EvgBiotch 🧬

Выступили с коллегами на международном конгрессе CRISPR-2025, где одной из наиболее важных тем являлась безопасность применения адено-ассоциированных вирусов (ААВ) для доставки генетических конструкций ("лечебных генов") в клетки пациента с целью коррекции нарушенной функции, часто ввиду мутации. "Хорошие (?) вирусы" AAВ — это один из самых маленьких безобидных вирусов, так как сам по себе он не способен вызывать заболевание. Его впервые обнаружили в 1960-х годах, но в 1990-х, с развитием генной инженерии, ученые осознали его колоссальный потенциал. Первый генотерапевтический препарат на основе AAВ был одобрен в Европе в 2012 году, а настоящий бум начался в последнее десятилетие. AAВ-терапия стала прорывом в лечении редких (орфанных) моногенных заболеваний, то есть тех, что вызваны поломкой всего одного гена. На его основе разработаны препараты для лечения ряда наследственных заболеваний, включая спинальную мышечную атрофию (распространенность около 1 на 6000-10000 новорожденных), амавроз Лебера (3 случая на 100 000 человек), гемофилия В (1 на 10 000) и другие. Однако помимо высокой стоимости лечения (850к - 3,5 млн USD за курс), инъекция высоких дозировок вирусных частиц (около 10в14 на кг массы тела пациента) сопряжена с развитием большого количества нежелательных реакций, включая летальные случаи. Только за лето 2025 года было зафиксировано 3 смерти от препарата для лечения мышечных дистрофий, что вызывает обеспокоенность в научной и клинической среде. В связи с этим важным является открытое обсуждение проблем и причин возникающих исходов, детальное описание и публикация результатов клинико-морфологического исследования с целью увеличения эффективности и безопасности генной терапии для пациентов.

С учётом растущего числа научных событий и явлений, происходящих в мире, участником части которых мне доводится быть, считаю важным как для себя, так и для заинтересованных людей вести, резюмировать и транслировать научный мир изнутри. Генная, клеточная и генно-клеточная терапия, ВТЛП, CAR-T и барьеры для разработки и внедрения инновационных медицинских продуктов - важная тема с точки зрения общей информированности. Работа над терапией редких заболеваний и реализация новых подходов для каждого этапа исследования и разработки - только малая (довольно скрытая) часть конечного результата Ну и куда же без научпоп тематик, о вреде ГМО, редактирования генома людей (что? ДА!), можно ли определить ваше происхождение по слюне, карты таро и астрология (байт на подписку) Всем рад 💖