Мутация BRCA

Рак молочной железы: прогностическое значение фенотипа у пациенток с мутациями в генах BRCA Интересное многоцентровое (79 клиник) ретроспективное исследование в Annals of Oncology - авторы проанализировали результаты лечения 4709 пациенток с BRCA+ РМЖ. По результатам - при медиане наблюдения 7,9 лет: 🔹Большая частота появления отдаленных метастазов при люминальных (ER+) подтипах РМЖ (13,1% vs 9,6%; p<0,001) по сравнению с нелюминальными подтипами; 🔹Меньшая частота контрлатерального РМЖ (9,1% vs 14,7%; p<0,001); 🔻Пациентки с люминальным А подтипом характеризовались наименее благоприятным прогнозом (8-летняя БРВ 61%) по сравнению с пациентками с ТН РМЖ (64%), HER2+ (66%) или люминальным В (70%) подтипами опухоли - кривые КМ на иллюстрации. Статья в открытом доступе.

Друзья! Напоминаем, что мы приглашаем Вас рассказать свою истоию BRCA. Истории, которые нам уже прислали, можно прочитать на сайте 🙏

Наследственный рак – это тема, которая вызывает огромный интерес и беспокойство у миллионов людей по всему миру. Ведь когда генетика провоцирует судьбу, вопросы профилактики и ранней диагностики выходят на первый план. Каковы же реальные риски и что можно сделать, чтобы обезопасить себя и своих близких? В новой статье мы детально рассмотрим научные аспекты генетических мутаций, связанных с раком, методы профилактики и важнейшую роль генетического тестирования. Узнайте, как современные подходы и научные методы помогают контролировать риски наследственного рака. Эта информация может стать важным шагом для укрепления здоровья вас и ваших близких. К+31 - мы здесь, чтобы помочь❤️

📣Вниманию жителей Челябинска и Якутска! 🎗️Образовательно-диагностическая школа для пациентов с BRCA-ассоциированным HER2-негативным раком молочной железы состоится: 📍13 июля/Челябинск 📍20 июля/Якутск Программа школы направлена на повышение уровня осведомленности пациентов о заболевании, его симптомах, возможностях диагностики, маршрутизации и лечения. ❗Во время мероприятия пациенты смогут пройти молекулярно-генетическое тестирование на определение наследственных мутаций в генах BRCA1/2. Специально для проведения школы в регионы приглашены ведущие специалисты ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина»: 🎓Елена Владимировна Артамонова, д.м.н., профессор, ведущий эксперт страны в области лекарственного лечения злокачественных новообразований. 🎓Александр Валерьевич Петровский - д.м.н., ведущий специалист России по лечению рака молочной железы. Участники смогут не только узнать информацию о заболевании из первых рук, но и задать вопросы экспертам. ➡️Подробности и регистрация ЗДЕСЬ

Не BRCA единым, или «что это у меня за мутация?» В процессе деления клеток, который у нас происходит постоянно, в ДНК появляются ошибки. К большому счастью, природа предусмотрела механизмы, которые эти ошибки позволяют исправлять. Но механизмы эти тоже кодируются генами, и, естественно, в них тоже могут быть мутации. Большая группа генов, которая помогает исправлять ошибки называется генами гомологичной рекомбинации (HRR). Эти два сложных слова определяют механизм починки. Если система починки работает хорошо - клетка вовремя может увильнуть с кривой дорожки, ведущей к злокачественному процессу. А вот если есть мутации и гены эти работают плохо - шанс встретиться с опухолью возрастает. Такие опухоли называются HRD-опухолями, то есть имеющими дефект в гомологичной рекомбинации. «Звёздами» семьи HRR-генов являются гены BRCA1 и BRCA2. Недавно выкладывала даже методичку для пациентов про них. Ознакомьтесь, пожалуйста. Если коротко, то мутации в этих генах увеличивают риск развития рака молочной железы, яичников, предстательной железы и поджелудочной железы. Если мы выявили такую мутацию, то последствия могут быть следующими: - увеличение объема операции - выполнение профилактических операций (молочная железа, яичники) - назначение препаратов из группы PARP-ингибиторов (если целесообразно в данной клинической ситуации) - проверка родственников на наличие мутаций. При обнаружении мутаций - индивидуальная программа скрининга, которая позволит вовремя опухоль поймать. Ну, с BRCA1/2 понятно, а что делать, если обнаружили мутацию в менее «популярных» генах (ATM, CHEK2, PALB2, BARD1, BRIP1, RAD50)? Честный ответ: мы не знаем точно. Дело в том, что чтобы ответить на клинический вопрос, мы должны тщательно изучить популяцию. Мутации в генах BRCA1/2 более распространены (и, честно говоря, более опасны), поэтому данных по ним много. Мутации же в других генах более редки, поэтому накопить достаточный массив данных, чтобы делать выводы, очень сложно. Кстати, именно поэтому иногда отсутствуют клинические рекомендации или исследования для каких-то редких опухолей. Не потому, что неинтересно врачам. Нам ОЧЕНЬ интересно встретиться с редкостью. Только у нас не хватает данных, чтобы сделать выводы. А делать их, исходя из единичных наблюдений, некорректно (хотя иногда приходится). Но все же некоторые советы есть. Я пишу их на основании рекомендаций NCCN, при желании можете ознакомиться в оригинале. 1. Обратиться к генетику. Да, совет очевидный, но именно генетик подскажет вам кого и как тестировать, а также каковы ваши риски на развитие второй опухоли. 2. Протестировать близких, если это герминальная мутация (что это такое, писала вот здесь). 3. Если у родственника есть мутация - опять же, обратиться к генетику, чтобы разработать индивидуальный план скрининга. 4. Вопрос назначения PARP-ингибиторов при мутациях в HRR генах рассматривается в случае рака предстательной железы и рака яичников (в клинической ситуации, когда это целесообразно, конечно). 5. Профилактические операции (молочная железа, яичники) можно обсудить, но обычно мы не упираем на них так, как в случае обнаружения мутаций в генах BRCA1/2, поскольку риски все же ниже. Тем не менее, если вы из группы пациентов «лучше отрежьте мне это всё», поговорите с лечащим врачом, возможно, это ваш вариант. Это особенно касается носителей мутации в гене PALB2. Так что вот такой общий пост. Знаю, что вам, вероятно, хотелось бы больше конкретики. Но на поле малых данных мы решаем каждую ситуацию индивидуально, исходя из того, в какие условия нас ставит и болезнь и чего хочется пациенту. Берегите себя.

✨Заболеваемость раком поджелудочной железы у пациентов-носителей мутаций BRCA1 и BRCA2 и у их родственников. @k31_onko 🌟Результаты ряда исследований позволяют утверждать, что носители мутаций BRCA1 или BRCA2 сталкиваются с повышенным риском развития рака поджелудочной железы. В проведенном исследовании Консорциума по изучению связей рака молочной железы с участием 11 847 человек из 699 семей, имеющих мутацию BRCA1 Томпсон и соавт. (2002) сообщили о более чем двукратном увеличении риска возникновения рака поджелудочной железы в сравнении с общей популяцией. В исследовании Risch et al. (Онтарио, Канада) оценили риск рака поджелудочной железы среди родственников 977 пациенток с раком яичников в том числе у 127 с мутацией BRCA1 или BRCA2. В данном исследовании относительный риск возникновения🦞 поджелудочной железы был в 3,1 больше у родственников носителей мутации BRCA1🧬 и в 6,6 раз больше у родственников носителей мутации BRCA2 🧬по сравнению с родственниками больных, имевших рак без мутаций BRCA1/2🧬. В первом проспективном исследовании заболеваемости 🦞 поджелудочной железы среди носителей мутаций BRCA1 и BRCA2🧬 (опубликовано "Br J Cancer" 2012 г.) авторы наблюдали 5089 женщин из 3878 семей с известной патогенной мутацией BRCA1 или 2. Женщины, перенесшие в анамнезе рак молочной железы или рак кожи, имели право на участие в исследовании, но женщины, перенесшие рак яичников или другой вид рака, были исключены по решению авторов. Риск развития рака🦞 оценивался с помощью стандартизированного коэффициента заболеваемости (SIR), который определяется путем расчета выявленного к ожидаемому количеству новых случаев рака поджелудочной железы для всех женщин вместе, а затем отдельно для носителей BRCA1 и отдельно для BRCA2. 5089 женщин-носителей BRCA1/2 находились под наблюдением в среднем 1,95 года. 🌟Исследователи выявили восемь новых случаев рака поджелудочной железы среди носителей BRCA1 и BRCA2 против ожидаемых 3,28 случаев рака поджелудочной железы.  SIR составил 2,44. 🌟Из восьми случаев рака поджелудочной железы шесть возникли у носителей BRCA1 против ожидаемых 2,35 случаев рака (SIR = 2,52) и два случая произошли у носителей BRCA2 против 0,94 ожидаемых случаев рака (SIR = 2,13). Все восемь случаев рака поджелудочной железы были диагностированы у женщин в возрасте 50 лет и старше. Интересно, что у двоих из заболевших раком поджелудочной железы был родственник первой степени родства (сестра или мать) так же с раком поджелудочной железы, в результате вероятность возникновения рака поджелудочной железы была в 46,5 раз (!) больше по сравнению с женщинами, не имеющих подобного родственника. 📈В исследовании риски рака поджелудочной железы были одинаковыми для носителей BRCA1 и BRCA2; в других исследованиях риски для носителей BRCA2 превышали риски для носителей BRCA1. В частности, Консорциум по связям с РМЖ сообщил о 2,2-кратном увеличении риска рака поджелудочной железы среди носителей мутации BRCA1 и о 3,5-кратном увеличении риска рака поджелудочной железы у носителей BRCA2.Данное исследование имело ряд ограничений, касающихся оценки заболеваемости: в исследование были включены только женщины, число случаев заболеваемости было небольшим (8), а также короткий период наблюдения, что ограничивает точность оценок риска. Что касается родственников пациентов-носителей 🧬mut BRCA, перенесших рак, то был проведен анализ базы данных 8140 семей в которых был установлен рак молочной железы или яичников с известной мутацией BRCA1 или BRCA2, зарегистрированных в 50 центрах Северной Америки и Европы. В общей сложности в 317 семьях был выявлен 351 рак поджелудочной железы; 203 (58%) были мужчинами. Из 351 больных 163 были родственниками первой степени родства больного с мутацией BRCA, 143 - родственниками второй степени и 45 - родственниками третьей степени. C мутацией BRCA1 рак развился у 3,7% родственников, а с мутацией BRCA2 — в 6,1% случаев. Средний возраст при диагностике рака поджелудочной железы был сходным с мутациями BRCA1 и BRCA2 (BRCA1 = 63,4 года, диапазон 20–90 лет; BRCA2 = 62,7 года, диапазон 27–90 лет).

Друзья! Предстоящий ПРЯМОЙ ЭФИР после небольшого перерыва я решил посвятить теме «наследственный рак». ➡Знаете ли вы, что как минимум 1-2% населения в мире — носители наследственного опухолевого синдрома? Это когда родитель вместе с цветом глаз, волос и кожи передает ребенку не сам рак, а мутацию, которая может увеличить риск развития болезни в будущем. 🔴Какие виды рака отличаются высокой долей наследственности? 🔴Что общего между наследственным и семейным раком? 🔴Стоит ли сдавать тесты на генетические мутации и когда это действительно необходимо? Вопросы к эфиру присылайте в комментариях⤵⤵⤵, отвечаю на них, а также на все, что вас интересует про диагностику, лечение и реабилитации завтра в течение 1 часа с 10:00 до 11:00 по мск времени. До встречи!

Пишу пост про мутации, которые часто определяют пациентам, но с которыми не так очевидно, что делать (в отличие от мутации в генах BRCA1/2). Начала писать со слов: «все вы, конечно, знаете, что значит обнаружение мутации в генах BRCA1/2…» А потом подумала, что может быть (и очень даже вероятно) не все вы знаете. Поэтому в плане подготовки - вот замечательная брошюра о мутациях в генах BRCA1/2, которую делала АНО «Ореол жизни». Особый интерес эта брошюра представляет для пациентов с опухолями молочной железы, яичников, предстательной железы и поджелудочной железы. Риск развития именно этих опухолей повышен при обнаружении мутаций в генах BRCA1/2. Выявление мутации влияет на лечение (как оперативное, так и лекарственное), а также на обследование (свое и родственников). Поэтому хотя бы общее представление очень полезно иметь.