Фонд помощи больным эпилепсией "Содружество"

🔥НОВЫЙ СБОР🔥 Друзья, сегодня мы хотим рассказать вам о чудесном мальчике Матвее💜 Он родился раньше срока и был первым из двойни. Несколько месяцев провёл в больнице и вернулся домой позже брата. Но при выписке Матвей удивлял врачей: он активно развивался, старательно держал голову, внимательно смотрел на людей, будто изучал их. На ЭЭГ иногда фиксировали эпи-активность, но ребёнок рос и даже в чём-то опережал брата. Один момент полностью изменил жизнь семьи. Через несколько месяцев случился первый приступ. Сначала его приняли за поздний рефлекс Моро: Матвей, находясь на руках, резко упал руками и головой на плечо. В другие разы приступы проявлялись иначе: вздрагиванием рук и хаотичным движением глаз, будто ребёнок сильно испугался. Сначала это происходило редко, но потом приступы участились. И тогда случилось страшное, ребёнок перестал развиваться. Он перестал делать всё, что уже умел. Матвей мог долго лежать и смотреть в одну точку. Лишь спустя долгие месяцы удалось наконец купировать приступы. И тогда произошло маленькое чудо, родители вновь увидели улыбку своего сына. Но болезнь оставила след. У Матвея сохраняются нарушения моторных навыков и психологического развития: он не может самостоятельно сидеть, ползать, стоять и ходить. С поддержкой сидит уверенно, тянется к игрушкам, старается их схватить. Он борется. Каждый день. Чтобы врачи понимали, как помочь Матвею дальше, необходимо провести полное секвенирование экзома. Именно это исследование возможно даст ответ, с чем именно столкнулась семья. А учитывая возраст мальчика, шанс найти причину как можно раньше, это шанс на будущее для Матвея. ✅Сумма сбора 52 767 руб ✅Осталось собрать 16 092 руб Сбор для Матвея открыт на платформе Tooba.💚 Помочь можно по ссылке 💜Мы очень просим вашей поддержки для Матвея! Даже небольшие переводы на платформе помогают сбору стать заметнее в общей ленте приложения 💜

На первом фото Тимур. Подопечный нашего фонда💜 Совсем скоро ему предстоит пройти ночной видео ЭЭГ мониторинг. Это исследование даст ответ на главный вопрос: можно ли продолжать снижать препараты дальше.🙏 Тимур находится в ремиссии. И мы очень хотим, чтобы она продлилась долгие долгие годы. В других карточках вы увидите и других детей, которым мы уже помогли в 2026 году.🔥 И всё это стало возможным благодаря вам: нашим донорам и благотворителям!

Наши сборы чаще всего небольшие, далеко не миллионы рублей. Но даже 10, 20, 30 тысяч бывает очень сложно найти семьям, которые воспитывают детей с эпилепсией. Иногда эти суммы становятся решающими.

С начала года мы уже помогли 14 семьям! 14 детям в их нелёгкой борьбе с непростым диагнозом. Спасибо, что вы с нами.💜 #эпилепсия #эпилепсиянеприговор #ФондСодружествоЭпи

Это Тимофей с мамой. У него редкая генетическая мутация в гене KCNQ2. Сегодня, в Международную неделю осведомленности о KCNQ2, мы хотим поговорить об этой мутации🙏

«У Тимофея тяжелое развитие и тяжелые проявления данной мутации. Судороги начались еще в третьем триместре. Эпилепсию купировать так и не смогли. Сейчас мальчику 16 лет. В 15,5 он стал носителем гастростомы и трахеостомы. В нашем случае это закономерное развитие регресса по основному диагнозу».

📍Немного о самом гене: Клинические проявления мутации в гене KCNQ2 вариабельны и могут протекать как легко (доброкачественные семейные неонатальные приступы), так и очень тяжело, приводя к развитию эпилептической энцефалопатии‼️ По оценкам экспертов, мутации в гене KCNQ2 встречаются в США примерно у 100 новорожденных в год. Впервые ген KCNQ2 был идентифицирован в 1998 году. Открытие этого гена побудило исследователей провести скрининг пациентов с тяжелой неонатальной эпилепсией на наличие мутаций в данном гене. Таким образом были обследованы первые 80 пациентов, у 8 из которых отмечено много общих характеристик, в том числе неонатальные судороги. ✅ Что такое эпилепсия, связанная с KCNQ2? Мутации в гене KCNQ2 ответственны за целый спектр синдромов неонатальной эпилепсии, охватывающих как тяжелые формы с ранним началом, так и более легкие формы — доброкачественные неонатальные эпилепсии. Влияние этих генетических вариаций может широко варьировать, приводя к разнообразным симптомам и расстройствам различной степени тяжести в зависимости от конкретного типа эпилепсии, связанной с геном KCNQ2. ✅ Какие существуют фенотипы и симптомы? Судороги при семейной неонатальной эпилепсии, ассоциированной с мутацией в гене KCNQ2, обычно возникают у здоровых младенцев в период от двух до восьми дней после рождения и исчезают сами по себе между первым и двенадцатым месяцем жизни. Существует период без судорог между рождением и началом приступов. Такие эпилептические приступы часто сопровождаются тоническим напряжением конечностей, временными паузами в дыхании и цианотичным цветом кожи. Важно отметить, что примерно у 30% людей с семейной неонатальной эпилепсией (KCNQ2) могут развиться эпилептические приступы и в более позднем возрасте. Эпилептическая энцефалопатия, обусловленная мутацией в гене KCNQ2, характеризуется множественными ежедневными эпилептическими приступами по типу инфантильных спазмов, начиная с первой недели жизни. Приступы обычно прекращаются в возрасте от девяти месяцев до четырех лет. Дети с эпилептической энцефалопатией обычно развиваются с умеренным или тяжелым отставанием. ✅ Когда следует задуматься о KCNQ2? Во-первых, если судороги возникают сразу после рождения. Во-вторых — если в семейном анамнезе уже были судороги. В обоих случаях необходимо заподозрить данную мутацию и провести диагностику. ✅ Какова генетика KCNQ2? KCNQ2 вызывается мутацией в гене KCNQ2, расположенном на 20-й хромосоме. Эта ошибка может быть унаследована от родителя или возникнуть спонтанно. ✅ Какие методы терапии эффективны на сегодняшний день? Наиболее эффективными препаратами для контроля над судорогами являются блокаторы натриевых каналов: фенитоин, карбамазепин и лакосамид. Мы не просто так начали этот пост с Тимофея. Его мама Екатерина администратор чата пациентов, у которых есть данная мутация.

‼️В чате 46 участников из разных стран. Есть и условно здоровые взрослые, и тяжелые паллиативные дети.

‼️Мы стремимся помогать семьям объединяться и находить тех, у кого такие же мутации. Если у вас или вашего ребенка мутации в гене KCNQ2, пишите Екатерине, она подскажет, как добавиться. #KCNQ2 #ЭпилепсияНеПриговор #синдромы_содружествоэпи #ФондСодружествоЭпи

ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ И ЭПИЛЕПСИЯ Давайте разберемся. Истоки терминов «эпилептическая энцефалопатия, энцефалопатия развития» идут с 2017 года, когда международной противоэпилептическая лига начала внедрять постулаты новой классификации эпилепсии. Однако окончательный свой вид данные термины приобрели лишь в 2022 году, когда вышла обновленная классификация эпилептических синдромов. Давайте вместе попробуем разобраться с чем мы имеем дело, без сложных терминов и заковыристых названий. Ключевая идея: Оба термина имеют общий знаменатель - энцефалопатия, и он означает, что мозг ("энцефало-") работает неправильно, с нарушениями ("-патия"). Это не одна болезнь, а общее название для состояний, которые мешают мозгу нормально функционировать и развиваться. 🔥Важно понять: Часто (но далеко не всегда) эти два состояния идут вместе‼️ Например, у ребенка может быть энцефалопатия развития (из-за генетической поломки), на которую наслаивается эпилептическая энцефалопатия (тяжелые, частые приступы, усугубляющие его состояние, специфические паттерны на ЭЭГ). Подробности в карточках⬆️⬆️⬆️ Специально для нашего фонда: автор статьи Алибеккадиев Алибек Юсупович (невролог и нейрофизиолог клиники EpiJay и ДГБ №4 г.СПБ) #эпилепсия #энцефалопатия #эпилептическаяэнцефалопатия

Друзья, сбор для Ярослава официально закрыт! 🎉 Сердечно благодарим каждого за отклик и поддержку. Обещаем держать вас в курсе: мальчик пройдет необходимое исследование и посетит опытного эпилептолога, чтобы скорректировать дальнейшую тактику лечения. Вместе мы сделали большое дело💜

🔥НОВЫЙ СБОР🔥 Ярослав рос здоровым малышом, но в 2 года случился откат: он потерял все навыки, долгие годы не мог ходить и говорить. Постепенно состояние улучшилось. Физически улучшилось, но не ментально. Несмотря на сложности и отставание в развитии сегодня Ярик научился читать, писать и помогать маме в их доме без удобств. Он любит лес, речку, конструкторы и железную дорогу. Это весёлый, любознательный и очень добрый парень, который обожает свою старшую сестру.❤️ Но его жизнь омрачает тяжёлое испытание: эпилепсия, начавшаяся два года назад. Приступы случаются каждый месяц, а назначенный препарат не помогает их остановить. Ярик всё понимает и очень боится этих моментов. Его маме вдвойне страшно. Страшно видеть беспомощность сына и не иметь возможности ему помочь, ведь в их городе нет специалиста-эпилептолога. Ярославу нужна консультация квалифицированного эпилептолога и видео-ЭЭГ-мониторинг на современном обследование. Семья живёт скромно, но полноценно, ценя простые радости. Они очень нуждаются в помощи, которая физически недоступна там, где они живут. Пожалуйста, помогите Ярику попасть к специалисту. ✅Сумма исследования (консультация эпилептолога и ВЭЭГ-мониторинг): 28674 руб ✅Осталось собрать: 9 874 руб Помочь Ярославу можно по ссылке #ФондСодружествоЭпи #эпилепсия

Ярослав рос здоровым малышом, но в 2 года случился откат: он потерял все навыки, долгие годы не мог ходить и говорить. Сегодня Ярик научился читать, писать и помогать маме в их доме без удобств. Он любит лес, речку, конструкторы и железную дорогу. Это весёлый, любознательный и очень добрый парень, который обожает свою старшую сестру. Но его жизнь омрачает тяжёлое испытание6 эпилепсия, начавшаяся два года назад. Приступы случаются каждый месяц, а назначенный препарат не помогает их остановить. Ярик всё понимает и очень боится этих моментов. Его маме вдвойне страшно. Страшно видеть беспомощность сына и не иметь возможности ему помочь, ведь в их городе нет специалиста-эпилептолога. Ярославу нужна консультация квалифицированного эпилептолога и видео-ЭЭГ-мониторинг на современном обследование. Семья живёт скромно, но полноценно, ценя простые радости. Они очень нуждаются в помощи, которая физически недоступна там, где они живут. Пожалуйста, помогите Ярику попасть к специалисту. Сумма исследования (консультация эпилептолога и ВЭЭГ-мониторинг): 28674 руб Осталось собрать: 9 874 руб Помочь Ярославу можно по ссылке https://join.epileptologhelp.ru/products/fedorov-yaroslav

Редкие, но сильные Каждый год в последний день февраля мир отмечает Международный день орфанных заболеваний (Rare Disease Day). Этот день был учрежден, чтобы привлечь внимание к редким заболеваниям, которые часто остаются в тени, но при этом затрагивают жизни миллионов людей по всему миру.🙏 Что такое орфанные заболевания?

📍Орфанные, или редкие, заболевания — это болезни, которые встречаются у небольшого числа людей. В разных странах критерии «редкости» отличаются. В России орфанным (редким) считается заболевание, которое встречается не более чем у 10 человек на 100 000 населения. Всего в мире известно около 7 000 таких заболеваний, и многие из них до сих пор плохо изучены.

Эпилепсия сама по себе не считается редким заболеванием, но среди ее форм есть такие, которые относятся к орфанным. Несмотря на разные симптомы и последствия орфанных заболеваний, проблемы большинства пациентов, у которых они наблюдаются, схожи: 💜недоступность правильной диагностики; 💜несвоевременная постановка диагноза; 💜отсутствие качественной информации, а часто и научных знаний о заболевании; 💜тяжелые условия социализации; 💜трудности в получении качественной терапии и ухода. Редкие заболевания есть в каждой области медицины. Примерно 80 % из них имеют генетическую природу. Большая часть болезней (примерно 70 %) начинает проявляться уже в детстве. Сообщества пациентов во всех странах мира играют решающую роль в формировании помощи, разработке программ и законодательства для улучшения качества жизни пациентов с орфанными болезнями. Мы стараемся поддерживать семьи с орфанными заболеваниями или просто редкими мутациями и синдромами, связанными с эпилепсией, но еще не получившими официальный статус орфанного заболевания.💜 🔥Мы приглашаем особенные семьи поделиться фотографиями своих детей и их диагнозов (редких мутаций, синдромов). Давайте вместе покажем, что за каждым диагнозом — настоящий герой, который заслуживает внимания, поддержки и любви.🔥 Этот день — возможность напомнить миру, что каждая жизнь важна, даже если заболевание встречается редко. На фотографиях дети с нашей новогодней «Ёлки Содружества». Это живой пример того, как важно быть вместе и поддерживать друг друга. Мы очень хотим, чтобы семьи, в которых растут дети с редкими заболеваниями, не чувствовали себя одинокими! #РедкиеНоСильные #ОрфанныеЗаболевания

Эпилепсия, поддержка и забота — в одной папке 💜 Дорогие друзья, мы знаем, как важно чувствовать, что ты не один. Как важно иметь под рукой проверенную информацию, поддержку тех, кто понимает, и советы экспертов, которым можно доверять. Вновь напоминаем Вам про подборку каналов! 🙏 Здесь собрано всё самое важное для вас — клиники, врачи, пациентские сообщества и психологическая помощь. Всё в одном месте, чтобы вам было чуть легче. ⤵️⤵️⤵️ EPI-PSY-каналы 🧠 Формат папки позволяет подписаться на все каналы одним кликом (если папка не появилась в ленте - проверь архив); 🙏Можно выбрать только те каналы, которые тебе интересны, убирая галочки в списке. фото Эмилия Нурисламова #ФондСодружествоЭпи #эпилепсия_содружествоэпи

Приглашаем вас на прямой эфир, посвященный проблемам эпилепсии в трех странах: Россия, Казахстан и Белоруссия🔥 Поговорим об эпилепсии, пациентских организациях, успехах стран в лечении и диагностике эпилепсии, лекарственном обеспечении и многом другом‼️ Спикеры эфира: Белоруссия: Наумова Галина Ивановна — заведующая центром пароксизмальных состояний УЗ «Витебский областной клинический диагностический центр», кандидат медицинских наук, доцент, врач высшей категории, главный невролог Витебской области, председатель ОО «Противоэпилептическая лига» Россия: Кортылева Александра Вадимовна — врач-невролог, эпилептолог, нейрофизиолог, специалист ультразвуковой диагностики (ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», Москва; клиника EpiJay, Санкт-Петербург; клиника «Геномед», Москва), младший научный сотрудник НИКИ им. ак. Ю. Е. Вельтищева (Москва). Александра является медицинским консультантом и координатором по взаимодействию с медицинским сообществом фонда помощи больным эпилепсией «Содружество» Казахстан: Светлана Киричкова — директор общественного фонда «Кең жүрек» ⏱️Дата и время: 28 февраля 9:00 (по московскому времени) 🙏Чтобы удалось одновременно пообщаться на три страны, эфир пройдет в аккаунте нашего фонда в запрещенной сети *Признана экстремистской организацией и запрещена на территории РФ

❄️ Продолжаем кайфовать от зимы и закладывать беговую базу на огненный летний сезон 🥵 Сегодня скатались в подмосковный наукоград 🤓 - Черноголовку. Вика обновила личный рекорд на 10 км 👏, я вышел на лыжный старт впервые с 2018 года и пропетлял на 2 + 5 км, случайно вписавшись в 2 заезда 😐 Не помешали наши косяки с организацией (у меня не было медсправки 🤡 + пришлось отжимать палки у сестры🙈) Добавляет радости, когда получается совместить спорт со встречами с близкими по духу👯‍♂️: спасибо сестренке, что приехала поддержать и побыть с Вероникой 😘 Также были рады увидеться с соратниками по фонду "Содружество" 💜 - прекрасной спортивной семьей Поповых 🤩 Придает сил, когда люди не сдают позиции, а интегрируют в свою насыщенную жизнь детей с особенностями развития. Как гласит имя их клуба любителей бега - "Держим темп"! 🫡 Чего и всем желаем!

47 человек во всём мире. И Ваня один из них. Именно столько людей с таким же генетическим диагнозом, как у Вани, описано в медицинской литературе. Родители искали причину его эпилепсии полгода. Сдали анализы, которые ничего не показали. Но родители Вани продолжили искать. Со второй попытки у Вани нашли мутацию в гене KCNA1. Это редкая генетическая поломка, которая влияет на работу нервной системы. Этот ген отвечает за передачу сигналов между клетками мозга. Когда он «ломается», возникают сбои: эпилепсия, нарушение координации, мышечные подёргивания.

Когда у тебя уже есть ребёнок с инвалидностью, уже знаешь, как бывает трудно. И когда приходит беда снова, становится страшно вдвойне. Потому что ты уже знаешь, сколько сил это отнимает.

Но именно опыт старшего сына помог Елене из Одинцово, маме 2-х особенных сыновей и предпринимателю, не растеряться в тот день, когда её младший сын Ваня впервые потерял сознание.💔 Дальше очень личная и важная история... 💜 ___________________________________________

Первый приступ Вани. Что происходило? Как вы поняли, что это эпилептический приступ? Что чувствовали в тот момент?

"....Мы с мужем были вместе дома: я в комнате, а муж с Ваней - на кухне. Муж обедал, а Ваня лежал в стульчике для кормления. И тут муж (Павел) заметил, что Ваня уставился на телевизор. Муж отключил телевизор, сказав: «Тебе пока нельзя!» В этот момент у ребёнка появилась беззвучная гримаса плача. Паша взял его на руки — и начался приступ. Я услышала крик: «Быстрее сюда!» Я захожу на кухню и вижу, что малыша трясёт и он не реагирует на нас. Хватаю его к себе на руки и говорю мужу, чтобы вызывал скорую и снимал видео. Он одной рукой снимал, другой — дозванивался. Примерно 2–2,5 минуты длился такой приступ: Ваню трясло, он не реагировал на нас, глаза закатились наверх. Всего 2,5 минуты, а тогда казалось — просто вечность. Мне было очень страшно, но каким-то образом я взяла себя в руки и не стала паниковать. У меня в голове был план действий: 📍держать ребёнка на руках, 📍вызвать скорую, 📍снять видео, 📍собирать вещи в больницу. 🙏Возможно, сориентироваться в этой ситуации мне удалось из-за наличия опыта со старшим сыном. К сожалению, с рождения у него инвалидность... Пока муж держал ребёнка на руках, я собирала вещи в больницу. Я была уверена, что нас госпитализируют. Что интересно: когда мы заселились в палату, я поняла, что взяла практически всё и ничего не забыла. Скорая приехала через 10 минут. К её приезду Ваня пришёл в себя и резко уснул. Фельдшеры попросили показать видео. Оно подтвердило, что приступ был настоящим. Нас повезли в больницу. Ване тогда было всего четыре месяца.💔 Меня спрашивают, как мы не растерялись и сняли видео. Я готовилась к беременности и смотрела разные ролики. ‼️В одном был совет: «Если с ребёнком происходит что-то странное — снимите. Это очень поможет врачам»‼️ продолжение в карточках #KCNA1 #особенныйребенок #ФондСодружествоЭпи #синдромы_содружествоэпи

🔥НОВЫЙ СБОР🔥 Марк родился раньше срока. На первом году жизни врачи обнаружили у него ДЦП и косоглазие. В год и два месяца оформили инвалидность — и тогда же впервые прозвучало слово «эпилепсия»... До приступов Марк проходил курсы массажа, ЛФК, иглорефлексотерапию, магнитотерапию. Это дало результат: сейчас мальчик может ходить, хотя хромает и только с поддержкой за руку. Но говорить Марк не научился. 💔 И обращённую речь пока не понимает. Раньше с ним занимались инструктор ЛФК и дефектолог, но сейчас нет такой финансовой возможности у семьи. Марку уже шесть лет, но он не играет с игрушками, не смотрит мультфильмы, не ест сам, пьёт только из поильника, и до сих пор в подгузниках. При этом он очень любит гулять. Очень привязан к старшей сестре: когда она приходит, он её всё время обнимает. И к бабушке, единственной, кроме мамы, кто всегда рядом.❤️ Сейчас Марк принимает три препарата от эпилепсии. Но они не помогают. Приступы продолжаются. Эпилептолог говорит: чтобы подобрать работающее лечение, нужно понять причину. Для этого необходимы два генетических исследования: секвенирование экзома и хромосомный микроматричный анализ. Мама Марка не работает, она в отпуске по уходу за ребёнком-инвалидом. Папы, который мог бы помочь, у мальчика нет. Собрать нужную сумму самостоятельно семья не может. Сейчас они очень надеются на помощь. Генетические анализы — это шанс, что жизнь Марка станет легче. Что приступы отступят, и он сможет хоть немного развиваться дальше.🙏 Стоимость исследования: 77 595 руб ✅Помочь Марку можно по ссылке ✅СБП #сборы_содружествоэпилепсия #эпилепсиянеприговор

Друзья, мы хотим от всей души поблагодарить всех, кто помог провести 9 февраля особенный вечер, посвящённый Международному дню информирования об эпилепсии💜 Спасибо нашим партнёрам и участникам: ✅Театру Наций — за предоставление прекрасной площадки ✅Великолепной артистке театра и кино Елене Морозовой ✅Танцевальной компании берег и её основателю, режиссёру-хореографу Саше Рудик — за создание спектакля «MEMORIA» ✅Хору театра "Школа Драматического Искусства" и лично директору театра Ольге Соколовой — за музыкальное сопровождение вечера ✅Компании "Конгресс Центр" — за неоценимую помощь в организации мероприятия Нашим волонтёрам и сотрудникам фонда — за вашу энергию и преданность делу. Всем зрителям — что были с нами в зале и онлайн! ✅Нашему незаменимому фотографу Наталье Косулиной — за то, что запечатлела эмоции этого дня.

Напоминаем: запись спектакля останется доступна , и мы очень рекомендуем её посмотреть — вы точно не пожалеете!🔥

Спасибо, что делаете мир более осознанным и поддерживаете тех, кого коснулась эпилепсия. Сейчас у на нашем сайте открыты 4 сбора для наших подопечных. И мы будем очень рады, если вы поддержите кого-нибудь из ребят в их непростом пути🙏 ➡️ПОМОЧЬ ПОДОПЕЧНЫМ ФОНДА и конечно же ФОТОГРАФИИ с нашего спектакля📷 #ФондСодружествоЭпи #эпилепсиянеприговор #мероприятия_содружествоэпи

💜15 февраля был Международный день информирования о синдроме Ангельмана Это редкое генетическое заболевание, которое встречается примерно у 1 из 15 тысяч новорождённых. И да, именно о нём однажды рассказывал Колин Фаррелл — у его взрослого сына Джеймса этот синдром.

Джеймс появился на свет в 2003 году. Первые месяцы жизни он был невероятно тихим ребенком. Постепенно стало очевидно: Джеймс отстает в своем развитии. Он не сидел, не ползал, не мог стоять. Только в 2,5 года поставили правильный диагноз: синдром Ангельмана.

📍Синдром Ангельмана — редкое генетическое заболевание, поражающее нервную систему. Одно из самых тяжелых его проявлений эпилепсия. Сейчас Джеймсу 20 лет. Он счастливый, упрямый и невероятно трудолюбивый молодой человек. Чтобы снять футболку, ему нужно 90 секунд и это огромная победа. Каждое простое действие дается ему с колоссальным трудом, и это заставляет отца иначе смотреть на жизнь.🙏 Сегодня один из главных проектов Фаррелла благотворительный фонд, который будет помогать молодым людям с особенностями развития. Проблема в том, что после 21 года в США государственные программы поддержки практически исчезают. Человек остается один на один с миром, который не всегда готов его принять. Первоначальная идея создать лагерь, место, куда семьи смогут приезжать вместе с особенными детьми, и их братьями и сестрами, чтобы на какое-то время почувствовать себя просто счастливыми людьми. Всё это в честь Джеймса. Парня, который научил своего отца терпению, благодарности и умению видеть магию в 90 секундах, потраченных на то, чтобы снять футболку.🙏 ________________________________________ Синдром Ангельмана - это хромосомная патология, локализованная в 15 хромосоме и проявляющаяся выраженной задержкой психоречевого и моторного развития, расстройством координации, нарушением поведения из группы расстройства аутистического спектра и другими особенностями. Чем особенны такие дети? ✨ Их называют «детьми-ангелами» за частую улыбку и открытость миру ✨ Они почти не говорят, но отлично понимают обращённую речь ✨ Им сложно двигаться, часто нарушен сон и бывают приступы эпилепсии ✨ И самое главное, они невероятно искренние и чувствуют гораздо больше, чем могут показать Мы сделали этот рилс не только про звездную историю, а про то, как важно знать и замечать тех, кто рядом. Просто потому, что внимание меняет жизни.💜 #синдромангельмана #ФондСодружествоЭпи #редкиеносильные #эпилепсия #InternationalAngelmanDay #WhatIsAngelman. #ДеньАнгельмана #РедкийРебенок #ДетиАнгелы #РедкоеСчастье #СемьяАнгельманов #ДетисСА

Друзья, эксперты нашего фонда приглашают врачей принять участие в программе повышения квалификации «Клиническая электроэнцефалография и видео-ЭЭГ-мониторинг с основами эпилептологии» (Школа имени А. Ю. Ермакова). ⏰ 18–22 мая 2026 года 🌎г.Москва, Институт Вельтищева, ул. Талдомская,2 ⏩Формат мероприятия: очно, 36 академических часов ⏩Стоимость обучения: 50 000 рублей ✅Регистрация на курс через портал НМО ⏩Программа посвящена современным подходам к интерпретации ЭЭГ и видео-ЭЭГ-мониторинга в клинической практике, с акцентом на диагностику и ведение пациентов с эпилепсией и эпилептическими синдромами. ⏩ Курс ориентирован на врачей функциональной диагностики, неврологов и эпилептологов. Слушателями могут быть как начинающие специалисты, не имеющие опыта работы с ЭЭГ в эпилептологии, так и врачи с базовой подготовкой, заинтересованные в систематизации и углублении знаний, разборе сложных и пограничных клинических случаев. 🔺 Документ по окончании: удостоверение о повышении квалификации установленного государственного образца 📩По всем вопросам: eegschool@pedklin.ru

Друзья, спасибо! Сбор для Кати закрыт🙏 Спасибо, что не остались равнодушными, что делились, переводили. Всё это сложилось в общую большую помощь. Пусть у Кати всё получится. Она очень хочет вернуться в школу, рисовать и снова радоваться обычным детским вещам💜

🔥НОВЫЙ СБОР🔥 Это Катя и её картины💜 Уже в 7 лет она вошла в реестр одарённых детей России, заняв 3 место на международном конкурсе🙏 Но сейчас Кате очень нужна наша помощь. ...Она родилась на 35–36-й неделе. С младенчества её мучили рвота, тремор, сыпь. В год девочка впервые потеряла сознание во дворе, она не приходила в себя 15 минут, затем сутки не могла встать. Приступы стали повторяться несколько раз в месяц. Перед ними Катя чувствовала вкусный запах, после долго лежала. Ей поставили «синдром циклических ацетонемических рвот», лечили ЖКТ, но ЭЭГ не назначали. Неврологи ребёнка не смотрели. В 3,5 года перевели на безглютеновую и безмолочную диету. Через год проблемы с ЖКТ и обструкции прошли, приступы стали реже. Катя научилась держать ложку, пошла в спецсад. Только в 5 лет сделали ЭЭГ и МРТ. Диагноз: фокальная эпилепсия.

В 5,5 лет приступы внезапно прекратились, хотя паттерн на ЭЭГ сохранялся. Терапию не назначали, стали ждали первого приступа.

Катя начала рисовать. Поступила в художественную школу на бюджет. Стала призером крупного конкурса💜 Она училась в обычной школе и со всем справлялась. До 10 лет приступов не было... Но в 10 лет выросла нагрузка и... приступы вернулись. Катю перевели на домашнее обучение: переутомление провоцирует приступы. Она очень тоскует по школе и друзьям. За это время в семье родился младший брат. У него тоже эпилепсия, оформлена инвалидность. Мама воспитывает детей одна, помогает только бабушка. Сейчас Кате важно пройти полноэкзомное секвенирование. Стоимость исследования: 42 138 руб Учитывая, что приступы у обоих детей, причина, скорее всего, генетическая. Анализ поможет её найти и подобрать лечение.

Я очень хочу, чтобы дочка снова ходила в школу, общалась с ребятами и продолжала заниматься любимым творчеством.

💜Помочь Кате можно по ссылке #ФондСодружествоЭпи #эпилепсия

Дисфагия Это нарушение акта глотания. Этот симптом часто встречается у пациентов с эпилепсией, в том числе при туберозном склерозе и других генетических синдромах‼️ Дисфагия затрудняет приём таблетированных форм лекарств и может требовать перевода пациента на жидкие или растворимые формы препаратов. Это напрямую влияет на эффективность терапии и качество жизни‼️

Согласно наблюдениям НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Ю. Е. Вельтищева, у детей с туберозным склерозом, когнитивными и поведенческими нарушениями применение жидких форм имеет значительные преимущества: например, значительно повышалась точность дозирования. При выборе формы выпуска учитывалось мнение опекунов или медперсонала. В результате большинство пациентов с туберозным склерозом до 18 лет были переведены на гранулы для приготовления раствора вместо таблетированных форм.

Дисфагия, когнитивные и поведенческие нарушения — частая патология у пациентов с эпилепсией и туберозным склерозом. Она существенно затрудняет применение твёрдых лекарственных форм. Растворимые формы выпуска (например, гранулы для приготовления раствора для приёма внутрь вигабатрина) имеют преимущество у большинства пациентов с туберозным склерозом. Они должны назначаться: 📍детям с рождения до 6 лет — вместо твёрдых форм; 📍детям старшего возраста и взрослым — при наличии дисфагии, выраженных когнитивных и поведенческих нарушений или плохой переносимости таблеток. Позиция организаций здравоохранения в отношении выбора формы выпуска лекарств у педиатрических пациентов: ✅ВОЗ. В резолюции WHA 60.20 «Лучшие лекарства для детей» говорится, что для улучшения эффективности и переносимости лекарств у детей должны использоваться удобные для приема специализированные детские формы. ✅Коллегия ЕЭК. Согласно рекомендации от 13.09.2021 N 23: таблетированные формы препаратов у детей до 2 лет не применимы, до 6 лет – не предпочтительны. Раствор для приема внутрь применим у детей с первых дней жизни, а также является наилучшей и предпочтительной формой с 1 месяца жизни и старше. #дисфагия #эпилепсия #ФондСодружествоЭпи

🎭 В Международный День борьбы с эпилепсией фонд помощи «Содружество» подарил своим друзьям и сторонникам уникальный спектакль-исследование о памяти и воспоминаниях – MEMORIA. Эта глубокая постановка на стыке современной хореографии и документального театра создана специально для фонда танцевальной компанией «Берег» и артисткой театра и кино Еленой Морозовой. Через танец они говорили о самом сокровенном — о том, что хранится в нашей памяти, формируя личность. 💬 Анастасия Татарникова, председатель АНО «Дом Редких» поделилась впечатлениями о спектакле:

Хочу выразить благодарность и восхищение в адрес фонда «Содружество». Спектакль, который они посвятили людям с эпилепсией, - это прекрасный пример, как через творчество возможно говорить о людях с тяжелыми болезнями. Мне кажется, что язык искусства незаслуженно мало применяется в сфере поддержки пациентов. А ведь это универсальный язык, который может быть понят людьми, независимо от их физических возможностей.