Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова

⚡️ Дорогие коллеги, до встречи завтра на VIII Всероссийском научно-практическом конгрессе с международным участием «Орфанные болезни»! ⏰ Не забудьте завести будильники! ВРЕМЯ РАБОТЫ КОНГРЕССА 25 ИЮНЯ: ⏰ Получить бейдж на стойке регистрации можно с 8:00 Рекомендуем зарегистрироваться на сайте заранее, чтобы сэкономить время на входе. ⏰ Старт работы выставки – 8:00 ⏰ Начало научной программы – 9:00 ⏰ Церемония открытия – 9:00 | Большой зал Подробная программа ➡️ тут. О самых ярких моментах конгресса будем рассказывать в этом telegram-канале, а также в мессенджере MAX. 🩵 Подписывайтесь, будем вам рады! И до встречи завтра! 🗓 Даты проведения: 25-26 июня 📍 Место проведения: Radisson Slavyanskaya Hotel (Москва, площадь Евразии, 2) 💬 Мы в МАХ.

Ученые МГНЦ представили около 40 постерных докладов на Европейской конференции по генетике человека в Гетеборге 🟢Конференция Европейского общества генетики человека (ESHG-2026) прошла 13-16 июня в Гетеборге (Швеция). Форум, собравший в выставочном центре ведущих мировых экспертов в области медицинской и лабораторной генетики, геномной медицины и персонализированного подхода к лечению заболеваний, подтвердил статус главного научного события Европы в области генетики человека. 🟢Научная программа мероприятия охватывала широкий спектр актуальных вопросов — от передовых методов секвенирования нового поколения и интерпретации генетических вариантов до сложностей диагностики редких заболеваний и внедрения геномных технологий в клиническую практику. 🟢Научные сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова подготовили около 40 постерных докладов. ▶Ученые рассказали о подготовленных докладах и поделились своими впечатлениями о масштабном научном событии.

Сотрудники МГНЦ приняли участие в конференции, посвященной популяризации науки 📗В МИРЭА – Российском технологическом университете 23 июня 2026 года состоялась конференция, посвященная популяризации науки. Мероприятие было организовано Министерством науки и высшего образования Российской Федерации совместно с РТУ МИРЭА при поддержке партнерских образовательных и научных организаций. 📗В конференции приняли участие представители образовательных и научных организаций, молодые ученые, журналисты, сотрудники пресс-служб, студенты и эксперты в области научно-популярного контента. 📗МГНЦ представили заведующая организационно-методическим отделом МГНЦ, к.б.н. Елена Сергеевна Абелева, специалист по связям с общественностью Юлия Михайловна Муштакова и ведущий специалист организационно-методического отдела Карина Рубеновна Тиванова.

24 июня – День осведомленности о пневмотораксе 💠Пневмоторакс может возникнуть на фоне хронических заболеваний легких, развиться в результате травмы или каких-либо медицинских вмешательств. 💠Кроме того, наследственные заболевания, при которых поражается соединительная ткань, могут стать причиной спонтанного пневмоторакса. Среди них синдромы Марфана, Лойса-Дитца, сосудистый тип синдрома Элерса-Данло. Последние исследования говорят о том, что пневмоторакс может развиваться также у пациентов с болезнями Фабри, Помпе, Нимана-Пика. Самой частой причиной становится синдром Берт-Хогг-Дюбе, к которому приводят патогенные варианты в гене-супрессоре опухолевого роста FLCN. 💠Специалисты МГНЦ собирают базу данных о пациентах, которая станет основой для первого регистра пациентов с синдромом Берт-Хогг-Дюбе. Собрано 120 образцов ДНК пациентов. Полная база клинических данных включает сведения о 30 лицах. 💠Подробнее о наследственном спонтанном пневмотораксе - в видеоматериале

Академик РАН Сергей Иванович Куцев утвержден в должности директора МГНЦ 🔷Согласно приказу Минобрнауки России академик РАН Сергей Иванович Куцев утвержден в должности директора МГНЦ с 23 июня 2026 г. сроком на пять лет на основании решения коллектива МГНЦ. 🔷Это событие стало результатом упорного труда, профессионализма и преданности делу С.И. Куцева. Под руководством Сергея Ивановича центр вышел на принципиально новый уровень развития. 🔷Основной вектор работы направлен на внедрение передовых методов диагностики редких (орфанных) заболеваний. 🔷Сотрудники уверены, что опыт и лидерские качества вновь избранного руководителя помогут центру достичь новых высот и реализовать все намеченные планы.

«Я хочу поблагодарить весь коллектив за работу. Надеюсь, что и ближайшие несколько лет мы будем так же интенсивно работать на благо российской науки. Вместе мы сможем очень многое. Дорогие коллеги, спасибо вам за эти годы работы!», –

обратился Сергей Иванович к коллективу.

Сотрудники лаборатории мутагенеза – участники Первой Всероссийской конференции «Лобашёвские чтения» ✅ Первая Всероссийская конференция «Лобашёвские чтения» прошла 18-19 июня 2026 г. в Санкт-Петербурге. ✅В рамках круглого стола, посвященного истории генетики, заведующая лабораторией мутагенеза Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова, к.м.н. Екатерина Сергеевна Воронина рассказала, как развивалась концепция академика Н.П. Бочкова о мутационном процессе у человека.

«Фундаментальные труды академика Н.П. Бочкова заложили основу современным исследованиям в области мутагенеза у человека и генотоксикологии, которые проводятся в России в настоящее время на высоком уровне»,

– отметила Екатерина Сергеевна. ✅Постерные сообщения научных сотрудников лаборатории мутагенеза МГНЦ Дианы Габделхаевны Жегло и Анастасии Владимировны Кисловой были отобраны для устных выступлений на одной из секций конференции.

Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена МГНЦ Е.Ю. Захарова – лауреат премии «Призвание-2026» 💠В Театре Российской армии прошла церемония вручения Всероссийской премии «Призвание-2026». 💠В число лауреатов премии в номинации «За проведение уникальной операции, спасшей жизнь человека» в составе группы специалистов РДКБ вошла заведующая лабораторией наследственных болезней обмена МГНЦ, д.м.н., доцент Екатерина Юрьевна Захарова. 💠Группа врачей была выдвинута на получение премии за лечение пациентов с дефицитом декарбоксилазы ароматических аминокислот – редким генетическим заболеванием. 💠Ключевую роль в успехе также сыграла лаборатория наследственных болезней обмена МГНЦ, где были налажены методы ранней диагностики заболевания.

Уважаемые пациенты, законные представители пациентов! С 22 июня 2026 года запись на прием врачей-специалистов ФГБНУ «МГНЦ» и проведение исследований осуществляется через сайт МГНЦ (https://med-gen.ru/). ‼️Запись на консультацию врачей-специалистов и анализы по телефону с 22 июня не производится. Контакт-центр работает в режиме обратного звонка. Для удобства и экономии времени вы можете заказать обратный звонок через форму записи на сайте ФГБНУ «МГНЦ». Заявки обрабатываются в порядке поступления, срок ответа может достигать трех рабочих дней.

🎉КорСовет поздравляет молодых ученых, аспирантов, ординаторов, студентов и преподавателей медицинских вузов с Днем медицинского работника! 🔺Петр Спарбер, член КорСовета, заведующий лабораторией функционального анализа отдела функциональной геномики «Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова», рассказал о том, как меняется сегодня роль медицинского работника:

«Развитие технологий заметно изменило работу медицинских специалистов. Сегодня у нас есть доступ к большему объёму данных, современным методам диагностики и инструментам, которые помогают быстрее принимать решения. Например, в моей области — медицинской генетике — секвенирование генома стало рутинной частью клинической практики, хотя ещё пять лет назад такое было сложно представить. При этом роль врача не становится меньше, наоборот, возрастает значение профессионального опыта, постоянного повышения квалификации и умения объяснять пациенту сложную информацию. Современные технологии существенно помогают, но ответственность за принятие решений и общение с человеком по-прежнему остаётся за врачом. В день медицинского работника хочу пожелать коллегам сил, терпения и сохранения эмпатии в работе. Пусть будет больше возможностей учиться и применять новые знания на практике. И, конечно, хочется пожелать уважения к труду медицинских работников, а также поддержки со стороны коллег и близких».

🧡 КорСовет в MAX | Телеграм | ВК

Сергей Никитин: «Бороться и искать, найти и не просить награды» 🔵В преддверии профессионального праздника о врачебном труде рассказал врач-невролог, заведующий кафедрой генетики неврологических болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, председатель Общества специалистов по нервно-мышечным болезням, д.м.н., профессор Сергей Сергеевич Никитин. 🔵Что значит для Сергея Сергеевича профессия врача, как правильно сообщить диагноз наследственной болезни, что эксперт МГНЦи пожелал коллегам, читайте на сайте.

С Днем медицинского работника! 💠Каждый год в третье воскресенье июня в России празднуют День медицинского работника. В 2026 году профессиональный праздник отмечается 21 июня. 💠В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова работает сплоченная команда высококлассных специалистов. Сегодня в штате центра трудятся более 30 врачей-генетиков и более 50 врачей-лабораторных генетиков. МГНЦ – это не только наука, это ежедневная практическая помощь пациентам. 💠В этот праздничный день хочется поздравить всех медицинских работников – врачей, фельдшеров, медсестер и медбратьев, работников скорой помощи, младший медицинский персонал, всех, чей труд связан с непростым, но благородным делом – медициной! 🌹Дорогие коллеги! Поздравляем с профессиональным праздником! Желаем успехов в нелегком труде и новых достижений, крепкого здоровья и личного благополучия, неиссякаемого вдохновения и радостных открытий!

Эксперт МГНЦ Е.Ю. Захарова рассказала о решениях по развитию помощи орфанным пациентам 🔷Ситуация с диагностикой и лечением детей с орфанными (редкими) заболеваниями в России в последние годы серьезно улучшилась, но проблемы еще есть. Об этом шла речь на фотовыставке, рассказывающей о жизни «редких» пациентов, которая ежегодно проводится в НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева. 🔷Государство предпринимает серьезные шаги для поддержки людей с редкими заболеваниями. С 2021 года работает фонд «Круг добра», благодаря которому тысячи детей получили современную дорогостоящую терапию. С 2023 года значительно расширился неонатальный скрининг на генетические заболевания, что позволило выявлять болезнь до появления симптомов и начинать своевременное лечение. 🔷Постепенно совершенствуется и система лекарственного обеспечения, в разработке орфанных препаратов участвуют российские компании. 🔷Вместе с тем, развитие генетики и повышение доступности лекарственного обеспечения требует новых решений по развитию помощи орфанным больным, считает заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент Екатерина Юрьевна Захарова.

«Очевиден потенциал для дальнейшего развития – от достижения более высоких показателей по обеспеченности пациентов терапией до перехода к единой национальной стратегии в орфанной сфере. Это обеспечит возможность долгосрочного планирования, в том числе, по действующим программам, интеграцию усилий экспертов на всех уровнях и поможет переходу к пациентоориентированной модели»,

– отметила эксперт МГНЦ.

Эксперты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова – участники Европейской конференции по муковисцидозу 🔵49-я конференция состоялась в столице Португалии – Лиссабоне. Мероприятие посетили более 2 000 экспертов из 67 стран. 🔵Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова представили более 20 постерных докладов, посвященных аспектам длительного применения CFTR-модуляторов, решению проблем, связанных с нежелательными реакциями, особым клиническим случаям осложнения заболевания, репродуктивным проблемам пациентов с муковисцидозом, функциональной характеристике редких вариантов гена CFTR и другим темам. 🔵Особое внимание было уделено анализу данных регистра пациентов с муковисцидозом и проблеме влияния комплексных аллелей на эффективность таргетной терапии.

Экспериментальную генную заместительную терапию впервые применили для лечения эпилепсии у ребенка 💠В Детском медицинском центре им. Шнайдера в Израиле для лечения эпилепсии у ребенка впервые применили экспериментальную генную заместительную терапию. 💠Терапия основана на результатах десятилетних исследований под руководством профессора Рами Акейлана из Центра иммунологии и исследований рака имени Лаутенберга (Еврейский университет в Иерусалимe). 💠Восьмимесячному пациенту в головной мозг ввели здоровую копию гена WWOX, дефект которого вызывал у него тяжелую форму эпилепсии – синдром WOREE. 💠Синдром WOREE или WWOX-ассоциированная эпилептическая энцефалопатия – это аутосомно-рецессивное, лекарственно-устойчивое заболевание, которое характеризуется тяжелой эпилепсией, серьезными нарушениями развития и высоким риском преждевременной смерти. 💠Для применения экспериментальной терапии использовался аденоассоциированный вирусный вектор для доставки здоровой копии гена WWOX к нейронам. 💠Через месяц после введения вектора состояние пациента оставалось стабильным, тяжелые судорожные приступы за это время не наблюдались. Для оценки безопасности и эффективности лечения потребуется дальнейший мониторинг. 💠Уникальный метод лечения стал важным шагом в разработке персонализированных подходов терапии редких генетических заболеваний.

Специалисты МГНЦ приняли участие в IVНациональном конгрессе с международным участием «Пульмонология XXI века» ✅В конгрессе очно и в онлайн-формате приняли участие эксперты из России, Беларуси, Казахстана, Киргизии, Италии, Испании, Великобритании. Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова представили: главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. С.В. Воронин, заведующая ЦКП «Геном», к.м.н. В.В. Забненкова, старший научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ, к.м.н. Ю.Л. Мельяновская и ведущий научный сотрудник Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ, к.м.н. А.Ю. Воронкова. ✅На мероприятиях поднимались вопросы использования искусственного интеллекта в респираторной медицине, диагностики и лечения различных, в том числе, наследственных заболеваний дыхательной системы, а также вопросы вакцинации. ✅Отдельный симпозиум был посвящен первичной цилиарной дискинезии (ПЦД).

и к этому тексту https://med-gen.ru/press-tcentr/novosti/besplatnyi-vebinar-zaderzhka-rosta-u-patcientov-s-sindromom-kabuki-razbor-klinicheskikh-sluchaev/ тег образование поставьте, плиз

Бесплатный вебинар «Задержка роста у пациентов с синдромом Кабуки. Разбор клинических случаев» Уважаемые коллеги, кафедра эндокринных болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова приглашает всех желающих на бесплатный вебинар в рамках программы «Генетика в эндокринологии». 🗓️Когда: 17 июня в 15:00 (Мск) в онлайн-формате 📝 Докладчик: к.м.н. Тихонович Юлия Викторовна (СЦМиД, Москва) 💬 Модератор: д.м.н. Тюльпаков Анатолий Николаевич (МГНЦ, Москва). ✅ Участие бесплатное. Приглашаем всех желающих! 📎 Ссылка на подключение https://mgnc.ktalk.ru/d4vj1dw1aauf

Александра Филатова: «Некодирующая ДНК – это ключ к пониманию генетических заболеваний» 📗В журнале «Наука и жизнь» опубликовано интервью заведующей лабораторией некодирующих вариантов генома Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, доцента кафедры молекулярной генетики и биоинформатики Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, к.б.н. Александры Юрьевны Филатовой. 📗В беседе с журналистом Наталией Лесковой эксперт МГНЦ рассказала: • что такое некодирующая ДНК, • почему важно её изучать, • о направлениях, которыми занимаются ученые в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова, в частности, о функциональном анализе, • что именно изучают специалисты лаборатории некодирующих вариантов генома. ▶️Ответы на эти и многие другие вопросы читайте на сайте журнала.

Уважаемые коллеги, опубликована научная программа VIII Всероссийского научно-практического конгресса с международным участием «Орфанные болезни». 💠Участников конгресса ждут доклады и лекции ведущих отечественных и зарубежных экспертов в области медицинской генетики, научные и образовательные симпозиумы и круглые столы, посвященные актуальным проблемам диагностики и лечения наследственных заболеваний. ☝️Напоминаем, что конгресс пройдет 25-26 июня 2026 года 🏢Ждем вас по адресу: Москва, площадь Европы, 2 Radisson Slavyanskaya Hotel Читайте нас в MAX

13 июня – Международный день осведомленности об альбинизме 🔷Альбинизм – клинически и генетически гетерогенная группа наследственных заболеваний, возникающих в результате дефицита или полного отсутствия пигмента меланина. 🔷В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова реализуется научно-диагностическая программа «Клинико-генетическая диагностика различных форм альбинизма». На сегодняшний день из более чем 100 обследованных молекулярно-генетическое подтверждение диагноза получили более70 человек. 🔷В лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ создан эффективный диагностический алгоритм, который позволяет установить диагноз в среднем за два месяца. 🔷Дальнейшее развитие программы позволит определять характерные для конкретных регионов и представителей различных национальностей России генетические варианты, усовершенствовать подходы лабораторной диагностики и повысить качество медико-генетического консультирования семей с альбинизмом.