалопатия, MAKF1 ●лобарная голопрозэнцефалия 2 тип (мутация в гене SIX3) ●Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом (врождённая сенсорная нейропатия с ангидрозом, HSAN4, CIPA), NTRK1 м* ●Синдром Хиатт-нео-Купер (ген RALA) ●Синдром Окур-Чанга (Чунга) (ген CSNK2A1) ●поломка в гене TBR1 (расстройство связано интеллектуального развития с аутизмом и задержкой речи) ●синдром Рафика (Ген MAN1B1) ●поломка в гене KIF 7 ●хромосомная мутация 46,XX,dup(5q11.2q14.3) ●синдром MAND (микроделеция 2q23.1, делеция в гене MBD5) ●MLS sindrom или Midas sindrom (делеция короткого плеча 22 хромосомы) ●Синдром MELAS ( поломка в гене m3243 А>G 67% в гетерозиготном у данного пациента)

●Аутовоспалительные заболевания (Группа редких наследственных заболеваний, сопровождающихся гипертермией) ●Альфа-маннозидоз ●Болезни нарушения обмена жирных кислот ●Болезнь Гоше ●Болезнь Помпе (гликогеноз II типа) и другие миопатии ●Болезнь Фабри ●Буллёзный эпидермолиз, ихтиоз и другие формы генодерматозов ●Кожно-скелетный синдром (мутация одного из генов RAS-цепи ●Дефицит лизосомной кислой липазы ДЛКЛ ●Лейкоэнцефалопатия с преимущественным поражением ствола головного мозга, спинного мозга и повышенным лактатом при МР-спектроскопии ●Мукополисахаридоз (I, II, IV, VI типы) ●нейроэндокринными опухолями (НЭО) ●Онкологическая помощь (рак молочной железы, яичников, предстательной железы, поджелудочной железы) (Гены BRCA1, BRCA2) ●Синдром Кабуки ●Синдром Шааф-Янга ●Синдром Прадера-Вилли ●Синдром Фон Гиппель-Линдау ●Транстиретиновая амилоидная кардиомиопатия ●Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП) ●Гипофосфатазия ●Мышечные дистрофии (миопатии) - LMNA-ассоциированные миопатии (мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса и врожденная мышечная дистрофия) Напишите мне в tg @averss81 или wa 89037779916 если: 1. Вы состоите в чате, сообществе по орфанному заболеванию, чтобы я его могла внести в список для тех, кто ищет своих 2. Если вы не состоите в чатах, сообществах по редкому заболеванию с которым столкнулись, но хотите туда или хотя бы найти другую семью с этой нозоологией, поломкой в конкретном гене. Я постараюсь вам помочь, если это возможно. 3. Еще я админ чата "Гастростома" в wa, и " Душевные беседы паллиативных" в tg

●мальформация Арнольда-Киари ●Глутаровая ацидурия тип 1 ●Метилмалоновая ацидемия/ацидурия и Пропионовая ацидемия/ацидурия ●"Аниридия (WARG)1. Аниридия и WAGR синдром 2. ⁠Альбинизм глазо-кожной и глазной форм (ГПС-синдром Германского Пудлака, синдром Чедиака Хигаси) 3. ⁠Синдром Петерса 4. ⁠Синдром Ригера 5. ⁠Ахроматопсия 6. ⁠Синдром Ретта 7. ⁠синдром Альстрема" ●Синдром Алажиля ( ген jag1 и notch2) ●Пиридоксинзависимые ●Синдром Клайнфельтера ●CACNA1A ●Заболевание: центральный врожденный гиповентиляционный синдром (синдром Ундины) и Роххад синдром ●AADC. Дефицит ароматической l - аминокислоты декарбоксилазы. (ген DDC) ●МБООИ ОППИД (Общество пациентов с первичным иммунодефицитом) -ТКИН (все виды тяжелых комбинированных иммунодефицитов) -Синдромы: - *Луи Бар" - Вискотта-Олдрича - *Диджорджи* - *Кабуки* - Маршалла - Неймеген - *Швахмана-Даймонда* -Нейтропения -АВЗ (Аутовоспалительные и аутоиммунные заболевания) -Лимфопролиферативные -ХГБ (Хроническая гранулематозная болезнь) ●синдром Вольфа-Хиршхорна ●Синдром Ламб-Шаффера ●Синдром Гийена-Барре, ХВДП (считаются орфанными), другиме формамы полинейропатии, в том числе неуточненными. ●Скелетные дисплазии: Ахондроплазия, гипохондроплазия, диастрофическая дисплазия, псевдоахондроплазия, сэд, сэмд, мэд и более редкие хондродисплазии. ●Лице-плечелопаточная миодистрофия Ландузи—Дежерина ●муколипидоз 2 типа (мутации в гене GNPTAB) ●гетерозиготная поломка а гене SatB1 синдром ден Хоэде-де-Бур-Вуазена (Кольшюттера-Тёнца подобный синдром). ●Satb2 ●Фон Гиппель-Линдау ●синдромом Потоцки-Лупски чат в wa (микродупликация короткого плеча 17 хромосомы ) ●синдром Веста ●Синдром Штурге-Вебера ●Анемия Даймонда-Блекфена (Поломки в генах RPS10， RPS19, RPS24, RPL5 и другие, связаны с рибосомальными белками.) ●Псевдоахондроплазии (ген comp) ●Spina bifida ●Синдром Жакена (ген PMM2 16p13.3) и 13q14.3 в wa в вк ●Врожденная недостаточность Антитромбина 3. тромбофилия ●"синдром Жубера (AHI1 3 тип(6q23), ARL13B (3q11.1), CPLANE1, CC2D2A (4p15.32), CEP290 (12q21.32), TMEM67/MKS3 и OFD1 (Xp22.2), INPPSE (1 тип 9q34.3);TMEM216 (2 тип; 11q12.2);NPHP1 (4 тип; 2q13) Синдром Жубера-подобные заболевания (СЖПЗ): 1-9: 9q34; 11p12-13q; 6q23; 2q13; 12q21.23; 8q21; 16q12.2; 3p12.3-12q3 и 4p15.33-p15.2)" ●муковисцидоз ●WDR45 ●Митохондриальные заболевания ( Кернса-Сейра) ●Синдром Рубинштейна-Тейби ●Синдром Леннокса-Гасто ●MYH7 чат в tg ●CHARGE синдром (Мутация в гене CHD7) чат в wa и вк ●CDKL5 в вк ●нарушение цикла мочевины ●лейкодистрофия Пелицеуса-Марцбахера (Ген plp, мутация или дупликация, 22 хромосома) ●Адренолейкодистрофия (Х-сцепленная адренолейкодисрофия, Ген ABCD1) ● Лейкодистрофия чат ●Синдром Зиверта-Картагенера-ПЦД чат в wa ●Синдром Нунан в вк ●Синдром Моват-Вилсона (zeb2) ●Врожденная дисфункция коры надпочечников. ●Врожденная структурная миопатия SPN1 (SELENON) ●Синдром Ли-Фраумени (ген TP53) ●Лиссэнцефалия разные типы группа в вк ●Болезнь Штрюмпеля (Наследственная спастическая параплегия, ген SPG 1-32) ●Церебральная фолатная недостаточность ( мутация FOLR1) чат в тг ●Синдром Денди Уокера ●Мышечные дистрофии (миопатии) КПМД 2A/R1, D4/1i (гене CAPN3) ●Миопатия Ульриха- Бетлема. (Мутации в генах COL6A1/COL6A2/COL6A3, COL12A1) ●КПМД 2B/R2 (ген DYSF) ●КПМД подтипы 2D/R3, 2E/R4, 2C/R5, 2F/R6 (гены SGCA, SGCB, SGCG, SGCD) ●КПМД подтип 2i/R9 (ген FKRP) ●КПМД подтип 2J/R10 (ген TTN) ●КПМД подтип 2Q/R17 (ген PLEC1) ●КПМД подтип R23 (ген LAMA23) ●КПМД подтип R11 (2K, POMT1) ●Гипофосфатемический рахит (ГФР), Витамин Д-зависимый рахит (ВДЗР) ●Синдром Куррарино ●Фенилкетонурия ●спастическая параплегия 47 типа ●синдром Гольденхара, расщелина губы и нёба ●Синдром Поланда ●изовалериановая ацедемия/ацедурия ●болезнь Мойя-Мойя ●с поломкой в гене STXBP1 ●с поломкой в гене GRIN2B ●тирозинемия ●врожденый гиперинсулинизм ●Амавроз Лебера 1 типа (Поломка в гене GUCY2D)

Есть уже связь с админами чатов или ссылки на сообщества по следующим нозоологиям: ●Болезнь Ниманна-Пика тип А, А/В, В чат в wa ●Болезнь Ниманна-Пика тип С чат в wa ●гомоцистинурия (Нарушение обмена серосодержащих аминокислот) чат в tg ●синдром короткой кишки чат в wa ●Синдром Лежена, синдром кошачьего крика. Делеция короткого плеча 5 хромосомы чат в wa" ●"Синдром Пьера Робена Синдром Стиклера (поломки в генах COL: COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2). СиндромТричера-Коллинза-Франческетти чат в wa" ●Синдром Крузона (мутации FGFR2 могут быть причиной синдромов Апера, Сетре-Чотзена, Бира-Стивенсона, синдрома Пфайффера и многих других патологий) чат в wa ●синдром pacs1 чат в wa Синдром PACS1, или Схюрс - Хоймакерс . патология 11 хромосомы ●синдром Питта-Хопкинса чат в wa ●Дефицит пируват дегидрогеназы, поломка гена PDHA1 альфа чат в wa ●Гликогенозы чат в wa, сообщество ●галактоземия чат в вайбере ●синдром дефицита транспортера глюкозы глют1 чат в вайбере ● Дофа-зависимой дистонией или Синдромом Сегавы чат в wa ●chd2 эпилептическая энцефалопатия ●болезнь Канавана чат в wa ●DYRK1A Syndrome ●Синдром Смита-Лемли-Опица ●Синдром Драве, чат в wa ●синдром Марфана ●Синдром Элерса-Данлоса + чат в tg ●болезнь Баттена или НЦЛ2 (нейрональный цероидный липофусциноз 2типа) чат в wa ●Немалиновая миопатия ●Миотубулярная миопатия (Поломка гена MTM1 Х-сц) ●Врожденная структурная миопатия с поломкой гена RYR1 чат в wa ● митохондриальная миопатия ТК2 ●Болезнь Вильсона-Коновалова в вк и в tg ●Синдром Карнелии де Ланге чат в wa ●Синдром Карнелии де Ланге с поломкой smc1a чат в tg ●поломка в гене Tuba1a чат в wa ●мутация Foxp1 (международная группа в фб) и чат в tg ●Ганглиозидозы (GM1 и GM2), Болезнь Тея-Сакса и болезнь Сандхоффа чат в wa ● СМА ●Синдром Ретта чат в wa ● Некетотическая гиперглицинемия ● Синдром Ди Джоржи ●Синдром Снейдерса-Блока-Кампо ●Синдром Вильямса ●Болезнь Гентингтона ●синдром Шинцеля - Гидеона ( международное сообщество в фб) ●Наследственный ангионевротический отек ●атрезия ануса ●аноректальными пороками развития: атрезия ануса, гиршпрунг, атрезия пищевода. ●особые детки. атрезия пищевода.ожоги.бужирования ●"специалист фонда ""Хрупкие люди""" ●Синдром Клифстры 1 и 2 ●Гемофилия ● синдром Ли ●"Инфантильная болезнь Рефсума (""из группы пероксисомных болезней спектра синдрома Цельвегера)""мутации в одном из 13 генов PEX" ●Понтоцеребеллярная гипоплазия разные типы чат wa (поломки в генах TSEN54, TSEN2, TSEN34, SEPSECS, EXOSC3, RARS2, VRK1, ● Болезнь Шарко-Мари-Тута ●Синдром Менкеса (ATP7A) ●Синдром Леша-Нихана (ген hprt1) чат в вк ●делеция, микроделеция 1p36 ●генетика 3 хромосома ●генетика 4 хромосома в tg ●генетика 8 хромосома ●генетика 9 хромосома ●генетика 13 хромосома ● синдром Ангельмана подтвержденный ● дупликации (трипликация, дупликация, микродупликация, тетрасомия)15 хромосомы, (15q11.2-q13.3) ●генетика 16 хромосомы ●генетика 17 хромосомы ●генетика 18 хромосома ●генетика 22 хромосома чат в wa ●Лимфангиолейомиоматоз легких (ЛАМ) ●Туберозный склероз ●Синдром Айкарди гутьер 2 типа AGS-2 (RNASEH2B) ●Синдром Шершевского-Тернера ●LBSL, DARS2 чат в wa ●Синдром Фелана Макдермида ●синдром Пура (PURA) ●Миодистрофия Дюшена (МДД) ●Нейрофиброматоз (нейрофиброматоз 1 типа, нейрофиброматоз 2 типа, шванноматоз) ●Синдром Эдвардса чат и сообщество в tg ●Синдром Коффина Сириса (все типы поломки: ARID1B, ARID1A, SMARCB1, SMARCA4, SMARCE1, ARID2, DPF2, SMARCC2, SOX11,  SOX4, SMARCD1, BICRA) ●детской атаксии (Спиноцеребеллярная атаксия,с разными типами. Но есть и просто с атаксией не по генетике.)Спиноцеребеллярная атаксия 47 тип (PUM1) Спиноцеребеллярная атаксия 1 тип (ATP2B3) Спиноцеребеллярная атаксия 42 тип (Cacna1g) Спиноцеребеллярная атаксия 20 тип (SNX14) Спиноцеребеллярная атаксия 4 тип (VPS 13D) Атаксия Фридрейха Спиноцеребеллярная атаксия 29 тип (ITPR1) Митохондриальный синдром спиноцеребеллярной атаксии эпилепсии (POLG) "