Olga Germanenko🌏

11 сентября – Врачебный день на Конференции СМА Программа этого дня посвящена вопросам, с которыми специалисты сталкиваются в ежедневной клинической практике: от диагностики и выбора терапевтической стратегии до долгосрочного ведения пациентов. В этот день в рамках трех сессий внутри врачебного сообщества будет обсуждаться: Как сегодня меняется представление о лечении СМА? Какие ближайшие перспективы развития подходов к патогенетическому лечению? Почему так важно прикладывать все усилия к максимально раннему началу терапии? Почему все чаще говорят не о терапии как отдельном этапе, а о непрерывном управлении заболеванием с применением междисциплинарного подхода? Какие возможности это открывает врачу при выборе тактики ведения пациента и принятии клинических решений? Внимание будет уделено диагностике: эксперты представят современные возможности скрининговых программ, поделятся опытом активного ретроспективного выявления пациентов и обсудят, как эти подходы помогают сократить путь к постановке диагноза и своевременному началу терапии. Важной частью программы станет обзор новых данных, которые уже начинают менять клиническую практику: результаты долгосрочных наблюдательных и регистровых исследований, а также ключевые выводы международных медицинских конгрессов 2025–2026 годов. Участники смогут обсудить, какие из этих изменений уже сегодня могут быть применены в российской практике и на что стоит обратить внимание при ведении пациентов. 📅 Конференция СМА: 10–11 сентября 2026 года 🌐 Онлайн-формат 💡 Участие бесплатное 👩‍⚕️ 11 сентября – Сессии для врачебного сообщества с 10:00 до 14:50 (время московское) Участие в сессиях 11 сентября — только для медицинских специалистов 📌 Ознакомиться с полной программой конференции и зарегистрироваться Будем рады всем медицинским специалистам, нацеленным на совершенствование помощи людям со СМА!

Уже на следующей неделе на нашей Ежегодной Конференции СМА   10 сентября в 15:00 по московскому времени стартует сессия «Партнерство в лечении СМА: ответственность врача, пациента и государства», на которой мы встретимся с врачами-экспертами и фондом «Круг Добра». Своевременное и беспрерывное лекарственное обеспечение и комплексная междисциплинарная помощь – ключ к полноценной поддержке людей, живущих со СМА. В рамках сессии мы обсудим:   ✨- Роль фонда Круг Добра в лекарственном обеспечении детей со СМА Давно уже не секрет, что создание государственного фонда «Круг Добра» полностью изменило доступность лечения в России для пациентов с редкими заболеваниями. Узнаем о том, как фонд сегодня работает для того, чтобы дети со СМА своевременно получали необходимое им лечение ✨- Значение и возможности бридж-терапии в лечении СМА Не секрет, что при СМА – время имеет значение и чем быстрее с момента постановки диагноза начнется лечение, тем лучшего результата можно ожидать. Когда каждый день важен, применение препаратов нусинерсена или рисдиплама в период ожидание генной терапии (бридж-терапия) – стал уже почти «золотым стандартом» во многих странах мира, в России пока с обеспечением бридж-терапии есть сложности. Поговорим об опыте, который может помочь решить этот вопрос, а также о том, почему бридж-терапия может быть важна даже для новорожденных, диагностированных в рамках неонатального скрининга ✨- Обновлённые клинические рекомендации для детей со СМА  Совсем недавно были Минздравом РФ были утверждены обновленные клинические рекомендации. Узнаем, что изменилось и как эти изменения влияют на повседневные врачебные решения? ✨- Актуальные вопросы лекарственного обеспечения СМА На основе данных пациентского реестра фонда посмотрим как сейчас выглядит ситуация с лечением взрослых и детей со СМА, поговорим о нерешенных задачах в области лечения, которые сегодня становятся все более и более актуальными и о том, что могло бы способствовать их решению. Приглашаем вас присоединиться: 📅 Конференция СМА: 10–11 сентября 2026 года 🌐 Онлайн-формат 💡 Участие бесплатное 📅 Сессия «Партнерство в лечении СМА: ответственность врача, пациента и государства» — 10 сентября с 15:00 до 16:20 📌 Ознакомиться с полной программой конференции и зарегистрироваться: https://f-sma.ru/smaconference/xiconference/   Будем рады видеть каждого!

11 сентября – Врачебный день на Конференции СМА Программа этого дня посвящена вопросам, с которыми специалисты сталкиваются в ежедневной клинической практике: от диагностики и выбора терапевтической стратегии до долгосрочного ведения пациентов. В этот день в рамках трех сессий внутри врачебного сообщества будет обсуждаться: Как сегодня меняется представление о лечении СМА? Какие ближайшие перспективы развития подходов к патогенетическому лечению? Почему так важно прикладывать все усилия к максимально раннему началу терапии? Почему все чаще говорят не о терапии как отдельном этапе, а о непрерывном управлении заболеванием с применением междисциплинарного подхода? Какие возможности это открывает врачу при выборе тактики ведения пациента и принятии клинических решений? Внимание будет уделено диагностике: эксперты представят современные возможности скрининговых программ, поделятся опытом активного ретроспективного выявления пациентов и обсудят, как эти подходы помогают сократить путь к постановке диагноза и своевременному началу терапии. Важной частью программы станет обзор новых данных, которые уже начинают менять клиническую практику: результаты долгосрочных наблюдательных и регистровых исследований, а также ключевые выводы международных медицинских конгрессов 2025–2026 годов. Участники смогут обсудить, какие из этих изменений уже сегодня могут быть применены в российской практике и на что стоит обратить внимание при ведении пациентов. 📅 Конференция СМА: 10–11 сентября 2026 года 🌐 Онлайн-формат 💡 Участие бесплатное 👩‍⚕️ 11 сентября – Сессии для врачебного сообщества с 10:00 до 14:50 (время московское) Участие в сессиях 11 сентября — только для медицинских специалистов 📌 Ознакомиться с полной программой конференции и зарегистрироваться Будем рады всем медицинским специалистам, нацеленным на совершенствование помощи людям со СМА!

Еще одна довольно любопытная публикация пока в пре-принте - T.Duong - Long-Term Motor Responses to Disease-Modifying Therapies in Adults with Spinal Muscular Atrophy (SMA): A Prospective Six-Year International Study В статье собраны итоги 6-летнего наблюдения за взрослыми со СМА (от 15 лет) разных функциональных групп на лечении (нусинерсен, рисдиплам). Исследовательская группа ставила перед собой задачу посмотреть на длительные результаты лечения в разрезе влияния лечения на моторную функцию и ее оценку по разнообразным шкалам. На сегодняшний момент это, кажется, самая обширная когорта с самым большим сроком наблюдения за результатами лечения. В качестве итогов исследования авторы отмечают: 🔹Препараты обеспечили стабилизацию двигательных функций в различных функциональных группах у взрослых со СМА в течение шести лет. Общая двигательная стабилизация была преобладающим результатом во всех функциональных группах (не сидящие, сидящие, стоящие, ходячие), что указывает на существенное отклонение от естественного течения нелеченного заболевания. 🔹Отмеченное поэтапное ослабление в длительный период у пациентов, способных ходить и стоять по ряду шкал, оставалось ниже установленных пороговых значений и не было подтверждено дополнительными шкалами, что согласуется проблемами чувствительности шкал на крайних функциональных уровнях развития пациентов, а не с потерей терапевтического эффекта от проводимого лечения. 🔹При этом, поэтапный анализ показывает длительную почти стабильную динамику в течение первого-четвертого года, за которой следует ослабление на поздней стадии; картина, отличающаяся от равномерно прогрессирующей траектории без лечения. 🔹Эти результаты показывают, что сохранение функциональности (стабилизация) является критерием успешного долгосрочного лечения ДМТ у взрослых с СМА, и что многомерный продольный мониторинг необходим для точной характеристики длительности лечения во всем функциональном спектре. Интересны также два момента которые отмечают исследователи в публикации: ✨- в публикации Kaufmann et al. Prospective cohort study of spinal muscular atrophy types 2 and 3. Neurology 2012; 79: 1889–97 - отмечалось, что в целом уровень ухудшения (decline) по шкале HFMSE составляет 0,35 баллов ежегодно, что значительно меньше, чем в педиатрической популяции ✨ - Замеченное снижение результатов теста 6-минутной ходьбы (6MWT) в ходячих пациентов было между 1,5 - 4,5 метра, что значительно контрастирует с аналогичным снижением у нелеченных пациентов - 7,8 - 9,7 метров в год и естественным физиологическим снижением в 2-5 метров в год при "здоровом старении" (in healthy aging) Интересны они как минимум потому что - 1. Нельзя мерить эффект терапии у взрослых со СМА по тем же ожиданиям, что и у педиатрической популяции в силу особенностей СМА взрослого возраста. 2. Несмотря на "ухудшение оценки" по той или иной шкале - это не всегда значит вообще ухудшение или отсутствие эффекта от лечения, что хорошо показывает пример с тестом 6 минутной ходьбы выше. Отдельно исследователи отмечают, что полученные результаты и наблюдения крайне важны в контексте появления комбинированных и высокодозных стратегий лечения , т.к. могут обеспечивать важную основу для принятия обоснованных решений о лечении в условиях реальной клинической практики, оценки терапевтической эффективности лечения следующего поколения, и указывают, что достижения в области лечения охватят взрослых пациентов со всем функциональным спектром СМА и будут для них давать преимущество. Бонус для тех, кто дочитал до конца - СМА Европа 15 сентября проводит вебинар с авторами публикации (на английском), если есть интерес присоединиться - напишите - поделюсь ссылкой на регистрацию.

Шикарный исторический ролик о том откуда пошли индоевропейцы и кто они такие, отсылающие ко времени 6 тыс давности и дальнейшего расселения и перемещения культур, связанных между собой на огромные территории как на Востоке, так и на Западе Получила огромное удовольствие от просмотра - вы тоже посмотрите https://youtu.be/v2Nc2bX9KOM

Постер, представленный на Конгрессе СМА Европа в марте 2026 года. Он посвящен пациентам со СМА, нуждающимся в респираторной поддержке и основан на итогах большого паневропейского опроса, который мы со СМА Европа проводили в 2025 году среди 30 стран. 📎Полностью посмотреть можно в прикрепленном файле сообщением ниже

В некоторых странах нуждаемость в респираторной поддержке становится причиной отказа в доступе к терапии, очень часто мы встречаемся с тем, что доктора говорят о том, что лечение "не поможет" тем, кто на вентиляции.

Вместе с коллегами из СМА Европы мы проанализировали данные, полученные от самих пациентов на вентиляции и изменение их состояния в разных доменах, чтобы увидеть как терапия потенциально влияет на их состояние и его субьективную оценку. Часть результатов этой большой работы представлена на постере. А мы пока завершаем подготовку научной публикации (где конечно немного подробнее) и в ближайшее время подадим ее в один из международных научных журналов. Когда выйдет (видимо в след году уже с учетом сколько времени обычно это занимает) - поделюсь Мне очень приятно и важно быть частью этой работы, которая, возможно, сможет способствовать изменению подходов в отношении людей со СМА, нуждающихся в вентиляционной поддержке не только в части доступа к лечению, но и к другим медицинским услугам. пс. А еще, невероятно приятно отмечать, что у нас в России нет ограничений доступа к лечению, потому что ты нуждаешься в респираторной поддержке. (хоть и есть другие нюансы с этим)

Продолжается регистрация на нашу Ежегодную Конференцию СМА 10 сентября в 11:50 по московскому времени стартует сессия «Терапия будущего и будущее терапии», на которой мы встретимся с экспертами-неврологами из ведущих научных и клинических центров страны, чтобы поговорить о тех подходах к терапии СМА, которые ждут нас в самом ближайшем будущем, а также о тех, которые доступны уже сейчас. Зарегистрироваться За последние пару лет в мире появились новые формы привычных всем лекарственных препаратов и в этот раз отдельное внимание мы хотели бы уделить обсуждению: ✨ режима применения нусинерсена в повышенных дозировках Согласно недавно проведенному фондом исследованию, пациенты имеют высокий интерес к повышенным дозировакам нусинерсена, несмотря на отсутствие доступа в стране. В рамках сессии узнаем о данных клинических исследований и данных по эффективности\безопасности препарата в повышенном режиме дозирования, режиме дозирования и иных доступных данных ✨ таблетированной форме рисдиплама Была недавно зарегистрирована в России и с огромным нетерпением пациенты ждут формы в доступе. Узнаем об особенностях таблетированной формы, отличиях по сравнению с привычным рисдипламом в форме сиропа, о том, каким образом и каким группам пациентов в первую очередь возможно будет рассмотреть прием рисдиплама в таблетированной форме ✨ интратекальной форме генной терапии Генная терапия с интратекальным способом однократного введения дает возможность снять возрастные ограничения при лечении СМА. В США и Европе препарат одобрен с возраста от 2 лет и выше, включая в себя возможность применения у детей и взрослых. В России препарат подан на регистрацию. Узнаем об особенностях этой формы, а также о данных эффективности и безопасности по данным клинических исследований. ✨ новых подходах к лечению СМА, нацеленных на работу мышц Имеющиеся подходы к лечению, направлены на восстановление выработки белка SMN, нарушенную при СМА. Но можем ли мы воздействовать на мышцы, для того, чтобы повысить эффективность проводимого лечения? Узнаем о том, в чем заключаются такие подходы и что мы можем ожидать от такого дополнительного лечения. И прежде всего обсудим препараты ингибиторы миостатина, в частности, апитегромаб, клинические исследования которого уже успешно завершены и который ожидает одобрения регулирующих органов. ✨ особенности лечения взрослых со СМА и ведения беременности при СМА у взрослых на терапии Не обойдем вниманием и важные вопросы особенностей взрослых со СМА. Узнаем о том, с какими наиболее распространенными проблемами здоровья сталкиваются врачи и пациенты у взрослых со СМА и как их решить, поговорим о месте новых подходов к лечению СМА и долгосрочного наблюдения у взрослых, а также обсудим варианты ведения беременности и получения лечения в этот период на основе международного и российского опыта Приглашаем вас присоединиться к этому разговору: 📅 Конференция СМА: 10–11 сентября 2026 года 🌐 Онлайн-формат 💡 Участие бесплатное 📅 Сессия «Терапия будущего и будущее терапии» — 10 сентября с 11:50 до 14:50 📌 Ознакомиться с полной программой конференции и зарегистрироваться: https://f-sma.ru/smaconference/xiconference/ Будем рады видеть вас среди участников.

Неплохой и очень душевный вышел разговор в интервью с Геном-Информ (постом выше☝️) о том что сейчас происходит в СМА и о том, почему так важно, чтобы лечение заболевания не было привязано к статусу инвалидности, а было доступно по факту диагноза и что для этого нужно. О том, что несмотря на то, что последние годы все намного лучше и с диагностикой и с лечением СМА, есть огромное количество вопросов, которые предстоит решать, для того, чтобы помощь была полноценной и комплексной. А еще в интервью примерно в середине очень подробный разговор о том, что мы будем обсуждать на предстоящей Конференции СМА 10-11 сентября (уже на следующей неделе!) - а это огромное количество всего нового и важного! Обязательно приходите, если отзывается и интересно - участие открыто для всех Регистрация и программа Посмотреть разговор полностью можно: YouTube ВКонтакте

Премьера нового выпуска «Геном-Информ»! Наш гость — Ольга Германенко, директор фонда «Семьи СМА». Как ранняя диагностика и современные препараты изменили жизнь людей со спинальной мышечной атрофией? Почему взрослые пациенты всё ещё сталкиваются с перерывами в лечении? И как возникает парадокс, при котором для получения жизненно необходимой терапии человеку приходится сохранять статус инвалидности? В этом выпуске говорим о неонатальном скрининге, доступности лекарств, региональном финансировании, реабилитации и праве людей со СМА на полноценную и самостоятельную жизнь. Также Ольга рассказывает о конференции фонда «Семьи СМА», которая пройдёт онлайн 10–11 сентября. В программе — новые подходы к терапии, диагностика, реабилитация и практические решения для пациентов, семей и медицинских специалистов. Смотрите премьеру, делитесь выпуском и подписывайтесь на «Геном-Информ». О редких заболеваниях важно знать вовремя. СМОТРЕТЬ ИНТЕРВЬЮ #ГеномИнформ #СМА #СпинальнаяМышечнаяАтрофия #РедкиеЗаболевания #СемьиСМА #ОльгаГерманенко #КругДобра

Опубликованы результаты трехлетнего наблюдения открытого продолжающегося наблюдения после исследования Firefish (СМА1) рисдиплама: Mazurkiewicz-Bełdzińska et al., Efficacy and safety of risdiplam in patients with type 1 spinal muscular atrophy: a 3-year open-label extension of the two-part, phase 2 FIREFISH trial Т.е. по факту 5 летнего использования рисдиплама у симптоматических пациентов со СМА 1 типа и 2 копиями SMN2, начавших лечение до 6 мес. В период с 23.12.2016 по 19.11.2018 в исследования FIREFISH были включены 62 ребенка в возрасте от 1 до 7 месяцев. После 2 лет участия в исследовании 55 детей продолжили лечение рисдипламом в открытой расширенной фазе еще на 3 года. Исследование было завершено 22.12.2023 года, к этому времени 52 ребенка (84%) завершили 5 лет лечения. После 5 лет лечения рисдипламом 56 детей (90%) были живы, и 50 (80%) были живы без необходимости постоянной искусственной вентиляции легких. В группе детей, получавших основную дозу (n=58), 17 детей (29%) не нуждались в инвазивной или неинвазивной респираторной поддержке на 5-м году исследования, а 13 (22%) не нуждались в госпитализации в течение исследования. Наблюдалась восходящая динамика показателей двигательной функции в период с 1-го по 5-й год. Количество детей, которые могли сидеть без поддержки не менее 5 и 30 секунд, сохранялось в течение 3-летнего продления исследования: к 5-му году это сделали 36 детей (62%) и 34 ребенка (59%) соответственно. Аналогично, по оценке по HINE-2 восемь детей (14%) достигли этапа стабильного сидения. К 5-му году четыре ребенка (7%) могли стоять без поддержки, что было оценено как по шкале BSID-III, так и по шкале HINE-2. Ни один ребенок не мог ходить самостоятельно, но шесть (10%) достигли этапа передвижения (cruising) по шкале HINE-2. Средний общий балл по шкале HINE-2 увеличился с исходного уровня (0,93 [90% ДИ 0,72-1,14]) до 4-го года (14,22 [12,66-15,79]), оставаясь стабильным в дальнейшем. Средние баллы по шкале CHOP-INTEND увеличились с 22,47 на исходном уровне (90% ДИ 20,97-23,96) и стабилизировались на уровне около 50 к 5-му году, при этом баллы ≥40 были у 38 детей (66%), ≥50 — у 29 детей (50%) и ≥60 — у 11 детей (19%) к 5-му году. Большинство детей сохранили способность к пероральному кормлению (n=42; 72%) и глотанию (n=46; 79%), а рост соответствовал типичным показателям, наблюдаемым при СМА 1-го типа. Результаты оценки безопасности за 5 лет соответствовали результатам первичного анализа. Большинство нежелательных явлений были легкой или средней степени тяжести. Наиболее часто сообщаемыми нежелательными явлениями были лихорадка (65% [n=40]), инфекция верхних дыхательных путей (63% [n=39]) и пневмония (50% [n=31]). Пневмония была наиболее часто сообщаемым серьезным нежелательным явлением у 28 детей (45%). Новых данных по безопасности не выявлено.

В марте 2026 г Конституционный суд признал нормы статьи о выдаче принудительной лицензии на изобретение не противоречащими Конституции РФ. Поводом стал спор между Vertex и Sanofi. КС дал десять важных разъяснений, когда возможна принудительная лицензия и какие есть риски для патентообладателей. Об этом в материале Фармвестника

Современная терапия позволяет сохранить и улучшить двигательные функции, но максимальный результат возможен только при комплексном подходе. Реабилитация, правильно подобранные технические средства, эрготерапия и своевременная ортопедическая помощь помогают дольше сохранять самостоятельность, предупреждать осложнения и поддерживать качество жизни человека со СМА. Обсуждению этих вопросов мы посвятим сессию «Двигательная функция при СМА: реабилитация, профилактика и ортопедическая помощь» на XI Конференции СМА. Зарегистрироваться на конференцию Разобраться в этих важных вопросах нам помогут ведущие российские специалисты в области, Александр Раденкович Стеванович — специалист по физической терапии и подбору технических средств реабилитации, а также Сергей Олегович Рябых — один из ведущих российских экспертов в области хирургической коррекции ортопедических нарушений, Симонян Эльвира Робертовна – эрготерапевт и ортезист. Вместе мы разберемся • В чем заключается реабилитационный процесс при СМА? Какую роль играет физический терапевт в междисциплинарной команде и почему реабилитация должна быть непрерывной? • Как подобрать технические средства реабилитации с учетом возраста, двигательных возможностей и потребностей человека со СМА? • Как эрготерапия, кистевая терапия и ортезирование помогают сохранить функцию верхних конечностей и повседневную активность? • Когда ортопедические изменения требуют хирургического лечения и какие современные подходы используются сегодня? Почему важно оперировать сколиотические деформации и стоит ли делать хирургическую коррекцию тазобедренных суставов? В каких случаях и для кого может быть полезно хирургическое лечение ортопедических осложнений СМА. Ждем вас всех на площадке конференции уже через пару недель и не забывайте поделиться с коллегами и всеми заинтересованными в помощи больным СМА! 📅 Конференция СМА: 10–11 сентября 2026 года 🌐 Онлайн-формат 💡 Участие бесплатное 📅 Сессия «Двигательная функция при СМА: реабилитация, профилактика и ортопедическая помощь» — 10 сентября, 16:00–18:00 📌 Ознакомиться с полной программой Конференции и зарегистрироваться: https://f-sma.ru/smaconference/xiconference/

Поговорила с Известиями немного о СМА в честь месяца осведомленности О том, что уже работает неплохо и о том, что важно сделать и развивать в самой ближайшей перспективе

Что изменилось в жизни людей со спинальной мышечной атрофией — и почему доступ к лечению всё ещё может зависеть от возраста, региона и статуса инвалидности? В новом интервью «Геном-Информ» Ольга Германенко, директор Фонд Семьи СМА, расскажет о ранней диагностике, лекарственном обеспечении и проблемах, с которыми сталкиваются взрослые пациенты. Также поговорим о предстоящей конференции фонда «Семьи СМА», которая пройдёт онлайн 10–11 сентября: ключевых темах, новых подходах к терапии и практической пользе для пациентов, семей и врачей. Скоро на канале «Геном-Информ». Подпишитесь, чтобы не пропустить интервью. #ГеномИнформ #СМА #СпинальнаяМышечнаяАтрофия #РедкиеЗаболевания #ОрфанныеЗаболевания #СемьиСМА #КругДобра

Еще одно довольно интересное исследование вышло в Journal of Neurology - Aragon-Gawinska et al., Long-term persistence, safety and effectiveness of nusinersen in spinal muscular atrophy: a population-based study - в этот раз это ретроспективное когортное исследование, получающих лечение нусинерсеном в одном из испанских регионов (Валенсия). В целом, исследование посвящено описанию результатов и приверженности к лечению в широкой группе пациентов (100+), при этом особое место отведено анализу ответа на лечение и прекращению лечения в группе пациентов старше 12 лет (дети и взрослые) Пересказывать материал не буду, оставлю тут пару интересных наблюдений и замечаний, которые упоминаются в статье: 🔹- порядка 32% пациентов группы 12+ были классифицированы как не отвечающие на лечение 🔹- порядка 75% пациентов прекратили лечение нусинерсеном после в среднем 3 лет лечения (большинство перешло на рисдиплам, но были и те, кто отказался продолжить лечение нусинерсеном до доступности рисдиплама, или вообще решил не получать никакого лечения) 🔹- порядка 71% пациентов заявили о том, что испытывают значительную нагрузку (burden) в связи с лечением нусинерсеном 🔹 - порядка 50% пациентов старшей группы отмечали снижение или отсутствие эффекта (benefit) 🔹- при этом 25% пациентов старшей группы на нусинерсене демонстрировали стабилизацию состояния, что значительно выше чем в естественном течении (без лечения), что несомненно подчеркивает ценность терапии 🔹 - упоминается случай 2 пациентов, у которых выявлены проблемы с мочевым пузырем, что исследователи не исключают может быть связано с получаемой терапией 🔹- исследователи отмечают, что среди прекративших лечение пациентов большинство были более старшего возраста, особенно группа 40+ при этом в большинстве случаев это были люди женского пола В связи с полом интересно такое замечание: 🔹 "Увеличение бремени лечения с применением люмбальной пункции повышается с возрастом (факт старения \ ageing) и тот факт, что женский пол является хорошо задокументированным фактором риска головной боли после люмбальной пункции" (со ссылкой на публикацию Wu CL, Rowlingson AJ, Cohen SR et al (2006) Gender and post-dural puncture headache. Anesthesiology 105(3):613–618. 10.1097/00000542-200609000-00027 )

В НЦЗД провели уже 300 введение онасемноген абепарвовек (Золгенсма). На сегодняшний день - центр является центром с одним из наиболее обширных опытов применения генной терапии в нервно-мышечных заболеваниях. Если честно, то я не знаю других центров, в котором бы провели аналогичное количество введений и наблюдения за пациентами, получившими генную терапию. Поэтому, думаю, не будет преувеличением сказать, что на сегодня команда специалистов НЦЗД является уникальной и наиболее опытной в части экспертности в отношении применения генной терапии в мире

Продолжается регистрация на нашу Ежегодную Конференцию СМА 10 сентября в 10 утра по московскому времени откроет конференцию сессия Особенности генетического ландшафта СМА в РФ и современные подходы к планированию семьи. Вместе с экспертами из Медико-Генетического Научного Центра им. Бочкова и НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д. О. Отта мы планируем обсудить вопросы диагностики заболевания в семьях со СМА. Удалось ли с накоплением данных генетикам увидеть какие-либо особенности у людей, живущих со СМА в России и в чем они заключаются? Как сегодня меняется диагностика СМА в стране и почему важно обращаться за генетической консультацией при планировании семьи? Какие современные подходы к планированию беременности в семьях со СМА можно использовать и какие диагностические возможности доступны? Особое внимание — семьям, в которых уже есть человек со СМА или выявлено носительство: как оценить генетические риски, кого и когда обследовать? Что такое пренатальная диагностика СМА, как и кому имеет смысл ее проводить? С 2026 года преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) вошло в программу государственных гарантий для семей с наследственными заболеваниями. Будем разбираться: Почему это особенно важное исследование при СМА? Что такое преимплантационная генетическая диагностика (ПГТ) при проведении ЭКО? Как получить этот вид диагностики в рамках государственных гарантий? Приглашаем вас присоединиться к этому важному диалогу: 📅 Конференция СМА: 10 – 11 сентября 2026 года 🌐 Онлайн формат 💡 Участие бесплатное 📅 Сессия Особенности генетического ландшафта СМА в РФ и современные подходы к планированию семьи 10 сентября с 10:00 – 11:40 📌 Ознакомиться с полной программой Конференции и зарегистрироваться: https://f-sma.ru/smaconference/xiconference/

В прошлом году нашему фонду "Семьи СМА" повезло стать партнером проекта "Добрые часы здоровья". Если честно, это потрясающая инициатива, которая направлена на одну из самых уязвимых (и, увы, самых забытых) аудиторий - мам детей с тяжелыми заболеваниями. Именно они, как правило, несут на себе весь груз заботы и ухода, становясь сиделками, бристами, медсестрами, врачами, социальными работниками, специалистами по подбору ТСР и адаптации, и много чего еще. Часто ценой того, что на себя не остается времени, часто, забывая о себе и своих потребностях целиком. Часто, забывая, что их тело и их душа тоже требуют заботы и ухода. "Добрые часы здоровья" как раз помогают мамам - хотя бы на пару часов перестать быть Х..Y..Z.. , а посвятить их заботе о себе. Например, это может быть массаж и возможность привести давно зудящую от боли спину в порядок, или посещение beauty-процедуры. И это правда - не только массаж или что-то еще - это возможность вспомнить, что ты женщина и посвятить несколько часов уходу за собой. Часто - самая редкая возможность мамы ребенка с особенностями развития. Кстати, ребенка любого возраста, даже если ему 40 лет. Ну вот, хотела просто сделать анонс такого доброго интервью Кати, мамы Скандера, вышедшего в ДоброМедиа с ее историей, а получилось... а получилось про программу. Наверно, просто потому, что сама такая же как никто понимаю ценность такой поддержки. А историю Кати почитайте все же, потому что там о том как несмотря на то, что каждый день расписан по часам, не терять оптимизма и возможностей радоваться.

«Особенные люди — самые сильные. Они проходят через испытания с благодарностью, не теряя любви к жизни».

А нет, еще добавлю Катину цитату, потому что лучше и не скажешь:

«Это было как попасть в другую реальность. Я не чувствовала себя “просительницей”. Ко мне относились просто как к женщине, клиентке. Это так важно — чувствовать себя не объектом помощи, а человеком. Я вышла оттуда отдохнувшая, вдохновлённая. Это дорогого стоит».

Поклон и благодарноть "Добрым часам здоровья" за инициативу и за то, что они есть у нас!

Этот материал вышел в РБК еще в прошлом году, но до сих пор сохраняет свою актуальность. Предыстория такая, что Государственный Совет Республики Татарстан в 2024 году обратился в Конституционный Суд РФ из-за проблем с финансированием лекарств для пациентов с редкими заболеваниями. Суд признал существующие нормы не до конца справедливыми и обязал государство создать резервный федеральный механизм помощи регионам. Механизм был предложен в виде софинансирования. Весь 2025 год на различных площадках обсуждался предложенный Минздравом механизм софинансирования регионов, который по неведомым причинам почему то касался не всех редких, а только тех, кто включен в региональное ПП403 (программа жизнеугрожающих с региональным финансированием). Критерии у предложенного и одобренного механизма софинансирования тоже оказались далекими от идеала, благодаря обширным обсуждениям его удалось немного скорректировать - они все еще дискуссионные. Но самая грусть - что это мало чем поможет регионам в реальности - ведь большинства заболеваний, которые и составляют основную нагрузку на региональные бюджеты (та же СМА) - в 403 ПП нет и значит, основная нагружка регионов так и останется их головной болью. РБК собрал в своем материале комментарии экспертов на эту тему, в публикацию вошел и маленький мой.

По мнению директора фонда «Семьи СМА» Ольги Германенко, необходимо расширить список заболеваний, которые содержит постановление правительства № 403, так как этого не происходило с 2012 года. «Пока получается, что какие бы ни были критерии — они нас вообще никак не касаются, так как поддержка предусмотрена только в отношении 17 заболеваний, а регионы как были вынуждены искать десятки и сотни миллионов на СМА (спинальная мышечная атрофия) и многие другие редкие заболевания с дорогостоящей терапией — так и будут продолжать», — пояснила она. По мнению Германенко, в текущем виде инициатива, даже в случае оптимизации критериев, мало повлияет на реальную ситуацию в регионах и не сможет разгрузить те, которые уже и так «еле справляются».

Маленький, а потому что что комментировать еще, когда вот так вот.... В этом году первый заявочный год по софинансированию.... Поможет ли это регионам пока не расширится перечень 403 - пока есть большие сомнения....