PROФАЗА

Загальна характеристика проблеми У другій половині ХХ століття онкогенез почали розглядати не лише як наслідок дії хімічних канцерогенів, а й як результат тривалого впливу іонізуючого випромінювання (ІВ)у малих дозах. Особливу увагу привернули професійні групи ризику — медичні працівники, які працюють з джерелами ІВ (радіологи, рентгенологи, персонал радіологічних відділень). Дослідження, проведені: · у країнах Європи · на базі онкологічних та радіологічних центрів · у рамках програм ВООЗ і МАГАТЕ були спрямовані на виявлення ранніх генетичних маркерів канцерогенного ризику, ще до клінічних проявів захворювання. Ключове наукове питання 📌 Як виявити геномні порушення, спричинені хронічним опроміненням, якщо доза не перевищує допустимі норми? Відповідь на це питання дала цитогенетика, зокрема аналіз метафазних пластинок. 🔬 Чому саме метафазні пластинки? Метафаза — це стадія мітозу, коли: · хромосоми максимально конденсовані · добре візуалізуються · стають доступними для кількісного та структурного аналізу Саме в метафазі можна: · порахувати кількість хромосом · оцінити їхню морфологію · виявити аберації, характерні для радіаційного ушкодження 🧬Тому метафазна пластинка розглядається як індикатор стану геному клітини. 🩸Об’єкт дослідження: хто і чому? У більшості робіт об’єктом дослідження були: лімфоцитипериферичної крові людини. Причини вибору: · висока радіочутливість · стабільний каріотип · перебування у фазі G0 (клітини не діляться) · можливість штучної стимуляції мітозу in vitro 📌 Це дозволяє аналізувати перший мітоз після опромінення, коли клітини з ушкодженнями ще не еліміновані. ⚙️Методи, які використовували У дослідженнях застосовували: · класичний цитогенетичний аналіз метафазних пластинок, · G0-тест— для оцінки накопичених ушкоджень · G2-тест— для виявлення індивідуальної радіочутливості · аналіз 200–300 метафаз на одну особу · статистичну оцінку частоти аберацій Оцінювали: · хроматидні та хромосомні аберації · стабільні та нестабільні перебудови 🧩 Які зміни виявляли на метафазних пластинках? В осіб, які зазнавали хронічного професійного опромінення, фіксували: 🔹Хроматидні делеції→ ранній маркер геномної нестабільності 🔹Дицентричні хромосоми→ специфічний показник радіаційного впливу 🔹Транслокації→ стабільні перебудови, що можуть зберігатися роками 🔹Підвищену загальну частоту аберацій→ у 2–3 рази вище за спонтанний рівень Ці зміни були чітко видимі саме на метафазних пластинках 👥 У кого це знаходили? Найбільш виражені зміни виявляли: · у радіологів зі стажем понад 1–2 роки · у осіб з підвищеною індивідуальною радіочутливістю · у працівників репродуктивного віку · навіть за відсутності перевищення дозових лімітів 📌 У~90% обстежених зі стажем роботи фіксували ознаки геномної нестабільності. 🧠 Наукове значення метафазних пластинок Метафазні пластинки дозволили: · довести канцерогенний ефект малих доз ІВ · виявити доклінічні маркери ризику раку · оцінити ефективність систем репарації ДНК · сформувати підхід до персоніфікованої профілактики Висновок 📌Метафазна пластинка — це не просто стадія клітинного циклу. Це інструмент, за допомогою якого геном «говорить» про перенесені ушкодження. Саме вона стала ключовою ланкою між радіаційним впливом → геномною нестабільністю →онкогенезом. Джерело: Стаття Е.А. Дьоміна та В.М. Михайленко за результатами дослідження, проведеного на базі Інституту експериментальної патології, онкології і радіобіології ім. Р.Є. Кавецького НАН України, Київ, Україна 2018 р. Автор @Anastasia_Gold1(Анастасія Палієнко) Дизайнер @cerulean_sun (Мурга Каріна) для рубрики #онкогенетика

Привіт! З вами рубрика #генетикастаті і сьогодні коротко розкажемо про непліддя. Непліддя – стан, при якій сімейна пара, що веде активне статеве життя без використання контрацептивів, не може завести дитину, і це є поширеною проблемою серед багатьох людей у всьому світі, і від якої страждає 15-20% пар. Причини можуть бути різні: як анатомо-фізіологічні, так і генетичні. Часто серед генетичних чинників є хромосомні перебудови чи кількісні мутації, як от при синдромі Свайєра, коли на Х-хромосому переноситься ділянкаY-хромосоми із геном SRY, і тоді народжується хлопчик із каріотипом 46,XX.Геномні мутації, такі як синдром Клайнфельтера чи Шерешевського-Тернера, можуть спричиняти непліддя. При синдромі Шерешевського-Тернера відбувається дизгенезія гонад, а при синдромі Клайнфельтера порушується мейоз, а також часто недорозвиваються самі гонади. Нерідко порушення роботи якогось гена може спричинити порушення формування статевих органів чи гамет, що теж може спричиняти інфертильність, хоча іноді на життєздатність носіїв може не впливати. Так, при синдромі нечутливості до андрогенів, коли тестикули виділяють тестостерон, але через нечутливість до нього розвивається жіночий каріотип. І через недорозвиток багатьох статевих органів виникає непліддя. Серед не-генетичних факторів може бути нездоровий спосіб життя чи певні захворювання. Так, куріння та вживання алкогольних напоїв у чоловіка можуть спричинити порушення сперматогенезу, тому концентрація зрілих сперматозоїдів у еякуляті падає настільки, що запліднення стає утрудненим, а також може бути завелика частота порушення морфології сперматозоїда. Також у сім’яниках є гематотестикулярний бар’єр, порушення якого може спричинити атаку інфекції чи власної імунної системи на тестикули і статеві клітини. У жінок може бути непрохідність маткових труб, коли сперматозоїди не можуть потрапити до яйцеклітини. Також імунна система може атакувати ті самі сперматозоїди. Також може бути раннє виснаження яєчників, що нерідко спостерігається при каріотипі 47,XXX чи синдромі Мартіна-Белла (ламкаХ-хромосома). Лікування, залежно від причини, може бути різне. Наприклад штучна інсемінація спермою чоловіка чи донора, IVF (до яйцеклітини на живильному середовищі додають суспензію із сперматозоїдів), ICSI (штучне внесення сперматозоїда у яйцеклітину) та інші. Також можуть використовувати донорські сперматозоїди/яйцеклітини/ембріони, якщо інші методи не допомагають. Сподіваємось, допис вам сподобався, а ми бажаємо гарного дня! Автор: @euchromatin Дизайнер @ukaralius

👾 Psst.. registration for CRABS 2026 is now open 👀 This August, researchers, students, and professionals from across Ukraine and beyond will gather in Kyiv for CRABS 2026, an eight-day program in computational biomedicine hosted by the Kyiv School of Economics. This year, CRABS combines two interconnected events: 🧬 CRABS Summer School (16–21 August). Hands-on training, lectures from international experts, practical sessions, and project-based learning. 🎤 Health Intelligence Conference (22–23 August). A new scientific conference where participants can present their work through oral and poster sessions, exchange ideas, and connect with the broader computational biomedicine community. Whether you're looking to learn new skills, meet collaborators, present your research, or explore the latest developments in bioinformatics and AI for health, CRABS 2026 has a place for you. ✨ Summer School participants attend the Conference free of charge. 🔗 Learn more and apply: https://forms.gle/j3C8Xr7MeKun6A637

Привіт! З вами рубрика #генетикастаті. І як ми обіцяли, сьогодні постараємось коротко описати чому важлива не просто кількість хромосом, а й їхнє походження. Отже, один набір ми отримуємо від батька, а інший – від матері. Але що буде, якщо наприклад у одній парі обидві хромосоми будуть батьківського чи материнського походження? Що ж, давайте розбиратись. Думаю, ви могли чути про таке поняття «епігенетика», яке, якщо спрощено, означає те, як різні модифікації гістонів чи ланцюга ДНК впливають на експресію певного гену. І оці хімічні «мітки» є визначальними, чи буде активно транскрибуватись ген, чи «замовкне». І у соматичних клітин, і у гаметці хімічні мітки є різними. Одним із прикладів довгострокових змін є метилювання чи деметилювання ДНК. Так, у ссавців після запліднення більшість «міток» зникають та «перепрограмовуються». І це відбувається у два раунди: під час першого, який відбувається на стадії зиготи та раннього дроблення, батьківські та материнські відбитки зберігаються. А ось під час другого раунду, який відбувається у зародковій лінії, яка дасть гамети, батьківські та материнські епігеномні мітки стираються та переписуються. Тобто, у результаті у зародковій лінії закладаються власні батьківські та материнські мітки (залежно від статі) на всіх хромосомах. Такі мітки ще називаються імпринтами. Тобто наші соматичні диплоїдні клітини мають один набір хромосом із материнським імпритингом та ще набір – із батьківським. І вони були закладені у клітинах зародкової лінії батьків. Але після утворення зиготи у наших клітинах зародкової лінії імпринти стають переписані під нашу стать. У людей відносно невелика частина генів є імпринтованою, але вони дуже впливають на життєдіяльність. Так, поширеним поясненням, чому це явище існує, є гіпотеза «батьківського конфлікту». Так, згідно із цим, батьківські імпринтовані гени сприяють росту ембріона за рахунок ресурсів матері, а материнські – пригнічують ріст ембріона, щоб берегти ці ресурси. Але існують і інші пояснення, хоча і вони стосуються розвитку ембріона. І у будь-якому випадку має бути рівновага. А тепер повернемось до питання: що, якщо ця рівновага порушиться, і наприклад, у одній парі хромосом обидві будуть від когось із батьків? Або відбудеться делеція імпринтованого гену у якійсь хромосомі? Найвідоміший приклад – це синдроми Ангельмана та Прадера-Віллі. Синдром Прадера-Віллі виникає або через делецію у 15-й хромосомі батьківського походження (більшість випадків) або коли обидві хромосоми є материнського походження (парентальна дисомія). В уражених дітей із народження наявні фізичні та розумові вади. Мають неконтрольований апетит, слабкі м’язи, часто безплідні. Хвороба невиліковна, але можна застосовувати коригувальну терапію, щоб полегшити життя. Синдром Ангельмана – виникає також через делецію чи мутацію тієї самої ділянки 15-ї хромосоми, але вже материнського походження (більшість випадків), або коли обидві хромосоми є батьківського походження (теж парентальна дисомія). Уражені особи також часто мають помірну чи тяжку розумову відсталість, порушення мовлення, проблеми зі сном, мікроцефалію тощо. Часто такі особини мають незвично щасливий вигляд, тому раніше іноді дітей називали «ляльковими» через візуальну подібність. Також невиліковне захворювання, але можна застосовувати коригувальну терапію. Сподіваємось, допис вам сподобався, а ми бажаємо гарного дня! Автор: @euchromatin Дизайнер @ukaralius Джерела: 1, 2, 3, 4, 5,

Щоб побачити хромосоми, клітину потрібно зупинити в метафазі мітозу. Саме в цей момент хромосоми максимально конденсовані й формують метафазну пластинку — основу цитогенетичного аналізу. 🔬Що таке метафазна пластинка? Метафазна пластинка —це впорядковане розташування хромосом: в екваторіальній площині клітини з чітко видимими плечима готових до розходження 📌Саме на цьому етапі ми можемо: рахувати хромосоми аналізувати їхню форму виявляти хромосомні перебудови 🎨Чому метафазні пластинки різні за «кольором»? Різниця в забарвленні може бути зумовлена: 🔹ступенем конденсації хроматину 🔹кількістю ДНК 🔹різною щільністю еухроматину та гетерохроматину 🔹особливостями методів фарбування (G-, Q-, R-бендинг) 👉Тому навіть у межах однієї пухлини метафазні пластинки можуть виглядатипо-різному. 🧩 Як класифікують метафазні пластинки? 📍 За якістю: добре розправлені частково перекриті злиплі або фрагментовані 🧬 За хромосомним набором: нормальний каріотип анеуплоїдія поліплоїдія 🔀 За перебудовами: транслокації делеції інверсії ампліфікації ��Чому одні хромосоми «читаються» легше, а інші — важче? Легкість аналізу залежить від: розміру хромосоми співвідношення плечей p/q чіткості бендингу наявності перебудов ⚠️ У пухлинних клітинах хромосоми часто: укорочені фрагментовані асиметричні 🧬Плечі хромосом і їхнє значення Зміна довжини плечей може означати: втрату ділянок ДНК порушення локалізації генів зміну регуляції експресії 📌Особливо важливо аналізувати довге плече (q), де часто локалізовані онкогени. 🧩Навіщо ми шукаємо гомологічні хромосоми? Порівняння гомологів дозволяє: побачити асиметрію виявити структурні дефекти відрізнити норму від патології зрозуміти клональність пухлини 🧬 Це ключ до розуміння генетичної нестабільності. 🧠Чому це критично важливо в онкології? Бо саме метафазні пластинки: показують реальний стан геному клітини допомагають пояснити агресивність пухлини дозволяють прогнозувати перебіг хвороби впливають на вибір терапії 🧬Кожна метафазна пластинка — це знімок історії пухлини. Потрібно лише вміти його прочитати. Автор @Anastasia_Gold1 (Анастасія Палієнко) Дизайнер @cerulean_sun (Мурга Каріна) для рубрики #онкогенетика

Ці живі організми не такі беззахисні, як можуть здаватися на перший погляд. Вони отруюють, кличуть підкріплення та іноді… полюють самі. Смакуючи ранковою кавою, мало хто замислюється, що кофеїн — це природний інсектицид. Алкалоїд, який рослина використовує проти комах. Тобто так, кожного ранку ви п’єте дуже легку форму інсектициду🙂 Звучить трохи тривожно, правда? А тепер придивіться до звичних рослин навколо: м’ята виробляє ментол, перець — капсаїцин, часник — аліцин. Тютюн же синтезує настільки токсичні речовини, що їх використовували для боротьби зі шкідниками ще задовго до сучасної агрономії. 🌱 Але є нюанс: це дорого Вироблення токсинів —це серйозні витрати енергії. Особливо в бідних екосистемах, де кожен ресурс навагу життя. Тому рослини діють гнучко: є загроза → підвищують концентрацію токсинів спокій → економлять ресурси. Цікаво, що навіть генетично однакові рослини можуть поводитись по-різному. Наприклад, живці верби в гірших умовах виробляють більше фенолів — адже будь-яке пошкодження там критичніше. І навіть це — лише частина захисту. 🕷 Деякі пішли ще далі Діонея, непентес, росянка (Drosera) — це вже не просто захист. Це активне добування ресурсів. Фактично, вони не уникають загрози — вони і є загроза😬 🐜 Інші обрали союзників Не всі рослини воюють самі, деякі й домовляються. Порожнисті шипи акацій стають домівкою для мурах. У відповідь мурахи захищають рослину від травоїдних. А лимська квасоля при небезпеці виділяє нектар, який приваблює мурах. 🌬 І навіть попереджають одна одну Коли рослину пошкоджують, вона виділяє леткі речовини. Сусідні рослини зчитують цей сигнал і заздалегідь запускають захист. Тобто в певному сенсі — це вже система раннього попередження. 😶‍🌫️ А іноді — просто зменшують видимість Багато садівників знають явище, коли плодові дерева періодично “відпочивають” і майже не плодоносять. Менше плодів → менше шкідників → менший тиск на рослину в наступний сезон. 🌾 І люди це використовують Агрономи давно підглянули ці механізми. Наприклад, вирощують сорти соняшнику з щільною кутикулою, яку складно пошкодити шкідникам. 🔬 Це не просто пасивні організми. Вони постійно балансують між ростом і виживанням. Використовують захист лише тоді, коли це потрібно. Економлять ресурси, реагують на сигнали і навіть взаємодіють між собою. Іноді — захищаються. Іноді — домовляються. А іноді — полюють. ❓ Як думаєте, що ефективніше: повністю контролювати шкідників чи використовувати вже існуючі механізми природи? Автор Олексій Колесник (@kazalker) (@about_plants) Дизайнер Мурга Каріна (@cerulean_sun) Джерела 1, 2

Привіт-привіт! З вами рубрика #генетикастаті. Сьогодні ми постараємось коротко описати причини, види та наслідки порушень гаметогенезу, які призводять до утворення анеуплоїдних гамет чи хромосомних перебудов. Як ви пам’ятаєте, наслідком мейозу є утворення гамет із гаплоїдним набором хромосом, тобто 23 у людини, а саме 22 аутосоми і одна статева. Але бувають і порушення як до самого мейозу, так і під час нього, через що каріотип порушується. Це можуть бути, як кількісні мутації, при яких змінюється кількість генетичного матеріалу (анеуплоїдії, делеції, дуплікації, незбалансовані транслокації та інсерції), так і структурні, при яких загальна кількість генетичного матеріалу не змінюється (збалансовані транслокації, інверсії). Так, якщо відбувається порушення сегрегації хромосом під час мейозу, то по утворених гаметах розійдеться неоднакова кількість генетичного матеріалу, що призводить до утворення анеуплоїдних гамет, тобто буде неправильний набір хромосом. Якщо розглядати якусь окрему пару хромосом, то є два варіанти, де може відбутись ця подія. Якщо це стається під час першого поділу, а при другому нема порушень, то у результаті половина гамет буде мати зайву хромосому, а в іншої половини– буде відсутня. Якщо порушення стається під час другого поділу, то дві гамети матимуть гаплоїдний набір хромосом, одна – із надлишковою хромосомою, а ще одна – буде відсутня. Відповідно, якщо запліднення відбудеться за участі анеуплоїдної гамети, то зигота теж буде анеуплоїдна. У більшості випадків вони гинуть на ранніх стадіях вагітності. Однак деякі варіанти є життєздатними, наприклад синдром Дауна (трисоміяза 21 хромосомою) чи колись давно згадані синдром Клайнфельтера (одна чи кілька надлишкових Х-хромосом у чоловіків), синдром Джейкобса (двіY-хромосоми у чоловіків) чи синдром Тернера (моносомія за Х-хромосомою у жінки). Якщо ж порушення зачіпає структуру хромосоми, то говорять про хромосомні перебудови. Це можуть бути дуплікації (дублювання якоїсь ділянки хромосоми), делеція (втрата ділянки хромосоми), транслокація (перенесення плеча однієї хромосоми до іншої) тощо. Вони виникають, як правило, через порушення репараційних процесів та/або реплікації. Наприклад, транслокація чи інсерція може статись внаслідок порушення негомологічної рекомбінації – різновиду репараційного процесу, коли відбувається суттєве пошкодження ділянки ланцюга ДНК і для відновлення як матриця може використовуватись інша хромосома, зокрема не гомологічна. Якщо транслокація збалансована (загальна кількість генетичного матеріалу не змінилась), то часто носій може про це не знати аж поки не вирішить завести дитину і не стикнеться із непліддям. При дуплікаціях часто причиною є те, що ДНК-полімераза з різних причин проходить кілька разів підряд по матричній нитці ДНК, чим створює копію фрагмента. І як приклад, може бути хорея Гантінгтона чи синдром Мартіна-Белла. Також при порушенні кросинговеру при профазі 1 можуть відбутись інверсії, при яких частина хромосоми перевертається, або делеції, при яких частина хромосоми втрачається. Як ви могли помітити, то часто структурні порушення стаються під час інтерфази, до вступу клітини у мейоз, а анеуплоїдії – під час мейотичних процесів. У наступному дописі ми розкажемо, чому не лише кількість хромосом, а й їхнє походження має значення. А поки бажаємо гарного дня! Автор @euchromatin Дизайнер @ukaralius Джерело:

Понад 48 000 видів під загрозою зникнення: світ втрачає дику природу швидше, ніж вона встигає відновлюватися За даними звіту Всесвітнього фонду природи WWF "Жива планета", з 1970 року середній розмір популяцій диких тварин скоротився на вражаючі 73%. Станом на початок 2026 року офіційно визнано більше 48 600 видів такими, що перебувають під загрозою зникнення – це 28% від усіх, що пройшли наукову оцінку. Іншими словами, кожен четвертий досліджений вид на Землі може зникнути назавжди. Ситуація в Україні Україна вже втратила низку унікальних мешканців за останнє століття. Ми більше не побачимо в нашій природі: · Кажана-довгокрилаєвропейського, який востаннє спостерігався на Закарпатті у 1993 році; · Тюленя монаха востаннє бачили біля берегів Кримського півострова на початку 1970-х років; · Стерв’ятник –останнє гніздування спостерігалося в горах Крим у у 1958 році; · Орел степовий –останнє гніздування спостерігалося в заповіднику Асканія-Нова у 1980 році; · Осетер атлантичний або європейський та осетер шип – востаннє в уловах траплялися до 1960-х років; · Рибець малий не трапляється у кримських гірських річках з 1975 року. Наразі понад 160 видів в Україні мають статус "зникаючих" у списках Червоної книги України. Вперше у оновленому Червоному списку МСОП воєнні дії в Україні були офіційно визнані фактором, який впливає на ризик зникнення видів. Так, у цей список потрапили ховрах малий (Spermophilus pygmaeus) та ховрах крапчастий (Spermophilus suslicus) з категорією “У критичній небезпеці”, тушканчик великий (Alactaga major) – категорія “Вразливий”, сліпак подільський (Spalax zemni) – категорія “Зникаючий”, сліпак піщаний (Spalaxarenarius)– категорія “Зникаючий”, та мишівка Нордмана (Sicista loriger) – категорія “У критичній небезпеці”. Джерело

....

У цю весняну суботу українці відзначають День науки - свято усіх громадян, так чи інакше пов'язаних з наукою… Але якщо ми скажемо, що вона є скрізь? Сьогодні поговоримо трохи про те, чому кожна наша дія - це маленьке відкриття, а ми самі є науковцями власного життя! Автор @peerlessheri(Єлизавета Мосейчук) Дизайнер @Larysa_Zherebtsova (Лариса Жеребцова) Джерела: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7.

Рак — це непросто хвороба, а давня еволюційна драма, що розгортається всередині нашого тіла. Це історія про клітини, які виходять з-під контролю, порушують правила співіснування і починають «грати за себе». Текст пояснює, як виникають такі клітини-зрадники, як їм вдається обходити захисні механізми організму та чому цей процес супроводжує життя від появи багатоклітинності. Це погляд на рак як на конфлікт між кооперацією і егоїзмом — і спроба зрозуміти, як цей баланс можна відновити. Автор @nataliaree (Шкіра Наталія) Дизайнер @cerulean_sun (Мурга Каріна)

Клітина не існує увакуумі. Вона постійно отримує сигнали — і саме від клітинної сигналізаціїзалежить, що вона зробить далі:по ділиться,зупиниться, зміниться або загине. 📡 Що таке клітинна сигналізація? Це система передачі інформації від поверхні клітини до ядра, де зрештою змінюється експресія генів. У ній беруть участь: · молекули-сигнали(гормони, цитокіни, фактори росту) · рецептори · внутрішньоклітиннібілки-посередники 🧩 Три ключові учасники сигналу У спрощеному вигляді сигнальний шлях виглядає так: 1️⃣ Білок 1 — сенсор(рецептор) → приймає сигнал із зовнішнього середовища 2️⃣ Білок 2 — трансдуктор → передає і трансформує сигнал (через фосфорилювання, каскади кіназ) 3️⃣ Білок 3 —ефектор → запускає клітинну відповідь 🔁Далі ефектор може активувати білок-регулятори, і тоді ми бачим о результат: ✔ поділ ✔ диференціацію ✔ зміну фенотипу ✔ або апоптоз 🔀Один стимул — різні відповіді Стимул 1 → клітина 1 → відповідь 1 Стимул 2 або 3 → та сама клітина → інша відповідь Після змін у клітині той самий стимул може викликати іншу реакцію 👉Саме тому сигналізація контекст-залежна. 🧬MAPK-шлях (MAPKKK → MAPKK → MAPK) Це один із центральних шляхів клітинної відповіді. Його робота виглядає так: · сигналз рецептора запускає передачу сигналу · далі активується каскад із трьох кіназ · кілька стимулів можуть діяти на один ключовий білок · у результаті формується конкретна клітинна відповідь ⚠️ Порушення цього шляху = порушення контролю росту клітини. 🧠Класифікація рецепторів поверхні клітини 🔹Ліганд-керовані іонні канали 🔹G-білок-залежні рецептори 🔹Фермент-асоційовані рецептори Особливу роль відіграє родина рецепторних тирозинкіназ (RTK). 🚨Рецепторні тирозинкінази й онкогенез У нормі RTK: · регулюють проліферацію · реагують на фактори росту · контролюють процеси диференціації Але при мутаціях: · сигнал стає постійно активним · клітина починає ділитися без контролю 🎯Приклад: проліферація клітин молочної залози Активація рецептора →надмірна проліферація →розвиток онкопроцесу 💊Терапія: Для блокування таких сигналів використовують: моноклональні антитіла Вони можуть бути ефективними, але мають певні обмеження: · висока вартість терапії · білкова природа → ризик алергічних реакцій · складність застосування при патології нирок 🧬Мутації генів рецепторних тирозинкіназ 🔸EGFR — точкові мутації або ампліфікації 🔸HER2 / ERBB2 — гіперекспресія, пов’язана з агресивними пухлинами 🔸 MET— порушення регуляції епітеліальних клітин та печінки 📌Наслідком таких мутацій може бути зміна фенотипу клітини на локомоторний → клітина набуває здатності активно рухатися, що є важливим кроком у розвитку метастазування 🌱Клітини з властивостями стовбурових (SKI / KIT та інші сигнальні шляхи) Такі клітини: · витривалі · мало реагують на терапію · часто лежать в основі рецидивів Автор @Anastasia_Gold1(Анастасія Палієнко) Дизайнер @cerulean_sun (Каріна Мурга) для рубрики #онкогенетика

Подвійна спіраль життя 25 квітня 1953 року в журналі Nature вийшла коротка стаття з довгою назвою: “Molecular Structure of Nucleic Acids: A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid”. У ній Джеймс Вотсон і Френсіс Крік запропонували модель, яка сьогодні відома кожному — подвійну спіраль ДНК. Це відкриття стало одним із ключових моментів у формуванні молекулярної біології та докорінно змінило наше розуміння життя. Але ця історія почалася значно раніше. Перші кроки до розуміння ДНК були зроблені ще в XIX столітті. Фрідріх Мішер виділив із ядер лейкоцитів нову речовину, яку назвав “нуклеїном”, і зауважив, що вона містить велику кількість фосфору і азоту. Згодом Альбрехт Коссель показав, що чотири азотисті основи є складовими цієї речовини, а Ервін Чаргафф виявив закономірність, яка згодом стане ключем до розгадки структури ДНК: кількість аденіну завжди дорівнює кількості тиміну, а гуаніну — цитозину. Попри ці відкриття, більшість науковців XX століття вважали, що саме білки речовини є носієм генетичної інформації, адже вони значно більш різноманітніші за будовою. Результати досліджень Освальда Евері та його колег поставили під сумнів цей погляд, показавши, що саме ДНК може передавати спадкові властивості бактерії. Навіть після цього залишалося основне питання: як саме ДНК зберігає і відтворює генетичну інформацію? Щоб отримати відповідь, важливо було зрозуміти, яку структуру має молекула. Спираючись на дані рентгеноструктурного аналізу, отримані Розалінд Франклін (і використані без її відома) та правила Чаргаффа, Вотсон і Крік запропонували модель: • ДНК складається з двох ланцюгів • вони закручені у подвійну спіраль • азотисті основи з’єднуються попарно: аденін — з тиміном гуанін — із цитозином Розуміння структури ДНК стало фундаментом для цілої низки відкриттів: • перебігу реплікації ДНК • процесу транскрипції • механізмів виникнення мутацій і систем їхнього виправлення. З часом стало відомо, що ДНК — значно складніша молекула, ніж раніше вважали: подвійна спіраль — не єдина її форма. Впродовж останніх десятиліть стрімко розвивалися також методи секвенування, ПЛР, біо- і нанотехнології на основі ДНК. Одним з найважливіших проєктів був “Геном людини”, метою якого було секвенувати ДНК усіх хромосом. Його результати допомогли дізнатися багато цікавого про людський геном. Виявилося, що лише невелика частина генів кодують білок. Значно більше в геномі некодуючих послідовностей, зокрема так званих “стрибаючих генів” аботранспозонів ДНК стало основою сучасних біотехнологій. Науковці: • навчилися збільшувати кількість будь-якого фрагмента ДНК в реакції ПЛР; • змогли створити тривимірні структури для доставки ліків методом ДНК-оригамі; • розробили технологію рекомбінантної ДНК, яка допомогла ефективніше створювати ліки та інші важливі для людства білки. • опрацювали технологію редагування генів CRISPR, яку вже почали використовувати як експериментальний метод лікування генетичних захворювань. Історія відкриття ДНК показує, що наука рідко рухається завдяки одному прориву. Це завжди низка ідей, експериментів і людей, чиї роботи поступово складаються в цілісну картину. Команда PROФАЗА вірить, що найцікавіші відкриття у галузі молекулярної біології ще попереду і бажає кожному і кожній не втрачати допитливість і розвиватися так само швидко і впевнено, як і наука про ДНК🧬 Автор: @Lady_DNA (Вероніка Мартинів) Джерела: