fa
Feedback
Невролог Шарков

Невролог Шарков

رفتن به کانال در Telegram
6 666
مشترکین
+124 ساعت
+27 روز
+1930 روز
جذب مشترکین
ژوئیه '26
ژوئیه '26
+59
در 0 کانال‌ها
ژوئن '26
+69
در 0 کانال‌ها
Get PRO
مه '26
+70
در 0 کانال‌ها
Get PRO
آوریل '26
+126
در 10 کانال‌ها
Get PRO
مارس '26
+121
در 2 کانال‌ها
Get PRO
فوریه '26
+196
در 3 کانال‌ها
Get PRO
ژانویه '26
+314
در 5 کانال‌ها
Get PRO
دسامبر '25
+236
در 10 کانال‌ها
Get PRO
نوامبر '25
+175
در 3 کانال‌ها
Get PRO
اکتبر '25
+195
در 2 کانال‌ها
Get PRO
سپتامبر '25
+176
در 4 کانال‌ها
Get PRO
اوت '25
+116
در 1 کانال‌ها
Get PRO
ژوئیه '25
+143
در 0 کانال‌ها
Get PRO
ژوئن '25
+154
در 3 کانال‌ها
Get PRO
مه '25
+157
در 1 کانال‌ها
Get PRO
آوریل '25
+147
در 2 کانال‌ها
Get PRO
مارس '25
+163
در 2 کانال‌ها
Get PRO
فوریه '25
+322
در 11 کانال‌ها
Get PRO
ژانویه '25
+149
در 4 کانال‌ها
Get PRO
دسامبر '24
+172
در 1 کانال‌ها
Get PRO
نوامبر '24
+130
در 2 کانال‌ها
Get PRO
اکتبر '24
+199
در 1 کانال‌ها
Get PRO
سپتامبر '24
+245
در 4 کانال‌ها
Get PRO
اوت '24
+145
در 2 کانال‌ها
Get PRO
ژوئیه '24
+112
در 3 کانال‌ها
Get PRO
ژوئن '24
+126
در 4 کانال‌ها
Get PRO
مه '24
+110
در 1 کانال‌ها
Get PRO
آوریل '24
+239
در 7 کانال‌ها
Get PRO
مارس '24
+522
در 10 کانال‌ها
Get PRO
فوریه '24
+201
در 3 کانال‌ها
Get PRO
ژانویه '24
+185
در 0 کانال‌ها
Get PRO
دسامبر '23
+198
در 4 کانال‌ها
Get PRO
نوامبر '23
+163
در 6 کانال‌ها
Get PRO
اکتبر '23
+122
در 8 کانال‌ها
Get PRO
سپتامبر '23
+140
در 0 کانال‌ها
Get PRO
اوت '23
+206
در 0 کانال‌ها
Get PRO
ژوئیه '23
+118
در 0 کانال‌ها
Get PRO
ژوئن '23
+26
در 0 کانال‌ها
Get PRO
مه '23
+56
در 0 کانال‌ها
Get PRO
آوریل '23
+63
در 0 کانال‌ها
Get PRO
مارس '23
+71
در 0 کانال‌ها
Get PRO
فوریه '23
+92
در 0 کانال‌ها
Get PRO
ژانویه '23
+175
در 0 کانال‌ها
Get PRO
دسامبر '22
+167
در 0 کانال‌ها
Get PRO
نوامبر '22
+56
در 0 کانال‌ها
Get PRO
اکتبر '22
+55
در 0 کانال‌ها
Get PRO
سپتامبر '22
+96
در 0 کانال‌ها
Get PRO
اوت '22
+67
در 0 کانال‌ها
Get PRO
ژوئیه '22
+36
در 0 کانال‌ها
Get PRO
ژوئن '22
+122
در 0 کانال‌ها
Get PRO
مه '22
+58
در 0 کانال‌ها
Get PRO
آوریل '22
+271
در 0 کانال‌ها
Get PRO
مارس '22
+1 163
در 0 کانال‌ها
تاریخ
رشد مشترکین
اشارات
کانال‌ها
31 ژوئیه+4
30 ژوئیه+1
29 ژوئیه0
28 ژوئیه+2
27 ژوئیه0
26 ژوئیه+2
25 ژوئیه+1
24 ژوئیه+3
23 ژوئیه+4
22 ژوئیه+2
21 ژوئیه+1
20 ژوئیه+1
19 ژوئیه+1
18 ژوئیه+1
17 ژوئیه0
16 ژوئیه0
15 ژوئیه+3
14 ژوئیه0
13 ژوئیه+2
12 ژوئیه+3
11 ژوئیه+1
10 ژوئیه+2
09 ژوئیه+2
08 ژوئیه+4
07 ژوئیه+3
06 ژوئیه+1
05 ژوئیه+4
04 ژوئیه+3
03 ژوئیه+2
02 ژوئیه+3
01 ژوئیه+3
پست‌های کانال
Мышцы против рака: неожиданное открытие ученых Мы привыкли думать, что крепкие мышцы нужны только для того, чтобы уверенно дв
Мышцы против рака: неожиданное открытие ученых Мы привыкли думать, что крепкие мышцы нужны только для того, чтобы уверенно двигаться, носить пакеты из магазина и красиво выглядеть. Однако ученые из Сингапура (Медицинская школа Duke-NUS) выяснили: скелетные мышцы — это еще и мощный инструмент для сдерживания опухолей. Как устроен этот защитный механизм? Здоровая мышечная ткань постоянно выделяет так называемые внеклеточные везикулы. Это крошечные пузырьки, с помощью которых клетки обмениваются «посылками» — белками, жирами и генетическими инструкциями. Внутри этих пузырьков исследователи обнаружили особого «пассажира» — молекулу miR-7a-5p (это короткая микроРНК). Она работает как молекулярный тормоз: блокирует белок TEAD1, который заставляет раковые клетки активно делиться, и тем самым буквально останавливает рост опухоли. Что происходит с возрастом? Со временем, особенно при саркопении (возрастной потере мышечной массы), эта защита начинает сбоить: 1. За логистику и отправку этих пузырьков отвечает особый биологический маршрут — сигнальный путь NOTCH–SDC2. 2. С годами этот путь затухает, из-за чего мышцы выделяют гораздо меньше везикул. 3. Сам состав «посылок» тоже бледнеет — защитной молекулы miR-7a-5p в них становится критически мало. Контроль ослабевает, и у опухолевых процессов появляется фора. Но есть и отличная новость! Этот засыпающий с возрастом сигнальный путь (NOTCH–SDC2) можно «разбудить» с помощью обычной физической нагрузки. Ученые заметили, что регулярные тренировки заставляют мышцы снова активно вырабатывать противоопухолевые везикулы. Так что спорт в пожилом возрасте — это не просто забота о суставах, а запуск внутренней аптеки организма. Минутка здорового скептицизма Куда же без нее. Все эти потрясающие результаты пока получены на лабораторных моделях — мушках-дрозофилах и мышах. На людях механизм еще предстоит подтвердить, ученые только планируют этот этап. В будущем молекулу miR-7a-5p хотят использовать как маркер в анализах крови, чтобы оценивать риски при потере мышц, но до реальных клиник этой технологии еще расти и расти. Так что записаться на модный тест пока не получится. А вот дойти до коврика для йоги, бассейна или тренажерного зала — самое время. Всем спорт! 👌💪

2
Недавно обсуждали с коллегами интересный вопрос, пришлось покопаться, о чем решил написать в канале: Следует ли отключаться стимулятор блуждающего нерва во время операции с использованием электрокоагулятора? ❗️Да, рекомендуется отключать стимулятор блуждающего нерва (VNS) перед операцией с использованием электрокоагуляции, особенно если хирургическое вмешательство проводится вблизи генератора импульсов или электродов устройства. Логично, что электрокоагуляция является источником электромагнитных помех, которые могут как повредить компоненты VNS-системы так и вызвать непредсказуемую стимуляцию блуждающего нерва. Основные рекомендации в таких случаях: 🥇 Отключение устройства перед операцией с помощью программатора. Магнит VNS может использоваться для временного прекращения стимуляции, но не заменяет полноценного перепрограммирования (может смещаться во время операции). 🥈 Предпочтение биполярной электрокоагуляции. Использование электрокоагуляции должно быть минимизировано, при этом биполярная техника предпочтительна для снижения риска повреждения электродов и генератора. Биполярная электрокоагуляция практически не вызывает электромагнитных помех, в отличие от монополярной. 👀Если монополярная электрокоагуляция неизбежна, следует использовать короткие, прерывистые импульсы на минимально возможной мощности, а заземляющую пластину располагать как можно дальше от генератора VNS. 🥉Абсолютное противопоказание — диатермия. Согласно рекомендациям FDA, пациенты с имплантированным VNS не должны подвергаться воздействию диатермии (коротковолновой, микроволновой или ультразвуковой), так как это может повредить компоненты системы и привести к деструкции тканей. 🚨Из дополнительных рекомендаций нашли пункт про непрерывный мониторинг ЭКГ, так как стимуляция блуждающего нерва (в том числе непреднамеренная от ЭМИ) может вызвать брадикардию, гипотензию и, в редких случаях, асистолию. #стимулятор #VNS #эпилепсия #электрокоагуляция
1 991
3
Недавно (15 мая 2026 года) вышла статья “Autism subtypes identified using cross-species functional connectivity analyses” в N+2
Недавно (15 мая 2026 года) вышла статья “Autism subtypes identified using cross-species functional connectivity analyses” в Nature Neuroscience. Суть работы в попытке разделить аутизм не только по клиническим проявлениям, а по нейробиологическим механизмам, используя fMRI-связность мозга и данные мышиных моделей. Главная идея проста: аутизм клинически очень неоднороден, но неясно, отражает ли эта неоднородность разные биологические механизмы. На сегодняшний день паттерны функциональной «дисконнективности» мозга при аутизме можно разделить как минимум (в жизни гораздо больше) на два воспроизводимых подтипа: 🥇Hypoconnectivity subtype — сниженная функциональная связность, преимущественно из-за синаптической дисфункции. 🥈Hyperconnectivity subtype — повышенная функциональная связность, в связи с иммунными/воспалительными и частично транскрипционными механизмами. 👀 Сначала авторы проанализировали 20 генетических и иммунологических мышиных моделей аутизма, где по resting-state фМРТ выделили два вышеописанных кластера. Затем они перенесли эту логику на человеческие данные: использовали мультицентровый фМРТ-набор из 940 людей с идиопатическим аутизмом и 1036 нейротипичных контролей, в основном из ABIDE/CMI, возраст 5–30 лет. Можно ли тебе всех людей с РАС делить на эти классы? Разумеется нет. Вместе они объясняли лишь 25% всех фМРТ-сканов пациентов с аутизмом: 7,9% — гипоконнективный подтип, 17,2% — гиперконнективный подтип. Интересны клинические различия в этих когортах: ☄️Гиперконнективный подтип в среднем имел более выраженные симптомы по ADOS-2, а различия по поддоменам касались в первую очередь социальное взаимодействие, а не ограниченное поведение. По другим доступным параметрам — возраст, IQ, пол, психиатрические коморбидности, медикаменты — значимых различий между подтипами не нашли. 💬Самое интересное - это биологическая связь фМРТ-паттернов с молекулярными механизмами. ➡️Для гипоконнективного подтипа у людей и мышей выявлялось обогащение синаптических путей: SynGO, химическая синаптическая передача, мембранный трафик, синаптические пузырьки и пластичность. ➡️ Для гиперконнективного подтипа выявлялось обогащение иммунных путей: cytokine signaling, innate immune system, immune response, reactive microglia. У мышей этот кластер также был связан с транскрипционными механизмами, но у людей транскрипционный сигнал воспроизвёлся хуже. Это может использовать в клинической практике? Пока нет. Статья предлагает не диагностический тест, а концептуальную модель: аутизм может быть не единым нейробиологическим состоянием, а набором подтипов с разными механизмами нарушения мозговой связности, что потенциально важно для будущей стратификации пациентов в исследованиях и, возможно, для подбора механизм-ориентированных вмешательств. ❗️‼️Авторы прямо подчёркивают, что пока это наблюдательные подтипы, и для клинического применения нужна дополнительная валидация. Детали и интересное можно посмотреть тут и тут #аутизм #РАС #нейробиология #коннективность
1 925
4
Удивительно, вакцинация не противопоказана при синдроме Драве. Напротив, она настоятельно рекомендуется, поскольку естественн
Удивительно, вакцинация не противопоказана при синдроме Драве. Напротив, она настоятельно рекомендуется, поскольку естественные инфекции представляют значительно больший риск для пациентов с синдромом Драве, чем сама вакцинация. Исследование Verbeek et al. (2015) на общенациональной когорте пациентов с синдромом Драве показало, что вакцин-ассоциированные приступы не влияют на течение заболевания или когнитивные исходы. #драве #эпилепсия #SCN1A
1 875
5
23 июня - Международный день осведомлённости о синдроме Драве В докладах про синдром Драве я обычно начинаю не с разбора гена+8
23 июня - Международный день осведомлённости о синдроме Драве В докладах про синдром Драве я обычно начинаю не с разбора гена SCN1A, а с клинической ловушки. Ребёнок с нормальным развитием на первом году жизни. В 6 мес - фокальный гемиклонический приступ на температуру, далее повторение длительных (больше 5 мин) приступов на фоне перегревания, купание в теплой ванне, иногда вакцинацию. Позже начинаются афебрильные судороги.На ЭЭГ - региональные разряды.Ребенка начинают рассматривать как кандидата на хирургическое лечение, проводят многосуточный ЭЭГ, что-то начинают видеть на МРТ (так бывает когда в него долго смотреть), готовят к операции, но генетика расставляет все по своим местам - де ново вариант в гене SCN1A. 👀Синдром Драве может выглядеть фокальной эпилепсией, но в динамике приступы становятся полиморфными: гемиклонии, генерализованные судорожные, фокальные, миоклонические, атонические, абсансы, эпилептические статусы, а с возрастом неизменно появляется задержка развития. 🔍Что должно насторожить? * Длительный приступ больше 5 минут у ребёнка первого года жизни. * Повторяющиеся гемиклонические или генерализованные судорожные приступы на температуру, перегрев, купание или физическую нагрузку. ⚠️Сейчас клинический вопрос звучит не "есть ли все критерии синдрома Драве", а "не пропускаю ли я ребёнка, которому уже пора делать генетическое исследование?» 📎В 80% синдрома Драве находят патогенные варианты в SCN1A - гене натриевого канала Nav1.1; но Драве-подобные фенотипы могут быть связаны с PCDH19, SCN2A, SCN8A, SCN1B, GABRA1, GABRB3, GABRG2, KCNA2, CHD2, STXBP1 и другими генами. 📣Поэтому в реальной практике недостаточно проверить частые мутации или один ген. Нужен NGS-подход: 1. Большая неврологическая панель — оптимальный баланс между стоимостью исследования и вероятностью найти генетическую причину заболевания. 2. Полногеномное секвенирование - наиболее широкий инструмент поиска генетической причины, включая экзонные и интронные варианты, митохондриальную ДНК, структурные перестройки и тандемные повторы. 🖥Генетика здесь не только «для уточнения диагноза»: это и избежать "вредных" препаратов, ненужных исследований/лечения, правильное прогнозирование заболевания; профилактика повторения болезни в семье. 🤫А причем здесь повторение болезни? Это же аутосомно-доминантное заболевание - достаточно мутации на одной из двух копий генов, чтобы реализовалась болезнь, и среди здоровых родителей мы не предполагаем носительства. 🚨Но вот 2 "вредных" биологических феномена - для синдрома Драве характерны неполная пенетрантность и гонадный мозаицизм: до 10% носителей мутации могут не болеть, а при установленном статусе де ново (у родителей нет мутации) в 10% встречается гонадный мозаицизм (мутации находятся только в половых клетках - сперматозоидах или яйцеклетках). 🥇В терапии на первый план выходят вальпроат или клобазам, требуется ранняя политерапия и включение в план лечения кетогенной диеты и стимуляции блуждающего нерва. 🌐Среди одобренных для SCN1A-эпилепсий препаратов - стирипентол, фенфлурамин, каннабидиол, пока более менее доступным в РФ является стирипентол (с оформлением через консилиум). 🆒И обязательно - понятный план купирования затяжных приступов, в РФ - ректальный диазепам или буккальный Мидазолам (в мире также используют интраназальные формы). 🔈Появляются и болезнь-модифицирующие подходы: генная терапия/АСО-терапия, направленные на повышение продукции Nav1.1. 💥При синдроме Драве важно избегать блокаторов натриевых каналов: карбамазепина, окскарбазепина, ламотриджина и ряда других препаратов, которые могут ухудшать течение заболевания. Главный вывод простой: синдром Драве нужно подозревать рано. Не после нескольких реанимаций, 9 препаратов и предхирургического консилиума, а в момент, когда впервые звучит сочетание: младенец + длительный приступ + температура/перегрев + нормальное развитие до дебюта #драве #SCN1A #эпилепсия
2 143
6
Механизмы фебрильной провокации приступов Совершенно не было времени черкануть в канал, как вдруг на нашем еженедельном разбо
Механизмы фебрильной провокации приступов Совершенно не было времени черкануть в канал, как вдруг на нашем еженедельном разборе в НИКИ меня спросили про механизм фебрильной провокации, что представляется мне весьма интересным многоуровневым процессом. Фебрильная провокация приступов реализуется через изменений свойств ионных каналов и нарушения баланса между возбуждением и торможением в нейронных сетях. Лихорадка per se запускает каскад взаимосвязанных патофизиологических процессов на уровне нейронсосудистой единицы, а также менять экпрессию некоторых генов, так полногеномные ассоциативные исследования (GWAS) выявили локусы, функционально связанные с измененной экспрессией генов лихорадочного ответа (PTGER3, IL10) и генов, влияющих на нейронную возбудимость. Конкретные механизмы можно разделить на: (1) Клеточные механизмы - это как нейрон возбуждается и тормозится, в первую очередь за счет работы каналов, которые пропускают через себя положительно или отрицательно заряженные ионы. 📌 Температурно-зависимая дисфункция каналов реализуется не через грубые структурные изменения белка, а через изменение кинетики воротных механизмов: температура влияет на относительную стабильность различных конформационных состояний канала (закрытое, открытое, инактивированное). В некоторых ионных каналах идентифицированы дискретные термосенсорные модули, мутации которых нарушают контроль активации канала (меняется unfolding конструкции белка) 📌Например, Nav1.1 показывает дестабилизацию активации и быстрой инактивации каналов при повышении температуры с 37°C до 40°C => сдвиг вольтаж-зависимой активации в более отрицательную сторону, что резко увеличивает нейронную возбудимость. (2) Сетевые - рассматриваем не один нейрон, а суммарное взаимодействие группы нейронов. 📌 Дисфункция Nav1.1 преимущественно влияет на ГАМКергические тормозные интернейроны, особенно парвальбумин-позитивные (PV-INs). При двухфотонной кальциевой визуализации в модели синдрома Драве десинхронизация PV-интернейронов непосредственно предшествует началу приступа, что указывает на критическую роль нарушения тормозной синхронизации. 📌 При мутациях в SCN1A возбуждающие нейронные сети демонстрируют усиление общих сетевых ответов, причем в зависимости от типа мутации (LoF vs миссенс, поровой домен vs домен чувствительности к напряжению) формируется эффект разной степени. 📌 Синаптическая передача: повышенная температура способствует рециклингу синаптических везикул и увеличивает их размер, что может усиливать синаптическую передачу и способствовать возникновению фебрильно-ассоциированных приступов. (3) Системные - эффекты вне нейронов. 📌 Нарушение терморегуляции: исследования на моделях с мутациями SCN1A и GABRG2 демонстрируют возраст-зависимую дисрегуляцию температурного контроля (это про повышение температуры во время приступа). Кратковременное нагревание само по себе, независимо от воспалительных факторов, увеличивает возбудимость мозга. 📌Проницаемость ГЭБ (барьер между мозгом и остальным организмом) напрямую зависит от температуры мозга: альбумин-позитивные клетки (маркер утечки ГЭБ) и GFAP-позитивных астроцитов (маркер активации глии) сильно коррелирует с температурой мозга. ☄️Усиление эндотелиального мембранного трафика (проницаемость ГЭБ) приносит периферические факторы, активирующие микроглию => сдвиг баланса нейровоспаления => нарушение астроцитарной функцию: нарушение буферизации K⁺ и глутамата => повышенный глутамат активирует NMDA-рецепторы, вызывая эксайтотоксичность ▶️При гипертермии мозг также демонстрирует повышенное содержание воды, Na⁺, K⁺ и Cl⁻, что в целом приводит к дисбалансу ионов, необходимых для правильного процесса возбуждения/торможения нейрона. ▶️И если это накладывается на генетическую уязвимость ионных каналов, синаптогенеза, ГАМК-сетей => температурно-зависимые изменения сетевого взаимодействия снижают порог возбуждения => происходит приступ. ✨Такой тонкий молекулярно-клеточный баланс возбуждения и сетевое взаимодействие объясняют вариабельность температурной чувствительности даже в пределах одного синдрома. #фебрильные
1 749