Детский невролог, Скворцова Н.Ю
Open in Telegram
#detskynevrolog#deti#ADHD#развитие детей Канал предназначен для родителей и специалистов. Для сотрудничества пишите в @nataliyaskwortsowa Консультации ПЛАТНЫЕ! провожу через сервис https://docma.ru/zadatvopros/tproduct/477040682-943825759901-sk
Show more1 173
Subscribers
No data24 hours
-17 days
+1130 days
Data loading in progress...
Similar Channels
Tags Cloud
Incoming and Outgoing Mentions
---
---
---
---
---
---
Attracting Subscribers
August '26
August '26
+4
in 0 channels
July '26
+25
in 3 channels
Get PRO
June '26
+18
in 3 channels
Get PRO
May '26
+10
in 0 channels
Get PRO
April '26
+5
in 1 channels
Get PRO
March '26
+13
in 1 channels
Get PRO
February '26
+17
in 0 channels
Get PRO
January '26
+23
in 0 channels
Get PRO
December '25
+91
in 2 channels
Get PRO
November '25
+23
in 1 channels
Get PRO
October '25
+52
in 0 channels
Get PRO
September '25
+21
in 1 channels
Get PRO
August '25
+31
in 0 channels
Get PRO
July '25
+136
in 0 channels
Get PRO
June '25
+48
in 3 channels
Get PRO
May '25
+36
in 2 channels
Get PRO
April '25
+82
in 5 channels
Get PRO
March '25
+78
in 4 channels
Get PRO
February '25
+137
in 6 channels
Get PRO
January '25
+85
in 3 channels
Get PRO
December '24
+57
in 3 channels
Get PRO
November '24
+50
in 3 channels
Get PRO
October '24
+55
in 3 channels
Get PRO
September '24
+125
in 5 channels
Get PRO
August '24
+33
in 1 channels
Get PRO
July '24
+26
in 1 channels
Get PRO
June '24
+19
in 0 channels
Get PRO
May '24
+23
in 1 channels
Get PRO
April '24
+30
in 1 channels
Get PRO
March '24
+69
in 4 channels
Get PRO
February '24
+67
in 3 channels
Get PRO
January '24
+112
in 2 channels
Get PRO
December '23
+83
in 3 channels
Get PRO
November '23
+121
in 8 channels
Get PRO
October '23
+363
in 8 channels
| Date | Subscriber Growth | Mentions | Channels | |
| 02 August | +4 | |||
| 01 August | 0 |
Channel Posts
Repost from Пространство навыков
Всем привет. Сегодня релиз нового гайда, необходимого для людей, ведь психотерапия сегодня взывает к множеству знаний, которые на входе очень сложно суммировать.
Это гайд для тех, кто хочет с нуля разобраться, а что такое психотерапия, но самое главное, что она из себя представляет.
Там обобщено множество данных, но как мне кажется я упомянул основное.
Приятного ознакомления.
| 2 | FRAT-тест - прорыв в лечении аутизма или новая продажа надежды?
В социальных сетях снова обнаружили «прорыв в лечении аутизма». На этот раз родителям предлагают сдать FRAT-тест — анализ крови на антитела к фолатному рецептору альфа.
Что это такое ?
Сам тест не выдуман. Такие антитела действительно существуют и потенциально могут нарушать транспорт фолатов в центральную нервную систему. Их изучают при редком состоянии — церебральном дефиците фолатов, а также у части детей с РАС.
🤍Но дальше начинаются очень важные «НО».
🤍FRAT не является анализом на аутизм. По нему нельзя поставить или исключить РАС, определить его причину или подтвердить, что мозгу ребёнка действительно не хватает фолатов.
🤍Положительный результат анализа крови также не равен диагнозу «церебральный дефицит фолатов». Антитела обнаруживали не только у детей с РАС, но и у их нормально развивающихся братьев, сестёр и здоровых родственников.
🤍Американская академия педиатрии указывает, что существующие анализы на эти антитела не стандартизированы, не имеют одобрения FDA и могут недостаточно надёжно подтверждать церебральный дефицит фолатов.
Зачем вообще искать эти антитела?
🤍При положительном результате ребёнку предлагают лейковорин — лекарственную форму фолата, которая может поступать в обмен фолатов альтернативным путём и частично обходить заблокированный рецептор.
Именно связку «положительный FRAT → назначение лейковорина» сейчас и преподносят как прорыв в лечении аутизма.
🤍Все исследования лейковорина при РАС включали менее 100 детей, имели методологические ограничения, а большая часть работ выполнена одной группой исследователей. "AAP, 2026" (https://www.aap.org/en/patient-care/autism/use-of-leucovorin-in-autistic-pediatric-patients/frequently-asked-questions-faqs-for-pediatricians-and-other-prescribing-pediatric-clinicians/). Более того, одно из недавних рандомизированных исследований было отозвано журналом из-за проблем с анализом данных и несоответствия результатов заявленным выводам. "Retraction Note, 2026" (https://link.springer.com/article/10.1007/s00431-026-06769-x)
🤍Child Neurology Society FRAT-тест пока не рекомендует использовать как основание для принятия клинических решений, на сегодняшний день лейковорин не является стандартным лечением аутизма. "Позиция CNS" (https://www.childneurologysociety.org/community/advocacy/position-statements/cns-position-statement-on-leucovorin-use-in-autism-and-related-disorders/)
🤍Да, существуют небольшие исследования, в которых у некоторых детей на фоне лейковорина улучшались отдельные показатели речи или поведения. Это интересный научный сигнал, который требует проверки в крупных независимых исследованиях.
🤍А также важно не путать новости:
🤍в марте 2026 года FDA одобрило лейковорин для пациентов с редким церебральным дефицитом фолатов, вызванным подтверждённой мутацией FOLR1. Не «для лечения аутизма» и не для всех детей с положительным FRAT. "FDA" (https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-treatment-patients-cerebral-folate-transport-deficiency)
Есть и ещё одна любопытная деталь. Оригинальный FRAT® определяет два типа антител — блокирующие и связывающие. В открытом московском прайсе под названием FRAT предлагается количественное определение только связывающих антител. Поэтому идентичность российского исследования оригинальному FRAT® по открытым данным вообще неочевидна.
Какие можно сделать выводы?
Итак, FRAT - тест — это не выдуманный анализ. Перед нами реальная, но пока недостаточно изученная лабораторная находка, которой маркетинг уже приписал доказанную способность подбирать «лечение аутизма».
Научная формулировка звучит так:
Возможный биомаркер, клиническая значимость которого требует дальнейшего изучения
Рекламная формулировка:
Прорыв в лечении аутизма — срочно сдайте анализ».
Рутинно сдавать FRAT каждому ребёнку с РАС «на всякий случай» сейчас не рекомендуется. А самостоятельно назначать высокие дозы лейковорина тем более не стоит (это рецептурный препарат с побочными эффектами, а не безобидный витамин).
Таким образом , FRAT - тест — это не доказанный «прорыв диагностики и лечения РАС», а очень агрессивный медицинский маркетинг, построенный на тревоге и надежде родителей. | 68 |
| 3 | Вирус кори и отсроченное поражение головного мозга
Корь не всегда заканчивается тогда, когда исчезает сыпь. Иногда её настоящий счёт приходит спустя годы, когда родители уже давно забыли о перенесённой инфекции.
Мальчик 10 лет
перенёс корь в возрасте одного года. После заболевания он восстановился и в течение последующих лет развивался без заметных неврологических нарушений.
Первые симптомы появились почти через десять лет. Речь ребёнка стала менее разборчивой, возникли непроизвольные движения конечностей, постепенно начали утрачиваться когнитивные функции.
Дальнейшее течение заболевания было неуклонно прогрессирующим. Сформировались выраженные спастичность и мышечная ригидность, недержание мочи и кала. Ребёнок потерял способность самостоятельно есть и пить, перестал выполнять инструкции и узнавать лица и голоса близких.
На ЭЭГ были зарегистрированы характерные для ПСПЭ изменения — диффузное замедление фоновой активности и периодические эпилептиформные разряды. В спинномозговой жидкости обнаружили чрезвычайно высокий титр антител к вирусу кори, подтверждающий его персистенцию в центральной нервной системе.
Диагноз: подострый склерозирующий панэнцефалит ( ПСПЭ).
🤍Терапии, способной надёжно остановить разрушение мозга при ПСПЭ, не существует.
Почему возникает?
ПСПЭ — это редкое, но практически всегда летальное нейродегенеративное заболевание, связанное с длительной персистенцией дикого вируса кори в центральной нервной системе.
После перенесённой инфекции изменённый вирус может сохраняться в нейронах и клетках глии. Ребёнок при этом может годами выглядеть полностью здоровым.
Через несколько лет развивается прогрессирующее воспалительное и дегенеративное поражение головного мозга с демиелинизацией и гибелью нейронов.
Начальная стадия ПСПЭ часто выглядит неспецифично. У ребёнка снижается успеваемость, ухудшаются память и концентрация внимания, появляются эмоциональная лабильность, апатия, раздражительность или необычное поведение. Эти изменения могут ошибочно объяснять подростковым возрастом, стрессом или психическим расстройством.
Затем присоединяются характерные миоклонии — внезапные кратковременные сокращения мышц, эпилептические приступы, атаксия, пирамидные и экстрапирамидные нарушения.
На поздних стадиях ребёнок утрачивает речь, способность ходить, глотать и поддерживать контакт с окружающими. Формируются тяжёлая спастичность, ригидность, зрительные и вегетативные нарушения. Заболевание приводит к состоянию глубокой неврологической инвалидизации и смерти.
Диагноз устанавливают на основании клинической картины, характерных периодических комплексов на ЭЭГ и высокого уровня противокоревых антител в сыворотке крови и спинномозговой жидкости. На МРТ могут выявляться изменения белого вещества и прогрессирующая церебральная атрофия.
Насколько это редко?
ПСПЭ считается редким осложнением. Но слово «редкое» не означает «несуществующее». В одном из исследований среди детей, перенёсших корь до пяти лет, ПСПЭ впоследствии развился примерно у одного из 1367 заболевших. Среди заразившихся в возрасте до года риск достигал приблизительно одного случая на 609 детей. Особенно опасна корь именно в раннем возрасте.
Результаты исследования опубликованы в Clinical Infectious Diseases.
Вакцина против кори не вызывает ПСПЭ.
Молекулярно-генетические исследования обнаруживают у пациентов с ПСПЭ дикие, а не вакцинные штаммы вируса. После внедрения массовой вакцинации заболеваемость ПСПЭ в странах с высоким охватом иммунизацией резко снизилась. Эти данные обобщены Глобальным консультативным комитетом ВОЗ по безопасности вакцин.
Что делать?
Единственный действительно эффективный способ — это профилактика кори.
Именно поэтому своевременность вакцинации имеет принципиальное значение. Ребёнок должен получить защиту до встречи с диким вирусом, а не после неё.
Сомнения и тревога родителей перед вакцинацией понятны. Однако при отсутствии истинных медицинских противопоказаний длительное откладывание прививки оставляет ребёнка без защиты на тот период, когда встреча с инфекцией уже возможна.
Высокий охват вакцинацией важен и для тех, кто пока не может быть привит (младенцев, ещё не достигших прививочного возраста, и детей с медицинскими противопоказаниями к введению живой вакцины).
Корь — это не безобидная детская инфекция, которую достаточно просто «переждать». Она может привести к пневмонии, острому энцефалиту, стойким неврологическим нарушениям и смерти. А в редких случаях поражение головного мозга начинает проявляться спустя годы после кажущегося полного выздоровления.
Своевременная вакцинация — это возможность защитить ребёнка от последствий, которые современная медицина пока не всегда способна вылечить. | 80 |
| 4 | «Повышенный уровень аммиака в организме вызывает у детей симптомы РАС»?
В последние дни в соцсетях активно распространяется пост, в котором утверждается, что у большинства детей с расстройством аутистического спектра (РАС) повышен аммиак, а для улучшения состояния предлагается целый «протокол выведения этого аммиака».
Давайте посмотрим, что об этом говорит доказательная медицина.
Что действительно правда?
✅Аммиак — это нейротоксичное вещество.
Если его уровень значительно повышается, это может приводить к тяжелому поражению головного мозга. Такое бывает при:
🤩 наследственных нарушениях цикла мочевины;
🤩 тяжелых заболеваниях печени;
🤩некоторых органических ацидемиях;
🤩приеме отдельных лекарственных препаратов (например, вальпроевой кислоты).
🤍В этих ситуациях гипераммониемия требует срочной диагностики и лечения.
Правда ли, что у детей с РАС обычно повышен уровень аммиака?
❌Нет.
На сегодняшний день нет убедительных данных, что гипераммониемия является характерной особенностью детей с аутизмом.
Да, существуют небольшие исследования, в которых у части пациентов отмечались более высокие показатели аммиака. Однако результаты противоречивы, а сами исследования не позволяют сделать вывод, что именно аммиак вызывает симптомы РАС.
Поэтому утверждение «у детей с аутизмом часто повышен аммиак» нельзя считать доказанным.
Может ли аммиак вызывать стимминг, агрессию или «неконтролируемый смех»?
❌Нет.
При настоящей гипераммониемии врачи ожидают следующую клиническую картину:
🤩 выраженную сонливость;
🤩 спутанность сознания;
🤩 рвоту;
🤩 нарушение сознания;
🤩 судороги;
🤩 кому.
Стимминг, особенности поведения или эмоциональные реакции не являются специфическими признаками гипераммониемии.
А как же запоры?
Запоры действительно желательно лечить.
Но не потому, что они якобы являются основной причиной гипераммониемии у детей с РАС.
Хронические запоры ухудшают качество жизни, усиливают боль, дискомфорт и проблемы с поведением. Это уже достаточная причина заниматься их лечением.
Лактулоза действительно снижает аммиак?
✅Да.
Но она применяется по строгим показаниям:
🤩 при печеночной энцефалопатии;
🤩при некоторых наследственных заболеваниях обмена веществ.
Это не означает, что лактулоза должна использоваться для лечения аутизма.
А остальные добавки?
В подобных публикациях часто рекомендуют:
орнитин;
цитруллин;
альфа-кетоглутарат;
юкку;
цеолит;
энтеросорбенты.
🤍На сегодняшний день убедительных клинических исследований, подтверждающих их эффективность при РАС, нет.
Что важно помнить?
Любые подобные рекомендации должны оцениваться критически.
Доказательная медицина начинается не с красивой теории, а с качественных клинических исследований.
🤍 Если вы увидели медицинский пост в социальных сетях и не понимаете, насколько он соответствует современным данным, — присылайте его. Будем разбирать вместе, что подтверждено исследованиями, а что пока остается лишь гипотезой. | 121 |
| 5 |  Поговорим сегодня о мифах 👇 | 114 |
| 6 | Рассказать подробнее что это, а также почему данное заболевание может возникнуть спустя десятилетия от перенесенной коревой инфекции? | 127 |
| 7 | У ребенка раздражительность, агрессия и самоповреждающее поведение
Какой препарат нам пропить?
Под «раздражительностью» понимается широкий комплекс:
🖇истерики;
🖇вербальная и физическая агрессия;
🖇разрушение предметов;
🖇самоповреждающее поведение.
Самоповреждающее поведение может выполнять разные функции:
🖇получение желаемого;
🖇избегание задания;
🖇привлечение внимания;
🖇получение сенсорной стимуляции;
🖇сообщение о боли или дискомфорте.
Следовательно, лечение нельзя начинать только с вопроса «какой препарат назначить». Сначала проводится функциональная оценка поведения: что было до эпизода, что именно делает ребёнок и что происходит сразу после него.
Так часто становится понятнее, поддерживается ли поведение реакцией окружающих или связано с сенсорной перегрузкой, физическим дискомфортом.
А что на счёт Рисперидона и других антипсихотиков?
Антипсихотики не должны назначаться просто «от поведения»
Антипсихотики нередко применяются вне зарегистрированных показаний при агрессии и самоповреждающем поведении. Но качественных данных о длительной эффективности достаточно мало.
А также существуют определенные риски во время приема данной группы, которые включают:
🖇увеличение массы тела;
🖇седацию;
🖇метаболические нарушения;
🖇позднюю дискинезию и другие двигательные побочные эффекты.
Поэтому сначала необходимо:
✅ исключить соматическую причину;
✅ понять функцию поведения;
изменить среду;
✅ обучить функциональной коммуникации;
✅ использовать психосоциальную коррекцию;
только затем оценивать необходимость назначение препарата.
🤍Важно
Фраза «стал спокойнее» не всегда означает улучшение. Если ребёнок стал сонливым, менее инициативным и хуже обучается, это может быть побочным эффектом, а не терапевтическим результатом. | 141 |
| 8 | igry_dlya_razvitiya_dvizheniy_0-5_let_ispravleno-2.pdf | 190 |
| 9 | Я подготовила большую памятку «Игры для развития движений ребёнка от рождения до 5 лет».
Внутри более 50 игр и упражнений по возрастам:
🤍как правильно выкладывать малыша на живот;
🤍 как безопасно носить и поднимать новорождённого;
🤍 как поддержать освоение переворотов, сидения, ползания и первых шагов;
🤍игры на равновесие, координацию, прыжки и работу с мячом;
🤍 понятные подсказки: как выполнять, сколько повторять, на что обращать внимание и когда остановиться.
Это не программа, по которой ребёнка нужно «тренировать». И не способ ускорить развитие любой ценой.
Памятка нужна, чтобы у родителей были идеи для спокойной совместной игры (без принуждения, сравнения с другими детьми и тревожного ожидания каждого нового навыка).
Как детский невролог и мама я особенно хотела, чтобы упражнения были не только полезными, но и понятными: открыли нужный возраст, выбрали одну-две игры и попробовали тогда, когда ребёнок бодр, спокоен и готов взаимодействовать.
Скачайте памятку сейчас и сохраните на телефон — так она не потеряется среди других публикаций.
И обязательно отправьте её родителям малышей, которым она тоже может пригодиться. 🤍🤍 | 181 |
| 10 | denver_ii_parent_guide_ru-4.pdf | 218 |
| 11 | Подготовила для вас удобную памятку по основным этапам развития ребёнка от рождения до 5 лет 🤍
Внутри 🤍:
• крупная и мелкая моторика;
• речь и понимание языка;
• социальные и бытовые навыки;
• возрастные диапазоны по Denver II;
• пояснения и рекомендации для родителей после каждого раздела.
🤍Важно: это не тест для самостоятельной постановки диагноза, а наглядный ориентир, который помогает спокойнее наблюдать за развитием ребёнка и вовремя обсудить вопросы со специалистом.
Памятку можно сохранить, распечатать или отправить тому, кому она сейчас пригодится. PDF прикрепляю ниже 🤍 | 205 |
| 12 |  No text... | 204 |
| 13 | Случайно после работы наткнулась вот на этот пост. Извините, но это какое-то «надругательство» над родителями детей с ЗРР. 😓
Давайте разберем это утверждение по пунктам.
1⃣ Миф №1.
95% задержек речи связаны с нарушением кровоснабжения мозга
Это просто выдуманная цифра.
Нет ни одного крупного исследования, которое показало бы подобную зависимость.
Наоборот, современные данные говорят, что причины задержки речи могут быть самые разные:
🤩 расстройства нейроразвития;
🤩 нарушение слуха;
🤩 интеллектуальные нарушения; 🤩генетические синдромы;
🤩эпилептические энцефалопатии;
🤩дефицит общения и языковой среды (реже) и т.д.
Никаких «95% из-за шеи» в медицине не существует.
2⃣ Миф №2
Первый шейный позвонок смещается во время родов
Если бы атлант действительно сместился настолько, чтобы пережимать сосуды, это была бы тяжелая травма.
Такой ребенок оказался бы не у остеопата, а в реанимации или у нейрохирургов.
У здоровых детей после обычных родов подобных "смещений" не бывает.
3⃣ Миф №3.
Из-за спазма мышц пережимаются сосуды мозга
Головной мозг получает кровь через четыре крупные артерии с множеством коллатералей.
Небольшой спазм мышц шеи не способен вызвать хроническое кислородное голодание только речевых зон.
Если бы мозг действительно хронически недополучал кровь, были бы совсем другие симптомы:
✔️ нарушение сознания;
✔️ выраженные неврологические нарушения;
✔️инсультоподобная симптоматика.
А не изолированная задержка речи.
4⃣ Миф №4.
Логопед работает только со следствием
Нет.
При многих состояниях именно логопедическая помощь — основа лечения.
Мозг ребенка пластичен.
Через правильно организованные занятия формируются новые нейронные связи, развивается понимание речи, коммуникация и собственная речь.
Это доказано десятками исследований.
5⃣ Миф №5.
Развивающие занятия не помогают
Помогают.
Конечно, они не лечат генетические заболевания и не убирают аутизм.
Но именно ранняя коррекционная помощь позволяет ребенку максимально реализовать свой потенциал.
6⃣ Миф №6.
Можно восстановить кровоснабжение мозга через шею»
Нет такого метода лечения, эффективность которого была бы доказана.
Нет рекомендаций Американской академии педиатрии, Европейской академии детской неврологии или российских клинических рекомендаций, где бы задержку речи лечили «правкой атланта».
Потому что такой причины задержки речи не существует.
Что действительно нужно ребенку с задержкой речи?
✔️ Осмотр невролога, психиатра (при необходимости)
✔️ Сурдологическое обследование
✔️ Оценка развития
✔️ При необходимости — генетик, МРТ , очень редко ЭЭГ
✔️ И самое главное — раннее начало коррекционной помощи: логопед, дефектолог, работа с семьей.
Почему такие посты опасны❗❓
Потому что родители теряют самое ценное — время.
Вместо обследования и ранней помощи они месяцами или годами ищут мифическое «смещение атланта», «пережатые сосуды» и «нарушенное кровоснабжение».
А ведь именно первые годы жизни — период максимальной пластичности мозга. | 516 |
| 14 |  No text... | 136 |
| 15 | Случайно после работы наткнулась вот на этот пост. Извините, но это какое-то «надругательство» над родителями детей с ЗРР. 😓
Давайте разберем это утверждение по пунктам.
1⃣ Миф №1.
95% задержек речи связаны с нарушением кровоснабжения мозга
Это просто выдуманная цифра.
Нет ни одного крупного исследования, которое показало бы подобную зависимость.
Наоборот, современные данные говорят, что причины задержки речи могут быть самые разные:
🤩 расстройства нейроразвития;
🤩 нарушение слуха;
🤩 интеллектуальные нарушения; 🤩генетические синдромы;
🤩эпилептические энцефалопатии;
🤩дефицит общения и языковой среды (реже) и т.д.
Никаких «95% из-за шеи» в медицине не существует.
2⃣ Миф №2
Первый шейный позвонок смещается во время родов
Если бы атлант действительно сместился настолько, чтобы пережимать сосуды, это была бы тяжелая травма.
Такой ребенок оказался бы не у остеопата, а в реанимации или у нейрохирургов.
У здоровых детей после обычных родов подобных "смещений" не бывает.
3⃣ Миф №3.
Из-за спазма мышц пережимаются сосуды мозга
Головной мозг получает кровь через четыре крупные артерии с множеством коллатералей.
Небольшой спазм мышц шеи не способен вызвать хроническое кислородное голодание только речевых зон.
Если бы мозг действительно хронически недополучал кровь, были бы совсем другие симптомы:
✔️ нарушение сознания;
✔️ выраженные неврологические нарушения;
✔️инсультоподобная симптоматика.
А не изолированная задержка речи.
4⃣ Миф №4.
Логопед работает только со следствием
Нет.
При многих состояниях именно логопедическая помощь — основа лечения.
Мозг ребенка пластичен.
Через правильно организованные занятия формируются новые нейронные связи, развивается понимание речи, коммуникация и собственная речь.
Это доказано десятками исследований.
5⃣ Миф №5.
Развивающие занятия не помогают
Помогают.
Конечно, они не лечат генетические заболевания и не убирают аутизм.
Но именно ранняя коррекционная помощь позволяет ребенку максимально реализовать свой потенциал.
6⃣ Миф №6.
Можно восстановить кровоснабжение мозга через шею»
Нет такого метода лечения, эффективность которого была бы доказана.
Нет рекомендаций Американской академии педиатрии, Европейской академии детской неврологии или российских клинических рекомендаций, где бы задержку речи лечили «правкой атланта».
Потому что такой причины задержки речи не существует.
Что действительно нужно ребенку с задержкой речи?
✔️ Осмотр невролога, психиатра (при необходимости)
✔️ Сурдологическое обследование
✔️ Оценка развития
✔️ При необходимости — генетик, МРТ , очень редко ЭЭГ
✔️ И самое главное — раннее начало коррекционной помощи: логопед, дефектолог, работа с семьей.
Почему такие посты опасны❗❓
Потому что родители теряют самое ценное — время.
Вместо обследования и ранней помощи они месяцами или годами ищут мифическое «смещение атланта», «пережатые сосуды» и «нарушенное кровоснабжение».
А ведь именно первые годы жизни — период максимальной пластичности мозга. | 1 |
| 16 | Педагогическая запущенность
Пару раз в моей практике было такое, когда родители приходили с заключением от другого врача и там вместо диагноза была такая формулировка "педагогическая запущенность" (потом оказалось, что у одного ребёнка был РАС, а у другого СДВГ)
Насколько такая формулировка адекватна в заключении врача?
Важно понимать, что нет такого диагноза как "педагогическая запущенность". А то, что раньше под ним понималось - отставание в развитии из-за нехватки обучения, воспитания и внимания по отношению к ребёнку - сейчас имеет более точные названия:
- эмоциональная депривация
- образовательный неглект
- неблагоприятные условия развития
- недостаточность среды
Но что самое главное: очень часто там, где раньше стояла бы "педагогическая запущенность", можно обнаружить различные нарушения развития (расстройства речи, РАС, СДВГ, интеллектуальные нарушения).
При этом неблагоприятная среда действительно может приводить к задержке развития. Сюда можно отнести ситуации, когда ребёнок
- растёт в маргинальной семье
- воспитывается в условиях неблагополучного интерната/детского дома
- постоянно подвергается пренебрежению со стороны взрослых
- не имеет дома и семьи, бродяжничает
Но! Как вы понимаете, такие случаи все-таки нечасты относительно всех случаев, когда ребёнок задерживается в развитии.
И как правило, если уж родитель привёл ребёнка на приём, то вероятность вышеописанного крайне мала (за исключением жестокости, эмоционального и физического насилия, конечно. Такое бывает и в благополучных с виду семьях)
Очень интересен с этой точки зрения систематический обзор Royal College of Paediatrics and Child Health (2022).
Авторы проанализировали 48 исследований детей 0–6 лет с подтвержденным пренебрежением потребностями ребенка (neglect) и выяснили, что
1. При эмоциональной и образовательной депривации действительно чаще встречаются задержки в развитии, нарушения в поведении, низкая учебная мотивация.
2. Многие признаки детей, подвергающихся пренебрежению, перекрываются с симптомами РАС и СДВГ, поэтому необходима профессиональная дифференциальная диагностика.
Какой вывод для врачей?
Прежде чем утверждать, что у проблемы ребёнка обусловлены проблемами воспитания (что случается не очень часто, если говорить о серьёзных случаях), надо ВНИМАТЕЛЬНО оценить, нет ли у него более частых причин этой задержки
- РАС
- речевых расстройств;
- интеллектуальных нарушений;
- СДВГ
- генетических синдромов
- нарушений слуха и/или зрения
- двигательных нарушений
- эпилептических энцефалопатий
- других проблем с соматическим здоровьем (может он плохо учится и ведёт себя, потому что не высыпается совсем)
Какой вывод для родителей?
Если вы кормите и одеваете своего ребёнка, покупаете игрушки, стараетесь устанавливать правила, говорите с ним, водите к врачу, не прибегаете к физическому и эмоциональному насилию (👉 узнать подробнее про эмоциональные травмы), показываете свою заботу и любовь, то с вероятностью 99% его сложности обусловлены НЕ ВОСПИТАНИЕМ! И тогда надо разбираться, чем именно.
#диагнозы@doctornova | 153 |
| 17 | Генетика меняет эпилептологию.
Еще 10–15 лет назад генетическое обследование при эпилепсии чаще было «исследованием на всякий случай». Его назначали после множества МРТ, ЭЭГ и безуспешных попыток подобрать лечение.
Сегодня ситуация изменилась практически полностью.
Современная эпилептология постепенно переходит от принципа «лечим приступы» к принципу «лечим заболевание, которое вызвало приступы».И именно поэтому генетика перестала быть дополнительным исследованием.
Что изменилось?
Раньше врач ставил диагноз: «Фокальная эпилепсия» или «Генерализованная эпилепсия». 🤍 После этого подбирался противосудорожный препарат.
Сегодня этого уже недостаточно.
Мы стараемся ответить на вопрос:
Почему возникла эпилепсия?
Так как одинаковые приступы могут быть вызваны совершенно разными заболеваниями.
И именно причина часто определяет:
✔️ прогноз;
✔️ риск когнитивных нарушений;
✔️ вероятность фармакорезистентности;
✔️ эффективность хирургического лечения;
✔️ выбор противосудорожной терапии.
Представьте двух детей. Приступы у обоих дебютировали в возрасте 6 месяцев. У обоих генерализованные судорожные приступы.
На первый взгляд — очень похожие пациенты. НО…
У одного выявляется SCN1A, а у другого — SLC2A1.
Клинически они могут выглядеть похоже. А лечение будет принципиально разным.
🧬 SCN1A (синдром Драве)
При большинстве мутаций SCN1A нарушается работа тормозных интернейронов.
Поэтому препараты, блокирующие натриевые каналы, способны усиливать приступы.
Именно поэтому у таких пациентов стараются избегать:
❌ карбамазепина;
❌ окскарбазепина;
❌ ламотриджина (во многих случаях);
❌ фенитоина для длительной терапии.
Зато используются препараты, специально изученные при синдроме Драве:
✔️ вальпроат;
✔️ клобазам;
✔️ стирипентол;
✔️ фенфлурамин;
✔️ каннабидиол.
🧬 SLC2A1 (дефицит GLUT1)
Здесь проблема совершенно другая.
Глюкоза плохо попадает через гематоэнцефалический барьер.
И поэтому главным лечением становится кетогенная диета.
То есть это одна из немногих эпилепсий, где питание может оказаться эффективнее очередного противосудорожного препарата.
🧬 TSC1/TSC2
При туберозном склерозе появились препараты, которые воздействуют не только на приступы, но и на сам механизм заболевания.
Например, ингибиторы mTOR (эверолимус).
🧬 CDKL5
Еще несколько лет назад мы могли только подбирать комбинации противосудорожных препаратов.
Сегодня появился первый зарегистрированный препарат именно для этой генетической формы — ганаксолон.
Почему это важно?
Генетический диагноз сегодня отвечает далеко не только на вопрос: «Почему у ребенка эпилепсия?»
Он помогает понять:
✔️ какой препарат выбрать первым;
✔️ каких препаратов лучше избегать;
✔️нужна ли кетогенная диета;
✔️стоит ли ожидать хороший эффект от хирургического лечения;
✔️ какие сопутствующие нарушения могут появиться;
✔️ какие новые методы лечения доступны сейчас или могут стать доступны в ближайшие годы.
И самое интересное… Мы постепенно переходим в эпоху, когда лечение направлено уже не на приступы, а на конкретный ген. | 177 |
| 18 | А я снова запускаю рубрику ВОПРОС - ОТВЕТ.
Задать вопросы вы можете по ссылке до 18. 07 ❤️
Или в комментариях к этому посту 👇☺️ | 166 |
| 19 |  No text... | 180 |
| 20 | Сегодня известно уже несколько сотен генов, которые повышают риск развития РАС.
Но тогда возникает логичный вопрос. Если генетические причины настолько разные, почему у многих детей мы видим похожие особенности развития, поведения и коммуникации?
Недавно в Nature вышла очень красивая работа лаборатории Daniel Geschwind (UCLA), которая помогает приблизиться к ответу.
Исследователи взяли клетки пациентов с восьмью различными генетическими формами аутизма, добавили пациентов с идиопатическим РАС (когда конкретная генетическая причина неизвестна) и контрольную группу .
Из этих клеток они вырастили кортикальные органоиды , так называемые «мини-мозги».
Почему это важно?
Потому что многие гены, связанные с аутизмом, наиболее активно работают ещё во время внутриутробного развития, когда формируется кора головного мозга. Изучить этот период у человека практически невозможно. А органоиды позволяют буквально наблюдать, как развивается человеческий мозг на самых ранних этапах.
И результаты оказались очень интересными.
В самом начале развития каждая генетическая форма аутизма выглядела по-своему.Разные мутации нарушали разные процессы.
Но по мере созревания органоидов различия постепенно исчезали.
Несмотря на разные генетические причины, клетки начинали приходить к одним и тем же нарушениям, страдали созревание нейронов, образование синапсов и системы, управляющие работой других генов. Авторы назвали это конвергенцией. Иными словами, разные генетические «дороги» могут приводить к одному и тому же биологическому результату.
Более того, исследователям удалось обнаружить группу ранних генов-регуляторов, которые словно дирижируют развитием мозга. Если нарушение возникает именно на этом уровне, дальше начинают меняться уже десятки и сотни других генов.
Получается своеобразный эффект домино.
Что это меняет?
Пока ничего. Эта работа не предлагает нового лечения. Но она очень важна с точки зрения понимания заболевания.
Возможно, в будущем терапию будут разрабатывать не для отдельных генетических мутаций, которых уже известны сотни, а для общих биологических механизмов, к которым все эти мутации в конечном итоге сходятся.
Мы постепенно перестаём спрашивать:
«Какой именно ген нарушен?»
И всё чаще задаём другой вопрос:
«К какому общему механизму приводят разные генетические варианты?»
Именно этот вопрос, вероятно, и станет одним из ключевых для детской неврологии и психиатрии в ближайшие годы.
🤍 Источник: Morselli G. et al. Developmental convergence and divergence in human stem cell models of autism. Nature (2026). DOI: 10.1038/s41586-025-10047-5 | 167 |
