تلخيصات

الوراثة المتنحية المرتبطة ب X هو وضع وراثي تكون فيه الطفرات على جينات X و تكون( دائما ظاهرة بالذكور) (phenotype to be always expressed in males ) والإناث اللي عدهن هاي الطفرة عله X واحد يعتبرن carriers الذكر يعتبر heterozygous للطفرات لان عنده X و Y والإناث يعتبرن homozygous لان عدهن XX شنو يعني وراثة مرتبطة ب X؟؟؟؟ يعني الجين اللي يسبب الصفة او الضرر موجود ع كروموسوم X ذكرنه فوك انو الأنثى اللي عدهة Xواحد مصاب تعتبر carrier والاعراض أغلب الأحيان ما تظهر عليهة ظاهريا بسبب XCI الاعراض مال هاي الإضرار راح تكون مختلفة من أنثى لآخرى لان الخلايا بعضها تعتمد ع اليل الX السليم و البعض يعتمد ع اليل X الثاني يعني مثلا بانثى تقريبا ٤٠٠ خلية اعتمدت ع السليم و ١٠٠ ع المصاب بينما بانثى ثانية ١٥٠ خلية اعتمدت ع السليم و ٣٥٠ ع المصاب ف شي اكيد الثانية راح تكون الأغراض عدهة حادة نوعا ما الجينات اللي موجودة ب X قدروهن تقريبا 499 جين و ك إجمالي كل الجينات تقريبا عددهن 983

اوك هسة عرفنه هاي الصفات بشنو راح تفيدنه!!!! تفيدنه من ناحية الوراثة نعرف منو اكثر عرضة للإصابة بيهة احنه نعرف وصار شي نورمل انو الذكر XY عنده كروموسومX واحد والإناث XX عدهن اثنين من X كروموسوم منو الي تعتبر وجود هاي الأمراض ع X مشكلة بالنسبة اله!!!!!! وجود هاي الأمراض ع X عند الذكر تعتبر مشكلة بالنسبة اله وأغلب المصابين بذني الأمراض هم الذكور زين ليش!!!!!! هي مو الأنثى عدهة XX يعني لازم هي التنصاب مو الذكر؟؟؟ قبل كم سلايد اخذنه تعطيل X كروموسوم اللي موجودة عند الإناث ف الأنثى تستخدم هاي العملية وماتخلي ذني الأمراض يطلعن عليهة (اكو احتمال كلش جبير انو X واحد مصاب تسويله تعطيل والثاني X سليم تعتمد عليه)

حاملات DMD يعني عدهن كروموسوم مصاب واحد وجنسهم⬇️⬇️ من الإناث شنو عدهن ذني الإناث؟؟؟ عدهن جين ديستروفين طبيعي على كروموسوم X واحد وجين ديستروفين غير طبيعي على كروموسوم X الآخر. معظم حاملي DMD ليس لديهم علامات وأعراض المرض ، لكن أقلية لديهم. يعني الأكثر يبينون نورمل بس اكو كم نفر يبين عليهن نعوف النورمل نجي للي يظهر عليهن شنو تكون اعراضه؟ تتراوح الأعراض من ضعف خفيف في العضلات الهيكلية أو إصابة القلب إلى الضعف الشديد أو تأثيرات القلب ليمت تظهر هذه الأعراض باي مرحلة؟؟؟ تبدأ في مرحلة الطفولة أو البلوغ.

واضح كلش مايحتاج ترجمته⬇️⬇️⬇️ يبدأ ظهور أعراض DMD في مرحلة الطفولة المبكرة ، وعادة ما بين سن 2 و 3 سنوات. يصيب المرض الأولاد بشكل أساسي ، ولكن في حالات نادرة يمكن أن يصيب الفتيات. • في أوروبا وأمريكا الشمالية ، يبلغ معدل انتشار مرض ضمور العضلات دوشين ما يقرب من 6 لكل 100.000 فرد

هذا المرض هو جيني ومعروف انو الأمراض الجينية اغلب المصتبون يموتون بعمر صغير لم يكن الأولاد المصابون بضمور العضلات عادةً على قيد الحياة بعد سنوات المراهقة. يعني من يوصلون بحدود المراهقة يموتون💔💔💔 ماكو حل؟؟🥺🥺 بفضل التقدم في رعاية القلب والجهاز التنفسي ، يزداد متوسط ​​العمر المتوقع والعديد من الشباب المصابين بضمور العضلات في الجسم الحمد لله على نعمة التطور كدروا يعيشون عمر طويل ف راح يكدرون : يلتحقون بالكلية ، ولديهم وظائف ، ويتزوجون ، وينجبون أطفالًا. أصبح البقاء على قيد الحياة حتى الثلاثينيات أكثر شيوعًا من ذي قبل. يعني يكدرون يعشون لبعد ال٣٠

DMD هو اضطراب وراثي يتميز بتدهور وضعف العضلات التدريجي ليش شنو السبب؟؟؟ بسبب التغيرات في بروتين يسمى dystrophin وشنو علاقته هذا البروتين الذي يساعد في الحفاظ على خلايا العضلات سليمة. DMD هو واحد من أربعة حالات معروفة باسم Dystrophin pathies وشنو ذني الاربع حالات؟؟؟ 1. DMD اللي خذناه فوك 2.BMD وهذا شكل خفيف من DMD) ؛ 3.حالة وسط بين DMD و BMD ؛ 4.DMD المصاحب لاعتلال عضلة القلب التوسعي (أمراض القلب) يعني مرتبط وي توسع القلب وبما أن هذا النوع مرتبط وي القلب راح يكون اله تأثير قليل على عضلات الجسم الارادية او الهيكلية او ربما تأثيره يقتصر ع القلب فقط

تعطيل كروموسوم X ك معلومة انو Y يكون فقير مابي جينات هواي و X يكون كلش هواي بي جينات وهاي الجينات كلش مهمة للتطور و حيوية الخلايا ف من يصير ضرر يصير ب X اكثر من Y بما ان الاناث عدهن XX يعني هنة المتضررات اكثر من الذكور اللي عدهم بس واحد💔💔 والله خطية الإناث لا والمصيبة اكو احتمال أن الX اثنينهن يصير بيهن طفرة او ضرر جيني حته نحل هذا الخلل اكو عملية تصير عد الإناث من الثدييات تختلف عن اللي تصير بباقي الإناث مثل إناث الذباب و الدود خل نجي نشوف شنو هاي العملية هي ميكانزم فريدة لتعويض الجرعات بعملية تدعى XCI حيث الإناث من تريد تسوي ترجمة للجينات الموجودة بالكروموسوم هذا الX المصاب راح تسويله كتم (silence) بطريقة جدا معقدة ومنسقة وهذا الشي اكتشفته وحدة مدري واحد اسمه Lyon زين هسة هذا الX السويناله كتم شنو مصيره??? هذا راح يتكثف ويصير تركيب مضغوط حته يبقى بحالة الكتم وهنا سموه Barr body واللي اكتشفوا هذا الشي اسماءهم boumil و lee

هذا السلايد واضح بس نوضحه شوي الصفات المرتبطة بالجنس من الاسم مبين هي الصفات الموجودة على أحد الكروموسومات التي تحدد الجنس (= الكروموسومات الجنسية) اللي هنة X بالاناث و Y بالذكور ومن أهم او أشهر هاي الصفات الهيمو فيليا عمى الالوان الاحمر و الاخضر العمى الليلي جينات مسؤولة عن ارتفاع ضغط الدم مرض راح ناخذ بالسلايدات الجاية DMD متلازمة تكسر X

هذا السلايد يحجي ع تحديد الجنس عند الإنسان ( يعني مثل الأم من تأخذ سونار ويكلولهة ولد او بنت هذا هنا من ناحية الكروموسوم ) . الجنس الكروموسومي يتحدد عند الإخصاب( يعني اذا اجه Yمن الاب و من آلام X هنا بدون شك هاي البيضة راح تنمو وتنطي جنين ذكر وكذلك نفس الشي بالنسبة للبنت) زين ليمت يبين هذا الإختلاف في الجنس؟؟ بالأسبوع السابع من الحمل لذا نوع الجنين الدكتورة ماتكدر تعرفه خلال اول اسبوعين واصلا اكو بيهم لشهر الرابع يلله يكدرون يحددون جنسه . الجنس مثل أي شيء طبيعي يتأثر بعوامل البيئة و عوامل وراثية طبعا . الاخيرات واضحات ما يحتاج

راح اتكلم عن الطفرات الي تصير بالطراز المظهري الجنسي بشكل عام حته تصير عدكم فكرة عنه و الحاب يعرف اكثر لازم يبحث عن هذا الموضوع لان الطفرات هاي متشعبة والها تدرجات متعددة . اول شي لازم نعرف ان الاعضاء التناسلية تبدي تتكون بالجنين بعد الشهر السابع بعدها تبدي هاي الاعضاء بالتمايز اما لخصى او مبايض حسب وجود هرمونات الاندروجينات الذكرية الي من ابرزها التوستوستيرون اذا كان الطراز الوراثي للجنين XY تتكون عنده الاندروجينات اما اذا كان XX فتتكون بصورة اقل بكثير بعد ما تتحسس مستقبلات الاندروجينات بوجودها يبدي تكوين الجهاز التناسلي الذكري اما اذا ما تحسست لوجودها فيتكون الجهاز التناسلي الانثوي هسه بعد هاي اللمحة السريعة لدور الاندروجينات بتحديد نمو الاعضاء نجي نذكر الطفرات الثلاثة : 1-الخنثية (hermaphrodite): بهذي الحالة يكون الشخص ثنائي الجنس يعني يملك الاعضاء التناسلية الذكرية والانثوية معا ويكون شكلة الخارجي محير او يميل للانوثة او الذكورة حسب 2-الخنثية الكاذبة (pseudo hermaphroditism ): بهذي الحالة يكون الشخص احادي الجنس يمتلك اما اعضاء ذكرية او انثوية لكن مظهره الخارجي يكون للجنس الثاني قبل سن المراهقة بعد سن المراهقة تبدي تظهر الاعضاء الفعلية . 3-عدم التحسس للاندروجينات (androgens insensitivity ) : بهذي الحالة يكون الشخص احادي الجنس والتغير المظهري يصير فقد عند الذكور اما الاناث فما يتأثرن بالمثل اذا ترجعون لبداية الشرح من تكلمت عن مستقبلات الاندروجينات وشلون تحدد نمو المبايض او الخصى على حسب توفر الاندروجينات هذي المستقبلات احيانا يصير بيها خلل فما تكدر تتحسس للاندروجينات رغم انها موجودة وان الطراز الوراثيXY فراح تعتبرها ما موجودة ويبدي تكوين الاعضاء الانثوية بدل الاعضاء الذكرية المفروضة