Карасёва забыли спросить

Фармакогенетика сталкивается с рядом препятствий на пути внедрения в клиническую практику. Фармакогенетика (ФГ) как самостоятельная дисциплина зародилась в конце 1950-х годов. Термин был предложен немецким ученым Фридрихом Фогелем в 1957, а в 1962 году вышла фундаментальная работа У. Кэлоу «Фармакогенетика: наследственность и реакция на лекарства». Антитромботический препарат Варфарин показал феноменальный результат в персонализации дозирования с помощью ФГ. Похоже, это была «ошибка выжившего» или идеальное исключение из правил. Для других препаратов уже так хорошо не сработало. С завершения проекта геном человека прошли десятилетия, и у нас есть возможность использовать имеющиеся данные для поиска всех связей. ФГ-подход для дозирования в США - включает 132 препарата, в Евросоюзе 37 препаратов, В России - обещают 11 препаратов к 2030 году только. (Есть поправка, что в этой статье учет ФГ в онкологии не считают. Около 30 препаратов по моим подсчетам). Зададимся вопросом, почему все еще нет повсеместного внедрения фармакогенетики? В первую очередь из-за пробелов в стандартизированных рекомендаций по дозировке, сложные взаимодействия нескольких генов/препаратов и недостаток уверенности у врачей. Мы можем прочитать последовательность ДНК, определить генетический вариант важных ферментов, которые влияют на действие препарата. Но, четкого пересчета в рекомендации по дозированию как не было, так и не появилось. Не хватает данных измерений скорости работы ферментов при разных генетических вариантах. Ферменты (CYP) не единственные и не должны были определять индивидуальный ответ пациента на терапию. Сейчас мы уже можем искать генетические факторы по всему геному и не объяснять, как "должны" были работать системы всасывания-транспорта и метаболизма каждого препарата. Тем не менее, таких полногеномных исследований действия препаратов в России не проводилось. Нет открытого Российского биобанка с известным задокументированным ответом на лекарственную терапию. Врачи и пациенты побочные действия не фиксируют и не сообщают. А служба фармаконадзора данные исследователям не предоставляет. Соответственно, такая многонациональная страна вынуждена использовать успехи других стран. Общее низкое качество проводимых фундаментальных исследований в России. Это ограниченные выборки пациентов, множество одновременно применяемых препаратов. Тут еще можно отметить лобби производителей препаратов и лабораторных тест-систем, они платят (иногда) за исследования и влияют на дизайн и выбор методов.

Для сравнения, масштаб в Евросоюзе: генетическое исследование шизофрении, включавшее более 37 000 человек с шизофренией и 113 000 лиц контрольной группы...

Сопротивление врачей прогрессу. Мировая проблема - трудности обучения врачей, недостаток времени врачей на качественное образование. Существует привычность применения прошлого опыта (и положительное подкрепление от фармкомпаний). Итог: Фармакогенетика - технология сложная, и быстрого и дешевого внедрения не получилось. Нужны системные решения. Хотя бы перенести опыт других стран по сотне препаратов, которые доказали экономическую выгоду. А в это время, Сеченовская академия разработала фармакогенетический подход для персонального подбора препаратов для лечения гипертензии. Комментарий Общественной Службы Новостей @drakarasev

Ожирение бывает разное Современная концепция рассматривает ожирение как хроническое, прогрессирующее и рецидивирующее заболевание, которое снижает качество и продолжительность жизни. Классификация ожирения и связь с риском преждевременной смертности Классическая классификация ВОЗ основана на индексе массы тела (ИМТ): - Норма: <25 кг/м² - Избыточная масса: 25–29,9 кг/м² - Ожирение: ≥30 кг/м² Однако у пожилых людей ИМТ переоценивает мышечную массу и недооценивает жировую, что снижает точность диагностики. В исследовании на 4800 взрослых 40–80 лет оптимальный порог для диагностики ожирения составил ИМТ ≥27,3 кг/м², что лучше отражает реальную жировую массу и риск возраст-зависимых заболеваний. Основные типы и критерии: Общее ожирение — определяется по ИМТ ≥30 кг/м², отражает общий избыток массы тела, но не всегда связано с метаболическими рисками. Абдоминальное ожирение — оценивается сантиметровой лентой по окружности талии и соотношению талия/бедра (WHR), отражает накопление жира в брюшной полости. Нормы: Женщины>0.85 Мужчины>0,9 Висцеральное ожирение — ключевой патогенетический тип, характеризуется висцеральной площадью жира (VFA) ≥100 см² по данным КТ или биоимпедансного анализа. Современная классификация опирается на функциональные и морфологические критерии: 1️⃣ По локализации жира: - Подкожное, висцеральное, эктопическое (печень, поджелудочная, мышцы). 2️⃣ По метаболическому профилю: - Метаболически здоровое ожирение и нездоровое ожирение. 3️⃣ По сочетанию с другими тканевыми нарушениями: - Висцеральное ожирение + недостаток мышечной силы (саркопеническое ожирение); - Висцеральное ожирение + миостеатоз (жировая инфильтрация мышц). Практическое значение - оценка ИМТ - основа, но недостаточна для оценки рисков: пациенты с нормальным весом, но с большой долей висцерального жира, имеют высокий риск метаболических и сосудистых осложнений. - Измерение висцерального жира (VFA ≥100 см²) — ключевой диагностический критерий висцерального ожирения. - Комплексная оценка проблем с весом должна включать липидный профиль крови, диагностику диабета, заболеваний щитовидной железы, атеросклероза, показатели объема мышц, а также функциональные тесты (сила хвата кисти). @drakarasev

Сегодня в эфире РБК поговорили, что с фармой в РФ, почему нет новых оригинальных препаратов. Ну и про хантавирус не забыли спросить.

Хантавирус известен в России задолго до случая на морском лайнере. Вирус РНК-содержащий. Это природно более стабильные вирусы. Ключевым рецептором для проникновения патогенных хантавирусов в клетки человека являются β3-интегрины, они есть на поверхности эндотелиоцитов сосудов, тромбоцитов и макрофагов. Нужно разобраться, однако в типах вируса. Можно делить по географии его естественного природного присутствия, проявлениям инфекции и органов поражения. А можно последовательно прочитывать геном и точно определять штаммовую принадлежность. Хантавирус 1. По России картина такая: геморрагическая лихорадка с почечным синдромом (ГЛПС) — это и есть основная подтверждаемая клиническая форма хантавирусной инфекции в стране, а эпидситуация остаётся эндемичной во многих регионах. То есть риск заразиться есть. Для России описаны несколько значимых хантавирусов: Puumala, Dobrova-Belgrade, Seoul и Hantaan; Puumala считается наиболее распространённым и обычно вызывает более лёгкое течение, тогда как другие варианты могут давать более тяжёлую болезнь. Это важно, потому что «подтверждённый хантавирус» в бытовых новостях часто означает именно подтверждённую ГЛПС, а не единый универсальный вирус. Заражение происходит от грызунов, и для этого достаточно контакта с пылью, где есть остатки биологического материала животных. От человека к человеку передача не регистрировалась, а значит - риска пандемии ГЛПС нет. При геморрагической лихорадке с почечным синдромом вначале общее недомогание, а далее нарастают: • боли в пояснице, чувство тяжести в области почек; • снижение объёма мочи, моча может быть с кровью или заметно пениться; • повышение показателей креатинина, снижение уровня тромбоцитов, иногда кровоизлияния в кожу и конъюнктиву Что известно по числам: За 2023 год в РФ зарегистрировано 5093 случая ГЛПС, что соответствует 3,47 на 100 тыс. населения; заболеваемость отмечалась в 7 из 8 федеральных округов. В той же публикации указана летальность 0,49% и 25 летальных исходов. Наиболее эпидемически активные очаги находятся в европейской части России, Западной Сибири и на Дальнем Востоке; в разные годы на европейские очаги приходилось 80–95% случаев. В источниках отдельно подчёркивается высокая заболеваемость в Приволжском федеральном округе. Хантавирус 2. Единственная достоверно задокументированная редкая передача от человека к человеку — вирус Andes (South American hantavirus), в рамках вспышек в Аргентине и Чили. Этот тип вызывает хантавирускный картиопульмональный синдром (ХКПС). Такая форма поражает легкие, запускает сердечную недостаточность и нарушение работы тромбоцитов, а значит свертывания. Что и происходит у пациентов на судне, а теперь немного за его пределами. Нужно большое количество вируса для старта инфекции у другого человека, что возможно при близком контакте. Закрытые помещения, например пространство пассажирского морского или авиалайнера - концентрирует вирус и повышает риск заражения. Геном хантавируса с лайнера уже опубликован. Нет признаков генетических вставок, фрагментов других вирусов. Что точно подтверждает не человеческое, а естественное происхождение. Заговора нет. Секретных лабораторий тоже нет. На сегодня заразились 11 человек (всего лишь). Риска пандемии от хантавируса - нет. @Drakarasev

Хантавирус... Через 10 минут в прямом эфире НТВ

6 апреля 2026 года на борту судна у взрослого мужчины появились симптомы лихорадки, головной боли и легкой диареи. К 11 апреля у него развилась дыхательная недостаточность, и в тот же день он скончался на борту. Хантавирус может быть очень опасен для отдельного заболевшего, но это не означает, что он автоматически способен вызвать новую пандемию. По данным ВОЗ, хантавирусы вызывают редкие, но тяжёлые болезни; летальность варьирует по типу вируса и региону: в Европе и Азии обычно менее 1–15%, а в Америке при развитии хантавирусного кардиопульмонального синдрома может достигать 50%. Насколько он опасен Опасность хантавируса реальна, но она зависит от конкретного вида вируса и клинического синдрома. ВОЗ указывает, что хантавирусы могут вызывать тяжёлое заболевание и смерть, а европейские случаи чаще связаны с геморрагической лихорадкой с почечным синдромом (ГЛПС), тогда как в Америке — с хантавирусным кардиопульмональным синдромом (ХКПС). Для ХКПС ВОЗ приводит летальность до 50%, а для HFRS в Европе и Азии — в диапазоне менее 1–15%. Летальность и пандемия Высокая летальность и высокая заразительность — не одно и то же. В случае хантавирусов основной путь передачи — от грызунов к человеку через их мочу, фекалии или слюну, а не массовая передача между людьми. ВОЗ отдельно отмечает, что ограниченная передача от человека к человеку документирована только для вируса Andes в отдельных вспышках в Южной Америке. Для передачи от человека к человеку необходим очень тесный контакт. На судне - это тот самый штамм. С точки зрения эпидемиологии, вирусу для пандемии нужна не только тяжесть болезни, но и эффективная, устойчивая передача между людьми. У хантавирусов именно этот ключевой механизм обычно отсутствует, поэтому они чаще дают локальные или региональные вспышки, а не глобальное распространение. Так что интуитивное ощущение, будто “если вирус убивает быстро, то он не может широко распространиться”, в целом не совсем верно. Реальная картина сложнее: решают не только смертность и “быстрота”, а прежде всего путь передачи, время латентного периода, число контактов и наличие простого пути массовой передачи. Следим за сообщениями - доказана ли передача от человеку к группе и каким путем... Для хантавирумов - не создано противовирусных препаратов, вакцин нет, иммуномодуляторы - равны эффективности минеральной воды. @drakarasev

Сегодня в эфире Москва24 поговорим про случай заражения на круизном лайнере. Хантавирус . Смотрите на сайте m24.ru

Здоровье с умом. Что было, что есть и чего не хватает в медицине наших дней. Как прожить долго, если вас хотят «залечить»? Доказательная или интегративная медицина лучше? Вылечили анализы? Кто поможет здоровому человеку? История, плацебо, как работают и не работают лекарства, БАДы, токсичность, межлекарственное взаимодействие, превенция, здоровое питание… Мои взгляды на систему. Смотрите подкаст на Rutube или YouTube. Задавайте вопросы и пишите комментарии. Мне важно ваше мнение.

🧬 День открытие ДНК: спираль, изменившая мир 9 апреля 1953 года Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик опубликовали в журнале Природа (Nature) модель двойной спирали ДНК — ключ к пониманию наследственности. Они использовали рентгеновские снимки Розалинд Франклин и Мориса Уилкинса, показавшие четкую "X-образную" структуру.

Мы хотели бы предложить структуру соли дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). Эта структура обладает новыми особенностями, представляющими значительный биологический интерес. Структура нуклеиновой кислоты уже была предложена Полингом и Кори. Они любезно предоставили нам свою рукопись до публикации. Их модель состоит из трех переплетенных цепей, причем фосфаты находятся вблизи оси волокна, а основания — снаружи. На наш взгляд, эта структура неудовлетворительна по двум причинам: (1) Мы считаем, что материалом, дающим рентгеновские диаграммы, является соль, а не свободная кислота. Без кислых атомов водорода неясно, какие силы будут удерживать структуру вместе, особенно учитывая, что отрицательно заряженные фосфаты вблизи оси будут отталкиваться друг от друга. (2) Некоторые расстояния Ван дер Ваальса кажутся слишком малыми.

Мне нравится такой стиль изложения - четко и по делу описали свое открытие и аргументировано разнесли мнение уже нобелевского лауреата Полинга. Эта элегантная модель объяснила, как ДНК реплицируется: две цепочки спирали расходятся, каждая служит шаблоном для новой. Нобелевская премия 1962 года (Уотсон, Крик, Уилкинс) ознаменовала революцию в биологии, генетике и медицине. Всех с праздником ДНК!

На выставке ДенталЭкспо встретились с Олесем Вячеславович Шевченко — ведущим российским специалистом, доктором медицинских наук, профессором, основателем и председателем Профессионального общества гигиенистов стоматологических России Гигиена полости рта во-первых эффективнее, во-вторых дешевле, чем лечение, в-третьих дает значимое снижение заболеваемости возраст-ассоциированными хроническими болезнями. А значит, продлевает жизнь. Впереди - ряд разработок, которые, мы надеемся, перейдут в массовый и доступный сегмент.

Новый выпуск «Мы и наука» на НТВ Через 10 лет мы сделаем искусственную кровь?

В продолжении темы прививок. Планируется создать реестр антипрививочников. Чтобы адресно проводить разъяснения, понятно же для чего. Лучше поощрять за хорошие действия, чем карать за плохие. Интервью Абзац-медиа с 30й минуты.

Сегодня в 15:00 на НТВ в прямом эфире поговорим про антипрививочников. ВОЗ считает это движение глобальной угрозой, так как отказ от прививок приводит к вспышкам опасных инфекций и предотвращает смерти. Каждый случай побочных реакций становится инфовспышкой для запугивания, но это от незнания.

Можно ли создать «гения из пробирки»? Интервью в недельном номере Вечерней Москвы.

Сегодня в Медтехе проходит конференция «Инструменты биомедицины будущего: клетки, белки, гены.» Побеседовали с Анастасией Юрьевной Ефимовой, заведующей лаборатории регенеративным медицины МГУ. Почему применение стволовых клеток все еще не в каждом стационаре?

Сегодня отмечается международный день специалиста лабораторной диагностике. Я искренне люблю эту специальность. Там, где работает сравнение цифр, есть место точности и при этом каждый год появляются всё новые методики к тысячам существующих. 14 лет назад в крупном стационаре мы ввели методы фармакогенетики для отбора пациентов с высоким риском и убрали серьезные побочные реакции. 12 лет назад автоматизировали ПЦР лаборатории, что ускорило выдачу результатов по одной из самых востребованных методик в инфекционной диагностике. 10 лет назад в России мы создали первый стандартизированный тест микробиоты. Сейчас подходит время к обоснованию его широкого клинического применения. 5 лет назад запустили лабораторию терапевтического лекарственного мониторинга, когда, определяя концентрацию препарата в крови пациента получилось реализовать персонализированный подход. Благодаря этому, адаптировали применение нового препарата для лечения туберкулеза у детей. Сотни конференций, экспертных советов, тысячи писем и сотни тысяч пробирок в руках за это время. Но не все получалось. Анализ микробиоты полости рта для прогноза стоматологического лечения, лабораторный анализ ответа на терапию мигрени, анализ нейрофиламентов для оценки динамики сложных неврологических расстройств, анализ количества Т-регуляторных лимфоцитов не пошли в широкую практику. Останавливаться нельзя. Нужно пробовать, соединять, искать клинический смысл, считать экономику метода и находить смелость отказываться от ненужного. Чем я и продолжаю заниматься. Всех Коллег и причастных к клинической лабораторной диагностики - с праздником! @drakarasev

⚠️ Один витамин в высокой дозе, а не экология повышает риск онкологических заболеваний даже у следующего поколения. Когортное исследование JAMA Neurology (вошло 3,4 млн людей из Дании, Норвегии, Швеции) выявило 2,7-кратный рост риска рака у детей (до 20 лет) матерей с эпилепсией, получавших ≥1000 мкг фолиевой кислоты/день во время беременности (aHR 2.7, 95% CI 1.2–6.3). Факты из исследования • Группа риска: Дети матерей с эпилепсией + высокие дозы фолатов (средние дозы 4300 мкг/день). • Контроль: Дети тех же матерей без фолатов — риск нормальный (0.6%). • Прием противосудорожных препаратов без фолатов: риск не повышен. • Период наблюдения с 1997 до 2017 года. Первичные данные: 27 784 ребёнка с матерями с эпилепсией; 5934 на фолатах — 18 случаев vs 29 случаев поставленного диагноза онкологического заболевания (достоверно, p=0.01). Препараты с высокой дозой фолатов доступны в форме лекарственных средств и в виде БАД. При ряде заболеваний (поставленного диагноза и из номенклатуры международной классификации болезней) высокие дозы фолиевой кислоты оправданы. В остальных случаях - нет. При планировании беременности все клинические рекомендации пишут одно: 400 мкг фолатов в любой форме необходимо и является надежной профилактикой серьезной патологии нервной системы плода. Можно проверить концентрацию фолиевой кислоты в доступном лабораторном анализе. И, чаще всего - увидеть нормальные значения и успокоится. Ряд врачей и нутрициологов запугивают дефицитами, придумывают оптимальные цифры и советуют высокие дозы фолатов для профилактики неведомых медицине заболеваний. Тут нашлась целая секта «метилирования». В Американском праве есть возможность выиграть судебный иск на компанию-производителя препарата, не указавшие возможные даже отдаленные побочные действия. Врач необоснованно выбравший избыточную дозу - тоже понесет наказание. В России нет инструментов доказать связь отдаленных случаев возникновения онкологических заболеваний и приемом «витаминки» с маркетплейса. Так что, проверяйте самостоятельно назначения и рекомендации витаминов, особенно во время беременности. @drakarasev