Национальная Ассоциация "Генетика" (редкие болезни)

Расходы России на здравоохранение превысят 10 триллионов рублей: Госдума одобрила проект нового бюджета Комитет Госдумы по охране здоровья официально поддержал проект федерального бюджета на 2027–2029 годы. Несмотря на внешнеполитическое давление и серьезные расходы на безопасность, финансирование медицинской отрасли продемонстрирует устойчивый рост. 📈 Ключевые цифры и динамика роста Как сообщил член профильного комитета Леонид Огуль, государственные ассигнования будут увеличиваться поэтапно: В 2027 году на здравоохранение выделят 8,9 трлн рублей — это на 10% больше предыдущего периода.К 2029 году сумма достигнет 10,1 трлн рублей, что превысит показатели 2026 года сразу на 25%. 🎯 Главные приоритеты финансирования В новом бюджетном цикле государство сделает акцент на поддержке самых уязвимых категорий пациентов: Помощь при орфанных (редких) заболеванияхОбщий о бъем средств на это направление вырастет с 183,6 млрд рублей (в 2026 году) до 230,6 млрд рублей к 2029 году. В том числе увеличится прямая поддержка президентского фонда «Круг добра» — с 74,5 млрд до 93,6 млрд рублей. Это позволит гарантированно обеспечить дорогостоящим лечением около 30 тысяч тяжелобольных детей.Борьба с сердечно-сосудистыми заболеваниямиБесплатное лекарственное обеспечение пациентов останется защищенной статьей. Объем ежегодных ассигнований зафиксирован на уровне 11,3 млрд рублей в год. Напомним, что ранее финансирование этой статьи было дополнительно увеличено на 2 млрд рублей в год благодаря поправкам фракции «Единая Россия».💼 Кто при нимал решение?Параметры финансирования и сопутствующий бюджет Федерального фонда ОМС обсуждались на расширенном заседании. В обсуждении детально участвовали министр здравоохранения Михаил Мурашко, председатель ФОМС Илья Баланин, а также руководство Минфина, Счетной палаты, Росздравнадзора и Роспотребнадзора.

📊 Минздрав в лидерах по неосвоенным миллиардам: Счетная палата разобрала бюджет-2025 Счетная палата РФ (СП) представила заключение на отчеты правительства об исполнении федерального бюджета и бюджета ФФОМС за 2025 год. Анализ аудиторов показал серьезные проблемы с распределением и использованием средств в сфере здравоохранения. Собрали главные тезисы и цифры аудита: 💰 Министерства-«молчуны»: где зависли деньги? Минздрав РФ попал в топ ведомств с наибольшим объемом неиспользованных ассигнований. За 2025 год ведомство не освоило 9,8 млрд рублей. Для сравнения, в эту же категорию «лидеров» вошли: Минфин — 162 млрд рублейГК «Роскосмос» — 10,9 млрд рублей Кроме того, по данным за июнь, Минздрав недонаправил в федеральный бюджет более 15 млрд рублей. На этом фоне другие регуляторы перевыполнили план: Росздравнадзор — на 24,6% (603,5 млн рублей), а Роспотребнадзор — на 1,3% (947,8 млн рублей). ⚠️ Проблемы с резервным фондом и субсидиями Отдельные ведомства не смогли вовремя и эффективно потратить деньги, выделенные из резервного фонда в 2025 году на закрытие обязательств еще 2024 года. Из-за этого в резервный фонд пришлось вернуть 70,2 млрд рублей из выделенных 131,8 млрд. Какие именно ведомства сорвали сроки — СП не уточняет. Нарушения нашли и при распределении субсидий: ФМБА России рассчитывало объемы госзаданий вообще без утвержденных нормативных затрат. ФМБА и Минздрав систематически нарушали сроки сдачи отчетов по целевым субсидиям. 🏥 Что не так с бюджетом ФФОМС? Всего на систему ОМС в 2025 году потратили 4,366 трлн рублей (97,6% от плана). Деньги не освоили полностью по нескольким причинам: -Затянулась модернизация ГИС ОМС. -Не полностью распределили средства на высокотехнологичную медпомощь (ВМП-II), в том числе для частных клиник. -Недофинансировали оплату медуслуг для беременных и рожениц. 🤰 Копилка для сертификатов и миллиарды частных клиник Аудиторы бьют тревогу: с 2022 года стремительно растут остатки средств на родовые сертификаты. К концу 2025 года эта сумма выросла с 1,7 млн рублей до 7,7 млрд рублей. Деньги «застревают» и у частников. К примеру, у ЛДЦ МИБС им. Сергея Березина остатки за 5 лет взлетели с 75,4 млн до 404 млн рублей. По закону эти средства должны переноситься на следующий год строго на те же цели, однако проверки выявили неэффективные траты. Одна из клиник системы ОМС оплачивала аренду имущества, которое вообще не использовалось для лечения пациентов, причем цены на аренду могли быть искусственно завышены. #НациональнаяАссоциацияГЕНЕТИКА #ОрфанныеЗаболевания #РедкиеБолезни #СчетнаяПалата #Минздрав #Бюджет #ОМС #ФМБА

30 тысяч детей получили помощь: как «Круг добра» меняет лечение редких заболеваний Ранняя диагностика, доступ к дорогостоящим препаратам и возможность пойти в школу для ребёнка, который прежде не мог ходить. На конференции к пятилетию фонда «Круг добра» врачи представили результаты лечения и обсудили нерешённые вопросы. Как помощь доходит до семей и что происходит, когда подопечные фонда становятся взрослыми, — в репортаже Михаила Волкова. СМОТРЕТЬ ВИДЕО #КругДобра #ГеномИнформ #ОрфанныеЗаболевания #ПомощьДетям #РедкиеЗаболевания #ПятьЛетКругуДобра

⚡️ Утвержден новый состав Комитета по охране здоровья В новый состав Комитета по охране здоровья IX созыва Государственной Думы вошло 15 депутатов, представляющих Фракции «Единая Россия», ЛДПР, КПРФ, «Новые люди». Председателем Комитета назначен Владимир Сысоев (ЛДПР) Также в состав Комитета вошли: — Башанкаев Бадма(ЕР) — Болилая Людмила (ЕР) — Бровко Юрий (ЕР) — Валихов Магомед (ЕР) — Гаревская Юлия (ЕР) — Гарцев Дмитрий (ЕР) — Курбатов Сергей (Новые люди) — Куринный Алексей (КПРФ) — Назаров Дмитрий (ЕР) — Огуль Леонид (ЕР) — Осадчий Николай (КПРФ) — Сизякин Дмитрий (ЕР) — Фролова Тамара (ЕР) — Щеглов Николай (ЕР) ↪️ Комитет По Охране Здоровья | VK | MAX

🧬 Бесплатный генетический скрининг для будущих родителей: что известно на сегодня? С 2027 года Минздрав планирует официально запустить масштабную программу бесплатного скрининга по ОМС во всех регионах России. Супружеские пары смогут сдать ДНК-тесты еще до зачатия, чтобы узнать, не являются ли они скрытыми носителями опасных мутаций. 📋 На какие заболевания будут тестировать? Сейчас профессиональное сообщество генетиков формирует точный перечень, но в него гарантированно войдут самые распространенные и тяжелые наследственные патологии: СМА (спинальная мышечная атрофия); Муковисцидоз; Болезнь Тея-Сакса; Другие моногенные заболевания и хромосомные аномалии. Если оба родителя здоровы, но являются скрытыми носителями одной и той же мутации, риск рождения больного ребенка составляет 25%. Новый скрининг поможет выявить это заранее.💡 Что делать, если риски подтвердятся? Семья сможет получить направление на ЭКО по ОМС с бесплатным преимплантационным генетическим тестированием (ПГТ). Специалисты отберут и перенесут в матку только те эмбрионы, которые не унаследовали болезнь. #НациональнаяАссоциацияГЕНЕТИКА #ОрфанныеЗаболевания #РедкиеБолезни

Источник: Новости GxP. https://share.google/aPPGyw5fTrP3WiNid

Эксперты перечислили ключевые изменения в GMP ЕАЭС. Изменения в GMP ЕАЭС коснутся части 3 главы 5 «Оценка риска для вспомогательных веществ» и части 3 главы 6 «Ответственность спонсора за обращение и транспортировку ЛС для КИ» в соответствии с GCP и GMP. Об этом сказала заместитель начальника управления инспектирования «Государственного института лекарственных средств и надлежащих практик» Надежда Архипова на XI Всероссийской GMP-конференции. Она уточнила, что, согласно изменениям оценки риска, держатель РУ обязан обеспечить пригодность вспомогательных веществ, а в разделе об ответственности спонсора за обращение и транспортировку препаратов для клинисследований планируется изложить принципы того, как спонсор должен обращаться с лекарствами. Также предполагается внести изменения в главы 1 и 4 GMP ЕАЭС, которые не обновлялись с 2013 и 2011 годов соответственно. Глава 1 подверглась эволюционным изменениям, а глава 4 существенно переработана и дополнена. Основным изменением главы 1 является использование процесса управления рисками на протяжении всего жизненного цикла продукции. Подчеркивается, что такой подход нужен для смягчения или предотвращения дефицита препаратов. Корректировки коснулись и раздела по составлению обзора качества продукции. В настоящее время идет работа над новым Приложением №22 «Искусственный интеллект». «Приложение будет распространяться на все типы компьютеризированных систем, используемых при производстве лекарств и активных фармсубстанций, в которых модели ИИ применяются в критически важных GMP-процессах, оказывающих непосредственное влияние на безопасность пациентов, качество продукции или целостность данных», — сказала Надежда Архипова. Кроме того, по ее словам, вносятся изменения в Приложение №11 в отношении компьютеризированных систем, в которые интегрированы модели ИИ. https://gxpnews.net/2026/09/eksperty-perechislili-klyuchevye-izmeneniya-v-gmp-eaes/?amp=1

🔔 Андрей Каприн станет одним из ключевых спикеров VI Конгресса «Право на здоровье» ➡️Генеральный директор НМИЦ радиологии Минздрава России, директор МНИОИ им. П.А. Герцена, главный внештатный онколог Минздрава России, академик РАН Андрей Каприн выступит ключевым спикером в панельной дискуссии «Новая роль главных внештатных специалистов и НМИЦ в контексте актуальных вызовов системы здравоохранения» на VI Конгрессе «Право на здоровье». ⏺ Андрей Каприн — уникальная фигура для отечественной онкологии, объединяющая компетенции организатора здравоохранения, ученого и практикующего хирурга. Он возглавляет НМИЦ радиологии с момента его формирования в 2014 году, когда в единую структуру были объединены МНИОИ им. П.А. Герцена, МРНЦ им. А.Ф. Цыба и НИИ урологии и интервенционной радиологии им. Н.А. Лопаткина. Под его руководством Центр стал одной из крупнейших научно-клинических площадок российской онкологии, где развиваются протонная и радионуклидная терапия, клеточные технологии, персонализированное лечение и собственные радиофармацевтические разработки. 👉 При этом Андрей Каприн остается практикующим хирургом и выполняет сложные высокотехнологичные операции, совмещая непосредственную работу с пациентами с научной и организационной деятельностью. Его вклад в развитие российской медицины отмечен крупнейшими государственными и научными наградами: он дважды становился лауреатом Премии Правительства РФ в области науки и техники, награжден орденами Почета, Пирогова и «За заслуги перед Отечеством» IV степени. В 2026 году Андрею Каприну присвоено звание Героя Труда Российской Федерации за выдающийся вклад в развитие медицинской науки и здравоохранения. Он также возглавляет Ассоциацию онкологов России и занимается подготовкой врачей и научных кадров. 💬 На Конгрессе этот опыт станет основой для разговора о том, какую роль сегодня должны играть НМИЦ и главные внештатные специалисты в развитии медицинской помощи по всей стране. Речь уже не только об экспертной и методической поддержке: федеральные центры участвуют во внедрении новых технологий, подготовке кадров, консультировании регионов и формировании единых подходов к диагностике и лечению. ⏺ Для онкологии эта модель особенно показательна: развитие высокотехнологичных методов в федеральных центрах должно сопровождаться их переходом в практическое здравоохранение и повышением доступности современной помощи пациентам независимо от региона проживания. Как выстроить эту систему и какой должна стать роль НМИЦ в ней — обсудят участники сессии с Андреем Каприным. 📌Регистрация на конгресс доступна по ссылке, а с полным расписанием можно ознакомиться на сайте. ➡️ По всем вопросам: Ольга Макаркина 🗯 olga.makarkina@right-to-health.com 📞 +7 (916) 820 44 83 Ольга Гончарова 🗯 olga.goncharova@right-to-health.com 📞 +7 (985) 177 49 48 #конгресс ➖ Подписывайтесь на «Право на здоровье» в MAX и Тelegram

Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 26.06.2026 № 648н "Об утверждении стандарта медицинской помощи детям при болезни Гоше (диагностика и лечение)" (Зарегистрирован 30.07.2026 № 87666) http://publication.pravo.gov.ru/document/0001202607300010?index=4

В США одобрили первую генную терапию для детей с мукополисахаридозом IIIA 17 сентября FDA компании Ultragenyx для лечения детей с синдромом Санфилиппо типа А — мукополисахаридозом IIIA. Это первая одобренная в США терапия, направленная на изменение течения этого заболевания. МПС IIIA — редкое наследственное заболевание, которое прогрессирующе поражает мозг и нервную систему. Дети постепенно утрачивают речь, познавательные и двигательные навыки. До сих пор помощь ограничивалась облегчением симптомов. FAYUVI вводится однократно внутривенно. Препарат доставляет в клетки работающую копию гена SGSH, необходимого для выработки фермента сульфамидазы. Согласно показаниям, терапия предназначена для детей с сохранными функциями нервно-психического развития. В исследовании получившие препарат дети сохраняли или улучшали когнитивные функции по сравнению с исторической группой пациентов без лечения. Это значимый результат, хотя говорить о гарантированном полном излечении пока нельзя. Для семей это событие стало долгожданной надеждой. Снежана Горчакова, президент МБОО «Хантер-синдром» и член попечительского совета фонда «Круг добра», поделилась с «Геном-Информ»:

«Со вчерашнего вечера я чувствую себя самым счастливым человеком на свете. И всё время улыбаюсь. У меня текут слёзы. Многие генетики, которым я пишу и звоню за эти неполные сутки, говорят мне, что счастье есть, и они разделяют мою радость. Давным-давно, в 2008 году, Павлик, мой сын, стал первым пациентом с мукополисахаридозом, который получил терапию от МПС II. Генной терапии для МПС II пока не существует, но уже существуют лекарства, созданные в нашей стране, и это вызывает большую радость и гордость".

По данным пациентской организации «Хантер-синдром», сегодня в её реестре 57 пациентов с МПС IIIA и еще стоько же диагностировано в странах СНГ. Следующий шаг — работа над доступом к терапии. По словам Снежаны Горчаковой, предстоит оформление документов и запросов: за возможностью помочь каждому ребёнку стоит огромная работа семей, врачей и пациентского сообщества. Сроки доступности препарата для российских пациентов пока не определены. #намнефиолетово #МГНЦ #КругДобра #АлександрРумянцев #НатоВашакмадзе #НаталияЖуркова #ЯрославНилов #ГеномИнформ

Рисдиплам без холодильника: что таблетированная форма изменит для людей со СМА На XI Конференции СМА Евгения Увакина — кандидат медицинских наук, заместитель директора по перспективному развитию и заведующая отделением психоневрологии и нейрореабилитации НМИЦ здоровья детей Минздрава России — рассказала о таблетированной форме рисдиплама. Таблетка содержит 5 мг действующего вещества и предназначена для взрослых и детей старше двух лет с массой тела от 20 кг. Исследования показали сопоставимую с раствором биодоступность. Главное практическое преимущество — хранение при комнатной температуре: больше не нужны холодильник и термосумка во время поездок.

«Для врача крайне важно, что биоэквивалентность и биодоступность абсолютно сопоставимы с раствором», — подчеркнула Евгения Увакина.

В России таблетированная форма уже зарегистрирована, однако ее коммерческая доступность ожидается в конце 2026 — начале 2027 года. Это не новое лекарство и не «усиленная» терапия, а более удобная форма того же рисдиплама. Что важно пациентам: - не переходить на таблетки самостоятельно — решение принимается вместе с лечащим врачом; - не прерывать назначенную терапию в ожидании новой формы; - таблетку нельзя делить, жевать или измельчать: ее проглатывают целиком либо растворяют в воде строго по инструкции; - заранее обсудить с врачом массу тела, особенности глотания и подходящий способ приема. Подробнее о регистрации и сроках появления препарата. #СМА #СпинальнаяМышечнаяАтрофия #Рисдиплам #Эврисди #ГеномИнформ #КонференцияСМА

В США одобрили первый за 30 лет препарат для защиты почек при диабете 1-го типа. Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) расширило показания для препарата Kerendia (финеренон) от немецкой фармкомпании Bayer. Препарат разрешили для лечения взрослых с хронической болезнью почек (ХБП), ассоциированной с сахарным диабетом 1-го типа. В компании отметили, что США стали первой и пока единственной страной в мире, одобрившей эту терапию. Для пациентов с диабетом 1-го типа это первое новое лекарство для защиты почек, появившееся за последние 30 лет. https://gxpnews.net/2026/09/v-ssha-odobrili-pervyj-za-30-let-preparat-dlya-zashhity-pochek-pri-diabete-1-go-tipa/?amp=1

Novartis прекратила разработку препарата от БАС после провала II фазы КИ – журнал Vademecum https://vademec.ru/news/2026/09/17/novartis-prekratila-razrabotku-preparata-ot-bas-posle-provala-ii-fazy-ki/

Англичанки с неизлечимым раком груди будут лечиться Энхерту за счёт государства.   Тысячи женщин в Англии с HER2-положительным раком молочной железы получат доступ к жизнепродлевающему препарату от AstraZeneca в рамках NHS после успешных переговоров министров и производителей препарата о его стоимости.   🟢Шотландия присоединилась к списку из 27 европейских стран, где препарат доступен пациентам за счёт государства, с декабря 2023 года. Англия не входила в их число, поскольку Национальный институт здоровья и совершенствования медицинской помощи (NICE) отказывался включить Энхерту в перечень лекарств, которые предоставляются по страховке, из-за его высокой цены.  

Это знаменательный день для тысяч людей, которые теперь получат доступ к препарату, дающему им возможность выиграть драгоценное время с близкими, — прокомментировали событие в благотворительной организации Breast Cancer Now.

  🟢Клинические испытания показали, что Энхерту (трастузумаб дерукстекан) почти удвоил медиану выживаемости без прогрессирования по сравнению со стандартной химиотерапией — с 5,1 месяца до 9,9 месяца. Медиана общей выживаемости среди тех, кто его применял, составила 23,4 месяца против 16,8 месяца у тех, кто его не получал, — прирост в 6,6 месяца.   У нас с англичанами больше общего, чем кажется. В августе 2026 года комиссия Минздрава рекомендовала трастузумаб дерукстекан ко включению в перечень ЖНВЛП по показанию РМЖ HER2+ по цене 55 тыс. рублей. Жизнеспасающий препарат прорвался в перечень только с четвёртого раза. Заявку «АстраЗенека» трижды отклоняли, аргументируя это потенциально большой нагрузкой на бюджет.   🟢Комментируя это долгожданное событие, в компании нам рассказали, что это решение создаёт прецедент — ранее новые препараты не рекомендовались ко включению в перечень ЖНВЛП по конкретному показанию. Такой подход позволит в будущем включать препараты по наиболее востребованным показаниям, где терапия даёт максимальный клинический выигрыш. ™ Без рецепта в Telegram | в MAX

FDA одобрило первый радиолигандный аналог Curium после краха патентных споров с Novartis | Новости | GxP News https://share.google/m1Q9KWeiqHA1xQCGp

💡 Госучреждения протестируют новые правила оценки интеллектуальной собственности Правительство РФ запустило эксперимент по оценке стоимости прав на результаты интеллектуальной деятельности (РИД). Нормативная база утверждена Распоряжением от 27 июня 2026 г. № 1651-р. https://www.garant.ru/products/ipo/prime/doc/414345255/ Проект призван улучшить коммерциализацию научных, образовательных и медицинских разработок, сделав их передачу в реальный сектор экономики более прозрачной. 📌 Главное об эксперименте: Когда проходит: С даты подписания документа до 31 декабря 2028 года. Кто участвует: Федеральные бюджетные (ФГБУ) и автономные учреждения. Чьи ведомства задействованы: Институты, университеты и центры под управлением Минздрава, Минобрнауки, ФМБА и Роспотребнадзора. Кто курирует процесс: Минздрав России совместно с Роспатентом при участии остальных ведомств. 🔍 Что изменится на практике? Когда научные или медицинские институты будут заключать договоры о распоряжении исключительными правами (например, передавать лицензии бизнесу на производство лекарств, медизделий или программного обеспечения), стоимость этих прав будет рассчитываться по новой методологии. Для этого Роспатент подготовит специальные методические рекомендации, а экспертное сопровождение обеспечит профильное подведомственное учреждение. Итоги эксперимента подведут в начале 2029 года — Роспатент направит финальный отчет в Правительство, после чего новые правила оценки РИД могут стать постоянными. #НациональнаяАссоциацияГЕНЕТИКА #интеллектуальнаясобственность #законодательство #минздрав #минобрнауки #роспатент