1 347
مشترکین
+324 ساعت
+187 روز
-4130 روز
آرشیو پست ها
1 347
И резкому падению артериального давления. Без лечения это может привести к острой надпочечниковой недостаточности.
Формы заболевания
Выделяют две основные формы:
Классическая (тяжёлая). Бывает двух вариантов:
Сольтеряющая. Фермент практически не работает, уровень кортизола и альдостерона критически низок.
Простая вирильная. Фермент работает слабо, но достаточно для сохранения синтеза альдостерона.
Неклассическая (более лёгкая). Активность фермента снижена примерно наполовину, поэтому критических нарушений нет, но уровень андрогенов слегка повышен. Часто диагноз ставят в подростковом возрасте из-за признаков преждевременного полового развития.
1 347
#интерсекс #факты #медицина
ВГКН (врождённая гиперплазия коры надпочечников), также известная как адреногенитальный синдром. «дефицит 21-гидроксилазы» — это самая частая форма этого заболевания. Что такое дефицит 21-гидроксилазы?
Это наследственное заболевание, вызванное мутацией в гене CYP21A2, который отвечает за выработку фермента 21-гидроксилазы. Этот фермент критически важен для синтеза гормонов кортизола и альдостерона. Это нарушает механизм обратной связи: гипофиз начинает активно вырабатывать адренокортикотропный гормон (АКТГ), который стимулирует кору надпочечников.
Кора надпочечников разрастается, но из-за блока в синтезе кортизола и альдостерона накапливаются их предшественники (например, 17-гидроксипрогестерон).
Часть этих предшественников направляется на синтез избыточного количества андрогенов, что и вызывает клинические симптомы.
При тяжёлых формах возникает дефицит альдостерона, что приводит к серьёзным нарушениям водно-солевого баланса: гипонатриемия, гиперкалиемия, обезвоживанию >
1 347
Синдром Джейкобса — это хромосомная особенность, которая встречается только у мужчин. В норме у мужчины в клетках 46 хромосом: 22 пары аутосом и одна пара половых хромосом (XY). При синдроме Джейкобса появляется дополнительная Y-хромосома, и общий набор становится 47 хромосом (47,XYY).
Проявления очень индивидуальны. Многие мужчины с XYY-синдромом внешне ничем не отличаются от людей с обычным набором хромосом. Но у некоторых могут наблюдаться особенности:
Высокий рост. Часто дети с этим синдромом растут быстрее сверстников, и во взрослом возрасте носитель может быть выше, чем 75% мужчин того же возраста.
Мышечная гипотония. В раннем детстве может быть снижен мышечный тонус, из-за чего позже формируются трудности с освоением двигательных навыков.
1 347
Трисомия по X-хромосоме (также известная как синдром тройной X-хромосомы или трипло-X) — это генетическое состояние, при котором в клетках женщины присутствует три X-хромосомы вместо обычных двух. Типичный кариотип записывается как 47,XXX. Это одна из форм анеуплоидии — изменения числа хромосом. Формы трисомии X
Существует две основные формы:
Полная форма (47,XXX). Дополнительная X-хромосома присутствует во всех клетках организма.
Мозаичная форма (46,XX/47,XXX). Часть клеток имеет нормальный набор (46,XX), а часть — с дополнительной X-хромосомой (47,XXX). Проявления мозаичной формы часто менее выражены, так как часть клеток имеет нормальный набор. Диагностика требует гистологического исследования, которое подтверждает наличие овариальных фолликулов и тестикулярных канальцев в составе одной или обеих гонад.
1 347
#интерсекс #факты #медицина
Овотестис — это особая форма строения половой железы (гонады), при которой в её составе одновременно присутствуют элементы как овариальной (яичниковой), так и тестикулярной (яичковой) ткани. Проще говоря, это одна гонада, которая содержит участки, похожие на ткань яичника (с формирующимися фолликулами), и участки, напоминающие семенные канальцы (структуры яичка).
Овотестис — морфологический признак овотестикулярного нарушения формирования пола (НФП), которое ранее называли истинным гермафродитизмом, но это устаревшее название. Диагностика требует гистологического исследования, которое подтверждает наличие овариальных фолликулов и тестикулярных канальцев в составе одной или обеих гонад. Кариотип (набор хромосом) у людей с овотестисом может быть разным:
около 60% — 46,XX;
около 33% — мозаицизм с участием Y-хромосомы;
около 7% — 46,XY.
1 347
Чувачки, ну это уже вторая кружка за день.. 0~0
Врачи: безопасная суточная форма кофеина не более 400г.
Также я: правила? Не, не слышал
Мое сердце: ну нахер..
Ситуация "типичный я"😂
1 347
Фанаты скотомогильника:
Мы нормальные!!!! 😑
Также фанаты скотомогильника: ВАЛЕНКИ🤣
Ситуация ОКАК
1 347
#тейк
Я ненавижу, когда ко мне на полном серьезе используют термины, такие как "шота, кантбой" и тд. В рофл я это воспринимаю, а вот на полных щах считаю за сексуализацию, потому что это в прямом смысле фетиш термины
