Significo-АМГ

Представлены результаты III фазы исследования клеточной терапии deramiocel при мышечной дистрофии Дюшенна: препарат замедлил снижение функции мышц конечностей и продемонстрировал благоприятное влияние на состояние сердца у пациентов с различными вариантами в гене DMD https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42526472/

Минздрав РФ выдал московскому «Амедарту» разрешение на проведение клинических исследований первого в России аналога препарата BMS для лечения обструктивной гипертрофической кардиомиопатии https://vademec.ru/news/2026/07/30/amedart-provedet-ki-pervogo-v-rossii-analoga-preparata-bms-dlya-terapii-redkogo-ssz/

Препарат HTX-001 компании HAYA Therapeutics для лечения симптоматической необструктивной гипертрофической кардиомиопатии получил статус Fast Track Designation https://chemrar.ru/preparat-kompanii-haya-therapeutics-poluchil-status-fast-track-designation-dlya-lecheniya-ngkm/

Минздрав РФ подготовил практическое руководство для заявителей, планирующих проведение клинических исследований лекарств для медицинского применения https://gxpnews.net/2026/07/minzdrav-opublikoval-instrukcziyu-po-polucheniyu-razreshenij-na-klinicheskie-issledovaniya/

Журнал Science совместно с Retraction Watch опубликовал расследование о смерти шестилетней пациентки после экспериментальной генной терапии, направленной на лечение CHD3-ассоциированного синдрома Снайдерса Блок-Кампо. По данным расследования, девочка умерла вследствие тяжелой иммунной реакции, однако информация о клиническом применении терапии и летальном исходе ранее не была обнародована. После публикации расследования Шанхайский медицинский университет объявил о начале проверки https://www.science.org/content/article/exclusive-death-girl-chinese-gene-editing-trial-was-never-made-public

«Круг добра» включил в список заболеваний включен синдром Смита–Лемли–Опица https://фондкругдобра.рф/blog/4969/

Парламент Японии принял закон, запрещающий использование генетически отредактированных эмбрионов для рождения детей с заранее заданными внешними или иными характеристиками https://vademec.ru/news/2026/07/24/yaponiya-zapretila-rozhdenie-geneticheski-modifitsirovannykh-detey/

Апелляция отказалась удовлетворять иск Roche и PTC Therapeutics о защите прав на рисдиплам https://vademec.ru/news/2026/07/24/apellyatsiya-otkazalas-udovletvoryat-isk-roche-o-zashchite-prav-na-risdiplam/

Минздрав РФ одобрил обновленные клинические рекомендации по прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна — Беккера https://medvestnik.ru/content/news/minzdrav-rf-obnovil-klinicheskie-rekomendacii-po-miodistrofii-dushenna-bekkera.html

#клинический_разбор 🥇 Друзья, задача посвящена HFE-ассоциированному наследственному гемохроматозу (НГ) ✅ НГ - аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное патогенными вариантами в гене HFE, характеризующееся прогрессирующей перегрузкой организма железом с преимущественным поражением печени, сердца, суставов и поджелудочной железы.

✍️ Белок HFE участвует в регуляции синтеза гепсидина - основного гормона, участвующего в метаболизме железа. При снижении продукции гепсидина усиливается кишечное всасывание железа и его накопление в тканях.

⚡ Основные клинические проявления 🔹 Печень: - бессимптомное повышение активности трансаминаз; - гепатомегалия; - фиброз и цирроз; - повышенный риск гепатоцеллюлярной карциномы. 🔹 Опорно-двигательный аппарат: - артропатия; - преимущественное поражение 2-3 пястно-фаланговых суставов; - хронические боли и ограничение подвижности. 🔹Эндокринная система: - сахарный диабет; - гипогонадотропный гипогонадизм. 🔹Сердечно-сосудистая система: - кардиомиопатия; - нарушение ритма сердца. 🔹 Другие проявления: - слабость и хроническая утомляемость; - гиперпигментация кожи (развивается не у всех пациентов и обычно на поздних стадиях заболевания). 📌 Ключевые признаки в задаче: ✔️ хроническое повышение активности АЛТ и АСТ; ✔️ артропатия 2-3 пястно-фаланговых суставов; ✔️ сочетание сахарного диабета и гипогонадизма; ✔️ семейный анамнез цирроза печени неясной этиологии; ✔️ отсутствие убедительных признаков аутоиммунного или ревматологического заболевания. 🔎 Дифференциальная диагностика: - метаболически ассоциированная стеатотическая болезнь печени (МАСБП, нередко сопровождается гиперферритинемией, которая, однако, является не специфичным симптомом и не объясняет все системные проявления); - болезнь Вильсона (отсутствие неврологических симптомов не исключает диагноз); - дефицит α1-антитрипсина (поражение печени возможно и без эмфиземы лёгких); - вторичная перегрузка железом (при трансфузионно-зависимых анемиях и других заболеваниях). 🔬 Диагностика - ферритин сыворотки крови + насыщение трансферрина (наиболее целесообразное исследование в качестве первой линии диагностики); - ДНК-диагностика (частые патогенные варианты гена HFE, только при наличии клинико-биохимического фенотипа).

✍️

Изолированное повышение ферритина

не подтверждает

диагноз, поскольку возможно при воспалении, метаболическом синдроме, МАСБП и других состояниях.

✍️

ДНК-диагностики

также недостаточно

для подтверждения клинического диагноза: результаты необходимо интерпретировать совместно с клинико-лабораторными данными, так как возможна неполная пенетрантность.

✍️

Флеботомия является стандартом лечения и позволяет предотвратить развитие многих необратимых осложнений при своевременном начале терапии.

✍️

Хелаторы железа

не являются препаратами первой линии

при

HFE

-ассоциированном НГ и применяются преимущественно при невозможности флеботомии.

✍️

После достижения целевых показателей обмена железа лечение

не прекращают,

пациентам требуется пожизненная поддерживающая терапия и динамическое наблюдение.

‼️ Ранняя диагностика позволяет предотвратить развитие цирроза печени, сердечной недостаточности, эндокринных нарушений и других осложнений заболевания. Еще больше полезной информации в нашем научно-образовательном видеокаталоге

#кейс Друзья, подготовили новую клиническую задачу (случай смоделирован*). Пациент: мужчина, 42 года. Жалобы: постоянная усталость, снижение работоспособности, боли в кистях рук, снижение либидо. Анамнез: в течение последних 3-4 лет отмечает постепенное нарастание слабости. Последний год появились боли и скованность в суставах кистей, преимущественно 2-3 пястно-фаланговых суставов. Периодически принимает НПВС с умеренным эффектом. Около года назад выявлено умеренное повышение активности АЛТ и АСТ. По данным УЗИ ОБП заподозрена неалкогольная жировая болезнь печени. Рекомендованы снижение массы тела и диета, однако показатели функции печени существенно не изменились. Последние несколько месяцев отмечает снижение полового влечения и ухудшение эрекции. Алкоголь употребляет редко. Семейный анамнез: отец умер в возрасте 58 лет от цирроза печени неясной этиологии. Старший брат наблюдается у эндокринолога по поводу сахарного диабета 2 типа. Ранее проведённые исследования: АЛТ 92 Ед/л, АСТ 74 Ед/л, глюкоза 6,8 ммоль/л, HbA1c 6,5%. Ревматоидный фактор отрицательный. Объективно: ИМТ 26 кг/м². Кожа обычной окраски. Печень выступает на 2 см из-под края реберной дуги. При осмотре кистей определяется болезненность 2-3 пястно-фаланговых суставов без выраженных признаков воспаления. Какое исследование наиболее целесообразно выполнить следующим? 👍 - Исследование уровня ферритина и насыщения трансферрина ❤️ - Определение церулоплазмина крови и меди в суточной моче ⚡️ - Исследование уровня α1-антитрипсина 🔥 - Исследование гена HFE Оставляйте свой голос реакциями под постом ⬇️ —— *любое совпадение с реальной клинической практикой - случайность.

По оценке экспертов, мировой рынок молекулярной диагностики вырос в 2025 году до $15,78 млрд. Спрос поддерживают геномика и персонализированная медицина https://medvestnik.ru/content/news/mirovoi-rynok-molekulyarnoi-diagnostiki-vyros-v-2025-godu-do-15-78-mlrd-dollarov.html

«Биокад» меняет стратегию развития портфеля. Компания решила сфокусироваться на биологических и генотерапевтических препаратах https://www.kommersant.ru/doc/8832294

Роспатент признал недействительным последний патент на оригинальный препарат для терапии муковисцидоза Трикафта https://vademec.ru/news/2026/07/23/rospatent-priznal-nedeystvitelnym-posledniy-patent-na-trikaftu/

Компания «Аксельфарм» получила регистрационное удостоверение на новый дженерик рисдиплама «Диплам» для лечения СМА5q https://gxpnews.net/2026/07/v-rossii-poyavilsya-novyj-dzhenerik-dlya-terapii-sma/

Минздрав предложил оценивать клиническую значимость новых лекарственных препаратов для определения возможности их приоритетной государственной экспертизы чтобы ускорить регистрацию наиболее востребованных препаратов https://vademec.ru/news/2026/07/22/minzdrav-budet-otsenivat-znachimost-lekarstv-dlya-uskorennoy-ekspertizy/

Минздрав РФ добавил в список орфанных заболеваний синдром Рафика https://www.pnp.ru/social/minzdrav-vklyuchil-sindrom-rafika-v-perechen-orfannykh-zabolevaniy.html

В Nature Medicine опубликованы результаты первых клинических исследований персонализированной терапии для пациентов с SCN2A-ассоциированной эпилептической энцефалопатией. Препарат на основе антисмысловых олигонуклеотидов избирательно подавлял активность измененной копии гена SCN2A, что привело к выраженному снижению частоты приступов и улучшению неврологических функций у двух пациентов https://www.nature.com/articles/s41591-026-04527-y

По мнению экспертов, семье после постановки редкого диагноза ребенку необходимо назначать интегрального консультанта https://remedium.ru/news/semyam-s-detmi-s-redkimi-zabol/