Significo-АМГ

Ученые Сеченовского Университета научили искусственный интеллект отличать бронхиальную астму, хроническую обструктивную болезнь легких, муковисцидоз и лимфангиолейомиоматоз по составу выдыхаемого воздуха https://www.gazeta.ru/science/news/2026/07/01/28792153.shtml

РНИМУ им. Н.И. Пирогова открывает две магистерские программы по направлениям "Управление генетической программой" и "Фундаментальная педиатрия" https://rg.ru/2026/07/01/pirogovskij-universitet-budet-gotovit-unikalnyh-specialistov-v-dvuh-oblastiah.html

FDA одобрило расширение показаний антисмыслового олигонуклеотида олезарсен (Tryngolza) для лечения тяжёлой гипертриглицеридемии. Препарат стал первым средством, эффективность которого доказана не только в снижении уровня триглицеридов, но и в уменьшении риска острого панкреатита у этой категории пациентов https://ir.ionis.com/news-releases/news-release-details/tryngolzar-olezarsen-approved-fda-first-and-only-treatment

Ученые предложили новый подход для интерпретации некодирующих вариантов, основанный на ИИ, который учитывает тип клеток, стадию развития тканей и эволюционную консервативность регуляторных элементов. Модель предсказывает функциональные эффекты вариантов более чем в 100 типах клеток и помогает приоритизировать потенциально патогенные варианты в некодирующих областях https://link.springer.com/article/10.1038/s41588-026-02618-7

Научный журнал NEJM отозвал статью о III фазе клинических испытаний препарата «Тавнеос» (авакопан) для лечения АНЦА-ассоциированного васкулита от компании Amgen после выявленной манипуляции данными https://pharmvestnik.ru/content/news/medjurnal-nejm-otozval-statu-ob-issledovanii-tavneosa-iz-za-manipulirovaniya-dannymi.html

«Круг добра» отчитался о росте числа одобренных заявок и расширении перечня тяжелых заболеваний в 2025 году https://medvestnik.ru/content/news/krug-dobra-otchitalsya-o-roste-odobrennyh-zayavok-na-pomosh-pacientam-v-2025-godu.html

В Екатеринбурге скрининг помог выявить синдром пестрой мозаичной анеуплоидии у младенца https://tass.ru/obschestvo/27868513

Roche вывела на рынок систему секвенирования ДНК и РНК нового поколения Axelios https://www.reuters.com/legal/litigation/roche-launches-axelios-gene-sequencer-bid-loosen-illuminas-grip-2026-06-29/

Минздрав России планирует расширить перечень обследований в рамках неонатального скрининга с 2027 года https://iz.ru/2122900/2026-06-27/programmu-obsledovaniia-novorozhdennykh-planiruiut-rasshirit-na-shest-zabolevanii

Зарегистрированным пользователям Национального информационного ресурса популяционных иммунологических и генетических исследований стала доступна база данных кардиогерминальных вариантов, разработанная ФМБА России в сотрудничестве с ведущими кардиологическими центрами страны и позволяющая анализировать ассоциации генетических вариантов с развитием различных патологий сердечно-сосудистой системы https://remedium.ru/news/personalizirovannoe-lechenie-c/

Минздрав РФ выдал швейцарской Swedish Orphan Biovitrum (Sobi) регудостоверение на первое в России лекарство с МНН эфанесоктоког альфа. Орфанный препарат под ТН Альтувокт одобрен для терапии и профилактики эпизодов кровотечения у взрослых, подростков и детей от двух лет с гемофилией A https://vademec.ru/news/2026/06/26/shveytsarskaya-sobi-zaregistrirovala-v-rf-preparat-ot-gemofilii-a-iz-perechnya-kruga-dobra/

#клинический_разбор #синдром_Альпорта 🥇 Друзья, правильный ответ на задачу: синдром Альпорта. ✔️ Синдром Альпорта — наследственная нефропатия, связанная с нарушением структуры коллагена IV типа, основного компонента базальных мембран клубочков почек, внутреннего уха и некоторых структур глаза. 🧬Заболевание обусловлено патогенными вариантами в генах: COL4A5 — Х-сцепленная форма, наиболее частая; COL4A3 и COL4A4 — аутосомно-рецессивные и аутосомно-доминантные формы.

✍️ При синдроме Альпорта нарушается формирование коллагена IV в базальных мембранах. Это приводит к поражению: - клубочковой базальной мембраны → гематурия, протеинурия, прогрессирующая ХБП; - структур внутреннего уха → нейросенсорная тугоухость; - структур глаза → лентикон, ретинальные изменения и другие офтальмологические проявления.

📌 Ключевые признаки данного кейса: - микрогематурия с подросткового возраста; - эпизоды макрогематурии после ОРВИ; - протеинурия; - постепенное снижение СКФ; - артериальная гипертензия; - двусторонняя высокочастотная нейросенсорная тугоухость; - семейный анамнез по материнской линии, не противоречащий Х-сцепленному типу наследования. 👁 Офтальмологические проявления: - передний лентикон; - эндотелиальные везикулы роговицы; - рецидивирующая эрозия роговицы; - макулярные изменения. ⚡️ Редкие проявления - некоторые редкие варианты могут сопровождаться диффузным лейомиоматозом (пищевода, трахеобронхиального дерева и других локализаций). - возникает у пациентов с крупными перестройками, затрагивающими гены COL4A5 и COL4A6. - может приводить к дисфагии, дыхательным симптомам и требовать хирургического лечения.

Эпизоды макрогематурии после инфекций могут напоминать болезнь Берже (IgA-нефропатию) или постинфекционный гломерулонефрит. Однако длительная микрогематурия с подросткового возраста, семейный анамнез ХБП и сочетание с нейросенсорной тугоухостью делают наследственную нефропатию более вероятной.

🔎 Дифференциальная диагностика - Болезнь Берже (могут быть эпизоды макрогематурии после инфекций, не объясняет семейный анамнез и нейросенсорную тугоухость); - Болезнь Фабри (может проявляться нефропатией и снижением СКФ; но также характерны нейропатическая боль, ангиокератомы, гипогидроз, кардиомиопатия или инсульты в молодом возрасте); - Бранхио-ото-ренальный синдром: (характерно поражение почек и слуха, но обычно врожденные аномалии наружного уха). 🔬 Диагностика - ДНК-диагностика (исследование генов COL4A3, COL4A4 и COL4A5); - Биопсия почки (не всегда обязательна для подтверждения диагноза, особенно если возможно проведение ДНК-диагностики); - Биопсия кожи (при невозможности или противопоказаниях к биопсии почки для иммуногистохимического исследования коллагена IV α5, информативна при Х-сцепленной форме). 💊 Лечение и наблюдение - раннее назначение ингибиторов АПФ или блокаторов рецепторов ангиотензина способно замедлить прогрессирование ХБП; - трансплантация почек (однако сохраняются внепочечные проявления, включая тугоухость и офтальмологические изменения; в редких случаях после трансплантации возможно развитие анти-GBM-нефрита трансплантата). Еще больше полезной информации в нашем научно-образовательном видеокаталоге

#кейс Друзья, новая клиническая задача (случай смоделирован*) Пациент: мужчина, 26 лет. Жалобы: периодическое появление крови в моче, повышение артериального давления, снижение слуха. Анамнез: впервые микрогематурия выявлена в возрасте 14 лет при профилактическом обследовании. Несколько раз после перенесенных ОРВИ отмечались эпизоды макрогематурии, которые самостоятельно разрешались через 1–2 суток. С 18 лет наблюдался у нефролога с диагнозом «Постинфекционный гломерулонефрит?». Терапия без четкого положительного эффекта. Последние 2 года отмечает периодическое повышение артериального давления. Около года назад обратил внимание на снижение слуха, сначала при разговоре в шумной обстановке. Семейный анамнез: мать считает себя здоровой, однако неоднократно сообщали о наличии «эритроцитов в моче». У деда по материнской линии гемодиализ в возрасте 43 лет. Родной брат матери использует слуховой аппарат с 35 лет. Ранее проведенные исследования: ОАМ: белок 0,9 г/сут, эритроциты 120-150 в поле зрения СКФ 68 мл/мин/1,73 м² УЗИ почек: без особенностей. Тональная аудиометрия: двусторонняя высокочастотная нейросенсорная тугоухость. При осмотре грубых аномалий развития не отмечается. Какой диагноз наиболее вероятен? 👍 - Болезнь Берже (IgA-нефропатия) ❤️ - Болезнь Фабри ⚡️- Синдром Альпорта 🔥 - Бранхио-ото-ренальный синдром Оставляйте свой голос реакциями под постом ⬇️ —— *любое совпадение с реальной клинической практикой – случайность

FDA присвоило препарату Ninerafaxstat компании Imbria Pharmaceuticals статус Orphan Drug для лечения симптоматической необструктивной гипертрофической кардиомиопатии https://chemrar.ru/ninerafaksstat-poluchil-status-orfannogo-preparata-ot-fda/

Ученые разработали метод культивирования фрагментов донорской сетчатки человека в лабораторных условиях, который позволит тестировать вирусные векторы для генной терапии до испытаний на животных https://iz.ru/2120824/2026-06-24/uchenye-sozdali-setchatku-iz-probirki-dlia-uskorennoi-razrabotki-terapii-slepoty

Serapha Bio выходит на NASDAQ через обратное слияние с Boundless Bio с целью разработки генетических препаратов для терапии дефицита альфа-1-антитрипсина https://gxpnews.net/2026/06/serapha-bio-vyshla-na-rynok-s-230-mln-i-gennym-aktivom-iz-kitaya/

Insilico Medicine и SK Biopharmaceuticals заключили соглашение о разработке препаратов против нейровоспалительных, нейродегенеративных и редких заболеваний ЦНС с помощью ИИ https://pharmvestnik.ru/content/news/insilico-zakluchila-svou-krupneishuu-sdelku-s-kompaniei-iz-aziatsko-tihookeanskogo-regiona.html

FDA объявило о запуске инициативы Operation TrialBlazer, направленной на ускорение разработки лекарств, от ранних исследований до регистрации. Среди ключевых изменений: возможность в ряде случаев опираться на одно ключевое клиническое исследование вместо двух, более широкое использование подтверждающих данных, протоколов и современных подходов к доклинической оценке (включая ИИ и модели «орган-на-чипе»), а также сокращение избыточных регуляторных требований для инновационных препаратов, в том числе клеточных и генных терапий. https://www.fda.gov/industry/fda-actions-accelerate-and-modernize-early-and-late-stage-clinical-development

«Р-Фарм» инвестировал в разработку терапии гепатита В на основе метода генной инженерии (CRISPR/Cas9) https://www.kommersant.ru/doc/8762774