Благотворительный фонд «Гордей»

Давно мы не собирались вместе! Поделиться историями, поддержать друг друга и просто побыть вместе ♥️ Уже в эту субботу в 10:00 МСК мы приглашаем мам и пап на группу поддержки, где как всегда, в безопасной обстановке можно будет поделиться своими чувствами и эмоциями, а также поддержать друг друга ❤️ Ведущая группы поддержки – наш любимый психотерапевт – Вероника Лосенко ❤️ Мы не теряем надежду и ждём и пап, и старших родителей ♥️ Приходите! Ссылка на регистрацию: https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSeeBD7y94ArXpm9JmOnaEGuJ_2WOPV4Uh8erbdUi_i1BJmPtw/viewform?usp=sf_link Участникам регистра ссылка для подключения придёт на почту 🫶 #СильнееДюшенна #ФондГордей #мышечнаядистрофияДюшенна #Вместесильнее #РодительскийпроектМДД

Запись школы «Современная патогенетическая терапия» 🧬 Исследования по созданию патогенетической терапии МДД идут семимильными шагами, их ведут десятки фармацевтических компаний. Исследования направлены на восстановление дистрофина и устранение последствий его потери. Патогенетическая терапия является той самой «вишенкой на торте» и максимально эффективна при ранней диагностике вместе со стандартной комплексной терапией. Имеющаяся в настоящее время патогенетическая терапия не может заменить и отменить существующие стандарты медицинской помощи детям с МДД и максимально эффективна не вместо, а вместе с ними. Одобрены международными регуляторными органами и уже применяются в РФ таргетные генотерапевтические препараты для прочитывания стоп-кодонов и пропуска экзонов 45, 51, 53, которые совокупно подходят ориентировочно для 40 % больных. Появился и одобрен первый генозаместительный препарат – деландистроген моксепарвовек-рокл (delandistrogene moxeparvovec-rokl, Элевидис®, ДМР). Он одобрен в США, Объединенных Арабских Эмиратах, Катаре и на днях стал доступен российским детям благодаря фонду «Круг добра». Почему важна генодиагностика при МДД? Как не ошибиться с выбором препарата? Каких эффектов и когда можно ожидать от новой терапии? Как быстрее пройти все необходимые процедуры и подготовить документы для получения терапии? Что уже видят врачи в клинической практике? Какое будущее ожидает пациентов с МДД, что из новых препаратов видно на горизонте. Успехи и проблемы генозаместительной терапии. На эти и многие другие вопросы ответили эксперты: 🧬 Александр Владимирович Поляков А.В., д.б.н., профессор, руководитель лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ, 🩺 Людмила Михайловна Кузенкова, д.м.н., профессор, НМИЦ ЗД, 🎈Елена Юрьевна Гомольская, руководитель отдела медицинского сопровождения заявок фонда «Круг Добра», 🚀 Татьяна Андреевна Гремякова, д.м.н., президент фонда «Гордей», начальник ДВНЦ ЦКБ УДП РФ. Смотреть запись: https://www.youtube.com/live/GptW-Kku8lc?si=SYewd8hNLhFnslH_ Подписывайтесь и ставьте колокольчик, чтобы первыми видеть опубликованные ролики ♥️ #СильнееДюшенна #Вместесильнее #ФондГордей #РодительскийпроектМДД

Сегодня с 15:00 до 17:00 на телефонной линии будет консультировать врач-биохимик, доктор медицинских наук, руководитель детского высокотехнологичного нейромышечного центра ЦКБ УДП РФ Гремякова Татьяна Андреевна ❤️ Звонок на номер 8-800-600-36-02 бесплатный, телефонная линия работает с понедельника по пятницу с 9 до 18 часов МСК. На телефонной линии также можно получить бесплатную психологическую помощь в моменте и записаться на плановую психологическую консультацию. Консультации проводятся для родителей мальчиков с МДД ❤️ #СильнееДюшенна #фондГордей #Вместесильнее #РодительскийпроектМДД #Телефоннаялиния

⚡В России стартовала терапия Мышечной дистрофии Дюшенна препаратом Деландистроген моксепарвовек (Элевидис) 🔺 В РДКБ ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России и в НИКИ педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России первым двум детям за счёт средств Фонда «Круг добра» введён препарат Деландистроген моксепарвовек (Элевидис) для терапии тяжёлого жизнеугрожающего заболевания Мышечная дистрофия Дюшенна. Россия – одна из первых стран, где стал доступен этот недавно разработанный дорогостоящий препарат генозаместительной терапии однократного введения. 🔺Ранее экспертный совет Фонда одобрил, а попечительский совет Фонда утвердил для внесения в Перечень для закупок Фонда «Круг добра» не зарегистрированный в России препарат для детей в возрасте 4-5 лет. По результатам клинических исследований для этой возрастной группы препарат показал значимую эффективность. Фонд заранее обратился к федеральным медицинским центрам с просьбой организовать необходимые обследования детей, подготовить документы для направления заявок на терапию сразу после решения попечительского совета Фонда, чтобы первыми препарат получили дети, вплотную подошедшие к верхней границе возрастного порога. ✅Первыми препарат получили Арсен Мхитарян из Краснодарского края и Лев Фокин из ХМАО. 💬«“Элевидис” — первый в мире препарат однократного введения генозаместительной терапии мышечной дистрофии Дюшенна. С его помощью стало возможным привнести в организм пациента здоровый ген, благодаря которому белок, отвечающий за функционирование мышц, начинает работать полноценно. Учитывая возраст введения до развития необратимых изменений в мышечной ткани, мы рассчитываем на перспективность этого метода лечения, возможность для пациентов стать полноценными членами общества», — рассказала профессор Светлана Витальевна Михайлова, заведующая отделением медицинской генетики РДКБ, д.м.н. По словам Светланы Михайловой, Арсен перенес введение препарата удовлетворительно, побочных явлений не отмечалось. В течение нескольких недель после введения пациент будет находиться в стационаре под наблюдением врачей. 💬«Благодаря Фонду «Круг добра», детям с мышечной дистрофией Дюшенна уже доступны четыре ещё не зарегистрированных в России препарата патогенетической терапии этого тяжёлого жизнеугрожающего заболевания. Но из-за особенностей изменений в гене дистрофина они могут быть назначены лишь трети пациентов», — рассказала профессор Елена Ефимовна Петряйкина, директор Российской детской клинической больницы Минздрава России, профессор, д.м.н., заслуженный врач РФ. 🔺«Круг добра» с 2021 года обеспечил терапией более 400 детей с Миодистрофией Дюшенна. Закупаемые Фондом патогенетические препараты Аталурен, Этеплирсен, Вилтоларсен и Голодирсен подходят части пациентов с миодистрофией Дюшенна и эффективны при конкретных изменениях в гене DMD, препараты должны приниматься регулярно. С включением ещё одного препарата в Перечень, Фонд расширяет возможности российских врачей по лечению Миодистрофии Дюшенна, терапия становится доступна ещё большему количеству детей с этим заболеванием, которым не подходят другие патогенетические препараты. 🔺Применение препарата Элевидис значительно расширит круг детей с мышечной дистрофией Дюшенна, для которых существует эффективное лечение. Это позволит остановить развитие тяжелого заболевания у большего количества пациентов. Экспертный совет Фонда уже одобрил 11 заявок из субъектов РФ на предоставление препарата Элевидис детям, приём заявок продолжается. Предполагается, что до конца года инфузию дорогостоящего препарата получат несколько десятков детей. #кругдобра

Сегодня, 1 июля, с 16:00-18:00 на телефонной линии будет консультировать эндокринолог ЦКБ УДП РФ Екатерина Владимировна Шрёдер 🥰 Екатерина Владимировна знает ответы на вопросы, связанные с проблемами стероидной терапии, роста и веса пациентов с МДД, задержки полового развития, профилактики и терапии остеопороза и многие другие, звоните 📞 В понедельник 8 июля с 15:00 до 17:00 будет консультировать врач-биохимик, доктор медицинских наук, руководитель детского высокотехнологичного нейромышечного центра ЦКБ УДП РФ Гремякова Татьяна Андреевна. Добавляйте в календарь, чтобы не пропустить ❤️ На телефонной линии также можно получить бесплатную психологическую помощь в моменте и записаться на плановую психологическую консультацию. Консультации проводятся для родителей мальчиков с МДД ❤️ Звонок на номер 8-800-600-36-02 бесплатный, телефонная линия работает с понедельника по пятницу с 9 до 18 часов МСК. #СильнееДюшенна #фондГордей #Вместесильнее #РодительскийпроектМДД #Телефоннаялиния

Обновлённая школа «Современная патогенетическая терапия»🧬 Школа пройдёт 2 июля с 15:00-18:00 МСК ♥️ Исследования по созданию патогенетической терапии МДД идут семимильными шагами, их ведут десятки фармацевтических компаний. Исследования направлены на восстановление дистрофина и устранение последствий его потери. Патогенетическая терапия является той самой «вишенкой на торте» и максимально эффективна при ранней диагностике вместе со стандартной комплексной терапией. Имеющаяся в настоящее время патогенетическая терапия не может заменить и отменить существующие стандарты медицинской помощи детям с МДД и максимально эффективна не вместо, а вместе с ними. Одобрены международными регуляторными органами и уже применяются в РФ таргетные генотерапевтические препараты для прочитывания стоп-кодонов и пропуска экзонов 45, 51, 53, которые совокупно подходят ориентировочно для 40 % больных. Появился и одобрен первый генозаместительный препарат – деландистроген моксепарвовек-рокл (delandistrogene moxeparvovec-rokl, Элевидис®, ДМР). Он одобрен в США, Объединенных Арабских Эмиратах, Катаре и на днях стал доступен российским детям благодаря фонду «Круг добра». Почему важна генодиагностика при МДД? Как не ошибиться с выбором препарата? Каких эффектов и когда можно ожидать от новой терапии? Как быстрее пройти все необходимые процедуры и подготовить документы для получения терапии? Что уже видят врачи в клинической практике? Какое будущее ожидает пациентов с МДД, что из новых препаратов видно на горизонте. Успехи и проблемы генозаместительной терапии. На эти и многие другие вопросы ответят эксперты: 🧬 Александр Владимирович Поляков А.В., д.б.н., профессор, руководитель лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ, 🩺 Людмила Михайловна Кузенкова, д.м.н., профессор, НМИЦ ЗД, 🎈Елена Юрьевна Гомольская, руководитель отдела медицинского сопровождения заявок фонда «Круг Добра», 🚀 Татьяна Андреевна Гремякова, д.м.н., президент фонда «Гордей», начальник ДВНЦ ЦКБ УДП РФ. Зарегистрироваться на школу можно по ссылке: https://docs.google.com/forms/d/1WGInBEz4ocFq1FblAe4Dzn1nMoF0T61O8ccaXcXgBbE Участникам регистра ссылка для подключения традиционно придёт на электронную почту ♥️ #СильнееДюшенна #Вместесильнее #ФондГордей #РодительскийпроектМДД

Дорогие друзья, 10 июля 2024, c 10:30 до 16:00 Компания Roche совместно с фондами «Семьи СМА» и «Гордей» проведут в Москве ежегодную благотворительную акцию «Океан заботы» 🐳 В этом году маленькие пациенты (4 - 16 лет) приглашаются в Москвариум – океанариум на ВДНХ. В программе экскурсия по аквариуму, весёлые конкурсы, мастер-классы, угощение и фантастическое водное шоу! Всего 25 свободных мест, записывайтесь только если гарантированно сможете прийти ❤️ Больше деталей и регистрационная форма по ссылке: https://forms.gle/UJyXg43ZsTtXy8yPA Это отличная возможность от наших партнеров, и мы благодарны им! Но, к сожалению, принять участие смогут только семьи из Москвы и ближайших областей, кто готов приехать в столицу. А наши мальчики и их родители живут по всей стране! Поэтому, пользуясь случаем, обращаемся к представителем бизнеса в регионах и федеральным компаниям: вы тоже можете предложить подобную поддержу для наших семей! Мы открыты к предложениям, чтобы вместе с вами быть #СильнееДюшенна

❤ 5-летний Арсен станет одним из первых детей России, кто получит новый препарат Элевидис. Историю его борьбы с Мышечной дистрофией Дюшенна рассказывает мама Евгения Владимировна: «Были бы мы одни – не согласились бы первыми идти вперед!» ❤ #кругдобра_нашидети

Сегодня День Рождения Ольги Гремяковой 🥳

Сегодня мой День Рождения. Лучший подарок для меня – это много мам, которые участвуют в проекте «Редкие женщины». Я сама себе сделала подарок и принимаю участие в проекте. Потому что я у себя одна и нужна своим детям счастливая. Вы тоже можете подарить себе себя — даже без дня рождения!

Принять участие может каждая мама ребенка с миодистрофией Дюшенна/Беккера, для этого нужно: 1. Заполнить наш регистр (если не вносили данные ранее) 2. Ознакомиться с презентацией проекта 3. Заполнить анкету участницы 4. Подписать необходимые документы (чуть позже) Вводный вебинар для участниц – УЖЕ СЕГОДНЯ – 27 ИЮНЯ ♥️ Подробности ищите в посте выше 💕 Команда фонда поздравляет Ольгу от всего сердца и благодарит за всё, что она делает для него каждый день, вкладывает всю себя в каждое дело, каждый пост, каждый проект, каждую семью ❤️ Желаем Ольге побольше сил, вместе мы #СильнееДюшенна ❤️ Оставляйте ваши поздравления и приятные слова в комментариях ❤️🚀 #ФондДетиБабочки #РедкиеЖенщины