Я Педиатр | Педиатрия

Двойной удар по дыханию: когда воронкообразная грудь маскирует прогрессирующую миопатию 🩺 Клиническая картина Пациентка, девочка 12 лет, поступила с жалобами на одышку при нагрузке и прогрессирующее вдавление грудной клетки, усилившееся за последние 2 года. В анамнезе (истории болезни) с 3 лет отмечались особенности мимики, позже была диагностирована плече-лопаточно-лицевая мышечная дистрофия (генетическое заболевание, вызывающее слабость мышц). При осмотре: асимметрия лица, невозможность надуть щеки, крыловидные лопатки (выстояние внутреннего края лопатки) и выраженная воронкообразная деформация грудной клетки (западение грудины). Сила мышц рук снижена до 3 баллов из 5. Выявлен положительный симптом Бивора (смещение пупка при напряжении пресса, признак мышечной слабости). 🧪 Диагностика Лабораторно выявлено значительное повышение маркеров распада мышечной ткани: креатинкиназа — 1220 Ед/л (норма: до 154 Ед/л), АСТ — 66,5 Ед/л (норма: до 35 Ед/л), ЛДГ — 395 Ед/л (норма: до 250 Ед/л). Инструментально: КТ грудной клетки подтвердила тяжелую деформацию с индексом Халлера 4,8 (норма: до 2,5). Спирометрия (оценка функции дыхания) показала рестриктивные нарушения (снижение объема легких): форсированная жизненная емкость легких (ФЖЕЛ) составила всего 48% от нормы. Генетический тест подтвердил тип FSHD1. ⚡️ Почему этот случай особенный Сочетание редкой миопатии и воронкообразной груди создает «диагностическую ловушку»: сложно определить, что больше угнетает дыхание — слабость мышц или механическое сдавление легких. Это редкий пример успешной хирургической коррекции скелетного дефекта при прогрессирующем нейромышечном заболевании. 💬 Человеческая сторона Семья девочки 9 лет жила с диагнозом неизлечимой миопатии, наблюдая, как ребенку становится всё тяжелее дышать и двигаться. Успешная операция подарила надежду на активность, невозможную ранее из-за дефекта. 💊 Диагноз и терапия Финальный диагноз: Плече-лопаточно-лицевая мышечная дистрофия (FSHD1), воронкообразная деформация грудной клетки 3 степени. Несмотря на риски, врачи выбрали хирургическое лечение — операцию Насса (малоинвазивное выправление грудины стальной пластиной). Ключевым моментом стала анестезия без миорелаксантов (препаратов, расслабляющих мышцы), чтобы избежать дыхательного паралича. Через 6 месяцев после операции ФЖЕЛ выросла с 48% до 62%, одышка исчезла. Выбор тактики оправдался: механическое устранение сдавления легких компенсировало мышечный дефицит и значительно улучшило качество жизни пациента. ❗️Мы в MAX - Я Педиатр

При отёке квинке вводят 1) преднизолон 2) пульмикорт 3) глюконат кальция 4) папаверин Правильный ответ: преднизолон ❗️Мы в MAX - Я Педиатр

Девочка, 11 лет Доставлена в отделение неотложной помощи с жалобами на внезапную и сильную боль в животе, продолжавшуюся 24 часа. Родители девочки сообщили, что боль постепенно усиливалась и локализовалась в левом верхнем квадранте живота. В анамнезе не было травм или недавних заболеваний. Пациентка и родители отрицали наличие лихорадки, рвоты, диареи или изменений в работе кишечника. При осмотре отмечается лихорадка, ЧСС 98/мин, АД 120/70 мм рт.ст., ЧДД 18/мин. Пальпаторно определяется болезненность и уплотнение в левом подреберье. Перитонеальных симптомов отмечено не было. Перистальтика сохранена, признаков гепатомегалии нет. Первоначальные лабораторные исследования: ОАК норма, функция печени и почек не нарушена. Отмечено повышение уровня сывороточной амилазы - 480 Ед/л и липазы - 620 ед/л. Заподозрена патология поджелудочной железы. Взят анализ на СА 19-9 - результат в пределы нормы. Девочка была госпитализирована в отделение детской хирургии для дальнейшего обследования и лечения. КТ ОБП: обнаружено большое кистозное образование в селезенке без признаков сосудистой инвазии или лимфаденопатии (рис. 1). Дифференциальный диагноз на этом этапе включал различные поражения селезенки, такие как эпидермоидная киста, эхинококковая киста, лимфангиома или псевдокиста. В связи с размером кисты и симптомами, наблюдавшимися у пациентки, было принято решение о проведении хирургического вмешательства. Пациентке была выполнена лапароскопическая спленэктомия. По результатам гистологического исследования установлен диагноз: доброкачественная киста селезенки (рис. 2). После хирургического вмешательства восстановление пациентки протекало без каких-либо заметных осложнений. В рамках лечения после выписки пациентка получила исчерпывающие рекомендации относительно необходимости соответствующих прививок и антибиотикопрофилактики. Эти меры предосторожности были рекомендованы в связи с отсутствием функционирующей селезенки, что повышает восприимчивость к некоторым инфекциям. Alharbi R, Almohammdi R, Alharbi W, Alshaikhjafar F, Alharbi A. A Case Report of a Large Splenic Cyst in a Pediatric Patient. Cureus. 2023 Sep 28;15(9):e46113. doi: 10.7759/cureus.46113. PMID: 37900502; PMCID: PMC10612122. ❗️Мы в MAX - Я Педиатр

Классическим вариантом течения дизентерии называют 1) гастроэнтерит 2) гастрит 3) энтерит 4) дистальный колит Правильный ответ: дистальный колит ❗️Мы в MAX - Я Педиатр

В Москве пациент с лопатой напал на фельдшера скорой помощи. Он несколько раз ударил медработника по голове, сломав череп. Пациента остановили случайные прохожие. Поводом к вызову была фаза острого психического расстройства. В храме Жен-Мироносиц один мужчина начал трогать и обнимать прихожан. Увидев это, служители храма вызвали психиатрическую станцию. Узнав об этом, мужчина забрался в хозяйственную постройку и взял лопату. Когда бригада скорой помощи прибыла на место, мужчина напал на девушку-фельдшера с лопатой и несколько раз ударил её по голове. Её госпитализировали в стационар с черепно-мозговой травмой. Сейчас она находится на ИВЛ. Усмирить пациента ринулись несколько мужчин. Один из случайных прохожих застрелил пациента из травматического оружия. Пациент не выжил. Следственные органы заявили, что у них нет претензий к данному мужчине. Подписаться на Владельцы Медицинских Клиник ❗️Мы в MAX - Владельцы Медицинских Клиник | Врачи России Медицина

Обзор клинических рекомендаций: внебольничная пневмония у детей 2025 год Внебольничная пневмония — острое инфекционное заболевание лёгочной паренхимы, развившееся вне стационара или диагностированное в первые 48 часов после госпитализации. В КР используются коды МКБ-10 J12, J13, J14, J15, J16 и J18. В российской педиатрии диагноз предполагает наличие респираторных нарушений и/или физикальных изменений в сочетании с инфильтративными изменениями на рентгенограмме. Этиология Спектр возбудителей зависит от возраста. У детей младше 5 лет значительную роль играют респираторные вирусы, а ведущим возбудителем бактериальных пневмоний остаётся пневмококк. У детей старше 5 лет и подростков наиболее частым этиологическим агентом становится микоплазма пневмонии — на неё приходится 14–35% госпитализаций; подъёмы заболеваемости отмечаются преимущественно с сентября по декабрь. Важно учитывать колонизацию верхних дыхательных путей: обнаружение микроорганизма в носоглотке не всегда доказывает его роль в развитии пневмонии. У здоровых детей младше 5 лет бессимптомное носительство бактерий и вирусов встречается часто. Диагностика Клинически оценивают лихорадку, кашель, тахипноэ, втяжение уступчивых мест грудной клетки, кряхтящее дыхание и раздувание крыльев носа. Отсутствие одышки или тахипноэ не исключает пневмонию. Пульсоксиметрия рекомендована всем детям с респираторными симптомами и подозрением на пневмонию. Рентгенографию лёгких проводят прежде всего при признаках дыхательной недостаточности, подозрении на осложнения и в других предусмотренных КР клинических ситуациях. Рутинная повторная рентгенография перед выпиской при хорошем ответе на лечение не рекомендуется. Лечение При амбулаторном лечении препаратами выбора являются амоксициллин** или амоксициллин + клавулановая кислота** внутрь. При предполагаемой атипичной этиологии у детей старше 5 лет применяются макролиды, в том числе азитромицин** или кларитромицин**. Добавление макролида к бета-лактамному антибактериальному препарату не должно использоваться рутинно: такую комбинацию назначают селективно при подозрении на атипичную этиологию или тяжёлом течении. При правильно подобранной антибактериальной терапии улучшение обычно наступает через 48–72 часа. При отсутствии положительной динамики или ухудшении необходимы дополнительные исследования и пересмотр тактики. Курс при нетяжёлой пневмонии составляет 5–10 дней. Госпитализация необходима, в частности, детям младше 3 месяцев, при апноэ или цианозе, сатурации менее 90%, невозможности пить или принимать препарат внутрь, развитии осложнений или неэффективности терапии в течение 48 часов. Профилактика Основное направление — своевременная вакцинация против пневмококковой и гемофильной инфекции, кори и коклюша, а также ежегодная вакцинация против гриппа. Рекомендуется исключать контакт ребёнка с табачным дымом, включая пассивное курение. Источник: cr.minzdrav.gov.ru/view-cr/714_2 ❗️Мы в MAX - Я Педиатр

Срочно! Разыскиваются Врачи Молодые врачи решили объединиться и сделать знания доступными для каждого. Вступайте в наше сообщество врачей! Кроме команды единомышленников, с которыми можно обсудить клинические случаи и тактику ведения пациентов, в наших каналах проходит бесплатное обучение. Медицинские Книги Я Эндокринолог Я Диетолог Нутрициолог Я Терапевт Я Педиатр Я Психолог | Психиатр Я Гастроэнтеролог Я Фармацевт Я Гинеколог Я Аллерголог Я Невролог Я Дерматолог Трихолог Я Косметолог Я Кардиолог Владельцы Стоматологий Я Хирург Я Анестезиолог Я Уролог Я Подолог Я Офтальмолог Мы Врачи России Владельцы Медицинских клиник Я Врач УЗД УЗИ Ультразвуковой Диагностики Рефлексотерапия Иглоукалывание Акупунктура Китайская Медицина Я Радиолог | Лучевой диагностики| КТ| МРТ Я Ветеринар Я Ортопед Травматолог В каждом канале публикуются клинические случаи по конкретной специализации, обновления рекомендаций Минздрава, результаты российских и зарубежных исследований. Подписывайтесь и рекомендуйте коллегам! @medicmemessagebot - предложи свою новость или историю, поделись своим клиническим случаем с коллегами!

Препаратами первой линии для лечения артериальной гипертонии при остром постстрептококковом гломерулонефрите у детей являются 1) блокаторы кальциевых каналов 2) ?-адреноблокаторы 3) ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента 4) диуретики Правильный ответ: диуретики ❗️Мы в MAX - Я Педиатр

🔥Что делать при кишечной инфекции (КИ) у ребенка? Самый главный враг ребенка при КИ - это обезвоживание. В связи с детскими особенностями обезвоживание наступает быстрее и переносится тяжелее, чем у взрослых. ❗️В этом посте будем говорить про детей примерно от 2-3 лет и старше. Как бороться с обезвоживанием? - Во-первых, нужно прекратить потери жидкости. - Во-вторых, восполнить дефицит жидкости, в следствие потери из-за рвоты и/или диареи. - В-третьих, необходимо обеспечить физиологические потребности организма в жидкости, которую организм расходует в обычном состоянии вне болезни. Кишечная инфекция - это потеря не только воды, но и глюкозы и солей! Если отпаивать ребенка водой, то мы сделаем только хуже. Поэтому при кишечной инфекции мы должны использовать глюкозо-солевые растворы. Например, в растворе «Регидрон»: Натрия хлорид, Калия хлорид, Натрия цитрата дигидрат, Декстроза. *** Как отпаивать? Основные принципы. В этом вопросе врачи используют разные схемы, но принцип примерно одинаковый. 1) Нужно подождать, прежде чем давать пить после рвоты. Если в ребенка сразу же после рвоты что-то пытаться влить, то Вы спровоцируете новую рвоту, и станет только хуже. 2) Нужно давать пить по чуть-чуть с четким интервалом времени. Например, по 5 миллилитров (чайная ложка) каждые 5 минут. У ребенка будет сильная жажда, он будет хотеть пить больше, чем положено. Но если дать жидкости больше, то мы вновь вызовем рвоту, и станет только хуже. 3) Постепенно мы можем увеличить объем жидкости и сократить интервалы между приемом этой жидкости. Но если рвота повторилась, то мы снова ждем некоторое время, и всю схему начинаем сначала с длинными интервалами и очень маленьким объемом жидкости. *** Как кормить? Если у ребенка рвота, то не кормим часов 4-6. Затем можно сладкий чай, сухарь, куриный бульон. Спустя сутки диету можно чуть расширить. А вернуться к обычному рациону можно только спустя 7-10 дней. *** Какие лекарства можно давать? По возможности, мы должны избегать чего-либо, что человек принимает через рот. Это касается и лекарств. - Сорбенты. Мы можем дать сорбент, если Вы четко понимаете, что ребенку стало плохо из-за отравления каким-либо продуктом. Например, час назад съел пирожок на вокзале, а сейчас начало «полоскать». Можно дать смекту, полисорб, энтеросгель (что-то одно из списка). - Противорвотное средство. При неукротимой рвоте, когда совсем не получается начать отпаивать ребенка, так как рвота повторяется каждые 30 минут и чаще, мы можем использовать противорвотные. У всех на слуху препарат «Церукал». Он есть и в виде таблеток, и в виде укола. Но я рекомендую использовать препарат «Ондансетрон» (Зофран, Латран). Считается, что у детей он более безопасен. Но если дело дошло до укола, то ребенок уже требует пристального внимания, есть риск уехать в больницу. - Жаропонижающие. Ибупрофен и парацетамол в виде свечей, суспензии и укола мы тоже можем использовать, если у ребенка поднимается температура тела. Высокая температура сама по себе может усилить проявления кишечной инфекции, и сильно ухудшить общее состояние ребенка. *** Родители должны не только позаботиться о ребенке, но и беречь себя! Есть высокий риск, что при уходе за ребенком взрослый может заразиться КИ. Поэтому сильнее бдим за гигиеной, и моем руки раз в 10 чаще. Особенно после прикосновения к ребенку и его выделениям. И перед едой. Иногда целой семьей едут в инфекционку, так как просто некому осуществлять уход. *** А Вы хоть раз лежали с ребенком в больнице с кишечной инфекцией? ❗️Мы в MAX - Я Педиатр

«визитной карточкой» клинических проявлений аденовирусной инфекции является 1) конъюнктивит 2) диарея 3) бронхит 4) пневмония Правильный ответ: конъюнктивит ❗️Мы в MAX - Я Педиатр

Семейная ловушка метаболизма: когда артрит оказывается редким генетическим дефектом 🩺 Клиническая картина Брат (18 лет) и сводная сестра (13 лет) обратились с жалобами на прогрессирующие боли в суставах и скованность, развивавшиеся в течение 3 лет. У обоих пациентов отмечается выраженная задержка роста (рост юноши — 140 см, девочки — 132 см) и грубые черты лица: запавшая переносица, выступающие челюсти. При осмотре выявлены контрактуры (стойкое ограничение движений) пальцев рук по типу «когтистой лапы», кифоз (искривление позвоночника) и двустороннее помутнение роговицы. Ранее юноше ошибочно диагностировали ревматоидный артрит, но специфическое лечение не принесло облегчения, а состояние ухудшилось до потери способности ходить. 🧪 Диагностика Ревматоидный фактор — отрицательный (норма: <20 МЕ/мл), анти-CCP — отрицательный. Рентгенография выявила признаки множественного дизостоза (нарушение формирования костей): J-образное турецкое седло, «клювовидную» деформацию позвонков и дисплазию тазобедренных суставов. ЭхоКГ — без патологий. Лабораторно: функции печени и почек в норме. У девочки на МРТ заподозрена атлантоаксиальная нестабильность (опасная подвижность первого и второго шейных позвонков). Специфические ферментные тесты в условиях ограниченных ресурсов Судана провести не удалось, диагноз поставлен на основе патогномоничных (характерных только для этой болезни) клинико-рентгенологических признаков. ⚡️ Почему этот случай особенный Сложность в атипичном семейном анамнезе: дети рождены от одного отца, но разных матерей. Это подтверждает аутосомно-рецессивный путь наследования, что редко встречается в клинической практике вне сообществ с близкородственными браками. Главная диагностическая ловушка — маскировка системного метаболического заболевания под ювенильный артрит. 💬 Человеческая сторона Семья пережила несколько смертей детей в раннем возрасте. Болезнь лишила брата и сестру возможности учиться и играть, превратив повседневную жизнь в борьбу с болью. 💊 Диагноз и терапия Клинический диагноз: Мукополисахаридоз (МПС), вероятно, I или VI типа (синдром Гурлер-Шейе или Марото-Лами). Заболевание вызвано дефицитом ферментов, из-за чего в тканях копятся гликозаминогликаны (сложные сахара). Тактика лечения в данном случае паллиативная (поддерживающая) из-за недоступности ферментозаместительной терапии в регионе. Пациентам рекомендована лечебная физкультура, ношение корсета и строгие ограничения движений в шейном отделе из-за риска сдавления спинного мозга. Назначены регулярные осмотры офтальмолога для контроля помутнения роговицы и нейрохирурга для оценки риска паралича. ❗️Мы в MAX - Я Педиатр

Медицинские документы отнимают время сотрудников Администраторы оформляют договоры и согласия, врачи тратят время на подписи, а сотрудники архива ищут нужные документы среди бумажных папок. Чем больше пациентов, тем выше объём ручной работы. Знакомо? F.Doc переводит подписание медицинских документов в электронный формат. Документы не нужно печатать и хранить в бумажном архиве, а сотрудникам проще работать с ними. Читайте кейсы медицинских организаций на сайте F.Doc. Реклама. Правообладатель, рекламодатель - ЗАО «ЦЦС», Новосибирск, ул. Мусы Джалиля, д. 11, кабинет 309, ОГРН 1025403189602. Услуга регулируется Правилами использования программы для ЭВМ «Безбумажный офис F.Doc», текст на сайте fdoc.ru. 6+ Перейти на сайт #реклама 6+ fdoc.ru О рекламодателе

Величина окружности головы и груди у детей становится одинаковой в возрасте (в месяцах) 1) 4-6 2) 6-8 3) 1-2 4) 3-4 Правильный ответ: 3-4 ❗️Мы в MAX - Я Педиатр

👶Коревой менингит у непривитого подростка: клинический случай

В клиническом наблюдении описан пациент 12 лет с корью, осложненной менингитом. Ребенок не был привит против кори и других инфекций из-за отказа законных представителей по личным убеждениям.

Заболевание началось с лихорадки до 38,5 °C, затем температура повысилась до 39,9 °C. На фоне кашля, насморка и конъюнктивита появилась пятнисто-папулезная сыпь: сначала на щеках, затем с этапным распространением по всему телу. При осмотре также выявлены пятна Бельского — Филатова — Коплика. Диагноз кори подтвердили по IgM к вирусу кори. На фоне симптоматической и инфузионной терапии глюкозо-солевыми растворами состояние сначала улучшилось: температура нормализовалась, катаральный синдром начал регрессировать, сыпь перешла в гиперпигментацию. Но на 11-й день заболевания появилась отрицательная динамика: — повторная лихорадка до 39,4 °C — головная боль — ригидность затылочных мышц до 2,5 см — положительные симптомы Брудзинского и Кернига МСКТ головного мозга не выявила очаговых изменений. При люмбальной пункции обнаружен лимфоцитарный цитоз: — 165 клеток — 78% лимфоцитов — 22% нейтрофилов Был диагностирован коревой менингит. Пациенту назначили системные глюкокортикостероиды коротким курсом: — дозировка 2 мг/кг по преднизолону — препаратом выбора стал дексаметазон На фоне терапии температура нормализовалась, неврологическая симптоматика регрессировала. При повторной люмбальной пункции цитоз снизился до 10 клеток. На 24-е сутки от начала заболевания пациент был выписан в удовлетворительном состоянии под наблюдение участкового педиатра. Клинический случай показывает: у непривитого ребенка корь может протекать не только как «классическая инфекция с сыпью», но и давать неврологические осложнения уже в развернутом периоде заболевания. Авторы: Г.С. Карпович, И.В. Куимова, С.С. Андреев. ❗️Мы в MAX - Я Педиатр

Что изменится с 1 сентября в платной медицине ♦️Соответствующее постановление правительства внесёт изменения в систему договоров и правил предоставления медуслуг — они вступят в силу с 1 сентября. Главное отсюда: 🔵Оформить договор на платное лечение можно будет не только через сайт клиники, но и через приложение, а также через MAX. 🔵Отменяется обязательное требование о подписании документа усиленной квалифицированной электронной подписью. 🔵Договор будет считаться заключенным с момента внесения пациентом частичной или полной оплаты. 🔵Все его условия с этого дня не могут быть изменены исполнителем в одностороннем порядке. 🔵В договор включаются уведомления о последствиях несоблюдения рекомендаций врача. 🔵Клиники будут обязаны передавать данные об оказанных услугах в ЕГИСЗ. Подписаться на Владельцы Медицинских Клиник ❗️Мы в MAX - Владельцы Медицинских Клиник | Врачи России Медицина

В питании детей с гиперфункциональным типом дисфункции желчного пузыря следует ограничивать 1) продукты, содержащие повышенное количество холестерина 2) молочные продукты 3) протёртые супы 4) картофельное пюре Правильный ответ: продукты, содержащие повышенное количество холестерина ❗️Мы в MAX - Я Педиатр

Алкоголь как триггер катастрофы: когда мозг новорожденного замещается жидкостью 🩺 Клиническая картина В клиническом центре описан случай новорожденного (пол не уточнен) с тяжелейшей патологией ЦНС. Мать ребенка в течение всей беременности систематически употребляла алкоголь. При физикальном осмотре и нейросонографии выявлена гидранэнцефалия — аномалия, при которой большие полушария мозга практически отсутствуют, а их место занимает цереброспинальная жидкость (ликвор). При этом сохранены структуры ствола мозга, таламус и мозжечок. Ведущий синдром — энцефалокластический дефект (разрушение уже сформировавшейся мозговой ткани), развившийся внутриутробно на фоне хронической интоксикации. 🧪 Диагностика Диагностика базировалась на данных визуализации. Черепная ультрасонография (УЗИ) показала полное замещение паренхимы (функциональной ткани) полушарий флюидными пространствами. Сохранены лишь глубокие срединные структуры. Для исключения иных причин проведен инфекционный скрининг — результат отрицательный (норма: отсутствие антител к TORCH-инфекциям). Лабораторные маркеры этанола и его метаболитов в пуповинной крови подтвердили длительную экспозицию. Рекомендуемый формат мониторинга включает МРТ плода и генетический анализ (микроматричный анализ) для исключения мутаций в генах COL4A1 и COL4A2 (норма: отсутствие патогенных вариантов). ⚡️ Почему этот случай особенный Гидранэнцефалия традиционно считается следствием окклюзии (закупорки) сонных артерий. Особенность данного случая в обосновании прямой связи патологии с алкоголем. Этанол вызвал каскад из окислительного стресса, плацентарной дисфункции и вазоконстрикции (сужения сосудов), что привело к ишемическому самоперевариванию мозга плода. 💬 Человеческая сторона Семья столкнулась с фатальным прогнозом: жизнь ребенка с таким диагнозом крайне коротка и сопряжена с тяжелой инвалидностью. Это трагедия, которую можно было полностью предотвратить. 💊 Диагноз и терапия Финальный клинический диагноз: Гидранэнцефалия, ассоциированная с фетальным алкогольным спектром нарушений (ФАСН). Этиология связана с двусторонним нарушением кровотока во внутренних сонных артериях из-за токсического воздействия. Этиотропного лечения не существует. Выбрана паллиативная тактика (поддерживающая терапия): обеспечение адекватного питания, мониторинг внутричерепного давления и симптоматический контроль судорог. Профессиональное сообщество подчеркивает: безопасной дозы алкоголя для беременных не существует, так как он выступает мощным нейротоксином, запускающим апоптоз (программируемую гибель) нейронов. ❗️Мы в MAX - Я Педиатр

Для пароксизмальной предсердной тахикардии характерно 1) наличие АВ-диссоциации 2) выявление деформации и расширения QRS 3) отсутствие зубца Р перед каждым комплексом QRS 4) выявление ЧСС более 200 в минуту у детей раннего возраста и более 180 – у детей школьного возраста Правильный ответ: выявление ЧСС более 200 в минуту у детей раннего возраста и более 180 – у детей школьного возраста ❗️Мы в MAX - Я Педиатр

Высокая точность NIPT в диагностике сочетанных форм альфа- и бета-талассемии 🩺 Клиническая картина В исследовании приняли участие 72 семьи (средний возраст женщин — 31 год) из группы высокого риска по развитию талассемии (наследственное заболевание крови с нарушением синтеза гемоглобина). Пациенты являлись носителями генных мутаций, что создает 25% риск рождения ребенка с тяжелой анемией, требующей пожизненных переливаний крови. Ведущий синдром у плодов при неблагоприятном прогнозе — гемолитическая анемия (разрушение эритроцитов), вплоть до водянки плода (смертельный отек тканей). Обследование проводилось на сроке от 12 недель беременности. 🧪 Диагностика Впервые применен метод cfBEST (высокоточное секвенирование единичных молекул ДНК) для анализа фетальной фракции (ДНК плода в крови матери). Показатели качества: • Фетальная фракция — 10.05% (норма: >5% для точности теста). • Общее количество прочтений ДНК — 1876 (норма: >1000). • Точность метода — 94.6% (норма для инвазивных тестов: 99%). Результаты cfBEST сопоставлялись с «золотым стандартом» — амниоцентезом (забор околоплодных вод) с последующей ПЦР-диагностикой. Чувствительность составила 94% при специфичности 95.35%. ⚡️ Почему этот случай особенный Сложность заключалась в одновременном поиске крупных делеций (выпадений участков гена) при α-талассемии и точечных мутаций при β-талассемии. Обычно NIPT эффективно работает только с хромосомными аномалиями, но данный метод позволил обойти «шум» материнской ДНК без использования образцов отца. 💬 Человеческая сторона Для семей-носителей каждый цикл ожидания — это огромный стресс. Возможность избежать опасного прокола матки и риска выкидыша при сохранении высокой точности диагноза радикально меняет качество жизни беременной. 💊 Диагноз и терапия Клинический диагноз: риск рождения ребенка с большой α- или β-талассемией (тяжелая форма анемии). В ходе исследования было выявлено 88 верных генотипов плода из 93. Тактика лечения таких пациентов после рождения включает регулярные трансфузии (переливания) эритроцитарной массы и хелатную терапию (выведение избытка железа из организма). Использование cfBEST в пренатальном периоде позволяет своевременно информировать родителей о здоровье плода и планировать тактику ведения родов. При выявлении летальных форм, таких как синдром водянки плода Бартса, обсуждается прерывание беременности по медицинским показаниям. ❗️Мы в MAX - Я Педиатр

Преимущественным компонентом эрадикационных схем антихеликобактерной терапии выступает 1) блокатор Н2-гистаминовых рецепторов 2) ингибитор протонной помпы 3) антацид 4) метронидазол Правильный ответ: ингибитор протонной помпы ❗️Мы в MAX - Я Педиатр