👩‍🦽انجمن دیستروفی عضلانی امید اصفهان👨‍🦼

داروی آنفلوآنزای Xofluza برای کودکان پنج سال به بالا تائید شد شرکت داروسازی رُش 12 آگوست 2022 اعلام کرد سازمان غذا و دارو آمریکا(FDA)داروی Xofluza را برای درمان آنفلوآنزا در کودکان پنج سال به بالا تائید کرد این دارو برای درمان آنفلوآنزای حاد بدون عارضه در کودکان سالمی که بیش از 48 ساعت علائم نشان داده‌اند،تائید شده است سازمان غذا و دارو آمریکا همچنین داروی Xofluza را برای پیشگیری از آنفلوآنزا در کودکان پنج سال به بالا پس از تماس با یک فرد آلوده تائید کرد به گفته رُش،داروی Xofluza نخستین داروی خوراکی آنفلوآنزا است که در آمریکا برای کودکان در این گروه سنی تائید شده است. این دارو تا پیش از این برای درمان آنفلوآنزا در افراد 12 سال به بالا تائید شده بود رویترز

دیستروفی عضلانی دوشن(DMD)یک اختلال پیشرونده است که با ضعف عضلانی مشخص می شود. علت آن جهش در ژنی است که دیستروفین را تولید می کند،پروتئینی حیاتی برای تقویت و تثبیت عضلات،بدون دیستروفین کافی،عضلات در طول انقباض آسیب می بینند که منجر به التهاب مزمن می شود. این فرآیند التهابی بافت عضلانی را بیشتر خراب می کند و باعث چرخه آسیب و ضعف می شود.  Vamorolone یک درمان جدید برای DMD برای بیماران 2 ساله تائید شده است که با نام تجاری آگامری به بازار عرضه می شود. مطالعات بالینی اثربخشی آن را در بهبود قدرت و عملکرد عضلانی در پسران مبتلا به DMD نشان داده‌اند،در حالیکه تحمل بسیار خوبی را نیز نشان می‌دهند. این ویدیو نحوه عملکرد وامورولون را توضیح می‌دهد،چه چیزی آن را از کورتیکواستروئیدهای سنتی متمایز می‌کند و نتایج کارآزمایی بالینی را که منجر به تائید FDA شد،برجسته می‌کند. سلب مسئولیت:کانال YouTube برای ارائه تشخیص،درمان یا توصیه های پزشکی در نظر گرفته نشده است. محتوای ارائه شده در این ویدیو فقط برای اهداف اطلاعاتی است. این نباید به عنوان جایگزینی برای توصیه های حرفه ای مراقبت های بهداشتی در نظر گرفته شود. لطفاً در مورد هر نوع تشخیص یا درمان پزشکی یا مرتبط با سلامتی با پزشک یا سایر متخصصان مراقبت های بهداشتی مشورت کنید. اظهارات در مورد محصولات خاص برای تشخیص،درمان یا پیشگیری از بیماری نیست.   دیستروفی عضلانی دوشن به روز رسانی10 ژوئیه 2023 ژانویه 2024 اثربخشی و ایمنی وامورولون در مقابل دارونما و پردنیزون در میان پسران مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن:یک کارآزمایی بالینی تصادفی شده #DMD​ #دیستروفی عضلانی دوشن #دیستروفی عضلانی #بیماری نادر #Vamorolone #DMDTreatment #NewTreatment #Drug Approval #Agamree https://youtu.be/mp7LqYwDCuE?si=s_BukdOoWDYBPY98

وامورولون vamorolone (AGAMREE®) چیست و آیا مورد تائید FDA است؟ (AGAMREE®) تائید FDA برای درمان دیستروفی عضلانی دوشن(DMD)در بیماران 2 ساله و بالاتر (AGAMREE) یک داروی تک نسخه ای که برای درمان دیستروفی عضلانی دوشن(DMD)در بیماران 2 سال و بالاتر استفاده می شود. اطلاعات ایمنی مهم اگر بیمارانی که به وامورولون یا هر یک از مواد غیرفعال موجود در AGAMREE حساسیت دارند،نباید از AGAMREE استفاده کنند مهمترین اطلاعاتی که باید در مورد AGAMREE بدانم چیست؟ (AGAMREE) را متوقف نکنید،یا مقدار مصرف شده را تغییر ندهید،بدون اینکه ابتدا با ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی خود مشورت کنید. ممکن است نیاز به کاهش تدریجی دوز برای کاهش خطر بحران نارسایی آدرنال وجود داشته باشد که می تواند کشنده باشد. هنگام مصرف کورتیکواستروئیدها مانند AGAMREE خطر عفونت افزایش می یابد. اگر بیمار عفونت های اخیر یا مداوم داشته است یا اخیراً واکسن دریافت کرده است،به ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی خود اطلاع دهید. در صورت تب یا سایر علائم عفونت،فوراً به دنبال مشاوره پزشکی باشید. برخی از عفونت ها می توانند شدید و گاهی کشنده باشند. بیماران باید از قرار گرفتن در معرض آبله مرغان یا سرخک اجتناب کنند. در صورت قرار گرفتن در معرض فوراً به ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی خود اطلاع دهید. کورتیکواستروئیدها،از جمله AGAMREE می توانند باعث افزایش فشار خون و احتباس آب شوند. ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی شما ممکن است این افزایش ها را در طول درمان کنترل کند. در بیماران مبتلا به برخی اختلالات گوارشی در هنگام مصرف کورتیکواستروئیدها مانند AGAMREE خطر ایجاد سوراخ در معده یا روده افزایش می یابد. کورتیکواستروئیدها،از جمله AGAMREE می توانند تغییرات شدید رفتاری و خلقی ایجاد کنند. در صورت ایجاد تغییرات رفتاری یا خلقی،به دنبال مراقبت پزشکی باشید. خطر پوکی استخوان با استفاده طولانی مدت از کورتیکواستروئیدها مانند AGAMREE وجود دارد که می تواند منجر به شکستگی مهره ها و استخوان های بلند شود. کورتیکواستروئیدها مانند AGAMREE ممکن است باعث آب مروارید یا گلوکوم شوند. اگر درمان AGAMREE بیش از 6 هفته ادامه یابد،پزشک باید این شرایط را تحت نظر داشته باشد. قبل از شروع درمان با AGAMREE ایمن سازی ها باید طبق دستورالعمل های ایمن سازی به روز باشند. واکسن های زنده ضعیف شده یا زنده باید حداقل 4 تا 6 هفته قبل از شروع AGAMREE تجویز شوند. در بیمارانی که AGAMREE مصرف می کنند،واکسن های زنده ضعیف شده یا زنده نباید تجویز شوند. موارد نادر واکنش آلرژیک شدید در بیمارانی که درمان با کورتیکواستروئید دریافت می‌کنند رخ داده است. قبل از مصرف AGAMREE به ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی خود در مورد تمام شرایط پزشکی،از جمله اگر بیمار: عملکرد کبد را کاهش داده است. باردار است یا قصد باردار شدن دارد، AGAMREE می تواند به نوزاد متولد نشده آسیب برساند. درحال شیردهی یا برنامه ریزی برای شیر دادن  AGAMREE ممکن است در شیر مادر ظاهر شود و بر کودک شیرده تأثیر بگذارد." https://agamree.com

تجمع اعتراضی بیماران SMA مقابل وزارت بهداشت روز سه‌شنبه 18 دی جمعی از بیماران SMA و خانواده‌ها در اعتراض به نبود داروی این بیماری،مقابل وزارت بهداشت تجمع اعتراضی برگزار کردند

🔴بیماران مبتلا به«اس‌ام‌ای»بیمه و داروی معتبر می‌خواهند

فاجعه انسانی؛بیماران اس‌ام‌ای قربانیان نبود دارو در ایران

✍️سمیه جاهدعطائیان:در هفته‌های اخیر پنج نوزاد مبتلا به اس‌ام‌ای و یک بیمار بزرگسال به دلیل نبود داروی اس‌ام‌ای در ایران فوت کردند. این درحالیست که داروی وارداتی بیماران در بازار آزاد با رقم‌های سرسام‌آور 300 میلیون‌ تومانی معامله شده و خانواده‌های زیادی توان پرداخت چنین هزینه‌ای را ندارند. 🔻بیماران و خانواده‌های مبتلا به اس‌ام‌ای هربار با برگزاری تجمعات اعتراضی،صدای مطالبات‌ شان را به مسئولان درمانی و بهداشتی ایران رساندند و هربار درباره تحقق وعده‌ها برای واردات داروی جهانی منتظر ماندند. آنها هربار با چالش جدیدی روبرو شده و این مشکلات همچنان ادامه دارد،درحالیکه بیماری اس‌ام‌ای،پیش‌ رونده بوده و زمان،رسیدن دارو در این بیماران بسیار اهمیت دارد. داروی مورد تائید جهانی به خواست برخی از مسئولان،برای بیماران اس‌ام‌ای در ایران موجود نیست. 

گسترش موج آنفلوآنزا و تکمیل بخش‌های ICU نوید شفیق،فوق‌تخصص مراقبت‌های ویژه و استاد دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی نسبت به گسترش موج آنفلوآنزا و تکمیل بخش‌های ICU بیمارستان‌های کشور هشدار داد و گفت: در حال حاضر با یک موج قابل توجه از موارد آنفلوآنزای نوع A و B مواجه هستیم و آمار بستری‌ها نسبت به مدت مشابه سال قبل افزایش چشمگیری داشته است. نکته نگران‌کننده این است که بخش‌های ICU در اکثر بیمارستان‌های بزرگ با ظرفیت بالا در حال خدمت‌رسانی هستند و درگیری‌های ریوی شدید،نیاز به ونتیلاتور و حمایت‌های تنفسی پیشرفته را افزایش داده است www.daroovasalamat.ir/news/57070

ژن‌درمانی نوارتیس عملکرد حرکتی بیماران SMA را بهبود بخشید نوارتیس روز دوشنبه اعلام کرد که ژن‌درمانی این شرکت به بهبود عملکرد حرکتی در کودکان مبتلا به یک اختلال عضلانی نادر که راه رفتن،صحبت کردن و بلع بیماران را تضعیف می‌کند،کمک کرد نوارتیس در یک مطالعه بالینی فاز نهایی،ژن‌درمانی onasemnogene abeparvovec یا OAV101 IT را روی بیماران 2 تا کمتر از 18 سال مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی(SMA)آزمایش کرد محقق اصلی مطالعه گفت:حفظ عملکرد حرکتی یک هدف کلیدی برای بسیاری از بیماران مسن‌تر مبتلا به SMA است زیرا می‌توانند فعالیت‌های روزانه را تا حد امکان مستقل انجام دهند در این مطالعه،بیمارانی که این درمان آزمایشی را دریافت کردند در مقایسه با افرادی که دارونما دریافت کردند،در زمینه‌هایی مانند نشستن،غلت زدن،خزیدن و ایستادن بهبود نشان دادند مطالعه نوارتیس روی بیش از 100 بیمار مبتلا به SMA نوع 2 انجام شد که قبلاً هیچ درمانی را دریافت نکرده بودند و می‌توانستند بنشینند اما هرگز راه نرفته بودند

سعید،دیستروفی شدید عضلانی داره، اون از سرگذشتش میگه؛ از رنجها و لذتهاش،از فقدانها و دست‌آوردهاش... شما رو دعوت میکنم به شنیدن این قسمت از پادکست رختکن بازنده ها با حضور سعید ضروری https://castbox.fm/vb/706679320

تجمع اعتراضی بیماران SMA مقابل وزارت بهداشت در اعتراض به عدم پوشش بیمه‌ای داروی تولید داخل پس از سال‌ها مطالبه و پیگیری بیماران SMA سال گذشته وزارت بهداشت اعلام کرد که داروی خارجی وارد نخواهد شد و بیماران باید در انتظار داروی تولید داخل بمانند پس از تعلل و انتظار طولانی که موجب مرگ ده‌ها بیمار شده است،سرانجام داروی ایرانی ساخته شد و مجوزهای لازم را دریافت کرد اما قیمت گزاف مانع دسترسی بیماران به این دارو شده است. در نتیجه بیماران هفته گذشته مقابل درب اصلی وزارت بهداشت تجمع کرده و خواستار بیمه شدن این دارو که هر شیشه آن 24 میلیون تومان است،شدند پیشتر مدیرعامل سازمان بیمه سلامت ایران وعده پوشش بیمه‌ای صددرصدی را برای بیماران خاص و صعب‌العلاج داده بود و بیماران SMA هم جزو بیماران نشاندار بیمه سلامت هستند

قدرت جادویی مادران 🔍 آیا می‌دانستید که دوران بارداری یک سفر شگفت‌انگیز به دنیای ژنتیک است؟ 😍 🪄 تحقیقات جدیدی که توسط دانشمندان پیشرو انجام شده، پرده از رازهای جالبی برمی‌دارد که در بدن مادران در حال وقوع است. بارداری نه تنها یک تغییر فیزیکی،بلکه یک تحولی عمیق در سطح ژنتیک است! 🧬در این سفر جادویی،بدن مادران به طور شگفت‌انگیزی صدها ژن را فعال یا غیرفعال می‌کند. این تغییرات می‌تواند تأثیرات عمیقی بر سیستم ایمنی،متابولیسم و حتی عملکرد مغزی آن‌ها داشته باشد. این یافته‌ها نشان‌دهنده قدرت و انعطاف‌پذیری بی‌نظیر مادران است. آن‌ها نه تنها زندگی جدیدی را به دنیا می‌آورند، بلکه با هر ضربان قلب،دنیای جدیدی از شگفتی‌ها را خلق می‌کنند. 🤱مادران عزیز و گرامی،به خاطر داشته باشید که هر لحظه از این سفر؛یک داستان منحصر به فرد و شگفت‌انگیز است. پس با افتخار به این تغییرات نگاه کنید و بدانید که شما نه تنها یک مادر،بلکه یک قهرمان واقعی هستید!💐 🎁روز مادر مبارک✨ ✍🏻زهرا روتیوند غیاثوند

💊داروی جدید نویدبخش درمان دیستروفی عضلانی دوشن محققان دانشگاه مک‌گیل داروی جدیدی به نام K884 را کشف کرده‌اند که می‌تواند توانایی‌های طبیعی ترمیم سلول‌های بنیادی عضلانی را تقویت کند و به درمان دیستروفی عضلانی دوشن(DMD)کمک کند. این دارو با دقت بالایی سلول‌های آسیب‌دیده را هدف قرار می‌دهد و برخلاف درمان‌های ژنی،می‌تواند برای تمامی بیماران DMD مؤثر باشد. مطالعات نشان داده‌اند که با مسدود‌کردن آنزیم‌های خاص،به سلول‌های بنیادی عضلانی کمک می‌کند تا به بافت عضلانی عملکردی تبدیل شوند. این دارو که در ابتدا برای سرطان و بیماری‌های متابولیک توسعه یافته بود،اکنون برای اولین بار در سلول‌های DMD آزمایش شده است. نتایج این تحقیقات که در مجله Life Science Alliance منتشر شده،نشان می‌دهد که ترمیم عملکرد سلول‌های بنیادی برای بازسازی عضلات حیاتی است. تیم تحقیقاتی قصد دارد به آزمایش‌های بیشتر برای بررسی ایمنی و اثرات بلندمدت این دارو ادامه دهد و همچنین ترکیبات مرتبط دیگری را که در مراحل اولیه آزمایش‌های انسانی هستند،بررسی کند. https://www.life-science-alliance.org/content/8/1/e202402831 دیستروفی عضلانی دوشن(DMD)یک بیماری که در اثر جهش در ژن DMD که دیستروفین را کُد می کند ایجاد می شود. کمبود دیستروفین همچنین بر سلول‌های بنیادی عضلانی(MuSCs)تأثیر می‌گذارد،که منجر به اختلال در تقسیم نامتقارن سلول‌های بنیادی و تعهد میوژنیک می‌شود. با استفاده از MuSCها از بیماران DMD و مدل موش DMD mdx متوجه شدیم که بیان فسفاتاز PTPN1 تنظیم شده است و فسفوریلاسیون STAT3 به ​​طور همزمان در MuSCهای DMD کاهش می یابد. برای بازیابی سیگنال‌های میوژنیک با واسطه STAT3 ما اثر K884 یک مهارکننده جدید PTPN1/2 را بر روی موش‌های DMD مورد بررسی قرار دادیم. درمان با K884 فسفوریلاسیون STAT3 را افزایش داد و تمایز میوژنیک MuSCهای مشتق شده از بیمار DMD را تقویت کرد. در MuSCهای موش‌های mdx تیمار K884 تعداد تقسیم‌های سلولی نامتقارن را افزایش داد که با افزایش تمایز میوژنیک مرتبط بود. جالب توجه است که اثر پیش میوژنیک K884 مخصوص موش‌های DMD انسان و موش است و در MuSCهای کنترل وجود ندارد. علاوه بر این،آزمایش‌های PTPN1/2 از دست دادن عملکرد نشان می‌دهد که تأثیر پیش‌میوژنیک K884 عمدتاً از طریق PTPN1 انجام می‌شود. ما پیشنهاد می کنیم که مهار PTPN1/2 ممکن است به عنوان یک استراتژی درمانی برای بازگرداندن عملکرد myogenic MuSCs در DMD عمل کند. https://www.life-science-alliance.org/content/lsa/8/1/e202402831/F1.large.jpg?width=800&height=600&carousel=1

سرمایه‌گذاری 1/2 میلیارد دلاری نوو نوردیسک برای تولید داروهای بیماری‌های نادر شرکت داروسازی دانمارکی نوو نوردیسک روز دوشنبه اعلام کرد که 1/2 میلیارد دلار برای احداث یک کارخانه جدید در شهر اُدنسه دانمارک برای تولید داروهای بیماری‌های نادر از جمله هموفیلی سرمایه‌گذاری می‌کند https://www.reuters.com/business/healthcare-pharmaceuticals/novo-nordisk-invest-12-bln-new-plant-denmark-2024-12-16/#

عربستان به دنبال بومی‌سازی تولید ژن‌درمانی وزارتخانه‌های صنعت،سرمایه‌گذاری و بهداشت عربستان سعودی تفاهم‌نامه‌ای را با شرکت داروسازی آمریکایی ورتکس به منظور توسعه بخش بیوتکنولوژی این کشور امضا کردند این تفاهم‌نامه شامل بومی‌سازی تولید ژن‌درمانی،انتقال دانش فنی و توسعه نوآوری‌ها و تحقیقات در عربستان می‌شود هدف از این مشارکت کمک به تحقق هدف عربستان برای تبدیل شدن به یکی از مراکز اصلی بیوتکنولوژی در جهان تا 2040 است https://www.spa.gov.sa/en/N2223059

هشتمین سمپوزیوم ژن‌درمانی محورهای سخنرانی: 🔹کلیات ژن‌درمانی و فناوری‌های ویرایش ژنوم 🔹ژن‌درمانی بیماری‌های صعب‌العلاج خونی 🔹ژن‌درمانی در بیماری‌های بدخیم 🔹ژن‌درمانی در بیماری‌های نادر 🔹آشنایی با اصول مطالعات بالینی و پیش‌بالینی با رویکرد ژن‌درمانی 🔹ملاحظات اخلاقی پیرامون ژن‌درمانی 🔸زمان برگزاری: 29 آذر ماه 1403

صندوق بیماری های صعب العلاج و نادر 107بیماری مشمول حمایت‌های این صندوق می باشد لیست بیماری‌های صعب العلاج و نادر ابلاغی از سوی وزارت بهداشت شامل تالاسمی،هموفیلی،ام اس،بیماران دیالیزی(دیالیز خونی و دیالیز صفاقی)موکوپلی ساکاریدوز،بال پروانه‌ای،انواع تیپ‌های اس ام ای،سیستیک فیبروزس،اوتیسم،سرطان،پرفشاری شریان ریوی،سکته مغزی،پیوند اعضا(شامل سلول‌های بنیادی خونساز،کلیه،کبد،قلب،پانکراس،روده،ریه)مزمن روانی،رتینوپاتی دیابتی،صرع مقاوم به درمان،جراحی‌ های DBS برای بیماران(پارکینسون،دیستونی،ترمو،تیک،تورث)بیماران با آسیب شنوایی شدید و دیستروفی‌های عضلانی است.  به منظور بهره مندی بیماران صعب العلاج و نادر از مزایای این صندوق،برخورداری ایشان از پوشش بیمه پایه یک سازمان بیمه گر پایه الزامی است به عنوان مثال: سازمان بیمه سلامت ایران/سازمان تامین اجتماعی)بیماران مشمول می باید نسبت به ثبت درخواست حمایت و ثبت درخواست بیماری صعب العلاج و نادر با مراجعه به سامانه شهروندی به آدرس csp.ihio.gov.ir یا bimehsalamatiranian.ir اقدام نمایند.

بجای ناتوانی ها،توانایی ها را ببینیم👆

بجای ناتوانی ها،توانایی ها را ببینید👆

3 دسامبر،روز جهانی افراد دارای معلولیت،فرصتی برای بازاندیشی درباره جایگاه این افراد در جامعه است. روز جهانی افراد دارای معلولیت،روز تبلور توانمندی و روز باور توانستن گرامی باد. جامعه معلولین جسمی حركتی شهرضا