Профессия – кардиолог

Шкала Шварца для синдрома удлинённого интервала QT Диагноз СУИQT можно заподозрить у пациентов, имеющих в анамнезе остановку сердца или обмороки неясной этиологии или при наличии в семейном анамнезе таких инцидентов, в случае, если у пострадавших нет структурных заболеваний сердца. В 1985 году P.J.Schwartz предложил шкалу для оценки вероятности наличия врождённого СУИQT. Сейчас применяют модифицированну шкалу Шварца. В ней вероятность оценивается как низкая, промежуточная или высокая на основании клинических критериев, ЭКГ и критериев нагрузочных тестов. При этом должно соблюдаться важное условие, что в настоящее время пациент не подвергается воздействию каких-либо факторов окружающей среды, способствующих удлинению интервала QT. Интерпретация результатов: ≥ 3,5 баллов – высокая 1,5-3 балла – умеренная ≤1 балла – низкая Шкалу можно использовать для выявления кандидатов на генетическое тестирование, которое может быть трудоёмким и дорогостоящим из-за множественных вариантов гена. Пациенты с низкой вероятностью СУИQT не нуждаются в генетическом тестировании. Остальным такой анализ рекомендован. Пациенты с высокой вероятностью без выявленной генетической аномалии могут рассматриваться как представители 20-25% пациентов с неидентифицированной мутацией. Пациенты со средней вероятностью, у которых генная мутация отрицательна, тщательно наблюдаются с повторными обследованиями, включая ЭКГ, амбулаторное мониторирование сердечной деятельности и тестирование с физической нагрузкой.

Особенности синкопе при СУИQT ✔️ Возникновение на высоте психоэмоциональной или физической нагрузки (у 40% пациентов на фоне эмоционального возбуждения, у 50% – физической нагрузки, у 20% – плавания, у 15% – во время пробуждения после ночного сна, у 5% – как реакция на резкие звуковые раздражители). ✔️ Появление в пресинкопальном периоде головокружения, общей слабости, потемнения в глазах, сердцебиения, ощущения тяжести за грудиной. ✔️ Быстрое восстановление сознания и отсутствие анамнестических нарушений в послеприступный период. ✔️ Отсутствие изменений личности, типичных для больных эпилепсией.

Классификация врождённого СУИQT Синдромы удлинённого интервала QT классифицируются на основе специфического гена, в котором возникли мутации. Однако примерно в 25% случаев мутацию не удаётся идентифицировать. Описано более 15 форм СУИQT, но большинство случаев подразделяются на 3 подгруппы: ✔️ Тип 1: мутация с потерей функции гена KCNQ1, который кодирует адренергически-чувствительный канал Kv7.1, ответственный за медленный выходящий ток калия. ✔️ Тип 2: мутация с потерей функции гена KCNH2, который кодирует канал hERG, ответственный за быстрый выходящий ток калия. ✔️ Тип 3: мутация с усилением функции гена SCN5A, который кодирует канал Nav1.5, ответственный за входящий натриевый ток.

Синдром удлинённого интервала QT СУИQT – самый частый наследственный синдром из группы каналопатий. Частота 1:3000 – 1:2500 населения. Может также иметь приобретённый характер. Пациенты подвержены риску развития полиморфной желудочковой тахикардии, которая в основном провоцируется адренергической активацией. ЖТ может самопроизвольно купироваться или трансформироваться в фибрилляцию желудочков. СУИQT протекает бессимптомно, если не развивается ЖТ, которая может вызывать сердцебиение, предобморочное состояние или обморок. Некоторые пациенты испытывают миоклонические подергивания во время обморока; им может быть ошибочно поставлен диагноз эпилепсии. Средний возраст манифестации клинических проявлений – 14 лет. Годовой показатель ВСС у пациентов с нелеченным СУИQT составляет от 0,3 до 0,9%.

Клинический случай. Синдром Джервелла-Ланге-Нильсена Продолжение Суточное холтеровское мониторирование: постоянно отмечалось удлинение интервала QT более 0,05 сек. (максимально до 0,13 сек.). При автоматическом анализе превышение порога в 0,480 с. суммарно отмечалось в течение 14 часов 14 минут. При произвольной ручной выборке интервала QT определялось превышение максимально допустимых значений до 537 мс. Автоматически вычисленное максимальное значение корригированного интервала QT – 599 мс (норма до 480 мс). Эхокардиографические показатели в норме. У младшей сестры мальчика Д. умеренная брадикардия с рождения. Интервал QT удлинён на 0,13 сек., QTс 562 мс. Однако эпизодов синкопе и пресинокопе не отмечалось, получает анаприлин 1 мг/кг/сутки. Показаний к установке ИКД нет. Сурдолог выявил двухстороннюю нейросенсорную тугоухость 4 ст. Диагностирован синдром Джервелла-Ланге-Нильсена. Семейный случай описан иркутскими кардиологами.

Клинический случай. Синдром Джервелла-Ланге-Нильсена Начало Мальчик Д., 10 лет. Ребёнок от 1 беременности с угрозой прерывания. Роды в 39 недель кесаревым сечением, вес при рождении 2790 г, рост 51 см, Апгар 7/8 балов. С рождения брадикардия ≤90 уд/мин без гемодинамических нарушений. На ЭКГ: синусовая брадикардия 82 в минуту, феномен укороченного интервала PQ, удлинение QTс до 0,64 сек. На ЭхоКГ структурной патологии сердца не обнаружено. В возрасте 2,5 мес при обследовании в кардиохирургическом отделении у ребёнка развился приступ и зарегистрирован эпизод желудочковой тахикардии (ЖТ) с частотой до 150 в минуту (рис.1). В возрасте 11 мес. проведена имплантация кардиовертера-дефибриллятора с эпикардиальными предсердным и желудочковым стимуляционными электродами и подкожным дефибрилляционным электродом. Продолжена терапия анаприлином в дозе 0,5 мг/кг/сут. В 1 год 3 мес. диагностирована двухсторонняя нейросенсорная тугоухость 4 ст. В 4 года – кохлеарная имплантация. Доза анаприлина постепенно увеличена до 1 мг/кг/сут. Примерно раз в год происходили эпизоды ЖТ, которые купировались разрядом имплантированного дефибриллятора. В возрасте 9 лет на фоне терапии анаприлином появились эпизоды потери сознания. Провели имплантацию эндокардиального желудочкового электрода. На ЭКГ при плановом обследовании (рис. 2): артифициальная ЭКГ с частотой навязанного ритма 85 в мин. Интервал QT – 0,40 сек (при норме 0,33 сек), т.е. превышает норму на 0,07 сек (допустимое отклонение не более 0,05 сек). Диффузное нарушение процесса реполяризации миокарда.

Синдром Джервелла-Ланге-Нильсена История открытия врождённого синдрома удлинённого интервала QT, ведёт отсчёт с 1856 года, когда T. Meissner описал внезапную смерть во время стрессовой ситуации молодого человека, в семье которого ещё двое детей умерли при аналогичных обстоятельствах. Только через 100 лет, в 1957 году, Jervell и Lange-Nielsen представили полное описание «синдрома длинного QT» у четырёх членов одной семьи, страдающих врождённой глухотой, частыми приступами потери сознания и имеющих стойкое удлинение интервала QT на ЭКГ. Синдром Джервелла-Ланге-Нильсена – одна из наиболее известных и редких форм первичного (наследственного) СУИQT, в то же время обладающая наиболее тяжёлыми клиническими проявлениями. Как правило, симптомы дебютируют уже в младенческом возрасте и выражены сильнее. Синдром наследуется по аутосомно-рецессивному типу. У пациентов отмечается врождённая двухсторонняя тугоухость, частые обмороки, головокружения, слабость. Характерно выраженное увеличение длительности интервала QT и высокая частота опасных для жизни желудочковых аритмий. Тугоухость достигает высокой степени и по своей природе является нейросенсорной. Синкопальные состояния чаще возникают после стресса, физической нагрузки или испуга. В ряде случаев при этом регистрируются эпилептоподобные судорожные припадки, что нередко приводит к неправильной постановке диагноза «эпилепсия» и назначению противосудорожной терапии.