Фенилкетонурия онлайн
Open in Telegram
Самое большое в России сообщество близких и пациентов с фенилкетонурией. Автор: АНО помощи пациентам с фенилкетонурией «Доверие и Дело» По всем вопросам обращаться pku.moscow@gmail.com Https://фенилкетонурия.рф
Show more2 274
Subscribers
-124 hours
+67 days
+1230 days
Data loading in progress...
Similar Channels
Tags Cloud
Incoming and Outgoing Mentions
---
---
---
---
---
---
Attracting Subscribers
September '26
September '26
+12
in 0 channels
August '26
+22
in 1 channels
Get PRO
July '26
+17
in 0 channels
Get PRO
June '26
+25
in 1 channels
Get PRO
May '26
+33
in 2 channels
Get PRO
April '26
+19
in 2 channels
Get PRO
March '26
+24
in 1 channels
Get PRO
February '26
+45
in 1 channels
Get PRO
January '26
+48
in 0 channels
Get PRO
December '25
+29
in 2 channels
Get PRO
November '25
+40
in 1 channels
Get PRO
October '25
+47
in 2 channels
Get PRO
September '25
+39
in 1 channels
Get PRO
August '25
+30
in 2 channels
Get PRO
July '25
+42
in 1 channels
Get PRO
June '25
+26
in 1 channels
Get PRO
May '25
+29
in 2 channels
Get PRO
April '25
+39
in 2 channels
Get PRO
March '25
+41
in 3 channels
Get PRO
February '25
+47
in 1 channels
Get PRO
January '25
+43
in 1 channels
Get PRO
December '24
+40
in 4 channels
Get PRO
November '24
+35
in 1 channels
Get PRO
October '24
+57
in 1 channels
Get PRO
September '24
+56
in 2 channels
Get PRO
August '24
+26
in 1 channels
Get PRO
July '24
+58
in 5 channels
Get PRO
June '24
+55
in 1 channels
Get PRO
May '24
+60
in 2 channels
Get PRO
April '24
+67
in 2 channels
Get PRO
March '24
+55
in 3 channels
Get PRO
February '24
+61
in 3 channels
Get PRO
January '24
+46
in 3 channels
Get PRO
December '23
+52
in 4 channels
Get PRO
November '23
+52
in 3 channels
Get PRO
October '23
+1 433
in 4 channels
| Date | Subscriber Growth | Mentions | Channels | |
| 09 September | +2 | |||
| 08 September | 0 | |||
| 07 September | 0 | |||
| 06 September | +5 | |||
| 05 September | +1 | |||
| 04 September | 0 | |||
| 03 September | +3 | |||
| 02 September | 0 | |||
| 01 September | +1 |
Channel Posts
Сегодня снимали подкаст для наших дорогих подписчиков с самым неожиданным гостем :
Балериной!
Скоро опубликуем🏆
🧬❤️
| 2 |  Дорогие подписчики нашего канала!
есть смесь афинилак 40 срок 12.2026 около 18 банок, есть бенамин 40 срок аналогично 12.2026 около 20 банок.
Отправка за счет получателя. Иркутск | 324 |
| 3 |  А можно ли лечить ФКУ ещё более индивидуально?
Одна из самых интересных тенденций SSIEM-2026 — персонализация лечения.
Мы привыкли говорить:
«У человека ФКУ → значит, ему нужна диета → нужно регулярно сдавать фенилаланин».
Но современная медицина постепенно задаёт другой вопрос:
а сколько активности фермента PAH осталось именно у этого человека и как он ответит на конкретную терапию?
И здесь появляются интересные исследования.
Например, на конгрессе обсуждался дыхательный тест с меченым фенилаланином.
Человек получает небольшое количество специально меченого фенилаланина, а исследователи оценивают, насколько активно организм его перерабатывает.
В исследовании с участием взрослых пациентов тест показал хорошую воспроизводимость результатов. Авторы считают, что в будущем такой метод может помочь оценивать остаточную активность PAH, лучше понимать влияние конкретных вариантов гена и оценивать ответ на лечение.
То есть теоретически в будущем врач сможет смотреть не только:
«Какая у вас мутация?»
но и:
«А как реально работает ваш фермент?»
Это очень важное направление.
Потому что генотип не всегда полностью рассказывает нам о том, что происходит в организме конкретного человека.
На конгрессе также были представлены новые данные о лекарственных подходах, которые могут расширять переносимость натурального белка, в том числе исследования сепиаптерина.
Но здесь сделаем важную оговорку: мы рассказываем об этих исследованиях как о международной научной перспективе, а не как о доступной терапии в России.
И вот это, пожалуй, самое интересное:
🧬 генетика +
🧪 биохимия +
📊 фенилаланин +
🧠 состояние пациента +
🍽️ переносимость белка
всё больше объединяются в одну систему.
Именно так и выглядит медицина будущего.
#ФКУ #фенилкетонурия #PKU #SSIEM2026 #персонализированнаямедицина
Исследование дыхательного теста опубликовано в 2026 году и показывает хорошую воспроизводимость метода; авторы пока говорят о его потенциальной роли, а не о внедрении в стандартную практику. | 321 |
| 4 | 💜 Школа пациентов по ФКУ в Калуге: знания, которые помогают менять жизнь
29 августа в Калуге прошла Школа пациентов по фенилкетонурии.
Более 20 пациентов и членов их семей собрались, чтобы поговорить о ФКУ с врачами, узнать о современных возможностях терапии, получить психологическую поддержку и просто встретиться с людьми, которые понимают особенности жизни с этим диагнозом.
Для нас было особенно важно провести школу именно в Калужской области.
🧬 Калуга — исторически значимый регион для развития терапии ФКУ в России.
Именно здесь в 2022 году российский пациент с фенилкетонурией первым в стране получил терапию Пегвалиазой, закупленной фондом «Круг добра». Препарат был введён в Калужской областной детской больнице под наблюдением специалистов.
Поэтому выступление И.А. Кузьмичевой, врача-генетика высшей квалификационной категории, заведующей медико-генетической консультацией ГБУЗ КО «Калужская областная клиническая больница», было особенно символичным.
Калужские специалисты оказались в числе тех, кто стоит у истоков внедрения новой возможности терапии ФКУ в нашей стране.
И на школе мы говорили уже не только о том, как лечили ФКУ раньше, но и о том, какие возможности появляются сегодня.
👩⚕️ Отдельным и очень важным блоком стало выступление Ангелины Викторовны Соколовой, врача-невролога НМИЦ здоровья детей.
Ангелина Викторовна представила участникам материал о неврологических последствиях ФКУ и нарушений метаболического контроля.
Особенно сильное впечатление произвела видеопрезентация: участники смогли увидеть реальные клинические проявления и понять, почему соблюдение терапии — это не формальность и не «желание врача заставить пациента соблюдать диету».
Современные данные показывают, что при длительном прекращении лечения или недостаточном метаболическом контроле у пациентов могут развиваться тремор, нарушения координации и походки, атаксия, зрительные нарушения, когнитивные и психиатрические симптомы. При этом восстановление лечения и снижение ФА в ряде случаев способны привести к частичному или даже значительному улучшению неврологических проявлений.
Именно поэтому одна из главных целей лечения ФКУ — сохранение нормального нейрокогнитивного и физического развития и профилактика поражения центральной нервной системы.
🧠 Надежда Владимировна Мазурова, доктор психологических наук, провела индивидуальные встречи с семьями. Для многих участников это была возможность поговорить о том, что не всегда получается сказать на обычном приёме: о тревоге, усталости, отношениях в семье, подростковом возрасте и повседневной жизни с ФКУ.
🧬 Елена Андреевна Шестопалова, врач-генетик высшей квалификационной категории, заведующая отделением генетики МКНЦ им. А.С. Логинова, приехала к нам буквально с Европейского конгресса генетиков и поделилась информацией о новых возможностях терапии и современных направлениях развития генетики и лечения ФКУ.
Для нас это особенно ценно: пациенты должны знать не только о существующих сегодня возможностях, но и понимать, куда движется современная медицина.
❤️ И, конечно, школа — это не только лекции.
У нас было много новых семей.
Пациенты могли лично пообщаться со специалистами.
Все участники получили подарки.
Мы провели тестирование нового формата аминокислотной смеси и собрали обратную связь от пациентов.
Для детей мы подготовили низкобелковый стол и приятные сюрпризы.
А для нас самым важным результатом стало то, что после школы семьи уходили не только с новыми знаниями.
Они уходили с пониманием:
ФКУ развивается вместе с медициной. Возможностей лечения становится больше. А пациентское сообщество рядом.
Спасибо всем специалистам, пациентам и родителям, которые сделали этот день таким особенным. 💜
И отдельное спасибо Калужской области — все врачи Генетического Центра пришли на Школу и приняли активное участие.
#Фенилкетонурия #ФКУ #PKU #ШколаПациентов #Калуга #ДовериеИДело #ФенилкетонурияОнлайн #Пегвалиаза #КругДобра #РедкиеЗаболевания #ОрфанныеЗаболевания #ЛечебноеПитание #ЖизньСФКУ | 1 |
| 5 |  +1Что нового привезли с SSIEM-2026? 🧬
В Хельсинки завершился SSIEM-2026 — один из главных международных конгрессов по наследственным метаболическим заболеваниям, в котором приняли участие и наши врачи - Т.В.Бушуева и Е.А.Шестопалова.
И, конечно, мы посмотрели, что нового показали именно по фенилкетонурии.
Главное впечатление от конгресса: ФКУ постепенно перестаёт быть историей только про строгую диету и контроль фенилаланина.
Исследователи всё больше говорят о персонализированном лечении — когда терапию и её интенсивность стараются подбирать под конкретного пациента, его остаточную активность фермента, генотип, возраст, образ жизни и ответ на лечение.
Что особенно интересно:
🔹 продолжаются исследования новых лекарственных подходов, в том числе препаратов, которые позволяют увеличить переносимость натурального белка;
🔹 появились новые данные по уже изучаемым вариантам терапии, включая сепиаптерин — доступный вариант лечения в многих странах;
🔹 исследователи ищут способы точнее определять остаточную активность фермента PAH;
🔹 появляются новые методы контроля фенилаланина, которые потенциально могут сделать мониторинг проще;
🔹 продолжаются исследования лечения взрослых пациентов — и всё больше внимания уделяется не только цифре фенилаланина, но и мозгу, когнитивным функциям, психическому состоянию и качеству жизни;
🔹 наконец, появляются совершенно новые направления — например, пероральные ферментные препараты и исследования роли кишечной микробиоты.
При этом важный момент: SSIEM — это научный конгресс. Представленные результаты не означают, что завтра все эти методы появятся в клинической практике.
Но именно такие исследования показывают, куда движется лечение ФКУ.
И, кажется, главный тренд последних лет становится всё очевиднее:
лечить ФКУ нужно не «одинаково для всех», а максимально индивидуально.
А в следующих постах мы расскажем подробнее, что именно показали исследователи. 👇
#ФКУ #фенилкетонурия #PKU #SSIEM2026 #генетика #редкиезаболевания
SSIEM-2026 проходил в Хельсинки 25–28 августа 2026 года, отдельная категория исследований по ФКУ была включена в программу конгресса. | 318 |
| 6 |  💜 ШКОЛА ПАЦИЕНТОВ ПО ФЕНИЛКЕТОНУРИИ В БАРНАУЛЕ
19 сентября 2026 года, совместно с Алтайской краевой общественной организации семей больных фенилкетонурией мы приглашаем семьи, живущие с фенилкетонурией, на Школу пациентов!
📍 Барнаул, гостиница «Сибирь», Социалистический проспект, 116
🗓 19 сентября 2026 года
⏰ с 12:00 до 15:00
Это будет встреча, где можно получить актуальные знания, задать вопросы специалистам, обсудить то, что действительно волнует семьи, и познакомиться с другими пациентами и родителями.
👩⚕️ Наши спикеры:
🔹 Маряшина Т.М. — Заведующий медико-генетической службой, врач-генетик, главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства Здравоохранения Алтайского края, г. Барнаул
🔹 Шестопалова Е.А. - врач-генетик высшей квалификации, зав.отделением генетики МКНЦ им.Логинова, МГНЦ им.Бочкова, Москва.
🔹 Мазурова Н.В. — д.псих.н., специалист по развитию детей с ФКУ, Москва.
🔹 Балабанова Е.Н. — руководитель АНО «Доверие и Дело», мама пациента с ФКУ, г. Москва.
Поговорим о фенилкетонурии с разных сторон — о медицинском сопровождении, психологических особенностях, развитии и современных возможностях терапии у пациентов.
❤️ А главное — у вас будет возможность лично пообщаться со специалистами и другими семьями.
Для детей мы тоже подготовили программу, чтобы родители могли спокойно участвовать в Школе.
🥒 Будет низкобелковый стол
Мы очень ждём вас!
Потому что знания дают уверенность, поддержка помогает идти дальше, а вместе мы действительно знаем больше. 💜
📌 Сохраняйте дату — 19 сентября, Барнаул
Запись на Школу :
8-906-966-4395, 8-913-222-8289 (Наталья Филимонова)
До встречи на Школе пациентов!
#Фенилкетонурия #ФКУ #PKU #ШколаПациентов #Барнаул #ФенилкетонурияАлтай #РедкиеЗаболевания #ОрфанныеЗаболевания #Алтай | 309 |
| 7 |  No text... | 340 |
| 8 |  +2Сегодня мы находимся в Реабилитационном Центре Кораблик, поздравляем школьников с 1 сентября.
В стенах нашего многолетнего партнера, РДКБ, организовано непрерывное школьное образование, которое позволяет в течении реабилитационного периода (на длительном лечении) учиться, развиваться, сдавать экзамены и переходить в следующие классы.
Поздравляем первоклашек!
В добрый путь!
П.с. Пациенты с ФКУ по показаниям к реабилитации имеют возможность безвоздмездно без ограничения срока реабилитации попасть в Кораблик, единственный в настоящий момент Федеральный реабилитационный центр.
#рдкб #фку #фенилкетонурия #кораблик #нбдиета | 362 |
| 9 |  Ребёнок принимает её длительное время, и проблем с поставками этой смеси у нас не возникало.
Однако неоднократно звучали намёки на то, что отсутствие статуса «ребёнок-инвалид» якобы может в дальнейшем повлиять на обеспечение смесью.
Мы с этим категорически не соглашались.
Наша позиция была однозначной: оснований для отказа нет.
Заболевание подтверждено независимо от того, какой социальный статус установлен ребёнку.
— А были сложности с жидкими смесями?
Да.
С жидкими формами смеси возникали определённые сложности.
Это дорогостоящие продукты, и в нашем регионе их получают далеко не все пациенты.
Очевидно, что у регионального органа исполнительной власти не всегда возникает желание самостоятельно инициировать закупку такого дорогостоящего специализированного питания.
Но когда родители последовательно отстаивают свои права и используют предусмотренные административные механизмы, возможности для отказа становятся значительно меньше.
В нашем случае в итоге жидкую смесь всё-таки пришлось заказывать.
— А как отсутствие местного врача-генетика повлияло непосредственно на историю с инвалидностью?
Очень сильно.
Нам пришлось ехать в другой город — туда, куда был передан наш регион.
И там мы, к счастью, встретили очень заинтересованную позицию врача-генетика.
Документы были подготовлены корректно, рекомендации сформулированы, нормативные положения интерпретированы. Вопрос обсуждался сразу с несколькими врачами в формате консилиума. ♥️
Я присутствовала при этом как родитель.
Я рассказала о том, что нам отказывают в инвалидности, и специалисты начали разбирать ситуацию.
Причём врачи ссылались не только на заключение территориальных генетиков.
В обсуждении учитывалось мнение специалистов Центральной России, в том числе Елены Андреевны Шестопаловой из МГНЦ им.Бочкова.
И именно объединение всех этих заключений, медицинских аргументов и выработанной единой позиции в итоге сыграло огромную роль.
После того как была сформирована такая позиция специалистов, у территориального органа МСЭ уже практически не осталось оснований для отказа.
«Мы не хотели рисовать ребёнку болезни»
Наверное, главное, что я хочу сказать другим родителям, которые сталкиваются с похожей ситуацией: не нужно придумывать ребёнку дополнительные проблемы, которых у него нет.
Мы не рисовали патологию.
Не искали неврологические или психиатрические нарушения.
Не пытались показать, что ребёнок хуже развивается, чем на самом деле.
Мы настаивали на другом: у ребёнка есть подтверждённое заболевание, он получает лечение с рождения, и задача лечения как раз заключается в том, чтобы не допустить развития тяжёлых последствий.
Для нас было важно отстоять именно эту позицию.
И очень большую роль сыграло то, что в конечном итоге специалисты объединили свои заключения и выступили с единой медицинской позицией.
❤️ Почему мы решили рассказать эту историю?
История этой семьи показывает, насколько важна грамотная медицинская и правовая позиция родителей, но одновременно демонстрирует и другую проблему — насколько многое может зависеть от наличия специалиста на территории, его опыта и готовности разобраться в ситуации.
ФКУ — заболевание, которое требует лечения именно для профилактики осложнений.
И перед пациентскими семьями не должен стоять выбор: получить поддержку сейчас или сначала дождаться того, чтобы болезнь успела причинить вред.
Мы благодарим семью за то, что она поделилась своим опытом. Возможно, эта история поможет другим родителям не опустить руки, если с первого раза они услышат отказ.
Материал подготовлен на основе рассказа родителя ребёнка с фенилкетонурией. История публикуется с согласия семьи.
#Фенилкетонурия #ФКУ #РебёнокИнвалид #ИнвалидностьПриФКУ #РедкиеЗаболевания #ОрфанныеЗаболевания #ПраваПациентов #ДовериеИДело #ФенилкетонурияОнлайн | 440 |
| 10 |  «Мы не рисовали ребёнку диагнозы, чтобы получить инвалидность»: история семьи с ФКУ
Получение статуса «ребёнок-инвалид» при фенилкетонурии может стать для семьи настоящим испытанием. Особенно если заболевание протекает в лёгкой форме, ребёнок внешне здоров и не имеет выраженных вторичных нарушений.
Но именно здесь возникает главный вопрос: если лечение позволяет предотвратить осложнения заболевания, действительно ли нужно ждать их появления, чтобы получить необходимую поддержку?
Мы поговорили с родителем ребёнка с фенилкетонурией о том, с какими трудностями столкнулась семья при оформлении инвалидности, как отсутствие постоянного врача-генетика усложнило ситуацию и почему в итоге семье удалось отстоять свою позицию.
— С какой проблемой вы столкнулись в первую очередь?
Первое, с чем мы столкнулись, — отсутствие на постоянной основе врача-генетика на территории нашего региона.
Возможности постоянно коммуницировать со специалистом, к сожалению, нет. Территория была передана другому региону, где работает другой врач-генетик. Чтобы попасть к нему, необходимо либо лететь самолётом, либо ехать поездом, либо совершать длительную поездку на автомобиле.
Для семьи с маленьким ребёнком это серьёзная сложность.
Особенно когда речь идёт о таких вопросах, как оформление инвалидности. Ведь, по нашему опыту, трактование нормативных документов и медицинская аргументация при определении инвалидности должны осуществляться непосредственно врачом-генетиком совместно с медицинскими учреждениями, которые сопровождают ребёнка.
И получается парадоксальная ситуация: заболевание есть, лечение проводится с рождения, но получить необходимую консультацию специалиста на своей территории семья не может.
— Расскажите о диагнозе ребёнка. Какая форма ФКУ?
У ребёнка фактически гиперфенилаланинемия, лёгкая степень фенилкетонурии.
Одна мутация — 408, вторая мутация — облегчённая.
Но поскольку в классификаторе заболеваний гиперфенилаланинемия как отдельный диагноз фактически не выделяется, используется единая классификация — фенилкетонурия.
То есть диагноз ребёнка — фенилкетонурия.
Смесь ребёнок получает с рождения.
При рождении уровень фенилаланина составлял 2,8, на ретесте — 3,2. В дальнейшем показатели примерно в этих пределах сохраняются и сейчас.
— Что потребовалось для получения статуса «ребёнок-инвалид»?
Вся история заняла более полугода, практически приблизилась к году.
В нашем случае территориальный орган МСЭ — у нас их два, городской и региональный — исходил из того, что при лёгкой степени фенилкетонурии, гиперфенилаланинемии и отсутствии вторичных патологий ребёнку инвалидность не положена.
И здесь у родителей возникает закономерный вопрос:
если инвалидность должна появляться только тогда, когда уже возникли неврологические или психиатрические последствия, то зачем мы вообще лечим заболевание?
Получается, что задача системы — дождаться осложнений?
Для нас это было принципиально.
Городской орган МСЭ отказал. После этого мы написали заявление уже не в региональный орган, а в федеральный — в Москве.
Впоследствии материалы были направлены в область, и на областном уровне проводилось повторное освидетельствование уже на основании представленных документов.
Дополнительно у нас пытались запросить результаты ПМПК.
Мы отказались их предоставлять, потому что у ребёнка нет педагогических проблем.
Мы не стали придумывать дополнительные диагнозы или искать сопутствующую патологию только для того, чтобы получить инвалидность.
Наша позиция была простой:
у ребёнка подтверждённое орфанное заболевание — фенилкетонурия, которое требует постоянного лечения и наблюдения.
— Как складывалась ситуация с лечебным питанием?
Смесь мы получаем не только в сухой, но и в жидкой форме.
Изначально ребёнку с рождения была назначена отечественная смесь «…». Но она ему не подошла по ряду аллергологических показателей.
Мы обратились к территориальному генетику и сообщили об этой проблеме.
После консультаций со своими специалистами, нутрициологами и диетологами нам была рассчитана и подобрана другая смесь.
⬇️ продолжение ниже 🧬 | 327 |
| 11 |  +4💜 Школа пациентов по ФКУ в Калуге: знания, которые помогают менять жизнь
29 августа в Калуге прошла Школа пациентов по фенилкетонурии.
Более 20 пациентов и членов их семей собрались, чтобы поговорить о ФКУ с врачами, узнать о современных возможностях терапии, получить психологическую поддержку и просто встретиться с людьми, которые понимают особенности жизни с этим диагнозом.
Для нас было особенно важно провести школу именно в Калужской области.
🧬 Калуга — исторически значимый регион для развития терапии ФКУ в России.
Именно здесь в 2022 году российский пациент с фенилкетонурией первым в стране получил терапию Пегвалиазой, закупленной фондом «Круг добра». Препарат был введён в Калужской областной детской больнице под наблюдением специалистов.
Поэтому выступление И.А. Кузьмичевой, врача-генетика высшей квалификационной категории, заведующей медико-генетической консультацией ГБУЗ КО «Калужская областная клиническая больница», было особенно символичным.
Калужские специалисты оказались в числе тех, кто стоит у истоков внедрения новой возможности терапии ФКУ в нашей стране.
И на школе мы говорили уже не только о том, как лечили ФКУ раньше, но и о том, какие возможности появляются сегодня.
👩⚕️ Отдельным и очень важным блоком стало выступление Ангелины Викторовны Соколовой, врача-невролога НМИЦ здоровья детей.
Ангелина Викторовна представила участникам материал о неврологических последствиях ФКУ и нарушений метаболического контроля.
Особенно сильное впечатление произвела видеопрезентация: участники смогли увидеть реальные клинические проявления и понять, почему соблюдение терапии — это не формальность и не «желание врача заставить пациента соблюдать диету».
Современные данные показывают, что при длительном прекращении лечения или недостаточном метаболическом контроле у пациентов могут развиваться тремор, нарушения координации и походки, атаксия, зрительные нарушения, когнитивные и психиатрические симптомы. При этом восстановление лечения и снижение ФА в ряде случаев способны привести к частичному или даже значительному улучшению неврологических проявлений.
Именно поэтому одна из главных целей лечения ФКУ — сохранение нормального нейрокогнитивного и физического развития и профилактика поражения центральной нервной системы.
🧠 Надежда Владимировна Мазурова, доктор психологических наук, провела индивидуальные встречи с семьями. Для многих участников это была возможность поговорить о том, что не всегда получается сказать на обычном приёме: о тревоге, усталости, отношениях в семье, подростковом возрасте и повседневной жизни с ФКУ.
🧬 Елена Андреевна Шестопалова, врач-генетик высшей квалификационной категории, заведующая отделением генетики МКНЦ им. А.С. Логинова, приехала к нам буквально с Европейского конгресса генетиков и поделилась информацией о новых возможностях терапии и современных направлениях развития генетики и лечения ФКУ.
Для нас это особенно ценно: пациенты должны знать не только о существующих сегодня возможностях, но и понимать, куда движется современная медицина.
❤️ И, конечно, школа — это не только лекции.
У нас было много новых семей.
Пациенты могли лично пообщаться со специалистами.
Все участники получили подарки.
Мы провели тестирование нового формата аминокислотной смеси и собрали обратную связь от пациентов.
Для детей мы подготовили низкобелковый стол и приятные сюрпризы.
А для нас самым важным результатом стало то, что после школы семьи уходили не только с новыми знаниями.
Они уходили с пониманием:
ФКУ развивается вместе с медициной. Возможностей лечения становится больше. А пациентское сообщество рядом.
Спасибо всем специалистам, пациентам и родителям, которые сделали этот день таким особенным. 💜
И отдельное спасибо Калужской области — все врачи Генетического Центра пришли на Школу и приняли активное участие.
#Фенилкетонурия #ФКУ #PKU #ШколаПациентов #Калуга #ДовериеИДело #ФенилкетонурияОнлайн #Пегвалиаза #КругДобра #РедкиеЗаболевания #ОрфанныеЗаболевания #ЛечебноеПитание #ЖизньСФКУ | 402 |
| 12 |  🥒 Фаршированные кабачки с низкобелковым рисом
Лето — самое время готовить кабачки! ☀️
Предлагаем вариант сытного и красивого блюда, которое подойдет для рациона при ФКУ.
🍽 Получится: 4 порции
⏱ Подготовка: около 1 часа
🔥 Запекание: 40 минут
🌡 Температура: 180 °C
🛒 Ингредиенты:
🥒 Кабачки — 600 г (4 шт.)
🍅 Помидоры — 300 г
🧅 Репчатый лук — 150 г
🍚 Низкобелковый рис — 150 г
💧 Вода — 500 мл
🫒 Оливковое масло — 4 ст. л.
🧄 Чеснок — по вкусу
🌿 Петрушка — по вкусу
🌿 Тимьян — по вкусу
🧂 Соль, перец — по вкусу
👩🍳 Приготовление:
1️⃣ Кабачки разрежьте примерно на ⅔ высоты. Верхушки пока отложите. Из нижней части аккуратно удалите мякоть и нарежьте её небольшими кубиками.
2️⃣ Помидоры опустите в кипящую воду на 1–2 минуты, затем снимите кожицу и нарежьте кубиками.
3️⃣ Лук мелко нарежьте и слегка обжарьте на оливковом масле. Добавьте мякоть кабачков, помидоры, чеснок, петрушку и тимьян. Немного потушите овощи.
4️⃣ Низкобелковый рис приготовьте в 500 мл кипящей воды в соответствии с инструкцией на упаковке. В исходном рецепте указанное время приготовления — 8 минут, после чего рис необходимо промыть холодной водой.
5️⃣ Смешайте рис с овощной начинкой.
6️⃣ Наполните кабачки получившейся смесью. Накройте каждый кабачок его верхушкой.
7️⃣ Запекайте в духовке при 180 °C около 40 минут.
💚 Важно при ФКУ: количество фенилаланина и белка в порции будет зависеть от конкретных продуктов и их количества. Поэтому при расчёте рациона обязательно учитывайте именно тот низкобелковый рис и другие продукты, которые используете вы, и считайте их по вашим индивидуальным назначениям.
Получается красиво, ароматно и очень по-летнему! 🥒🌿
А у вас кабачки уже появились в меню? 😋
Делитесь своими ФКУшными рецептами — будем собирать нашу летнюю копилку блюд! 💚
#Фенилкетонурия #ФКУ #ФенилкетонурияOnline #ФКУшки #РецептыПриФКУ #НизкобелковаяДиета #НизкобелковыеПродукты #Кабачки #ЛетниеРецепты #ДиетаПриФКУр | 475 |
| 13 |  🎒 С 1 сентября, дорогие родители и наши ФКУшки! 💚
Сегодня особенный день — День знаний.
Для кого-то это первый шаг в детский сад, для кого-то — долгожданный первый класс, а кто-то уже уверенно открывает дверь в новый учебный год. 📚✨
Мы от всей души поздравляем всех родителей и детей с 1 сентября!
Для нашей семьи ФКУ каждый новый учебный год — это не просто новый дневник, новые тетради и школьная форма.
Это — большая победа. ❤️
Победа наших детей.
Победа родителей, которые каждый день заботятся о лечении и питании.
Победа врачей, которые помогают нашим детям расти и развиваться.
Победа нашего сообщества, которое поддерживает семьи.
И, конечно, большой результат развития российской медицины, благодаря которому сегодня дети с фенилкетонурией могут ходить в обычный садик и школу, получать знания, мечтать и строить свое будущее.
🌟 Пусть этот учебный год принесёт нашим детям интерес к знаниям, новых друзей, хорошие оценки и самое главное — уверенность в себе!
Желаем нашим первоклашкам лёгкого и счастливого старта, а тем, кто уже не первый год идёт в школу, — новых достижений и больших побед! 🎓
А нашим будущим студентам — найти своё дело, которое действительно будет приносить радость, и получить максимум знаний, которые помогут реализовать себя в жизни.
И очень хочется пожелать нам, родителям, меньше тревоги и больше гордости за наших детей.
Потому что они уже столько всего смогли! ❤️
Пусть наши дети растут, учатся, развиваются и становятся теми взрослыми, которыми однажды будут гордиться и они сами, и их семьи, и всё наше сообщество.
С праздником! С 1 сентября! 🌸📚🎒
Мы рядом. Мы вместе. И мы очень гордимся нашими детьми! 💚
#Фенилкетонурия #ФКУ #ФенилкетонурияOnline #ДеньЗнаний #1Сентября #ФКУшки #ДетиСФКУ #НашиДети #Школа #ВместеМыСильнее | 383 |
| 14 |  🎒 Скоро снова в школу!
А это значит — уроки, кружки, секции, тренировки и наш любимый родительский марафон: «Как всё успеть?» 😅
Для семьи, где есть ФКУ, к школьному списку нужно добавить ещё один пункт — продумать, как ребёнок будет получать АКС в течение дня.
💧 Смесь должна быть рядом и тогда, когда ребёнок не дома.
Школа, тренировка, дополнительные занятия, поездка — чем старше становится ребёнок, тем больше времени он проводит вне дома.
И вот здесь особенно удобны порционные формы АКС: ничего не нужно отмерять и пересчитывать прямо в школе. Можно просто взять необходимое количество с собой — в рюкзак, спортивную сумку или даже оставить запас у школьного взрослого, если это необходимо.
🎒 Маленькая вещь, которая на самом деле сильно облегчает жизнь.
А ещё начало учебного года — хороший момент проверить:
✅ есть ли дома запас АКС;
✅ удобно ли ребёнку принимать смесь вне дома;
✅ понимают ли учителя/тренер, что это часть лечения;
✅ хватает ли смеси на дни, когда ребёнок задерживается после уроков.
И, конечно, поговорить с самим ребёнком ❤️
Потому что чем старше он становится, тем важнее, чтобы он сам умел заботиться о своём лечении, а не только мама напоминала: «Ты смесь взял?» 😅
📚 Пусть новый учебный год будет не только про оценки, но и про самостоятельность, новые возможности и уверенность наших детей!
А как у вас организовано питание и приём АКС в школе?
Делитесь своими лайфхаками в комментариях 👇
Ваша, фенилкетонурия онлайн
#Фенилкетонурия #ФКУ #ФенилкетонурияOnline #АКС #АминокислотнаяСмесь #ФКУшки #ШколаИФКУ #ЖизньСФКУ #ДетиСФКУ | 377 |
| 15 |  🍂 На этой неделе похолодало, неужели "зима близко"?
Это самое время для вкусной домашней еды, которая не только согревает, но и дарует организму силы. А что может быть лучше, чем горячий суп, сделанный с любовью и из полезных продуктов?
🥘 Один из самых мудрых рецептов такого блюда знает Александр Румянцев, президент НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева, депутат Государственной Думы, Академик РАН, д.м.н., профессор, председатель экспертного совета Фонда "Круг добра". Вместе с врачом Андреем Продеусом они покажут, как превратить обычный борщ в самое лучшее лекарство: вкусное, сытное и совершенно натуральное.
📽 Смотрите по ссылке!
#кругдобра #добропятница
Подписывайтесь на Фонд «Круг добра» в мессенджере Мах | 286 |
| 16 | Немного изменим рецепт - уберем фасоль 🫘
Невероятно постный борщ от двух корифеев медицины России! | 414 |
| 17 |  Первый класс — важный этап не только для ребенка, но и для родителей. 🎒
До начала учебного года осталось всего несколько дней. Что важно проверить перед 1 сентября, чтобы адаптация к школе прошла легче? Об этом «Российской газете» рассказала Надежда Александровна Попова, заведующая приемным отделением РДКБ.
👨⚕️ Даже если ребенок выглядит здоровым, не стоит отказываться от профилактического осмотра. Некоторые состояния могут не иметь явных проявлений, но влиять на концентрацию внимания, работоспособность и переносимость нагрузок. Перед школой рекомендуется посетить педиатра, который при необходимости направит к профильным специалистам.
💉 Проверьте прививочный сертификат. К началу школьного возраста у ребенка обычно должны быть проведены предусмотренные вакцинацией прививки и ревакцинации. Если какие-то прививки были пропущены, это не означает, что курс придется проходить заново — индивидуальную схему поможет определить педиатр.
💤 Обратите внимание на режим дня. В среднем ребенку 6–7 лет требуется около 10 часов сна. Также важно ежедневно находить время для прогулок и регулировать использование гаджетов.
🎮 Заранее проверьте рабочее место будущего школьника. Стол и стул должны соответствовать росту ребенка, стопы — полностью опираться на пол, а локти находиться на столе.
⚽️ Не стремитесь сразу заполнять расписание дополнительными занятиями. Первые недели учебы — период адаптации, поэтому нагрузку лучше увеличивать постепенно.
Обычно привыкание к школьному режиму занимает от двух до четырех недель. Если после этого периода сохраняются выраженная усталость, нарушения сна, снижение концентрации внимания или другие тревожные симптомы, стоит обратиться к врачу.
❌💊При длительном ухудшении самочувствия не рекомендуется самостоятельно подбирать ребенку витамины или другие препараты. Правильнее обратиться к педиатру, который оценит состояние и при необходимости назначит обследование. | 413 |
| 18 |  У нас сегодня есть повод немного порадоваться. Но даже не столько за себя — сколько за наше сообщество ФКУ. 💜
КРОС опубликовал новый Индекс активности организаций, которые системно помогают пациентам с тяжелыми заболеваниями.
И Общество пациентов с фенилкетонурией — на 24-м месте среди 43 пациентских организаций России, вошедших в исследование.
Для кого-то это просто строчка в рейтинге.
А для нас за этой строчкой — совсем другое.
Это наши с Вами Школы пациентов.
Поездки в регионы.
Разговоры с врачами.
Ваши сообщения поздно вечером: «Подскажите, куда обратиться?»
Вопросы про питание, анализы, детский сад, школу, лекарства, документы, больницы, врачей. Помощь от руководителей НКО России.
Наши обращения, письма, попытки решить то, что иногда кажется нерешаемым.
И огромное количество разговоров с родителями, которые только услышали диагноз и пока вообще не понимают, как теперь жить.
Самое важное — рейтинг оценивает не только то, насколько организация заметна в СМИ или социальных сетях. В нем учитываются реальная работа с пациентами, мероприятия для семей, работа в регионах и взаимодействие с государственными органами.
И вот это для нас действительно ценно.
Потому что пациентская организация нужна не ради самой организации
Она нужна для того, чтобы голос небольшого сообщества был слышен
Фенилкетонурия — редкое заболевание. Нас не миллионы. Поэтому особенно важно, чтобы вопросы наших пациентов не терялись среди более массовых диагнозов. Чтобы о ФКУ знали. Чтобы проблемы семей были видны. Чтобы появлялись новые возможности лечения. Чтобы решения принимались не где-то далеко от пациента, а с пониманием того, как он живет каждый день
Есть в исследовании еще один интересный показатель — GEO-рейтинг, то есть насколько пациентские организации «видят» и знают нейросети. Здесь Общество пациентов с фенилкетонурией занимает 25-е место с AI-индексом 15. И знаете, это тоже уже имеет значение.
Сегодня родитель после постановки диагноза все чаще первым делом спрашивает не знакомого врача, а поисковик или нейросет
«У ребенка ФКУ. Куда обратиться?"
И нам важно, чтобы в ответ он нашел не случайный форум и не устаревшую информацию, а пациентское сообщество, врачей и правильный маршрут помощи.
Поэтому 24-е место для нас — не финиш и не медаль.
Это скорее подтверждение: нас видно. Нас слышно. Значит, слышно и пациентов с ФКУ.
А это как раз то, ради чего мы все эти годы работаем.
Спасибо каждому, кто читает нас, приезжает на Школы, задает вопросы, делится опытом и помогает другим семьям.
Это место — наше общее. 💜 | 488 |
| 19 |  💜 ШКОЛА ПАЦИЕНТОВ ПО ФЕНИЛКЕТОНУРИИ В КАЛУГЕ
Уже в субботу, 29 августа 2026 года приглашаем семьи, живущие с фенилкетонурией в Калуге и Калужской области, а также смежных регионах, на Школу пациентов!
📍 Калуга, гостиница «Азимут Калуга»
ул. Академика Королёва, д. 16
🗓 29 августа 2026 года
⏰ с 11:00 до 14:00
Это будет не просто лекция, а встреча, где можно получить актуальные знания, задать вопросы специалистам, обсудить то, что действительно волнует семьи, и познакомиться с другими пациентами и родителями.
👩⚕️ Наши спикеры:
🔹 Кузьмичева И.А. — врач-генетик высшей квалификации, заведующая Медико-генетической консультацией ГБУЗ КО «Калужская областная клиническая больница».
🔹 Мазурова Н.В. — доктор психологических наук, специалист по развитию пациентов с фенилкетонурией, г. Москва.
🔹 Соколова А.В. — врач-невролог, НМИЦ здоровья детей РАМН, г. Москва.
🔹 Шестопалова Е.А., - врач-генетик высшей категории, зав.отделения МКНЦ им.Логинова, МГНЦ им.Логинова, г.Москва
Поговорим о фенилкетонурии с разных сторон — о медицинском сопровождении, психологическом состоянии, развитии и качестве жизни пациентов и самых современных методах терапии.
❤️ А главное — у вас будет возможность лично пообщаться со специалистами и другими семьями.
Для детей мы тоже подготовили программу, чтобы родители могли спокойно участвовать в Школе.
🥒 Будет низкобелковый стол и развлекательная программа❤️
Мероприятие проходит при поддержке:
PTC Therapeutics, SWIXX Biopharma, VITAFLO/NestleHealthScience, Евросервис
Мы очень ждём вас!
Запись на школу по почте: PKU.Moscow@gmail.com
📌 Сохраняйте дату — 29 августа, Калуга, «Азимут Калуга».
До встречи на Школе пациентов!
Ваша,
Фенилкетонурия онлайн
❤️ | 493 |
| 20 | Храним (записываем) анализы 📈 | 490 |
