неврологИ

Пока готовила свою статью, попалось интересное популяционное исследование по странам Северной Европы. Начиная со Швеции, несколько Скандинавских стран создали регистр всех пациентов с ДЦП и теперь периодически могут системно анализировать те или иные тенденции или результаты вмешательств. Именно благодаря им (исходно – программе CPUP) появились и распространились в других странах системы скрининга состояния тазобедренных суставов при ДЦП. Они первыми системно доказали, что позиционирование и вертикализация, антиспастические методы позволяют избежать тяжёлых вывихов бедра при ДЦП. Или, например, то, что спастичность при ДЦП имеет свойство изменяться с возрастом. И таким популяционным исследованиям доверия больше, чем мнению отдельных экспертов. И уж, тем более, «наш реабилитолог нам запрещает…» В этот раз на основании регистра анализировали, как и в каких странах используют три метода лечения спастичности: СДР, ботулин и баклофеновую помпу. Подробности и результаты, думаю, интересны только специалистам (для них: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8274039/pdf/12883_2021_Article_2289.pdf). Я же пишу это из-за любопытных выводов в статье. Редко встретишь такое в сугубо научных работах. Подробно описав все нюансы по каждой из стран регистра, авторы подытоживают, что, на самом деле, частота и особенности применения тех или иных методов зависят не только и столько от медицинских показаний, сколько от доступности метода и его текущей популярности. В каких-то странах просто нет соответствующего нейрохирурга, вот и мало СДР и помп. Да, кого-то отправляют за рубеж, но если вообще порекомендуют. Но не менее важна популярность метода в родительском и профессиональном сообществах и даже соцсетях в конкретной стране в конкретный момент. А на это, в свою очередь, вполне направлено влияют и иностранные клиники, и другие заинтересованные лица. Как пример приводят СДР. Так что везде примерно все одинаково) И за границей не всем все доступно и известно даже в соседних странах с развитой помощью. В России же несколько областей рядом могут жить примерно как эти Скандинавские страны - по своим правилам и возможностям. И то, что периодически везде волнами проходят те или иные методики, и только долгосрочное и поголовное наблюдение за результатами может позволить сделать более-менее объективные выводы об эффективности.

«Круг добра» обеспечит детей с миодистрофией Дюшенна генотерапевтическим препаратом Elevidys Восемь заявок на лекарственное обеспечение детей препаратом Elevidys одобрил «Круг добра». Ожидается, что первые введения препарата состоятся в конце июня – начале июля, сообщили в пресс-службе фонда. Фонд ожидает, что в 2024 году может получить заявки на обеспечение этим препаратом нескольких десятков детей 4-5 лет. «Круг добра» также закупает препараты для терапии МДД с действующими веществами аталурен, этеплирсен, вилтоларсен и голодирсен. Но они подходят лишь части пациентов – тем, у кого изменения в гене DMD. Подписывайтесь на канал «Орфанное радио» 🌸

❔Подведу итоги орфанного саммита во Владивостоке. Мне понравились такие тесные обсуждалки (назывались ординаторские). Был такой прям специфичный материал, я бы сказал обмен опытом и получения опыта у коллег, по схемам лечения, коррекции побочных явлений, и конечно диагностики. Владивосток конечно не порадовал меня хорошей погодой, поэтому желание выходить на улицу не особо было🙃 P.S. Оставлю тут фразу Н. Макиавелли «Тяжелую болезнь в начале легко вылечить, но трудно распознать, когда же она усилилась, ее легче распознать, но труднее вылечить…»

Качественное МРТ это важно в неврологии, суть в аппарате и во враче, который описывает и ставит настройки. Правильные настройки, правильный софт это залог успеха диагноза.

Как и большинство генетических заболеваний, нейрофиброматоз 1 типа имеет большой спектр симптоматики, не только неврологической и дерматологической.

Тезисный ответ для чего «вот эти все генетические тесты».

Если вы видите данные симптомы у своего ребёнка - пишите мне в личку. Я помогу выстроить правильный диагностический путь. P.S. Не все пятна цвета «кофе с молоком» это нейрофиброматоз.

Одно из самых частых редких заболеваний. Нейрофиброматоз 1 типа, у которого сегодня есть лечение самого главного осложнения это плексиформных нейрофибром, которые чаще озлокачествляются, и конечно же уменьшают продолжительность жизни пациентов.

Когда понимаешь, что все правильно делаешь) Я всегда расспрашиваю родителей, хотя некотором это не совсем нравится. Но это делается не для того, чтобы тайны ваши узнать, а для правильного диагностического пути.