неврологИ

«Круг добра» обеспечит детей с миодистрофией Дюшенна генотерапевтическим препаратом Elevidys Восемь заявок на лекарственное обеспечение детей препаратом Elevidys одобрил «Круг добра». Ожидается, что первые введения препарата состоятся в конце июня – начале июля, сообщили в пресс-службе фонда. Фонд ожидает, что в 2024 году может получить заявки на обеспечение этим препаратом нескольких десятков детей 4-5 лет. «Круг добра» также закупает препараты для терапии МДД с действующими веществами аталурен, этеплирсен, вилтоларсен и голодирсен. Но они подходят лишь части пациентов – тем, у кого изменения в гене DMD. Подписывайтесь на канал «Орфанное радио» 🌸

❔Подведу итоги орфанного саммита во Владивостоке. Мне понравились такие тесные обсуждалки (назывались ординаторские). Был такой прям специфичный материал, я бы сказал обмен опытом и получения опыта у коллег, по схемам лечения, коррекции побочных явлений, и конечно диагностики. Владивосток конечно не порадовал меня хорошей погодой, поэтому желание выходить на улицу не особо было🙃 P.S. Оставлю тут фразу Н. Макиавелли «Тяжелую болезнь в начале легко вылечить, но трудно распознать, когда же она усилилась, ее легче распознать, но труднее вылечить…»

Качественное МРТ это важно в неврологии, суть в аппарате и во враче, который описывает и ставит настройки. Правильные настройки, правильный софт это залог успеха диагноза.

Как и большинство генетических заболеваний, нейрофиброматоз 1 типа имеет большой спектр симптоматики, не только неврологической и дерматологической.

Тезисный ответ для чего «вот эти все генетические тесты».

Если вы видите данные симптомы у своего ребёнка - пишите мне в личку. Я помогу выстроить правильный диагностический путь. P.S. Не все пятна цвета «кофе с молоком» это нейрофиброматоз.

Одно из самых частых редких заболеваний. Нейрофиброматоз 1 типа, у которого сегодня есть лечение самого главного осложнения это плексиформных нейрофибром, которые чаще озлокачествляются, и конечно же уменьшают продолжительность жизни пациентов.

Когда понимаешь, что все правильно делаешь) Я всегда расспрашиваю родителей, хотя некотором это не совсем нравится. Но это делается не для того, чтобы тайны ваши узнать, а для правильного диагностического пути.

Редкие, которые на самом деле нередкие. Чтобы поставить диагноз, надо знать про этот диагноз и как его можно диагностировать.