Лагідна генетизація

🌚🌚🌚 https://twitter.com/TonyPepperoni/status/1554363027297902593?t=Ty7VKFQbKVGz4zAeuZNoPQ&s=35

Раніше я писав про те, що наш інститут, CeMM (Відень, Австрія), має профінансовані позиції для guest scientists з України. Хочемо закрити програму на цей рік, маємо змогу найняти ще декількох людей якнайшвидше. Якщо ви: 1. Маєте змогу дістатися Відня; 2. Маєте гарну англійську; 3. Маєте зацікавленість працювати рік над одним з напрямів інституту (можна подивитися у переліку лаб на сайті; підходить і робота руками в лабораторії, і біоінформатика); То напишіть мені тут або на opetrenko@cemm.at. Також буду вдячний за репост. Зарплатня й страхування включені до цієї позиції, також інститут допомагає з житлом на старті. UPD: вимог щодо вашого наукового ступеня або досвіду нема. Ще навчаєтеся в інституті? Підходить. Маєте PhD та купу публікацій? Також.

В Україні створять ДНК-бази. Верховна Рада ухвалила законопроєкт про державну реєстрацію геномної інформації людини. У МВС наголосили, що такі ДНК-бази давно існують закордоном та допомагають у роботі експертам-криміналістам, - повідомляє "Громадське". До таких ДНК-баз обов'язково вноситимуть дані людей, які вчинили суспільно небезпечні діяння або злочини: - проти основ національної безпеки України; - життя, здоров'я, волі, честі, гідності, статевої свободи та статевої недоторканості особи, власності; - громадської безпеки; - у сфері обігу наркотичних засобів, психотропних речовин, їх аналогів або прекурсорів; - проти миру, безпеки людства та міжнародного правопорядку; - до яких за рішенням суду застосовані примусові заходи медичного характеру.

Для пацієнтів зі спінальною м'язовою атрофією (СМА) в Україні вперше з'явилися ліки: МОЗ пише, що отримали понад 150 флаконів Spinraza. Що це означає? Те, що пацієнти зі СМА отримають високоякісне лікування без необхідності чекати на благодійні програми від виробника або їхати з кордон. European Medicines Agency у своєму резюме посилається на дослідження, де 51% та 57% дітей, що отримали спінразу, мали покращення здатності до рухів за 12 та 15 місяців лікування відповідно. Механізм дії цього препарату потребує його постійного використання. Spinraza інгібує фактор сплайсингу, який у звичайних умовах модифікує продукт гена SMN2 і робить його менш стабільним та ефективним. Таким чином, навіть якщо функція гена SMN1 знижена (це і є причиною СМА), це може частково компенсуватися за допомогою майже ідентичного SMN2, який, завдяки лікуванню, буде виробляти функціональний білок. Тому, на жаль, про повне одужання не йдеться - проте це може позитивно вплинути на якість життя таких дітей. За схемою виробника, лікування починається з чотирьох доз з інтервалом 14-14-30 діб, а потім додаткове введення необхідне кожні чотири місяці, тобто сім доз за перший рік, і далі по три дози на рік. За отриманою кількістю виглядає так, що 21 пацієнт, який ще не отримував лікування, буде забезпечений на рік. За різними даними, які я знайшов, в Україні цього року може бути 200-400 людей зі СМА, більшість з яких - діти. Можливо, певні з них є кандидатами на інше лікування (наприклад, Zolgensma) або вже отримують Spinraza з інших джерел. Проте ситуація з ліками проти рідкісних захворювань така, що навіть при хворобах, де вони існують, їх доступність та ціна є проблемою: у цьому випадку, вартість однієї дози є біля $100 000. Тому сподіваюся, що в майбутньому на ринок вийде більше ефективних препаратів для лікування СМА, а поява генериків о 2030-х допоможе знизити ціну. ____ Якщо цікаво, поширте допис серед колег. Раніше я писав про СМА: 1) генетика та 2) лікування.

Взагалі чудовий канал. Особливо серія про перший день студентської практики у різних відділеннях (це свята правда!), а також поради щодо проходження інтерв'ю залежно від обраної спеціальності.

Дрібку гумору для покращення вашого понеділка: https://youtube.com/shorts/VdR9YhkI_MQ?feature=share

Але ніхто не питає......

Все ж таки доведеться написати 🌚

Хто пересрався з половиною знайомих через roe v wade, той я. https://www.vice.com/en/article/qjby4b/anarchist-collective-shares-instructions-to-make-diy-abortion-pills

МОЗ прибрало нижню межу в 150 балів ЗНО для медиків. Пиздець. Просто пиздець.

Всім привіт. Член нашої спільноти, військовослужбовець ЗСУ, збирає кошти на рацію для відправки на схід. Його повідомлення: Добрий день. Потрібна рація Motorola DP 4400, (частоти 136-172 не 400+). Збираємо військовослужбовцю в Бахмут, де зараз активні бойові дії. Допомагає у встановленні шифрованого зв'язку, не допускаючи прослуховування. Глушаться засобами РЕБ важче, ніж мобільні телефони і любительські рації. В Україні добути зараз практично неможливо, особливо за адекватними цінами. Усе вже розкупили ЗСУ. Знайшли можливість придбати в Литві. Реквізити: Карта привата: 4731219116174008 ПІП одержувача: Кутах Олена Анатоліївна (Olena Kutakh) Питання в особисті: +380 95 380 97 86 (краще Signal на цей же номер, Артем)

Шок! А совість диктаторки каналу спить, тому пост про аборти відкладається (Чому чому чому так багато роботи 😞)

Вам потрібен пост про те, як ставиться лікарка-генетик до абортів? (і чому, коли до нашого закладу прийшов священник і покропив усе святою водою, ваша непокірна слуга загорілася від того як свічка, а нє це інша історія...)

Хлопчікі, давайтє вєрньомся к традиціям ☺️💪 развє можно такоє сєрйозноє дєло, как рождєніє наслєдніков, довєрять какім-то женщінам?

Так, шо це за фігня 😡

Матір божа вмираю

Український Луганськ на зв'язку

Кожен день прошу