Дистрофия сетчатки

Наследственная нейропатия Лебера (LHON): что это и как с этим живут? Что такое LHON? Это редкое митохондриальное заболевание, которое поражает зрительный нерв и чаще всего начинается в молодом возрасте (15–35 лет) . Главный симптом — безболезненная и быстрая потеря центрального зрения, причем у мужчин оно встречается в 3–5 раз чаще. Основная причина — мутации в митохондриальной ДНК. В этом плейлисте — всё о диагностике, лечении и поддержке пациентов с LHON в России. Из этих видео вы узнаете: — Как связаны митохондрии и потеря зрения — Какие первые симптомы (быстрое безболезненное снижение зрения) — Как диагностируют LHON (ОКТ, ЗВП, генетический анализ) — Какое лечение доступно в России — Как фонд «Круг добра» помогает детям с LHON — Какие первые результаты лечения в РФ Ссылка на плейлист rutube.ru/plst/1664611/

Вторая встреча с психологом — снова 15 человек! 🧡 В минувшее воскресенье, 19 июля, мы провели второе занятие психологического курса в рамках проекта «На грани зрения». Темой встречи стала «Самооценка и новый образ себя» — одна из самых глубоких и важных тем для людей, переживающих изменения зрения. Вместе с психологом Натальей Клипининой участники разбирали чувства, которые часто возникают на пути принятия: 📌 чувство неполноценности, 📌 стыд, 📌 вина, 📌 страх «быть обузой». Группа работала в безопасном пространстве, где каждый мог высказаться, поделиться своим опытом и услышать поддержку. 15 человек — и это вторая встреча с таким же высоким интересом. Мы видим, как участники открываются, доверяют друг другу и вместе ищут ответы на сложные вопросы. 🧡 Огромное спасибо Наталье Валерьевне — за чуткость, профессионализм и умение создавать пространство, где можно быть собой. Спасибо всем участникам — за смелость, честность и готовность идти вглубь себя. Это дорогого стоит. Проект реализуется при поддержке Фонда президентских грантов. #ПрезидентскиеГранты #ФондПрезидентскихГрантов президентскиегранты.рф

Первая врачебная встреча проекта «На грани зрения» — прошла! 🩺💙 17 июля, мы провели первую очную встречу с врачом-офтальмологом, кандидатом медицинских наук Шефер Кристиной Константиновной в рамках нашего проекта «На грани зрения». Встреча прошла на базе СПб филиала МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Фёдорова. Мы собрались в конференц-зале, чтобы поговорить о самом важном — о том, как устроен путь пациента при наследственных заболеваниях сетчатки. 📌 О чём говорили Кристина Константиновна рассказала: 🔹что происходит с глазом при болезни Штаргардта, пигментном ретините и других наследственных заболеваниях, 🔹как ставится диагноз и почему это часто занимает много времени, 🔹какие этапы проходит пациент — от первых симптомов до наблюдения у специалиста. В зале было 27 человека — и это не просто цифра. Это живые истории, вопросы, эмоции и желание понимать. Мы увидели, как много людей нуждаются в достоверной информации и поддержке. 🧡 Спасибо Огромное спасибо Кристине Константиновне — за ясность, глубину и бережное отношение к каждому вопросу. Спасибо всем участникам — за доверие, за ваши вопросы и за то, что вы пришли. Вы — главная сила этого проекта. Проект реализуется при поддержке Фонда президентских грантов. #ПрезидентскиеГранты #ФондПрезидентскихГрантов президентскиегранты.рф

THX Pharma и Biocodex объединяются в борьбе с редкими генетическими заболеваниями Компании подписали стратегическое лицензионное соглашение на сумму до 173 млн евро. Biocodex получает права на два препарата-кандидата — Batten-1 (глобально) и TX01 (США и Канада) — для лечения болезни Баттена, Гоше и Ниманна–Пика типа C. Эти тяжёлые наследственные патологии поражают детей, часто сопровождаются нарушениями зрения, неврологическими симптомами и поражением внутренних органов. На сегодняшний день терапевтических альтернатив практически нет. В рамках партнёрства THX Pharma продолжит клиническую разработку, а Biocodex займётся выводом на рынок и программами гуманитарного доступа. Ссылка на статью

Друзья, завтра — вторая встреча психологического курса! Мы продолжаем наш путь в рамках проекта «На грани зрения». В прошлое воскресенье мы познакомились, поделились историями и поняли, как много нас объединяет. Завтра — следующий шаг. Вторая встреча: «Самооценка и новый образ себя» Дата: 19 июля (воскресенье) Время: 10:00 – 11:30 (по московскому времени) Формат: онлайн (Zoom) Ведущая: Клипинина Наталья Валерьевна, психолог О чём будем говорить: Потеря зрения неизбежно меняет не только то, как мы видим мир, но и то, как мы видим себя. На этой встрече мы поговорим о том, как изменения влияют на самоощущение, и будем работать с чувствами, которые часто сопровождают этот путь: чувство неполноценности, стыд, вина, страх «быть обузой». Вместе с ведущей и группой мы начнём формировать новый образ себя — с учётом изменений, но без потери собственной ценности. Это безопасное пространство, где можно говорить о сложном без осуждения. Группа небольшая, каждый может быть услышан. Для тех, кто ещё не с нами Будут ещё 2 потока — следите за новостями! Проект реализуется при поддержке Фонда президентских грантов. #ПрезидентскиеГранты #ФондПрезидентскихГрантов президентскиегранты.рф

Планирование деторождения — волнительный этап для любой семьи. А если у одного или обоих родителей наследственное заболевание сетчатки? Каковы риски? Можно ли родить здорового ребёнка? Какие технологии помогут? В этом плейлисте — ответы на главные вопросы о планировании семьи для пациентов с НДС. Из этих видео вы узнаете: — Как передаются наследственные заболевания сетчатки (типы наследования) — Каковы риски для будущих детей (25%, 50% и т.д.) — 🩺 Зачем нужно генетическое консультирование до беременности — Что такое ЭКО и ПГТ (преимплантационное генетическое тестирование) — Как ПГТ помогает выбрать здоровый эмбрион — Ответы на частые вопросы от врача Ссылка на плейлист rutube.ru/plst/1665341/

Рекордный старт! 15 человек на первой психологической встрече В прошлое воскресенье, 12 июля, мы провели первую встречу психологического курса для людей с прогрессирующей потерей зрения. И это был рекорд — 15 участников! Для онлайн-группы это очень много. Мы не ожидали такого отклика. И это значит, что потребность в поддержке и диалоге действительно огромна. Как всё прошло: В начале встречи каждый участник рассказал о себе: кто он, с чем столкнулся, что привело его на этот курс. Мы услышали очень разные истории — от недавно поставленного диагноза до многолетнего опыта жизни с потерей зрения. Было много боли, но ещё больше — желания жить, искать опору и не оставаться одному. Мы собрали все вопросы, которые волнуют группу, и в следующие встречи будем говорить именно о том, что действительно важно для участников. Группа получилась тёплой, откровенной и живой. Спасибо каждому за доверие и смелость быть собой. Вы — главная сила этого проекта. Следующая встреча: 19 июля в 10:00 (Zoom) Проект «На грани зрения» реализуется при поддержке Фонда президентских грантов. #ПрезидентскиеГранты #ФондПрезидентскихГрантов президентскиегранты.рф

🧡🧡🧡🧡🧡, регистрация на первую врачебную встречу в самом разгаре! 🩺 В рамках проекта «На грани зрения» мы запускаем цикл просветительских встреч "Жизнь со слабовидением" с врачом-офтальмологом. Это возможность узнать о заболевании, лечении и перспективах из первых рук — от эксперта с многолетним опытом. Дата: 17 июля (пятница) Время: 16:00 Место: СПб филиал НМИЦ «МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Фёдорова» г. Санкт-Петербург, ул. Ярослава Гашека, д. 21 Ведущая: Шефер Кристина Константиновна, врач-офтальмолог, кандидат медицинских наук Тема первой встречи: «Путь пациента» — что происходит с глазом при наследственных заболеваниях сетчатки, как ставится диагноз, какие этапы проходит пациент от первых симптомов до наблюдения у специалиста. Кому подойдёт: Тем, кто столкнулся с диагнозом болезни Штаргардта, пигментного ретинита, амавроза Лебера, синдрома Ашера и других наследственных заболеваний сетчатки. Всем, кто хочет получить научно обоснованную информацию и разобраться в своём диагнозе. Как попасть: Встреча очная, количество мест ограничено. Обязательна предварительная регистрация по ссылке https://forms.yandex.ru/cloud/6a50a2b0902902805591bc04 Участие бесплатное. Проект реализуется при поддержке Фонда президентских грантов. #ПрезидентскиеГранты #ФондПрезидентскихГрантов президентскиегранты.рф

Новый свет в лечении пигментного ретинита: первые успехи у людей Исследователи из Университета Аделаиды впервые испытали на людях инновационный препарат-фотопереключатель. Это вещество вводится в глаз и «включает» оставшиеся клетки сетчатки, возвращая им чувствительность к свету — даже если собственные световоспринимающие палочки и колбочки уже погибли. В пилотном испытании препарат показал хорошую переносимость: не было выявлено серьезных побочных эффектов. А у некоторых участников с тяжелой формой заболевания врачи зафиксировали улучшение восприятия света и активность зрительных зон мозга уже через пару дней. Важный нюанс для пациентов: в отличие от генной терапии, этот подход работает вне зависимости от конкретной мутации. То есть он потенциально может помочь при самых разных формах дегенерации сетчатки. Сейчас уже стартовала вторая фаза клинических испытаний, которая должна подтвердить, насколько хорошо препарат улучшает зрение в реальных условиях.  Для более подробной информации читайте полный текст статьи

Лето — время света и тепла!☀️ И в этом сезоне наша поддержка остаётся такой же неизменной, как солнечные лучи. Если вам или вашим близким с наследственной дистрофией сетчатки нужен совет, поддержка или просто понимающий голос на том конце провода — мы ждём вашего звонка в любое время года! Бесплатный номер по России: 8 800 505 69 94 Электронная почта: info@looktosee.ru График работы: с 10:00 до 14:00 (мск) Перед звонком можно заглянуть на сайт, чтобы ознакомиться с деталями: looktosee.ru/hotline Ваше обращение — это не просто звонок, это начало пути к решению. Мы здесь, чтобы пройти этот путь вместе с вами.

Друзья, приглашаем на первую врачебную встречу! 🩺 В рамках проекта «На грани зрения» мы запускаем цикл просветительских встреч "Жизнь со слабовидением" с врачом-офтальмологом. Это возможность узнать о заболевании, лечении и перспективах из первых рук — от эксперта с многолетним опытом. Дата: 17 июля (пятница) Время: 16:00 Место: СПб филиал НМИЦ «МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Фёдорова» г. Санкт-Петербург, ул. Ярослава Гашека, д. 21 Ведущая: Шефер Кристина Константиновна, врач-офтальмолог, кандидат медицинских наук Тема первой встречи: «Путь пациента» — что происходит с глазом при наследственных заболеваниях сетчатки, как ставится диагноз, какие этапы проходит пациент от первых симптомов до наблюдения у специалиста. Кому подойдёт: Тем, кто столкнулся с диагнозом болезни Штаргардта, пигментного ретинита, амавроза Лебера, синдрома Ашера и других наследственных заболеваний сетчатки. Всем, кто хочет получить научно обоснованную информацию и разобраться в своём диагнозе. Как попасть: Встреча очная, количество мест ограничено. Обязательна предварительная регистрация по ссылке https://forms.yandex.ru/cloud/6a50a2b0902902805591bc04 Участие бесплатное. Проект реализуется при поддержке Фонда президентских грантов. #ПрезидентскиеГранты #ФондПрезидентскихГрантов президентскиегранты.рф

Важный шаг в лечении болезни Штаргардта Препарат гилдеуретинол ацетат (ALK-001) от Alkeus Pharmaceuticals перешёл в третью фазу клинических испытаний. Первый пациент уже получил дозу в рамках глобального исследования NORTHSTAR. В исследовании примут участие около 230 человек (8–45 лет) из 11 стран. Препарат модифицирует витамин А, чтобы снизить накопление токсичных продуктов в сетчатке и замедлить потерю зрения. Пока лечения болезни Штаргардта не существует, но этот метод — один из самых перспективных. 📍 Подробности в статье.

Лето — время света и тепла!☀️ И в этом сезоне наша поддержка остаётся такой же неизменной, как солнечные лучи. Если вам или вашим близким с наследственной дистрофией сетчатки нужен совет, поддержка или просто понимающий голос на том конце провода — мы ждём вашего звонка в любое время года! Бесплатный номер по России: 8 800 505 69 94 Электронная почта: info@looktosee.ru График работы: с 10:00 до 14:00 (мск) Перед звонком можно заглянуть на сайт, чтобы ознакомиться с деталями: looktosee.ru/hotline Ваше обращение — это не просто звонок, это начало пути к решению. Мы здесь, чтобы пройти этот путь вместе с вами.

«Должна же быть женщина, которая преодолеет эту дистанцию. Думаю, это буду я» Услышали эту фразу и побежали делать новый дайджест. Он получился очень личным, честным и мощным. В восьмом выпуске мы говорим о спорте. Но не о медалях и рекордах, а о преодолении страхов, выходе из зоны комфорта и удивительной силе духа. Мы собрали монологи слабовидящих спортсменов, которые каждый день доказывают: ограничения — во многом лишь условность. Внутри выпуска: ☀️ История Елены, которая готовится к своему первому триатлону и не ищет лёгких путей. 🌞 Опыт Александра: как пробежать марафон, если у тебя суженное поле зрения, и зачем нужны часы Garmin, которые говорят. ☀️ 13-летний Захар, играющий в хоккей наравне со всеми. 👨‍⚕️ И очень важный разговор с врачом-офтальмогенетиком Виталием Кадышевым о том, как заниматься спортом без вреда для зрения и почему не стоит себя ограничивать. 🧬А ещё — большой обзор новостей генной терапии с конференции ARVO-2026: устойчивые улучшения зрения, новые препараты и реальные шаги к рынку. Этот выпуск — настоящий заряд мотивации. Читайте, вдохновляйтесь и делитесь с теми, кому это важно Полный дайджест здесь

🔬 АНО «Чтобы видеть!» — на VIII Конгрессе «Орфанные болезни» 25–26 июня в Москве прошёл один из главных научных форумов года, посвящённый редким заболеваниям. Наша команда не могла остаться в стороне! В рамках секции «Офтальмогенетика» директор АНО «Чтобы видеть!» Варвара Шибанова выступила с докладом на тему: «Роль пациентских организаций в комплексной поддержке людей с наследственными заболеваниями глаз». 🎤 Варвара рассказала о том, как мы прошли путь от информационной поддержки до со-инвестирования в исследования, и представила конкретный кейс — сбор 3,3 млн рублей на доклинические испытания терапии болезни Штаргардта (ген ABCA4) в Сеченовском университете. 🧬 Главная мысль: «Пациентская организация сегодня — это не просьбы о помощи. Это партнёрство, данные, экспертиза и реальное со-инвестирование в науку.» 🙏 Благодарим организаторов VIII Конгресса «Орфанные болезни» за предоставленную возможность выступить на столь авторитетной площадке. 📖 Подробнее о нашем участии — читайте на сайте

Тинларебант получил статус орфанного препарата в Швейцарии Препарат тинларебант (LBS-008) для лечения болезни Штаргардта 1 типа получил статус орфанного в Швейцарии. Это решение основано на результатах 3-й фазы исследования DRAGON, где показано снижение роста атрофических очагов на 35,7% по сравнению с плацебо. Препарат воздействует на белок RBP4, снижая поступление ретинола в сетчатку и уменьшая накопление токсичных бисретиноидов. Подача заявки в FDA ожидается во 2-м квартале 2026 года. Пока нет одобренной терапии при болезни Штаргардта, но этот препарат — один из самых перспективных кандидатов.  Обязательно изучите полный текст статьи

Получение серьезного (особенно редкого) диагноза — это всегда стресс и множество вопросов: "А что дальше? Куда бежать? Какие у нас права?" В этом выпуске мы разобрали пошаговый алгоритм, который поможет пройти этот путь с минимальными потерями нервов. В этом видео: 00:00 — Зачем нужна "дорожная карта" и три главных направления помощи. 00:34 — Блок 1. Медицина: От районной поликлиники до генетических анализов и лечения. 04:03 — Блок 2. Экспертиза: МСЭ (инвалидность), ПМПК (льготы для школы), льготная терапия для взрослых. 07:37 — Как ПМПК поможет на экзаменах? Дополнительное время, крупный шрифт и видеоувеличители. 09:30 — Блок 3. Адаптация: Технические средства реабилитации (ТСР) — как получить через соцзащиту, электронный сертификат или компенсацию. 12:10 — Специальные навыки: ориентация в пространстве, быт, уход за собой и умение говорить о своей проблеме. 14:42 — Пошаговая схема: от визита в поликлинику до федеральных центров ("Круг добра"). 16:59 — Важное для взрослых: почему статус инвалида критичен для получения терапии. Четкий план действий для пациентов и их семей, чтобы не упустить время и получить всё положенное по закону. Ссылка на видео

Обратите внимание на наш плейлист: "Образование и школа для детей с НДС" Как помочь ребёнку с нарушением зрения учиться в школе? Как пройти ПМПК и получить особые условия на экзаменах? Как выбрать между обычной и специализированной школой? Как научить ребёнка пользоваться видеоувеличителем? Как выбрать профессию? В этом плейлисте — всё об образовании, адаптации и поддержке детей с НДС в школе. Из этих видео вы узнаете: — Как пройти ПМПК и получить заключение — Что лучше: обычная школа или специализированная (два родительских опыта) — Как получить особые условия на ЕГЭ и ОГЭ (полный гид) — 🦯 Как научить ребёнка пользоваться видеоувеличителем в школе — Как поступить в ВУЗ или выбрать профессию Ссылка на плейлист rutube.ru/plst/1665346/

В этом видео обзор того, что может стать доступным в ближайшие 5 лет. 🔷 Вы узнаете о болезни Штаргардта (ген ABCA4): модифицированные формы витамина А, антагонисты белка-носителя ретинола, а также генная терапия с использованием двойных AAV-векторов. 🔷 О пигментном ретините: препараты, улучшающие светочувствительность и ориентацию в пространстве, а также антисмысловые олигонуклеотиды для подавления синтеза токсичного белка родопсина. 🔷 Об оптогенетике — методе, который позволяет придать оставшимся клеткам сетчатки чувствительность к свету. 🔷 О синдроме Ашера: антисмысловая терапия для гена USH2A, двойные AAV-векторы для доставки гена MYO7A (при первом типе), а также антиоксидантная терапия для защиты клеток от повреждений. 🔷 О хориоидеремии (гены CHM и REP1) — генная терапия показала тенденцию к улучшению зрения у части пациентов. ♦️ О колбочково-палочковой дистрофии — улучшение остроты зрения (в среднем на 8 букв через год), возможная доступность к 2028 году. ♦️ О врождённом амаврозе Лебера: антисмысловые олигонуклеотиды для гена CEP290 и препараты на основе технологии CRISPR с хорошим профилем безопасности. ♦️ Об оптической нейропатии Лебера — генная терапия, восстанавливающая работу митохондриального фермента ND4. ♦️ О X-сцепленном ретиношизисе, (ген RS1): новое поколение генной терапии. ♦️ О возрастной макулярной дегенерации: препараты для сухой формы, генная терапия для влажной формы. ♦️ О болезни Беста (ген BEST1) — генные и клеточные подходы в доклинической стадии. ♦️ А также о бионических сетчатках, которые могут улучшить зрение у детей благодаря высокой пластичности мозга. Ссылка на видео

Обычные солнцезащитные очки — не всегда то, что нужно при заболеваниях сетчатки. Существуют специальные спектральные линзы (светофильтры), которые не просто затемняют, а избирательно отсекают вредные длины волн, повышая остроту зрения и контрастность. В этом плейлисте — всё о подборе и применении светофильтров для пациентов с наследственными дистрофиями сетчатки. Из этих видео вы узнаете: — Какие бывают светофильтры (жёлтые, оранжевые, красные, коричневые) — При каких заболеваниях они помогают (альбинизм, аниридия, пигментный ретинит, болезнь Штаргардта) — Какую реальную прибавку остроты зрения они дают (до 40%) — Как правильно подобрать линзы Этот плейлист будет полезен пациентам с НДС, их семьям, а также всем, кто хочет разобраться в современных возможностях оптической коррекции. Ссылка на плейлист rutube.ru/plst/1662875/