vdknology.easy

https://vedomosti-ru.turbopages.org/vedomosti.ru/s/society/articles/2023/03/23/967754-zakonoproekt-ob-ugolovnoi-otvetstvennosti-za-vvoz-nezaregistrirovannih-lekarstv-proshel-pervoe-chtenie А вот это уже напрягает. Потому что такой закон, что дышло, куда повернул, то и вышло. И как будет интерпретироваться количество и названия препаратов для личного использования, трудно предугадать.

Единственное, что от неё заскринила - это ссылка на статью, где приведено, какую клинику дадут мутации, если у человека их две, но разные.

Сегодня участвовала в вебинаре от caresfoundation по генетике ВДКН (и кто придумал проводить их в Америке в 7 вечера, когда у нас 4 утра?))) Короче, выступала генетик. Не сказала ничего нового вообще ничего нового (если б я умела устраивать вебинары, на таком уж уровне могла б и я рассказать не будучи генетиком от слова совсем). Я спросила её про метод MLPA (с помощью него можно определить, сколько копий гена, сколько псевдогена), на что она сказала: сейчас я вам найду, как это расшифровывается🤦‍♀ Хорошая, говорит, методика, прям не сомневайтесь🤦‍♀🤦‍♀🤦‍♀😂

Я хотела бы прояснить один вопрос. Данный канал телеграм носит исключительно информационный характер. Он создавался в качестве дубля для моего блога в инстаграм. Я планирую потихоньку перенести всю информацию оттуда. Ну, а пока я просто изредка вношу показавшиеся мне интересными новости по ВДКН и надпочечниковой недостаточности. Пожалуйста, не используйте данную площадку как место рекламы для продажи препаратов.

www.solutionmedco.com. Здесь можно про это почитать

Ручка для самостоятельных инъекций гидрокортизона при адреналовых кризах выходит на рынок

Химерный ген всегда не работает совсем. То есть это очень крупная поломка. То есть, условно говоря, мы можем сказать, что химера - это "сольтеряющая мутация" Но важно помнить, что это всего лишь одна хромосома. Поэтому клиника будет зависеть от того, что во второй. Если там какая-нибудь мелкая точечная мутация, то вместе они будут давать гораздо более мягкую клиническую картину. Расшифровка вот таких анализов - это всегда высший пилотаж. Там и ещё возможны нюансы. Поэтому в большинстве случаев это вызывает ужас в глазах смотрящего. Или мысль о том, что это ошибка, ибо так же не бывает Бывает. Вот такие пироги с котятиной.

Оставшиеся участки хромосомы склеиваются. При этом формируется так называемый химерный ген. Он представляет собой голову от неактивного гена (красный) и хвостик от активного (синий). Как мы помним, в неактивном гене у нас находятся сто тысяч разных мутаций, он потому и неактивный. Но когда делают обычную генетику, этот химерный не видно, и поэтому вся эта конструкция определяется как ген CYP21A2, но с кучей мутаций. Причём склейка может произойти в разных местах. Иногда бывает остаётся больше от неактивного - красного овала. Тогда мутаций будет немыслимые количество. А бывает, больше синий хвостик, а от красного неактивного почти ничего - тогда мутаций видят меньше

Но бывают ситуации, когда происходит мутация не в самом гене CYP21A2, а вокруг него. То есть вырезается большущий кусок хромосомы между неактивным и активным генами

Таких генов у нас два. Один от мамы, другой от папы. Если мутация будет только в одном гене, а второй здоров - человек не болен. Если в обоих - значит, болен

Итак, кусок хромосомы, на котором находится ген CYP21, отвечающий за работу надпочечников, выглядит примерно так. Есть неактивный ген CYP21P. Неактивный он, потому что в нем много-много мутаций. После него идёт ещё участок, который нам сейчас не интересен. И вот уже дальше идёт наш любимый ген CYP21A2, мутации в котором ведут к ВДКН.

Давно меня тут не было, но я тут. И даже подсматриваю здесь в телеграме за болталкой, чтобы быть в курсе животрепещущих вопросов. Собственное, одним из сообщений из болталки навеяно. Вопрос не то чтобы животрепещущий, но интересный. Итак, расшифровка генетики (самое милое дело обсудить на ночь глядя генетику, не так ли?). Бывает так, что приходит результат генетического исследования гена CYP21, а там караул! Не одна, не две мутации, а 4, 6 или даже 10! Как это возможно? Сейчас попробую объяснить на пальцах (ну, или хотя бы так, чтобы потом Лидия простыми словами вам перевела😉 - да, я знаю, кто у вас главный расшифровщик генетики)