Редкие среди своих (орфанные, поиск)
Open in Telegram
Здесь публикую списки нозоологий и поломок по которым найдены чаты, группы, сообщества и нозоологии, поломки которые ищут
Show more342
Subscribers
No data24 hours
+37 days
+9830 days
Data loading in progress...
Similar Channels
No data
Any problems? Please refresh the page or contact our support manager.
Tags Cloud
No data
Any problems? Please refresh the page or contact our support manager.
Incoming and Outgoing Mentions
---
---
---
---
---
---
Attracting Subscribers
December '24
December '24
+35
in 0 channels
November '24
+84
in 0 channels
Get PRO
October '24
+42
in 0 channels
Get PRO
September '24
+106
in 1 channels
Get PRO
August '24
+239
in 1 channels
| Date | Subscriber Growth | Mentions | Channels | |
| 21 December | 0 | |||
| 20 December | 0 | |||
| 19 December | +1 | |||
| 18 December | +1 | |||
| 17 December | 0 | |||
| 16 December | 0 | |||
| 15 December | 0 | |||
| 14 December | +1 | |||
| 13 December | +1 | |||
| 12 December | +4 | |||
| 11 December | +1 | |||
| 10 December | +5 | |||
| 09 December | 0 | |||
| 08 December | +2 | |||
| 07 December | 0 | |||
| 06 December | +4 | |||
| 05 December | +1 | |||
| 04 December | +5 | |||
| 03 December | +2 | |||
| 02 December | +3 | |||
| 01 December | +4 |
Channel Posts
Поиск:
●синдром врожденной гипотонии, эпилепсии, задержки развития и аномалии развития пальцев (CHEDDA)В гене ATN1
●(PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum, PROS) — группа редких заболеваний, для которых характерны пороки развития и чрезмерное разрастание тканей, вызванные мутациями в гене PIK3CA
| 2 | Найден чат:
●Альтернирующая гемиплегия детского возраста (поломка гена ATP1A3, ATP1A2) группа в viber
●синдром Лоу чат в wa
●синдром Сотоса в телеграм | 506 |
| 3 | Открыт чат в телеграм по scn8a | 704 |
| 4 | ●(HNRNPU, omim 617391; с ранней младенческой эпилептической энцефалопатией, тип 54)
●Эпилептическая энцефалопатия (DYNC1H1)
●миоклоническая дистония (KCTD17)
●поломка в гене ACO2
●эпилептическая энцефалопатия (гене STXBP1)
●Синдром Вейсса-Крушки (поломка в гене ZNF462)
●Синдром де Груши (делеция длинного плеча 18 хромосомы 46XX(XY) 18p-)
●синдром Эмануэля (46, XX, t (11; 22) (q25; q13).
●синдром Сетре-Чотзена (TWIST1)
●синдром Тимати
●Периодическая семейная лихорадка (TNFRSFIA)
●синдром Хаддада (в экзоне 3 гена PHOX2B)
●46XX der(8)t (3;8)(q26.2; p23.1)
●спастическая параплегия, ATL1
●Синдром Фримена-Шелдона ( MYH3)
●Синдром Рассела-Сильвера
●Замена гена CTCF ассоциированы с развитием синдрома *нарушение умственного развития, тип 21*
●поломка в гене CTNS , цистиноз или синдром Фанкони
●TUBA1A и NBN
●поломка в гене CNKSR2 (задержка умственного развития, Х-сцепленная omim 301008?
●поломка в генах SUZ12 и DHX16
●Chops sindrome (AFF4)
●дериватная 14 хромосома (транслокация между 14 и 21 хромосомами)
●синдром Ротмунда-Томсона (ген RECQL4, 8q24.3)
● синдром Линча
●синдром Галлоуэя-Мовата (TP53RK)
●Синдром Бека-Фарнера; БЕФАРС ( ген TET3 ,на хромосоме 2p13)
●сбалансированная транслокация между дистальными районами короткого плеча хромосомы 9 и короткого плеча хромосомы 17
●микроделеция участка 17 хромосомы
●ген KAT6B
●ген EPM2A (Атрофия зрительных нервов.Генерализованные моторные тики ,без Эпи(доброкачественные),нервозность.
ЦНС.
●синдром Мираж ( SAMD9)
●c19orf12, CAMTA1
●Синдром Николаидеса-Барайцера (smarca2)
●Nescav (KIF1A)
●гиперинсулинизм
●синдром Данон ( lamp2, RBM8A)
●Синдром МакКьюна–Олбрайта–Брайцева (ген GNAS)
●CDKL5, 22X хромосома, 12 экзон
●синдром Myhre (SMAD4)
●синдром Блума ( (синдром Блума-Торре-Махачека) BSyn (BLM 15q26.1)
●синдром Пайра (не генетический)
●синдром Видемана-Штайнера (KMT2A), ●PCCA
●TMPRSS15
●дефицит альфа 1 антитрипсин
●поломка в гене TRIM8
●мутация в гене ATM
●микроделеция 11 хромосомы (11q24.1q25) возможно синдром Якобсена
●синдром Арта ( ген PRPS1)
●Синдром гиалинового фиброматоза ( мутация в 15 экзоне гена ANTXR2)
●синдром Джейкобса (47 хромосом XYY)
●Синдром Дельпира-Мак-Нейла Delpire-McNeill(DELMNES) SLC12A2
●полимикрогирия
●HNRNPH2
●huwe1
●CNKSR2
●CERT1
●Dock7
●церебральный синдром дефицита креатина (SLC6A8)
●синдром Гапо (GAPOS, ANTXR1)
●47xx+mar
●DHX30
●gabrb2
●CACNA1F
●синдром Ханхарта
●Делеция 21p11.2q22.11
Делеция 21 хромосомы
SCAF4 [OMIM:616023] (Fliedner-Zweier syndrome) Флиднера-Цвайера
●гетерозиготная поломка в гене SatB1 синдром ден Хоэде-де-Бур-Вуазена (Кольшюттера-Тёнца подобный синдром).
●синдром оптической атрофии Бош-Бунстра-Шаафа (ген NR2F1)
●MORC2
●46xy t(3;4) (q10; q10) реципрокная транслокация между хромосомами 3 и 4
●синдром Виттивен-Колка (SIN3A)
●SPTBN1(у ребенка РАС)
●синдром Гиллеспи (ген ITPR1)
●гемолитическая анемия (nt5c3)
●GNB1
●CDH1 и HCN1
FIRES -синдром
●синдром Низона-Исидора (MED12L)
●синдром Палистера Килиана
●KCNK4
●COL4A1
● SETDIB,KDM3B
●NARS1
●синдром Оллгрова (ген AAAS)
●lqseq2
●Ритчера-Шинцеля 4 тип(DPYSL5)
●Врождённая миопатия, ассоциированная с геном TUBA4A
● мутация в гене GATA6
●микроделеционный синдром, делеция субтеломерной области 14 хромосомы
● dpp6
●LINS1, WDR19
●несбалансированная хромосомная аномалия 9 хромомсомы
●синдром Асадоллахи-Рауха (MED13L)
●Синдром Ушера (Ашера) (генADGRV1)
●глутаровая ацидурия 2 типа (ETFDH)
●rippling muscle disease, редких мышечных спазмов (ген CAV3)
●синдром Au-Kline (HNRNPK)
●Моносомия по 3 и трисомия по 7
Дериватная,хромосома 7( der(7)t(3;7)(p25;q36)mat)
●NIPA1 (дупликация 15 хромосомы, 15q11.2) и SPG6
●ген BRAF, SCN9A
●синдром Яо (Yaos) (NOD2), MEFV
●Ранняя младенческая миоклоническая эпилептическая энцефалопатия на фоне син капиллярных мальформаций с микроцефалией, генетически подтвержденной(STAMBP)
●SLC13A3 | 772 |
| 5 | ●Синдром Айкарди-Гутьереса (ген ADAR)
●синдром Chopra-Amiel-Gordon (гена ANKRD17 (OMIM#619504))
●chd8
●Инфантильный нефротический синдром (ген INF2)
●Кариотип , 47xy+mar
●2 хромосома дупликация участка 21p15. выглядит это так 2p21p15
●гене shroom4, синдром стокко дос сантоса
●Кетоадипиновая и аминоадипиновая ацидурия DHTKD1, плюс синдром усмани риазуддина AP1G1 ( потверждено по Сенгеру)
●поломка в гене ptpn23
●поломка ген SCN2A
●Изовалериановая ацедемия
●Множественная частичная атрофия
Дефицит коэнзима Q10. первичная 4q21.22-q21.23 (HNRNPDL, COQ2)"
●Первичный дефицит коэнзима Q10, тип 4(COQ8A)
●синдром QT
●синдром Барайцера Винтера (ACTB)
●синдром MERRF (митохондриальное заболевание)
●Синдром зиверта картагенера . ПЦД . Синдром Пайра (Ген CCDC40)
●синдром Огдена (дефицит N-концевой ацетилтрансферазы (NATD)) (ген NAA10)
●NAA15 и TNPO2
●Ранняя младенческая энцефалопатия, ассоциированая с геном CNPY3
●Синдром Мартина-Белл
●поломка в гене NACC1
●синдром Барттера (Гомозиготная мутация в гене CLCNKB)
●поломка в гене PLOD3
●синдром Станкевича-Исидора, поломка гена PSMD12
●Синдром Борьесона-Форсмана-Лемана (PHF6)
●поломка в гене PHF8 (аутистический спектр) синдромальное Х-сцепленное нарушение интеллектуального развития по типу Сидериуса
●Наследственная непереносимость фруктозы ( ген ALDOB)
●Поражения в виде пончика свода черепа с хрупкостью костей. Ген SGMS2 во 2 экзоне в гетерозиготном состоянии. В 9 экзоне TSC2 в гетерозиготном состоянии.
●Синдром Маршалла Смита (нейродегенеративное заболеванте ЦНС), поломка в гене NFIX.
●Синдром Гальперина-Бирка, HLBKS
Мутация в гене SEC31A"
●синдром Байнбриджа-Роперса (ASXL3)
эпилептическая энцефалопатия, пришли результаты экзома, 2 поломки... up81 и nprl2?
●KCNB1
●Митохондриальная миопатия и атаксия .Ген MSTO1
●мутация в 38 экзоне гена CACNA1D
●поломка в гене FOXC1
●мутация в гене USP9X
●Синдром Пуарье-Бьенвеню
●Хараля-Юна(Ген ATAD3A)
●satb2
●поломка в 10 гене ARSACS
●эпи SCN1A. ACOX1
●CDK13
●Синдром Сандифера
●синдром Сотоса
●Дисхондростеоз Лери-Вейля, синдром Базиликата-Ахтара (гены SHOX и MSL3)
●у старшего синдрм Леннокса-Гасто, у младшего мутация clcn2 (эпи, не ходит, УО, Впр гм дисгенезия мозолистого тела. ( клюв упло+щен)
●Foxp2
●аргининсукциниловая ацидурия, еще поломка в гене LZTR1 и СС2D1A
●Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом (врождённая сенсорная нейропатия с ангидрозом, HSAN4, CIPA), NTRK1 м*
●Нейродегенативное заболевание с началом в детском возврасте, с атрофией мозга вариант в гене UBTF связанное с.628G>A
●Нейроаксональная дистрофия (INAD), мутация в гене PLA2G6
●Дегенеративное заболевание НС. Синдром дисплазии диэнцефально-мезенцефальной области тип 1, обусловленный компаунд-гетерозиготной мутацией в гене PCDH12
●синдром Паренти Миньо (в экзоне 31 из 42 гена CHD5, приводящий к
аминокислотной замене p.Asn1521Thr. Патогенные варианты в гене CHD5 пр)"
●паркинсонизм-дистония 2 тип, раннее начало. 2 мутации в гене WARS2
●Триптофан Мутация в гене WARS2. WARS2 (триптофанил-TRNA-синтетаза 2, митохондриальная) Расстройство нервного развития , умственная отсталость, с аномальными движениями и лактоацидозом, с судорогами или без них (NEMMLAS)
●1.Экзон 19 ген POGZ синдром Уайт- Саттон
2. Экзон 25 ген STAG1
3. Экзон 22 ген PGAP1
4. Экзон 1 ген L2HGDH
5. Экзон 6 ген VPS51 только первые две значимые "
●наследственная доброкачественная хорея (NKX2-1)
●Синдром Шиммельпеннинга–Фейерштейна–Мимса (KRAS G/A 2 экзон)
●синдром Хейн Спраула Джексона (DNMT3A; omim 618724)
●Синдром МакКьюна–Олбрайта–Брайцева (ген GNAS)
●синдром О'Доннелла (ген KMT2E)
●хромосомная аномалия микродупликацией участка длинного плеча хромосомы 20 (20p13.33)и микродупликация участка короткого плеча хромосомы 20(20p13-p11.1)
●ПКМД2
LGMD 2F(R6) это 5 хромосома
Или SGCD (саркогликанопатия)
Дельтасаркогликан"
●Синдром Циммермана Лобанда 1 типа, de novo | 563 |
| 6 | ‼️‼️Есть список нозоологий и поломок, по которым только единичные обращения семей и ‼️НЕ найдены чаты, группы и сообщества в настоящее время:
●синдром дупликации МЕСР2 тип Луба.
●"трихогепатоэнтеральный синдром – наследуемое по аутосомно-рецессивному типу генетическое заболевание, связанное
с мутациями в двух генах TTC37 (5q15) или SKIV2L
(6p21.3) – компонентах гипотетического ответственного за экзосомопосредованный контроль
РНК Ski-комплекса человека"
●поломка в гене GNAO 1.
эпилептическая энцефалопатия 17 типа, ●поломка в гене GNAO, тип G 203R"
●Синдром Барде Бидля
●Дефицит д бифункционального белка
●мутации в гене slc1a4 (неврологические симптомы)
●синдром Аллана-Хердона-Дадли (патогенный вариант нуклеотидной последовательности в экзоне 5 гена SLC16A2)
●Метаболическая дисфункция тиамина, поломка в гене SLC19АЗ
●Энтеропатический акродерматит. SLC39A4, нарушение обмена цинка
●HGMD:CM1813492 вариант нуклеотидный последовательности в экзоне 6 Гена HNRNPH1 приводящий к замене аминокислоты в гетерозиготном состоянии
●синдром истощения митохондриальной ДНК (7тип) мутация в гене TWNK
●синдром истощения митохондриальной ДНК 13 типа, FBLX4
●Триметиламинурия
●поломка гетерозигота nexmif
раньше называлась поломка KIAA 2022"
●Мутация в TPI 1 гене. Недостаточность тризофасфатизомеразы. Врождённая гемолитическая анемия с недостаточностью тризофосфатизамеразы.
●Синдром Бера, мутация в гене OPA1
●Синдром опица тип GBBB, в гене mid1
●мутация в гене ЕЕF1A2
●поломка в гене PIGB
●поломка в гене BCL11B
●синдром Диаса-Логана.
Гетерозиготная мутация в гене BCL11A de novo.
Сохранение фетального гемоглобина
●мутация MEF2C
●носитель микроделяционного хромрсомного синдрома 5g14.3
●синдром Блоха Сульцбергера (ген NEMO)
●Доброкачественный возвратный внутрипеченочный холестаз 1 типа"". Выявлена мутация g.553989061>С в гетерозиготном состоянии и нуклеотидная замена g.55315728C>G в гетерозиготном состоянии в гене
ATP8B1.
●микродуплексный синдром 16 хромосомы 16р 13.11, делеция 15 хромосомы
●Синдром Смита-Кингсмора
Поломка Гена mtor
●синдром Патау, (Трисомия 13, лишняя 13 хромосома)
●поломка в гене DEPDC5
●Эпилептическая энцефалопатия 27 типа. В гене GRIN2B, патогенный вариант c.2459G>C
●ошибка в гене ptch1
Синдром Горлина-Гольца или его ещё называют синдром базально-клеточной карциномы"
●синдром Шинцеля - Гидеона (ген SETBP1)
●Синдром Хойераала–Хрейдарссона мутация в гене PARN
●синдром Мовата-Вилсона (ZEB2, ZFHX1B, SMADIP1)
●генетическая поломка STAG1(chr3: 136421112 G>A), приводящий к минисенс-замене (р.Аrg697Trp, NM_005862) в гетпрозиготном состоянии; (20 гене поломка, 3 хромосома.
с.С2089T-положение в кДНК)
●дупликация 5 хромосомы
●синдром Коудена (pten ассоциированный синдром; бананиан Рейли Рувалкаба)
●синдром Радио-Тарталья (поломка в гене SPEN)
●синдром Хакмана Ди Донато мутация NKAP
●поломка в гене UNC80
Гипотония раннего возраста, с задержкой психоречевого развития и лицевыми дизморфиями, тип 2(IHPRF2). Мутация в Гене UNC80 в хромосоме 2q34
●Chd2 энцефалопатия, MAKF1
●лобарная голопрозэнцефалия 2 тип (мутация в гене SIX3)
●Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом (врождённая сенсорная нейропатия с ангидрозом, HSAN4, CIPA), NTRK1 м*
●Синдром Хиатт-нео-Купер (ген RALA)
●Синдром Окур-Чанга (Чунга) (ген CSNK2A1)
●поломка в гене TBR1 (расстройство связано интеллектуального развития с аутизмом и задержкой речи)
●синдром Рафика (Ген MAN1B1)
●поломка в гене KIF 7
●хромосомная мутация 46,XX,dup(5q11.2q14.3)
●синдром MAND (микроделеция 2q23.1, делеция в гене MBD5)
●MLS sindrom или Midas sindrom (делеция короткого плеча 22 хромосомы)
●Синдром MELAS ( поломка в гене m3243 А>G 67% в гетерозиготном у данного пациента)
●генов FBX011,WWOX
●Мутация гена CIC, расположенным на длинном плече 19 хромосомы.
●Синдром Айкарди-Гутьереса (ген Rnasen2b) | 398 |
| 7 | ●Синдром Поланда
●изовалериановая ацедемия/ацедурия
●болезнь Мойя-Мойя
●с поломкой в гене STXBP1
●с поломкой в гене GRIN2B
●тирозинемия
●врожденый гиперинсулинизм
●Амавроз Лебера 1 типа (Поломка в гене GUCY2D)
●DNM2
●Синдром Мёбиуса
●синдром Хельсмуртел-Ван дерт Аа (ADNP)
●синдром Блоха Сульцбергера (ген NEMO) ●синдром Альпорта (COL4A3, COL4A4, и COL4A5)
●chd8
●Аутовоспалительные заболевания (Группа редких наследственных заболеваний, сопровождающихся гипертермией)
●Альфа-маннозидоз
●Болезни нарушения обмена жирных кислот
●Болезнь Гоше
●Болезнь Помпе (гликогеноз II типа) и другие миопатии
●Болезнь Фабри
●Буллёзный эпидермолиз, ихтиоз и другие формы генодерматозов
●Кожно-скелетный синдром (мутация одного из генов RAS-цепи
●Дефицит лизосомной кислой липазы ДЛКЛ
●Лейкоэнцефалопатия с преимущественным поражением ствола головного мозга, спинного мозга и повышенным лактатом при МР-спектроскопии
●Мукополисахаридоз (I, II, IV, VI типы)
●нейроэндокринными опухолями (НЭО)
●Онкологическая помощь (рак молочной железы, яичников, предстательной железы, поджелудочной железы) (Гены BRCA1, BRCA2)
●Синдром Кабуки
●Синдром Шааф-Янга
●Синдром Прадера-Вилли
●Синдром Фон Гиппель-Линдау
●Транстиретиновая амилоидная кардиомиопатия
●Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП)
●Гипофосфатазия
●Мышечные дистрофии (миопатии) - LMNA-ассоциированные миопатии (мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса и врожденная мышечная дистрофия)
Напишите мне в tg @averss81 или wa 89037779916 если:
1. Вы состоите в чате, сообществе по орфанному заболеванию, чтобы я его могла внести в список для тех, кто ищет своих
2. Если вы не состоите в чатах, сообществах по редкому заболеванию с которым столкнулись, но хотите туда или хотя бы найти другую семью с этой нозоологией, поломкой в конкретном гене. Я постараюсь вам помочь, если это возможно.
3. Еще я админ чата "Гастростома" в wa, и " Душевные беседы паллиативных" в tg | 392 |
| 8 | Спиноцеребеллярная атаксия 4 тип (VPS 13D)
Атаксия Фридрейха
Спиноцеребеллярная атаксия 29 тип (ITPR1) Митохондриальный синдром спиноцеребеллярной атаксии эпилепсии (POLG) "
●мальформация Арнольда-Киари
●Глутаровая ацидурия тип 1
●Метилмалоновая ацидемия/ацидурия и Пропионовая ацидемия/ацидурия
●"Аниридия (WARG)1. Аниридия и WAGR синдром
2. Альбинизм глазо-кожной и глазной форм (ГПС-синдром Германского Пудлака, синдром Чедиака Хигаси)
3. Синдром Петерса
4. Синдром Ригера
5. Ахроматопсия
6. Синдром Ретта
7. синдром Альстрема"
●Синдром Алажиля ( ген jag1 и notch2)
●Пиридоксинзависимые
●Синдром Клайнфельтера
●CACNA1A
●Заболевание: центральный врожденный гиповентиляционный синдром (синдром Ундины) и Роххад синдром
●AADC. Дефицит ароматической l - аминокислоты декарбоксилазы. (ген DDC)
●МБООИ ОППИД (Общество пациентов с первичным иммунодефицитом)
-ТКИН (все виды тяжелых комбинированных иммунодефицитов)
-Синдромы:
- *Луи Бар"
- Вискотта-Олдрича
- *Диджорджи*
- *Кабуки*
- Маршалла
- Неймеген
- *Швахмана-Даймонда*
-Нейтропения
-АВЗ (Аутовоспалительные и аутоиммунные заболевания)
-Лимфопролиферативные
-ХГБ (Хроническая гранулематозная болезнь)
●синдром Вольфа-Хиршхорна
●Синдром Ламб-Шаффера
●Синдром Гийена-Барре, ХВДП (считаются орфанными), другиме формамы полинейропатии, в том числе неуточненными.
●Скелетные дисплазии: Ахондроплазия, гипохондроплазия, диастрофическая дисплазия, псевдоахондроплазия, сэд, сэмд, мэд и более редкие хондродисплазии.
●Лице-плечелопаточная миодистрофия Ландузи—Дежерина
●муколипидоз 2 типа (мутации в гене GNPTAB)
●гетерозиготная поломка а гене SatB1 синдром ден Хоэде-де-Бур-Вуазена (Кольшюттера-Тёнца подобный синдром).
●Satb2
●Фон Гиппель-Линдау
●синдромом Потоцки-Лупски чат в wa (микродупликация короткого плеча 17 хромосомы )
●синдром Веста
●Синдром Штурге-Вебера
●Анемия Даймонда-Блекфена (Поломки в генах RPS10， RPS19, RPS24, RPL5 и другие, связаны с рибосомальными белками.)
●Псевдоахондроплазии (ген comp)
●Spina bifida
●Синдром Жакена (ген PMM2 16p13.3) и 13q14.3 в wa в вк
●Врожденная недостаточность Антитромбина 3. тромбофилия
●"синдром Жубера (AHI1 3 тип(6q23), ARL13B (3q11.1), CPLANE1, CC2D2A (4p15.32), CEP290 (12q21.32), TMEM67/MKS3 и OFD1 (Xp22.2), INPPSE (1 тип 9q34.3);TMEM216 (2 тип; 11q12.2);NPHP1 (4 тип; 2q13)
Синдром Жубера-подобные заболевания (СЖПЗ):
1-9: 9q34; 11p12-13q; 6q23; 2q13; 12q21.23; 8q21; 16q12.2; 3p12.3-12q3 и 4p15.33-p15.2)"
●муковисцидоз
●WDR45
●Митохондриальные заболевания ( Кернса-Сейра)
●Синдром Рубинштейна-Тейби
●Синдром Леннокса-Гасто
●MYH7 чат в tg
●CHARGE синдром (Мутация в гене CHD7) чат в wa и вк
●CDKL5 в вк
●нарушение цикла мочевины
●лейкодистрофия Пелицеуса-Марцбахера (Ген plp, мутация или дупликация, 22 хромосома)
●Адренолейкодистрофия (Х-сцепленная адренолейкодисрофия, Ген ABCD1)
● Лейкодистрофия чат
●Синдром Зиверта-Картагенера-ПЦД чат в wa
●Синдром Нунан в вк
●Синдром Моват-Вилсона (zeb2)
●Врожденная дисфункция коры надпочечников.
●Врожденная структурная миопатия SPN1 (SELENON)
●Синдром Ли-Фраумени (ген TP53)
●Лиссэнцефалия разные типы группа в вк
●Болезнь Штрюмпеля (Наследственная спастическая параплегия, ген SPG 1-32)
●Церебральная фолатная недостаточность ( мутация FOLR1) чат в тг
●Синдром Денди Уокера
●Мышечные дистрофии (миопатии) КПМД 2A/R1, D4/1i (гене CAPN3)
●Миопатия Ульриха- Бетлема. (Мутации в генах COL6A1/COL6A2/COL6A3, COL12A1)
●КПМД 2B/R2 (ген DYSF)
●КПМД подтипы 2D/R3, 2E/R4, 2C/R5, 2F/R6 (гены SGCA, SGCB, SGCG, SGCD)
●КПМД подтип 2i/R9 (ген FKRP)
●КПМД подтип 2J/R10 (ген TTN)
●КПМД подтип 2Q/R17 (ген PLEC1)
●КПМД подтип R23 (ген LAMA23)
●КПМД подтип R11 (2K, POMT1)
●Гипофосфатемический рахит (ГФР), Витамин Д-зависимый рахит (ВДЗР)
●Синдром Куррарино
●Фенилкетонурия
●спастическая параплегия 47 типа
●синдром Гольденхара, расщелина губы и нёба | 388 |
| 9 | Я Глушкова Софья, мама орфанного ребенка, собираю сведение по пациентским организациям и чатам орфанных заболеваний. Есть уже связь с админами чатов или ссылки на сообщества по следующим нозоологиям:
●Болезнь Ниманна-Пика тип А, А/В, В чат в wa
●Болезнь Ниманна-Пика тип С чат в wa
●гомоцистинурия (Нарушение обмена серосодержащих аминокислот) чат в tg
●синдром короткой кишки чат в wa
●Синдром Лежена, синдром кошачьего крика. Делеция короткого плеча 5 хромосомы чат в wa"
●"Синдром Пьера Робена
Синдром Стиклера (поломки в генах COL: COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2). СиндромТричера-Коллинза-Франческетти чат в wa"
●Синдром Крузона (мутации FGFR2 могут быть причиной синдромов Апера, Сетре-Чотзена, Бира-Стивенсона, синдрома Пфайффера и многих других патологий) чат в wa
●синдром pacs1 чат в wa Синдром PACS1, или Схюрс - Хоймакерс . патология 11 хромосомы
●синдром Питта-Хопкинса чат в wa
●Дефицит пируват дегидрогеназы, поломка гена PDHA1 альфа чат в wa
●Гликогенозы чат в wa, сообщество
●галактоземия чат в вайбере
●синдром дефицита транспортера глюкозы глют1 чат в вайбере
● Дофа-зависимой дистонией или Синдромом Сегавы чат в wa
●chd2 эпилептическая энцефалопатия
●болезнь Канавана чат в wa
●DYRK1A Syndrome
●Синдром Смита-Лемли-Опица
●Синдром Драве, чат в wa
●синдром Марфана
●Синдром Элерса-Данлоса + чат в tg
●болезнь Баттена или НЦЛ2 (нейрональный цероидный липофусциноз 2типа) чат в wa
●Немалиновая миопатия
●Миотубулярная миопатия (Поломка гена MTM1 Х-сц)
●Врожденная структурная миопатия с поломкой гена RYR1 чат в wa
● митохондриальная миопатия ТК2
●Болезнь Вильсона-Коновалова в вк и в tg
●Синдром Карнелии де Ланге чат в wa
●Синдром Карнелии де Ланге с поломкой smc1a чат в tg
●поломка в гене Tuba1a чат в wa
●мутация Foxp1 (международная группа в фб) и чат в tg
●Ганглиозидозы (GM1 и GM2), Болезнь Тея-Сакса и болезнь Сандхоффа чат в wa
● СМА
●Синдром Ретта чат в wa
● Некетотическая гиперглицинемия
● Синдром Ди Джоржи
●Синдром Снейдерса-Блока-Кампо
●Синдром Вильямса
●Болезнь Гентингтона
●синдром Шинцеля - Гидеона ( международное сообщество в фб)
●Наследственный ангионевротический отек
●атрезия ануса
●аноректальными пороками развития: атрезия ануса, гиршпрунг, атрезия пищевода.
●особые детки. атрезия пищевода.ожоги.бужирования
●"специалист фонда ""Хрупкие люди"""
●Синдром Клифстры 1 и 2
●Гемофилия
● синдром Ли
●"Инфантильная болезнь Рефсума (""из группы пероксисомных болезней спектра синдрома Цельвегера)""мутации в одном из 13 генов PEX"
●Понтоцеребеллярная гипоплазия разные типы чат wa (поломки в генах TSEN54, TSEN2, TSEN34, SEPSECS, EXOSC3, RARS2, VRK1,
● Болезнь Шарко-Мари-Тута
●Синдром Менкеса (ATP7A)
●Синдром Леша-Нихана (ген hprt1) чат в вк
●делеция, микроделеция 1p36
●генетика 3 хромосома
●генетика 4 хромосома в tg
●генетика 8 хромосома
●генетика 9 хромосома
●генетика 13 хромосома
● синдром Ангельмана подтвержденный
● дупликации (трипликация, дупликация, микродупликация, тетрасомия)15 хромосомы, (15q11.2-q13.3)
●генетика 16 хромосомы
●генетика 17 хромосомы
●генетика 18 хромосома
●генетика 22 хромосома чат в wa
●Лимфангиолейомиоматоз легких (ЛАМ)
●Туберозный склероз
●Синдром Айкарди гутьер 2 типа AGS-2 (RNASEH2B)
●Синдром Шершевского-Тернера
●LBSL, DARS2 чат в wa
●Синдром Фелана Макдермида
●синдром Пура (PURA)
●Миодистрофия Дюшена (МДД)
●Нейрофиброматоз (нейрофиброматоз 1 типа, нейрофиброматоз 2 типа, шванноматоз)
●Синдром Эдвардса чат и сообщество в tg
●Синдром Коффина Сириса (все типы поломки: ARID1B, ARID1A, SMARCB1, SMARCA4, SMARCE1, ARID2, DPF2, SMARCC2, SOX11, SOX4, SMARCD1, BICRA)
●детской атаксии (Спиноцеребеллярная атаксия,с разными типами. Но есть и просто с атаксией не по генетике.)Спиноцеребеллярная атаксия 47 тип (PUM1)
Спиноцеребеллярная атаксия 1 тип (ATP2B3)
Спиноцеребеллярная атаксия 42 тип (Cacna1g)
Спиноцеребеллярная атаксия 20 тип (SNX14) | 389 |
| 10 | Открыт мамами чат по chd8 | 493 |
| 11 | Поиск:
●SETDIB, KDM3B
●NARS1
●синдром Оллгрова (ген AAAS)
●lqseq2
●Ритчера-Шинцеля 4 тип(DPYSL5)
●Врождённая миопатия, ассоциированная с геном TUBA4A
●мутация в гене GATA6
●микроделеционный синдром, делеция субтеломерной области 14 хромосомы
●dpp6
●LINS1, WDR19
●несбалансированная хромосомная аномалия 9 хромосомы
●синдром Асадоллахи-Рауха (MED13L)
●Синдром Ушера (Ашера) (генADGRV1)
●MED13
●глутаровая ацидурия 2 типа (ETFDH)
●rippling muscle disease, редких мышечных спазмов (ген CAV3) | 510 |
| 12 | Найдено:
●синдром Альпорта (COL4A3, COL4A4, и COL4A5) чат в тг и сообщество в вк | 520 |
| 13 | Открыт чат мамами :
●DNM2
●синдром Хельсмуртел-Ван дерт Аа (ADNP) в wa и в tg
● синдром Блоха Сульцбергера (ген NEMO) в tg | 551 |
| 14 | Найдено
●Синдром Мёбиуса (чат в телеграм и сообщество в фейсбуке) | 544 |
| 15 | ●ПКМД2
LGMD 2F(R6) это 5 хромосома
Или SGCD (саркогликанопатия)
Дельтасаркогликан"
●Синдром Циммермана Лобанда 1 типа, de novo
●(HNRNPU, omim 617391; с ранней младенческой эпилептической энцефалопатией, тип 54)
●Эпилептическая энцефалопатия (DYNC1H1)
●миоклоническая дистония (KCTD17)
●поломка в гене ACO2
●синдрому Хельсмуртел-Ван дерт Аа
●эпилептическая энцефалопатия (гене STXBP1)
●Синдром Вейсса-Крушки (поломка в гене ZNF462)
●Синдром де Груши (делеция длинного плеча 18 хромосомы 46XX(XY) 18p-)
●синдром Эмануэля (46, XX, t (11; 22) (q25; q13).
●синдром Сетре-Чотзена (TWIST1)
●синдром Тимати
●Периодическая семейная лихорадка (TNFRSFIA)
●синдром Хаддада (в экзоне 3 гена PHOX2B)
●46XX der(8)t (3;8)(q26.2; p23.1)
●спастическая параплегия, ATL1
●Синдром Фримена-Шелдона ( MYH3)
●Синдром Рассела-Сильвера
●Замена гена CTCF ассоциированы с развитием синдрома *нарушение умственного развития, тип 21*
●поломка в гене CTNS , цистиноз или синдром Фанкони
●TUBA1A и NBN
●поломка в гене CNKSR2 (задержка умственного развития, Х-сцепленная omim 301008?
●поломка в генах SUZ12 и DHX16
●Chops sindrome (AFF4)
●дериватная 14 хромосома (транслокация между 14 и 21 хромосомами)
●синдром Ротмунда-Томсона (ген RECQL4, 8q24.3)
● синдром Линча
●синдром Галлоуэя-Мовата (TP53RK)
●Синдром Бека-Фарнера; БЕФАРС ( ген TET3 ,на хромосоме 2p13)
●сбалансированная транслокация между дистальными районами короткого плеча хромосомы 9 и короткого плеча хромосомы 17
●микроделеция участка 17 хромосомы
●ген KAT6B
●ген EPM2A (Атрофия зрительных нервов.Генерализованные моторные тики ,без Эпи(доброкачественные),нервозность.
ЦНС.
●синдром Мираж ( SAMD9)
●c19orf12, CAMTA1
●Синдром Николаидеса-Барайцера (smarca2)
●Nescav (KIF1A)
●гиперинсулинизм
●синдром Данон ( lamp2, RBM8A)
●Синдром МакКьюна–Олбрайта–Брайцева (ген GNAS)
●CDKL5, 22X хромосома, 12 экзон
●синдром Myhre (SMAD4)
●синдром Блума ( (синдром Блума-Торре-Махачека) BSyn (BLM 15q26.1)
●синдром Пайра (не генетический)
●синдром Видемана-Штайнера (KMT2A), ●PCCA
●TMPRSS15
●дефицит альфа 1 антитрипсин
●поломка в гене TRIM8
●мутация в гене ATM
●микроделеция 11 хромосомы (11q24.1q25) возможно синдром Якобсена
●синдром Арта ( ген PRPS1)
●Синдром гиалинового фиброматоза ( мутация в 15 экзоне гена ANTXR2)
●синдром Джейкобса (47 хромосом XYY)
●Синдром Дельпира-Мак-Нейла Delpire-McNeill(DELMNES) SLC12A2
●полимикрогирия
●HNRNPH2
●huwe1
●CNKSR2
●CERT1
●DNM2
●Dock7
●церебральный синдром дефицита креатина (SLC6A8)
●синдром Гапо (GAPOS, ANTXR1)
●47xx+mar
●DHX30
●gabrb2
●CACNA1F
●синдром Ханхарта
●Делеция 21p11.2q22.11
Делеция 21 хромосомы
SCAF4 [OMIM:616023] (Fliedner-Zweier syndrome) Флиднера-Цвайера
●гетерозиготная поломка в гене SatB1 синдром ден Хоэде-де-Бур-Вуазена (Кольшюттера-Тёнца подобный синдром).
●синдром оптической атрофии Бош-Бунстра-Шаафа (ген NR2F1)
●MORC2
●46xy t(3;4) (q10; q10) реципрокная транслокация между хромосомами 3 и 4
●синдром Виттивен-Колка (SIN3A)
●SPTBN1(у ребенка РАС)
●синдром Гиллеспи (ген ITPR1)
●гемолитическая анемия (nt5c3)
●GNB1
●CDH1 и HCN1
FIRES -синдром
●синдром Низона-Исидора (MED12L)
●синдром Палистера Килиана
●KCNK4
●COL4A1
●scn8a | 664 |
| 16 | ●генов FBX011,WWOX
●Мутация гена CIC, расположенным на длинном плече 19 хромосомы.
●Синдром Айкарди-Гутьереса (ген Rnasen2b)
●Синдром Айкарди-Гутьереса (ген ADAR)
●синдром Chopra-Amiel-Gordon (гена ANKRD17 (OMIM#619504))
●chd8
●Инфантильный нефротический синдром (ген INF2)
●Кариотип , 47xy+mar
●2 хромосома дупликация участка 21p15. выглядит это так 2p21p15
●гене shroom4, синдром стокко дос сантоса
●Кетоадипиновая и аминоадипиновая ацидурия DHTKD1, плюс синдром усмани риазуддина AP1G1 ( потверждено по Сенгеру)
●поломка в гене ptpn23
●поломка ген SCN2A
●Изовалериановая ацедемия
●Множественная частичная атрофия
Дефицит коэнзима Q10. первичная 4q21.22-q21.23 (HNRNPDL, COQ2)"
●Первичный дефицит коэнзима Q10, тип 4(COQ8A)
●синдром QT
●синдром Барайцера Винтера (ACTB)
●синдром MERRF (митохондриальное заболевание)
●Синдром зиверта картагенера . ПЦД . Синдром Пайра (Ген CCDC40)
●синдром Огдена (дефицит N-концевой ацетилтрансферазы (NATD)) (ген NAA10)
●NAA15 и TNPO2
●Ранняя младенческая энцефалопатия, ассоциированая с геном CNPY3
●Синдром Мартина-Белл
●поломка в гене NACC1
●синдром Барттера (Гомозиготная мутация в гене CLCNKB)
●поломка в гене PLOD3
●синдром Станкевича-Исидора, поломка гена PSMD12
●Синдром Борьесона-Форсмана-Лемана (PHF6)
●поломка в гене PHF8 (аутистический спектр) синдромальное Х-сцепленное нарушение интеллектуального развития по типу Сидериуса
●Наследственная непереносимость фруктозы ( ген ALDOB)
●Поражения в виде пончика свода черепа с хрупкостью костей. Ген SGMS2 во 2 экзоне в гетерозиготном состоянии. В 9 экзоне TSC2 в гетерозиготном состоянии.
●Синдром Маршалла Смита (нейродегенеративное заболеванте ЦНС), поломка в гене NFIX.
●Синдром Гальперина-Бирка, HLBKS
Мутация в гене SEC31A"
●синдром Байнбриджа-Роперса (ASXL3)
эпилептическая энцефалопатия, пришли результаты экзома, 2 поломки... up81 и nprl2?
●KCNB1
●Митохондриальная миопатия и атаксия .Ген MSTO1
●мутация в 38 экзоне гена CACNA1D
●поломка в гене FOXC1
●мутация в гене USP9X
●Синдром Пуарье-Бьенвеню
●Хараля-Юна(Ген ATAD3A)
●satb2
●поломка в 10 гене ARSACS
●эпи SCN1A. ACOX1
●CDK13
●Синдром Сандифера
●синдром Сотоса
●Дисхондростеоз Лери-Вейля, синдром Базиликата-Ахтара (гены SHOX и MSL3)
●у старшего синдрм Леннокса-Гасто, у младшего мутация clcn2 (эпи, не ходит, УО, Впр гм дисгенезия мозолистого тела. ( клюв упло+щен)
●Foxp2
●аргининсукциниловая ацидурия, еще поломка в гене LZTR1 и СС2D1A
●Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом (врождённая сенсорная нейропатия с ангидрозом, HSAN4, CIPA), NTRK1 м*
●Нейродегенативное заболевание с началом в детском возврасте, с атрофией мозга вариант в гене UBTF связанное с.628G>A
●Нейроаксональная дистрофия (INAD), мутация в гене PLA2G6
●Дегенеративное заболевание НС. Синдром дисплазии диэнцефально-мезенцефальной области тип 1, обусловленный компаунд-гетерозиготной мутацией в гене PCDH12
●синдром Паренти Миньо (в экзоне 31 из 42 гена CHD5, приводящий к
аминокислотной замене p.Asn1521Thr. Патогенные варианты в гене CHD5 пр)"
●паркинсонизм-дистония 2 тип, раннее начало. 2 мутации в гене WARS2
●Триптофан Мутация в гене WARS2. WARS2 (триптофанил-TRNA-синтетаза 2, митохондриальная) Расстройство нервного развития , умственная отсталость, с аномальными движениями и лактоацидозом, с судорогами или без них (NEMMLAS)
●1.Экзон 19 ген POGZ синдром Уайт- Саттон
2. Экзон 25 ген STAG1
3. Экзон 22 ген PGAP1
4. Экзон 1 ген L2HGDH
5. Экзон 6 ген VPS51 только первые две значимые "
●наследственная доброкачественная хорея (NKX2-1)
●Синдром Шиммельпеннинга–Фейерштейна–Мимса (KRAS G/A 2 экзон)
●синдром Хейн Спраула Джексона (DNMT3A; omim 618724)
●Синдром МакКьюна–Олбрайта–Брайцева (ген GNAS)
●синдром О'Доннелла (ген KMT2E)
●хромосомная аномалия микродупликацией участка длинного плеча хромосомы 20 (20p13.33)и микродупликация участка короткого плеча хромосомы 20(20p13-p11.1) | 462 |
| 17 | ‼️‼️Есть список нозоологий и поломок, по которым только единичные обращения семей и ‼️НЕ найдены чаты, группы и сообщества в настоящее время:
●синдром дупликации МЕСР2 тип Луба.
●"трихогепатоэнтеральный синдром – наследуемое по аутосомно-рецессивному типу генетическое заболевание, связанное
с мутациями в двух генах TTC37 (5q15) или SKIV2L
(6p21.3) – компонентах гипотетического ответственного за экзосомопосредованный контроль
РНК Ski-комплекса человека"
●поломка в гене GNAO 1.
эпилептическая энцефалопатия 17 типа, ●поломка в гене GNAO, тип G 203R"
●Синдром Барде Бидля
●Дефицит д бифункционального белка
●Гипергомоцистеинемия. Тромбофилия по генетическим маркерам (MTHFR 1298 A/C (Glu 429 Ala C/C; 1PAI-1-675 5G/4G- 4G/4G). Гиперфосфатазия.
●мутации в гене slc1a4 (неврологические симптомы)
●синдром Аллана-Хердона-Дадли (патогенный вариант нуклеотидной последовательности в экзоне 5 гена SLC16A2)
●Метаболическая дисфункция тиамина, поломка в гене SLC19АЗ
●Энтеропатический акродерматит. SLC39A4, нарушение обмена цинка
●HGMD:CM1813492 вариант нуклеотидный последовательности в экзоне 6 Гена HNRNPH1 приводящий к замене аминокислоты в гетерозиготном состоянии
●синдром истощения митохондриальной ДНК (7тип) мутация в гене TWNK
●синдром истощения митохондриальной ДНК 13 типа, FBLX4
●Триметиламинурия
●поломка гетерозигота nexmif
раньше называлась поломка KIAA 2022"
●Мутация в TPI 1 гене. Недостаточность тризофасфатизомеразы. Врождённая гемолитическая анемия с недостаточностью тризофосфатизамеразы.
●Синдром Бера, мутация в гене OPA1
●Синдром опица тип GBBB, в гене mid1
●мутация в гене ЕЕF1A2
●поломка в гене PIGB
●поломка в гене BCL11B
●синдром Диаса-Логана.
Гетерозиготная мутация в гене BCL11A de novo.
Сохранение фетального гемоглобина
●мутация MEF2C
●носитель микроделяционного хромрсомного синдрома 5g14.3
●синдром Блоха Сульцбергера (ген NEMO)
●Доброкачественный возвратный внутрипеченочный холестаз 1 типа"". Выявлена мутация g.553989061>С в гетерозиготном состоянии и нуклеотидная замена g.55315728C>G в гетерозиготном состоянии в гене
ATP8B1.
●микродуплексный синдром 16 хромосомы 16р 13.11, делеция 15 хромосомы
●Синдром Смита-Кингсмора
Поломка Гена mtor
●синдром Патау, (Трисомия 13, лишняя 13 хромосома)
●поломка в гене DEPDC5
●Эпилептическая энцефалопатия 27 типа. В гене GRIN2B, патогенный вариант c.2459G>C
●ошибка в гене ptch1
Синдром Горлина-Гольца или его ещё называют синдром базально-клеточной карциномы"
●синдром Шинцеля - Гидеона (ген SETBP1)
●Синдром Хойераала–Хрейдарссона мутация в гене PARN
●синдром Мовата-Вилсона (ZEB2, ZFHX1B, SMADIP1)
●генетическая поломка STAG1(chr3: 136421112 G>A), приводящий к минисенс-замене (р.Аrg697Trp, NM_005862) в гетпрозиготном состоянии; (20 гене поломка, 3 хромосома.
с.С2089T-положение в кДНК)
●дупликация 5 хромосомы
●синдром Коудена (pten ассоциированный синдром; бананиан Рейли Рувалкаба)
●синдром Радио-Тарталья (поломка в гене SPEN)
●синдром Хакмана Ди Донато мутация NKAP
●поломка в гене UNC80
Гипотония раннего возраста, с задержкой психоречевого развития и лицевыми дизморфиями, тип 2(IHPRF2). Мутация в Гене UNC80 в хромосоме 2q34
●Chd2 энцефалопатия, MAKF1
●лобарная голопрозэнцефалия 2 тип (мутация в гене SIX3)
●Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом (врождённая сенсорная нейропатия с ангидрозом, HSAN4, CIPA), NTRK1 м*
●Синдром Хиатт-нео-Купер (ген RALA)
●Синдром Окур-Чанга (Чунга) (ген CSNK2A1)
●поломка в гене TBR1 (расстройство связано интеллектуального развития с аутизмом и задержкой речи)
●синдром Рафика (Ген MAN1B1)
●поломка в гене KIF 7
●хромосомная мутация 46,XX,dup(5q11.2q14.3)
●синдром MAND (микроделеция 2q23.1, делеция в гене MBD5)
●MLS sindrom или Midas sindrom (делеция короткого плеча 22 хромосомы)
●Синдром MELAS ( поломка в гене m3243 А>G 67% в гетерозиготном у данного пациента) | 363 |
| 18 | ●Аутовоспалительные заболевания (Группа редких наследственных заболеваний, сопровождающихся гипертермией)
●Альфа-маннозидоз
●Болезни нарушения обмена жирных кислот
●Болезнь Гоше
●Болезнь Помпе (гликогеноз II типа) и другие миопатии
●Болезнь Фабри
●Буллёзный эпидермолиз, ихтиоз и другие формы генодерматозов
●Кожно-скелетный синдром (мутация одного из генов RAS-цепи
●Дефицит лизосомной кислой липазы ДЛКЛ
●Лейкоэнцефалопатия с преимущественным поражением ствола головного мозга, спинного мозга и повышенным лактатом при МР-спектроскопии
●Мукополисахаридоз (I, II, IV, VI типы)
●нейроэндокринными опухолями (НЭО)
●Онкологическая помощь (рак молочной железы, яичников, предстательной железы, поджелудочной железы) (Гены BRCA1, BRCA2)
●Синдром Кабуки
●Синдром Шааф-Янга
●Синдром Прадера-Вилли
●Синдром Фон Гиппель-Линдау
●Транстиретиновая амилоидная кардиомиопатия
●Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП)
●Гипофосфатазия
●Мышечные дистрофии (миопатии) - LMNA-ассоциированные миопатии (мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса и врожденная мышечная дистрофия)
Напишите мне в tg @averss81 или wa 89037779916 если:
1. Вы состоите в чате, сообществе по орфанному заболеванию, чтобы я его могла внести в список для тех, кто ищет своих
2. Если вы не состоите в чатах, сообществах по редкому заболеванию с которым столкнулись, но хотите туда или хотя бы найти другую семью с этой нозоологией, поломкой в конкретном гене. Я постараюсь вам помочь, если это возможно.
3. Еще я админ чата "Гастростома" в wa, и " Душевные беседы паллиативных" в tg | 375 |
| 19 | ●мальформация Арнольда-Киари
●Глутаровая ацидурия тип 1
●Метилмалоновая ацидемия/ацидурия и Пропионовая ацидемия/ацидурия
●"Аниридия (WARG)1. Аниридия и WAGR синдром
2. Альбинизм глазо-кожной и глазной форм (ГПС-синдром Германского Пудлака, синдром Чедиака Хигаси)
3. Синдром Петерса
4. Синдром Ригера
5. Ахроматопсия
6. Синдром Ретта
7. синдром Альстрема"
●Синдром Алажиля ( ген jag1 и notch2)
●Пиридоксинзависимые
●Синдром Клайнфельтера
●CACNA1A
●Заболевание: центральный врожденный гиповентиляционный синдром (синдром Ундины) и Роххад синдром
●AADC. Дефицит ароматической l - аминокислоты декарбоксилазы. (ген DDC)
●МБООИ ОППИД (Общество пациентов с первичным иммунодефицитом)
-ТКИН (все виды тяжелых комбинированных иммунодефицитов)
-Синдромы:
- *Луи Бар"
- Вискотта-Олдрича
- *Диджорджи*
- *Кабуки*
- Маршалла
- Неймеген
- *Швахмана-Даймонда*
-Нейтропения
-АВЗ (Аутовоспалительные и аутоиммунные заболевания)
-Лимфопролиферативные
-ХГБ (Хроническая гранулематозная болезнь)
●синдром Вольфа-Хиршхорна
●Синдром Ламб-Шаффера
●Синдром Гийена-Барре, ХВДП (считаются орфанными), другиме формамы полинейропатии, в том числе неуточненными.
●Скелетные дисплазии: Ахондроплазия, гипохондроплазия, диастрофическая дисплазия, псевдоахондроплазия, сэд, сэмд, мэд и более редкие хондродисплазии.
●Лице-плечелопаточная миодистрофия Ландузи—Дежерина
●муколипидоз 2 типа (мутации в гене GNPTAB)
●гетерозиготная поломка а гене SatB1 синдром ден Хоэде-де-Бур-Вуазена (Кольшюттера-Тёнца подобный синдром).
●Satb2
●Фон Гиппель-Линдау
●синдромом Потоцки-Лупски чат в wa (микродупликация короткого плеча 17 хромосомы )
●синдром Веста
●Синдром Штурге-Вебера
●Анемия Даймонда-Блекфена (Поломки в генах RPS10， RPS19, RPS24, RPL5 и другие, связаны с рибосомальными белками.)
●Псевдоахондроплазии (ген comp)
●Spina bifida
●Синдром Жакена (ген PMM2 16p13.3) и 13q14.3 в wa в вк
●Врожденная недостаточность Антитромбина 3. тромбофилия
●"синдром Жубера (AHI1 3 тип(6q23), ARL13B (3q11.1), CPLANE1, CC2D2A (4p15.32), CEP290 (12q21.32), TMEM67/MKS3 и OFD1 (Xp22.2), INPPSE (1 тип 9q34.3);TMEM216 (2 тип; 11q12.2);NPHP1 (4 тип; 2q13)
Синдром Жубера-подобные заболевания (СЖПЗ):
1-9: 9q34; 11p12-13q; 6q23; 2q13; 12q21.23; 8q21; 16q12.2; 3p12.3-12q3 и 4p15.33-p15.2)"
●муковисцидоз
●WDR45
●Митохондриальные заболевания ( Кернса-Сейра)
●Синдром Рубинштейна-Тейби
●Синдром Леннокса-Гасто
●MYH7 чат в tg
●CHARGE синдром (Мутация в гене CHD7) чат в wa и вк
●CDKL5 в вк
●нарушение цикла мочевины
●лейкодистрофия Пелицеуса-Марцбахера (Ген plp, мутация или дупликация, 22 хромосома)
●Адренолейкодистрофия (Х-сцепленная адренолейкодисрофия, Ген ABCD1)
● Лейкодистрофия чат
●Синдром Зиверта-Картагенера-ПЦД чат в wa
●Синдром Нунан в вк
●Синдром Моват-Вилсона (zeb2)
●Врожденная дисфункция коры надпочечников.
●Врожденная структурная миопатия SPN1 (SELENON)
●Синдром Ли-Фраумени (ген TP53)
●Лиссэнцефалия разные типы группа в вк
●Болезнь Штрюмпеля (Наследственная спастическая параплегия, ген SPG 1-32)
●Церебральная фолатная недостаточность ( мутация FOLR1) чат в тг
●Синдром Денди Уокера
●Мышечные дистрофии (миопатии) КПМД 2A/R1, D4/1i (гене CAPN3)
●Миопатия Ульриха- Бетлема. (Мутации в генах COL6A1/COL6A2/COL6A3, COL12A1)
●КПМД 2B/R2 (ген DYSF)
●КПМД подтипы 2D/R3, 2E/R4, 2C/R5, 2F/R6 (гены SGCA, SGCB, SGCG, SGCD)
●КПМД подтип 2i/R9 (ген FKRP)
●КПМД подтип 2J/R10 (ген TTN)
●КПМД подтип 2Q/R17 (ген PLEC1)
●КПМД подтип R23 (ген LAMA23)
●КПМД подтип R11 (2K, POMT1)
●Гипофосфатемический рахит (ГФР), Витамин Д-зависимый рахит (ВДЗР)
●Синдром Куррарино
●Фенилкетонурия
●спастическая параплегия 47 типа
●синдром Гольденхара, расщелина губы и нёба
●Синдром Поланда
●изовалериановая ацедемия/ацедурия
●болезнь Мойя-Мойя
●с поломкой в гене STXBP1
●с поломкой в гене GRIN2B
●тирозинемия
●врожденый гиперинсулинизм
●Амавроз Лебера 1 типа (Поломка в гене GUCY2D) | 309 |
| 20 | Есть уже связь с админами чатов или ссылки на сообщества по следующим нозоологиям:
●Болезнь Ниманна-Пика тип А, А/В, В чат в wa
●Болезнь Ниманна-Пика тип С чат в wa
●гомоцистинурия (Нарушение обмена серосодержащих аминокислот) чат в tg
●синдром короткой кишки чат в wa
●Синдром Лежена, синдром кошачьего крика. Делеция короткого плеча 5 хромосомы чат в wa"
●"Синдром Пьера Робена
Синдром Стиклера (поломки в генах COL: COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2). СиндромТричера-Коллинза-Франческетти чат в wa"
●Синдром Крузона (мутации FGFR2 могут быть причиной синдромов Апера, Сетре-Чотзена, Бира-Стивенсона, синдрома Пфайффера и многих других патологий) чат в wa
●синдром pacs1 чат в wa Синдром PACS1, или Схюрс - Хоймакерс . патология 11 хромосомы
●синдром Питта-Хопкинса чат в wa
●Дефицит пируват дегидрогеназы, поломка гена PDHA1 альфа чат в wa
●Гликогенозы чат в wa, сообщество
●галактоземия чат в вайбере
●синдром дефицита транспортера глюкозы глют1 чат в вайбере
● Дофа-зависимой дистонией или Синдромом Сегавы чат в wa
●chd2 эпилептическая энцефалопатия
●болезнь Канавана чат в wa
●DYRK1A Syndrome
●Синдром Смита-Лемли-Опица
●Синдром Драве, чат в wa
●синдром Марфана
●Синдром Элерса-Данлоса + чат в tg
●болезнь Баттена или НЦЛ2 (нейрональный цероидный липофусциноз 2типа) чат в wa
●Немалиновая миопатия
●Миотубулярная миопатия (Поломка гена MTM1 Х-сц)
●Врожденная структурная миопатия с поломкой гена RYR1 чат в wa
● митохондриальная миопатия ТК2
●Болезнь Вильсона-Коновалова в вк и в tg
●Синдром Карнелии де Ланге чат в wa
●Синдром Карнелии де Ланге с поломкой smc1a чат в tg
●поломка в гене Tuba1a чат в wa
●мутация Foxp1 (международная группа в фб) и чат в tg
●Ганглиозидозы (GM1 и GM2), Болезнь Тея-Сакса и болезнь Сандхоффа чат в wa
● СМА
●Синдром Ретта чат в wa
● Некетотическая гиперглицинемия
● Синдром Ди Джоржи
●Синдром Снейдерса-Блока-Кампо
●Синдром Вильямса
●Болезнь Гентингтона
●синдром Шинцеля - Гидеона ( международное сообщество в фб)
●Наследственный ангионевротический отек
●атрезия ануса
●аноректальными пороками развития: атрезия ануса, гиршпрунг, атрезия пищевода.
●особые детки. атрезия пищевода.ожоги.бужирования
●"специалист фонда ""Хрупкие люди"""
●Синдром Клифстры 1 и 2
●Гемофилия
● синдром Ли
●"Инфантильная болезнь Рефсума (""из группы пероксисомных болезней спектра синдрома Цельвегера)""мутации в одном из 13 генов PEX"
●Понтоцеребеллярная гипоплазия разные типы чат wa (поломки в генах TSEN54, TSEN2, TSEN34, SEPSECS, EXOSC3, RARS2, VRK1,
● Болезнь Шарко-Мари-Тута
●Синдром Менкеса (ATP7A)
●Синдром Леша-Нихана (ген hprt1) чат в вк
●делеция, микроделеция 1p36
●генетика 3 хромосома
●генетика 4 хромосома в tg
●генетика 8 хромосома
●генетика 9 хромосома
●генетика 13 хромосома
● синдром Ангельмана подтвержденный
● дупликации (трипликация, дупликация, микродупликация, тетрасомия)15 хромосомы, (15q11.2-q13.3)
●генетика 16 хромосомы
●генетика 17 хромосомы
●генетика 18 хромосома
●генетика 22 хромосома чат в wa
●Лимфангиолейомиоматоз легких (ЛАМ)
●Туберозный склероз
●Синдром Айкарди гутьер 2 типа AGS-2 (RNASEH2B)
●Синдром Шершевского-Тернера
●LBSL, DARS2 чат в wa
●Синдром Фелана Макдермида
●синдром Пура (PURA)
●Миодистрофия Дюшена (МДД)
●Нейрофиброматоз (нейрофиброматоз 1 типа, нейрофиброматоз 2 типа, шванноматоз)
●Синдром Эдвардса чат и сообщество в tg
●Синдром Коффина Сириса (все типы поломки: ARID1B, ARID1A, SMARCB1, SMARCA4, SMARCE1, ARID2, DPF2, SMARCC2, SOX11, SOX4, SMARCD1, BICRA)
●детской атаксии (Спиноцеребеллярная атаксия,с разными типами. Но есть и просто с атаксией не по генетике.)Спиноцеребеллярная атаксия 47 тип (PUM1)
Спиноцеребеллярная атаксия 1 тип (ATP2B3)
Спиноцеребеллярная атаксия 42 тип (Cacna1g)
Спиноцеребеллярная атаксия 20 тип (SNX14)
Спиноцеребеллярная атаксия 4 тип (VPS 13D)
Атаксия Фридрейха
Спиноцеребеллярная атаксия 29 тип (ITPR1) Митохондриальный синдром спиноцеребеллярной атаксии эпилепсии (POLG) " | 308 |
